9 de febrero de 2017
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa congénita autosómica recesiva poco frecuente y mortal a los diez años, se manifiesta por una epilepsia mioclónica progresiva. La enfermedad de Lafora está causada por fallos en los genes EPM2A o EPM2B.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por la U742 del CIBERER, el Dr. Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y por la U744 liderada por el Dr. José Serratosa en el Hospital Jiménez Díaz de Madrid.
El mecanismo de acción de la Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, se basa en el bloqueo la producción hepática de glucosa.
Aunque no están todavía claros los mecanismos mediante los que este fármaco actúa en la enfermedad de Lafora, se piensa que podría proteger la función cerebral al incrementar la acción de la enzima AMPK, que regula el balance energético de las células del cerebro. Los responsables del desarrollo de este medicamento huérfano han evaluado los efectos de la Metformina en modelos experimentales.
Todavía no se han realizado ensayos clínicos, sin embargo los resultados han sido muy prometedores para la EMA.
