viernes, febrero 27, 2026
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    SORAYA BEKKALI – AVANCES Y DESAFÍOS EN EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS: UNA PERSPECTIVA GLOBAL

    Por
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    SORAYA BEKKALI

    Vicepresidenta sénior de EUCAN y Negocios Internacionales de Alexion, AstraZeneca Rare Disease

    Alexion ha experimentado una importante expansión en los últimos años, operando actualmente en 70 países y aspirando a alcanzar los 100. ¿Cómo ha logrado la empresa esta importante evolución?

    SB: Ha sido un viaje largo, aunque de colaboración. En todos los países en los que nos hemos expandido, hemos colaborado con los stakeholders locales: los médicos, los propios pacientes y sus asociaciones o grupos de pacientes, el Ministerio de Sanidad, y los decisores en política sanitaria. Además, en los países que ya cuentan con un plan nacional de enfermedades raras, pretendemos demostrar los beneficios de abordar las necesidades específicas y únicas de los pacientes con estas enfermedades, tanto para los propios pacientes como para el sistema sanitario.

    Los retos a los que nos hemos enfrentado en muchos países incluyen la falta de diagnóstico o el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades, a causa de la falta de conocimiento de la comunidad sanitaria sobre el gran número de enfermedades tan diferentes que afectan a un número muy reducido de personas. Así que, como primer paso, comenzamos con la concienciación sobre las patologías y, posteriormente, analizamos si existe una vía de diagnóstico. Es decir, si un paciente que se presenta de una determinada manera sabe adónde ir y a qué especialistas consultar.

    Otro reto que tenemos por delante es garantizar que los gobiernos nacionales comprendan que la forma de medir el valor de la innovación es diferente en el ámbito de las enfermedades raras que en afecciones más comunes como la diabetes o la hipertensión. Los estudios clínicos en enfermedades raras son pequeños, con un número reducido de pacientes, y estas limitaciones han de tenerse en cuenta a la hora de evaluar los resultados y de tomar decisiones sobre licencias y reembolsos.

    En relación con los mecanismos de financiación, en la mayoría de los casos, nuestra ambición es obtener reembolsos nacionales y públicos, pues creemos que es la mejor oportunidad que tenemos para lograr un acceso equitativo real para todos los pacientes. No queremos que la vida de un paciente con una enfermedad rara dependa de si vive en una determinada región o de si tiene un seguro privado o no. Esperamos que las autoridades reconozcan que estos pacientes merecen tener el mismo derecho y la misma oportunidad de acceder a la asistencia sanitaria que cualquier otro paciente con una enfermedad más prevalente.

    El pasado mes de abril, el Parlamento Europeo votó a favor de la reforma farmacéutica. Desde su punto de vista, ¿qué impacto podría tener esta reforma en el desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades raras? ¿Qué medidas clave considera esenciales para garantizar que no se obstaculice la innovación en este campo?

    SB: Los objetivos de la revisión de la legislación europea y del Reglamento de Medicamentos Huérfanos son mejorar el acceso para los pacientes en general y, en particular, para los pacientes con enfermedades raras, así como fortalecer la competitividad europea en este contexto global. Por supuesto, apoyamos estos objetivos, ya que buscan mejorar la situación actual.

    Hay muchos elementos que todavía se encuentran a debate dentro de esta revisión. Uno que consideramos clave para continuar apoyando la innovación, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras, es mantener los incentivos para la investigación y el desarrollo (I+D) en este campo, en particular, en lo referente a la protección de datos regulatorios y la exclusividad de mercado para medicamentos huérfanos.

    Por lo tanto, estamos siguiendo de cerca los debates actuales y compartiendo nuestros puntos de vista al respecto. Sabemos lo que la legislación vigente ha logrado en los últimos 20 años en Europa. Hemos observado un aumento exponencial en el número de designaciones de medicamentos huérfanos, en la cantidad de ensayos clínicos en el campo de las enfermedades raras y en el número de productos aprobados. La nueva legislación y sus cláusulas deben permitirnos continuar, e incluso mejorar, lo que se ha conseguido hasta ahora.

    Para nosotros, mantener esos incentivos en I+D es fundamental. Nos gustaría no solo seguir en dicha trayectoria, sino avanzar aún más, ya que sabemos que existen 7.000 enfermedades raras (1), de las cuales solo el 5 % cuenta con algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento (2). Aún queda mucho por hacer.

    Uno de los mayores retos para los pacientes de enfermedades raras es el tiempo y el acceso al diagnóstico. ¿Cómo trabaja Alexion para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico precoz en Europa? ¿Cómo abordar la equidad sanitaria?

    SB: Este es un punto crítico, porque hemos observado que, incluso cuando un producto obtiene la aprobación regulatoria, el acceso y el reembolso nacional, existen disparidades en el tiempo que tarda un paciente, dependiendo de su lugar de residencia, en recibir un diagnóstico adecuado. Por lo tanto, los retrasos en el diagnóstico se deben, una vez más, a la falta de conocimiento sobre la enfermedad y de desarrollo de la ruta del paciente hacia la atención personalizada.

    ¿Todos los médicos conocen estas enfermedades? Por supuesto, los especialistas y los centros de excelencia las conocen y suelen contar con una gran experiencia en este campo. Por eso, colaboramos con ellos para que compartan sus conocimientos. Pero ¿cómo se difunden estos conocimientos más allá de los centros de excelencia? En el caso de los profesionales sanitarios que están lejos de estos centros, ¿saben a quién remitir a su paciente cuando no logran identificar lo que tiene para acelerar los tiempos de diagnóstico?

    Parte de nuestro compromiso es colaborar con los profesionales sanitarios, especialmente con los que forman parte de los centros de excelencia, para que compartan sus conocimientos con la comunidad médica en general y con aquellos que tienen menos contacto con este tipo de enfermedades debido a su singularidad en particular. Colaboramos con ellos para orientarles sobre dónde y cómo remitir a sus pacientes. Gracias a estos esfuerzos, hemos podido observar una reducción en los tiempos de diagnóstico.

    Recientemente, apoyamos un estudio para evaluar la carga de las enfermedades raras en Europa (3), y constatamos que los pacientes con enfermedades raras que no tienen aún un tratamiento disponible tardan cuatro veces más en obtener un diagnóstico adecuado que los pacientes con enfermedades que sí tienen una terapia disponible. A pesar de todos nuestros esfuerzos, y no solo los nuestros, sino también los de las asociaciones de pacientes, EURORDIS y, por supuesto, los profesionales sanitarios y la Red Europea de Referencia, todavía estamos lejos de lo que deberíamos lograr para garantizar un acceso equitativo. Por ello, creo que debemos mantenernos firmes en nuestro compromiso y seguir trabajando con todos nuestros partners para garantizar que cada día sea mejor que el anterior y que sigamos reduciendo el tiempo de diagnóstico para los pacientes europeos.

    También, nos gustaría hablar de terapia génica y genómica, ¿cuál es su potencial y qué oportunidad representa para los pacientes de enfermedades raras?

    SB: Sabemos que el 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, y que uno de los mecanismos de acción más específicos para tratar una mutación genética consiste en corregir directamente la causa genética de esa enfermedad, bien mediante la sustitución o edición del gen defectuoso, o bien mediante la adición de una versión correcta del gen. Así pues, se están desarrollando diversas técnicas de terapia génica. Sabemos que el concepto general funciona, porque se ha estudiado y desarrollado durante los últimos 30 años. Al comienzo de mi carrera, fui testigo de los primeros éxitos de la terapia génica, y sabemos que ahora hay muchos productos de este tipo que ya han alcanzado la aprobación reglamentaria. Estos ofrecen a los pacientes unos beneficios significativos, que ningún otro enfoque terapéutico ha sido capaz de proporcionarles. Por ello, creo que a todos nos anima el potencial de lo que la terapia génica podría aportar a muchas de estas enfermedades raras con un trasfondo genético.

    Como empresa, nos comprometemos a avanzar en el cuidado de los pacientes con enfermedades raras. Por ello, hemos realizado una gran inversión en terapia génica, en plataformas y tecnologías genéticas desde hace 22 años. Hemos adquirido un número considerable de biotecnológicas que cuentan con plataformas, expertos, talento y experiencia; y también hemos adquirido activos de Pfizer. Actualmente, contamos con un total de 10 programas en el ámbito de la terapia génica que están en fase preclínica. Nuestra previsión es que el primero de ellos llegue a la clínica a partir de 2025 y que, luego, cada dos años, tengamos un programa adicional en esta etapa. Aunque probablemente no generarán ingresos antes de 2030, o incluso más adelante, debido a su reciente desarrollo, el tamaño de esta cartera, que cuenta con 10 programas, demuestra nuestro compromiso de abordar las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, mientras esto sucede, seguimos avanzando fuera del ámbito de la terapia génica con programas en nuestra cartera que incluyen pequeñas moléculas y anticuerpos monoclonales, ya que no todas las enfermedades tienen un origen genético. Estos son los programas en los que estamos trabajando activamente ahora, mientras los demás progresan en paralelo.

    De cara al futuro, ¿cuáles son los próximos pasos de Alexion en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras? ¿Cuáles son sus principales prioridades y retos, a medida que la empresa sigue ampliando su presencia mundial?

    SB: La ciencia de hoy no es la de hace 20 años; es más sofisticada y evoluciona con rapidez. Por ello, contar con expertos internos es esencial para desarrollar los programas de investigación adecuados y hacerlos avanzar de forma pertinente.

    Alexion se fundó en base a su experiencia en la biología del complemento, que forma parte del sistema inmunológico. Gracias a esta experiencia inicial, hemos sido capaces de desarrollar una cartera de productos que hoy nos permite tratar enfermedades mediadas por el complemento. Con esta base, hemos sido capaces de proporcionar opciones terapéuticas a los pacientes con condiciones hematológicas raras, como la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN); condiciones nefrológicas raras, como el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa); y condiciones neurológicas raras, como la miastenia gravis generalizada (MGg) y el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO). A partir de esta experiencia, hemos desarrollado tratamientos para diversas enfermedades que abarcan distintas especialidades. Además, seguimos desarrollando y explorando nuevas indicaciones basadas en nuestra experiencia en la biología del complemento.

    Paralelamente, estamos expandiendo nuestro pipeline terapéutico, porque también contamos con productos relacionados con enfermedades metabólicas, como es el caso del metabolismo óseo. Asimismo, nos estamos expandiendo en el campo de las enfermedades endocrinológicas raras. Recientemente, adquirimos Amolyt, una biotecnológica francesa que tiene un producto muy prometedor para tratar una enfermedad endocrinológica rara llamada hipoparatiroidismo. Este producto está en fase III, a la espera de resultados, y esperamos poder expandirnos aún más en el ámbito endocrinológico.

    En general, centramos nuestros esfuerzos en áreas en las que tenemos experiencia y donde contamos con una masa crítica que refuerza dicha experiencia. Es fundamental estar bien informados y ser muy precisos y rigurosos respecto a las áreas de investigación en las que decidimos focalizar nuestros esfuerzos. Al mismo tiempo, nos expandimos hacia nuevas áreas donde ya contamos con algunos programas y activos, y en las que aspiramos a ser líderes, de manera similar a como lo hemos hecho con nuestra experiencia en la biología del complemento en nuestros inicios.

    En cuanto al trabajo de Alexion en España, ¿podría describir sus inversiones aquí y en el Hub Global de AstraZeneca?

    Como empresa, estamos muy orgullosos de haber establecido el Hub Global de AstraZeneca aquí en Barcelona y, en general, en Europa. Históricamente, Alexion era una empresa centrada en los EE. UU., donde se realizaba la mayor parte de la evaluación. Ahora que Alexion forma parte de AstraZeneca, nos estamos convirtiendo en una organización verdaderamente global y nos beneficiamos de la presencia internacional de AstraZeneca en más de 100 países. Nuestra estrategia al establecer este centro global en Barcelona es consolidar nuestra base en Europa para aprovechar los diversos talentos y perfiles que hemos encontrado aquí en España.

    Estamos aumentando el número de equipos que trabajarán en I+D gracias a las inversiones realizadas. Estos equipos tendrán su sede en Barcelona, y algunos programas serán dirigidos globalmente desde aquí. En total, reunimos 35 programas globales gestionados desde Barcelona. Además, contamos con los programas en los que España y otros países europeos están contribuyendo, así como los ensayos clínicos que estos equipos están supervisando.

    Este centro global tendrá hasta 2.000 empleados y contará con una inversión significativa de 1.300 millones de euros hasta el año 2027. Este proyecto refleja nuestro compromiso con Europa y nuestra confianza en el talento y las capacidades europeos.

    Referencias
    (1) FEDER. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con  Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio. Datos 2016-2017. Disponible en: final-enserio_estudio-sobre-situacion-de-necesidades-sociosanitarias-personas-con-enfermedades-raras-en-espana_0.pdf Último acceso: enero 2025.
    (2) AELMHU (2023): Resumen Ejecutivo: Informe Anual de Acceso 2023 de los medicamentos huérfanos en España. Disponible en: https://aelmhu.es/wp-content/uploads/2024/01/resumen_ejecutivo_informe_de_acceso_aelmhu_2023_def.pdf  Último acceso: enero 2025
    (3) Wilsdon, Tim, et al. «The Economic Cost of Living with a Rare Disease Across Europe.»
    (2024). Disponible en: https://media.crai.com/wp-content/ uploads/2024/10/28114611/
    CRA-Alexion-Quantifyingthe-Burden-of-RD-in-Europe-Full-report-October2024.pdf
    Último acceso: enero 2025

    INMACULADA MEDIAVILLA – CALIDAD ASISTENCIAL EN ENFERMEDADES RARAS: RETOS, AVANCES Y ESTRATEGIAS PARA UNA MEJOR ATENCIÓN

    Por
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    Inmaculada Mediavilla Herrera

    Presidenta de la Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA/FECA). Coordinadora de calidad en la Gerencia Asistencial de Atención Primaria del Servicio Madrileño de Salud

    Desde su experiencia, ¿qué papel juega la Sociedad Española de Calidad Asistencial en la mejora de la atención a las personas con enfermedades raras en España?

    IM: La Sociedad Española de Calidad Asistencial, que conocemos como SECA, es una sociedad científica de carácter multidisciplinar. En nuestra sociedad hay profesionales que trabajan en el entorno sanitario, de distintas profesiones, y nuestra misión es fomentar e impulsar la mejora continua de la calidad asistencial en el ámbito sanitario.

    Existimos desde 1984 y nuestra sociedad surgió de un grupo de profesionales que, en ese momento, eran pioneros en esta disciplina, introduciendo el trabajo en calidad asistencial en España. Nuestro objetivo principal es la difusión de la cultura de la calidad y nuestros esfuerzos como sociedad se dirigen a convencer y comprometer a otros profesionales de diferentes especialidades, sociedades científicas, colegios profesionales y a todo tipo de organizaciones para que, en su quehacer diario, incorporen la mejora de la calidad y la trasladen a sus pacientes.

    Esto aplica a cualquier profesión, enfermedad y paciente, incluidas las enfermedades raras. Siempre estamos dispuestos a colaborar con otras sociedades científicas y organizaciones para mejorar la calidad de la atención a los pacientes y también a pacientes con enfermedades raras. De hecho, en los últimos tiempos hay mucho interés en abordar este tema y en mejorar los procesos de atención a estos pacientes.

    Hemos colaborado y seguimos colaborando, cuando se nos solicita con otras sociedades científicas y organizaciones, para mejorar estos procesos de atención. Por ejemplo, hemos participado en la elaboración del «proceso asistencial ideal» con una norma de certificación para estos procesos de atención a los pacientes, por ejemplo, con enfermedades como la neurofibromatosis tipo uno, en colaboración con neurólogos, oncólogos, hematólogos y asociaciones de pacientes. Lo mismo hemos hecho con el síndrome hemolítico urémico atípico en adultos y niños, trabajando con nefrólogos, intensivistas, farmacéuticos y pacientes para definir un proceso asistencial de atención con calidad, y hemos hecho una norma, que es la definición de cómo tiene que ser ese proceso de forma ideal para que las unidades puedan certificarse por esta norma, y SECA certifica esta norma a las unidades que atienden a estos síndromes de enfermedades raras. También hemos colaborado en la definición del proceso asistencial de una enfermedad ultra rara que es el síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS), una inmunodeficiencia, en la cual hemos colaborado también con inmunólogos, oncólogos, enfermeras y pacientes. Es decir, estamos dispuestos siempre a colaborar con otras sociedades científicas y con los pacientes también para poder hacer recomendaciones de cómo atender a las personas que sufren todas las enfermedades, pero también estas enfermedades raras.

    La calidad asistencial no solo implica acceso a tratamientos, sino también continuidad y equidad en la atención. ¿Cómo se pueden reducir las desigualdades en el acceso a terapias innovadoras dentro del sistema sanitario?

    IM: Esta pregunta es compleja porque, en principio, una solución sencilla sería aumentar los recursos dedicados a estas terapias innovadoras. Evidentemente, se necesitan recursos. Por lo tanto, lo primero es contar con políticas públicas que aumenten la cobertura universal de la salud y prioricen el acceso equitativo, realmente equitativo, a tratamientos innovadores, y eso incluye financiar adecuadamente los sistemas de salud y eliminar barreras económicas, especialmente pensando en aquellos colectivos vulnerables que tienen más barreras para acceder al sistema sanitario y, por supuesto, a los tratamientos innovadores. Entonces, si yo tengo una política pública de inversión, financiación e inclusión que garantice la equidad en el acceso a las terapias, pues esa sería la solución.

    Además, los pacientes tienen también una función, yo creo que un paciente empoderado, concienciado, que conoce sus derechos y las opciones que tiene de tratamiento disponible, puede exigir, y eso también es importante. Por eso, necesitamos informar y que nuestros pacientes tengan ese empoderamiento para poder exigir esos derechos que tienen, entre otros, el derecho a una terapia.

    Luego, yo creo que también es importante la colaboración entre sectores, entre el sector público, el sector privado, las organizaciones no gubernamentales, porque seguro que, entre todos, en ocasiones, se pueden implementar soluciones innovadoras para que los pacientes puedan acceder a este tipo de terapias. Por supuesto, hay que invertir en investigación, para desarrollar tratamientos mucho más accesibles y mucho más eficaces, agilizando esos procesos de aprobación que a veces desesperan a los pacientes y a los profesionales en la aprobación y distribución de nuevas terapias en nuestro país.

    Además, las terapias no farmacológicas son fundamentales en el abordaje integral de muchas enfermedades raras. ¿Qué estrategias se pueden adoptar para asegurar su integración dentro del sistema de salud?

    IM: Yo pienso que algunas terapias no farmacológicas, aquellas que han demostrado evidencia, ya están integradas con mayor o menor accesibilidad, o mayor y con más o menos recursos, dependiendo de la comunidad autónoma, de las zonas, etc. Pero, por ejemplo, la terapia psicológica, el apoyo psicológico y psicosocial, la fisioterapia, la estimulación cognitiva (utilizada en algunas enfermedades neurodegenerativas para mejorar las funciones cognitivas) así como las intervenciones y los programas educativos para pacientes y cuidadores que proporcionan información sobre la enfermedad y las estrategias para manejarla, están presentes en el sistema de salud.

    Yo creo, desde mi conocimiento (soy médico de familia y trabajo en una gerencia de atención primaria en la Comunidad de Madrid) que estas terapias están integradas. Pueden ser más o menos accesibles, y reconozco que, a lo mejor, tienen listas de espera, etc. Otra cosa son las terapias alternativas de las que se habla, como la acupuntura, el yoga, la musicoterapia, la arteterapia, entre otras. Sin embargo, son terapias que no tienen evidencia científica demostrada de que puedan aportar mejoría a estos pacientes.

    Muy probablemente, si hablas con los pacientes, ellos te dicen que les aportan mejoría, pero, estamos hablando de un sistema nacional de salud, un sistema sanitario público con una financiación limitada y que, en este caso, creo que financia las terapias que han demostrado efectividad clínica. Desde mi perspectiva, esas terapias ya están integradas en el sistema de salud.

    Uno de los grandes desafíos en enfermedades raras es la formación de los profesionales sanitarios. ¿Qué modelos de formación continua considera más efectivos para mejorar la capacitación del personal sanitario en este ámbito?

    IM: En los sistemas sanitarios sabemos que hay programas de formación continuada. La oferta formativa es amplísima, tenemos másteres, cursos y, además ahora online, que puedes hacer desde tu casa de una forma más o menos programada y, cuando puedes, te formas en tu lugar de trabajo. En general, hay una buena oferta. En donde trabajo tengo una buena oferta formativa. Luego, hay redes de colaboración y aprendizaje. Las sociedades científicas ofertamos webinars y conferencias, y también programas de mentoría donde puedes hacer rotaciones con personas más experimentadas. Cada vez hay más formación en simulación y casos clínicos.

    Pero voy a dar mi opinión personal cuando hablamos de las enfermedades raras, siempre estamos hablando de que la sospecha diagnóstica se hace tarde, porque en atención primaria, que es donde yo trabajo, las sospechamos tarde. Y creo sinceramente como médico de familia, que, por mucha formación que me den o por muchos webinars a los que yo asista sobre las enfermedades raras, como son enfermedades que, por su prevalencia, no voy a ver nunca o casi nunca en mi ámbito de trabajo, es difícil que retenga esa información.

    Los adultos, cuando nos formamos, necesitamos utilizar lo aprendido inmediatamente, porque si no, se nos olvida, da igual que formemos a los médicos de atención primaria en las enfermedades raras, porque, como no las van a ver casi nunca, es difícil que piensen en ellas. Para tener la sospecha diagnóstica, debes tener una enfermedad en la cabeza, y es verdad que en atención primaria tenemos que considerar muchas enfermedades, y las enfermedades raras son muchísimas.

    Entonces, yo apostaría por otra estrategia antes que, por una formación exhaustiva a profesionales sanitarios en enfermedades raras, que, probablemente, si tienen que priorizar, no van a priorizar.

    La humanización de la atención sanitaria es un aspecto esencial en la calidad asistencial. ¿Cómo puede contribuir la calidad asistencial a garantizar que las innovaciones terapéuticas vayan de la mano con un enfoque más humano y centrado en el paciente?

    IM: Hablamos de calidad asistencial y no todo el mundo sabe a lo que nos referimos exactamente.

    El concepto de calidad asistencial es muy abstracto y por lo tanto para explicarlo, nosotros siempre decimos que es mejor verlo en dimensiones. La calidad asistencial habla de dimensiones de la calidad. Entonces, para que una atención sanitaria sea de calidad debe tener distintas dimensiones.

    Por ejemplo, tiene que ser accesible, la accesibilidad es una dimensión, y tiene que ser adecuada a las guías de práctica clínica, lo cual es otra dimensión. La adecuación tiene que ser efectiva, es decir, que lo que hagamos con nuestros pacientes tenga resultados en su salud. Tiene que ser eficiente, es decir, que nos gastemos lo justo y necesario en ese tratamiento. Pero también tiene que estar centrada en la persona y, cada vez más, esta dimensión es más valorada. Es decir, tiene que obtener resultados en los pacientes, pero diferentes a esos resultados en salud que hemos medido siempre.

    Ahora nos referimos a unos resultados que reporta el propio paciente y que se refieren a su calidad de vida y a la experiencia humana que tiene cuando transita por el sistema sanitario. Eso también mide la calidad asistencial. Cada vez medimos más esos resultados, no solo los resultados de aplicar un tratamiento, sino también aquellos que me reporta el paciente sobre qué calidad de vida he conseguido yo con ese tratamiento, porque a veces ponemos tratamientos intensivos que empeoran muchísimo la calidad de vida.

    ¿Y qué experiencia ha tenido ese paciente en su tránsito por el sistema sanitario? Nosotros ya medimos eso, y las organizaciones tienen muy claro que hay que tenerlo en cuenta y medirlo. Esto tiene que ir asociado, evidentemente, a las innovaciones terapéuticas. Es decir, yo quiero que mis pacientes tengan los mejores resultados con esas innovaciones terapéuticas, pero quiero además que mis pacientes reciban un trato humano, una información correcta, un acompañamiento, y tengan una buena calidad de vida. Son otras cosas que también exijo ahora y que nosotros, cuando trabajamos con las organizaciones y con otros profesionales, hacemos mucho hincapié en que la calidad asistencial es todo.

    Entonces, ¿qué necesitan los profesionales para poder ofrecer una atención centrada en la persona? Porque cuando nos forman en la carrera, nos forman en aplicar terapéutica, pero ahora sabemos que necesitamos otras cosas. Necesitamos poder tener una comunicación clara y empática con nuestros pacientes, poder explicar ese tratamiento que les estoy poniendo de una manera comprensible, y escuchar qué es lo que le preocupa al paciente, no solo para que se sienta comprendido, sino también para poder responder a sus inquietudes.

    Necesitamos formarnos claramente. Debemos tener en cuenta, esa experiencia que tienen los pacientes, ofrecerles apoyo psicosocial, y, muy importante, incorporarlos al proceso de toma de decisiones sobre su tratamiento. Yo tengo que explicarle al paciente: «Esto es lo que tengo», y que, de forma informada (es decir, con una información precisa), el paciente tome decisiones conmigo. «Quiero hacer este tratamiento. Esto es lo que me va a pasar, y esto no me va a pasar».

    De esa manera, aunque cada vez introduzcamos más innovaciones terapéuticas, tratamientos más innovadores, yo tengo que acompañarlo también con todo eso, porque es muy importante para los pacientes y tengo que evaluarlo. Cuando evalúe una terapia innovadora, tengo que evaluar no solo su efectividad clínica sobre la enfermedad que estoy evaluando, sino también esos otros resultados que importan a los pacientes, como su calidad de vida y cuál ha sido su experiencia en el sistema sanitario.

    La colaboración entre distintas instituciones también es clave en la mejora de la asistencia sanitaria. ¿Cuáles son los principales retos que identifica en la coordinación dentro y fuera del sistema sanitario en el abordaje de las enfermedades raras?

    IM: Un reto que yo creo que es fundamental es hacer diagnósticos precoces. Para poder coordinarse con el siguiente paso en la Atención Primaria, primero tengo que sospechar el diagnóstico. Entonces, uno de los mayores retos es que el médico de familia en Atención Primaria primero sospeche ese diagnóstico y luego que sepa dónde puede derivar. Pero en las organizaciones sanitarias, tenemos los servicios sanitarios fragmentados, con acceso limitado a las historias clínicas o, mejor dicho, con falta de acceso a la historia clínica del paciente desde un ámbito a otro, ya sea desde Atención Primaria o desde hospitales. Compartimos poca información, no tenemos una atención realmente integrada y coordinada. Entonces, este es otro reto: acabar con esta fragmentación de los servicios y con esta falta de comunicación entre los profesionales. Llevo muchísimos años trabajando y creo que me jubilaré sin que esto esté resuelto. Es un reto muy difícil, la verdad.

    Y luego, yo creo que también es una dificultad los recursos limitados. Eso también tiene que ver con la coordinación. Si yo no tengo acceso a una consulta rápida, una vía ágil de derivación (y eso tiene que ver con recursos) o a unas pruebas diagnósticas rápidas para poder llegar a un diagnóstico o a una sospecha diagnóstica, difícilmente voy a poder tener una coordinación adecuada. Desde luego, el tema de la integración de los datos creo que es uno de los retos fundamentales. Los datos tienen que estar integrados también fuera del sistema sanitario, porque tenemos un ámbito, digamos, social, no solo sociosanitario, que está fuera del sistema sanitario, donde tampoco tenemos integración de los datos.

    Hay que dar más visibilidad a estas enfermedades para intentar abordar todos estos retos. Pero, al final, es que estos retos no solo afectan a las enfermedades raras. Yo creo que son retos que tenemos que abordar en el tratamiento de todas las enfermedades. Es decir, el sistema sanitario tiene este problema con la coordinación. Nosotros lo llamamos «continuidad asistencial». Es un problema tremendo que llevamos mucho tiempo intentando abordar y que todavía es algo que está pendiente.

    Finalmente, ¿qué cambios o mejoras cree que serían necesarios en el sistema de salud para fortalecer la colaboración institucional y mejorar la calidad asistencial en el tratamiento de enfermedades raras en los próximos años?

    IM: Creo que habría que impulsar más redes de colaboración. En España, hay una red de enfermedades raras en el CSIC que busca precisamente la colaboración entre científicos, así como mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Pero, en general, sería necesario buscar más redes de colaboración entre centros de investigación, organizaciones sanitarias, hospitales, Atención Primaria y organizaciones de pacientes.

    Eso, unido a la necesidad de sensibilizar tanto a la población como a los profesionales sobre la existencia de estas enfermedades y la realidad de estos pacientes. Para ello, como ya hemos dicho, la formación continuada es clave, aunque yo hablaría más de sensibilización y de ayuda al diagnóstico para intentar conseguir un diagnóstico temprano y preciso.

    Pero para eso, necesitamos que los profesionales tengan apoyo. También es fundamental mejorar el acceso a los tratamientos innovadores y personalizados, así como financiar y apoyar la investigación en enfermedades raras.

    Por supuesto, también sería muy bueno tener registros únicos de pacientes. Actualmente, todos los sistemas de registro están muy fragmentados, y a veces eso hace que no podamos ser conscientes de la verdadera envergadura de los problemas cuando no podemos evaluarlos correctamente.

    PILAR RUIZ – CÁNCER GÁSTRICO EL PAPEL CLAVE DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES

    Por
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    PILAR RUIZ

    Presidenta de la Asociación contra el Cáncer Gástrico y Gastrectomizados (ACCGG)

    Desde ACCGG, ¿cómo valoran la importancia de la colaboración entre hospitales, centros de investigación y la industria farmacéutica en el desarrollo de nuevas terapias para el cáncer gástrico? ¿Qué valoración hacen de estos esfuerzos conjuntos y cómo consideran que pueden mejorar la accesibilidad a tratamientos innovadores para los pacientes?

    PR: Creemos que esta colaboración es necesaria, ya que, estableciendo sinergias entre todos, el paciente estará siempre más cubierto. Consideramos que los esfuerzos que se están realizando pueden mejorar, ya que al paciente no siempre le llega toda la información. Si se nos incluyera en las decisiones, el resultado sería mucho más efectivo.

    La participación de los pacientes en ensayos clínicos es fundamental para avanzar en nuevas terapias. ¿Qué barreras enfrentan los pacientes para participar en estos ensayos y cómo cree que se podrían superar para fomentar una mayor inclusión, especialmente en el contexto de la nueva regulación HTA (Evaluación de Tecnologías Sanitarias)?

    PR: La principal barrera que nos encontramos es la falta de información. Desconocemos dónde se encuentran los ensayos clínicos relacionados con nuestra patología. Sería fundamental disponer de esta información para poder acceder a ellos. Quizás sería importante involucrar más a las asociaciones de pacientes y recurrir más a nosotros para ayudar en la difusión de esta información.

    Además de los tratamientos farmacológicos, las terapias de apoyo juegan un papel crucial en la atención integral a los pacientes con cáncer gástrico. ¿Qué avances se están logrando en áreas como la nutrición especializada, la rehabilitación o el acompañamiento psicológico para mejorar la calidad de vida de los pacientes y gastrectomizados?

    PR: En este aspecto hay una gran inequidad. No todos los hospitales cuentan con servicios de seguimiento nutricional o psicooncológico. Es necesario establecer un protocolo unitario y contar con un equipo multidisciplinar. Si el hospital que atiende al paciente no dispone de estos recursos, al menos debería derivarlo a un hospital de referencia.

    Desde la ACCGG, ¿qué iniciativas han liderado para apoyar a los pacientes gastrectomizados y a sus familias? Y en este sentido, ¿cómo valoran la respuesta del sistema sanitario frente a las necesidades específicas de estos pacientes?

    PR: Una de nuestras iniciativas más importantes ha sido trabajar en la visibilidad. Nos damos a conocer en todos los ámbitos, tanto políticos como sociales, y organizamos jornadas de concienciación e informativas. Recientemente hemos realizado un estudio sobre las necesidades de los pacientes, que presentamos en la Consejería de Sanidad de Madrid. En él se exponen las carencias, efectos secundarios y secuelas derivadas de la patología. La Consejería se ha comprometido a desarrollar un protocolo unitario con un equipo multidisciplinar y un hospital de referencia. Nuestro objetivo es extrapolar este modelo a otras comunidades.

    La falta de información sobre ensayos clínicos es una barrera para los pacientes. Involucrar a asociaciones de pacientes en la difusión puede mejorar el acceso y la participación en la investigación.

    El acceso equitativo a innovaciones en tratamientos para el cáncer gástrico es una de las grandes preocupaciones. En este contexto, ¿qué medidas considera que deberían implementarse, tanto a nivel político como sanitario, para garantizar que todos los pacientes tengan acceso a tratamientos avanzados sin desigualdades, especialmente en relación con la nueva regulación HTA?

    PR: Debería haber hospitales de referencia, como comentaba antes, para esta patología, y la información debería estar disponible para los pacientes. También es imprescindible contar con un protocolo unitario y un equipo multidisciplinar que contemple todas las especialidades necesarias, desde el momento del diagnóstico hasta el seguimiento a largo plazo, hasta el final de nuestros días. Debemos tener un seguimiento muy exhaustivo a nivel nutricional, porque la nutrición es un aspecto clave en el cáncer gástrico y este es un punto negro en la actualidad; necesitamos más nutricionistas especializados en nuestra patología.

    El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de enfermedades raras, como el cáncer gástrico, puede verse mejorado con el uso de biomarcadores. ¿Cuál es su opinión sobre la importancia de la identificación de biomarcadores en el tratamiento de esta enfermedad y cómo cree que los avances en esta área podrían transformar la atención a los pacientes en el futuro?

    PR: Los biomarcadores son muy importantes. Estas pruebas pueden permitir un diagnóstico más preciso, lo que hace que el tratamiento sea más efectivo. Sin embargo, volvemos a encontrar inequidades entre hospitales: no en todos se realizan las mismas pruebas. Debería haber coherencia, y si en un hospital no se pueden realizar, no se debería dejar al paciente sin esa oportunidad, sino derivarlo a un hospital de referencia. Cuanto más precisas sean las pruebas, más dirigido y eficaz será el tratamiento.

    Mirando hacia el futuro, ¿qué avances cree que se deberían priorizar en la investigación y tratamiento del cáncer gástrico? Además, ¿cómo considera que las asociaciones de pacientes pueden influir en la mejora de la atención, especialmente en la participación activa de los pacientes en la toma de decisiones y en la investigación de nuevas terapias?

    PR: Es fundamental trabajar en la detección precoz, puesto que, cuanto antes se detecte la enfermedad, más efectivos serán los tratamientos y mejor será la calidad de vida posterior. La cirugía sigue siendo igual de agresiva, pero lo que se busca es reducir el tumor lo antes posible para intentar que la gastrectomía no sea total, sino parcial. Así, las secuelas serían menores.

    Creo que también se podría investigar más en el ámbito quirúrgico. Dado que la cirugía es el tratamiento curativo por excelencia, sería necesario revisar si, siendo una técnica tan antigua, hay posibilidades de mejorarla. Sería importante hablar con el paciente para que conozca todas las secuelas posibles y valorar si hay algo que se pueda cambiar para reducirlas y así mejorar su calidad de vida.

    Considero que se debería tener más en cuenta a las asociaciones de pacientes, ya que disponemos de muchísima información sobre carencias y efectos secundarios de los tratamientos. Contar con esta información puede ayudar a orientar la investigación, mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

    SOLEDAD RUIZ – MEJORANDO LA VISIBILIDAD Y DEFENSA DE LAS ENFERMEDADES RARAS: ENFOQUE INSTITUCIONAL DE ITALFARMACO

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    SOLEDAD RUIZ LÓPEZ

    Directora de enfermedades raras de Italfarmaco en España y Portugal

    Soledad Ruiz López enfatiza la importancia de escuchar a pacientes y profesionales de la salud para garantizar que las innovaciones estén alineadas con las necesidades reales de quienes viven con estas enfermedades. Según ella, el trabajo coordinado con agencias reguladoras, organismos sanitarios, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes es esencial para avanzar en el manejo de las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

    Esta dedicación y compromiso han permitido a Italfarmaco dar pasos significativos hacia la normalización de estas enfermedades, iniciando un camino de esperanza en la enfermedad de Duchenne, ofreciendo a los pacientes soluciones que no solo son efectivas y seguras, sino que también mejoran de manera tangible su calidad de vida.

    ¿Cuál es la visión de Italfarmaco respecto a las enfermedades raras y cómo impactan sus tratamientos en la calidad de vida de los pacientes?

    SR: Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas, menos de cinco por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Unión Europea. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial. Sin embargo, a pesar de su prevalencia global, las enfermedades raras siguen siendo un desafío para la salud pública, ya que son difíciles de diagnosticar, tratar y prevenir.

    Uno de los mayores desafíos al que nos enfrentamos es el diagnóstico tardío, que en muchos casos puede tardar más de 6 años. También hay dificultades en el acceso a tratamientos específicos y en la falta de centros especializados. Además, estas enfermedades no solo impactan en la salud, sino también en la vida social, laboral y emocional de los pacientes y sus familias.

    Por eso, en Italfarmaco, una empresa farmacéutica de origen italiano con presencia en España desde 1981, se ha propuesto hacer frente a este reto con un enfoque integral y multidisciplinar. Bajo el lema «Italfarmaco, tu aliado en EERR”, hemos desarrollado una estrategia que abarca cuatro ejes principales: la visibilidad, la defensa, la innovación y la eficacia.

    El primer eje consiste en mejorar la visibilidad de las enfermedades raras, tanto dentro como fuera de la organización. Para ello, Italfarmaco participa activamente en campañas de sensibilización y divulgación, como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada año el último día de febrero. Además, Italfarmaco colabora con profesionales sanitarios, instituciones, asociaciones de pacientes y medios de comunicación, para dar voz y apoyo a las personas afectadas por estas patologías.

    El segundo eje se refiere a la defensa de los derechos e intereses de las personas con enfermedades raras, así como de sus familias y cuidadores. Desde Italfarmaco nos involucramos en iniciativas legislativas, políticas y sociales que buscan mejorar el acceso y la calidad de la atención médica, la investigación y la educación en el ámbito de las enfermedades raras. Asimismo, Italfarmaco promueve la creación y el fortalecimiento de redes y plataformas que faciliten el intercambio de información, experiencias y recursos entre los distintos actores implicados.

    El tercer eje se centra en la innovación, entendida como la búsqueda constante de nuevas soluciones que respondan a las necesidades no cubiertas de las personas con enfermedades raras o minoritarias. Italfarmaco cuenta con un equipo de investigación y desarrollo propio, que trabaja en el diseño y la ejecución de ensayos clínicos que evalúen la seguridad y la eficacia de nuevos fármacos para estas enfermedades. Actualmente, Italfarmaco tiene en marcha varios proyectos de investigación en áreas como la neurología, la hematología, la endocrinología o la oncología.

    El cuarto y último eje se basa en la eficacia, que implica ofrecer soluciones de calidad que mejoren la vida de las personas con enfermedades raras, así como de sus familias y cuidadores.

    Con esta estrategia, Italfarmaco demuestra su compromiso con las enfermedades raras, que forma ya parte de su ADN como empresa. Nuestra misión es ofrecer soluciones innovadoras y eficaces que mejoren la vida de las personas afectadas por estas patologías, así como de sus familias y cuidadores.

    “Aspiramos a ser un referente en el campo de las enfermedades raras, contribuyendo al avance del conocimiento, la investigación y la atención médica”.

    ¿Cuál es el papel de Italfarmaco en el ámbito de las enfermedades raras?

    SR: Italfarmaco está viviendo un momento de transformación significativo. La reciente creación de nuestra unidad de enfermedades raras marca un hito en nuestra dedicación a la investigación y desarrollo de tratamientos innovadores para estas patologías. Aunque la unidad es joven dentro de la organización, el esfuerzo en investigación en esta área lleva tiempo, demostrando nuestro compromiso continuo en esta área.

    Nuestra misión es clara: ofrecer soluciones terapéuticas que marquen una diferencia real en la vida de los pacientes. Además, trabajamos en estrecha colaboración con profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes, e instituciones para impulsar avances científicos y mejorar el acceso a las terapias.

    Nuestro compromiso con las enfermedades raras es firme, apostando por la fabricación de dichas terapias en nuestra planta de Alcobendas.

    ¿Podría contarnos más sobre la Unidad de Enfermedades Raras de Italfarmaco y su enfoque en este campo?

    SR: Nuestra Unidad de Enfermedades Raras está dedicada a desarrollar medicamentos para patologías poco frecuentes, siempre con un enfoque basado en la innovación y la colaboración. Desde España y Portugal, lideramos proyectos que buscan no solo ofrecer tratamientos, sino también mejorar la calidad de vida de los pacientes, apoyando la investigación, la formación médica y la concienciación social.

    ¿Cómo puede la sociedad contribuir a mejorar la situación de las personas con enfermedades raras?

    SR: Todos podemos aportar: desde apoyar a las asociaciones de pacientes hasta fomentar la investigación y exigir políticas que garanticen el acceso a diagnóstico y tratamiento. Pero, sobre todo, es clave escuchar y dar voz a quienes viven con estas enfermedades.

    ¿Cómo ha vivido la evolución del manejo de las enfermedades raras desde su perspectiva como directora de Italfarmaco?

    SR: Desde mi rol actual, priorizo en escuchar a los profesionales de la salud y a los pacientes para asegurar que nuestras innovaciones se ajusten a las necesidades reales de quienes viven con la distrofia muscular de Duchenne. Estamos en un momento emocionante en la evolución del manejo de esta enfermedad, y me siento agradecida de poder contribuir positivamente a este cambio.

    Italfarmaco, una empresa comprometida con las enfermedades raras. “Aspiramos ser un referente en el campo de las enfermedades raras, contribuyendo al avance del conocimiento, la investigación y la atención médica”.

    Ines Ramos – SDRC en primera persona: visibilizar lo invisible

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    INÉS RAMOS RODRÍGUEZ

    Secretaria de la Asociación Española de Pacientes con Síndrome de Dolor Regional Complejo-Sudeck (SDRC)

    Para quienes no conocen el Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC)-Sudeck, ¿podría explicarnos en qué consiste la enfermedad y cómo impacta la vida de los pacientes?

    IR: El SDRC es una enfermedad considerada enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central, concretamente al sistema simpático que regula la mitad de las funciones que los pacientes realizan. Produce una especie de respuesta del cerebro que no va acorde a la lesión física que pueda tener un paciente. Por ejemplo, ante un traumatismo, una fractura, una intervención o un esguince, donde ya no debe haber dolor o una respuesta de ese miembro, el cerebro considera que sí y sigue enviando una señal de dolor excesivamente alto y una respuesta anormal ante ese incidente. Eso produce una incapacitación, un dolor excesivo, ausencia de movilidad, una mala respuesta a los tratamientos que existen y una incapacitación a la hora de desempeñar la vida laboral y estudiantil, en el caso de los niños.

    Desde la Asociación Española de Pacientes con SDRC-Sudeck, ¿cuáles son las principales barreras que enfrentan los pacientes para acceder a terapias innovadoras o tratamientos adecuados?

    IR: El principal obstáculo y barrera que encontramos es la falta de coordinación entre las especialidades que pueden, o deberían, tratar el SDRC. Normalmente, en el caso de una fractura ósea o de una intervención, el traumatólogo trata su parte, pero debería haber un tratamiento multidisciplinar coordinado, en función de la evolución del paciente, por parte de psicología clínica, psiquiatría, rehabilitación, fisioterapia, reumatología o traumatología, y alguna otra especialidad en caso de que exista una complicación. Esa descoordinación es una de las principales barreras para que el paciente pueda tener un tratamiento y una evolución adecuada.

    La investigación en enfermedades raras requiere la colaboración de múltiples actores. ¿Cómo está participando la asociación en este proceso y qué tipo de alianzas considera fundamentales para avanzar en nuevas terapias?

    IR: La principal función que ha tenido la asociación, dada su reciente evolución (no llega a tener un año de vida), es la difusión y la conciencia de lo que es la existencia de esta enfermedad.

    Así, hemos establecido acercamientos con administraciones públicas, hospitales, distintos especialistas, así como colegios profesionales, por ejemplo, el Colegio de Fisioterapeutas, para dar a conocer esta enfermedad, las necesidades reales que están sufriendo los pacientes y poder unirlos en una sola base, que es la asociación a todos los pacientes, para identificarlos y acercarlos. Estas son las necesidades, y esto es lo que podemos hacer.

    Estamos teniendo respuestas diversas: algunas positivas, otras no tanto, pero lo principal es dar a conocer que la enfermedad existe, cuáles son las dificultades y la necesidad que tienen los pacientes de una atención multidisciplinar, de que haya investigación y de que se involucren tanto las administraciones públicas como los propios profesionales y otras especialidades. No solo médicos, traumatólogos o reumatólogos, sino también desde el punto de vista de la educación, de la psicología, de la terapia funcional, del entorno familiar, de los colegios, para que se entienda un poco mejor. Es necesario conocerlo, saber que existe y tratarlo. Hay que quererlo, valorarlo, aprenderlo e intentar mejorar la vida de estos pacientes.

    La falta de coordinación entre especialidades es la principal barrera para tratar el SDRC. Es crucial un enfoque multidisciplinar para su tratamiento adecuado.

    La inclusión de pacientes en ensayos clínicos es clave para el desarrollo de nuevos tratamientos, pero también conlleva desafíos logísticos y éticos. ¿Qué dificultades encuentran los pacientes con SDRC para acceder a estos estudios y qué cambios serían necesarios para mejorar su participación?

    IR: La principal dificultad es la diversidad de opiniones sobre el origen del SDRC. Como no hay una investigación (que podríamos considerar como segunda dificultad), o la podríamos hilar con un registro de pacientes específico sobre el SDRC, pues hay diversidad de opiniones, lo que conlleva que no existan ensayos clínicos que nazcan con una base. Hay gente que dice que es un tema psicológico y que va por ahí. Realmente el sistema simpático no es psicológico, que es lo que más se detecta, y ese es el mayor problema. No hay una investigación, no se sabe su origen. Hay distintas opiniones en función de la especialidad y los casos, y por lo tanto, no hay un consenso para poder iniciar una investigación con unas bases. No es, por ejemplo, como el asma, donde ante una dificultad respiratoria, responde de una manera anormal ante una serie de factores adversos o medicación, y por lo tanto se repite la misma base. La diversidad de respuesta del organismo de cada uno de los pacientes dificulta esa base, y por lo tanto no hay un ensayo clínico hoy en día (por lo menos no lo conocemos). Estamos intentando avanzar en ello y no podemos acceder porque no se sabe muy bien por dónde empezar a investigar.

    Fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o psicoterapia pueden ser clave en la calidad de vida de los pacientes. ¿Se están incorporando adecuadamente estos enfoques en el tratamiento del SDRC? ¿Qué mejoras deberían impulsarse?

    IR: La respuesta genérica es «no». Y después, en particular, en algunas zonas de la geografía española funciona un poco mejor lo que es la terapia multidisciplinar que en otras. En la mayoría de los casos no existe una conexión entre el debut de la enfermedad con los tratamientos de fisioterapia o terapia ocupacional. Tenemos muchos pacientes que llevan más de diez o quince años con la enfermedad y nunca se les ha hablado de terapia ocupacional. Y hay una dificultad enorme, porque normalmente la rehabilitación y la fisioterapia se hacen pensando desde el punto de vista de una lesión física, sin tener en cuenta y sin tener la experiencia suficiente como para tratarlo en su conjunto. Existe una lesión física, pero no en todos los casos, y debemos tener en cuenta que hay que tratar la base, que es el cerebro y el sistema nervioso central. Si no tratamos eso, aunque hagamos una terapia, por muy buena que sea, por muy adecuada que sea para un miembro, no es adecuada para la enfermedad.

    Nosotros lo que estamos trabajando, a través de colegios de fisioterapeutas, de distintos especialistas, es en intentar absorber toda su experiencia (de los profesionales y los pacientes) para ponerla en común y tratar de encontrar una serie de protocolos y de unión entre los distintos factores que puedan ayudar tanto a la parte terapéutica como a la parte de salud mental. Es importantísimo que todo SDRC, desde un inicio, lleve una terapia de psicología clínica y/o psiquiatría, y que todo eso se empiece a tratar desde el momento en que hay una sospecha o una confirmación de la enfermedad. Es imposible, con solo un tratamiento médico, o con solo fisioterapia, o con solo un tratamiento psicológico, salir bien: tiene que ir todo de la mano. La principal dificultad es que no se trata en conjunto, y que muchas veces se hace una rehabilitación para recuperar una fractura, se hace una rehabilitación para recuperar un esguince, se hace una rehabilitación para recuperar la pérdida de un miembro o un corte en un nervio, pero no se piensa desde el punto de vista de que es el sistema nervioso el que está diciendo que ahí hay algo que no está funcionando bien y que está mandando unas órdenes erróneas.

    La mayoría de los pacientes tienen auténticos problemas de movilidad, y sobre todo también relacionados con la parte psicológica, por la desatención que existe, por la incomprensión, incluso por lo que podríamos llamar «ser tratados como si fueran pacientes paliativos», «no puedo hacer nada más por ti», «tienes que mejorar tu actitud», «tienes que mover el miembro». Realmente hay que trabajar en conjunto y hay que entender qué significa tener el sistema nervioso central afectado.

    En tu experiencia, ¿cómo pueden colaborar mejor las administraciones públicas, los centros de investigación y la industria para acelerar el acceso a terapias innovadoras en SDRC?

    IR: Yo creo que lo que falta es la predisposición y los recursos. La predisposición de todos los actores, desde toda la parte pública que tiene que ver con el área sanitaria (bien sea el Consejero de Sanidad, el Ministerio, hospitales públicos, de Medicina) como de todos los actores que participan, como son las farmacéuticas, los laboratorios que promueven ensayos clínicos, los mismos pacientes, los centros que recogen datos de pacientes. Es imprescindible que haya un registro especial para saber cuántos pacientes hay y cómo son, porque no hay ensayos, porque no sabemos cuántos pacientes hay. Entonces, pues yo no me voy a gastar un dinero, como farmacéutica, por ejemplo, en probar un analgésico, porque no sé si voy dirigido a uno, a tres, a veinte o a siete millones. Entonces, todos los actores en el mundo sanitario tienen que estar involucrados y tener predisposición a cambiar, a investigar, a actuar y a dotar de recursos para que esto cambie.

    Sin la predisposición, nosotros como asociación daremos visibilidad, damos soporte desde nuestra experiencia (que no somos sanitarios, no somos médicos, solo somos «víctimas» de esta enfermedad o de que nuestros hijos, por ejemplo, como es mi caso, que no soy la enferma, sino que lo es mi hija). Pero sin la involucración, la concienciación y la predisposición de cada una de las partes que es necesaria para que esto mejore, no va a ser posible. Lamentablemente, hay pacientes que hoy por hoy están en una situación extrema, incluso con la solicitud de eutanasia, la solicitud de amputaciones, porque no hay involucración suficiente, ni predisposición suficiente por parte de los actores que les rodean

    CARLOS DÉVORA – FORMACIÓN E INVESTIGACIÓN, DE LA MANO PARA IMPULSAR AVANCES EN ENFERMEDADES RARAS

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    CARLOS DÉVORA FIGUEROA

    Farmacéutico del Departamento de Health Economics and Market Access en Weber. Doctorando del Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública ISCIII- UNED

    ¿Podría describir en qué consiste su línea de investigación dentro del Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública y qué instituciones participan en su desarrollo?

    CD: El Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública surge como una propuesta de la UNED y, específicamente, de su Instituto Mixto de Investigación Escuela Nacional de Sanidad (IMIENS). Está constituido por las líneas de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y tiene como objetivo fomentar el conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad.

    Dicho Programa está repartido en 10 equipos de investigación, dos de los cuales están enfocados en las enfermedades raras (EERR):

    • Uno específico para la investigación epidemiológica y las bases genéticas de las EERR (del que formo parte).
    • Otro centrado en las bases mole- culares de las EERR y el desarrollo de terapias avanzadas.

    Concretamente, estoy realizando la tesis en el Estudio Colaborativo Español sobre Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investiga- ción sobre defectos congénitos, que desarrolla su actividad en el ISCIII, y que lleva funcionando desde 1976. Desde el ECEMC, se promueve la investigación, la difusión del conocimiento y la formación continua de los profesionales sanitarios, así como el fomento de la colaboración clínica, funcionando como una red temática formada por dos grupos: el Grupo Periférico, constituido por un amplio conjunto de hospitales españoles, y gracias al cual se obtienen los datos clínicos; y el Grupo Coordinador, un equipo multidisciplinar que se encarga de su análisis.

    Por tanto, es un Programa nacido de una colaboración pública entre una Universidad y un Centro de investigación. Además, el ECEMC refleja que esta colaboración va más allá, involucrando también a muchos de los hospitales españoles.

    Su investigación se centra en la epidemiología de las EERR, concretamente en los defectos congénitos. ¿Cuáles son los principales retos a la hora de estudiar la frecuencia y los factores asociados a estas patologías?

    CD: La mayoría de las veces se carece de registros nacionales o sistemas centralizados que permitan recopilar y organizar datos sobre EERR, lo que dificulta el acceso a la información de manera sistemática.

    En este caso, poder disponer de una base de datos tan extensa como la del ECEMC, en la que se encuentran recogidas más de 300 variables de interés en el embarazo, como las características sociodemográficas, la presencia de enfermedades crónicas y/o agudas o la exposición a fármacos y otras sustancias tóxicas, entre muchas otras, facilita el trabajo y la obtención de información sobre las causas de los defectos congénitos en España.

    La investigación en EERR requiere la integración de datos de múltiples fuentes. ¿Cuáles son las principales dificultades en la recopilación y análisis de estos datos? ¿Cómo pueden superarse?

    CD: Desde su creación en 1976, el ECEMC ha venido recogiendo datos de más de 3 millones de nacimientos en España, provenientes de una muestra representativa de hospitales españoles.

    Sin embargo, para recopilarlos, es importante la implicación y la motivación de los profesionales sanitarios, ya que es necesario realizar una entrevista directa a la madre durante los tres días siguientes al parto. En este caso, y aunque la carga laboral y la falta de recursos humanos podrían suponer un obstáculo para la recogida de datos, la implicación de los hospitales que colaboran con el ECEMC es elogiable.

    La participación de distintos actores, universidades, centros de investigación, hospitales e industria farmacéutica, es clave en el desarrollo de nuevas terapias. ¿Cómo valora la colaboración entre estos sectores y qué se podría mejorar?

    CD: La colaboración entre varios sectores en el ámbito de los defectos congénitos es fundamental para mejorar la prevención, el diagnóstico temprano y el manejo de estas patologías. En el contexto del ECEMC, la cooperación entre diferentes actores permite avanzar en la comprensión y el abordaje de los defectos congénitos, incluso antes de ver al bebé.

    Por un lado, los hospitales colaboran mediante la recopilación de información sobre el embarazo, contribuyendo así al enriquecimiento de la base de datos. Los médicos, especialmente los pediatras y ginecólogos, y genetistas, entre otros, desempeñan un papel crucial en la identificación de malformaciones congénitas, el diagnóstico prenatal y el seguimiento de los pacientes afectados. Estos profesionales recopilan datos sobre casos clínicos, estableciendo una base de datos amplia y detallada que facilita el análisis de patrones y factores de riesgo.

    Luego, los investigadores académicos como yo, nos encargamos de realizar estudios sobre las causas genéticas, ambientales y multifac- toriales de los defectos congénitos que permitan identificar tendencias en la población y que se puedan modificar o corregir en caso de que sea necesario.

    Y a través de esta colaboración entre investigadores y clínicos, las empresas farmacéuticas pueden investigar nuevas terapias y soluciones para estos pacientes.

    Hablando ahora de manera general, aún existen barreras para centralizar y compartir información de manera efectiva entre hospitales, centros de investigación, gobiernos y organizaciones de pacientes. La fragmentación de los datos dificulta la creación de una visión global sobre las EERR. Además, y a pesar de que ha ido mejorando con los años, sigue habiendo un déficit de financiación en este campo, lo que retrasa el desarrollo de nuevas tera- pias y tecnologías de diagnóstico.

    Una de las posibles soluciones pasaría por establecer colabora- ciones más amplias y sólidas que faciliten la investigación en terapias innovadoras y diagnósticos precoces en el ámbito de las EERR.

    Su trabajo se enmarca en un proyecto de colaboración entre la UNED y el ISCIII. ¿Cómo ha influido esta cooperación institucional en el desarrollo de su investigación?

    CD: Esta colaboración permite combinar los recursos académicos y científicos de ambas instituciones, lo que se traduce en múltiples ventajas que benefician tanto el avance de la investigación como la calidad de los resultados obtenidos. Todo ello, siempre en beneficio de los afectados.

    En este proyecto participa un equipo multidisciplinar compuesto por expertos de distintos ámbitos, lo que permite abordar la investigación desde diferentes perspectivas. ¿Cuáles considera que son las principales ventajas de trabajar en un entorno multidisciplinar y cómo contribuye esta colaboración al avance en el conocimiento de los defectos congénitos en EERR?

    CD: Trabajar en un entorno multidisciplinar ofrece numerosas ventajas, especialmente cuando se trata de patologías complejas como las EERR. Estas enfermedades, y los defectos congénitos en particular, a menudo tienen múltiples causas, que van desde factores genéticos hasta ambientales, sociales y clínicos.

    Por lo tanto, abordarlas desde diferentes perspectivas permite obtener una visión más completa y, en última instancia, avanzar significativamente en el conocimiento y su manejo, fomentando la innovación, mejorando la toma de decisiones y facilitando la creación de políticas y el desarrollo de tratamientos más personalizados y efectivos.
    Yo soy farmacéutico, y mi directora de tesis es Doctora en Biología, pero, durante mi trayectoria en el Programa de Doctorado también he podido trabajar y compartir conocimientos con muchos otros perfiles profesionales, como genetistas, médicos, enfermeros, bioinformáticos, sociólogos, etc. Cada uno aporta un conocimiento específico que enriquece la investigación.

    Desde su perspectiva como investigador en formación, ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los jóvenes científicos en el ámbito de las EERR? ¿Cree que existen suficientes oportunidades para impulsar nuevas líneas de investigación?

    CD: Pues aparte de las derivadas de la falta de financiación y apoyo eco- nómico a los jóvenes que desean formarse, es muy importante el adaptarse a las nuevas circunstancias. En mi caso, trabajo a tiempo completo a la vez que compagino el Doctorado y eso, en muchos otros programas que exigen presencialidad total, es muy difícil hacerlo.

    Por otro lado, y a pesar de que esto va mejorando, es necesario seguir trabajando para reducir las barreras de financiación, mejorar el acceso a datos y muestras, y fomentar un entorno más inclusivo y colaborativo que apoye el trabajo de los jóvenes científicos en este campo.

    En el marco de su trabajo en defectos congénitos, ¿qué avances recientes destacaría y qué impacto podrían tener en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías?

    CD: Con los resultados de mi investigación ya en la mano, estoy muy orgulloso de poder aportar mi “granito de arena”, al haber revelado con total certeza el perfil de seguridad de un fármaco muy utilizado durante el embarazo y del que se disponen datos muy limitados.

    Mirando al futuro, ¿qué proyectos de investigación le gustaría impulsar dentro de esta línea de estudio y cómo puede contribuir la colaboración institucional a su desarrollo?

    CD: Pues de igual manera a como ha venido ocurriendo hasta ahora, es importante fomentar estos vínculos entre el ámbito formativo y el científico, al que se podrían sumar, además, otros actores como las asociaciones de pacientes.

    Volviendo a los defectos congénitos, sería interesante poner en marcha nuevos proyectos que permitan mejorar las herramientas para el diagnóstico temprano de estos, incluso antes de que se manifiesten clínicamente, así como otros enfocados a comprender su base genética, lo cual permitiría desarrollar nuevas formas de tratamiento

    Las alianzas entre instituciones académicas, centro de investigación y hospitales, organismos gubernamentales y la industria farmacéutica pueden proporcionar los recursos, la infraestructura y el apoyo cien- tífico necesario para llevar a cabo investigaciones innovadoras y traducir los hallazgos en avances concretos que beneficien a los pacientes.

    ELENA GUILLÉN – COLABORACIÓN PARA OPTIMIZAR EL ACCESO A TRATAMIENTOS EN ENFERMEDADES RARAS

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    ELENA GUILLÉN OLMOS

    Nefróloga del Hospital Clínic de Barcelona

    En los últimos años, hemos visto avances significativos en la investigación y en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo un reto para nuestro país. ¿Qué importancia tiene la colaboración entre la AEMPS, los hospitales y la industria farmacéutica para conseguir que los pacientes tengan un rápido acceso a las terapias innovadoras, y cuáles han sido los principales factores que han facilitado una cooperación efectiva en los programas de acceso temprano (uso de medicamentos en situaciones especiales)?

    EG: Creo que la colaboración entre estos tres pilares es fundamental para el acceso a este tipo de medicamentos. En primer lugar, es muy importante que haya una persona referente tanto en el servicio médico, en mi caso en Nefrología, como en el servicio de Farmacia del hospital y, por supuesto, en la industria farmacéutica, para que el proceso sea más ágil.

    Es importante que la plataforma para solicitar el fármaco sea intuitiva y que el proceso no sea especialmente dificultoso. Y también, por supuesto, que el servicio de atención al cliente de la plataforma sea eficaz y rápido a la hora de resolver problemas. Con todo ello, los circuitos establecidos tienen que estar claros para no demorar la aprobación y la llegada del fármaco y que, de esta forma, los pacientes puedan tener un acceso fácil a este tipo de fármacos y no se demore el inicio del tratamiento.

    En el ámbito de las enfermedades raras, el acceso a tratamientos innovadores a menudo se ve condicionado por la disponibilidad de datos clínicos limitados. ¿Cómo impacta esto en la toma de decisiones para autorizar el uso de medicamentos en situaciones especiales?

    EG: Esta situación es frecuente, ya que, cuando te planteas iniciar un medicamento que está en fase de acceso temprano, suele ser un paciente algo más complejo; quizá no es el paciente estándar y, en algunas ocasiones, no cumple exactamente los criterios estrictos para los pacientes que se incluyeron en los ensayos clínicos. Dado que en este grupo de pacientes, habitualmente las opciones terapéuticas suelen estar más limitadas, estos fármacos te permiten darle al paciente una opción terapéutica que previamente quizás no tenía. Por otra parte, ya que la experiencia clínica es escasa, cuando se inicia un fármaco en programa de uso temprano, evidentemente lo hacemos con cautela, haciendo un seguimiento más estrecho y, por supuesto, informando y educando al paciente de los potenciales beneficios, pero también sobre los potenciales efectos adversos que pueda tener, para que el propio paciente sea capaz de notificar si hay algún problema. Como digo, en estos casos, siempre tenemos la cautela y el desconocimiento inicial a la hora de iniciar estos fármacos, que precisamente luego nos permiten tener más experiencia en la práctica clínica en vida real.

    Los programas de acceso temprano buscan equilibrar la rapidez en la disponibilidad de los nuevos fármacos con la seguridad y eficacia de los tratamientos. ¿Cuáles diría que son los principales desafíos éticos y regulatorios en este proceso?

    EG: Evidentemente, es necesario que existan unos criterios estandarizados a la hora de seleccionar los pacientes tributarios de acceso a este tipo de programas. Pero, por otra parte, como decía, los programas de acceso temprano te permiten ganar experiencia
    a la hora de seleccionar el grupo de pacientes que más se pueden beneficiar de ese tipo de tratamientos y que quizá no cumplen exactamente los criterios estandarizados. En este
    sentido, creo que es importante que haya una adecuada comunicación entre el clínico que quiere prescribir el fármaco y el departamento médico de la empresa farmacéutica, para
    poder discutir aquellos casos que puedan generar más dudas y llegar a un consenso a la hora de aprobar la indicación del fármaco. En este sentido, no siempre es un proceso
    ágil, y hay que tener en cuenta que los clínicos lo vemos desde un punto de vista, la empresa farmacéutica lo ve desde otro, y es importante, una adecuada comunicación
    en aquellos casos que no sean tan claros. En ese sentido, creo que es fundamental este tipo de interacción entre las dos partes.

    ¿Qué medidas cree que podrían implementarse para mejorar y optimizar los programas de acceso temprano en España?

    EG: Desde mi experiencia, inicialmente el médico debe solicitar al laboratorio la aprobación del fármaco y, por otra parte, también solicitarlo a la Comisión de Farmacia del hospital. Posteriormente, cuando recibimos la aprobación del laboratorio, esta se tiene que enviar a la Comisión de Farmacia y, desde ahí, enviarla a la Agencia Española del Medicamento. En
    este sentido, creo que una posible mejora para agilizar el proceso sería que los tres pilares del proceso, tanto el médico como la Comisión de Farmacia, y la industria, tengan una comunicación más fluida a través de la plataforma, sin que el médico tenga que hacer
    de intermediario entre el laboratorio y la Comisión de Farmacia, y que la aprobación desde el laboratorio pueda llegar de una forma más ágil a la Comisión de Farmacia. Por otra parte, en cuanto a otras mejoras que puedan optimizar los programas de acceso temprano, sería una comunicación constante, quizá desde la industria farmacéutica con el clínico, para
    asegurar que no existe ningún tipo de duda en cuanto a la elección de los pacientes ni al circuito habitual. En general, esto sí está presente ya que solemos tener una persona de referencia que nos suele resolver dudas de forma rápida.

    Desde la perspectiva hospitalaria, ¿qué papel desempeñan los comités de ética y los  equipos clínicos en la evaluación, gestión y seguimiento de estos programas? ¿Cuáles son las principales dificultades a las que se enfrentan?

    EG: Los comités de ética y los equipos clínicos de los hospitales son fundamentales para estos programas, ya que, por una parte, se encargan de confirmar que el paciente es el adecuado para entrar en este tipo de programas y, una vez se ha aprobado, asegurar
    el seguimiento de los pacientes tanto en la recepción del fármaco como en la  suministración del fármaco desde la Comisión de Farmacia. Es posible que haya algunas ocasiones en las que los clínicos tengamos una visión y los equipos de Farmacia y los comités de ética tengan otra, y no siempre sea fácil que nos aprueben la indicación del fármaco. Pero esto sobre todo pasa cuando el fármaco ya está comercializado o cuando
    ya hay un precio establecido. Habitualmente, con los programas de acceso temprano, al menos desde mi experiencia, no solemos tener problemas, ya que lo que se busca, tanto desde las comisiones de Farmacia como desde la parte clínica, es que el mayor número depacientes tenga acceso a estos fármacos, para poder ganar experiencia a nivel clínico y poder tener claro qué perfil de paciente es más indicado para este tipo de tratamientos.

    La colaboración entre hospitales y la industria farmacéutica es clave para garantizar el éxito de estos programas. ¿Cómo se puede mejorar la colaboración entre ambos sectores para optimizar el acceso a los pacientes de los nuevos tratamientos? ¿Puede compartir algún caso relevante reciente en el que un programa de acceso temprano haya supuesto un cambio significativo en la vida de un paciente con una enfermedad rara?

    EG: En relación con la primera pregunta, desde mi experiencia considero que la colaboración entre el hospital y la industria en general es buena y que se ha agilizado el acceso a estos programas. Suele ser algo que no nos cuesta llevar a cabo. Como decía previamente, considero fundamental que exista una persona de referencia en la industria, a la que el clínico se pueda dirigir para resolver dudas en cuanto a la indicación del fármaco o el proceso asistencial. Y, por otra parte, creo que también es importante que la industria disponga de los medios suficientes para dar una respuesta rápida cuando se solicita el fármaco, y que este proceso quizá no debería tardar más de una semana desde que lo solicitamos hasta que nos lo aprueban, ya que posteriormente debe pasar por la Agencia Española y se alarga más el proceso. Por tanto, si la industria farmacéutica agiliza el proceso, podremos iniciar el fármaco lo antes posible.

    En cuanto a la experiencia, recuerdo a la primera paciente que tuvimos con una vasculitis ANCA a la que indicamos el tratamiento de uso compasivo con avacopan. Fue la primera paciente a la que se lo indicamos, una chica joven de veintipocos años, que llegó con una función renal muy deteriorada y estuvimos a punto de indicarle diálisis.

    Era una paciente que quería ser madre y a la que no queríamos exponer a una alta dosis de corticoides, ya que además había tenido alguna fractura a nivel óseo. Con todo ello, decidimos administrarle el avacopan. Toleró perfectamente el fármaco. Ella refería en todas las visitas, después de que suspendiéramos los corticoides (suspendidos algo más tarde de lo estipulado en los ensayos), que tenía muy buena calidad de vida, que la hinchazón que tenía había disminuido y, de hecho, la evolución clínica ha sido muy buena. Actualmente está con un filtrado glomerular en torno a 30 mL/min, y tras 18 meses de tratamiento hicimos una biopsia renal en la que no se objetivaron signos de actividad de la enfermedad y finalmente retiramos el fármaco. Evidentemente, con esta paciente tuvimos dudas al principio en cuanto a la indicación de iniciar el fármaco, y posteriormente también en cuanto a la duración del tratamiento, pero nos ha permitido ganar experiencia. La tolerancia fue muy buena y estamos muy contentos de poder haber tenido la oportunidad de proporcionar esta opción a una paciente joven con una enfermedad rara y agresiva.

    JOSÉ MARÍA VILLA ANDRADA – LA HUMANIZACIÓN COMO UN COMPROMISO SOCIAL, EJE VERTEBRADOR Y TRANSVERSAL DE LAS POLÍTICAS SANITARIAS EN EL PRESENTE Y EN EL FUTURO DE EXTREMADURA

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    JOSÉ MARÍA VILLA ANDRADA

    Subdirector de Cuidados y Humanización de la Asistencia. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Extremeño de Salud. Consejería de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura

    ¿Existe actualmente un Plan Regional de Enfermedades Raras en Extremadura? ¿Cómo se integra la humanización en la atención a estos pacientes y sus familias? ¿Qué iniciativas destacaría en este ámbito?

    JMV: Si, en la Comunidad Autónoma de Extremadura existe un Plan Integral de Enfermedades Raras cuyo periodo de vigencia está establecido para el año 2019-2023 orientado a mejorar la calidad de vida de los enfermos y asegurar una adecuada gestión de los recursos sociosanitarios que garanticen la accesibilidad, la calidad y la equidad de la atención a las personas afectadas y sus familiares. Este Plan está contemplado en el II Eje Estratégico, objetivo 22 del Plan de Salud de Extremadura 2021-2028.

    Durante el año 2024 se iniciaron los trabajos para su renovación, pero hubo primero que modificar el Decreto por el que se creaba y se regulaba el funcionamiento del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, para adecuarlo y actualizarlo a la nueva realidad. Es a partir de este Decreto publicado en septiembre de 2024, cuando se dicta una Resolución publicada en octubre de 2024, para la renovación y nombramiento de los miembros del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura.

    El Consejo Asesor, es el órgano colegiado de participación social asesoramiento e información en materia de enfermedades raras y actualmente, está prevista la convocatoria de los nuevos miembros para elaborar el análisis de situación y desarrollar el nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura. Mientras tanto, sigue vigente el anterior con sus objetivos y líneas de actuación.

    Si bien la perspectiva de la humanización debe estar presente e integrada en todos los ámbitos y actuaciones del sistema sanitario, en el caso concreto de las enfermedades minoritarias/poco frecuentes cobra especial relevancia.

    La mayoría de ellas son graves e incapacitantes, comprometiendo seriamente el pronóstico vital de las personas afectadas y generando un importante impacto a nivel familiar, social y sanitario.

    Extremadura impulsa un nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras con enfoque humanizador, atención coordinada y participación activa del movimiento asociativo y social

    Estamos hablando de procesos que, por sus características, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad que conllevan y que dificultan el desarrollo de un proyecto vital, requieren un abordaje integral e integrado desde el punto de vista sanitario y social.

    La humanización en el contexto de las enfermedades minoritarias debe llevar implícito poner en valor la dignidad e individualidad de cada persona, prestando una atención personalizada y una comunicación afectiva y efectiva. Una atención que vaya más allá de las necesidades asistenciales clínicas de la enferme- dad, para garantizar una asistencia multidisciplinar y coordinada entre los diferentes ámbitos implicados en la atención a personas afectadas (sanitario, social, educativo, laboral y asociativo).

    La mejor atención centrada en la persona y su entorno frente a una enfermedad es disponer de mecanismos efectivos de prevención primaria, detección precoz, atención integral e integrada, formación e información a los profesionales, personas afectadas, familiares e investigación específica aplicada al diagnóstico, tratamiento y cuidados.

    Respecto a las iniciativas para poner en valor, destacaría la participación en el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, de un representante de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras en Extremadura (FEDER), un Técnico Jurídico del Servicio de Información y Orientación de FEDER y una trabajadora social, responsable de los Servicios de Atención Directa de FEDER.

    Otra iniciativa destacable es la subvención nominativa otorgada por la Consejería de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura a FEDER para el desarrollo del proyecto «Participación Comunitaria» en la Comunidad Autónoma de Extremadura.

    Este proyecto tiene como objetivo general mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad poco frecuente o con sospecha de ella y sus familias. Para ello se han definido una serie de objetivos específicos:

    • Promover la participación del movimiento asociativo en el desarrollo de acciones que beneficien al colectivo de enfermedades poco frecuentes.
    • Capacitar al movimiento asociativo para la defensa de los derechos y la gestión interna.
    • Contribuir a la sostenibilidad de los Proyectos y Servicios del movimiento asociativo.
    • Focalizar los servicios de atención directa en aquellos casos que presenten mayor vulnerabilidad y desconocimiento.
    • Atender las necesidades psico- sociales, de información y apoyo.
    • Ofrecer servicios al colectivo de personas sin diagnóstico adaptadas a sus necesidades.
    • Implicar a la sociedad con la problemática de las personas con enfermedades poco
    • Fortalecer la transparencia y certificación de nuestro sistema de gestión.
    • Acometer los retos del plan de igualdad vigente.

    Dentro del marco colaborativo, tan importante entre administraciones y asociacionismo, en Extremadura disponemos de un Protocolo para la acogida y atención de los niños y niñas con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos, que tiene la finalidad de ofrecer información a las familias para facilitar la escolarización de los niños/as, así como establecer acciones coordinadas entre el ámbito educativo, sanitario y familiar dirigidas a lograr una verdadera inclusión educativa de estos alumnos/as.

    Continuando en el ámbito educativo de la Comunidad Autónoma de Extremadura, en el curso escolar 2024-2025, disponemos de 26 enfermeras escolares y 1 terapeuta ocupacional, adscritas a centros educativos ordinarios públicos (al margen de los centros educativos de educación especial) con dedicación exclusiva para la atención al alumnado escolarizado con problemas de salud, muchos de ellos derivados de una enfermedad poco frecuente.

    Poner en valor, reconocer y agradecer a todos los profesionales que dedican lo mejor de sí mismos para mejorar la vida y satisfacer las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familiares

    Otra de las iniciativas es la Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras, que tiene como objetivo detectar precozmente los casos de enfermedades raras, con criterios de equidad y accesibilidad. Como hemos apuntado anteriormente, el diagnóstico precoz es esencial ya que puede haber medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas.

    Desde el punto de vista asistencial, para la atención a personas adultas con enfermedades raras, en el Servicio Extremeño de Salud, disponemos de dos secciones interdisciplinares de referencia en los Hospitales Universitarios de las Áreas de Salud de Badajoz y en la de Cáceres respectivamente. En el resto de las Áreas de Salud, existe también la coordinación entre los diferentes especialistas médicos para la atención integral.

    Como recursos específicos orientados a población pediátrica, en el Área de Salud de Badajoz, disponemos de una sección de genética clínica y enfermedades raras. Asimismo, en el Área de Salud de Cáceres, contamos con una sección de genética clínica.

    Además, desde finales de 2024, en el Hospital Universitario de Badajoz está operativa una consulta de transición para todas las personas que finalizan su etapa pediátrica. Personas que han estado en seguimiento por pediatría durante muchos años y que ahora estarán en seguimiento por medicina interna.

    Se trabaja en estrecha colaboración y coordinación con los laboratorios de genética y el Centro Regional de Cribado Neonatal de Extremadura. Y en este punto, no quiero dejar pasar la oportunidad para poner en valor, reconocer y agradecer expresamente a todos los profesionales que dedican lo mejor de sí mismos para mejorar la vida y satisfacer las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familiares.

    Además, en las Área de Salud de Badajoz y en la de Cáceres estamos implementando la figura del enfermero gestor de casos, orientado a las enfermedades raras.

    En el contexto de los cuidados paliativos, desde los ocho Equipos de Soporte distribuidos en las Áreas de Salud y desde los dos Equipos Pediátricos de referencia (uno para cada provincia), se trabaja igualmente la planificación de la atención centrada en el modelo de toma compartida de decisiones y las transiciones asistenciales.

    Desde el punto de vista epidemiológico, reseñable es la puesta en funcionamiento de manera efectiva del Sistema de Información de Enfermedades Raras en Extremadura, para poder aportar datos al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). En diciembre de 2023, por primera vez se publicó el Informe Anual de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Extremadura y también está publicado el informe anual 2024 (que reporta 861 casos vivos para 29 enfermedades registradas).

    Además de los tratamientos farmacológicos, las terapias no farmacológicas (como la fisioterapia, la terapia ocupacional o la psico- terapia) desempeñan un papel clave en la calidad de vida de los pacientes. ¿Cómo se promueve su integración en el sistema sanitario de Extremadura?

    JMV: Indudablemente el abordaje y la necesidad de una mirada múltiple, transdisciplinar y de empatía compasiva es esencial. Y así lo entendemos desde la Comunidad Autónoma de Extremadura.

    Disponemos de tres Centros de Atención a la Discapacidad de Extremadura (CADEX), de ámbito provincial, dotados de Equipos de Valoración y Orientación (EVO) así como con Equipos Técnicos interdisciplinares de intervención y tratamiento, que atienden a personas de cualquier edad.

    Con el fin de mejorar la coordinación en el ámbito sanitario, social y educativo, el Servicio Extremeño de Salud y el Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia tienen firmado un acuerdo para la mejora de la Atención Temprana.

    Igualmente, para optimizar la valoración de los casos susceptibles de atención temprana en los dos CADEX de Extremadura existe una Unidad de Promoción de la Autonomía especializada.

    Todo ello favorece la detección precoz de situaciones de riesgo social en familias de menores afectados por una enfermedad rara.

    En este sentido por ejemplo en los Equipos de Cuidados Paliativos se da cobertura a la atención psicológica de los niños y adolescentes.

    Mención especial merece la intensa labor de apoyo que se desarrolla en la Comunidad Autónoma de Extremadura a personas con enfermedades raras y sus familiares. Apoyo prestado por diversas asociaciones de enfermedades raras y otras organizaciones no gubernamentales. Entre sus principales objetivos se encuentran mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y su familia prestando ayuda para paliar el impacto emocional que en muchas ocasiones produce el diagnóstico o facilitar a la persona dependiente el cuidado a cargo de un cuidador profesional para que el familiar disponga de tiempo libre, por ejemplo.

    La formación de los profesionales sanitarios también es esencial para garantizar una atención adecuada a los pacientes con enfermedades raras. ¿Qué programas o iniciativas existen en Extremadura para su capacitación en este ámbito?

    JMV: La baja prevalencia de cada una de las enfermedades raras identificadas hasta la fecha dificulta que los sistemas sanitarios desarrollen conocimientos y que las personas afectadas tengan un diagnóstico oportuno y preciso.

    Lo poco frecuente, aquello que no es común, lo diferente, lo distinto, o lo poco prevalente desde el punto de vista clínico, suele ser poco o menos conocido. En el caso que nos ocupa, las denominadas enfermedades raras, son escasamente estudiadas y menos atractivas para el ámbito de la investigación.

    Esta ausencia de conocimiento disponible hace que la formación de los profesionales esté más limitada e inaccesible y que debamos poner nuevamente en valor y resaltar el compromiso y dedicación de los profesionales que están dedicados a las enfermedades raras.

    En Extremadura, se desarrollan actividades de formación continuada anualmente, dirigidas a profesionales sanitarios, y en algunas ocasiones a no sanitarios, organizadas por la Administración sanitaria a través de la Escuela de Ciencias de la Salud y de la Atención Sociosanitaria (ECSAS), la Fundación para la Formación y la Investigación de Profesionales de Ciencias de la Salud de Extremadura (FUNDESALUD), la Escuela de Administración Pública y las Gerencias de Área de Salud del Servicio Extremeño de Salud; y por otras entidades (Sociedades Científicas, Colegios Profesionales, etc.) e instituciones (Consejería de Educación, Ciencia y Formación Profesional, a través de los Centros de Profesores y Recursos, y Dirección General de Jóvenes y Deportes, a través del Servicio de Gestión y Formación Deportiva).

    Cabe destacar con relación a la formación en enfermedades raras en los estudios de grado, postgrado y formación sanitaria especializada en Ciencias de la Salud que, desde la Universidad de Extremadura, se han implementado dos bloques de contenidos específicos de enfermedades raras en asignaturas del área de conocimiento de genética en la Facultad de Ciencias (Grado en Biología y en Biotecnología). Además, se han defendido trabajos de fin de grado relacionados con enfermedades raras en los tres últimos cursos académicos dirigidos por docentes de la línea de investigación epigenética y señalización de enfermedades raras.

    En este sentido, también se han incluido tres docentes en el programa de doctorado biología molecular y celular, biomedicina y biotecnología con experiencia en investigación en enfermedades raras del Grupo de Investigación Configuración de Sistemas Moleculares y Celulares (COSMYC).

    Extremadura impulsa la formación en enfermedades raras y el acceso a terapias, destacando el papel clave de profesionales, pacientes y asociaciones en este avance

    Como complemento a las iniciativas de formación, igualmente se han llevado a cabo, campañas y otras acciones informativas y de sensibilización desde la Consejería de Salud y Servicios Sociales y asociaciones de pacientes y familiares de Extremadura, con una continua difusión a través de portales corporativos.

    En este sentido, en el portal “Salud Extremadura”, destinado a población general, dentro del apartado “Problemas de Salud” hay un espacio específico destinado a Enfermedades raras. Bajo el lema “Unidos por las enfermedades raras” ponemos a disposición información conceptual, noticias, documentos de interés, actividades formativas, investigación, normativa, enlaces de interés, entre otros recursos.

    En Extremadura está a disposición una Guía de Asociaciones de Pacientes y Familiares de Extremadura, que recoge los datos de contacto, organización, actividades y prestaciones de las asociaciones de afectados por enfermedades raras, entre otras.

    El movimiento asociativo es de igual modo un recurso de gran capacidad para proporcionar Formación de calidad a los distintos colectivos profesionales. En Extremadura, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su Delegación, colabora activamente desde hace años, con las entidades institucionales en la formación de profesionales.

    Un recurso también muy interesante para la formación y consulta de profesionales es el Boletín Electrónico de Salud Pública (BESP) editado desde la Dirección General de Salud Pública del SES, que, en su contenido, incluye un apartado sobre enfermedades raras que recoge información científica y técnica de máxima actualidad.

    A pesar de los avances de los últimos años, la situación de desinformación y falta de conocimiento en relación con estas enfermedades hace que los propios pacientes, y con ellos las asociaciones sean los que aglutinan, en un número significativo de casos, mayor cantidad de información sobre el manejo de sus propias patologías.

    La visibilización, desarrollo de nuevas redes de apoyo y comunicación entre personas afectadas, familiares, asociaciones, profesionales y todas las entidades interesadas en apoyar a esta causa, son clave en el abordaje de esta problemática.

    Desde su perspectiva, ¿qué medidas se están implementando para asegurar que la introducción de nuevas terapias y tecnologías mantenga un enfoque centrado en el paciente y sus necesidades?

    JMV: Para garantizar que las nuevas terapias y tecnologías mantengan un enfoque centrado en la persona, hay varias medidas que son de interés:

    • La participación de la persona afectada, involucrándola en el desarrollo y evaluación de nuevas terapias, y asegurando que sus necesidades y preferencias sean consideradas.
    • La toma de decisiones compartidas, a través del fomento de la colaboración entre pacientes y profesionales para tomar decisiones informadas sobre el plan terapéutico.
    • El uso de nuevas tecnologías como la telemedicina y aplicaciones móviles para mejorar la accesibilidad y personalización del cuidado.
    • La educación y capacitación mediante programas para pacientes, familiares, cuidadores y profesionales sobre el uso de nuevas tecnologías y terapias.
    • La identificación y análisis de la calidad percibida de las personas afectadas que permita identificar necesidades sentidas.

    Como es conocido, el padecimiento de una enfermedad rara, para quienes la padecen y su entorno lleva precedido, en la gran mayoría de los casos, mucho tiempo de incertidumbre, miedo, sufrimiento, desconsuelo, impotencia, desesperanza, entre otras emociones.

    Tiempo que en ocasiones se traduce en años de búsqueda para llegar a un diagnóstico que permita dirigir la atención desde el punto de vista clínico.

    No hay mejor atención centrada en la persona y sus necesidades que la de disponer de tratamientos y medidas efectivas para la curación y/o control de sintomatología.

    Debido a que la mayoría de estos problemas de salud son crónicos, degenerativos o incapacitantes y muy pocas de ellas tienen un tratamiento curativo, una de las preocupaciones principales es la calidad de vida de las personas afectadas.

    La investigación, la colaboración y el modelo en red son claves para mejorar la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias

    Uno de los aspectos fundamentales de la atención y por tanto una de las necesidades prioritarias de las personas que padecen un diagnóstico de enfermedad rara, es poder disponer de una terapia farmacológica que sea efectiva.

    En el Servicio Extremeño de Salud, la evolución del gasto farmacéutico en medicamentos huérfanos se ha incrementado significativamente debido a la inclusión de nuevas terapias. Así se ha pasado de los 3.317.201 euros en el año 2016 hasta los 23.220.285 euros en el año 2024, lo que supone un incremento global de casi veinte millones de euros en ocho años.

    De esta manera, los recursos invertidos en el año 2024 en este concepto han supuesto un incremento del 18,3% con respecto al año 2023 y un 23,74% con respecto al año 2022.

    Desde su experiencia en la humanización de la asistencia sanitaria, ¿qué papel juega la colaboración institucional en el manejo de pacientes con enfermedades raras? (entre universidades, centros de investigación, hospitales y la industria farmacéutica)

    JMV: Las enfermedades poco frecuentes son complejas y multisistémicas, por lo que efectivamente se requieren respuestas coordinadas, integradas, desde una perspectiva multidimensional, contando con la máxima colaboración institucional que vaya desde los sistemas sanitarios, pasando por la universidad, centros de investigación y que llegue también hasta la industria farmacéutica.

    En este sentido, se deben aunar todos los esfuerzos, recursos humanos y materiales posibles para establecer acciones globales de cooperación inter autonómicas, implementación de Planes en el contexto del Sistema Nacional de Salud, e internacionales dirigidos a reforzar y fomentar la investigación en el campo que nos ocupa. Investigación cuyos resultados deben transferirse a la práctica clínica.

    En Extremadura, en el caso concreto de la investigación dentro del campo de las enfermedades raras, se han realizado proyectos de investigación desde el Instituto Universitario de Investigación Biosanitario de Extremadura (INUBE), la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER), la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (FundeSalud), el Centro de Cirugía de Mínima Invasión “Jesús Usón” y la Fundación Computación y Tecnologías Avanzadas de Extremadura (COMPUTAEX).

    El diálogo y la comunicación continua entre todos los actores implicados es fundamental ya que nos permitirá mejorar la comprensión de las necesidades cambiantes de las personas afectadas y sus cuidadores, así como de los profesionales sanitarios y los investigadores centrados en esta área.

    La experiencia y los conocimientos compartidos permitirán identificar más rápidamente y con mayor precisión medidas que den respuesta a dichas necesidades no satisfechas desde las distintas instancias involucradas tanto públicas como privadas, desde la máxima responsabilidad social.

    El modelo de atención en red donde se pueda reunir y reforzar la experiencia y se compartan los conocimientos y los recursos existentes, los centros especializados de referencia y la contribución de organizaciones de pacientes, son esenciales para fortalecer los sistemas de atención sanitaria a las personas que padecen una enfermedad rara.

    Como apunte a destacar, en el último presupuesto general de la Comunidad Autónoma de Extremadura, se ha recogido aportación dineraria para el desarrollo de un programa de mejora de la atención integral de las personas afectadas por enfermedades raras en Extremadura.

    En definitiva, la colaboración, implicación y coordinación de instituciones docentes, investigadoras, asistenciales, industria farmacéutica, administración pública en general y sector privado es esencial para el adecuado abordaje y los avances necesarios, como así lo demandan las personas afectadas y su entorno.

    Para finalizar, ¿Cómo visualiza el futuro de la humanización en la atención sanitaria dentro del sistema de salud público? ¿Qué aspectos considera clave para seguir avanzando en este camino?

    JMV: Indudablemente la veo reforzada, consolidada y priorizada en la planificación estratégica de los ser- vicios de salud de las Comunidades Autónomas.

    La humanización en la atención sanitaria es una necesidad sentida de la población y objetiva de las administraciones, desde el punto de vista de las evidencias disponibles.

    Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara

    Los sistemas sanitarios son organizaciones de elevada complejidad, que irremediablemente evolucionan hacia un contexto condicionado tanto por los estilos de vida, los patrones de morbimortalidad, el desarrollo económico, científico-técnico y tecnológico y la inteligencia artificial, como por los valores, creencias, necesidades y demandas de la sociedad.

    La investigación, el desarrollo y la innovación, junto con nuevas terapias farmacológicas, las tecnologías diagnósticas/terapéuticas, las infraestructuras, los recursos huma- nos y las demoras en los tiempos de respuesta, entre otras causas, enfrenta a nuestro sistema sanitario ante el mayor de los retos posibles hoy día.

    En torno al SES, en todas sus circunstancias y realidades, se generan una gran cantidad de experiencias, vivencias personales y familiares que traen consigo alegrías y satisfacción. Sin embargo, de manera muy significativa, también surgen momentos de incertidumbre, sufrimiento y desesperanza.

    En este sentido, la mayor parte de los procesos e intervenciones se producen en un contexto de enfermedad, que se vive como un acontecimiento inédito en la vida con un enorme impacto emocional, y están mediadas por relaciones interpersonales profesional/ paciente/familia.

    Y es en este contexto en el que cobra especial relevancia la perspectiva de la humanización, como determinante para la percepción que las personas y su entorno tienen sobre el sistema sanitario público.

    La humanización de la atención sanitaria es un objetivo compartido y es parte esencial de la calidad que se presta a la ciudadanía en nuestros centros sanitarios. Es un proceso que afecta a la organización y su estructura, así como al conjunto de profesionales que forman parte de ella.

    Profesionales que, desde los diferentes ámbitos y responsabilidades, han venido implementando iniciativas verdaderamente innovadoras y valiosas.

    La nueva realidad social nos dirige inexorablemente hacia un com- promiso claro y decidido de los responsables públicos y directivos de la salud, orientado hacia nuevas formas de organización, relaciones, revisión de procesos, reenfoque de necesidades de las personas, donde los elementos relacionados con la atención centrada en las necesidades de las personas van más allá de los aspectos orgánicos de la enfermedad.

    Por todo ello, trabajamos con la visión de concebir la humanización de la atención no como una opción, sino como un compromiso social, eje vertebrador y transversal de las políticas sanitarias en el presente y en el futuro de la Comunidad Autónoma de Extremadura. El Plan de Acción de Humanización de la Atención Sanitaria del Servicio Extremeño de Salud recién elaborado, es un paso más en este firme compromiso.

    Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara, aunando esfuerzos y disponiendo de una visión de conjunto de los problemas y necesidades tanto de las personas afectadas directamente como de sus familiares y entorno.

    Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara, aunando esfuerzos y disponiendo de una visión de conjunto de los problemas y necesidades tanto de las personas afectadas directamente como de sus familiares y entorno.

    JULITA MEDINA – TECNOLOGÍA, COORDINACIÓN Y HUMANIZACIÓN: EL PRESENTE Y FUTURO DEL LA REHABILITACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

    Por
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    JULITA MEDINA
    Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Universitario Sant Joan de Déu

    La rehabilitación juega un papel clave en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Desde su experiencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ¿cuáles son los principales retos a los que se enfrentan estos pacientes en términos de acceso a la rehabilitación y a terapias innovadoras?

    JM: Nuestra experiencia con los pacientes y las nuevas terapias innovado- ras nos muestra que actualmente estamos en un momento muy prometedor para ellos. Hasta hace poco, no se destinaban grandes recursos a la investigación, pero hoy en día existen muchas terapias diferentes a las que los pacientes pueden acceder.

    Es importante destacar que tanto desde la industria farmacéutica como desde el ámbito de la neuropediatría (que normalmente es el servicio de referencia que coordina la atención de estos pacientes y las unidades de patologías neurológicas raras) se está realizando una gran labor de difusión y conexión entre hospitales de tercer nivel, donde se lleva a cabo la investigación, y hospitales comarcales, que atienden al paciente en el día a día. Esta labor está permitiendo que cada vez más profesionales conozcan las nuevas terapias disponibles, lo que favorece que los pacientes, en general, estén empezando a tener un acceso más homogéneo en todo el territorio. Sin embargo, sí observamos diferencias en cuanto a la equidad al acceso a la rehabilitación. Normalmente, estas terapias mejoran el estado funcional del paciente, pero siempre deben ir acompañadas de una rehabilitación de alta calidad, es decir, con un estándar de atención óptimo, para poder aprovechar al máximo la función recuperada. Si antes la rehabilitación era importante (incluso cuando se esperaba un empeoramiento o estanca- miento por tratarse de enfermedades neurodegenerativas), ahora, con la posibilidad de mejora, se vuelve aún más imprescindible. Aun así, existen diferencias territoriales. Hay zonas donde la rehabilitación está bien cubierta y otras donde hay déficits en la atención e incluso en las prestaciones a las que el paciente tiene derecho o que le ayudarían a mejorar su autonomía en el día a día.

    Por ejemplo, un paciente con AME tipo 1, que antes no podía sentarse y ahora sí lo consigue, o que incluso llega a caminar o utilizar una silla de ruedas ligera, ve significativamente mejorada su calidad de vida. Sin embargo, en algunos lugares, aunque haya podido acceder al nuevo tratamiento farmacológico, encuentra muchas dificultades para obtener una silla ligera que le facilite la movilidad diaria. Este es uno de los aspectos en los que aún debemos seguir trabajando.

    Su experiencia en investigación y ensayos clínicos de fármacos para enfermedades neuromusculares le ha permitido evaluar nuevas terapias. ¿Cuáles son los principales desafíos al desarrollar y llevar a cabo ensayos en este tipo de patologías poco frecuentes?

    JM: La experiencia que hemos acumulado durante todos estos años participando en ensayos clínicos nos ha permitido comprender la gran importancia de conocer la historia natural de los pacientes y de sus patologías.

    En los primeros ensayos era muy difícil evaluar si un tratamiento era eficaz o no, ya que se incluían pacientes en distintas fases de la enfermedad. Esta heterogeneidad hacía muy complicado interpretar los resultados, pues la respuesta al tratamiento puede variar significativamente según la fase en la que se encuentre el paciente. Por ejemplo, si se trata de un paciente cuya evolución esperada es una fase de meseta, es decir, de estabilidad, y tras recibir el tratamiento muestra una mejora, se puede considerar que hay una buena respuesta. En cambio, si solo se mantiene estable en una fase en la que ya se esperaba esa estabilidad, la respuesta no sería considerada óptima. Por otro lado, muchos de nuestros pacientes pediátricos suelen experimentar un deterioro funcional durante la adolescencia. Si el tratamiento se administra en esa fase de empeoramiento y logra frenar la progresión, aunque no se observe una mejora evidente, sí se puede considerar que el tratamiento está siendo eficaz.

    Por tanto, uno de los grandes retos ha sido aprender a valorar la eficacia de los tratamientos en el momento y contexto adecuados. Y lo que hemos aprendido es que resulta fundamental disponer de una historia natural bien documentada de la enfermedad en cada una de sus fases. Conociendo en qué fase está el paciente, es mucho más fácil interpretar su nivel de respuesta al tratamiento que se está aplicando.

    Uno de los retos en la evaluación de nuevos tratamientos es medir de forma precisa la progresión de la enfermedad y el beneficio de las terapias. Muchas escalas presentan limitaciones a la hora de reflejar diferentes dimensiones de la vida de los pacientes, como la evolución de la función motora, la función bulbar o la fatiga. Desde su experiencia, ¿Cómo se pueden mejorar estas herramientas de evaluación para que reflejen mejor el impacto real de los tratamientos?

    JM: Para valorar la eficacia de un tratamiento, lo primero que debemos preguntarnos es: ¿qué queremos medir? ¿qué esperamos mejorar según el estado funcional del paciente? En algunos casos, será la fuerza; en otros, el equilibrio; en otros, la fatiga; o incluso la capacidad para alimentarse. Por eso, es fundamental tener claro qué se quiere mejorar y cómo se va a medir.

    Nosotros recomendamos siempre combinar dos tipos de medición. Por un lado, lo que reporta el paciente, recogido a través de los llamados PROMS (Patient-Reported Outcome Measures), que son encuestas en las que el paciente expresa su propia percepción de los cambios. Esto es muy importante, porque la subjetividad del paciente también debe registrarse y valorarse.

    Sin embargo, no podemos limitarnos únicamente a lo que el paciente reporta, ya que incluso para él mismo, esa subjetividad puede ser difícil de expresar con precisión. Por eso, los resultados reportados por el paciente deben ir siempre acompañados de una evaluación objetiva realizada por el clínico, a través de test.

    En este punto también encontramos dificultades, ya que incluso los test clínicos pueden tener cierto grado de subjetividad. Nosotros, que llevamos muchos años participando tanto en ensayos clínicos como en la práctica clínica diaria, estamos muy entrenados en la aplicación de escalas, de forma que todo el equipo las utiliza con una mínima variabilidad entre evaluadores. Aun así, lograr una objetividad total sigue siendo complicado, ya que también depende del evaluador.

    Para abordar este reto, hemos participado en diversos proyectos que buscan hacer estas valoraciones funcionales hechas por el clínico de forma lo más objetiva posible. Por ejemplo, realizamos evaluaciones funcionales instrumentadas, no solo basadas en la observación del clínico, sino también en datos cuantificables. En algunos estudios con pacientes con distrofia muscular de Duchenne, utilizamos sensores inerciales, dentro de una plataforma llamada Ephion Health de Inteligencia Artificial AR, para medir la movilidad articular, registros electromiográficos y frecuencia cardíaca. Estas mediciones se hacen durante test cronometrados, y se complementan con un score mucho más objetivo que lo que se puede observar visualmente o con una simple medida de distancia caminada. También hemos llevado a cabo otros proyectos con sensores inerciales como el ArmTracker, aplicados a la extremidad superior.

    Este es el camino que estamos siguiendo para intentar objetivar, de la forma más precisa posible, la evolución funcional de nuestros pacientes.

    La investigación y el acceso a tratamientos requieren la cooperación entre hospitales, centros de investigación, industria farmacéutica y empresas de tecnología sanitaria. Desde su perspectiva, ¿cómo se puede fortalecer esta colaboración para mejorar la atención y el acceso a terapias para los pacientes con enfermedades raras?

    JM: Desde mi punto de vista, lo más importante es contar con un buen registro de pacientes. Es fundamental disponer de plataformas tecnológicas compartidas donde los clínicos podamos anotar todos los datos relevantes, lo que nos permitiría tener un conocimiento más completo de todos los aspectos del paciente, de su historia natural y de su evolución.

    Esto también facilitaría la identificación de los perfiles candidatos para determinados tratamientos, y permitiría compartir conocimiento tanto entre hospitales de tercer nivel (donde se lleva a cabo la investigación) como con los hospitales más cercanos al paciente, que lo atienden en el día a día.

    La creación de estas plataformas debería ir acompañada del establecimiento de una red de intercambio de información entre los clínicos con más experiencia en enfermedades raras y aquellos que, aunque con menos especialización, están más próximos al paciente. Solo así se podrán desarrollar programas conjuntos de diagnóstico y tratamiento.

    Por supuesto, esto no es fácil. Implica un coste importante y requiere la creación de la infraestructura tecnológica, la gestión de los permisos, la introducción de datos y una buena coordinación entre equipos. Sin embargo, si realmente queremos avanzar hacia una cooperación efectiva y una mejora en el manejo integral del paciente, este tipo de redes y herramientas son absolutamente necesarias.

    El abordaje de las enfermedades raras suele requerir la intervención de múltiples especialistas. ¿Cómo se articula el trabajo en equipo dentro del hospital y con otros centros para garantizar una atención integral a estos pacientes?

    JM: En mi hospital, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, contamos con la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN) , que está coordinada desde el servicio de neuropediatría. En esta unidad participan múltiples especialidades: neuropediatría, rehabilitación (con fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y especialistas en afonía), neumología, digestología, psicología y cirugía ortopédica, entre otras.

    Realmente, somos muchos los profesionales implicados en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras, y trabajamos de manera muy coordinada. En el caso de los pacientes que son atendidos dentro de nuestra comunidad autónoma, intentamos agrupar las visitas lo máximo posible, aunque a veces deben acudir en días distintos. Para los pacientes que vienen desde otras comunidades en busca de una segunda opinión, organizamos las visitas en un solo desplazamiento, de forma que puedan ser valorados por todos los especialistas necesarios en un mismo día. Todo esto se coordina desde neuropediatría.

    Posteriormente, estos casos se revisan en sesiones clínicas mensuales, donde el equipo al completo analiza cada situación y también se discuten nuevos proyectos.

    En cuanto a la coordinación con los profesionales de otras zonas, actualmente esta se realiza, en gran medida, gracias a la buena voluntad de los clínicos, ya que no existe una red formal de comunicación. Esta es una de las carencias más importantes que tenemos. Debería existir una red sólida y estructurada que permitiera la comunicación fluida entre el equipo de referencia y el clínico más cercano al paciente.

    En la práctica, lo que hacemos hoy en día es intercambiar información a través de llamadas, videoconferencias o correos electrónicos, de manera informal. Sin embargo, sería necesario mejorar esta red de comunicación para que el intercambio de información clínica se realice de manera ordenada y eficiente.

    Otro de los retos que enfrentamos es el tiempo. Los clínicos estamos sometidos a una gran carga asistencial, lo que limita nuestra disponibilidad para realizar una adecuada coordinación con otros profesionales. Por ello, se necesita tanto más tiempo dedicado a esta tarea como una red segura que permita el tratamiento confidencial de los datos sensibles de los pacientes.

    Disponer de un sistema que garantice la protección de datos y facilite la colaboración clínica es un aspecto pendiente, pero crucial, que debe mejorar de forma urgente.

    Ha participado en proyectos de innovación, especialmente en el campo de la robótica aplicada a la rehabilitación. ¿Cómo está impactando la tecnología en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras y qué avances destacaría?

    JM: En cuanto a los avances, lo más destacable es que hay muchísimo interés por parte del ámbito de la ingeniería en trasladar sus proyectos al entorno clínico y, sobre todo, en lograr que lleguen realmente al paciente. Creo que, año tras año, se están consolidando cada vez más colaboraciones entre ingenieros y profesionales clínicos, especialmente en áreas como la robótica, la realidad virtual y las tecnologías orientadas a mejorar la autonomía de los pacientes.

    No obstante, aún queda mucho por mejorar. Por ejemplo, en el caso de la robótica, se ha trabajado mucho en aspectos como la viabilidad y la seguridad, pero todavía hacen falta estudios más reglados que evalúen su eficacia real en la práctica clínica diaria. Además, muchos de estos dispositivos robóticos están diseña- dos principalmente para su uso en entornos sanitarios, por lo que deben evolucionar en términos de equilibrio, dimensiones y coste, para que puedan ser utilizados en el domicilio de forma accesible.

    Estamos avanzando en la dirección correcta, con mucho interés y colaboración, pero aún hay numerosos aspectos técnicos, económicos y de usabilidad que deben desarrollarse más.

    En lo que respecta a la realidad virtual, también se están desarrollando proyectos dirigidos especialmente a mejorar la adherencia al tratamiento, tanto en pacientes pediátricos como en adultos. La idea es que el uso de estas tecnologías en casa facilite el cumplimiento de las pautas terapéuticas indicadas por los profesionales.

    Por otro lado, en pacientes con enfermedades raras que presentan una gran dependencia, también hay un campo prometedor en el desarrollo de sistemas robóticos orientados a mejorar la movilidad y la fuerza en las extremidades superiores, promoviendo así una mayor autonomía.

    En resumen, aunque se han logrado avances importan- tes, todavía queda mucho camino por recorrer. Estoy convencida de que esta es la senda por la que seguiremos avanzando en los próximos años.

    La introducción de nuevas tecnologías y tratamientos en rehabilitación implica retos éticos y regulatorios. ¿Cuáles son las principales barreras que ha identificado en este ámbito y cómo se pueden abordar?

    JM: A lo largo de todos estos años participando en proyectos de nuevas tecnologías, uno de los aspectos más complejos ha sido, sin duda, el proceso de aprobación regulatoria, que es muy lento. En muchas ocasiones, se concede financiación para un proyecto durante un periodo determinado, pero, como ocurre con todos los ensayos clínicos (ya sean con fármacos o con dispositivos médicos), es imprescindible pasar por un comité de ética y obtener la aprobación de la Agencia de Medicamentos.

    El problema es que los tiempos de respuesta para los dispositivos médicos suelen ser largos. Así, aunque el proyecto esté aprobado y financiado, hay que esperar todo el proceso regulatorio antes de poder utilizarlo en pacientes. Este paso es, por supuesto, vital, pero su lentitud retrasa considerablemente la transferencia del desarrollo tecnológico a la práctica clínica.

    Otro de los hándicaps importantes es que muchos proyectos se centran en la seguridad, la viabilidad y los aspectos técnicos, pero no avanzan lo suficiente hacia la evaluación de su eficacia real. Esto se debe, en parte, a la dificultad de diseñar estudios que realmente midan la eficacia de estos dispositivos.

    Para ello, sería necesario realizar investigaciones multicéntricas, con la participación de varios hospitales, lo que implica una mayor complejidad y más recursos.

    Además, conviene aclarar una idea errónea que a veces se tiene sobre la tecnología: pensar que esta permitirá reducir personal clínico. Por ejemplo, que necesitaremos menos fisioterapeutas o menos profesionales para hacer valoraciones. En realidad, la tecnología no sustituye al personal sanitario, sino que lo complementa. Nos permite hacer valoraciones funcionales más precisas y objetivas, y afinar mejor los tratamientos. Pero sigue siendo necesario contar con personal clínico cualificado que sepa manejarla adecuadamente.
    La tecnología debe ir siempre acompañada de profesionales que puedan interpretarla y aplicarla de forma eficaz. Su verdadero valor está en mejorar la calidad de las valoraciones y de los tratamientos que ofrecemos, no en reemplazar el recurso humano. De hecho, en algunos casos, su uso puede requerir una atención aún más individualizada por parte del terapeuta o del clínico.

    ¿Cuáles son las tendencias y avances que cree que marcarán el futuro de la rehabilitación para pacientes con enfermedades raras en los próximos años?

    JM: Creo que vamos a asistir a una gran mejora, especialmente en lo que respecta a la medición de la función de nuestros pacientes. Cada vez tendremos herramientas más precisas para evaluar su estado funcional, y eso nos permitirá indicar de forma más adecuada cuál es el mejor ejercicio o el tratamiento rehabilitador más eficaz para cada caso. Al mejorar nuestra capacidad de medición, también seremos capaces de valorar mejor la respuesta de los pacientes a los tratamientos que ofrecemos. Estoy convencida de que, en los próximos años, sabremos medir y valorar de manera mucho más precisa cómo evoluciona cada paciente.

    Además, creo que avanzaremos considerablemente en la prescripción del ejercicio, haciéndolo de forma mucho más individualizada, precisamente gracias a esa mejora en la valoración funcional. Por otro lado, también confío en que progresaremos en la construcción de redes de interconexión entre los distintos profesionales que tratamos a un mismo paciente. Esto permitirá optimizar los recursos, evitando duplicidades. A veces, cuando no hay una buena coordinación, distintos profesionales hacen lo mismo, mientras que otras necesidades del paciente quedan sin atender. La coordinación, además, facilitará que la experiencia de algunos clínicos pueda ser compartida con otros que tienen menos trayectoria en determinadas patologías, enriqueciendo así la atención.

    En este sentido, la tecnología nos va a ayudar mucho: mejorará la calidad de nuestras valoraciones, facilitará la prescripción de tratamientos más adecuados y promoverá una mejor coordinación entre los distintos profesionales implicados. Y, poco a poco, también iremos incorporando la voz del paciente de forma más clara y estructurada, porque, al final, él es el verdadero centro de nuestro trabajo y del tratamiento.

    RAÚL ANDRADE – LA INVESTIGACIÓN COMO MOTOR DEL PROGRESO EN ENFERMEDADES RARAS: RETOS Y AVANCES HACIA NUEVOS TRATAMIENTOS

    Por
    newsRARE
    -

    Raúl Andrade
    Jefe del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Catedrático de Medicina de la Universidad de Málaga y Vicedirector Científico del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga

    La investigación en enfermedades raras ha avanzado significativamente en los últimos años, impulsada por nuevas tecnologías y una mayor colaboración entre distintos actores del sector sanitario. Desde su experiencia, ¿Cuáles han sido los principales hitos en este campo?

    RA: Dado que la mayoría (aunque no todas) de las enfermedades raras (EERR) son enfermedades genéticas ligadas a mutación de un único gen, es obvio que desde la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano a principios de este siglo y tecnologías más recientes como la secuenciación genómica de siguiente generación se ha avanzado mucho en la identificación y compresión de los mecanismos de enfermar de muchas de estas enfermedades. Este ha sido un hito fundamental, como también lo ha sido la colaboración entre grupos nacionales e internacionales con la creación de Registros de pacientes que han proporcionado información sobre la epidemiología de las EERR y han facilitado realizar estudios diagnósticos y ensayos clínicos.
    La sociedad ha ido concienciándose en estos años de la problemática de las EERR y desde los gobiernos y desde organizaciones no gubernamentales se ha promovido la financiación de la investigación en esta área.
    Otro gran avance ha sido el desarrollo de terapias dirigidas como las terapias génicas para algunas de estas enfermedades como la atrofia muscular espinal y las terapias basadas en interferencia del ARN, entre otras, que suponen un enfoque de medicina personalizada.

    ¿Qué desafíos hay todavía por delante en este sentido?

    RA: Con respecto a los desafíos, hay que mencionar que las personas que padecen EERR se enfrentan a muchos desafíos: síntomas debilitan- tes, dolor, discapacidad, una evolución degenerativa de la enfermedad y profundas consecuencias psicológicas, sociales y económicas. Y es todo un reto para nosotros, porque a día de hoy, el 95 % de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento disponible, y la mayoría de ellas se enfrentan a un gran retraso en el diagnóstico. En algunos casos, aunque se conozca el defecto genético, la bajísima prevalencia dificulta el reclutamiento de pacientes para llevar a cabo ensayos clínicos. Otro importante escollo es que hay una notable des- igualdad en el acceso a las herramientas diagnósticas y a los nuevos tratamientos, y que las familias tienen que hacer frente a elevados costes derivados de la atención de estos pacientes (medicamentos, ayuda técnica y asistencia personal, vivienda y transporte adaptado, etc.).

    Los ensayos clínicos en enfermedades raras presentan retos particulares, como el reclutamiento de pacientes o la obtención de evidencia clínica robusta con muestras limitadas. ¿Cuáles son los principales desafíos en este sentido?

    RA: Un primer problema con los ensayos clínicos para EERR es que en algunos casos la bajísima prevalencia puede tener un efecto disuasorio en la industria farmacéutica para investigar el desarrollo de terapias. Es obvio que la escasez de pacientes, a lo que se suman los criterios de exclusión que todo diseño de ensayo clínico conlleva, dificulta reclutar un número suficiente desde el punto de vista estadístico para que los resultados tengan validez. Además, estos ensayos pueden ser muy caros y logísticamente complejos por la necesidad de involucrar a muchos países, con criterios regulatorios diferentes y pueden prolongarse un tiempo mayor de lo habitual.

    Como experto en el manejo de las enfermedades hepáticas en general, y colestásicas, en particular, y teniendo en cuenta los últimos avances que ha habido en el ámbito de la colangitis biliar primaria, ¿Cómo ve el presente y el futuro del manejo de esta enfermedad?

    RA: La colangitis biliar primaria es una enfermedad crónica de carácter autoinmune, frecuentemente progresiva, para la que actualmente no hay un tratamiento curativo. Los fármacos que se usan para esta enferme- dad persiguen frenar la progresión de la inflamación y con ello la aparición de una cirrosis y sus complicaciones. Como tratamiento de primera línea está el ácido ursodesoxicólico, un ácido biliar, generalmente bien tolerado y con escasos efectos adversos que es efectivo en un 60-70 % de pacientes. El problema es que en los pacientes que no consiguen respuesta la enfermedad progresa, y si no son tratados con fármacos alternativos su esperanza de vida disminuye. Actualmente, hay en desarrollo diversos fármacos como tratamiento de segunda línea para el rescate de los pacientes no respondedores a ácido ursodesoxicólico, algunos de ellos ya aprobados por las agencias regula- doras y con expectativa de ser comercializados en breve y que sin duda mejoraran el pronóstico de los pacientes no respondedores. Entre tanto, se utilizan con éxito en muchos pacientes no respondedores los fibrátos, fármacos que reducen los niveles de triglicéridos en sangre, aunque la indicación de la colangitis biliar primaria no viene en la ficha técnica del medicamento. Sin embargo, muchos pacientes con colangitis biliar primaria tienen síntomas tales como picor generalizado, sequedad ocular y bucal, dolores óseos y musculares, cansancio, alteraciones cognitivas (dificultad para concentrarse, “niebla” mental) y estrés emocional.

    Las asociaciones de pacientes juegan un papel cada vez más relevante en la investigación y desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. ¿Cómo pueden contribuir a mejorar el diseño de ensayos clínicos y la implementación de nuevas terapias?

    RA: Las asociaciones de pacientes, que son especialmente activas en el área de las EERR, deben ser tenidas en cuenta en el proceso de desarrollo de los ensayos clínicos y, de hecho, ya se están siendo incorporadas a la toma de decisiones por parte de las agencias reguladoras y la industria farmacéutica. Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante para sensibilizar a los clínicos sobre las
    necesidades reales de los pacientes y educar a estos cuando participan en estudios, así como para aumentar el reclutamiento y favorecer la retención de los pacientes en los ensayos. En lo referente al diseño de los ensayos, la visión de las asociaciones de pacientes reforzará el enfoque del ensayo centrado en el paciente, es decir en los objetivos que el paciente considera más relevantes como son la mejoría sintomática, y de la calidad de vida en general. Esto traducido en una enfermedad como la colangitis biliar primaria significaría que, además de prestar atención preferente a la mejoría de la bioquímica hepática, que el investigador coloca como objetivo primordial ya que aumenta la supervivencia sin necesidad de trasplante hepático, orientase el diseño del ensayo a priorizar la mejoría del prurito, de la astenia, de la “niebla mental”, entre otros síntomas que sufren estos pacientes.

    Por otra parte, las asociaciones de pacientes son un lobby que clama por la necesidad urgente de terapias innovadoras, especialmente para EERR, donde el acceso a tratamientos efectivos está más limitado, intermediando entre la industria farmacéutica, los reguladores y los financiadores, que presiona por una implementación más equitativa de nuevas terapias garantizando que los pacientes, independiente- mente de su lugar de residencia o nivel económico, tengan acceso a los tratamientos una vez aprobados y que ayuda a los clínicos para la implementación de programas de acceso expandido o uso compasivo cuando no existen opciones terapéuticas.

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