La Fundación Weber y la revista newsRARE organizaron el V Encuentro sobre enfermedades raras, un evento que reunió a expertos de diversos ámbitos para debatir sobre el futuro de estas patologías. Celebrado en Madrid los días 25 y 26 de septiembre de 2024, el encuentro abordó temas clave como el desarrollo de nuevas terapias, el acceso equitativo a medicamentos huérfanos, el papel de los pacientes en la investigación y las nuevas normativas. La jornada del 25 de septiembre estuvo copatrocinada por AELMHU.
Profesionales de la salud, investigadores, representantes de asociaciones de pacientes y autoridades sanitarias se dieron cita para analizar los desafíos y oportunidades en el tratamiento de enfermedades raras. Durante las jornadas de este año, se discutieron temas como la evaluación de tecnologías sanitarias, la financiación de medicamentos huérfanos y el impacto de las políticas farmacéuticas europeas.
El acto inaugural del evento contó con la participación de Sergio Bullón (AELMHU), José Luis Poveda (Hospital La Fe de Valencia) y Álvaro Hidalgo (Fundación Weber) y comenzó con Néboa Zozaya, quien impartió la ponencia inaugural sobre el valor social de los medicamentos huérfanos.
Además de las mesas de debate, el encuentro incluyó la entrega del IV Premio Protagonista del Año en Enfermedades Raras y los actos de clausura de las dos jornadas a cargo de D. César Hernández, quien habló el día 25 sobre los retos actuales en la financiación de los medicamentos huérfanos y de Dña. Celia García, quien clausuró el acto el 26 de septiembre.
Este encuentro se posicionó como un espacio de referencia para el intercambio de conocimientos y experiencias, contribuyendo a avanzar en la búsqueda de soluciones para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
25 DE SEPTIEMBRE
INVESTIGACIÓN EN MEDICAMENTOS HUÉRFANOS: CARACTERÍSTICAS DISTINTIVAS
Modera: D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber.
Participantes:
- Fernando Méndez. Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA y Jefe del área de Preclínica. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
- Jorge Francisco Gómez. Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
- Rocío Sánchez-Carpintero. Presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica(SENEP)
Tras una breve presentación, Álvaro Hidalgo planteó la siguiente cuestión a los expertos:
¿Qué barreras específicas enfrentan los medicamentos huérfanos en cuanto a regulación, diseño de ensayos clínicos y práctica clínica real?
Rocío Sánchez-Carpintero
Los avances en neuropediatría permiten tratar enfermedades antes incurables, pero el diagnóstico temprano sigue siendo un reto debido a la falta de reconocimiento de las subespecialidades pediátricas.
Destaca la importancia de avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que anteriormente no tenían cura, particularmente en neuropediatría. Su labor principal ha sido mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias, ya que muchas de estas enfermedades tienen un gran impacto en el entorno familiar. Sin embargo, gracias a los avances científicos, ahora es posible abordar la causa de algunas enfermedades, como la atrofia muscular espinal, permitiendo mejorar considerablemente el pronóstico de los pacientes.
Uno de los mayores retos es el diagnóstico temprano, algo difícil de lograr sin el conocimiento adecuado, que a su vez se ve limitado por la falta de reconocimiento oficial de las subespecialidades pediátricas en el sistema de salud. Los expertos reclaman un mayor respaldo legal para estas subespecialidades, ya que actualmente un pediatra general puede ser asignado a casos que requieren una alta especialización. Aunque existe un Decreto que permite solicitar ese reconocimiento, las trabas burocráticas lo dificultan. Pese a esta falta de apoyo legal, los pediatras están bien organizados por especialidades y siguen trabajando para implementar un sistema que permita diagnósticos más precisos. Asimismo, subrayan la importancia del acceso a programas genéticos para tratar enfermedades raras, lo que también es esencial en el avance del diagnóstico y tratamiento.
Jorge Francisco Gómez
Aunque España ha avanzado mucho en la investigación de enfermedades raras, persisten retos como la falta de centros de referencia, registros incompletos y la necesidad de más apoyo en personal especializado.
Señala la importancia de la participación de España en estudios de investigación con fármacos, especialmente en enfermedades raras. Aunque el país lidera en varios campos, enfrenta retos importantes.
Uno de ellos es la falta de centros de referencia claros para ciertas patologías raras, lo que dificulta el reclutamiento de pacientes y afecta la calidad de los registros. Estos registros, fundamentales para ensayos clínicos, a menudo están incompletos o no actualiza- dos debido a la falta de incentivos para su mantenimiento. Además, aunque los fondos para la investigación han aumentado, se destaca la necesidad de más apoyo en personal especializado. Se sugieren programas de becas que prioricen las enfermedades raras y liberen a los profesionales de carga asistencial para que puedan dedicarse plenamente a la investigación.
Otro aspecto importante es el rol fundamental que juegan las familias en la toma de decisiones de pacientes que no pueden decidir por sí mismos, algo que los investigadores deben tener en cuenta.
Finalmente, la publicación de resultados sobre enfermedades raras enfrenta barreras especificas, ya que los revisores a menudo aplican criterios diseñados para enfermedades más comunes. A pesar de estas dificultades, se reconoce que España ha avanzado mucho en investigación, pero existen áreas a mejorar para faci- litar el progreso en este campo.
Fernando Méndez
El desarrollo de medicamentos huérfanos enfrenta retos como el reclutamiento de pacientes y la falta de datos, pero la AEMPS y la EMA trabajan para garantizar que lleguen al mercado.
Destaca los desafíos en el desarrollo y aprobación de medicamentos huérfanos, que tratan enfermedades raras con baja prevalencia. Uno de los principales problemas es la dificultad para reunir datos suficientes debido al reducido número de pacientes, lo que complica los ensayos clínicos. A pesar de ello, los medicamentos que demuestran ser seguros y eficaces pueden obtener una aprobación condicional.
Se subraya la necesidad de adaptar las metodologías de los ensayos clínicos para facilitar el reclutamiento de pacientes, lo que la Agencia Española de Medicamentos (AEMPS) y la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) tienen en cuenta. Aunque la EMA coordina la aprobación, la evaluación y decisión final corresponden a los Estados miembros.
Además, se menciona la falta de conocimiento regulatorio entre las empresas farmacéuticas, lo que a menudo frena el desarrollo de medicamentos huerfanos. Por ello, la AEMPS ofrece asesora- miento científico gratuito para guiar a las compañías en el diseño de ensayos clínicos y aprovechar los incentivos regulatorios disponibles. Se enfatiza que la prioridad es garantizar que los medicamentos lleguen al mercado de manera segura y con la menor incertidumbre posible, trabajando siempre con el bienestar de los pacientes en mente.
¿Creéis que las innovaciones tecnológicas permitirán superar estas barreras? ¿Cómo se podrían aplicar estas ventajas a la investigación en medicamentos huérfanos?
Rocío Sánchez-Carpintero
La inteligencia artificial puede revolucionar los ensayos clínicos,
especialmente en enfermedades raras, al agilizar los procesos administrativos y mejorar el diseño de los estudios para reducir sesgos. Facilitaría la recolección de datos clave durante las consultas y permitiría identificar pacientes adecuados mediante un análisis más exhaustivo de bases de datos. Además, ayudaría a medir resultados que realmente importan a los pacientes, optimizando la evaluación del valor de los medicamentos en salud. Con una inversión significativa en estas tecnologías, se podrían acelerar los procesos y mejorar la inclusión de pacientes en los ensayos clínicos.
Jorge Francisco Gómez
El uso de la inteligencia artificial podría transformar los ensayos clínicos en enfermedades raras con dos grandes ventajas: la mejor selección de pacientes a nivel nacional, evitando que casos relevantes pasen desapercibidos, y la capacidad de captar datos de calidad de vida en tiempo real desde el entorno del paciente, mejorando la evaluación de variables clave. Sin embargo, el principal desafío es la falta de una regulación anticipada que permita la integración de la IA en las historias clínicas electrónicas. Se requiere una normativa ágil para aprovechar el potencial de la IA y no quedarnos rezagados en este avance tecnológico.
Fernando Méndez
Usar la inteligencia artificial tiene un gran potencial en medicamentos huérfanos, permitiendo identificar dianas terapéuticas, predecir toxicidades, mejorar el reclutamiento y ajustar dosis. Sin embargo, su efectividad depende de la calidad de los datos con los que se entrena, por lo que es fundamental evitar sesgos en el aprendizaje de los sistemas. Con IA bien desarrollada, sería posible incluso realizar ensayos clínicos virtuales, acelerando el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. Además, en enfermedades poligénicas, la IA ayudaría a evaluar el impacto de cada gen y adaptar estrategias de tratamiento personalizadas.
Preguntas del público
El representante de la Asociación Española Familias Ataxia Telangiectasia (AEFAT) plantea dudas sobre la aprobación de un medicamento en España que actualmente está en un ensayo en fase 3 y consulta sobre los tiempos de espera en el proceso de financiación autonómica tras la aprobación de la EMA y FDA. Los expertos explican que, una vez aprobado por la EMA, el acceso al medicamento en el Sistema Nacional de Salud español requiere una negociación de precios y financiación, a diferencia de Alemania, donde el acceso es inmediato. Además, AEFAT expresa su preocupación por la falta de personal para el registro de pacientes y la necesidad de centros de atención multidisciplinar. Los expertos sugieren el uso de telemedicina para optimizar el seguimiento y mencionan unidades pediátricas coordinadas para una atención integral, incluyendo una transición gradual para pacientes adolescentes.
Rocío Sánchez-Carpintero. Desde el punto de vista clínico de neuropediatría estamos en un momento de gran oportunidad y la peticióл sería de fiлaлciacióл y apoyo a la investigación.
Jorge Francisco Gómez. En 20 años hemos avanzado mucho, pero nos quedan muchísimos retos pendientes.
Fernando Méndez. Desde la nueva legislación en el año 2000 hasta hoy hemos avanzado muchísimo. Estamos en el buen camino.
ACCESO Y EQUIDAD EN MEDICAMENTOS HUÉRFANOS:¿QUÉ LOS HACE ÚNICOS?
Modera: D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber.
Participantes:
- Ana Rosa Rubio. Coordinadora del Área de Farmacia del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM)
- Elena Casaus. Coordinadora de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid (Consejería de Sanidad)
- Juan Carrión. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Tras una breve presentación, Álvaro Hidalgo planteó la siguiente cuestión a los expertos:
¿Cómo creéis que es la situación en España en relación con el acceso a los medicamentos huérfanos?
D.ª Ana Rosa Rubio
Políticas de acceso, IA y sensibilización: claves para superar barreras en medicamentos huérfanos.
Subraya los retos de acceso y equidad en medicamentos huérfanos, destacando la incertidumbre en el desarrollo clínico debido al bajo número de pacientes, lo que resulta en datos limitados y dificulta evaluar su eficacia y seguridad. Esta falta de datos genera incertidumbre tanto en términos clínicos como presupuestarios, lo cual afecta la sostenibilidad del sistema sanitario.
Aunque el marco regulatorio ofrece ciertas ventajas a las farmacéuticas para motivar la investigación de estos medicamentos, la falta de certeza sobre su beneficio real para los pacientes y las altas expectativas de estos generan barreras adicionales. En este con- texto, es clave diseñar políticas de acceso uniformes y fomentar colaboraciones que aumenten la base de datos y mejoren la toma de decisiones.
La inteligencia artificial también se presenta como una herramienta esperanzadora para avanzar en el diagnóstico precoz y el análisis de resultados, aunque persisten desafíos, como el acceso limitado a historias clínicas en algunos hospitales. Además, se enfatiza la importancia de campañas de educación y sensibilización para pacientes, familias y profesionales de la salud, de modo que todos los involucra- dos comprendan mejor el proceso y puedan participar activamente en la gestión de estos pacientes.
Elena Casaus
España trabaja en facilitar el acceso a terapias avanzadas con nuevas medidas legislativas y evaluación conjunta en la UE.
Afirma que actualmente, de todas las terapias avanzadas autorizadas en la Unión Europea, siete están incluidas en la prestación farmacéutica en España, y todas son
medicamentos huérfanos.
No considera que el problema sea de equidad, ya que en España hay un acceso equitativo, incluso mayor que en otros países de la UE. Sin embargo, existe un cuello de botella en la velocidad de acceso a estas terapias. Para mejorar esto, se están adoptan- do cambios legislativos a nivel nacional y europeo, incluyendo un nuevo reglamento de evaluación de tecnologías sanitarias que entrará en vigor en 2025, con un procedimiento de evaluación conjunto que agilizará la toma de decisiones sobre estas intervenciones y reducirá la incertidumbre que generan los medicamentos huérfanos en el proceso.
Juan Carrión
Los pacientes piden más rapidez y participación activa para mejorar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos en España.
Destaca el valor del trabajo de AELMHU en la actualización sobre el acceso a medicamentos huérfanos en España.
Según datos de abril de 2024, de los 149 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, 85 están financiados por el sistema de salud español, lo cual supone un aumento significativo desde 2020. Sin embargo, persisten dos grandes preocupaciones para los pacientes: el incremento del 48 % en las restricciones de financiación y el tiempo de espera para acceder a estos tratamientos, actual- mente de 23 meses, un período aún excesivo dada la urgencia de estas enfermedades. Además, solo el 6% de las 6.300 enfermedades raras tiene tratamiento disponible, lo que resalta la necesidad de un acceso equitativo. Se subraya la importancia de que los pacientes participen activamente en todo el proceso de acceso a medicamentos huérfanos, más allá de una opinión no vinculan- te en el informe de posicionamiento terapéutico. Si bien reconoce los esfuerzos del Ministerio en este sentido, el representante instala a que se establezcan procedimientos formales que garanticen esta participación para mejorar el acceso y reducir la incertidumbre que rodea el tratamiento de enfermedades raras.
¿Qué modelos creéis que serían más adecuados para poder garantizar tanto los aspectos de equidad como una mayor rapidez y un mayor número de medicamentos? Es decir, ¿qué mecanismos de financiación y modelos creéis que serían más rápidos para poder garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos?
Ana Rosa Rubio
La evaluación de los beneficios clínicos de ciertos fármacos enfrenta incertidumbres, pero se están utilizando modelos específicos para abordar esta cuestión. Uno de estos modelos es el de pago por resultado, que depende de la efectiva del medicamento en pacientes individuales. Existen también modelos económicos basados en costes y en precios, que buscan valorar el impacto real del fármaco en la práctica clínica. Estos modelos permiten realizar evaluaciones después de un año de tratamiento, determinando si el medicamento es efectivo o no.
Aunque estos enfoques pueden facilitar un acceso más rápido a los tratamientos, los sistemas de pago por resultados podrían ofrecer una evaluación más justa del verdadero beneficio clínico y de calidad de vida que proporcionan los fármaco en la vida real tanto en calidad como en beneficio clínico.
Elena Casaus
La Comunidad de Madrid ha establecido un sistema para solicitud para asegurar que cumple con estos criterios. garantizar que todos los pacientes tengan acceso equitativo a terapias avanzadas y medicamentos huérfanos. Este sistema se basa en protocolos nacionales que establecen criterios claros para seleccionar a los pacientes.
Un grupo de expertos evalúa cada solicitud para asegurar que cumple con estos criterios. Si se aprueba, el paciente es enviado a un centro especializado en la Comunidad. Concentrar a los pacientes en un solo centro permite optimizar los recursos y mejorar la atención, ya que los especialistas adquieren mayor experiencia.
Este modelo es especialmente importante para enfermedades raras, donde la cantidad de pacientes es limitada y el conocimiento médico es más especializado. Al priorizar la agilidad y la equidad, Madrid ha establecido un ejemplo que podría ser replicado en otras regiones de España.
Juan Carrión
L os pacientes han tenido la oportunidad de participar en discusiones sobre modelos de financiación para el acceso a medicamentos, destacando que no hay un sistema que garantice equidad total, a pesar de ejemplos de otros países como Alemania. FEDER pide un diálogo temprano que incluya a pacientes y expertos, así como procedimientos más ágiles, ya que los tiempos de espera en España, que pueden alcanzar los 23 meses, son inaceptables.
La diversidad de realidades en España y Europa crea desigualdades en el acceso según la ubicación del paciente. Además, se enfatiza la necesidad de transparencia en los modelos de financiación, ya que la falta de claridad ha llevado a los pacientes a judicializar procesos para acceder a tratamientos. A pesar de que no existe un modelo perfecto, se puede avanzar hacia uno que garantice un acceso equitativo al mejor tratamiento.
Álvaro Hidalgo
Realiza una breve comparación de modelos de financiación de salud: el alemán, italiano y francés y asegura que presenta ciertos problemas para su comparación.
Se afirma que no es adecuado tomar cada modelo de manera aislada; es necesario encontrar una solución que considere las particularidades de cada uno.
Preguntas del público
Fernando Méndez del Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, aunque reconoce la participación de los pacientes en el proceso de evaluación, enfatiza que esta no es suficientemente activa ni vinculante en la regulación actual. Por ello, hace una llamada a establecer mecanismos que permitan una participación más efectiva de los pacientes en la evaluación de medicamentos, ya que su opinión es crucial para mejorar el acceso y la eficacia.
Jorge Mestre-Ferrandiz Investigador y consultor independiente en economía sanitaria, pregunta por una propuesta para facilitar la equidad del acceso a los medicamentos huérfanos para todas las CCAA. Elena Casaus propone un modelo similar al llevado a cabo en la Comunidad de Madrid para las terapias CAR-T. Ana Rosa Rubio afirma que existen diferencias en cuanto a la disponibilidad de centros de referencia y en la centralización de la adquisición de fármacos, es una estrategia valorable y las terapias cart-T son un ejemplo, pero plantea su preocupación por la falta de personal para el registro de pacientes y la necesidad de centros de atención multidisciplinar. Los expertos sugieren el uso de telemedicina para optimizar el seguimiento y mencionan unidades pediátricas coordinadas para una atención integral, incluyendo una transición gradual para pacientes adolescentes.
Ana Rosa Rubio. Hay esperanza. Estamos en una muy buena época, con muy buena voluntad de mejorar, con los problemas ideлtificados y algunas rutas diseñadas para mejorar.
Elena Casaus. La participación es muy positiva en cuanto a innovaciones tecnológicas, pero la tecnología y la innovación van mas rápido que la Administración y el trabajo jurídico.
Juan Carrión. Tres millones de españoles necesitamos tener esperanza y un sistema sanitario que garantice una participación activa del paciente y equidad en el acceso a todos los tratamientos.
Acto de clausura
RETOS EN LA FINANCIACIÓN DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
César Hernández
Subraya la necesidad de iллovar eл la fiлaлciacióл de medicamentos huérfanos.
En el acto de clausura del curso de la primera jornada, César Hernández García, Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y de Farmacia del Ministerio de Sanidad, destacó los desafíos actuales en la financiación de medicamentos huérfanos (MMHH). Hernández enfatizó la importancia de alcanzar un compromiso social para abordar los fallos de mercado y garantizar el acceso a estos tratamientos vitales.
Si bien reconoció los avances regulatorios en los últimos años, con más de 2000 designaciones de MMHH, Hernández subrayó la necesidad de profundizar en las estrategias de financiación. «No basta con regular, debemos ser más ambiciosos», afirmó. El experto propuso ampliar el enfoque más allá de los medicamentos y considerar otras áreas como el cribado, la rehabilitación y el apoyo sociolaboral.
Hernández identificó el principal desafío, no en la regulación, sino en la valoración de estos medicamentos. «La alta incertidumbre, las expectativas y los precios elevados complican la ecuación», explicó. Si bien justificó los altos precios iniciales por la necesidad de inversión en investigación, abogó por ajustar los incentivos y diferenciar entre los distintos medicamentos, primando las primeras indicaciones.
Para abordar el problema de la asequibilidad, Hernández planteó varias soluciones innovadoras. Entre ellas, mencionó la posibilidad de codesarrollar medicamentos de forma público-privada, establecer alianzas para generar evidencia y considerar precios temporales reducidos hasta obtener más datos.
«El acceso a los MMHH es un problema global que requiere soluciones globales imaginativas», aseguró Hernández. Propuso crear una bolsa para financiar medicamentos huérfanos en etapas iniciales y fomentar la participación de pacientes en los procesos de toma de decisiones.
En conclusión, César Hernández hizo un llamado a la comunidad científica y a los responsables políticos a innovar en los modelos de financiación de MMHH. «Debemos ser más creativos y encontrar soluciones que garanticen el acceso a estos tratamientos sin comprometer la sostenibilidad de los sistemas de salud», afirmó.
26 de septiembre
¿CÓMO AFECTA EL REAL DECRETO DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS A LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS?
Modera: D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber.
Participantes:
- Max Brosa. Market Access advisor
- Beatriz Perales. Presidenta de AELMHU
- Pedro Gomez Pajuelo. Economista de la Salud, Ex Secretario General de la ONT, Ex Subdirector General de Farmacia, funcionario del Ministerio de Sanidad en excedencia
- Lluís Alcover. Abogado especialista en derecho farmacéutico de Faus & Moliner AbogadosD.
Tras una breve presentación, Álvaro Hidalgo planteó la siguiente cuestión a los expertos:
¿Cuáles son las principales novedades que plantea el nuevo Real Decreto?
¿Qué impacto puede tener en las EERR?
Max Brosa
De los 27 artículos del RD, solo 157 se dedican a describir mínimamente cómo se va a incluir la evaluación económica en el proceso de evaluación.
El proyecto de Real Decreto (RD) sobre Evaluación de Tecnologías Sanitarias (ETS) representa un hito significativo en el sistema sanitario español. El ponente presenta un resumen del contenido del RD y sus principales aspectos. En relación con la estructura y funcionamiento, el RD plantea la existencia de tres organismos clave: un consejo de gobernanza que coordina el pro- ceso, oficinas de evaluación que se encargan de la evaluación y un grupo de posicionamiento que valora la información y emite recomendaciones. Se evaluarán tanto los aspectos clínicos como los no clínicos (costes, impacto social, etc.).
Se fomentará la participación de diversos actores, como pacientes, profesionales sanitarios y expertos, en el proceso de evaluación. Con relación a los con- tenidos de las evaluaciones, el RD se centra en evaluar la eficiencia de las tecnologías sanitarias, comparan- do beneficios y costes, se utilizarán expedientes técnicos y se fomentará la participación activa de diversos actores, se evaluarán los costes de investigación y desarrollo, aunque se requieren más detalles sobre la metodología a emplear, y se reconocerá la importancia de los datos en vida real para evaluar el impacto de las tecnologías.
Para finalizar plantea algunas críticas y consideraciones. Destaca la falta de detalles sobre plazos de cada parte del proceso y la composición y funcionamiento del grupo de posicionamiento.
Se cuestiona si se ha empezado por el final, al definir el sistema de evaluación antes de establecer los criterios de precio y financiación. Se considera que se dedica poca atención a la evaluación económica en el RD. En relación con el grupo de posiciona- miento, se cuestiona la utilidad de este grupo y se sugiere que podría integrarse en otros órganos.
El proyecto de RD representa un avance importante que llevamos 25 años esperando, pero aún presenta algunas lagunas y cuestiones por resolver. Se espera que su implementación contribuya a mejorar la toma de decisiones sobre la incorporación de nuevas tecnologías en el sistema sanitario español, garantizando una mayor eficiencia y equidad.
Beatriz Perales
AELMHU reclama mayor atención al aspecto social y reducir tiempos de acceso a los medicamentos huérfanos.
Valora el nuevo borrador del RD como un paso positivo, aunque con margen de mejora. En primer lugar, destaca los aspectos positivos, afirmando que se valora la incorporación de mecanismos para garantizar la transparencia y la participación de diversos actores en el proceso de evaluación y reconoce la importancia de evaluar la eficiencia de las tecnologías sanitarias, aunque se plantea que en el caso de los medicamentos huérfanos esta evaluación puede ser compleja. También considera positiva la separación de las fases de evaluación y financiación, ya que permite una toma de decisiones más informada y se destaca la importancia de identificar nuevas tecnologías, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras.
Entre las áreas de mejora, se reclama un enfoque más específico para estos medicamentos, considerando sus características particulares y las dificultades en los ensayos clínicos. Se considera fundamental evaluar el impacto social de los medicamentos, especialmente en el caso de enfermedades raras. Se plantea la necesidad de contar con los recursos suficientes para llevar a cabo las evaluaciones de manera adecuada y se sugiere que la industria farmacéutica, especialmente las empresas dedicadas a medicamentos huérfanos, debería tener un papel más activo en el desarrollo de las guías de evaluación.
En resumen, AELMHU considera que el borrador del RD es un primer paso importante hacia un sistema de evaluación más transparente y eficiente. Sin embargo, se identifican varias áreas en las que se podrían realizar mejoras para garantizar que las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras sean adecuadamente atendidas.
Pedro Gómez Pajuelo
El texto del Real Decreto me parece atractivo, valiente e inquietante.
Destaca el avance significativo que supone el RD al intentar unificar dos sistemas de evaluación previamente separados. Aunque es un paso inicial, la inclusión de la evaluación económica en el proceso puede mejorar la toma de decisiones. Se valora la participación de diferentes agentes en el proceso de evaluación, lo que puede llevar a decisiones más justas y equitativas. La introducción del concepto de gradualidad de la norma, vinculado a la mejora clínica, puede beneficiar a algunos pacientes.
El ponente muestra sus preocupaciones para los medicamentos huérfanos. En primer lugar, el RD no menciona explícitamente a los medicamentos huérfanos ni a las enfermedades raras, lo que genera incertidumbre sobre cómo se evaluarán estos productos. La evaluación económica puede ser más compleja para los medicamentos huérfanos debido a la escasez de datos y a la heterogeneidad de las enfermedades. Se cuestiona la capacidad de los agentes no sanitarios para evaluar adecuadamente las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. La escasez de datos en vida real para enfermedades raras puede dificultar la evaluación de estos medicamentos.
En conclusión, el ponente considera que el nuevo RD representa un avance, pero advierte que es necesario realizar ajustes para garantizar que los medicamentos huérfanos sean evaluados de manera adecuada.
Se necesitan criterios específicos para estos medicamentos, así como una mayor consideración de las dificultades que enfrentan tanto las empresas farmacéuticas como los pacientes.
Lluís Alcover
El RD es un paso en la dirección correcta, pero requiere ajustes para asegurar una evaluación justa y eficieлte de los medicamentos huérfanos.
Los medicamentos huérfanos (MMHH) estarán sujetos a evaluación continua, y a partir de 2028, también se incluirán en el JCA.
El ponente coincide en que sería ideal evaluar ambos Reales Decretos de manera conjunta, pero el reglamento europeo ya establece un marco.
Lamenta que el RD actual no detalle los procedimientos de evaluación, lo cual es una omisión importante. Sería preferible contar con un marco normativo claro y luego ir especificando los detalles en normativas posteriores.
Respecto a los grupos de posicionamiento, comparte la duda sobre su función. Parece que anticipan una comisión de precios, lo cual podría introducir subjetividad en un proceso que debería ser lo más objetivo posible.
Aunque el RD presenta aspectos positivos, como el diálogo temprano con los desarrolladores, la consideración de la perspectiva social y la separación de informes clínico y económico, también existen áreas a mejorar.
En cuanto a los plazos, la incertidumbre aumenta después de los primeros 90+30 días. Además, es fundamental priorizar la evaluación de los MMHH, abordar los conflictos de intereses y garantizar la disponibilidad de comparadores adecuados.
¿Creéis que para la industria es mejor el escenario con este Real Decreto?
Max Brosa
El RD debería dar respuesta a esta pregunta. Lo más importante del Real Decreto es su existencia por sí misma: lo que no existe no se puede mejorar. En el aspecto de la evaluaciones económica falta definir bien cómo se van a hacer, especialmente en el contexto de medicamentos huérfanos. En algunos países europeos, los medicamentos huérfanos están exentos de evaluación económica debido a sus características y el contexto de mercado limitado. Se debería luchar por esto en el ámbito español, ya que la exención permite una mayor agilidad en su acceso.
Beatriz Perales
El manejo de la incertidumbre representa un desafío considerable. El acceso a los datos en medicamentos huérfanos es un problema complejo, que hace más difícil obtener la información necesaria para evaluarlos adecuadamente. La evaluación de coste-utilidad para medicamentos huérfanos se queda corta, ya que no refleja completa- mente los beneficios de estos tratamientos en términos de calidad de vida y bienestar de los pacientes. Es muy importante que se valore también el valor social que estos medicamentos aportan a los pacientes y sus familias, algo que a menudo se
pasa por alto.
Pedro Gómez Pajuelo
No está clara la opción de crear un fondo exclusivo para medicamentos huérfanos. Otros medicamentos, como los radiofármacos o terapias avanzadas, también podrían requerirlo. Es cuestionable la priorización de la evaluación de estos pro- ductos, ya que se deben cumplir los plazos establecidos y se podría plantear la posibilidad de un sistema de penalización para la administración. Critica la falta de criterios específicos de evaluación para medicamentos de baja prevalencia y la ausencia de modelos alternativos. Se sugiere la incorporación de criterios claros y la vinculación de los informes de evaluación al Sistema Nacional de Salud.
D. Lluís Alcover
En un mundo de recursos escasos se debe priorizar y
un medicamento huérfano es prioritario. En relación con los plazos,
penalizar los retrasos es interesante. Es importante una evaluación jurídica y ética de los medicamentos huérfanos. Un medicamento huérfano puede acabar no financiado y si no se financia estamos saltándonos el derecho a la salud, hay que financiar medicamentos huérfanos sí o sí. Con relación al rango normativo de los conflictos de intereses hay que equilibrar la imparcialidad con los expertos.
De izquierda a derecha: Lluís Alcover, Pedro Gómez, Beatriz Perales, Max Brosa y Álvaro Hidalgo
EL IMPACTO DE LA POLÍTICA FARMACÉUTICA EUROPEA Y DEL JOINT CLINICAL ASSESSMENT SOBRE LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Modera: D.ª Almudena González. Directora Health Economics & Market Acces.
Participantes:
- D.ª Vanessa Ferreira. Fundadora de la Asociación Portuguesa de CDG (APCDG), investigadora en la red CDG & Allies y profesora en la Universidad Europea de Madrid (online)
- D.ª Eleni Pitta. Coordinadora del área de IPT y ETS, AEMPS. Representante del HTACG y del subgrupo de JCA
- D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber
- D. Pedro Luis Sánchez. Director del Departamento de Estudios de Farmaindustria
Tras una breve presentación, Almudena González planteó la siguiente cuestión a los expertos:
La Evaluación Clínica Conjunta es una iniciativa fundamental en la Unión Europea diseñada para optimizar el proceso de evaluación de tecnologías sanitarias mediante un enfoque colaborativo y
armonizado entre los Estados miembros.
¿Cuál es vuestra opinión sobre el impacto que está teniendo esta nueva política farmacéutica europea?
Vanessa Ferreira
Las asociaciones de pacientes tienen un papel crucial en la
implementación y mejora de la política farmacéutica europea y del Joint Clinical Assessment.
La ponente, quien convive con una enfermedad rara en su familia, enfatiza la urgencia de agilizar el acceso a medicamentos huérfanos a través del Joint Clinical Assessment (JCA).
Subraya las desigualdades existentes en el acceso a estos medicamentos entre países y regiones, y la necesidad de fomentar la investigación y financiación en este ámbito.
Destaca la importancia de una colaboración estrecha entre pacientes, asociaciones, investigadores y empresas para tomar decisiones informadas basadas en la evidencia y la experiencia de los pacientes.
Asimismo, resalta la necesidad de encontrar un equilibrio entre garantizar el acceso a estos medicamentos y la sostenibilidad de los sistemas de salud. La ponente concluye enfatizando el papel crucial de las asociaciones de pacientes en la co-creación de políticas y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
Eleni Pitta
Las evaluaciones clínicas conjuntas representan un avance muy sigлificativo, ya que ofrece un enfoque más armonizado y eficieлte para evaluar los medicamentos huérfanos.
El nuevo reglamento europeo sobre evaluación de tecnologías sanitarias introduce las evaluaciones clínicas conjuntas con el objetivo de garantizar un uso eficiente de los recursos sanitarios y facilitar el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores en toda la Unión Europea.
Este reglamento busca armonizar los procesos de evaluación de medicamentos, dispositivos médicos y otras tecnologías sanitarias, reduciendo la fragmentación existente entre los diferentes países miembros. A partir de 2025, los medicamentos autorizados a través del procedimiento centralizado, incluyendo algunos medicamentos oncológicos y, a partir de 2028, los medicamentos huérfanos, estarán sujetos a estas evaluaciones conjuntas.
Uno de los objetivos principales del JCA es garantizar la calidad y la sostenibilidad de las evaluaciones, sustituyendo los anteriores sistemas de cooperación voluntaria entre países por un marco normativo estable. Además, se busca fomentar la transparencia y la inclusión de diversos actores en el proceso evaluativo, como sociedades científicas, asociaciones de pacientes y autoridades nacionales.
La nueva legislación farmacéutica europea reduce la protección bási- ca de los medicamentos a 8 años (6 de protección de datos y 2 de protección de mercado), frente a los anteriores 8+2 o 9+2 para MMHH, si bien introduce incentivos para extenderla hasta los 12 años en ciertos casos. Estos incentivos incluyen 6 meses más por abordar necesidades médicas no cubiertas y otros 6 meses vinculados a ensayos clínicos comparativos, a los que se puede sumar 1 año adicional de protección para indicaciones terapéuticas con beneficio clínico significativo y 2 años más si el fármaco se comercializa en todos los países de la UE.
Álvaro Hidalgo
Necesitamos una política farmacéutica europea que vuelva a poner el centro en la capacidad industrial y en la capacidad cieлtífica que tieлe Europa para desarrollar innovación.
Es importante analizar a fondo las políticas farmacéuticas europeas antes de implementar cambios a nivel nacional. Se critica la falta de evaluación de las políticas anteriores en España y se propone como ejemplo el exhaustivo informe de la Unión Europea que evalúa el impacto de las regulaciones implementadas desde el año 2000.
Se destacan los cuatro ejes principales de la nueva política farmacéutica europea: recuperar la competitividad industrial europea frente a Estados Unidos y China; garantizar la seguridad del suministro de medicamentos, especialmente en situaciones de crisis como la pandemia de COVID-19, asegurar el acceso equitativo a medicamentos innovadores para todos los ciudadanos europeos, independientemente de su lugar de residencia o su situación económica; y abordar desafíos como la resistencia a los antimicrobianos, que pone en riesgo la salud pública global.
Pedro Luis Sánchez
La nueva evaluación europea, al armonizar criterios y evidencia, permitirá a los pacientes acceder más rápido a medicamentos innovadores.
Se destaca que Europa ha estado perdiendo competitividad en investigación y desarrollo farmacéutico frente a otros actores globales como Estados Unidos y China, debido en parte a la fragmentación de las regulaciones nacionales.
El JCA se presenta como una herramienta para unificar los criterios de evaluación de medicamentos a nivel europeo, lo que podría mejorar el acceso de los pacientes a tratamientos innova- dores. Se señala que la evaluación clínica seguirá siendo fundamental a nivel nacional, ya que los informes del JCA se limitarán a describir el análisis científico y no incluirán juicios de valor sobre la utilidad clínica. A pesar de los beneficios potenciales del JCA, el ponente también destaca algunas limitaciones.
Por ejemplo, la evidencia disponible para la evaluación de medicamentos huérfanos suele ser limitada, lo que dificulta realizar comparaciones sólidas. Además, el tiempo de ejecución de los ensayos clínicos para estos medicamentos es a menudo corto, lo que puede comprometer la calidad de los datos.
¿Cómo ha afectado y afectara la nueva normativa europea a la agilidad y eficiencia del proceso de autorización de medicamentos por parte de la EMA?
¿De que manera se puede evaluar el valor terapéutico y social de los MMHH?
Eleni Pitta. El nuevo reglamento europeo introduce las evaluaciones clínicas conjuntas para agilizar y armonizar el proceso de evaluación de medicamentos. Actualmente, cada país euro- peo realiza evaluaciones de tecnología sanitaria (HTA) por separado, lo que genera retrasos y disparidades.
Con el JCA, se realizarán evaluaciones simultáneas a la aprobación de la EMA, utilizando una metodología común y generando un único informe. Esto facilitará la toma de decisiones sobre precio y reembolso a nivel nacional, al proporcionar una base común de información. Además, las consultas científicas conjuntas permitirán a las empresas farmacéuticas obtener asesoramiento temprano sobre los requisitos para la aprobación de sus medicamentos, agilizando el proceso y mejorando la eficiencia.
En resumen, el JCA representa un avance significativo hacia un acceso más rápido y equitativo a los medicamentos para los pacientes en toda Europa.
Pedro Luis Sánchez. La utilidad de las evaluaciones clínicas conjuntas depende en gran medida de la calidad y la definición del ámbito de evaluación, es decir, el PICO (población, intervención, comparadores y resultados). Se advierte sobre dos enfoques extremos: uno que suma todos los PICOs de los diferentes países, lo cual resulta en una evaluación técnicamente imposible, y otro que establece un PICO europeo común, lo que podría no satisfacer las necesidades específicas de algunos países.
Se propone un enfoque intermedio: definir un PICO europeo factible que abarque los puntos de vista de la mayoría de los países. Sin embargo, se reconoce que algunos países podrían requerir evaluaciones adicionales para responder a sus necesidades específicas. Es fundamental que estas evaluaciones complementarias aporten un valor añadido significativo y no prolonguen innecesariamente el proceso.
En resumen, la calidad de la información utilizada en las JCA y la claridad en la definición del ámbito de evaluación son cruciales para garantizar su utilidad.
El objetivo es lograr un equilibrio entre una evaluación armonizada a nivel europeo y la capacidad de los países miembros de abordar sus necesidades específicas.
Para todos los medicamentos en general, pero para los huérfanos en particular, la perspectiva social es crítica. El uso de datos de la vida real es fundamental, así como hablar y escuchar a los pacientes, a los clínicos y a la industria. Los reguladores deben establecer una comunicación constante con los laboratorios.
ACTO DE CLAUSURA
COLABORACIÓN Y COMPROMISO EN LA INNOVACIÓN Y ATENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS
D.ª Celia García Menéndez, Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid, ofreció un discurso en la clausura del curso, destacando la importancia de la colaboración interinstitucional y la búsqueda de soluciones innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Principales puntos abordados:
- Necesidad de colaboración. Agradeció la participación en la reunión a los profesionales de diversos ámbitos (investigadores, médicos, representantes de pacientes, etc.) para abordar de manera conjunta los desafíos que plantean las enfermedades raras.
- Enfoque en el paciente. Subrayó la importancia de escuchar y considerar las necesidades de los pacientes y sus familias, buscando soluciones que les permitan llevar una vida más plena.
- Desafíos en la investigación. Reconoció la dificultad de investigar en enfermedades raras debido a la baja prevalencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la limitada financiación.
- Acceso a medicamentos huérfanos. Discutió la necesidad de innovar en los modelos de financiación y distribución de estos medicamentos, considerando su alto coste y la urgencia de acceso para los pacientes.
- Importancia de la evaluación de tecnologías sanitarias. Destacó la necesidad de adaptar los marcos regulatorios para evaluar de manera eficiente y equitativa las nuevas terapias, especialmente aquellas dirigidas a enfermedades raras.
- Rol de la participación del paciente. Enfatizó la importancia de que los pacientes y sus familias participen en todas las fases del proceso, desde la investigación hasta el desarrollo de nuevas terapias.
- Terapias adaptadas. Resaltó el potencial de las terapias genéticas y celulares para tratar enfermedades raras, aunque reconoció la necesidad de un replanteamiento clínico para garantizar su accesibilidad y viabilidad a largo plazo.
- Compromiso futuro. Concluyó con un llamado a seguir trabajando de manera conjunta para construir un futuro más inclusivo y esperanzador para las personas que viven con enfermedades raras
Conclusión
Es necesario abordar las enfermedades raras desde una perspectiva multidisciplinaria. Se debe destacar la importancia de la investigación, la innovación, la colaboración y la participación del paciente para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades. Es necesario adaptar los sistemas de salud y los marcos regulatorios para responder a las necesidades específicas de este grupo de pacientes.
El curso Explorando el futuro de las enfermedades raras: terapias innovadoras, colaboración institucional y valor social ha sido un espacio para compartir conocimientos, experiencias y desafíos, y para reafirmar el compromiso de todos los actores involucrados en la búsqueda de soluciones para las enfermedades raras.
