domingo, mayo 31, 2026
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    Ines Ramos – SDRC en primera persona: visibilizar lo invisible

    Por
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    INÉS RAMOS RODRÍGUEZ

    Secretaria de la Asociación Española de Pacientes con Síndrome de Dolor Regional Complejo-Sudeck (SDRC)

    Para quienes no conocen el Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC)-Sudeck, ¿podría explicarnos en qué consiste la enfermedad y cómo impacta la vida de los pacientes?

    IR: El SDRC es una enfermedad considerada enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central, concretamente al sistema simpático que regula la mitad de las funciones que los pacientes realizan. Produce una especie de respuesta del cerebro que no va acorde a la lesión física que pueda tener un paciente. Por ejemplo, ante un traumatismo, una fractura, una intervención o un esguince, donde ya no debe haber dolor o una respuesta de ese miembro, el cerebro considera que sí y sigue enviando una señal de dolor excesivamente alto y una respuesta anormal ante ese incidente. Eso produce una incapacitación, un dolor excesivo, ausencia de movilidad, una mala respuesta a los tratamientos que existen y una incapacitación a la hora de desempeñar la vida laboral y estudiantil, en el caso de los niños.

    Desde la Asociación Española de Pacientes con SDRC-Sudeck, ¿cuáles son las principales barreras que enfrentan los pacientes para acceder a terapias innovadoras o tratamientos adecuados?

    IR: El principal obstáculo y barrera que encontramos es la falta de coordinación entre las especialidades que pueden, o deberían, tratar el SDRC. Normalmente, en el caso de una fractura ósea o de una intervención, el traumatólogo trata su parte, pero debería haber un tratamiento multidisciplinar coordinado, en función de la evolución del paciente, por parte de psicología clínica, psiquiatría, rehabilitación, fisioterapia, reumatología o traumatología, y alguna otra especialidad en caso de que exista una complicación. Esa descoordinación es una de las principales barreras para que el paciente pueda tener un tratamiento y una evolución adecuada.

    La investigación en enfermedades raras requiere la colaboración de múltiples actores. ¿Cómo está participando la asociación en este proceso y qué tipo de alianzas considera fundamentales para avanzar en nuevas terapias?

    IR: La principal función que ha tenido la asociación, dada su reciente evolución (no llega a tener un año de vida), es la difusión y la conciencia de lo que es la existencia de esta enfermedad.

    Así, hemos establecido acercamientos con administraciones públicas, hospitales, distintos especialistas, así como colegios profesionales, por ejemplo, el Colegio de Fisioterapeutas, para dar a conocer esta enfermedad, las necesidades reales que están sufriendo los pacientes y poder unirlos en una sola base, que es la asociación a todos los pacientes, para identificarlos y acercarlos. Estas son las necesidades, y esto es lo que podemos hacer.

    Estamos teniendo respuestas diversas: algunas positivas, otras no tanto, pero lo principal es dar a conocer que la enfermedad existe, cuáles son las dificultades y la necesidad que tienen los pacientes de una atención multidisciplinar, de que haya investigación y de que se involucren tanto las administraciones públicas como los propios profesionales y otras especialidades. No solo médicos, traumatólogos o reumatólogos, sino también desde el punto de vista de la educación, de la psicología, de la terapia funcional, del entorno familiar, de los colegios, para que se entienda un poco mejor. Es necesario conocerlo, saber que existe y tratarlo. Hay que quererlo, valorarlo, aprenderlo e intentar mejorar la vida de estos pacientes.

    La falta de coordinación entre especialidades es la principal barrera para tratar el SDRC. Es crucial un enfoque multidisciplinar para su tratamiento adecuado.

    La inclusión de pacientes en ensayos clínicos es clave para el desarrollo de nuevos tratamientos, pero también conlleva desafíos logísticos y éticos. ¿Qué dificultades encuentran los pacientes con SDRC para acceder a estos estudios y qué cambios serían necesarios para mejorar su participación?

    IR: La principal dificultad es la diversidad de opiniones sobre el origen del SDRC. Como no hay una investigación (que podríamos considerar como segunda dificultad), o la podríamos hilar con un registro de pacientes específico sobre el SDRC, pues hay diversidad de opiniones, lo que conlleva que no existan ensayos clínicos que nazcan con una base. Hay gente que dice que es un tema psicológico y que va por ahí. Realmente el sistema simpático no es psicológico, que es lo que más se detecta, y ese es el mayor problema. No hay una investigación, no se sabe su origen. Hay distintas opiniones en función de la especialidad y los casos, y por lo tanto, no hay un consenso para poder iniciar una investigación con unas bases. No es, por ejemplo, como el asma, donde ante una dificultad respiratoria, responde de una manera anormal ante una serie de factores adversos o medicación, y por lo tanto se repite la misma base. La diversidad de respuesta del organismo de cada uno de los pacientes dificulta esa base, y por lo tanto no hay un ensayo clínico hoy en día (por lo menos no lo conocemos). Estamos intentando avanzar en ello y no podemos acceder porque no se sabe muy bien por dónde empezar a investigar.

    Fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o psicoterapia pueden ser clave en la calidad de vida de los pacientes. ¿Se están incorporando adecuadamente estos enfoques en el tratamiento del SDRC? ¿Qué mejoras deberían impulsarse?

    IR: La respuesta genérica es «no». Y después, en particular, en algunas zonas de la geografía española funciona un poco mejor lo que es la terapia multidisciplinar que en otras. En la mayoría de los casos no existe una conexión entre el debut de la enfermedad con los tratamientos de fisioterapia o terapia ocupacional. Tenemos muchos pacientes que llevan más de diez o quince años con la enfermedad y nunca se les ha hablado de terapia ocupacional. Y hay una dificultad enorme, porque normalmente la rehabilitación y la fisioterapia se hacen pensando desde el punto de vista de una lesión física, sin tener en cuenta y sin tener la experiencia suficiente como para tratarlo en su conjunto. Existe una lesión física, pero no en todos los casos, y debemos tener en cuenta que hay que tratar la base, que es el cerebro y el sistema nervioso central. Si no tratamos eso, aunque hagamos una terapia, por muy buena que sea, por muy adecuada que sea para un miembro, no es adecuada para la enfermedad.

    Nosotros lo que estamos trabajando, a través de colegios de fisioterapeutas, de distintos especialistas, es en intentar absorber toda su experiencia (de los profesionales y los pacientes) para ponerla en común y tratar de encontrar una serie de protocolos y de unión entre los distintos factores que puedan ayudar tanto a la parte terapéutica como a la parte de salud mental. Es importantísimo que todo SDRC, desde un inicio, lleve una terapia de psicología clínica y/o psiquiatría, y que todo eso se empiece a tratar desde el momento en que hay una sospecha o una confirmación de la enfermedad. Es imposible, con solo un tratamiento médico, o con solo fisioterapia, o con solo un tratamiento psicológico, salir bien: tiene que ir todo de la mano. La principal dificultad es que no se trata en conjunto, y que muchas veces se hace una rehabilitación para recuperar una fractura, se hace una rehabilitación para recuperar un esguince, se hace una rehabilitación para recuperar la pérdida de un miembro o un corte en un nervio, pero no se piensa desde el punto de vista de que es el sistema nervioso el que está diciendo que ahí hay algo que no está funcionando bien y que está mandando unas órdenes erróneas.

    La mayoría de los pacientes tienen auténticos problemas de movilidad, y sobre todo también relacionados con la parte psicológica, por la desatención que existe, por la incomprensión, incluso por lo que podríamos llamar «ser tratados como si fueran pacientes paliativos», «no puedo hacer nada más por ti», «tienes que mejorar tu actitud», «tienes que mover el miembro». Realmente hay que trabajar en conjunto y hay que entender qué significa tener el sistema nervioso central afectado.

    En tu experiencia, ¿cómo pueden colaborar mejor las administraciones públicas, los centros de investigación y la industria para acelerar el acceso a terapias innovadoras en SDRC?

    IR: Yo creo que lo que falta es la predisposición y los recursos. La predisposición de todos los actores, desde toda la parte pública que tiene que ver con el área sanitaria (bien sea el Consejero de Sanidad, el Ministerio, hospitales públicos, de Medicina) como de todos los actores que participan, como son las farmacéuticas, los laboratorios que promueven ensayos clínicos, los mismos pacientes, los centros que recogen datos de pacientes. Es imprescindible que haya un registro especial para saber cuántos pacientes hay y cómo son, porque no hay ensayos, porque no sabemos cuántos pacientes hay. Entonces, pues yo no me voy a gastar un dinero, como farmacéutica, por ejemplo, en probar un analgésico, porque no sé si voy dirigido a uno, a tres, a veinte o a siete millones. Entonces, todos los actores en el mundo sanitario tienen que estar involucrados y tener predisposición a cambiar, a investigar, a actuar y a dotar de recursos para que esto cambie.

    Sin la predisposición, nosotros como asociación daremos visibilidad, damos soporte desde nuestra experiencia (que no somos sanitarios, no somos médicos, solo somos «víctimas» de esta enfermedad o de que nuestros hijos, por ejemplo, como es mi caso, que no soy la enferma, sino que lo es mi hija). Pero sin la involucración, la concienciación y la predisposición de cada una de las partes que es necesaria para que esto mejore, no va a ser posible. Lamentablemente, hay pacientes que hoy por hoy están en una situación extrema, incluso con la solicitud de eutanasia, la solicitud de amputaciones, porque no hay involucración suficiente, ni predisposición suficiente por parte de los actores que les rodean

    CARLOS DÉVORA – FORMACIÓN E INVESTIGACIÓN, DE LA MANO PARA IMPULSAR AVANCES EN ENFERMEDADES RARAS

    Por
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    CARLOS DÉVORA FIGUEROA

    Farmacéutico del Departamento de Health Economics and Market Access en Weber. Doctorando del Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública ISCIII- UNED

    ¿Podría describir en qué consiste su línea de investigación dentro del Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública y qué instituciones participan en su desarrollo?

    CD: El Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública surge como una propuesta de la UNED y, específicamente, de su Instituto Mixto de Investigación Escuela Nacional de Sanidad (IMIENS). Está constituido por las líneas de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y tiene como objetivo fomentar el conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad.

    Dicho Programa está repartido en 10 equipos de investigación, dos de los cuales están enfocados en las enfermedades raras (EERR):

    • Uno específico para la investigación epidemiológica y las bases genéticas de las EERR (del que formo parte).
    • Otro centrado en las bases mole- culares de las EERR y el desarrollo de terapias avanzadas.

    Concretamente, estoy realizando la tesis en el Estudio Colaborativo Español sobre Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investiga- ción sobre defectos congénitos, que desarrolla su actividad en el ISCIII, y que lleva funcionando desde 1976. Desde el ECEMC, se promueve la investigación, la difusión del conocimiento y la formación continua de los profesionales sanitarios, así como el fomento de la colaboración clínica, funcionando como una red temática formada por dos grupos: el Grupo Periférico, constituido por un amplio conjunto de hospitales españoles, y gracias al cual se obtienen los datos clínicos; y el Grupo Coordinador, un equipo multidisciplinar que se encarga de su análisis.

    Por tanto, es un Programa nacido de una colaboración pública entre una Universidad y un Centro de investigación. Además, el ECEMC refleja que esta colaboración va más allá, involucrando también a muchos de los hospitales españoles.

    Su investigación se centra en la epidemiología de las EERR, concretamente en los defectos congénitos. ¿Cuáles son los principales retos a la hora de estudiar la frecuencia y los factores asociados a estas patologías?

    CD: La mayoría de las veces se carece de registros nacionales o sistemas centralizados que permitan recopilar y organizar datos sobre EERR, lo que dificulta el acceso a la información de manera sistemática.

    En este caso, poder disponer de una base de datos tan extensa como la del ECEMC, en la que se encuentran recogidas más de 300 variables de interés en el embarazo, como las características sociodemográficas, la presencia de enfermedades crónicas y/o agudas o la exposición a fármacos y otras sustancias tóxicas, entre muchas otras, facilita el trabajo y la obtención de información sobre las causas de los defectos congénitos en España.

    La investigación en EERR requiere la integración de datos de múltiples fuentes. ¿Cuáles son las principales dificultades en la recopilación y análisis de estos datos? ¿Cómo pueden superarse?

    CD: Desde su creación en 1976, el ECEMC ha venido recogiendo datos de más de 3 millones de nacimientos en España, provenientes de una muestra representativa de hospitales españoles.

    Sin embargo, para recopilarlos, es importante la implicación y la motivación de los profesionales sanitarios, ya que es necesario realizar una entrevista directa a la madre durante los tres días siguientes al parto. En este caso, y aunque la carga laboral y la falta de recursos humanos podrían suponer un obstáculo para la recogida de datos, la implicación de los hospitales que colaboran con el ECEMC es elogiable.

    La participación de distintos actores, universidades, centros de investigación, hospitales e industria farmacéutica, es clave en el desarrollo de nuevas terapias. ¿Cómo valora la colaboración entre estos sectores y qué se podría mejorar?

    CD: La colaboración entre varios sectores en el ámbito de los defectos congénitos es fundamental para mejorar la prevención, el diagnóstico temprano y el manejo de estas patologías. En el contexto del ECEMC, la cooperación entre diferentes actores permite avanzar en la comprensión y el abordaje de los defectos congénitos, incluso antes de ver al bebé.

    Por un lado, los hospitales colaboran mediante la recopilación de información sobre el embarazo, contribuyendo así al enriquecimiento de la base de datos. Los médicos, especialmente los pediatras y ginecólogos, y genetistas, entre otros, desempeñan un papel crucial en la identificación de malformaciones congénitas, el diagnóstico prenatal y el seguimiento de los pacientes afectados. Estos profesionales recopilan datos sobre casos clínicos, estableciendo una base de datos amplia y detallada que facilita el análisis de patrones y factores de riesgo.

    Luego, los investigadores académicos como yo, nos encargamos de realizar estudios sobre las causas genéticas, ambientales y multifac- toriales de los defectos congénitos que permitan identificar tendencias en la población y que se puedan modificar o corregir en caso de que sea necesario.

    Y a través de esta colaboración entre investigadores y clínicos, las empresas farmacéuticas pueden investigar nuevas terapias y soluciones para estos pacientes.

    Hablando ahora de manera general, aún existen barreras para centralizar y compartir información de manera efectiva entre hospitales, centros de investigación, gobiernos y organizaciones de pacientes. La fragmentación de los datos dificulta la creación de una visión global sobre las EERR. Además, y a pesar de que ha ido mejorando con los años, sigue habiendo un déficit de financiación en este campo, lo que retrasa el desarrollo de nuevas tera- pias y tecnologías de diagnóstico.

    Una de las posibles soluciones pasaría por establecer colabora- ciones más amplias y sólidas que faciliten la investigación en terapias innovadoras y diagnósticos precoces en el ámbito de las EERR.

    Su trabajo se enmarca en un proyecto de colaboración entre la UNED y el ISCIII. ¿Cómo ha influido esta cooperación institucional en el desarrollo de su investigación?

    CD: Esta colaboración permite combinar los recursos académicos y científicos de ambas instituciones, lo que se traduce en múltiples ventajas que benefician tanto el avance de la investigación como la calidad de los resultados obtenidos. Todo ello, siempre en beneficio de los afectados.

    En este proyecto participa un equipo multidisciplinar compuesto por expertos de distintos ámbitos, lo que permite abordar la investigación desde diferentes perspectivas. ¿Cuáles considera que son las principales ventajas de trabajar en un entorno multidisciplinar y cómo contribuye esta colaboración al avance en el conocimiento de los defectos congénitos en EERR?

    CD: Trabajar en un entorno multidisciplinar ofrece numerosas ventajas, especialmente cuando se trata de patologías complejas como las EERR. Estas enfermedades, y los defectos congénitos en particular, a menudo tienen múltiples causas, que van desde factores genéticos hasta ambientales, sociales y clínicos.

    Por lo tanto, abordarlas desde diferentes perspectivas permite obtener una visión más completa y, en última instancia, avanzar significativamente en el conocimiento y su manejo, fomentando la innovación, mejorando la toma de decisiones y facilitando la creación de políticas y el desarrollo de tratamientos más personalizados y efectivos.
    Yo soy farmacéutico, y mi directora de tesis es Doctora en Biología, pero, durante mi trayectoria en el Programa de Doctorado también he podido trabajar y compartir conocimientos con muchos otros perfiles profesionales, como genetistas, médicos, enfermeros, bioinformáticos, sociólogos, etc. Cada uno aporta un conocimiento específico que enriquece la investigación.

    Desde su perspectiva como investigador en formación, ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los jóvenes científicos en el ámbito de las EERR? ¿Cree que existen suficientes oportunidades para impulsar nuevas líneas de investigación?

    CD: Pues aparte de las derivadas de la falta de financiación y apoyo eco- nómico a los jóvenes que desean formarse, es muy importante el adaptarse a las nuevas circunstancias. En mi caso, trabajo a tiempo completo a la vez que compagino el Doctorado y eso, en muchos otros programas que exigen presencialidad total, es muy difícil hacerlo.

    Por otro lado, y a pesar de que esto va mejorando, es necesario seguir trabajando para reducir las barreras de financiación, mejorar el acceso a datos y muestras, y fomentar un entorno más inclusivo y colaborativo que apoye el trabajo de los jóvenes científicos en este campo.

    En el marco de su trabajo en defectos congénitos, ¿qué avances recientes destacaría y qué impacto podrían tener en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías?

    CD: Con los resultados de mi investigación ya en la mano, estoy muy orgulloso de poder aportar mi “granito de arena”, al haber revelado con total certeza el perfil de seguridad de un fármaco muy utilizado durante el embarazo y del que se disponen datos muy limitados.

    Mirando al futuro, ¿qué proyectos de investigación le gustaría impulsar dentro de esta línea de estudio y cómo puede contribuir la colaboración institucional a su desarrollo?

    CD: Pues de igual manera a como ha venido ocurriendo hasta ahora, es importante fomentar estos vínculos entre el ámbito formativo y el científico, al que se podrían sumar, además, otros actores como las asociaciones de pacientes.

    Volviendo a los defectos congénitos, sería interesante poner en marcha nuevos proyectos que permitan mejorar las herramientas para el diagnóstico temprano de estos, incluso antes de que se manifiesten clínicamente, así como otros enfocados a comprender su base genética, lo cual permitiría desarrollar nuevas formas de tratamiento

    Las alianzas entre instituciones académicas, centro de investigación y hospitales, organismos gubernamentales y la industria farmacéutica pueden proporcionar los recursos, la infraestructura y el apoyo cien- tífico necesario para llevar a cabo investigaciones innovadoras y traducir los hallazgos en avances concretos que beneficien a los pacientes.

    ELENA GUILLÉN – COLABORACIÓN PARA OPTIMIZAR EL ACCESO A TRATAMIENTOS EN ENFERMEDADES RARAS

    Por
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    ELENA GUILLÉN OLMOS

    Nefróloga del Hospital Clínic de Barcelona

    En los últimos años, hemos visto avances significativos en la investigación y en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo un reto para nuestro país. ¿Qué importancia tiene la colaboración entre la AEMPS, los hospitales y la industria farmacéutica para conseguir que los pacientes tengan un rápido acceso a las terapias innovadoras, y cuáles han sido los principales factores que han facilitado una cooperación efectiva en los programas de acceso temprano (uso de medicamentos en situaciones especiales)?

    EG: Creo que la colaboración entre estos tres pilares es fundamental para el acceso a este tipo de medicamentos. En primer lugar, es muy importante que haya una persona referente tanto en el servicio médico, en mi caso en Nefrología, como en el servicio de Farmacia del hospital y, por supuesto, en la industria farmacéutica, para que el proceso sea más ágil.

    Es importante que la plataforma para solicitar el fármaco sea intuitiva y que el proceso no sea especialmente dificultoso. Y también, por supuesto, que el servicio de atención al cliente de la plataforma sea eficaz y rápido a la hora de resolver problemas. Con todo ello, los circuitos establecidos tienen que estar claros para no demorar la aprobación y la llegada del fármaco y que, de esta forma, los pacientes puedan tener un acceso fácil a este tipo de fármacos y no se demore el inicio del tratamiento.

    En el ámbito de las enfermedades raras, el acceso a tratamientos innovadores a menudo se ve condicionado por la disponibilidad de datos clínicos limitados. ¿Cómo impacta esto en la toma de decisiones para autorizar el uso de medicamentos en situaciones especiales?

    EG: Esta situación es frecuente, ya que, cuando te planteas iniciar un medicamento que está en fase de acceso temprano, suele ser un paciente algo más complejo; quizá no es el paciente estándar y, en algunas ocasiones, no cumple exactamente los criterios estrictos para los pacientes que se incluyeron en los ensayos clínicos. Dado que en este grupo de pacientes, habitualmente las opciones terapéuticas suelen estar más limitadas, estos fármacos te permiten darle al paciente una opción terapéutica que previamente quizás no tenía. Por otra parte, ya que la experiencia clínica es escasa, cuando se inicia un fármaco en programa de uso temprano, evidentemente lo hacemos con cautela, haciendo un seguimiento más estrecho y, por supuesto, informando y educando al paciente de los potenciales beneficios, pero también sobre los potenciales efectos adversos que pueda tener, para que el propio paciente sea capaz de notificar si hay algún problema. Como digo, en estos casos, siempre tenemos la cautela y el desconocimiento inicial a la hora de iniciar estos fármacos, que precisamente luego nos permiten tener más experiencia en la práctica clínica en vida real.

    Los programas de acceso temprano buscan equilibrar la rapidez en la disponibilidad de los nuevos fármacos con la seguridad y eficacia de los tratamientos. ¿Cuáles diría que son los principales desafíos éticos y regulatorios en este proceso?

    EG: Evidentemente, es necesario que existan unos criterios estandarizados a la hora de seleccionar los pacientes tributarios de acceso a este tipo de programas. Pero, por otra parte, como decía, los programas de acceso temprano te permiten ganar experiencia
    a la hora de seleccionar el grupo de pacientes que más se pueden beneficiar de ese tipo de tratamientos y que quizá no cumplen exactamente los criterios estandarizados. En este
    sentido, creo que es importante que haya una adecuada comunicación entre el clínico que quiere prescribir el fármaco y el departamento médico de la empresa farmacéutica, para
    poder discutir aquellos casos que puedan generar más dudas y llegar a un consenso a la hora de aprobar la indicación del fármaco. En este sentido, no siempre es un proceso
    ágil, y hay que tener en cuenta que los clínicos lo vemos desde un punto de vista, la empresa farmacéutica lo ve desde otro, y es importante, una adecuada comunicación
    en aquellos casos que no sean tan claros. En ese sentido, creo que es fundamental este tipo de interacción entre las dos partes.

    ¿Qué medidas cree que podrían implementarse para mejorar y optimizar los programas de acceso temprano en España?

    EG: Desde mi experiencia, inicialmente el médico debe solicitar al laboratorio la aprobación del fármaco y, por otra parte, también solicitarlo a la Comisión de Farmacia del hospital. Posteriormente, cuando recibimos la aprobación del laboratorio, esta se tiene que enviar a la Comisión de Farmacia y, desde ahí, enviarla a la Agencia Española del Medicamento. En
    este sentido, creo que una posible mejora para agilizar el proceso sería que los tres pilares del proceso, tanto el médico como la Comisión de Farmacia, y la industria, tengan una comunicación más fluida a través de la plataforma, sin que el médico tenga que hacer
    de intermediario entre el laboratorio y la Comisión de Farmacia, y que la aprobación desde el laboratorio pueda llegar de una forma más ágil a la Comisión de Farmacia. Por otra parte, en cuanto a otras mejoras que puedan optimizar los programas de acceso temprano, sería una comunicación constante, quizá desde la industria farmacéutica con el clínico, para
    asegurar que no existe ningún tipo de duda en cuanto a la elección de los pacientes ni al circuito habitual. En general, esto sí está presente ya que solemos tener una persona de referencia que nos suele resolver dudas de forma rápida.

    Desde la perspectiva hospitalaria, ¿qué papel desempeñan los comités de ética y los  equipos clínicos en la evaluación, gestión y seguimiento de estos programas? ¿Cuáles son las principales dificultades a las que se enfrentan?

    EG: Los comités de ética y los equipos clínicos de los hospitales son fundamentales para estos programas, ya que, por una parte, se encargan de confirmar que el paciente es el adecuado para entrar en este tipo de programas y, una vez se ha aprobado, asegurar
    el seguimiento de los pacientes tanto en la recepción del fármaco como en la  suministración del fármaco desde la Comisión de Farmacia. Es posible que haya algunas ocasiones en las que los clínicos tengamos una visión y los equipos de Farmacia y los comités de ética tengan otra, y no siempre sea fácil que nos aprueben la indicación del fármaco. Pero esto sobre todo pasa cuando el fármaco ya está comercializado o cuando
    ya hay un precio establecido. Habitualmente, con los programas de acceso temprano, al menos desde mi experiencia, no solemos tener problemas, ya que lo que se busca, tanto desde las comisiones de Farmacia como desde la parte clínica, es que el mayor número depacientes tenga acceso a estos fármacos, para poder ganar experiencia a nivel clínico y poder tener claro qué perfil de paciente es más indicado para este tipo de tratamientos.

    La colaboración entre hospitales y la industria farmacéutica es clave para garantizar el éxito de estos programas. ¿Cómo se puede mejorar la colaboración entre ambos sectores para optimizar el acceso a los pacientes de los nuevos tratamientos? ¿Puede compartir algún caso relevante reciente en el que un programa de acceso temprano haya supuesto un cambio significativo en la vida de un paciente con una enfermedad rara?

    EG: En relación con la primera pregunta, desde mi experiencia considero que la colaboración entre el hospital y la industria en general es buena y que se ha agilizado el acceso a estos programas. Suele ser algo que no nos cuesta llevar a cabo. Como decía previamente, considero fundamental que exista una persona de referencia en la industria, a la que el clínico se pueda dirigir para resolver dudas en cuanto a la indicación del fármaco o el proceso asistencial. Y, por otra parte, creo que también es importante que la industria disponga de los medios suficientes para dar una respuesta rápida cuando se solicita el fármaco, y que este proceso quizá no debería tardar más de una semana desde que lo solicitamos hasta que nos lo aprueban, ya que posteriormente debe pasar por la Agencia Española y se alarga más el proceso. Por tanto, si la industria farmacéutica agiliza el proceso, podremos iniciar el fármaco lo antes posible.

    En cuanto a la experiencia, recuerdo a la primera paciente que tuvimos con una vasculitis ANCA a la que indicamos el tratamiento de uso compasivo con avacopan. Fue la primera paciente a la que se lo indicamos, una chica joven de veintipocos años, que llegó con una función renal muy deteriorada y estuvimos a punto de indicarle diálisis.

    Era una paciente que quería ser madre y a la que no queríamos exponer a una alta dosis de corticoides, ya que además había tenido alguna fractura a nivel óseo. Con todo ello, decidimos administrarle el avacopan. Toleró perfectamente el fármaco. Ella refería en todas las visitas, después de que suspendiéramos los corticoides (suspendidos algo más tarde de lo estipulado en los ensayos), que tenía muy buena calidad de vida, que la hinchazón que tenía había disminuido y, de hecho, la evolución clínica ha sido muy buena. Actualmente está con un filtrado glomerular en torno a 30 mL/min, y tras 18 meses de tratamiento hicimos una biopsia renal en la que no se objetivaron signos de actividad de la enfermedad y finalmente retiramos el fármaco. Evidentemente, con esta paciente tuvimos dudas al principio en cuanto a la indicación de iniciar el fármaco, y posteriormente también en cuanto a la duración del tratamiento, pero nos ha permitido ganar experiencia. La tolerancia fue muy buena y estamos muy contentos de poder haber tenido la oportunidad de proporcionar esta opción a una paciente joven con una enfermedad rara y agresiva.

    JOSÉ MARÍA VILLA ANDRADA – LA HUMANIZACIÓN COMO UN COMPROMISO SOCIAL, EJE VERTEBRADOR Y TRANSVERSAL DE LAS POLÍTICAS SANITARIAS EN EL PRESENTE Y EN EL FUTURO DE EXTREMADURA

    Por
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    JOSÉ MARÍA VILLA ANDRADA

    Subdirector de Cuidados y Humanización de la Asistencia. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Extremeño de Salud. Consejería de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura

    ¿Existe actualmente un Plan Regional de Enfermedades Raras en Extremadura? ¿Cómo se integra la humanización en la atención a estos pacientes y sus familias? ¿Qué iniciativas destacaría en este ámbito?

    JMV: Si, en la Comunidad Autónoma de Extremadura existe un Plan Integral de Enfermedades Raras cuyo periodo de vigencia está establecido para el año 2019-2023 orientado a mejorar la calidad de vida de los enfermos y asegurar una adecuada gestión de los recursos sociosanitarios que garanticen la accesibilidad, la calidad y la equidad de la atención a las personas afectadas y sus familiares. Este Plan está contemplado en el II Eje Estratégico, objetivo 22 del Plan de Salud de Extremadura 2021-2028.

    Durante el año 2024 se iniciaron los trabajos para su renovación, pero hubo primero que modificar el Decreto por el que se creaba y se regulaba el funcionamiento del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, para adecuarlo y actualizarlo a la nueva realidad. Es a partir de este Decreto publicado en septiembre de 2024, cuando se dicta una Resolución publicada en octubre de 2024, para la renovación y nombramiento de los miembros del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura.

    El Consejo Asesor, es el órgano colegiado de participación social asesoramiento e información en materia de enfermedades raras y actualmente, está prevista la convocatoria de los nuevos miembros para elaborar el análisis de situación y desarrollar el nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura. Mientras tanto, sigue vigente el anterior con sus objetivos y líneas de actuación.

    Si bien la perspectiva de la humanización debe estar presente e integrada en todos los ámbitos y actuaciones del sistema sanitario, en el caso concreto de las enfermedades minoritarias/poco frecuentes cobra especial relevancia.

    La mayoría de ellas son graves e incapacitantes, comprometiendo seriamente el pronóstico vital de las personas afectadas y generando un importante impacto a nivel familiar, social y sanitario.

    Extremadura impulsa un nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras con enfoque humanizador, atención coordinada y participación activa del movimiento asociativo y social

    Estamos hablando de procesos que, por sus características, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad que conllevan y que dificultan el desarrollo de un proyecto vital, requieren un abordaje integral e integrado desde el punto de vista sanitario y social.

    La humanización en el contexto de las enfermedades minoritarias debe llevar implícito poner en valor la dignidad e individualidad de cada persona, prestando una atención personalizada y una comunicación afectiva y efectiva. Una atención que vaya más allá de las necesidades asistenciales clínicas de la enferme- dad, para garantizar una asistencia multidisciplinar y coordinada entre los diferentes ámbitos implicados en la atención a personas afectadas (sanitario, social, educativo, laboral y asociativo).

    La mejor atención centrada en la persona y su entorno frente a una enfermedad es disponer de mecanismos efectivos de prevención primaria, detección precoz, atención integral e integrada, formación e información a los profesionales, personas afectadas, familiares e investigación específica aplicada al diagnóstico, tratamiento y cuidados.

    Respecto a las iniciativas para poner en valor, destacaría la participación en el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, de un representante de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras en Extremadura (FEDER), un Técnico Jurídico del Servicio de Información y Orientación de FEDER y una trabajadora social, responsable de los Servicios de Atención Directa de FEDER.

    Otra iniciativa destacable es la subvención nominativa otorgada por la Consejería de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura a FEDER para el desarrollo del proyecto «Participación Comunitaria» en la Comunidad Autónoma de Extremadura.

    Este proyecto tiene como objetivo general mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad poco frecuente o con sospecha de ella y sus familias. Para ello se han definido una serie de objetivos específicos:

    • Promover la participación del movimiento asociativo en el desarrollo de acciones que beneficien al colectivo de enfermedades poco frecuentes.
    • Capacitar al movimiento asociativo para la defensa de los derechos y la gestión interna.
    • Contribuir a la sostenibilidad de los Proyectos y Servicios del movimiento asociativo.
    • Focalizar los servicios de atención directa en aquellos casos que presenten mayor vulnerabilidad y desconocimiento.
    • Atender las necesidades psico- sociales, de información y apoyo.
    • Ofrecer servicios al colectivo de personas sin diagnóstico adaptadas a sus necesidades.
    • Implicar a la sociedad con la problemática de las personas con enfermedades poco
    • Fortalecer la transparencia y certificación de nuestro sistema de gestión.
    • Acometer los retos del plan de igualdad vigente.

    Dentro del marco colaborativo, tan importante entre administraciones y asociacionismo, en Extremadura disponemos de un Protocolo para la acogida y atención de los niños y niñas con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos, que tiene la finalidad de ofrecer información a las familias para facilitar la escolarización de los niños/as, así como establecer acciones coordinadas entre el ámbito educativo, sanitario y familiar dirigidas a lograr una verdadera inclusión educativa de estos alumnos/as.

    Continuando en el ámbito educativo de la Comunidad Autónoma de Extremadura, en el curso escolar 2024-2025, disponemos de 26 enfermeras escolares y 1 terapeuta ocupacional, adscritas a centros educativos ordinarios públicos (al margen de los centros educativos de educación especial) con dedicación exclusiva para la atención al alumnado escolarizado con problemas de salud, muchos de ellos derivados de una enfermedad poco frecuente.

    Poner en valor, reconocer y agradecer a todos los profesionales que dedican lo mejor de sí mismos para mejorar la vida y satisfacer las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familiares

    Otra de las iniciativas es la Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras, que tiene como objetivo detectar precozmente los casos de enfermedades raras, con criterios de equidad y accesibilidad. Como hemos apuntado anteriormente, el diagnóstico precoz es esencial ya que puede haber medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas.

    Desde el punto de vista asistencial, para la atención a personas adultas con enfermedades raras, en el Servicio Extremeño de Salud, disponemos de dos secciones interdisciplinares de referencia en los Hospitales Universitarios de las Áreas de Salud de Badajoz y en la de Cáceres respectivamente. En el resto de las Áreas de Salud, existe también la coordinación entre los diferentes especialistas médicos para la atención integral.

    Como recursos específicos orientados a población pediátrica, en el Área de Salud de Badajoz, disponemos de una sección de genética clínica y enfermedades raras. Asimismo, en el Área de Salud de Cáceres, contamos con una sección de genética clínica.

    Además, desde finales de 2024, en el Hospital Universitario de Badajoz está operativa una consulta de transición para todas las personas que finalizan su etapa pediátrica. Personas que han estado en seguimiento por pediatría durante muchos años y que ahora estarán en seguimiento por medicina interna.

    Se trabaja en estrecha colaboración y coordinación con los laboratorios de genética y el Centro Regional de Cribado Neonatal de Extremadura. Y en este punto, no quiero dejar pasar la oportunidad para poner en valor, reconocer y agradecer expresamente a todos los profesionales que dedican lo mejor de sí mismos para mejorar la vida y satisfacer las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familiares.

    Además, en las Área de Salud de Badajoz y en la de Cáceres estamos implementando la figura del enfermero gestor de casos, orientado a las enfermedades raras.

    En el contexto de los cuidados paliativos, desde los ocho Equipos de Soporte distribuidos en las Áreas de Salud y desde los dos Equipos Pediátricos de referencia (uno para cada provincia), se trabaja igualmente la planificación de la atención centrada en el modelo de toma compartida de decisiones y las transiciones asistenciales.

    Desde el punto de vista epidemiológico, reseñable es la puesta en funcionamiento de manera efectiva del Sistema de Información de Enfermedades Raras en Extremadura, para poder aportar datos al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). En diciembre de 2023, por primera vez se publicó el Informe Anual de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Extremadura y también está publicado el informe anual 2024 (que reporta 861 casos vivos para 29 enfermedades registradas).

    Además de los tratamientos farmacológicos, las terapias no farmacológicas (como la fisioterapia, la terapia ocupacional o la psico- terapia) desempeñan un papel clave en la calidad de vida de los pacientes. ¿Cómo se promueve su integración en el sistema sanitario de Extremadura?

    JMV: Indudablemente el abordaje y la necesidad de una mirada múltiple, transdisciplinar y de empatía compasiva es esencial. Y así lo entendemos desde la Comunidad Autónoma de Extremadura.

    Disponemos de tres Centros de Atención a la Discapacidad de Extremadura (CADEX), de ámbito provincial, dotados de Equipos de Valoración y Orientación (EVO) así como con Equipos Técnicos interdisciplinares de intervención y tratamiento, que atienden a personas de cualquier edad.

    Con el fin de mejorar la coordinación en el ámbito sanitario, social y educativo, el Servicio Extremeño de Salud y el Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia tienen firmado un acuerdo para la mejora de la Atención Temprana.

    Igualmente, para optimizar la valoración de los casos susceptibles de atención temprana en los dos CADEX de Extremadura existe una Unidad de Promoción de la Autonomía especializada.

    Todo ello favorece la detección precoz de situaciones de riesgo social en familias de menores afectados por una enfermedad rara.

    En este sentido por ejemplo en los Equipos de Cuidados Paliativos se da cobertura a la atención psicológica de los niños y adolescentes.

    Mención especial merece la intensa labor de apoyo que se desarrolla en la Comunidad Autónoma de Extremadura a personas con enfermedades raras y sus familiares. Apoyo prestado por diversas asociaciones de enfermedades raras y otras organizaciones no gubernamentales. Entre sus principales objetivos se encuentran mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y su familia prestando ayuda para paliar el impacto emocional que en muchas ocasiones produce el diagnóstico o facilitar a la persona dependiente el cuidado a cargo de un cuidador profesional para que el familiar disponga de tiempo libre, por ejemplo.

    La formación de los profesionales sanitarios también es esencial para garantizar una atención adecuada a los pacientes con enfermedades raras. ¿Qué programas o iniciativas existen en Extremadura para su capacitación en este ámbito?

    JMV: La baja prevalencia de cada una de las enfermedades raras identificadas hasta la fecha dificulta que los sistemas sanitarios desarrollen conocimientos y que las personas afectadas tengan un diagnóstico oportuno y preciso.

    Lo poco frecuente, aquello que no es común, lo diferente, lo distinto, o lo poco prevalente desde el punto de vista clínico, suele ser poco o menos conocido. En el caso que nos ocupa, las denominadas enfermedades raras, son escasamente estudiadas y menos atractivas para el ámbito de la investigación.

    Esta ausencia de conocimiento disponible hace que la formación de los profesionales esté más limitada e inaccesible y que debamos poner nuevamente en valor y resaltar el compromiso y dedicación de los profesionales que están dedicados a las enfermedades raras.

    En Extremadura, se desarrollan actividades de formación continuada anualmente, dirigidas a profesionales sanitarios, y en algunas ocasiones a no sanitarios, organizadas por la Administración sanitaria a través de la Escuela de Ciencias de la Salud y de la Atención Sociosanitaria (ECSAS), la Fundación para la Formación y la Investigación de Profesionales de Ciencias de la Salud de Extremadura (FUNDESALUD), la Escuela de Administración Pública y las Gerencias de Área de Salud del Servicio Extremeño de Salud; y por otras entidades (Sociedades Científicas, Colegios Profesionales, etc.) e instituciones (Consejería de Educación, Ciencia y Formación Profesional, a través de los Centros de Profesores y Recursos, y Dirección General de Jóvenes y Deportes, a través del Servicio de Gestión y Formación Deportiva).

    Cabe destacar con relación a la formación en enfermedades raras en los estudios de grado, postgrado y formación sanitaria especializada en Ciencias de la Salud que, desde la Universidad de Extremadura, se han implementado dos bloques de contenidos específicos de enfermedades raras en asignaturas del área de conocimiento de genética en la Facultad de Ciencias (Grado en Biología y en Biotecnología). Además, se han defendido trabajos de fin de grado relacionados con enfermedades raras en los tres últimos cursos académicos dirigidos por docentes de la línea de investigación epigenética y señalización de enfermedades raras.

    En este sentido, también se han incluido tres docentes en el programa de doctorado biología molecular y celular, biomedicina y biotecnología con experiencia en investigación en enfermedades raras del Grupo de Investigación Configuración de Sistemas Moleculares y Celulares (COSMYC).

    Extremadura impulsa la formación en enfermedades raras y el acceso a terapias, destacando el papel clave de profesionales, pacientes y asociaciones en este avance

    Como complemento a las iniciativas de formación, igualmente se han llevado a cabo, campañas y otras acciones informativas y de sensibilización desde la Consejería de Salud y Servicios Sociales y asociaciones de pacientes y familiares de Extremadura, con una continua difusión a través de portales corporativos.

    En este sentido, en el portal “Salud Extremadura”, destinado a población general, dentro del apartado “Problemas de Salud” hay un espacio específico destinado a Enfermedades raras. Bajo el lema “Unidos por las enfermedades raras” ponemos a disposición información conceptual, noticias, documentos de interés, actividades formativas, investigación, normativa, enlaces de interés, entre otros recursos.

    En Extremadura está a disposición una Guía de Asociaciones de Pacientes y Familiares de Extremadura, que recoge los datos de contacto, organización, actividades y prestaciones de las asociaciones de afectados por enfermedades raras, entre otras.

    El movimiento asociativo es de igual modo un recurso de gran capacidad para proporcionar Formación de calidad a los distintos colectivos profesionales. En Extremadura, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su Delegación, colabora activamente desde hace años, con las entidades institucionales en la formación de profesionales.

    Un recurso también muy interesante para la formación y consulta de profesionales es el Boletín Electrónico de Salud Pública (BESP) editado desde la Dirección General de Salud Pública del SES, que, en su contenido, incluye un apartado sobre enfermedades raras que recoge información científica y técnica de máxima actualidad.

    A pesar de los avances de los últimos años, la situación de desinformación y falta de conocimiento en relación con estas enfermedades hace que los propios pacientes, y con ellos las asociaciones sean los que aglutinan, en un número significativo de casos, mayor cantidad de información sobre el manejo de sus propias patologías.

    La visibilización, desarrollo de nuevas redes de apoyo y comunicación entre personas afectadas, familiares, asociaciones, profesionales y todas las entidades interesadas en apoyar a esta causa, son clave en el abordaje de esta problemática.

    Desde su perspectiva, ¿qué medidas se están implementando para asegurar que la introducción de nuevas terapias y tecnologías mantenga un enfoque centrado en el paciente y sus necesidades?

    JMV: Para garantizar que las nuevas terapias y tecnologías mantengan un enfoque centrado en la persona, hay varias medidas que son de interés:

    • La participación de la persona afectada, involucrándola en el desarrollo y evaluación de nuevas terapias, y asegurando que sus necesidades y preferencias sean consideradas.
    • La toma de decisiones compartidas, a través del fomento de la colaboración entre pacientes y profesionales para tomar decisiones informadas sobre el plan terapéutico.
    • El uso de nuevas tecnologías como la telemedicina y aplicaciones móviles para mejorar la accesibilidad y personalización del cuidado.
    • La educación y capacitación mediante programas para pacientes, familiares, cuidadores y profesionales sobre el uso de nuevas tecnologías y terapias.
    • La identificación y análisis de la calidad percibida de las personas afectadas que permita identificar necesidades sentidas.

    Como es conocido, el padecimiento de una enfermedad rara, para quienes la padecen y su entorno lleva precedido, en la gran mayoría de los casos, mucho tiempo de incertidumbre, miedo, sufrimiento, desconsuelo, impotencia, desesperanza, entre otras emociones.

    Tiempo que en ocasiones se traduce en años de búsqueda para llegar a un diagnóstico que permita dirigir la atención desde el punto de vista clínico.

    No hay mejor atención centrada en la persona y sus necesidades que la de disponer de tratamientos y medidas efectivas para la curación y/o control de sintomatología.

    Debido a que la mayoría de estos problemas de salud son crónicos, degenerativos o incapacitantes y muy pocas de ellas tienen un tratamiento curativo, una de las preocupaciones principales es la calidad de vida de las personas afectadas.

    La investigación, la colaboración y el modelo en red son claves para mejorar la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias

    Uno de los aspectos fundamentales de la atención y por tanto una de las necesidades prioritarias de las personas que padecen un diagnóstico de enfermedad rara, es poder disponer de una terapia farmacológica que sea efectiva.

    En el Servicio Extremeño de Salud, la evolución del gasto farmacéutico en medicamentos huérfanos se ha incrementado significativamente debido a la inclusión de nuevas terapias. Así se ha pasado de los 3.317.201 euros en el año 2016 hasta los 23.220.285 euros en el año 2024, lo que supone un incremento global de casi veinte millones de euros en ocho años.

    De esta manera, los recursos invertidos en el año 2024 en este concepto han supuesto un incremento del 18,3% con respecto al año 2023 y un 23,74% con respecto al año 2022.

    Desde su experiencia en la humanización de la asistencia sanitaria, ¿qué papel juega la colaboración institucional en el manejo de pacientes con enfermedades raras? (entre universidades, centros de investigación, hospitales y la industria farmacéutica)

    JMV: Las enfermedades poco frecuentes son complejas y multisistémicas, por lo que efectivamente se requieren respuestas coordinadas, integradas, desde una perspectiva multidimensional, contando con la máxima colaboración institucional que vaya desde los sistemas sanitarios, pasando por la universidad, centros de investigación y que llegue también hasta la industria farmacéutica.

    En este sentido, se deben aunar todos los esfuerzos, recursos humanos y materiales posibles para establecer acciones globales de cooperación inter autonómicas, implementación de Planes en el contexto del Sistema Nacional de Salud, e internacionales dirigidos a reforzar y fomentar la investigación en el campo que nos ocupa. Investigación cuyos resultados deben transferirse a la práctica clínica.

    En Extremadura, en el caso concreto de la investigación dentro del campo de las enfermedades raras, se han realizado proyectos de investigación desde el Instituto Universitario de Investigación Biosanitario de Extremadura (INUBE), la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER), la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (FundeSalud), el Centro de Cirugía de Mínima Invasión “Jesús Usón” y la Fundación Computación y Tecnologías Avanzadas de Extremadura (COMPUTAEX).

    El diálogo y la comunicación continua entre todos los actores implicados es fundamental ya que nos permitirá mejorar la comprensión de las necesidades cambiantes de las personas afectadas y sus cuidadores, así como de los profesionales sanitarios y los investigadores centrados en esta área.

    La experiencia y los conocimientos compartidos permitirán identificar más rápidamente y con mayor precisión medidas que den respuesta a dichas necesidades no satisfechas desde las distintas instancias involucradas tanto públicas como privadas, desde la máxima responsabilidad social.

    El modelo de atención en red donde se pueda reunir y reforzar la experiencia y se compartan los conocimientos y los recursos existentes, los centros especializados de referencia y la contribución de organizaciones de pacientes, son esenciales para fortalecer los sistemas de atención sanitaria a las personas que padecen una enfermedad rara.

    Como apunte a destacar, en el último presupuesto general de la Comunidad Autónoma de Extremadura, se ha recogido aportación dineraria para el desarrollo de un programa de mejora de la atención integral de las personas afectadas por enfermedades raras en Extremadura.

    En definitiva, la colaboración, implicación y coordinación de instituciones docentes, investigadoras, asistenciales, industria farmacéutica, administración pública en general y sector privado es esencial para el adecuado abordaje y los avances necesarios, como así lo demandan las personas afectadas y su entorno.

    Para finalizar, ¿Cómo visualiza el futuro de la humanización en la atención sanitaria dentro del sistema de salud público? ¿Qué aspectos considera clave para seguir avanzando en este camino?

    JMV: Indudablemente la veo reforzada, consolidada y priorizada en la planificación estratégica de los ser- vicios de salud de las Comunidades Autónomas.

    La humanización en la atención sanitaria es una necesidad sentida de la población y objetiva de las administraciones, desde el punto de vista de las evidencias disponibles.

    Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara

    Los sistemas sanitarios son organizaciones de elevada complejidad, que irremediablemente evolucionan hacia un contexto condicionado tanto por los estilos de vida, los patrones de morbimortalidad, el desarrollo económico, científico-técnico y tecnológico y la inteligencia artificial, como por los valores, creencias, necesidades y demandas de la sociedad.

    La investigación, el desarrollo y la innovación, junto con nuevas terapias farmacológicas, las tecnologías diagnósticas/terapéuticas, las infraestructuras, los recursos huma- nos y las demoras en los tiempos de respuesta, entre otras causas, enfrenta a nuestro sistema sanitario ante el mayor de los retos posibles hoy día.

    En torno al SES, en todas sus circunstancias y realidades, se generan una gran cantidad de experiencias, vivencias personales y familiares que traen consigo alegrías y satisfacción. Sin embargo, de manera muy significativa, también surgen momentos de incertidumbre, sufrimiento y desesperanza.

    En este sentido, la mayor parte de los procesos e intervenciones se producen en un contexto de enfermedad, que se vive como un acontecimiento inédito en la vida con un enorme impacto emocional, y están mediadas por relaciones interpersonales profesional/ paciente/familia.

    Y es en este contexto en el que cobra especial relevancia la perspectiva de la humanización, como determinante para la percepción que las personas y su entorno tienen sobre el sistema sanitario público.

    La humanización de la atención sanitaria es un objetivo compartido y es parte esencial de la calidad que se presta a la ciudadanía en nuestros centros sanitarios. Es un proceso que afecta a la organización y su estructura, así como al conjunto de profesionales que forman parte de ella.

    Profesionales que, desde los diferentes ámbitos y responsabilidades, han venido implementando iniciativas verdaderamente innovadoras y valiosas.

    La nueva realidad social nos dirige inexorablemente hacia un com- promiso claro y decidido de los responsables públicos y directivos de la salud, orientado hacia nuevas formas de organización, relaciones, revisión de procesos, reenfoque de necesidades de las personas, donde los elementos relacionados con la atención centrada en las necesidades de las personas van más allá de los aspectos orgánicos de la enfermedad.

    Por todo ello, trabajamos con la visión de concebir la humanización de la atención no como una opción, sino como un compromiso social, eje vertebrador y transversal de las políticas sanitarias en el presente y en el futuro de la Comunidad Autónoma de Extremadura. El Plan de Acción de Humanización de la Atención Sanitaria del Servicio Extremeño de Salud recién elaborado, es un paso más en este firme compromiso.

    Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara, aunando esfuerzos y disponiendo de una visión de conjunto de los problemas y necesidades tanto de las personas afectadas directamente como de sus familiares y entorno.

    Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara, aunando esfuerzos y disponiendo de una visión de conjunto de los problemas y necesidades tanto de las personas afectadas directamente como de sus familiares y entorno.

    JULITA MEDINA – TECNOLOGÍA, COORDINACIÓN Y HUMANIZACIÓN: EL PRESENTE Y FUTURO DEL LA REHABILITACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

    Por
    newsRARE
    -

    JULITA MEDINA
    Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Universitario Sant Joan de Déu

    La rehabilitación juega un papel clave en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Desde su experiencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ¿cuáles son los principales retos a los que se enfrentan estos pacientes en términos de acceso a la rehabilitación y a terapias innovadoras?

    JM: Nuestra experiencia con los pacientes y las nuevas terapias innovado- ras nos muestra que actualmente estamos en un momento muy prometedor para ellos. Hasta hace poco, no se destinaban grandes recursos a la investigación, pero hoy en día existen muchas terapias diferentes a las que los pacientes pueden acceder.

    Es importante destacar que tanto desde la industria farmacéutica como desde el ámbito de la neuropediatría (que normalmente es el servicio de referencia que coordina la atención de estos pacientes y las unidades de patologías neurológicas raras) se está realizando una gran labor de difusión y conexión entre hospitales de tercer nivel, donde se lleva a cabo la investigación, y hospitales comarcales, que atienden al paciente en el día a día. Esta labor está permitiendo que cada vez más profesionales conozcan las nuevas terapias disponibles, lo que favorece que los pacientes, en general, estén empezando a tener un acceso más homogéneo en todo el territorio. Sin embargo, sí observamos diferencias en cuanto a la equidad al acceso a la rehabilitación. Normalmente, estas terapias mejoran el estado funcional del paciente, pero siempre deben ir acompañadas de una rehabilitación de alta calidad, es decir, con un estándar de atención óptimo, para poder aprovechar al máximo la función recuperada. Si antes la rehabilitación era importante (incluso cuando se esperaba un empeoramiento o estanca- miento por tratarse de enfermedades neurodegenerativas), ahora, con la posibilidad de mejora, se vuelve aún más imprescindible. Aun así, existen diferencias territoriales. Hay zonas donde la rehabilitación está bien cubierta y otras donde hay déficits en la atención e incluso en las prestaciones a las que el paciente tiene derecho o que le ayudarían a mejorar su autonomía en el día a día.

    Por ejemplo, un paciente con AME tipo 1, que antes no podía sentarse y ahora sí lo consigue, o que incluso llega a caminar o utilizar una silla de ruedas ligera, ve significativamente mejorada su calidad de vida. Sin embargo, en algunos lugares, aunque haya podido acceder al nuevo tratamiento farmacológico, encuentra muchas dificultades para obtener una silla ligera que le facilite la movilidad diaria. Este es uno de los aspectos en los que aún debemos seguir trabajando.

    Su experiencia en investigación y ensayos clínicos de fármacos para enfermedades neuromusculares le ha permitido evaluar nuevas terapias. ¿Cuáles son los principales desafíos al desarrollar y llevar a cabo ensayos en este tipo de patologías poco frecuentes?

    JM: La experiencia que hemos acumulado durante todos estos años participando en ensayos clínicos nos ha permitido comprender la gran importancia de conocer la historia natural de los pacientes y de sus patologías.

    En los primeros ensayos era muy difícil evaluar si un tratamiento era eficaz o no, ya que se incluían pacientes en distintas fases de la enfermedad. Esta heterogeneidad hacía muy complicado interpretar los resultados, pues la respuesta al tratamiento puede variar significativamente según la fase en la que se encuentre el paciente. Por ejemplo, si se trata de un paciente cuya evolución esperada es una fase de meseta, es decir, de estabilidad, y tras recibir el tratamiento muestra una mejora, se puede considerar que hay una buena respuesta. En cambio, si solo se mantiene estable en una fase en la que ya se esperaba esa estabilidad, la respuesta no sería considerada óptima. Por otro lado, muchos de nuestros pacientes pediátricos suelen experimentar un deterioro funcional durante la adolescencia. Si el tratamiento se administra en esa fase de empeoramiento y logra frenar la progresión, aunque no se observe una mejora evidente, sí se puede considerar que el tratamiento está siendo eficaz.

    Por tanto, uno de los grandes retos ha sido aprender a valorar la eficacia de los tratamientos en el momento y contexto adecuados. Y lo que hemos aprendido es que resulta fundamental disponer de una historia natural bien documentada de la enfermedad en cada una de sus fases. Conociendo en qué fase está el paciente, es mucho más fácil interpretar su nivel de respuesta al tratamiento que se está aplicando.

    Uno de los retos en la evaluación de nuevos tratamientos es medir de forma precisa la progresión de la enfermedad y el beneficio de las terapias. Muchas escalas presentan limitaciones a la hora de reflejar diferentes dimensiones de la vida de los pacientes, como la evolución de la función motora, la función bulbar o la fatiga. Desde su experiencia, ¿Cómo se pueden mejorar estas herramientas de evaluación para que reflejen mejor el impacto real de los tratamientos?

    JM: Para valorar la eficacia de un tratamiento, lo primero que debemos preguntarnos es: ¿qué queremos medir? ¿qué esperamos mejorar según el estado funcional del paciente? En algunos casos, será la fuerza; en otros, el equilibrio; en otros, la fatiga; o incluso la capacidad para alimentarse. Por eso, es fundamental tener claro qué se quiere mejorar y cómo se va a medir.

    Nosotros recomendamos siempre combinar dos tipos de medición. Por un lado, lo que reporta el paciente, recogido a través de los llamados PROMS (Patient-Reported Outcome Measures), que son encuestas en las que el paciente expresa su propia percepción de los cambios. Esto es muy importante, porque la subjetividad del paciente también debe registrarse y valorarse.

    Sin embargo, no podemos limitarnos únicamente a lo que el paciente reporta, ya que incluso para él mismo, esa subjetividad puede ser difícil de expresar con precisión. Por eso, los resultados reportados por el paciente deben ir siempre acompañados de una evaluación objetiva realizada por el clínico, a través de test.

    En este punto también encontramos dificultades, ya que incluso los test clínicos pueden tener cierto grado de subjetividad. Nosotros, que llevamos muchos años participando tanto en ensayos clínicos como en la práctica clínica diaria, estamos muy entrenados en la aplicación de escalas, de forma que todo el equipo las utiliza con una mínima variabilidad entre evaluadores. Aun así, lograr una objetividad total sigue siendo complicado, ya que también depende del evaluador.

    Para abordar este reto, hemos participado en diversos proyectos que buscan hacer estas valoraciones funcionales hechas por el clínico de forma lo más objetiva posible. Por ejemplo, realizamos evaluaciones funcionales instrumentadas, no solo basadas en la observación del clínico, sino también en datos cuantificables. En algunos estudios con pacientes con distrofia muscular de Duchenne, utilizamos sensores inerciales, dentro de una plataforma llamada Ephion Health de Inteligencia Artificial AR, para medir la movilidad articular, registros electromiográficos y frecuencia cardíaca. Estas mediciones se hacen durante test cronometrados, y se complementan con un score mucho más objetivo que lo que se puede observar visualmente o con una simple medida de distancia caminada. También hemos llevado a cabo otros proyectos con sensores inerciales como el ArmTracker, aplicados a la extremidad superior.

    Este es el camino que estamos siguiendo para intentar objetivar, de la forma más precisa posible, la evolución funcional de nuestros pacientes.

    La investigación y el acceso a tratamientos requieren la cooperación entre hospitales, centros de investigación, industria farmacéutica y empresas de tecnología sanitaria. Desde su perspectiva, ¿cómo se puede fortalecer esta colaboración para mejorar la atención y el acceso a terapias para los pacientes con enfermedades raras?

    JM: Desde mi punto de vista, lo más importante es contar con un buen registro de pacientes. Es fundamental disponer de plataformas tecnológicas compartidas donde los clínicos podamos anotar todos los datos relevantes, lo que nos permitiría tener un conocimiento más completo de todos los aspectos del paciente, de su historia natural y de su evolución.

    Esto también facilitaría la identificación de los perfiles candidatos para determinados tratamientos, y permitiría compartir conocimiento tanto entre hospitales de tercer nivel (donde se lleva a cabo la investigación) como con los hospitales más cercanos al paciente, que lo atienden en el día a día.

    La creación de estas plataformas debería ir acompañada del establecimiento de una red de intercambio de información entre los clínicos con más experiencia en enfermedades raras y aquellos que, aunque con menos especialización, están más próximos al paciente. Solo así se podrán desarrollar programas conjuntos de diagnóstico y tratamiento.

    Por supuesto, esto no es fácil. Implica un coste importante y requiere la creación de la infraestructura tecnológica, la gestión de los permisos, la introducción de datos y una buena coordinación entre equipos. Sin embargo, si realmente queremos avanzar hacia una cooperación efectiva y una mejora en el manejo integral del paciente, este tipo de redes y herramientas son absolutamente necesarias.

    El abordaje de las enfermedades raras suele requerir la intervención de múltiples especialistas. ¿Cómo se articula el trabajo en equipo dentro del hospital y con otros centros para garantizar una atención integral a estos pacientes?

    JM: En mi hospital, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, contamos con la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN) , que está coordinada desde el servicio de neuropediatría. En esta unidad participan múltiples especialidades: neuropediatría, rehabilitación (con fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y especialistas en afonía), neumología, digestología, psicología y cirugía ortopédica, entre otras.

    Realmente, somos muchos los profesionales implicados en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras, y trabajamos de manera muy coordinada. En el caso de los pacientes que son atendidos dentro de nuestra comunidad autónoma, intentamos agrupar las visitas lo máximo posible, aunque a veces deben acudir en días distintos. Para los pacientes que vienen desde otras comunidades en busca de una segunda opinión, organizamos las visitas en un solo desplazamiento, de forma que puedan ser valorados por todos los especialistas necesarios en un mismo día. Todo esto se coordina desde neuropediatría.

    Posteriormente, estos casos se revisan en sesiones clínicas mensuales, donde el equipo al completo analiza cada situación y también se discuten nuevos proyectos.

    En cuanto a la coordinación con los profesionales de otras zonas, actualmente esta se realiza, en gran medida, gracias a la buena voluntad de los clínicos, ya que no existe una red formal de comunicación. Esta es una de las carencias más importantes que tenemos. Debería existir una red sólida y estructurada que permitiera la comunicación fluida entre el equipo de referencia y el clínico más cercano al paciente.

    En la práctica, lo que hacemos hoy en día es intercambiar información a través de llamadas, videoconferencias o correos electrónicos, de manera informal. Sin embargo, sería necesario mejorar esta red de comunicación para que el intercambio de información clínica se realice de manera ordenada y eficiente.

    Otro de los retos que enfrentamos es el tiempo. Los clínicos estamos sometidos a una gran carga asistencial, lo que limita nuestra disponibilidad para realizar una adecuada coordinación con otros profesionales. Por ello, se necesita tanto más tiempo dedicado a esta tarea como una red segura que permita el tratamiento confidencial de los datos sensibles de los pacientes.

    Disponer de un sistema que garantice la protección de datos y facilite la colaboración clínica es un aspecto pendiente, pero crucial, que debe mejorar de forma urgente.

    Ha participado en proyectos de innovación, especialmente en el campo de la robótica aplicada a la rehabilitación. ¿Cómo está impactando la tecnología en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras y qué avances destacaría?

    JM: En cuanto a los avances, lo más destacable es que hay muchísimo interés por parte del ámbito de la ingeniería en trasladar sus proyectos al entorno clínico y, sobre todo, en lograr que lleguen realmente al paciente. Creo que, año tras año, se están consolidando cada vez más colaboraciones entre ingenieros y profesionales clínicos, especialmente en áreas como la robótica, la realidad virtual y las tecnologías orientadas a mejorar la autonomía de los pacientes.

    No obstante, aún queda mucho por mejorar. Por ejemplo, en el caso de la robótica, se ha trabajado mucho en aspectos como la viabilidad y la seguridad, pero todavía hacen falta estudios más reglados que evalúen su eficacia real en la práctica clínica diaria. Además, muchos de estos dispositivos robóticos están diseña- dos principalmente para su uso en entornos sanitarios, por lo que deben evolucionar en términos de equilibrio, dimensiones y coste, para que puedan ser utilizados en el domicilio de forma accesible.

    Estamos avanzando en la dirección correcta, con mucho interés y colaboración, pero aún hay numerosos aspectos técnicos, económicos y de usabilidad que deben desarrollarse más.

    En lo que respecta a la realidad virtual, también se están desarrollando proyectos dirigidos especialmente a mejorar la adherencia al tratamiento, tanto en pacientes pediátricos como en adultos. La idea es que el uso de estas tecnologías en casa facilite el cumplimiento de las pautas terapéuticas indicadas por los profesionales.

    Por otro lado, en pacientes con enfermedades raras que presentan una gran dependencia, también hay un campo prometedor en el desarrollo de sistemas robóticos orientados a mejorar la movilidad y la fuerza en las extremidades superiores, promoviendo así una mayor autonomía.

    En resumen, aunque se han logrado avances importan- tes, todavía queda mucho camino por recorrer. Estoy convencida de que esta es la senda por la que seguiremos avanzando en los próximos años.

    La introducción de nuevas tecnologías y tratamientos en rehabilitación implica retos éticos y regulatorios. ¿Cuáles son las principales barreras que ha identificado en este ámbito y cómo se pueden abordar?

    JM: A lo largo de todos estos años participando en proyectos de nuevas tecnologías, uno de los aspectos más complejos ha sido, sin duda, el proceso de aprobación regulatoria, que es muy lento. En muchas ocasiones, se concede financiación para un proyecto durante un periodo determinado, pero, como ocurre con todos los ensayos clínicos (ya sean con fármacos o con dispositivos médicos), es imprescindible pasar por un comité de ética y obtener la aprobación de la Agencia de Medicamentos.

    El problema es que los tiempos de respuesta para los dispositivos médicos suelen ser largos. Así, aunque el proyecto esté aprobado y financiado, hay que esperar todo el proceso regulatorio antes de poder utilizarlo en pacientes. Este paso es, por supuesto, vital, pero su lentitud retrasa considerablemente la transferencia del desarrollo tecnológico a la práctica clínica.

    Otro de los hándicaps importantes es que muchos proyectos se centran en la seguridad, la viabilidad y los aspectos técnicos, pero no avanzan lo suficiente hacia la evaluación de su eficacia real. Esto se debe, en parte, a la dificultad de diseñar estudios que realmente midan la eficacia de estos dispositivos.

    Para ello, sería necesario realizar investigaciones multicéntricas, con la participación de varios hospitales, lo que implica una mayor complejidad y más recursos.

    Además, conviene aclarar una idea errónea que a veces se tiene sobre la tecnología: pensar que esta permitirá reducir personal clínico. Por ejemplo, que necesitaremos menos fisioterapeutas o menos profesionales para hacer valoraciones. En realidad, la tecnología no sustituye al personal sanitario, sino que lo complementa. Nos permite hacer valoraciones funcionales más precisas y objetivas, y afinar mejor los tratamientos. Pero sigue siendo necesario contar con personal clínico cualificado que sepa manejarla adecuadamente.
    La tecnología debe ir siempre acompañada de profesionales que puedan interpretarla y aplicarla de forma eficaz. Su verdadero valor está en mejorar la calidad de las valoraciones y de los tratamientos que ofrecemos, no en reemplazar el recurso humano. De hecho, en algunos casos, su uso puede requerir una atención aún más individualizada por parte del terapeuta o del clínico.

    ¿Cuáles son las tendencias y avances que cree que marcarán el futuro de la rehabilitación para pacientes con enfermedades raras en los próximos años?

    JM: Creo que vamos a asistir a una gran mejora, especialmente en lo que respecta a la medición de la función de nuestros pacientes. Cada vez tendremos herramientas más precisas para evaluar su estado funcional, y eso nos permitirá indicar de forma más adecuada cuál es el mejor ejercicio o el tratamiento rehabilitador más eficaz para cada caso. Al mejorar nuestra capacidad de medición, también seremos capaces de valorar mejor la respuesta de los pacientes a los tratamientos que ofrecemos. Estoy convencida de que, en los próximos años, sabremos medir y valorar de manera mucho más precisa cómo evoluciona cada paciente.

    Además, creo que avanzaremos considerablemente en la prescripción del ejercicio, haciéndolo de forma mucho más individualizada, precisamente gracias a esa mejora en la valoración funcional. Por otro lado, también confío en que progresaremos en la construcción de redes de interconexión entre los distintos profesionales que tratamos a un mismo paciente. Esto permitirá optimizar los recursos, evitando duplicidades. A veces, cuando no hay una buena coordinación, distintos profesionales hacen lo mismo, mientras que otras necesidades del paciente quedan sin atender. La coordinación, además, facilitará que la experiencia de algunos clínicos pueda ser compartida con otros que tienen menos trayectoria en determinadas patologías, enriqueciendo así la atención.

    En este sentido, la tecnología nos va a ayudar mucho: mejorará la calidad de nuestras valoraciones, facilitará la prescripción de tratamientos más adecuados y promoverá una mejor coordinación entre los distintos profesionales implicados. Y, poco a poco, también iremos incorporando la voz del paciente de forma más clara y estructurada, porque, al final, él es el verdadero centro de nuestro trabajo y del tratamiento.

    RAÚL ANDRADE – LA INVESTIGACIÓN COMO MOTOR DEL PROGRESO EN ENFERMEDADES RARAS: RETOS Y AVANCES HACIA NUEVOS TRATAMIENTOS

    Por
    newsRARE
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    Raúl Andrade
    Jefe del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Catedrático de Medicina de la Universidad de Málaga y Vicedirector Científico del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga

    La investigación en enfermedades raras ha avanzado significativamente en los últimos años, impulsada por nuevas tecnologías y una mayor colaboración entre distintos actores del sector sanitario. Desde su experiencia, ¿Cuáles han sido los principales hitos en este campo?

    RA: Dado que la mayoría (aunque no todas) de las enfermedades raras (EERR) son enfermedades genéticas ligadas a mutación de un único gen, es obvio que desde la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano a principios de este siglo y tecnologías más recientes como la secuenciación genómica de siguiente generación se ha avanzado mucho en la identificación y compresión de los mecanismos de enfermar de muchas de estas enfermedades. Este ha sido un hito fundamental, como también lo ha sido la colaboración entre grupos nacionales e internacionales con la creación de Registros de pacientes que han proporcionado información sobre la epidemiología de las EERR y han facilitado realizar estudios diagnósticos y ensayos clínicos.
    La sociedad ha ido concienciándose en estos años de la problemática de las EERR y desde los gobiernos y desde organizaciones no gubernamentales se ha promovido la financiación de la investigación en esta área.
    Otro gran avance ha sido el desarrollo de terapias dirigidas como las terapias génicas para algunas de estas enfermedades como la atrofia muscular espinal y las terapias basadas en interferencia del ARN, entre otras, que suponen un enfoque de medicina personalizada.

    ¿Qué desafíos hay todavía por delante en este sentido?

    RA: Con respecto a los desafíos, hay que mencionar que las personas que padecen EERR se enfrentan a muchos desafíos: síntomas debilitan- tes, dolor, discapacidad, una evolución degenerativa de la enfermedad y profundas consecuencias psicológicas, sociales y económicas. Y es todo un reto para nosotros, porque a día de hoy, el 95 % de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento disponible, y la mayoría de ellas se enfrentan a un gran retraso en el diagnóstico. En algunos casos, aunque se conozca el defecto genético, la bajísima prevalencia dificulta el reclutamiento de pacientes para llevar a cabo ensayos clínicos. Otro importante escollo es que hay una notable des- igualdad en el acceso a las herramientas diagnósticas y a los nuevos tratamientos, y que las familias tienen que hacer frente a elevados costes derivados de la atención de estos pacientes (medicamentos, ayuda técnica y asistencia personal, vivienda y transporte adaptado, etc.).

    Los ensayos clínicos en enfermedades raras presentan retos particulares, como el reclutamiento de pacientes o la obtención de evidencia clínica robusta con muestras limitadas. ¿Cuáles son los principales desafíos en este sentido?

    RA: Un primer problema con los ensayos clínicos para EERR es que en algunos casos la bajísima prevalencia puede tener un efecto disuasorio en la industria farmacéutica para investigar el desarrollo de terapias. Es obvio que la escasez de pacientes, a lo que se suman los criterios de exclusión que todo diseño de ensayo clínico conlleva, dificulta reclutar un número suficiente desde el punto de vista estadístico para que los resultados tengan validez. Además, estos ensayos pueden ser muy caros y logísticamente complejos por la necesidad de involucrar a muchos países, con criterios regulatorios diferentes y pueden prolongarse un tiempo mayor de lo habitual.

    Como experto en el manejo de las enfermedades hepáticas en general, y colestásicas, en particular, y teniendo en cuenta los últimos avances que ha habido en el ámbito de la colangitis biliar primaria, ¿Cómo ve el presente y el futuro del manejo de esta enfermedad?

    RA: La colangitis biliar primaria es una enfermedad crónica de carácter autoinmune, frecuentemente progresiva, para la que actualmente no hay un tratamiento curativo. Los fármacos que se usan para esta enferme- dad persiguen frenar la progresión de la inflamación y con ello la aparición de una cirrosis y sus complicaciones. Como tratamiento de primera línea está el ácido ursodesoxicólico, un ácido biliar, generalmente bien tolerado y con escasos efectos adversos que es efectivo en un 60-70 % de pacientes. El problema es que en los pacientes que no consiguen respuesta la enfermedad progresa, y si no son tratados con fármacos alternativos su esperanza de vida disminuye. Actualmente, hay en desarrollo diversos fármacos como tratamiento de segunda línea para el rescate de los pacientes no respondedores a ácido ursodesoxicólico, algunos de ellos ya aprobados por las agencias regula- doras y con expectativa de ser comercializados en breve y que sin duda mejoraran el pronóstico de los pacientes no respondedores. Entre tanto, se utilizan con éxito en muchos pacientes no respondedores los fibrátos, fármacos que reducen los niveles de triglicéridos en sangre, aunque la indicación de la colangitis biliar primaria no viene en la ficha técnica del medicamento. Sin embargo, muchos pacientes con colangitis biliar primaria tienen síntomas tales como picor generalizado, sequedad ocular y bucal, dolores óseos y musculares, cansancio, alteraciones cognitivas (dificultad para concentrarse, “niebla” mental) y estrés emocional.

    Las asociaciones de pacientes juegan un papel cada vez más relevante en la investigación y desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. ¿Cómo pueden contribuir a mejorar el diseño de ensayos clínicos y la implementación de nuevas terapias?

    RA: Las asociaciones de pacientes, que son especialmente activas en el área de las EERR, deben ser tenidas en cuenta en el proceso de desarrollo de los ensayos clínicos y, de hecho, ya se están siendo incorporadas a la toma de decisiones por parte de las agencias reguladoras y la industria farmacéutica. Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante para sensibilizar a los clínicos sobre las
    necesidades reales de los pacientes y educar a estos cuando participan en estudios, así como para aumentar el reclutamiento y favorecer la retención de los pacientes en los ensayos. En lo referente al diseño de los ensayos, la visión de las asociaciones de pacientes reforzará el enfoque del ensayo centrado en el paciente, es decir en los objetivos que el paciente considera más relevantes como son la mejoría sintomática, y de la calidad de vida en general. Esto traducido en una enfermedad como la colangitis biliar primaria significaría que, además de prestar atención preferente a la mejoría de la bioquímica hepática, que el investigador coloca como objetivo primordial ya que aumenta la supervivencia sin necesidad de trasplante hepático, orientase el diseño del ensayo a priorizar la mejoría del prurito, de la astenia, de la “niebla mental”, entre otros síntomas que sufren estos pacientes.

    Por otra parte, las asociaciones de pacientes son un lobby que clama por la necesidad urgente de terapias innovadoras, especialmente para EERR, donde el acceso a tratamientos efectivos está más limitado, intermediando entre la industria farmacéutica, los reguladores y los financiadores, que presiona por una implementación más equitativa de nuevas terapias garantizando que los pacientes, independiente- mente de su lugar de residencia o nivel económico, tengan acceso a los tratamientos una vez aprobados y que ayuda a los clínicos para la implementación de programas de acceso expandido o uso compasivo cuando no existen opciones terapéuticas.

    MANUEL MACÍAS HERAS – INCREASING DIVERSITY, EQUITY, INCLUSION, AND ACCESSIBILITY IN RARE DISEASE CLINICAL TRIALS

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    INCREASING DIVERSITY, EQUITY, INCLUSION, AND ACCESSIBILITY IN RARE DISEASE CLINICAL TRIALS

    Baynam G, Baker S, Steward C, Summar M, Halley M, Pariser A. Increasing Diversity,  Equity, Inclusion, and Accessibility in Rare Disease Clinical Trials. Pharmaceut. Med. 2024 Jul;38(4):261-276. doi:10.1007/s40290-024-00529-8

    MANUEL MACÍA HERAS

    Jefe de Servicio de Nefrología. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife

    RESUMEN

    En el artículo se aborda la necesidad de integrar proactivamente los principios de diversidad, equidad, inclusión y accesibilidad (DEIA) en la investigación clínica de enfermedades raras (EERR). Los autores, enfatizan la importancia de considerar la diversidad genética y otros factores demográficos como necesarios para garantizar que los ensayos clínicos sean representativos y sus resultados aplicables a todas las poblaciones afectadas. Además, aporta recomendaciones prácticas para investigadores, patrocinadores y reguladores con el fin de mejorar la representatividad y la equidad en los ensayos clínicos. El artículo presenta una revisión exhaustiva de lo publicado en la literatura médica y otras fuentes sobre este tema.

    Ejemplo de estrategias en grupos poblacionales

    • Genomics England: Participación de pacientes como herramienta para incrementar la diversidad genética. Consiste en la puesta en marcha de la iniciativa Diverse Data con el objetivo de reducir las desigualdades en salud y mejorar los resultados clínicos en medicina genómica para comunidades minoritarias. Esta iniciativa busca garantizar que todos los pacientes, independientemente de su origen, reciban la misma calidad en la medicina personalizada basada en genómica, respaldada por las últimas investigaciones relevan- tes para sus perfiles.

    Una estrategia clave de Diverse Data es la participación activa de los pacientes en el proceso de investigación. Al involucrar a diversas comunidades en el diseño y ejecución de estudios genómicos, se asegura que las diferencias genéticas específicas de estas poblaciones se consideren adecuadamente. Esta participación no solo enriquece la base de datos genéticos, sino que también promueve la confianza y colaboración entre investiga- dores y comunidades, facilitando una representación más equitativa en la investigación genómica.

    Además, Genomics England ha adoptado enfoques inclusivos para la asignación de grupos de ascendencia genética. Por ejemplo, en el Proyecto de los 100.000 genomas, se ha utilizado el Proyecto de los 1.000 Genomas como cohorte de referencia para asignar participantes a grupos de ascendencia genética. Este método permite una clasificación más precisa y representativa de la diversidad genética presente en la población del Reino Unido.

    • En Australia Occidental, se han implementado enfoques integrales para abordar las disparidades en salud entre las poblaciones aborígenes, especialmente en el contexto de las enfermedades raras. Estos enfoques se centran en la colaboración con las comunidades aborígenes para desarrollar modelos de atención cultural- mente adecuados y efectivos.

    Un componente fundamental de este enfoque es la consulta y participación comunitaria. Mediante grupos de participantes y métodos que consideran el recorrido del paciente, se evalúan las necesidades y perspectivas de las comunidades aborígenes. Este proceso garantiza que las intervenciones y modelos de atención sean culturalmente sensibles y alineados con las expectativas y valores de la comunidad.

    Además, se han desarrollado directrices éticas específicas para la investigación con poblaciones aborígenes, como las Guidelines for Ethical Research in Australian Indigenous Studies del Instituto Australiano de Estudios Aborígenes e Isleños del Estrecho de Torres (AIAT- SIS). Estas directrices enfatizan la importancia de la propiedad comunitaria de los datos, el consentimiento informado y la colaboración equitativa en la investigación.

    La implementación de estos enfoques ha resultado en modelos de atención más efectivos y aceptados por las comunidades aborígenes, mejorando la detección, diagnóstico y manejo de enfermedades raras en estas poblaciones. Este enfoque integral se considera una práctica ejemplar en la incorporación de principios DEIA en la atención médica e investigación para poblaciones desatendidas.

    Ejemplos de estrategias utilizadas en 2 tipos de EERR

    1. Acciones recomendadas para mejorar la aplicación de las políticas DEIA en estudios de fibrosis quística (FQ):

    • Ampliar los criterios de inclusión: diseñar estudios que consideren la diversidad genética y étnica, asegurando la participación de individuos de diferentes orígenes.

    • Colaboración con comunidades minoritarias: establecer alianzas con organizaciones y líderes comunitarios para fomentar la confianza y la participación en la investigación.

    • Adaptación cultural de materiales: desarrollar recursos educativos y de reclutamiento que sean cultural y lingüísticamente apropiados para las poblaciones objetivo.

    • Formación de investigadores: capacitar a los equipos de investigación en competencias culturales y sensibilización sobre las barreras que enfrentan las poblaciones subrepresentadas.

    2. Acciones recomendadas para mejorar la aplicación de las políticas DEIA en estudios de Fenilcetonuria (PKU):

    • Implementar programas de cribado neonatal universales: asegurar que todas las poblaciones, independientemente de su origen étnico o ubicación geográfica, tengan acceso al diagnóstico temprano y a intervenciones oportunas.

    • Desarrollar terapias personalizadas: considerar las variaciones genéticas específicas de diferentes poblaciones para diseñar tratamientos más efectivos y seguros.

    • Fomentar la participación comunitaria: involucrar a las comunidades afectadas en el diseño y ejecución de estudios clínicos para garantizar que sus necesidades y perspectivas sean consideradas.

    Educación y sensibilización: llevar a cabo campañas educativas dirigidas a profesionales de la salud y al público en general sobre la importancia de la diversidad en la investigación de PKU.

    Fomentar la diversidad en ensayos clínicos mejora la equidad, la eficacia de los tratamientos y la representación de todas las poblaciones en la investigación

    COMENTARIO

    Resumen de los mensajes más relevantes

    1. Importancia de considerar la diversidad genética en los ensayos clínicos de enfermedades raras. La inclusión de diversas poblaciones permite una mejor comprensión de cómo estas variaciones pueden influir en sus manifestaciones clínicas y en la posible respuesta a tratamientos, lo cual es esencial para desarrollar terapias más efectivas y seguras para todos los grupos poblacionales.
    2. Se identifican obstáculos que dificultan la participación diversa en los ensayos clínicos, como la falta de concienciación, desconfianza en el sistema de salud y barreras socioeconómicas. Los autores proponen estrategias para superar estas barreras, incluyendo la colaboración con organizaciones de pacientes, la adaptación cultural de los materiales de estudio y la implementación de políticas que promuevan la equidad en la investigación.
    3. Papel de las organizaciones de pacientes. El trabajo resalta la colaboración con organizaciones de pacientes como una estrategia clave para mejorar la diversidad y la inclusión en los ensayos. Estas organizaciones pueden actuar como intermediarios entre los investigadores y las comunidades, ayudando a construir confianza, educar a los posibles participantes y asegurar que las necesidades y preocupaciones de los pacientes sean consideradas en el diseño y la implementación de los estudios.
    4. Se sugiere que la adopción de ensayos clínicos descentraliza- dos puede aumentar la accesibilidad y la participación de poblaciones diversas. Al reducir la necesidad de desplazamientos y permitir la participación desde diferentes ubicaciones geográficas, se facilita la inclusión de individuos que, de otro modo, no tendrían oportunidad de participar en estas investigaciones.

    Aplicación en el entorno sanitario español

    En España, la integración de los principios DEIA en los ensayos clínicos de enfermedades raras es crucial para mejorar la representatividad y eficacia de los tratamientos. En la actualidad, la diversidad genética y cultural de la población española requiere enfoques inclusivos en la investigación clínica para garantizar que los resultados sean aplicables a todos los grupos demográficos.
    En España existe interés en el abordaje de las enfermedades raras desde una perspectiva de equidad e inclusión. Así, desde este año participo en la Resolución sobre Enfermedades Raras: Una Prioridad para la Equidad e Inclusión en Salud Global de la Asamblea Mundial de la Salud, subrayando la importancia de priorizar estas enfermedades en la agenda sanitaria mundial y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para todos los afectados.

    Carmen Santamaría Guasch – Ser EN RED o no ser

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    Carmen Santamaría Guasch
    Experta en política sanitaria que en la actualidad gestiona la implementación de las iniciativas que forman parte del proyecto ÚNICAS en el hospital Sant Joan de Déu

    Imaginemos que reuniéramos en una sala a todos los profesionales que ve un paciente desde la sospecha diagnóstica de una enfermedad rara hasta su confirmación, en promedio 4 años después (y en un 20% de los casos, ¡en más de 10!).
    Después invitaríamos a la sala a todos los especialistas que necesita a lo largo de su proceso de atención (más de 5 médicos de media con un importante soporte de cuidados de enfermería), y, por último, a los diferentes profesionales del ámbito social, psicológico y educativo que requiere en su día a día por el grado de dependencia que a menudo conlleva su enfermedad.

    ¡Con toda seguridad, necesitaríamos una sala de un gran tamaño!

    Con frecuencia, es la propia familia la que asume el papel de coordinar a todos estos profesionales, pertenecientes a diferentes instituciones y en distintas localizaciones geográficas, más dispersas cuanto más rara sea la enfermedad que afronta.
    Profesionales que cambian en la edad adulta, cuando el paciente debe realizar la transición desde el hospital pediátrico a hospitales de adultos (a menudo más de uno) donde seguir su proceso de atención.

    Para hacer frente a este inmenso desafío de coordinación, en el año 2021 nace ÚNICAS, concepto aglutinador de diversos proyectos transformadores en el ámbito de las enfermedades raras, todos ellos basados en la colaboración.

    Cuando hablamos de ÚNICAS, hacemos referencia a tres grandes proyectos:

    1. ÚNICAS IMPaCT3: inicia en 2022 con fondos del Instituto Carlos III y su objetivo principal es conectar una red de seis hospitales españoles para generar una base de datos federada con información clínica y genómica como base para el uso de herramientas de análisis que permitan acelerar el diagnóstico.

    2. ÚNICAS Red: inicia en 2023 impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo del Ministerio de Sanidad y financiado por fondos Next Generation en el marco del PERTE de salud de vanguardia. Su propósito es crear un ecosistema de alianzas –actualmente formada por 30 hospitales- para ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo su proceso de atención.

    3. Los hospitales que forman parte de la red ÚNICAS están desarrollando diversos proyectos internos que llevan por nombre ÚNICAS – Nombre del hospital y cuyo objetivo está vinculado a la transformación de diversos ámbitos del hospital para convertirse en nodos de excelencia de la red.

    En el Hospital Sant Joan de Dé hemos conceptualizado ÚNICAS en seis diferentes ejes de acción, que aglutinan más de 20 iniciativas a corto, medio y largo plazo que involucran transversalmente a gran parte de la institución. Estos son los objetivos que nos proponemos:

    • Modelo de atención 360 º: seguir mejorando nuestro modelo de atención para atender a nuestros pacientes de forma integral e integrada con el territorio.

    • Telemedicina y atención no presencial: promover el acceso de nuestros pacientes al modelo 360 º través de todas las herramientas tecnológicas que nos permitan trabajar a distancia, minimizando los desplazamientos al hospital.

    • Diagnóstico: apostamos por diversas iniciativas orientadas a acortar tiempos y a aumentar el número de diagnósticos mediante una reingeniería de procesos
    vinculados al diagnóstico, el refuerzo del equipamiento y los sistemas de información, entre otras iniciativas.

    • Terapias avanzadas y emergentes: estamos implementando una estrategia para promover el acceso sostenible, equitativo y seguro de los pacientes pediátricos a terapias avanzadas y emergentes, impulsando su desarrollo, producción y administración a través del fortalecimiento de nuestras capacidades internas y de la colaboración con otras instituciones.

    • Datos e inteligencia artificial: apostamos por aprovechar todas las posibilidades que nos ofrecen los datos y la inteligencia artificial para ponerlas al servicio de todas las iniciativas del portafolio ÚNICAS.

    • Trabajamos todos lo anterior enfocados en el paciente, asegurando que tenemos en cuenta sus necesidades y expectativas en todo su proceso asistencial.

    En conclusión, las enfermedades raras suponen un desafío donde debe colaborar un gran número de profesionales que obliga al sistema sanitario a que trabajemos de forma colaborativa. Suponen un desafío que nos pone a prueba no solo como profesionales sino como sistema: debemos buscar soluciones más allá de nuestras capacidades para ofrecer una atención y unos cuidados adecuados, un diagnóstico oportuno, nuevas terapias donde aún no las hay. Poniendo la información y la tecnología a nuestro servicio y al paciente en el centro de nuestra actuación.

    ÚNICAS es la expresión de esta voluntad de cooperación en torno a un objetivo común y bajo su paraguas se aglutinan múltiples iniciativas transformadoras compartidas por la red.

    Les invitamos a leer este número que evidencia excelentes ejemplos de los resultados que podemos obtener cuando traspasamos las fronteras del esfuerzo individual.
    ¡Juntos somos más fuertes!

    V EDICIÓN DEL CURSO DE VERANO newsRARE 2024 EXPLORANDO EL FUTURO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: TERAPIAS INNOVADORAS, COLABORACIÓN INSTITUCIONAL Y VALOR SOCIAL

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    La Fundación Weber y la revista newsRARE organizaron el V Encuentro sobre enfermedades raras, un evento que reunió a expertos de diversos ámbitos para debatir sobre el futuro de estas patologías. Celebrado en Madrid los días 25 y 26 de septiembre de 2024, el encuentro abordó temas clave como el desarrollo de nuevas terapias, el acceso equitativo a medicamentos huérfanos, el papel de los pacientes en la investigación y las nuevas normativas. La jornada del 25 de septiembre estuvo copatrocinada por AELMHU.

    Profesionales de la salud, investigadores, representantes de asociaciones de pacientes y autoridades sanitarias se dieron cita para analizar los desafíos y oportunidades en el tratamiento de enfermedades raras. Durante las jornadas de este año, se discutieron temas como la evaluación de tecnologías sanitarias, la financiación de medicamentos huérfanos y el impacto de las políticas farmacéuticas europeas.

    El acto inaugural del evento contó con la participación de Sergio Bullón (AELMHU), José Luis Poveda (Hospital La Fe de Valencia) y Álvaro Hidalgo (Fundación Weber) y comenzó con Néboa Zozaya, quien impartió la ponencia inaugural sobre el valor social de los medicamentos huérfanos.

    Además de las mesas de debate, el encuentro incluyó la entrega del IV Premio Protagonista del Año en Enfermedades Raras y los actos de clausura de las dos jornadas a cargo de D. César Hernández, quien habló el día 25 sobre los retos actuales en la financiación de los medicamentos huérfanos y de Dña. Celia García, quien clausuró el acto el 26 de septiembre.

    Este encuentro se posicionó como un espacio de referencia para el intercambio de conocimientos y experiencias, contribuyendo a avanzar en la búsqueda de soluciones para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

    25 DE SEPTIEMBRE

    INVESTIGACIÓN EN MEDICAMENTOS HUÉRFANOS: CARACTERÍSTICAS DISTINTIVAS

    Modera: D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber.

    Participantes:
    • Fernando Méndez. Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA y Jefe del área de Preclínica. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
    • Jorge Francisco Gómez. Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
    • Rocío Sánchez-Carpintero. Presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica(SENEP)

    Tras una breve presentación, Álvaro Hidalgo planteó la siguiente cuestión a los expertos:

    ¿Qué barreras específicas enfrentan los medicamentos huérfanos en cuanto a regulación, diseño de ensayos clínicos y práctica clínica real?

    Rocío Sánchez-Carpintero

    Los avances en neuropediatría permiten tratar enfermedades antes incurables, pero el diagnóstico temprano sigue siendo un reto debido a la falta de reconocimiento de las subespecialidades pediátricas.

    Destaca la importancia de avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que anteriormente no tenían cura, particularmente en neuropediatría. Su labor principal ha sido mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias, ya que muchas de estas enfermedades tienen un gran impacto en el entorno familiar. Sin embargo, gracias a los avances científicos, ahora es posible abordar la causa de algunas enfermedades, como la atrofia muscular espinal, permitiendo mejorar considerablemente el pronóstico de los pacientes.

    Uno de los mayores retos es el diagnóstico temprano, algo difícil de lograr sin el conocimiento adecuado, que a su vez se ve limitado por la falta de reconocimiento oficial de las subespecialidades pediátricas en el sistema de salud. Los expertos reclaman un mayor respaldo legal para estas subespecialidades, ya que actualmente un pediatra general puede ser asignado a casos que requieren una alta especialización. Aunque existe un Decreto que permite solicitar ese reconocimiento, las trabas burocráticas lo dificultan. Pese a esta falta de apoyo legal, los pediatras están bien organizados por especialidades y siguen trabajando para implementar un sistema que permita diagnósticos más precisos. Asimismo, subrayan la importancia del acceso a programas genéticos para tratar enfermedades raras, lo que también es esencial en el avance del diagnóstico y tratamiento.

    Jorge Francisco Gómez

    Aunque España ha avanzado mucho en la investigación de enfermedades raras, persisten retos como la falta de centros de referencia, registros incompletos y la necesidad de más apoyo en personal especializado.

    Señala la importancia de la participación de España en estudios de investigación con fármacos, especialmente en enfermedades raras. Aunque el país lidera en varios campos, enfrenta retos importantes.

    Uno de ellos es la falta de centros de referencia claros para ciertas patologías raras, lo que dificulta el reclutamiento de pacientes y afecta la calidad de los registros. Estos registros, fundamentales para ensayos clínicos, a menudo están incompletos o no actualiza- dos debido a la falta de incentivos para su mantenimiento. Además, aunque los fondos para la investigación han aumentado, se destaca la necesidad de más apoyo en personal especializado. Se sugieren programas de becas que prioricen las enfermedades raras y liberen a los profesionales de carga asistencial para que puedan dedicarse plenamente a la investigación.

    Otro aspecto importante es el rol fundamental que juegan las familias en la toma de decisiones de pacientes que no pueden decidir por sí mismos, algo que los investigadores deben tener en cuenta.

    Finalmente, la publicación de resultados sobre enfermedades raras enfrenta barreras especificas, ya que los revisores a menudo aplican criterios diseñados para enfermedades más comunes. A pesar de estas dificultades, se reconoce que España ha avanzado mucho en investigación, pero existen áreas a mejorar para faci- litar el progreso en este campo.

    Fernando Méndez

    El desarrollo de medicamentos huérfanos enfrenta retos como el reclutamiento de pacientes y la falta de datos, pero la AEMPS y la EMA trabajan para garantizar que lleguen al mercado.

    Destaca los desafíos en el desarrollo y aprobación de medicamentos huérfanos, que tratan enfermedades raras con baja prevalencia. Uno de los principales problemas es la dificultad para reunir datos suficientes debido al reducido número de pacientes, lo que complica los ensayos clínicos. A pesar de ello, los medicamentos que demuestran ser seguros y eficaces pueden obtener una aprobación condicional.

    Se subraya la necesidad de adaptar las metodologías de los ensayos clínicos para facilitar el reclutamiento de pacientes, lo que la Agencia Española de Medicamentos (AEMPS) y la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) tienen en cuenta. Aunque la EMA coordina la aprobación, la evaluación y decisión final corresponden a los Estados miembros.

    Además, se menciona la falta de conocimiento regulatorio entre las empresas farmacéuticas, lo que a menudo frena el desarrollo de medicamentos huerfanos. Por ello, la AEMPS ofrece asesora- miento científico gratuito para guiar a las compañías en el diseño de ensayos clínicos y aprovechar los incentivos regulatorios disponibles. Se enfatiza que la prioridad es garantizar que los medicamentos lleguen al mercado de manera segura y con la menor incertidumbre posible, trabajando siempre con el bienestar de los pacientes en mente.

    ¿Creéis que las innovaciones tecnológicas permitirán superar estas barreras? ¿Cómo se podrían aplicar estas ventajas a la investigación en medicamentos huérfanos?

    Rocío Sánchez-Carpintero

    La inteligencia artificial puede revolucionar los ensayos clínicos,
    especialmente en enfermedades raras, al agilizar los procesos administrativos y mejorar el diseño de los estudios para reducir sesgos. Facilitaría la recolección de datos clave durante las consultas y permitiría identificar pacientes adecuados mediante un análisis más exhaustivo de bases de datos. Además, ayudaría a medir resultados que realmente importan a los pacientes, optimizando la evaluación del valor de los medicamentos en salud. Con una inversión significativa en estas tecnologías, se podrían acelerar los procesos y mejorar la inclusión de pacientes en los ensayos clínicos.

    Jorge Francisco Gómez

    El uso de la inteligencia artificial podría transformar los ensayos clínicos en enfermedades raras con dos grandes ventajas: la mejor selección de pacientes a nivel nacional, evitando que casos relevantes pasen desapercibidos, y la capacidad de captar datos de calidad de vida en tiempo real desde el entorno del paciente, mejorando la evaluación de variables clave. Sin embargo, el principal desafío es la falta de una regulación anticipada que permita la integración de la IA en las historias clínicas electrónicas. Se requiere una normativa ágil para aprovechar el potencial de la IA y no quedarnos rezagados en este avance tecnológico.

    Fernando Méndez

    Usar la inteligencia artificial tiene un gran potencial en medicamentos huérfanos, permitiendo identificar dianas terapéuticas, predecir toxicidades, mejorar el reclutamiento y ajustar dosis. Sin embargo, su efectividad depende de la calidad de los datos con los que se entrena, por lo que es fundamental evitar sesgos en el aprendizaje de los sistemas. Con IA bien desarrollada, sería posible incluso realizar ensayos clínicos virtuales, acelerando el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. Además, en enfermedades poligénicas, la IA ayudaría a evaluar el impacto de cada gen y adaptar estrategias de tratamiento personalizadas.

    Preguntas del público

    El representante de la Asociación Española Familias Ataxia Telangiectasia (AEFAT) plantea dudas sobre la aprobación de un medicamento en España que actualmente está en un ensayo en fase 3 y consulta sobre los tiempos de espera en el proceso de financiación autonómica tras la aprobación de la EMA y FDA. Los expertos explican que, una vez aprobado por la EMA, el acceso al medicamento en el Sistema Nacional de Salud español requiere una negociación de precios y financiación, a diferencia de Alemania, donde el acceso es inmediato. Además, AEFAT expresa su preocupación por la falta de personal para el registro de pacientes y la necesidad de centros de atención multidisciplinar. Los expertos sugieren el uso de telemedicina para optimizar el seguimiento y mencionan unidades pediátricas coordinadas para una atención integral, incluyendo una transición gradual para pacientes adolescentes.

    Rocío Sánchez-Carpintero. Desde el punto de vista clínico de neuropediatría estamos en un momento de gran oportunidad y la peticióл sería de fiлaлciacióл y apoyo a la investigación.

    Jorge Francisco Gómez. En 20 años hemos avanzado mucho, pero nos quedan muchísimos retos pendientes.

    Fernando Méndez. Desde la nueva legislación en el año 2000 hasta hoy hemos avanzado muchísimo. Estamos en el buen camino.

    ACCESO Y EQUIDAD EN MEDICAMENTOS HUÉRFANOS:¿QUÉ LOS HACE ÚNICOS?

    Modera: D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber.

    Participantes:
    •  Ana Rosa Rubio. Coordinadora del Área de Farmacia del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM)
    • Elena Casaus. Coordinadora de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid (Consejería de Sanidad)
    • Juan Carrión. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

    Tras una breve presentación, Álvaro Hidalgo planteó la siguiente cuestión a los expertos:

    ¿Cómo creéis que es la situación en España en relación con el acceso a los medicamentos huérfanos?

    D.ª Ana Rosa Rubio

    Políticas de acceso, IA y sensibilización: claves para superar barreras en medicamentos huérfanos.

    Subraya los retos de acceso y equidad en medicamentos huérfanos, destacando la incertidumbre en el desarrollo clínico debido al bajo número de pacientes, lo que resulta en datos limitados y dificulta evaluar su eficacia y seguridad. Esta falta de datos genera incertidumbre tanto en términos clínicos como presupuestarios, lo cual afecta la sostenibilidad del sistema sanitario.

    Aunque el marco regulatorio ofrece ciertas ventajas a las farmacéuticas para motivar la investigación de estos medicamentos, la falta de certeza sobre su beneficio real para los pacientes y las altas expectativas de estos generan barreras adicionales. En este con- texto, es clave diseñar políticas de acceso uniformes y fomentar colaboraciones que aumenten la base de datos y mejoren la toma de decisiones.

    La inteligencia artificial también se presenta como una herramienta esperanzadora para avanzar en el diagnóstico precoz y el análisis de resultados, aunque persisten desafíos, como el acceso limitado a historias clínicas en algunos hospitales. Además, se enfatiza la importancia de campañas de educación y sensibilización para pacientes, familias y profesionales de la salud, de modo que todos los involucra- dos comprendan mejor el proceso y puedan participar activamente en la gestión de estos pacientes.

    Elena Casaus

    España trabaja en facilitar el acceso a terapias avanzadas con nuevas medidas legislativas y evaluación conjunta en la UE.

    Afirma que actualmente, de todas las terapias avanzadas autorizadas en la Unión Europea, siete están incluidas en la prestación farmacéutica en España, y todas son
    medicamentos huérfanos.

    No considera que el problema sea de equidad, ya que en España hay un acceso equitativo, incluso mayor que en otros países de la UE. Sin embargo, existe un cuello de botella en la velocidad de acceso a estas terapias. Para mejorar esto, se están adoptan- do cambios legislativos a nivel nacional y europeo, incluyendo un nuevo reglamento de evaluación de tecnologías sanitarias que entrará en vigor en 2025, con un procedimiento de evaluación conjunto que agilizará la toma de decisiones sobre estas intervenciones y reducirá la incertidumbre que generan los medicamentos huérfanos en el proceso.

    Juan Carrión

    Los pacientes piden más rapidez y participación activa para mejorar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos en España.

    Destaca el valor del trabajo de AELMHU en la actualización sobre el acceso a medicamentos huérfanos en España.

    Según datos de abril de 2024, de los 149 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, 85 están financiados por el sistema de salud español, lo cual supone un aumento significativo desde 2020. Sin embargo, persisten dos grandes preocupaciones para los pacientes: el incremento del 48 % en las restricciones de financiación y el tiempo de espera para acceder a estos tratamientos, actual- mente de 23 meses, un período aún excesivo dada la urgencia de estas enfermedades. Además, solo el 6% de las 6.300 enfermedades raras tiene tratamiento disponible, lo que resalta la necesidad de un acceso equitativo. Se subraya la importancia de que los pacientes participen activamente en todo el proceso de acceso a medicamentos huérfanos, más allá de una opinión no vinculan- te en el informe de posicionamiento terapéutico. Si bien reconoce los esfuerzos del Ministerio en este sentido, el representante instala a que se establezcan procedimientos formales que garanticen esta participación para mejorar el acceso y reducir la incertidumbre que rodea el tratamiento de enfermedades raras.

    ¿Qué modelos creéis que serían más adecuados para poder garantizar tanto los aspectos de equidad como una mayor rapidez y un mayor número de medicamentos? Es decir, ¿qué mecanismos de financiación y modelos creéis que serían más rápidos para poder garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos?

    Ana Rosa Rubio

    La evaluación de los beneficios clínicos de ciertos fármacos enfrenta incertidumbres, pero se están utilizando modelos específicos para abordar esta cuestión. Uno de estos modelos es el de pago por resultado, que depende de la efectiva del medicamento en pacientes individuales. Existen también modelos económicos basados en costes y en precios, que buscan valorar el impacto real del fármaco en la práctica clínica. Estos modelos permiten realizar evaluaciones después de un año de tratamiento, determinando si el medicamento es efectivo o no.
    Aunque estos enfoques pueden facilitar un acceso más rápido a los tratamientos, los sistemas de pago por resultados podrían ofrecer una evaluación más justa del verdadero beneficio clínico y de calidad de vida que proporcionan los fármaco en la vida real tanto en calidad como en beneficio clínico.

    Elena Casaus

    La Comunidad de Madrid ha establecido un sistema para solicitud para asegurar que cumple con estos criterios. garantizar que todos los pacientes tengan acceso equitativo a terapias avanzadas y medicamentos huérfanos. Este sistema se basa en protocolos nacionales que establecen criterios claros para seleccionar a los pacientes.
    Un grupo de expertos evalúa cada solicitud para asegurar que cumple con estos criterios. Si se aprueba, el paciente es enviado a un centro especializado en la Comunidad. Concentrar a los pacientes en un solo centro permite optimizar los recursos y mejorar la atención, ya que los especialistas adquieren mayor experiencia.
    Este modelo es especialmente importante para enfermedades raras, donde la cantidad de pacientes es limitada y el conocimiento médico es más especializado. Al priorizar la agilidad y la equidad, Madrid ha establecido un ejemplo que podría ser replicado en otras regiones de España.

    Juan Carrión

    L os pacientes han tenido la oportunidad de participar en discusiones sobre modelos de financiación para el acceso a medicamentos, destacando que no hay un sistema que garantice equidad total, a pesar de ejemplos de otros países como Alemania. FEDER pide un diálogo temprano que incluya a pacientes y expertos, así como procedimientos más ágiles, ya que los tiempos de espera en España, que pueden alcanzar los 23 meses, son inaceptables.
    La diversidad de realidades en España y Europa crea desigualdades en el acceso según la ubicación del paciente. Además, se enfatiza la necesidad de transparencia en los modelos de financiación, ya que la falta de claridad ha llevado a los pacientes a judicializar procesos para acceder a tratamientos. A pesar de que no existe un modelo perfecto, se puede avanzar hacia uno que garantice un acceso equitativo al mejor tratamiento.

    Álvaro Hidalgo

    Realiza una breve comparación de modelos de financiación de salud: el alemán, italiano y francés y asegura que presenta ciertos problemas para su comparación.

    Se afirma que no es adecuado tomar cada modelo de manera aislada; es necesario encontrar una solución que considere las particularidades de cada uno.

    Preguntas del público

    Fernando Méndez del Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, aunque reconoce la participación de los pacientes en el proceso de evaluación, enfatiza que esta no es suficientemente activa ni vinculante en la regulación actual. Por ello, hace una llamada a establecer mecanismos que permitan una participación más efectiva de los pacientes en la evaluación de medicamentos, ya que su opinión es crucial para mejorar el acceso y la eficacia.

    Jorge Mestre-Ferrandiz Investigador y consultor independiente en economía sanitaria, pregunta por una propuesta para facilitar la equidad del acceso a los medicamentos huérfanos para todas las CCAA. Elena Casaus propone un modelo similar al llevado a cabo en la Comunidad de Madrid para las terapias CAR-T. Ana Rosa Rubio afirma que existen diferencias en cuanto a la disponibilidad de centros de referencia y en la centralización de la adquisición de fármacos, es una estrategia valorable y las terapias cart-T son un ejemplo, pero plantea su preocupación por la falta de personal para el registro de pacientes y la necesidad de centros de atención multidisciplinar. Los expertos sugieren el uso de telemedicina para optimizar el seguimiento y mencionan unidades pediátricas coordinadas para una atención integral, incluyendo una transición gradual para pacientes adolescentes.

    Ana Rosa Rubio. Hay esperanza. Estamos en una muy buena época, con muy buena voluntad de mejorar, con los problemas ideлtificados y algunas rutas diseñadas para mejorar.

    Elena Casaus. La participación es muy positiva en cuanto a innovaciones tecnológicas, pero la tecnología y la innovación van mas rápido que la Administración y el trabajo jurídico.

    Juan Carrión. Tres millones de españoles necesitamos tener esperanza y un sistema sanitario que garantice una participación activa del paciente y equidad en el acceso a todos los tratamientos.

    Acto de clausura

    RETOS EN LA FINANCIACIÓN DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

    César Hernández

    Subraya la necesidad de iллovar eл la fiлaлciacióл de medicamentos huérfanos.

    En el acto de clausura del curso de la primera jornada, César Hernández García, Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y de Farmacia del Ministerio de Sanidad, destacó los desafíos actuales en la financiación de medicamentos huérfanos (MMHH). Hernández enfatizó la importancia de alcanzar un compromiso social para abordar los fallos de mercado y garantizar el acceso a estos tratamientos vitales.

    Si bien reconoció los avances regulatorios en los últimos años, con más de 2000 designaciones de MMHH, Hernández subrayó la necesidad de profundizar en las estrategias de financiación. «No basta con regular, debemos ser más ambiciosos», afirmó. El experto propuso ampliar el enfoque más allá de los medicamentos y considerar otras áreas como el cribado, la rehabilitación y el apoyo sociolaboral.

    Hernández identificó el principal desafío, no en la regulación, sino en la valoración de estos medicamentos. «La alta incertidumbre, las expectativas y los precios elevados complican la ecuación», explicó. Si bien justificó los altos precios iniciales por la necesidad de inversión en investigación, abogó por ajustar los incentivos y diferenciar entre los distintos medicamentos, primando las primeras indicaciones.

    Para abordar el problema de la asequibilidad, Hernández planteó varias soluciones innovadoras. Entre ellas, mencionó la posibilidad de codesarrollar medicamentos de forma público-privada, establecer alianzas para generar evidencia y considerar precios temporales reducidos hasta obtener más datos.

    «El acceso a los MMHH es un problema global que requiere soluciones globales imaginativas», aseguró Hernández. Propuso crear una bolsa para financiar medicamentos huérfanos en etapas iniciales y fomentar la participación de pacientes en los procesos de toma de decisiones.

    En conclusión, César Hernández hizo un llamado a la comunidad científica y a los responsables políticos a innovar en los modelos de financiación de MMHH. «Debemos ser más creativos y encontrar soluciones que garanticen el acceso a estos tratamientos sin comprometer la sostenibilidad de los sistemas de salud», afirmó.

    26 de septiembre

    ¿CÓMO AFECTA EL REAL DECRETO DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS A LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS?

    Modera: D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber.

    Participantes:
    • Max Brosa. Market Access advisor
    • Beatriz Perales. Presidenta de AELMHU
    • Pedro Gomez Pajuelo. Economista de la Salud, Ex Secretario General de la ONT, Ex Subdirector General de Farmacia, funcionario del Ministerio de Sanidad en excedencia
    • Lluís Alcover. Abogado especialista en derecho farmacéutico de Faus & Moliner AbogadosD. 

    Tras una breve presentación, Álvaro Hidalgo planteó la siguiente cuestión a los expertos:

    ¿Cuáles son las principales novedades que plantea el nuevo Real Decreto?
    ¿Qué impacto puede tener en las EERR?

    Max Brosa

    De los 27 artículos del RD, solo 157 se dedican a describir mínimamente cómo se va a incluir la evaluación económica en el proceso de evaluación.

    El proyecto de Real Decreto (RD) sobre Evaluación de Tecnologías Sanitarias (ETS) representa un hito significativo en el sistema sanitario español. El ponente presenta un resumen del contenido del RD y sus principales aspectos. En relación con la estructura y funcionamiento, el RD plantea la existencia de tres organismos clave: un consejo de gobernanza que coordina el pro- ceso, oficinas de evaluación que se encargan de la evaluación y un grupo de posicionamiento que valora la información y emite recomendaciones. Se evaluarán tanto los aspectos clínicos como los no clínicos (costes, impacto social, etc.).

    Se fomentará la participación de diversos actores, como pacientes, profesionales sanitarios y expertos, en el proceso de evaluación. Con relación a los con- tenidos de las evaluaciones, el RD se centra en evaluar la eficiencia de las tecnologías sanitarias, comparan- do beneficios y costes, se utilizarán expedientes técnicos y se fomentará la participación activa de diversos actores, se evaluarán los costes de investigación y desarrollo, aunque se requieren más detalles sobre la metodología a emplear, y se reconocerá la importancia de los datos en vida real para evaluar el impacto de las tecnologías.

    Para finalizar plantea algunas críticas y consideraciones. Destaca la falta de detalles sobre plazos de cada parte del proceso y la composición y funcionamiento del grupo de posicionamiento.

    Se cuestiona si se ha empezado por el final, al definir el sistema de evaluación antes de establecer los criterios de precio y financiación. Se considera que se dedica poca atención a la evaluación económica en el RD. En relación con el grupo de posiciona- miento, se cuestiona la utilidad de este grupo y se sugiere que podría integrarse en otros órganos.
    El proyecto de RD representa un avance importante que llevamos 25 años esperando, pero aún presenta algunas lagunas y cuestiones por resolver. Se espera que su implementación contribuya a mejorar la toma de decisiones sobre la incorporación de nuevas tecnologías en el sistema sanitario español, garantizando una mayor eficiencia y equidad.

    Beatriz Perales

    AELMHU reclama mayor atención al aspecto social y reducir tiempos de acceso a los medicamentos huérfanos.

    Valora el nuevo borrador del RD como un paso positivo, aunque con margen de mejora. En primer lugar, destaca los aspectos positivos, afirmando que se valora la incorporación de mecanismos para garantizar la transparencia y la participación de diversos actores en el proceso de evaluación y reconoce la importancia de evaluar la eficiencia de las tecnologías sanitarias, aunque se plantea que en el caso de los medicamentos huérfanos esta evaluación puede ser compleja. También considera positiva la separación de las fases de evaluación y financiación, ya que permite una toma de decisiones más informada y se destaca la importancia de identificar nuevas tecnologías, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras.

    Entre las áreas de mejora, se reclama un enfoque más específico para estos medicamentos, considerando sus características particulares y las dificultades en los ensayos clínicos. Se considera fundamental evaluar el impacto social de los medicamentos, especialmente en el caso de enfermedades raras. Se plantea la necesidad de contar con los recursos suficientes para llevar a cabo las evaluaciones de manera adecuada y se sugiere que la industria farmacéutica, especialmente las empresas dedicadas a medicamentos huérfanos, debería tener un papel más activo en el desarrollo de las guías de evaluación.

    En resumen, AELMHU considera que el borrador del RD es un primer paso importante hacia un sistema de evaluación más transparente y eficiente. Sin embargo, se identifican varias áreas en las que se podrían realizar mejoras para garantizar que las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras sean adecuadamente atendidas.

    Pedro Gómez Pajuelo

    El texto del Real Decreto me parece atractivo, valiente e inquietante.

    Destaca el avance significativo que supone el RD al intentar unificar dos sistemas de evaluación previamente separados. Aunque es un paso inicial, la inclusión de la evaluación económica en el proceso puede mejorar la toma de decisiones. Se valora la participación de diferentes agentes en el proceso de evaluación, lo que puede llevar a decisiones más justas y equitativas. La introducción del concepto de gradualidad de la norma, vinculado a la mejora clínica, puede beneficiar a algunos pacientes.

    El ponente muestra sus preocupaciones para los medicamentos huérfanos. En primer lugar, el RD no menciona explícitamente a los medicamentos huérfanos ni a las enfermedades raras, lo que genera incertidumbre sobre cómo se evaluarán estos productos. La evaluación económica puede ser más compleja para los medicamentos huérfanos debido a la escasez de datos y a la heterogeneidad de las enfermedades. Se cuestiona la capacidad de los agentes no sanitarios para evaluar adecuadamente las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. La escasez de datos en vida real para enfermedades raras puede dificultar la evaluación de estos medicamentos.

    En conclusión, el ponente considera que el nuevo RD representa un avance, pero advierte que es necesario realizar ajustes para garantizar que los medicamentos huérfanos sean evaluados de manera adecuada.

    Se necesitan criterios específicos para estos medicamentos, así como una mayor consideración de las dificultades que enfrentan tanto las empresas farmacéuticas como los pacientes.

    Lluís Alcover

    El RD es un paso en la dirección correcta, pero requiere ajustes para asegurar una evaluación justa y eficieлte de los medicamentos huérfanos.

    Los medicamentos huérfanos (MMHH) estarán sujetos a evaluación continua, y a partir de 2028, también se incluirán en el JCA.

    El ponente coincide en que sería ideal evaluar ambos Reales Decretos de manera conjunta, pero el reglamento europeo ya establece un marco.

    Lamenta que el RD actual no detalle los procedimientos de evaluación, lo cual es una omisión importante. Sería preferible contar con un marco normativo claro y luego ir especificando los detalles en normativas posteriores.

    Respecto a los grupos de posicionamiento, comparte la duda sobre su función. Parece que anticipan una comisión de precios, lo cual podría introducir subjetividad en un proceso que debería ser lo más objetivo posible.

    Aunque el RD presenta aspectos positivos, como el diálogo temprano con los desarrolladores, la consideración de la perspectiva social y la separación de informes clínico y económico, también existen áreas a mejorar.

    En cuanto a los plazos, la incertidumbre aumenta después de los primeros 90+30 días. Además, es fundamental priorizar la evaluación de los MMHH, abordar los conflictos de intereses y garantizar la disponibilidad de comparadores adecuados.

    ¿Creéis que para la industria es mejor el escenario con este Real Decreto?

    Max Brosa

    El RD debería dar respuesta a esta pregunta. Lo más importante del Real Decreto es su existencia por sí misma: lo que no existe no se puede mejorar. En el aspecto de la evaluaciones económica falta definir bien cómo se van a hacer, especialmente en el contexto de medicamentos huérfanos. En algunos países europeos, los medicamentos huérfanos están exentos de evaluación económica debido a sus características y el contexto de mercado limitado. Se debería luchar por esto en el ámbito español, ya que la exención permite una mayor agilidad en su acceso.

    Beatriz Perales

    El manejo de la incertidumbre representa un desafío considerable. El acceso a los datos en medicamentos huérfanos es un problema complejo, que hace más difícil obtener la información necesaria para evaluarlos adecuadamente. La evaluación de coste-utilidad para medicamentos huérfanos se queda corta, ya que no refleja completa- mente los beneficios de estos tratamientos en términos de calidad de vida y bienestar de los pacientes. Es muy importante que se valore también el valor social que estos medicamentos aportan a los pacientes y sus familias, algo que a menudo se
    pasa por alto.

    Pedro Gómez Pajuelo

    No está clara la opción de crear un fondo exclusivo para medicamentos huérfanos. Otros medicamentos, como los radiofármacos o terapias avanzadas, también podrían requerirlo. Es cuestionable la priorización de la evaluación de estos pro- ductos, ya que se deben cumplir los plazos establecidos y se podría plantear la posibilidad de un sistema de penalización para la administración. Critica la falta de criterios específicos de evaluación para medicamentos de baja prevalencia y la ausencia de modelos alternativos. Se sugiere la incorporación de criterios claros y la vinculación de los informes de evaluación al Sistema Nacional de Salud.

    D. Lluís Alcover

    En un mundo de recursos escasos se debe priorizar y
    un medicamento huérfano es prioritario. En relación con los plazos,
    penalizar los retrasos es interesante. Es importante una evaluación jurídica y ética de los medicamentos huérfanos. Un medicamento huérfano puede acabar no financiado y si no se financia estamos saltándonos el derecho a la salud, hay que financiar medicamentos huérfanos sí o sí. Con relación al rango normativo de los conflictos de intereses hay que equilibrar la imparcialidad con los expertos.

    De izquierda a derecha: Lluís Alcover, Pedro Gómez, Beatriz Perales, Max Brosa y Álvaro Hidalgo

    EL IMPACTO DE LA POLÍTICA FARMACÉUTICA EUROPEA Y DEL JOINT CLINICAL ASSESSMENT SOBRE LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

    Modera: D.ª Almudena González. Directora Health Economics & Market Acces.

    Participantes:
    • D.ª Vanessa Ferreira. Fundadora de la Asociación Portuguesa de CDG (APCDG), investigadora en la red CDG & Allies y profesora en la Universidad Europea de Madrid (online)
    • D.ª Eleni Pitta. Coordinadora del área de IPT y ETS, AEMPS. Representante del HTACG y del subgrupo de JCA
    • D. Álvaro Hidalgo. Presidente de la Fundación Weber
    • D. Pedro Luis Sánchez. Director del Departamento de Estudios de Farmaindustria

    Tras una breve presentación, Almudena González planteó la siguiente cuestión a los expertos:

    La Evaluación Clínica Conjunta es una iniciativa fundamental en la Unión Europea diseñada para optimizar el proceso de evaluación de tecnologías sanitarias mediante un enfoque colaborativo y
    armonizado entre los Estados miembros.

    ¿Cuál es vuestra opinión sobre el impacto que está teniendo esta nueva política farmacéutica europea?

    Vanessa Ferreira

    Las asociaciones de pacientes tienen un papel crucial en la
    implementación y mejora de la política farmacéutica europea y del Joint Clinical Assessment.

    La ponente, quien convive con una enfermedad rara en su familia, enfatiza la urgencia de agilizar el acceso a medicamentos huérfanos a través del Joint Clinical Assessment (JCA).

    Subraya las desigualdades existentes en el acceso a estos medicamentos entre países y regiones, y la necesidad de fomentar la investigación y financiación en este ámbito.
    Destaca la importancia de una colaboración estrecha entre pacientes, asociaciones, investigadores y empresas para tomar decisiones informadas basadas en la evidencia y la experiencia de los pacientes.
    Asimismo, resalta la necesidad de encontrar un equilibrio entre garantizar el acceso a estos medicamentos y la sostenibilidad de los sistemas de salud. La ponente concluye enfatizando el papel crucial de las asociaciones de pacientes en la co-creación de políticas y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

    Eleni Pitta

    Las evaluaciones clínicas conjuntas representan un avance muy sigлificativo, ya que ofrece un enfoque más armonizado y eficieлte para evaluar los medicamentos huérfanos.

    El nuevo reglamento europeo sobre evaluación de tecnologías sanitarias introduce las evaluaciones clínicas conjuntas con el objetivo de garantizar un uso eficiente de los recursos sanitarios y facilitar el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores en toda la Unión Europea.

    Este reglamento busca armonizar los procesos de evaluación de medicamentos, dispositivos médicos y otras tecnologías sanitarias, reduciendo la fragmentación existente entre los diferentes países miembros. A partir de 2025, los medicamentos autorizados a través del procedimiento centralizado, incluyendo algunos medicamentos oncológicos y, a partir de 2028, los medicamentos huérfanos, estarán sujetos a estas evaluaciones conjuntas.

    Uno de los objetivos principales del JCA es garantizar la calidad y la sostenibilidad de las evaluaciones, sustituyendo los anteriores sistemas de cooperación voluntaria entre países por un marco normativo estable. Además, se busca fomentar la transparencia y la inclusión de diversos actores en el proceso evaluativo, como sociedades científicas, asociaciones de pacientes y autoridades nacionales.

    La nueva legislación farmacéutica europea reduce la protección bási- ca de los medicamentos a 8 años (6 de protección de datos y 2 de protección de mercado), frente a los anteriores 8+2 o 9+2 para MMHH, si bien introduce incentivos para extenderla hasta los 12 años en ciertos casos. Estos incentivos incluyen 6 meses más por abordar necesidades médicas no cubiertas y otros 6 meses vinculados a ensayos clínicos comparativos, a los que se puede sumar 1 año adicional de protección para indicaciones terapéuticas con beneficio clínico significativo y 2 años más si el fármaco se comercializa en todos los países de la UE.

    Álvaro Hidalgo

    Necesitamos una política farmacéutica europea que vuelva a poner el centro en la capacidad industrial y en la capacidad cieлtífica que tieлe Europa para desarrollar innovación.

    Es importante analizar a fondo las políticas farmacéuticas europeas antes de implementar cambios a nivel nacional. Se critica la falta de evaluación de las políticas anteriores en España y se propone como ejemplo el exhaustivo informe de la Unión Europea que evalúa el impacto de las regulaciones implementadas desde el año 2000.

    Se destacan los cuatro ejes principales de la nueva política farmacéutica europea: recuperar la competitividad industrial europea frente a Estados Unidos y China; garantizar la seguridad del suministro de medicamentos, especialmente en situaciones de crisis como la pandemia de COVID-19, asegurar el acceso equitativo a medicamentos innovadores para todos los ciudadanos europeos, independientemente de su lugar de residencia o su situación económica; y abordar desafíos como la resistencia a los antimicrobianos, que pone en riesgo la salud pública global.

    Pedro Luis Sánchez

    La nueva evaluación europea, al armonizar criterios y evidencia, permitirá a los pacientes acceder más rápido a medicamentos innovadores.

    Se destaca que Europa ha estado perdiendo competitividad en investigación y desarrollo farmacéutico frente a otros actores globales como Estados Unidos y China, debido en parte a la fragmentación de las regulaciones nacionales.

    El JCA se presenta como una herramienta para unificar los criterios de evaluación de medicamentos a nivel europeo, lo que podría mejorar el acceso de los pacientes a tratamientos innova- dores. Se señala que la evaluación clínica seguirá siendo fundamental a nivel nacional, ya que los informes del JCA se limitarán a describir el análisis científico y no incluirán juicios de valor sobre la utilidad clínica. A pesar de los beneficios potenciales del JCA, el ponente también destaca algunas limitaciones.

    Por ejemplo, la evidencia disponible para la evaluación de medicamentos huérfanos suele ser limitada, lo que dificulta realizar comparaciones sólidas. Además, el tiempo de ejecución de los ensayos clínicos para estos medicamentos es a menudo corto, lo que puede comprometer la calidad de los datos.

    ¿Cómo ha afectado y afectara la nueva normativa europea a la agilidad y eficiencia del proceso de autorización de medicamentos por parte de la EMA?

    ¿De que manera se puede evaluar el valor terapéutico y social de los MMHH?

    Eleni Pitta. El nuevo reglamento europeo introduce las evaluaciones clínicas conjuntas para agilizar y armonizar el proceso de evaluación de medicamentos. Actualmente, cada país euro- peo realiza evaluaciones de tecnología sanitaria (HTA) por separado, lo que genera retrasos y disparidades.

    Con el JCA, se realizarán evaluaciones simultáneas a la aprobación de la EMA, utilizando una metodología común y generando un único informe. Esto facilitará la toma de decisiones sobre precio y reembolso a nivel nacional, al proporcionar una base común de información. Además, las consultas científicas conjuntas permitirán a las empresas farmacéuticas obtener asesoramiento temprano sobre los requisitos para la aprobación de sus medicamentos, agilizando el proceso y mejorando la eficiencia.

    En resumen, el JCA representa un avance significativo hacia un acceso más rápido y equitativo a los medicamentos para los pacientes en toda Europa.

    Pedro Luis Sánchez. La utilidad de las evaluaciones clínicas conjuntas depende en gran medida de la calidad y la definición del ámbito de evaluación, es decir, el PICO (población, intervención, comparadores y resultados). Se advierte sobre dos enfoques extremos: uno que suma todos los PICOs de los diferentes países, lo cual resulta en una evaluación técnicamente imposible, y otro que establece un PICO europeo común, lo que podría no satisfacer las necesidades específicas de algunos países.

    Se propone un enfoque intermedio: definir un PICO europeo factible que abarque los puntos de vista de la mayoría de los países. Sin embargo, se reconoce que algunos países podrían requerir evaluaciones adicionales para responder a sus necesidades específicas. Es fundamental que estas evaluaciones complementarias aporten un valor añadido significativo y no prolonguen innecesariamente el proceso.

    En resumen, la calidad de la información utilizada en las JCA y la claridad en la definición del ámbito de evaluación son cruciales para garantizar su utilidad.

    El objetivo es lograr un equilibrio entre una evaluación armonizada a nivel europeo y la capacidad de los países miembros de abordar sus necesidades específicas.

    Para todos los medicamentos en general, pero para los huérfanos en particular, la perspectiva social es crítica. El uso de datos de la vida real es fundamental, así como hablar y escuchar a los pacientes, a los clínicos y a la industria. Los reguladores deben establecer una comunicación constante con los laboratorios.

    ACTO DE CLAUSURA

    COLABORACIÓN Y COMPROMISO EN LA INNOVACIÓN Y ATENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

    D.ª Celia García Menéndez, Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid, ofreció un discurso en la clausura del curso, destacando la importancia de la colaboración interinstitucional y la búsqueda de soluciones innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

    Principales puntos abordados:

    • Necesidad de colaboración. Agradeció la participación en la reunión a los profesionales de diversos ámbitos (investigadores, médicos, representantes de pacientes, etc.) para abordar de manera conjunta los desafíos que plantean las enfermedades raras.
    • Enfoque en el paciente. Subrayó la importancia de escuchar y considerar las necesidades de los pacientes y sus familias, buscando soluciones que les permitan llevar una vida más plena.
    • Desafíos en la investigación. Reconoció la dificultad de investigar en enfermedades raras debido a la baja prevalencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la limitada financiación.
    • Acceso a medicamentos huérfanos. Discutió la necesidad de innovar en los modelos de financiación y distribución de estos medicamentos, considerando su alto coste y la urgencia de acceso para los pacientes.
    • Importancia de la evaluación de tecnologías sanitarias. Destacó la necesidad de adaptar los marcos regulatorios para evaluar de manera eficiente y equitativa las nuevas terapias, especialmente aquellas dirigidas a enfermedades raras.

    • Rol de la participación del paciente. Enfatizó la importancia de que los pacientes y sus familias participen en todas las fases del proceso, desde la investigación hasta el desarrollo de nuevas terapias.
    • Terapias adaptadas. Resaltó el potencial de las terapias genéticas y celulares para tratar enfermedades raras, aunque reconoció la necesidad de un replanteamiento clínico para garantizar su accesibilidad y viabilidad a largo plazo.
    • Compromiso futuro. Concluyó con un llamado a seguir trabajando de manera conjunta para construir un futuro más inclusivo y esperanzador para las personas que viven con enfermedades raras

    Conclusión

    Es necesario abordar las enfermedades raras desde una perspectiva multidisciplinaria. Se debe destacar la importancia de la investigación, la innovación, la colaboración y la participación del paciente para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades. Es necesario adaptar los sistemas de salud y los marcos regulatorios para responder a las necesidades específicas de este grupo de pacientes.

    El curso Explorando el futuro de las enfermedades raras: terapias innovadoras, colaboración institucional y valor social ha sido un espacio para compartir conocimientos, experiencias y desafíos, y para reafirmar el compromiso de todos los actores involucrados en la búsqueda de soluciones para las enfermedades raras.

    MARÍA PEDROSA DELGADO – UN PASO HACIA LA NORMALIZACIÓN: EL IMPACTO DE LAS NUEVAS TERAPIAS EN EL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

    Por
    newsRARE
    -

    MARÍA PEDROSA DELGADO

    Directora Médica BioCryst Iberia

    BioCryst es una compañía que se ha destacado en el desarrollo de medicamentos innovadores para enfermedades raras. ¿Cuál es la visión de la compañía respecto a las enfermedades raras y el impacto que sus tratamientos pueden tener en la calidad de vida de los pacientes?

    MP: BioCryst Pharmaceuticals es una empresa biotecnológica global comprometida con el desarrollo de medicamentos innovadores, encaminados a mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades raras. Las enfermedades raras o poco frecuentes son severas, crónicas y progresivas, causando un gran impacto a las personas afectadas y a su entorno familiar y social. Además, hay muy pocos tratamientos disponibles para estas enfermedades, por lo que el compromiso de BioCryst es firme en esta área: tenemos el objetivo de poner a disposición de los pacientes medicamentos innovadores que cambien el curso de estas patologías.

    ¿Cómo ha evolucionado la estrategia de BioCryst en el ámbito de los medicamentos huérfanos y cuáles han sido los mayores retos que han enfrentado en este campo?

    MP: BioCryst era, hasta hace relativamente poco tiempo, una empresa puramente investigadora y ha aprovechado su larga experiencia en el diseño de fármacos guiado por estructura para desarrollar terapias orales pioneras, basadas en proteínas y moléculas pequeñas, para el abordaje de enfermedades raras. Nuestra estrategia ha evolucionado hasta poner a disposición de los profesionales sanitarios nuestro primer fármaco. En este sentido, BioCryst ha comercializado ▼ Orladeyo® (berotralstat), el primer inhibidor oral de la calicreína plasmática indicado para la prevención rutinaria de las crisis recurrentes de angioedema hereditario (AEH) en pacientes adultos y adolescentes de 12 años en adelante (1).

    Las enfermedades raras presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos combinados, tanto en el proceso de investigación y desarrollo con los ensayos clínicos, como acerca de la falta de información médica sobre la patología y también en los procesos regulatorios y de acceso al mercado. Por todo ello, es necesario trabajar de forma coordinada con todos los agentes del sector para conseguir seguir avanzando en su manejo.

    Los medicamentos huérfanos suelen implicar procesos de investigación y desarrollo prolongados y costosos.¿Qué iniciativas ha llevado a cabo BioCryst para superar estos obstáculos y acelerar la llegada de sus terapias al mercado?

    MP: BioCryst es líder en el diseño de fármacos guiado por estructuras con el objetivo de obtener nuevas moléculas para el tratamiento de enfermedades raras.

    Aprovechamos nuestra experiencia en biología estructural para identificar la proteína diana que desempeña un papel clave en una enfermedad determinada y determinar su estructura tridimensional. Los científicos de BioCryst diseñan y sintetizan los fármacos candidatos, átomo a átomo, para que encajen en el sitio activo de la proteína, suprimiendo así su actividad biológica.

    Por otro lado, buscamos formas de facilitar a los pacientes el acceso más rápido a nuevos tratamientos, sobre todo en enfermedades raras en las que las opciones pueden ser limitadas y tener un impacto significativo en la calidad de vida y, a menudo, en la esperanza de vida. En este espacio, buscamos siempre, desde todos los Departamentos, trabajar de forma sinérgica para lograr obtener el mayor impacto. La colaboración con asociaciones de pacientes y otros actores del ecosistema sanitario es clave en este sector.

    ¿Qué papel juegan estos aliados estratégicos en los proyectos de BioCryst relacionados con las enfermedades raras?

    MP: Creemos en un enfoque colaborativo y trabajamos estrechamente con todos los actores del entorno sanitario: agencias reguladoras, organismos sanitarios nacionales y regionales, profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes, para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

    Los científicos diseñan y sintetizan los fármacos candidatos para que encajen en el sitio activo de la proteína, suprimiendo así su actividad biológica

    Este es un momento emocionante para BioCryst. Nuestro crecimiento a escala mundial y local abre grandes oportunidades para todos: los pacientes a los que servimos, nuestro equipo y todos los agentes del Sistema Nacional de Salud.

    Mirando al futuro, ¿cuáles son las áreas de investigación más prometedoras en las que BioCryst está trabajando para abordar las necesidades médicas no cubiertas en enfermedades raras?

    MP: En el caso del AEH, con nuestro medicamento ya comercializado, Orladeyo® (berotralstat), hemos dado un paso más allá teniendo en cuenta las necesidades médicas no cubiertas hasta la fecha y desarrollando así el primer tratamiento oral para la profilaxis a largo plazo (2). En este sentido, también estamos investigando en la actualidad para los pacientes pediátricos que sufren esta enfermedad rara y no tienen alternativas orales, especialmente importantes para estos pacientes.

    Además de nuestros productos comercializados, estamos desarrollando potenciales terapias para enfermedades raras y graves, como el síndrome de Netherton y el edema macular diabético (EMD). Adicionalmente, también estamos desarrollando terapias para el tratamiento de enfermedades mediadas por el complemento, incluyendo inhibidores orales de las principales vías del sistema del complemento.

    Su caso es particularmente interesante pues antes de estar en BioCryst como Directora Médica era alergóloga en el CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) de angioedema hereditario en el Hospital La Paz.¿Cómo ha vivido en estos últimos años la evolución del manejo del angioedema hereditario desde ambas perspectivas?

    MP: La evolución del manejo del AEH, en los últimos años, ha sido verdaderamente significativa, y he tenido el privilegio de ser testigo de este progreso desde dos perspectivas complementarias: como alergóloga en el CSUR de AEH y, más recientemente, como Directora Médica en BioCryst.

    Trabajar en un CSUR me ha permitido estar en contacto directo con pacientes y sus familias, lo que me ha hecho entender profundamente sus necesidades y desafíos diarios. Durante esa etapa, la prioridad ha sido proporcionar un tratamiento eficaz en momentos de crisis y optimizar la profilaxis para prevenir ataques, utilizando los tratamientos disponibles en ese momento. El cambio a lo largo de los años ha sido significativo: hemos pasado de abordar el AEH tratando los ataques de manera reactiva, hacia un enfoque proactivo de prevención personalizada, minimizando la carga de la enfermedad y de los tratamientos.

    Esto ha sido posible gracias a los avances biotecnológicos, el desarrollo de terapias específicas dirigidas y a la colaboración entre la comunidad científica, las asociaciones de pacientes y la industria farmacéutica. Sin embargo, en paralelo, se percibía una creciente necesidad de innovaciones terapéuticas que ofrecieran no solo eficacia y seguridad, sino, una mejoría tangible en la calidad de vida de los pacientes.

    Como Directora Médica en BioCryst, he podido contribuir desde una perspectiva estratégica y científica al desarrollo, aprobación y acceso de una nueva opción terapéutica que responde a esa necesidad. La introducción de Orladeyo® (berotralstat) supone un antes y un después en el manejo del AEH, principalmente porque es el primer tratamiento profiláctico oral específico (1,3,4). Este avance no solo amplía las opciones de tratamiento, sino que también ofrece una enorme mejoría en la experiencia diaria de los pacientes.

    Hasta la fecha, los tratamientos disponibles requerían inyecciones intravenosas o subcutáneas, lo que supone una importante carga de tratamiento para los pacientes, consumiendo tiempo y recursos.

    Orladeyo®, al ser una opción oral, facilita a los pacientes el manejo de su enfermedad con facilidad y autonomía, representando el principio de «normalización» defendido por las guías de manejo de AEH (4). Esto permite a las personas recuperar una sensación más convencional de normalidad, disminuyendo las interrupciones en su vida diaria y mejorando su calidad de vida.

    En mi opinión, ahora más que nunca, los pacientes y sus médicos tienen una opción que integra eficacia y conveniencia, fomentando una mayor adherencia y satisfacción con la terapia. Este cambio, sin ninguna duda, ha tenido un impacto clínico, emocional y social, representando un paso fundamental hacia la normalización como objetivo principal en el manejo del AEH.

    Desde mi posición actual, mantengo como prioridad el escuchar a pacientes y a profesionales de la salud para garantizar que las innovaciones estén alineadas con las necesidades reales de quienes viven con AEH. Es un momento apasionante en la historia del manejo de esta enfermedad, y estoy agradecida de poder contribuir a este cambio tan positivo.

    ORL-ES-MA-2024-008 Elaborado en Diciembre 2024 ▼ Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

    Para más información, consulte la ficha técnica de Orladeyo® en https:// cima.aemps.es/cima/publico/detalle. html?nregistro=1211544001.

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