Las Redes Europeas de Referencia (ERNs) son el mecanismo propuesto por la Unión Europea (UE) para mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria. Cada una de ellas responde a un grupo de patologías para dar respuesta a aquellos pacientes con enfermedades que, como las poco frecuentes, requieren una alta concentración de recursos y conocimientos especializados para su abordaje.
La noticia ha sido acogida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de forma positiva. Alba Ancochea, Directora de la organización y de su Fundación, apunta que “la implicación de los profesionales clínicos ha sido determinante para que hoy podamos hablar de la participación de España en estas redes y por fomentar la interacción entre profesionales, incluso antes de la aprobación de las mismas”.
Una coordinación que, de forma efectiva, “podrá frenar la desigualdad existente” destaca Ancochea, haciendo referencia a las dificultades que encuentran los pacientes con enfermedades raras en la oferta de servicios sanitarios que, aplicados al diagnóstico y tratamiento, varía significativamente en la disponibilidad nacional y europea.
En concreto, España trabajará en las redes que atienden: síndromes genéticos con riesgo tumoral, cánceres raros en adultos, cánceres pediátrico, enfermedades hematológicas, enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes raras, endocrinas raras, metabólicas raras y hereditarias, epilepsias complejas, neurológicas raras, neuromusculares, anomalías cráneo-faciales raras y enfermedades otorrinolaringológicas raras, como en enfermedades más comunes dermatológicas, renales, hepáticas, respiratorias, cardiacas y trasplantes infantiles.
Si bien esta participación ya se había confirmado a principios de año, la principal novedad ahora radica en la publicación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) españoles que formarán parte de las Redes Europeas de Referencia: la mitad de ellos se localizan en Cataluña, que se distribuyen entre 16 ERNs. Centros de Andalucía, Comunidad Valenciana, Galicia, Murcia y País Vasco también participan.
El Sistema Nacional de Salud (SNS) cuenta en su cartera básica con un total de 90 medicamentos huérfanos autorizados. Así lo explicó la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat. Montserrat, que clausuró el acto de la Fundación Inocente Inocente, hizo alusión al Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación, por el que se han financiado ya 153 proyectos de investigación con 17 millones de euros.
En este sentido, ha puesto en valor el liderazgo del Instituto de Salud Carlos III, que ha firmado con la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) un convenio para favorecer el impulso de proyectos de investigación con los que mejorar la identificación y el abordaje de las enfermedades raras en nuestro país.
En su intervención, la ministra ha recordado que el abordaje de las enfermedades raras es uno de los ejes fundamentales de este Ministerio y que se ha avanzado mucho, a la vez que ha insistido en que aún queda mucho camino por recorrer, un camino que debe basarse en cooperación. Por ello ha decidido lanzar un mensaje de esperanza y apoyo a todas las familias afectadas.
La ministra ha subrayado la importancia de sumar esfuerzos para avanzar en la investigación, mejorar la detección precoz en este tipo de trastornos y ahorrar el calvario que supone a los enfermos y a sus familias el tiempo de espera hasta que se diagnostica la enfermedad.
En ese sentido, se ha referido al trabajo hecho en coordinación con la Unión Europea a través de las Redes Europeas de Referencia con los Centros, Servicios, Unidades de Referencia (CSUR) designados en nuestros país para la atención de enfermedades raras, pues muchos se han convertido en centros de referencia internacional.
La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha hecho público su plan estratégico para renovar su cartera de pedidos de designación de medicamentos huérfanos (MM.HH) con el objetivo de acelerar la respuesta a todas las nuevas solicitudes pendientes.
Este Plan de Modernización de los Medicamentos Huérfanos responde al compromiso suscrito por el Comisionado de la FDA, Scott Gottlieb, de responder a todas las nuevas solicitudes de designación en un plazo de 90 días desde su recepción en el Senado. Y es que la designación como MH permite a los fabricantes acceder a varios incentivos de desarrollo y la elegibilidad para siete años de comercialización en exclusiva.
A día de hoy, la Administración tiene cerca de 200 solicitudes de designación de MH pendientes de revisión. Dichas solicitudes no han dejado de aumentar en el último lustro. Este creciente interés es positivo para las personas afectadas por estas patologías, por lo que la agencia se compromete a avanzar hacia un sistema de revisión de las solicitudes ágil y eficiente.
Con este objetivo, la FDA desplegará un equipo de revisores experimentados que se centrará en las solicitudes atrasadas, comenzando por las más antiguas, al mismo tiempo que incorporará una nueva plantilla de revisores que permita aumentar la eficiencia del proceso. Asimismo, se fomentarán las colaboraciones con otros departamentos de la Administración, como la Oficina de Terapéutica Pediátrica, para crear sinergias que agilicen y simplifiquen los procedimientos.
En lo que respecta a las solicitudes futuras, para asegurarse de que reciben respuesta dentro del plazo de 90 días comprometido, la FDA adoptará una serie de medidas, como reorganizar el personal para maximizar la experiencia y mejorar la carga de trabajo; aprovechar la experiencia de los demás departamentos y establecer un nuevo Consejo de Productos Huérfanos que ayudará a abordar cuestiones científicas y reglamentarias.
Este supone un paso más en la serie de medidas de modernización que está llevando a cabo la Administración bajo el mandato del nuevo Comisionado. Se espera haber poder lograr este objetivo de dar respuesta a todas las solicitudes pendientes en el mes de septiembre de este mismo año.
Senior patient looking at camera with doctor on background
Octubre, 2017
“Un hito histórico para el Sistema Nacional de Salud en general y para los pacientes en particular”. Así ha calificado el presidente de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), Tomás Castillo, la firma del convenio marco de colaboración entre los pacientes y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el primero que el Gobierno central firma con los pacientes.
El convenio con el Ministerio reconoce que “el paciente constituye el eje del Sistema Nacional de Salud y, como tal, debe ser parte activa de él”. Así mismo, recoge que “la participación de pacientes o representantes de asociaciones de pacientes constituye un derecho democrático que permite mejorar la calidad del servicio asistencial y los resultados en salud”. Y subraya que “el papel de las asociaciones de pacientes cobra mayor importancia en el mantenimiento y buen funcionamiento del Sistema Nacional de Salud en los complejos momentos actuales”.
En este sentido, el acuerdo propone avanzar en “la participación de los pacientes en aquellas materias que contribuyan a mejorar la calidad asistencial, la equidad y cohesión del sistema, el empoderamiento de los pacientes y sus cuidadores en el mejor manejo y control de sus enfermedades”.
Esta participación se va a materializar, entre otros aspectos, en la inclusión de los pacientes en el Consejo Consultivo del Consejo Interterritorial del SNS, en su implicación en las actuaciones de formación y empoderamiento que se llevan a cabo desde el Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad y en “participar de forma activa en las Estrategias de Salud” del SNS.
La Plataforma de Organizaciones de Pacientes también podrá conocer los proyectos normativos impulsados por el Ministerio de Sanidad, así como “formular propuestas de actuación de carácter orientador” al Ministerio en materias que afecten a los pacientes.
“Fomentar la participación de las asociaciones de pacientes en el ámbito de las políticas sanitarias” es otro de los puntos clave que recoge este convenio.
Por otra parte y muy en la línea de la propuesta de la Ley de Cronicidad que propone la POP, el acuerdo incluye el impulso de “actuaciones que tengan por objeto la protección integral de las personas con condiciones crónicas de salud”. En este mismo sentido, el texto prevé facilitar el acceso a la información, fomentar la participación del paciente en las actuaciones de formación, contribuir a la promoción y educación para la prevención de condiciones crónicas de salud y colaborar en la obtención de una atención adecuada a familiares y cuidadores.
El convenio culmina con una serie de medidas destinadas a incorporar la visión de los pacientes en el campo de los medicamentos y productos sanitarios como la formación e información a pacientes y sus organizaciones sobre aspectos relacionados con los procedimientos de aprobación de medicamentos; su participación en la investigación clínica; y sobre las acciones en las que se involucra a pacientes en la European Medicines Agency.
“Este acuerdo reconoce la necesidad de participación de los pacientes en el SNS. Un texto en el que llevamos trabajando tres años”, ha explicado el presidente de la POP. En su opinión, este acuerdo “refleja la necesidad de que los pacientes nos integremos y participemos más activamente en las comisiones donde se tratan asuntos que afectan a nuestra salud. Debemos y queremos involucrarnos más”.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han lanzada una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras. La guía expone de manera clara y resumida todos los requisitos que debe cumplir una terapia para que pueda ser designada como medicamento huérfano, los pasos a seguir para conseguir esta designación y también todo lo que se debe hacer desde ese momento para el desarrollo clínico del medicamento, incluidos los ensayos clínicos y la obtención de financiación, con objeto de que el medicamento finalmente acabe estando a disposición del paciente.
La designación como medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización exclusiva durante 10 años, disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.
Ante el desconocimiento que tienen muchos investigadores sobre los pasos a seguir en el proceso de desarrollo de medicamentos huérfanos, el propósito de los autores ha sido el de ofrecerles una explicación sencilla para que puedan planificar y entender mejor los retos a los que se van a enfrentar.
“La guía pretende desmitificar la complejidad del proceso y animar a los investigadores a dar los pasos de forma progresiva, contando con acompañamiento en el proceso, ya sea del CIBERER, en caso de pertenecer este centro, o de estructuras específicas de asesoramiento científico disponibles en las distintas agencias, como es el caso de la EMA o la AEMPS”.
La designación como medicamento huérfano solo asegura que la investigación desarrollada hasta el momento tiene evidencia científica suficiente para unos buenos resultados en el futuro.
Una vez concluido el proceso de designación, se abre un largo camino de búsqueda de fuentes de financiación y de desarrollo de ensayos clínicos hasta obtener la autorización de comercialización por parte de las agencias reguladoras. “El paso desde la designación hasta el acceso por el paciente requiere una elevada inversión que hace que el número de medicamentos huérfanos finalmente autorizados no sea proporcional al número de medicamentos huérfanos inicialmente designados”, reivindica Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa congénita autosómica recesiva poco frecuente y mortal a los diez años, se manifiesta por una epilepsia mioclónica progresiva. La enfermedad de Lafora está causada por fallos en los genes EPM2A o EPM2B.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por la U742 del CIBERER, el Dr. Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y por la U744 liderada por el Dr. José Serratosa en el Hospital Jiménez Díaz de Madrid.
El mecanismo de acción de la Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, se basa en el bloqueo la producción hepática de glucosa.
Aunque no están todavía claros los mecanismos mediante los que este fármaco actúa en la enfermedad de Lafora, se piensa que podría proteger la función cerebral al incrementar la acción de la enzima AMPK, que regula el balance energético de las células del cerebro. Los responsables del desarrollo de este medicamento huérfano han evaluado los efectos de la Metformina en modelos experimentales.
Todavía no se han realizado ensayos clínicos, sin embargo los resultados han sido muy prometedores para la EMA.
El 7 de marzo de 2017, la Comisión Europea anunció la concesión de autorización de comercialización para Ledaga® (gel de clormetina) en el tratamiento del linfoma cutáneo de células T de tipo micócico fungoide en adultos. El linfoma de células T es un cáncer del sistema inmune raro, potencialmente mortal que es crónico y generalmente de progresión lenta. El curso de la enfermedad en pacientes individuales es impredecible. En aproximadamente el 34% de los casos, se observa una progresión de la enfermedad, y en las etapas más avanzadas metástasis en hígado, bazo y pulmones.
La autorización de mercado para Ledaga® se basa en los resultados del estudio pivotal. En este estudio, realizado en la población evaluable de eficacia (EE), el 77% de los pacientes que fueron tratados durante al menos 6 meses con gel de clormetina logró una respuesta clínica positiva en la Evaluación Compuesta de Severidad de la Lesión del Índice (CAILS), mientras solo el 59% con el tratamiento control tenían una respuesta clínica positiva. Se definió una respuesta clínica positiva como una mejora de al menos un 50% en la puntuación de CAILS comparado con la referencia.
La respuesta completa se logró en el 19% de los pacientes tratados con gel de clormetina frente al 15% de los pacientes tratados con la intervención de control.
El pasado 17 de mayo de 2016 la Comisión Europea aprobó la autorización de comercialización en la UE para Uptravi® (selexipag), un agonista selectivo del receptor IP de la prostaciclina administrado por vía oral para el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar.
Uptravi® está indicado para el tratamiento a largo plazo de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) en pacientes adultos en clase funcional (CF) II-III de la OMS, en terapia de combinación en pacientes controlados, de forma insuficiente, con un antagonista del receptor de la endotelina (ARE) y/o un inhibidor de la fosfodiesterasa tipo 5 (PDE-5), o en monoterapia en pacientes que no son candidatos a estas terapias. Se ha demostrado su eficacia en una población de pacientes con HAP que incluye HAP idiopática y hereditaria, HAP asociada a enfermedades del tejido conectivo, y HAP asociada a cardiopatía congénita corregida simple.
La aprobación para Uptravi® se basó en parte en el estudio GRIPHON de fase III, cuyos principales resultados se publicaron en el ‘New England Journal of Medicine’ en diciembre de 2015. Este estudio controlado con placebo, el de mayor tamaño que se ha llevado a cabo para HAP, estableció la eficacia, seguridad y tolerabilidad de Uptravi® en pacientes con HAP en clase funcional II-III de la OMS. La comercialización efectiva de Uptravi® en España se produjo en mayo de este año 2017, habiendo sido introducido anteriormente en Alemania y Francia.
El pasado día 30 de Junio, se anunció la aprobación por parte de la Comisión Europea de Besponsa® (inotuzumab ozogamicina) como monoterapia para el tratamiento de adultos con recaída o refractaria de células B precursoras de linfocitos agudos. Esta indicación incluye el tratamiento de adultos con cromosoma Filadelfia positivo (Ph +), así como el cromosoma de Filadelfia negativo (Ph-) recidivado o refractario de LLA de precursores de linfocitos B. Los adultos con Ph + recidivante o refractario CD22-positivo debe haber fracasado el tratamiento con al menos un inhibidor de la tirosina quinasa (TKI). Con esta aprobación, Besponsa® se convierte en el primer y único anticuerpo conjugado de fármacos (ADC) disponible para pacientes con este tipo de leucemia en la Unión Europea (UE).
LLA es un tipo agresivo de leucemia que puede ser fatal en cuestión de meses si no se trata. El objetivo del tratamiento en LLA refractaria es lograr una remisión completa sin toxicidad excesiva para que los pacientes puedan proceder a una intervención terapéutica adicional, en particular el trasplante de células madre, que es la opción más reconocida para prolongar la supervivencia del paciente, la terapia de mantenimiento u otra terapia. En los pacientes adultos con LLA refractaria, la supervivencia global mediana es de apenas tres a seis meses. La terapia actual convencional es una quimioterapia intensiva, que es eficaz en menos del 50% de los pacientes refractarios y se asocia con mala supervivencia a largo plazo, altas toxicidades, estancias prolongadas en pacientes hospitalizados e infusiones continuas.
Directora del Área de Atención Sanitaria. CatSalut
P1. ¿Qué es una Unidad de Experiencia Clínica (UEC) y cómo funciona?
CN: Las Unidades de Experiencia Clínica, son unidades funcionales que están constituidas por expertos multidisciplinares y también por gestores de casos. Su principal misión es captar a todos los pacientes que tienen una supuesta enfermedad rara, hacer un buen diagnóstico diferencial y llegar al diagnóstico final de esta enfermedad, o condición, y a partir de allí definir un buen plan terapéutico, completo e integral. Dicho plan terapéutico tiene que venir acompañado de un plan de seguimiento que no tendrán que hacer únicamente en estas unidades de experiencia clínica, sino también en el ámbito sanitario de origen de estas personas. Y, también, se tiene que acompañar por un buen plan de soporte a nivel social y a nivel educativo.
Además de las unidades de experiencia clínica, estamos constituyendo otra entidad, las redes de unidades de experiencia clínica, basándonos en el proyecto de la Comisión Europea de Enfermedades Raras. Estas redes de unidades de experiencia clínica son en realidad conglomerados de UECs que se refieren a áreas temáticas puntuales de enfermedades raras.
P2. ¿En qué consiste el proyecto de la red de UECs y cuál es su objetivo?
CN: Se trata de la implementación real del modelo de enfermedades minoritarias que se planteó en Cataluña en el año 2010. En el año 2009 en Cataluña fue creada la Comisión Asesora de Enfermedades Raras, conocida como CAMM. La CAMM es una comisión que asesora al Departamento de Salud y está formada por profesionales tanto del mismo departamento de salud, como de los departamentos de educación y bienestar. Además, cuenta con la representación de las dos Federaciones de Enfermedades Raras, la catalana FECAM y la española FEDER, y también con pacientes, expertos, sociedades científicas, etc. La principal misión de la CAMM consiste en implementar el modelo de atención a enfermedades minoritarias, a nivel autonómico. Este modelo se basa en dos grandes focos. Un foco de experiencia, de expertise máximo, que serían precisamente las redes de unidades de experiencia clínica. El otro foco es el ámbito de proximidad, donde vive el paciente, y donde tenemos que tener en cuenta no solo los recursos sanitarios que tiene el paciente a su disposición, sino también todos los recursos sociales y educativos. No se trata de un proyecto piloto, sino que ya estamos en fase de implementación de este modelo. Tenemos claro que es un modelo que está centrado en el paciente y debe aportarle las ventajas de acceder a servicios punteros, de máximo conocimiento, pero también las ventajas de disfrutar de una atención sanitaria, social y educativa, adecuada a su situación, en su proximidad.
P3. ¿Cuáles son los criterios para que un centro sea considerado como unidad de experiencia clínica y por lo tanto pueda formar parte de la red?
CN: Los criterios que hemos estipulado para que un centro pueda ser considerado unidad de experiencia clínica están basados en criterios sugeridos, o recomendados, por la Comisión Europea. Los mismos están bien definidos en la instrucción del 2014, del Servicio Catalán de la Salud, sobre unidades de experiencia clínica, y han sido actualizados en el año 2015. Estos criterios se basan en el conocimiento que deben tener las unidades, que se mide en función del volumen asistencial de enfermedades minoritarias que atiende cada unidad. Pero este no es el único criterio a tener en cuenta, sino también la formación y la docencia que es capaz de desarrollar cada unidad, y, en concreto, el grupo de expertos que la componen.
Son importantes también las publicaciones científicas desarrolladas, el reconocimiento del que gozan algunas de estas unidades, tanto en el entorno más próximo, como a nivel internacional. Además, hay muchos otros requisitos, como, por ejemplo, que estas unidades, evidentemente, deben de ser multidisciplinares, compuestas por expertos de todas las áreas, para así poder atender a este tipo de enfermedades tan complejas. Además, debe de haber gestores de casos para que ayuden a los pacientes a moverse dentro de estas unidades y utilizar los recursos que les sean necesarios. También es muy importante que existan unos protocolos de atención a estos pacientes muy claros, así como un plan funcional en el que se defina cómo van a llegar estos pacientes a estas unidades, cómo van a fluir dentro de las mismas y cuál va a ser el retorno y la relación que van a tener estos pacientes cuando vuelvan a sus lugares de origen. Otros aspectos que deben tener en cuenta estas unidades, para ser designadas como tal, es tener protocolos de transición, es decir, cómo vamos a hacer, de forma natural, la transición de un paciente joven, o en la fase infantil, a la fase adulta. Otro criterio, que es importante y se debe tener en cuenta para ser designada unidad de experiencia clínica, es ejercer un grado de liderazgo. También tener capacidad de registrar toda esta información para ir acumulando datos que sin duda nos servirán para mejorar en el conocimiento de estas enfermedades, ser punteros y lograr tener estudios clínicos.
P4. ¿Cuál es el plan de futuro?
CN: Nuestro plan de futuro y, de hecho, nuestro plan de presente es implementar el modelo que hemos mencionado antes, y que tiene dos objetivos: un objetivo claro que está centrado en el paciente. Este modelo tiene que ser útil para el paciente e integral, y por lo tanto le permita acceder, de manera equitativa, a los servicios más punteros para el tratamiento de su enfermedad, o de su condición, pero que a la vez le permita vivir en su entorno más próximo, y tener un buen soporte, no solo sanitario sino también social y educativo. Este es un objetivo muy importante, pero a la vez tiene otro objetivo y es concentrar todo el expertise, o todo el conocimiento clínico, en unidades para que todo esto se pueda volcar en el avance, en el conocimiento y en el tratamiento de estas enfermedades.
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