TIPO: Servicios

CATEGORÍA: General

SUBCATEGORÍA: Información al paciente

DESCRIPCIÓN: La Red Europea de Líneas de Ayuda en Enfermedades Raras (ER) está compuesta por un total de 12 servicios de diferentes países que nacen para poner en común sus procedimientos y herramientas, además de ayudar a formar nuevas redes. De esta forma se facilita la mejor atención e información a las personas con ER, sus familias, los profesionales y la sociedad en general.

El objetivo de esta gran red es que los diferentes países miembro puedan intercambiar buenas prácticas de atención al colectivo a través de sus servicios. Esto permite, a su vez, establecer canales de apoyo entre unas redes y otras para establecer una atención cualificada e impulsar el establecimiento de estos recursos en otros países que aún no cuentan con ello. Se trata de una iniciativa especialmente importante teniendo en cuenta el desconocimiento que caracteriza a estas patologías, permitiendo comparar datos y compartir información por toda Europa.

Todas y cada una de ellas trabajan utilizando el sistema de codificación Orphanet, lo que permite que todas y cada una de las líneas que forman la red trabajen en base a los mismos códigos, facilitando y agilizando el acceso a la información, así como los procedimientos relacionados.

En el Informe anual del trabajo de la Red Europea de Líneas de Ayuda se registraron una media de 1.714 consultas. De ellas, 293 pertenecen al Servicio de Información y Orientación (SIO) de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), siendo el segundo país que más consultas atiende, sólo por debajo de Francia.

PACIENTES: Los afectados por estas patologías pasan por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad y gran aislamiento producido por una problemática común:

• Desconocimiento del origen de la enfermedad, sobre su abordaje y ayudas técnicas.
• Falta de protocolos y/o cobertura legal.
• Falta de investigación y medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
• Rechazo social y pérdida de la autoestima.

SIO: FEDER pone a la disposición de cualquier persona, con diagnóstico de ER o sospecha de él, su Servicio de Información y Orientación con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con una ER y sus familias, facilitando el acceso a información de calidad, acogiendo, apoyando y orientando a las personas a través de las consultas.

A través de esta herramienta gratuita, FEDER facilita el acceso a todos los recursos existentes sobre patologías poco frecuentes tanto a personas que conviven con una ER, como a quienes forman parte de su abordaje, es decir, profesionales, estudiantes, administraciones, expertos, o futuros especialistas. En concreto, entre los recursos que brinda este servicio se encuentran:

• Información sobre las patologías.
• Asesoramiento sobre recursos existentes (asociaciones, centros y especialistas).
• Creación de redes para intercambiar experiencias.
• Facilitar atención social y sociosanitaria.
• Facilitar apoyo psicológico.
• Facilitar asesoramiento legal.
• Apoyo para la obtención de diagnóstico.
• Apoyo en el acceso a medicamentos o productos sanitarios.
• Formación a profesionales y el fomento del Aso- ciacionismo.

RESULTADOS: Desde 2002 y hasta la fecha, el SIO ha atendido a un total de 29.641 personas a través de 48.339 consultas. En concreto, 2015 ha atendido una media de 423 actuaciones al mes y un aumento del 17% respecto a la anualidad anterior. Fruto de su trabajo, el SIO se ha convertido en la única línea de Atención Integral para las personas con enfermedades poco frecuentes en España. De todas ellas las consultas recibidas, cerca de 600 fueron relativas a personas sin diagnóstico, siendo una de las principales preocupaciones de las personas con ER. A ello se suman también las dudas relativas a una enfermedad concreta así como iden- tificar asociaciones, profesionales y centros de referencia para el abordaje de la misma.

Además, trabaja para mejorar el acceso a medicamentos o productos sanitarios así como para la consecución de guías y protocolos en los aspectos social y sanitario. Sumado a ello, el SIO también se encarga de localizar recursos e identificar los vacíos existentes en los mismos, recopilando información y planteando propuesta ante la administración para dar respuesta a las necesidades de los pacientes.

La labor del SIO no sólo se cierra a la atención directa, sino también al impulso de la investigación, informar sobre Ensayos Clínicos, o formar a profesionales sanitarios. Además, de forma paralela, FEDER también trabaja a través de este servicio junto con la Administración así como en el establecimiento de sinergias con otras entidades y organismos para mejorar la atención que se ofrece a las personas con ER.

Además, el conocimiento de las necesidades del colectivo a través del análisis de consultas del servicio es fundamental para plantear desde FEDER la defensa de derechos de las personas afectadas. Contacta con el SIO:

• Si no sabes si una enfermedad es rara o no.
• Si necesitas información u orientación.
• Si necesitas hablar con otras personas en tu misma situación.
• Si no tienes diagnóstico y llevas tiempo en busca de respuestas.
• Si eres un familiar, profesional, estudiante o cualquier persona que precise conocer más sobre enfermedades poco frecuentes.

En el SIO te escucharán y te facilitarán la mejor atención, de forma personalizada y confidencial.

CONTACTO: 918221725 o en sio@enfermedades-raras.org

Marzo 2016

El Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz acogió la presentación del libro “Ética en la investigación de las enfermedades raras”, que fue celebrada el pasado día 2 de marzo. Esta obra, dirigida por los doctores Carmen Ayuso (U704 CIBERER), Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, tiene como objetivo generar reflexión y aportar información para hacer frente a las inquietudes éticas que plantea actualmente la investigación en enfermedades raras.

El presente libro, compuesto por 11 capítulos, ofrece una visión integral acerca del proceso de investigación en el campo de las enfermedades raras. Así, el mismo aborda el concepto de la Ética, tanto a nivel general, como en aplicaciones concretas, como es la terapia génica, la investigación clínica, la investigación básica, los ensayos clínicos con menores, el consentimiento informado, etc. Asimismo, los contenidos del libro resumen los principales aspectos legales aplicados a la investigación con medicamentos huérfanos, y algunos temas económicos.

Como bien concluye el prólogo del libro, realizado por D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras: “En definitiva, la investigación de las EE.RR no depende solo de los agentes implicados en este campo, sino de un conjunto de acciones que engloban e implican a toda la sociedad. Por tanto, “Ética de la investigación en Enfermedades Raras” se configura como una obra indispensable tanto para investigadores como familias, asociaciones y la sociedad en general, todos ellos como actores directos o indirectos, del impacto de la investigación; un impacto tremendamente necesario dentro del enclave político y la realidad social que nos ocupa.”

Disponible en el siguiente enlace: http://www.ciberer.es/media/602599/%C3%A9tica-en-la-investigacion-de-las-enfermedades-raras.pdf

Junio 2016

La Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, que pertenece al Instituto de Salud Carlos III, viene realizando monografías sobre aspectos relevantes en el campo de la Evaluación Económica y la toma de decisiones. La presente monografía sobre Criterios de Financiación de Medicamentos Huérfanos, realizada en colaboración con el Instituto Max Weber, fue publicada el pasado día 17 de junio.

El principal objetivo de este trabajo consiste en identificar los criterios que podrían ser relevantes, y aquéllos que efectivamente imperan en la práctica real de los países desarrollados. La metodología empleada para alcanzar este objetivo fue una revisión de literatura, a partir de bases bibliográficas relevantes y fuentes de literatura gris, para identificar tanto artículos teóricos o empíricos sobre criterios de financiación/reembolso de los medicamentos huérfanos, como sobre políticas aplicadas en los principales países de la UE, Estados Unidos, Australia y Canadá.

En resumen, la mayor parte de los artículos encontrados considera que los criterios de coste-efectividad no deben ser los únicos utilizados para justificar la financiación de un medicamento huérfano, si bien existe un debate sobre los criterios adicionales concretos a considerar. La decisión podría basarse en argumentos de índole humanística (justicia, equidad, regla de rescate), clínica (gravedad de la enfermedad, disponibilidad de alternativas terapéuticas, cambio del curso de la enfermedad) y económica (coste de oportunidad, impacto presupuestario, sostenibilidad del sistema). La monografía ofrece un resumen de los principales argumentos expuestos a favor y en contra de cada argumento. Por otra parte, se comprueba que la mayor parte de los países desarrollados basan la financiación de los medicamentos huérfanos en ciertos criterios adicionales, con el fin de acelerar el acceso a los mismos por parte de los pacientes con enfermedades raras, sobre todo si ésta es grave, carece de alternativas terapéuticas y afecta a un número reducido de personas.

Disponible en el siguiente enlace: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=17/06/2016-16c31d38eb

Murcia, 14 de Noviembre de 2016

La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia, Violante Tomás, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, presentaron la ‘Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’, en la que el tejido asociativo ha participado activamente.

Murcia continúa así el ejemplo de la Comunidad de Madrid, donde se editó por primera vez en 2013 y se actualizó en 2015. De esta forma, la Región de Murcia se sitúa como la primera que contempla un total de 30 enfermedades raras a nivel nacional y se eleva como la segunda Comunidad Autónoma en elaborar esta herramienta de trabajo para los profesionales sanitarios y los equipos encargados de los procesos de valoración para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

En la Región de Murcia el colectivo suma entre 90.000 y 120.000 personas, según datos de la consejería. Con esta guía, la comunidad busca dar respuesta al 35% de las personas con enfermedades poco frecuentes que aseguran no estar satisfechos con el grado de discapacidad reconocido, “normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad” explica David Sánchez, Delegado de FEDER Murcia, quien también tomó parte en la presentación.

Sánchez ha valorado positivamente esta iniciativa a la par que incide en la “necesidad de reconocer legalmente la discapacidad en el resto de Comunidades Autónomas, ya que permite la protección de las familias que conviven con estas patologías”.

El rol del paciente en las políticas que les afectan

El desarrollo de este manual ha sido posible gracias a la notable implicación de la FEDER y de sus asociaciones, que en la Región de Murcia suman un total de 16. En su conjunto, “el trabajo del movimiento asociativo, que ha tomado parte activa en el desarrollo de esta guía, ha permitido contrastar la información previamente, ajustándose a la realidad de las familias con enfermedades poco” reconoce Juan Carrión.

Y todo ello “porque somos los conocedores de la situación, trabajamos en la localización de recursos y en evidenciar vacíos legales y lo hacemos llegar a la administración pública para poder tomar medidas al respecto” explica Carrión, haciendo hincapié en la labor que se está desarrollando desde FEDER Murcia y que “ha conseguido logros tan representativos como el que hoy nos ocupa”.

Planteando soluciones

Según datos del Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España (Estudio ENSERio) más del 70% de las personas con enfermedades raras tienen certificado de discapacidad. Una realidad que viene dada por el comienzo precoz de las enfermedades poco frecuentes y la discapacidad en la autonomía que generan en 1 de cada 3 casos.

Junto a la idea de que “la valoración debería tener en cuenta las circunstancias personales y las barreras del entorno para dictaminar un resultado objetivo”, el presidente de FEDER recuerda que “es imprescindible una homogeneidad de los criterios para evitar situaciones de inequidad entre comunidades autónomas”.

Para ello, recuerda Carrión una reivindicación prioritaria del colectivo: la modificación del Real Decreto 1971/1999, de 23 de Diciembre, que establece los criterios técnicos para la valoración de la discapacidad, principal hoja de ruta que tenemos actualmente y cuya modificación se presta fundamental en el objetivo de adecuar dicha normativa a las necesidades específicas de las personas con ER.

Enero 2016

Se trata del informe anual actualizado sobre Registros de Enfermedades raras, a nivel europeo, elaborado por el equipo de Orphanet. Este documento recoge la información más reciente acerca de los registros disponibles, según país, indicando el nivel de operatividad de los mismos. Esta última versión, fechada en enero de 2016, sitúa a España en quinto lugar (Tabla 1), con un total de 46 registros activos en Enfermedades raras, de los que el 67% son de carácter nacional. Este documento recoge también el detalle, por país, del nombre completo de todos los registros, de tal manera que cualquier paciente o investigador pudiera localizar aquel, de mayor interés para su situación personal, y por lo consiguiente establecer el contacto con el mismo.