JUAN CARRIÓN TUDELA

Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

FEDER y su Fundación, en colaboración con la Agencia Española de  medicamentos y Productos Sanitarios y el Instituto de Salud Carlos III, han publicado recientemente una guía de pacientes sobre la evaluación de las tecnologías sanitarias: CuadERnos de investigación. ¿Podría comentarnos cuáles han sido sus objetivos principales con esta
publicación?

JC: Nuestros CuadERnos de investigación comienzan a gestarse en el año 2021, con el objetivo de explicar de manera divulgativa a nuestro colectivo principales conceptos biomédicos, científicos y técnicos relacionados con las enfermedades raras. Desde entonces hasta ahora, hemos publicado 9 CuadERnos.

El CuadERno sobre evaluación de tecnologías sanitarias ha sido un reto que queríamos abordar, porque la publicación del Reglamento Europeo 2021/2282 y su inminente aplicación en enero de 2025 va a introducir cambios importantes en el proceso de evaluación y autorización de, entre otros, los medicamentos huérfanos.

Además, también se están produciendo cambios a nivel nacional. Por todo ello, es importante trasladar a nuestro colectivo la importancia y el alcance de este tema.

En su opinión, ¿cuáles son los principales retos para realizar evaluaciones eficientes de medicamentos huérfanos? El documento menciona la falta de comparadores en algunas evaluaciones de medicamentos para enfermedades raras. ¿Qué alternativas se   contemplan en estos casos?

JC: Efectivamente, el nuevo proceso de evaluación de tecnologías sanitarias se centra fundamentalmente en determinar el valor añadido de una tecnología sanitaria en comparación con otras nuevas o existentes. En el caso de los medicamentos huérfanos, la mayoría constituyen la única opción disponible, lo que hace que la evaluación sea especialmente difícil al no disponer de estudios que realicen comparaciones directas con otras tecnologías existentes. Esto también es extensivo a productos sanitarios. Frente a ello, creemos que la incorporación de la representatividad de los pacientes en esta evaluación será clave para aportar más información y más luz a este tipo de procesos, especialmente en el valor ético y social de este tipo de tecnologías.

¿Colabora actualmente FEDER con la red española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) en los procesos de evaluación? ¿Existen planes para fortalecer esta colaboración con el fin de mejorar y acelerar el acceso a medicamentos aprobados para el tratamiento de enfermedades raras?

JC: Actualmente la RedETS ha incorporado el trabajo con las asociaciones de pacientes dentro de su plan estratégico y estamos en coordinación ante diferentes procesos en este objetivo compartido de mejorar la evaluación y garantizar el acceso a las tecnologías sanitarias.

Sin embargo, esto no ha sido así siempre. Hasta la fecha no se participaba de forma regulada en este tipo de procesos lo cual podría suponer una debilidad, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras donde existe un desconocimiento generalizado y donde la experiencia del paciente aporta un gran valor, especialmente en aspectos más sociales y el impacto de este tipo de tecnologías en su calidad de vida y la de su entorno.

Este cambio de paradigma llega ahora a este campo al igual que ya lo hiciera en otros espacios como nuestra participación como pacientes en el Comité Técnico de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, el Grupo de Trabajo del Registro Estatal de Enfermedades Raras o el del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas también del Ministerio.

La nueva revisión de la legislación, especialmente la española, es un ejemplo de este cambio de tendencia ya que incluye representatividad de los pacientes dentro del proceso. Aún debemos esperar para ver cómo y en qué se traduce, así como la efectividad en su implantación, pero sin duda alguna es un gran paso.

Tanto en el ámbito nacional como internacional existe una creciente conciencia de la importancia de la participación de pacientes

El CuadERno de investigación destaca el impacto del Reglamento Europeo de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, que se aplicará a partir de 2028 a las enfermedades raras y que introduce un enfoque participativo en la evaluación. ¿Cómo cree que este marco más inclusivo y transparente afectará al papel de los pacientes en los procesos de evaluación de medicamentos en Europa?

JC: Tanto en el ámbito nacional como internacional existe una creciente  conciencia de la importancia de la participación de pacientes. No obstante, aún no se dispone de suficiente información sobre el resultado de la participación de los pacientes, lo que supone una barrera tanto para la
identificación de buenas prácticas como para la mejora de esta  participación.

Su participación útil y eficaz requiere un proceso de capacitación que implique recursos suficientes. Es importante formar a los pacientes para que puedan participar en igualdad de condiciones con otros profesionales.

Y que todo este papel sea especialmente relevante en las cuestiones que tienen que ver en la evaluación no-clínica, dada su visión integral del uso y efecto de las tecnologías sanitarias en aspectos como la calidad de vida, entre otros.

El CuadeRno menciona la incorporación de los pacientes en al evaluación de las tecnologías sanitarias ¿Cuál cree que será el rol de las asociaciones de pacientes y de FEDER en la evaluación de medicamentos en España tras la entrada en vigor del Real Decreto de evaluacioón de tecnologías en 2025? ¿Considera que este nuevo marco regulatorio mejorará el acceso de los pacientes con enremedades raras?

JC: Las personas que conviven con una enfermedad rara ya sean los propios pacientes, sus tutores, cuidadores, o las propias asociaciones son los que mejor información pueden proporcionar.  Son enfermedades mayoritariamente poco conocidas y con una gran variabilidad intrínseca, por lo que éstos se encuentran en una posición única para describir las variables psicosociales de las patologías y el impacto de los tratamientos.

Como vemos y ya avanzábamos en la pregunta anterior, los nuevos proyectos legislativos, y más concretamente el español, abren la puerta a la participación de los pacientes. Pero es necesario garantizar una representatividad suficiente, especialmente en el caso de los productos sanitarios dirigidos hacia necesidades no cubiertas.

Para ello es fundamental definir claramente el alcance de esta participación prevista en el Consejo de Gobernanza, el Grupo de Posicionamiento y las Oficinas para la evaluación de la eficiencia de las tecnologías sanitarias, así como en las guías metodológicas y el número de entidades que formarán parte y los criterios de selección de las entidades que mejor representen al colectivo en cada caso.

Es fundamental definir claramente el alcance de esta participación prevista en el Consejo de Gobernanza, el Grupo de Posicionamiento y las Oficinas para la evaluación de la eficiencia de las tecnologías sanitarias

Pero también entendemos que el desafío de incorporar la voz y experiencia del paciente va más allá de su participación. Requiere que esta información sepa ser integrada en el conjunto de los procedimientos de evaluación y se constituya como un elemento decisorio.

Por otro lado, junto a estas propuestas, desde FEDER también hemos trasladado la importancia de recoger la importancia de garantizar la participación efectiva en los IPT a través de la ampliación de plazos y de la mano de herramientas para que la participación sea efectiva.

Además, si bien el Proyecto atiende a necesidades vinculadas a los tratamientos farmacológicos, estos cambios sean también una oportunidad para concretar y especificar también el procedimiento a seguir en otras tecnologías sanitarias urgentes, como las vinculadas a diagnóstico, cuyo desarrollo es muy limitado.

Es necesario desarrollar y garantizar una alternativa para la continuidad asistencial en aquellos casos en los que, pese a las tecnologías sanitarias disponibles, no han logrado un acceso a diagnóstico a través de otras herramientas como un registro, código Orpha, protocolo de actuación o plan alternativo terapéutico.

MÁS ALLÁ DE LA ENFERMEDAD:UNA MIRADA BIOPSICOSOCIAL A LA EXPERIENCIA DE LA MIASTENIA GRAVE

FRANCISCO J. CAMPOS LUCAS

Director de la Unidad de Consultoría e Investigación en Salud de la Universidad Francisco de Vitoria

IRENE SANTAMARIA RODRÍGUEZ

Coordinadora Proyectos de Investigación Clínica de la Universidad Francisco de Vitoria

La Universidad Francisco de Vitoria es el promotor del proyecto Abordaje 360º en Miastenia Gravis ¿qué motivó a la Universidad a promover este proyecto? ¿Cuáles son los objetivos principales que se propusieron alcanzar con esta iniciativa?

FC: Nosotros tenemos una Cátedra en Enfermedades Neurológicas Raras y además la Universidad Francisco de Vitoria es un poco especial por su enfoque, estructura y, sobre todo, por la misión que tenemos. Nuestra forma político-administrativa es una Fundación. Tenemos una misión determinada; lo que nos proponemos en esta misión es intentar cambiar el futuro a través de la formación del presente. En las áreas de posgrado, esto se hace en base a la parte de Humanidades, que a veces se olvida dentro de la Universidad, sobre todo en carreras de Ciencias. En concreto, en Medicina y en todas las áreas relacionadas, esta unión es fundamental. Al final, no debemos limitarnos a la enfermedad en sí, aunque tenga un origen genético. La enfermedad afecta a una persona en su totalidad, y esta experiencia va acompañada de una serie de componentes que todos poseemos, como son los aspectos relacionales. El ser humano es un ser de relación. Nos preocupa mucho y trabajamos bastante en aspectos relacionados con cómo influye la enfermedad, cómo se percibe y cuál es la expectativa que tiene la persona. Porque la enfermedad, aunque el paciente la vive en primera persona, afecta a todo su entorno: pareja, hijos, trabajo, amigos. Es decir, a toda la capa social que tenemos todos.

En las enfermedades crónicas, como la miastenia gravis (MG), que, aunque presenta fases no sigue necesariamente un deterioro continuo, nos interesaba entender el abordaje del paciente. Queríamos saber cómo se vive esta enfermedad, cómo se percibe y qué expectativas se tiene de mejora. Nuestro objetivo principal era comprender cómo se aborda la MG en la práctica clínica actual. Queríamos conocer la percepción del paciente sobre la enfermedad y evaluar si la gestión clínica es la adecuada. Con esta información, nuestro objetivo es proponer propuestas de mejora en el abordaje de la enfermedad para que tanto las administraciones públicas, como las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes pudieran implementarlas en nuestro sistema de salud.

Para ello creamos Abordaje 360º en Miastenia Gravis que básicamente pretende realizar un estudio de lo que dice la literatura que se debe hacer a nivel clínico, a nivel de tratamientos y de abordaje. Queríamos ver realmente qué estaba haciendo el clínico a nivel de calle, cómo era percibido el seguimiento por el paciente, y qué grado de influencia tenía la enfermedad en otras esferas de los pacientes aparte de la de salud, cómo influye en su trabajo o en su familia. Con todo ese cóctel lo que pretendemos hacer es un consenso, crear un documento con unas propuestas de recomendaciones que mejore u optimice el abordaje de la MG y que se difunda para que, quien tenga poder, pueda mejorar la vida de estos pacientes.L

El consenso busca establecer definiciones claras y recomendaciones estandarizadas para el tratamiento de la miastenia grave, mejorando así la atención a los pacientes

¿Podrían explicar los criterios utilizados para desarrollar las recomendaciones clínicas? ¿Cuáles son los principales desafíos en el manejo de la MG que identificaron durante esta fase?

IS: Hemos hecho las tareas previas, revisión bibliográfica, identificación de necesidades y opiniones del paciente y de revisión de la práctica clínica y estamos ahora iniciando lo que será el Consenso.

Entre los criterios que queremos utilizar cuando desarrollemos el consenso, está el resultado de un análisis de la situación actual de la MG, viendo qué información hay ya disponible en la literatura científica, qué se estaba haciendo en la práctica y qué necesitan los pacientes. No había muchas publicaciones en las que se dieran pautas o establecieran ciertas recomendaciones. Lo único que pudimos utilizar, un poco de base, fue un consenso americano en el que sí se establecía una propuesta de recomendaciones de cómo había que tratar a un paciente con miastenia tanto desde el diagnóstico, el seguimiento y, obviamente, el tratamiento farmacológico.

En el primer bloque del cuestionario se recogía una propuesta de definiciones clínicas de la MG según el avance de la enfermedad y, si bien es cierto que estas recomendaciones la mayoría de los neurólogos a los que se les preguntó, las conocían y las aplicaban, se observó que había discrepancias en las definiciones. Yo creo que un primer punto a estudiar y a profundizar tiene que ser establecer realmente cuáles son las distintas tipologías de MG, porque según en qué estado o en qué fase se encuentre el paciente, así hay que tratarle y hacerle seguimiento. Yo creo que, de los resultados de la práctica clínica, este podría ser el principal hallazgo que resaltar.

FC: Es verdad que, a nivel de clínicos líderes en esta patología en España, se echaba en falta definir entre otros conceptos, qué significaba miastenia grave controlada y alguno más como refractaria u otro tipo de MG. Si no está muy claro a qué nos estamos refiriendo, es muy difícil que todo el mundo hable de lo mismo. Este ha sido un primer paso que se ha realizado; además, estamos trabajando en un artículo científico para que quede reflejado.

Además de esto, con el consenso pretendemos plantear cómo debería ser el abordaje. La fuente más estándar que podíamos utilizar y que así se valoró también por el Comité científico fue preguntar a una serie de neurólogos, todos ellos con experiencia clínica en miastenia, en mayor o menor medida, primero si lo conocían; segundo si estaban de acuerdo, y tercero si lo aplicaban. El grado de conocimiento y el grado de acuerdo fue muy elevado, cercano al 90 %, prácticamente, y es verdad que el grado de aplicación, pues, es menor, el 50-60 % de las recomendaciones sí las aplicaban habitualmente y otras no. En otro artículo que estamos trabajando analizamos el problema, pero muchas veces simplemente por la carga de trabajo o por otra serie de factores que no tienen nada que ver con el grado de acuerdo. Es posible que por un problema de que no sea el lugar adecuado o que la carga de trabajo que tengo no me permita aplicar determinadas recomendaciones, no se apliquen. Estas son conclusiones interesantes que han salido y que también se publicarán en otro artículo independiente.

Un programa de este nivel es tan amplio, que permite realizar pequeños cortes independientemente del objetivo final que, en nuestro caso, es el consenso. De momento, al menos va a haber 3 estudios de investigación, uno sobre las definiciones que comentábamos, otro sobre la práctica clínica aplicada y el tercero sobre el concepto de la percepción biopsicosocial de los pacientes.

El estudio destaca la necesidad de mejorar el apoyo integral a los pacientes con miastenia grave, incluyendo aspectos sociales, emocionales y económicos

El estudio psicosocial es una pieza central del proyecto ¿cuáles fueron los hallazgos más sorprendentes o significativos sobre las necesidades y expectativas de los pacientes con miastenia gravis?

FC: Dentro del estudio biopsicosocial hay dos grandes áreas. Un área más relacionada con la enfermedad: cómo me relaciono con la enfermedad, el grado de acceso, si estoy satisfecho con los tratamientos o si me trata bien el sistema, los neurólogos, si hay equipos multidisciplinares, etc. Esta relación, en general, es satisfactoria. El paciente se siente bien tratado, con matices, evidentemente, en función de qué cosas, porque en la parte de problemas psicológicos, ansiedad o depresiones relacionadas con este tipo de enfermedades se echa en falta un mayor apoyo y acompañamiento psicológico.

Otra área es el aspecto social, la familia, el entorno, el trabajo, las políticas sociales o los recursos humanos donde sí se echa en falta más ayuda. Hay un porcentaje importante de pacientes que tienen que dejar de trabajar en un momento determinado o que deben cambiar su trabajo y se sienten poco apoyados, o poco reconocidos. Las familias no reciben información suficiente, no solo sobre la enfermedad, sino también sobre cómo ayudar a los pacientes en la enfermedad. Por otro lado, se necesitan ayudas económicas, pero se desconoce cómo solicitarlas. A veces, los pacientes se sienten culpables de los cambios que puedan tener, por ejemplo, en actividades de ocio, sienten que no pueden desarrollar las mismas actividades que desarrollaban con anterioridad a la aparición de la miastenia, tampoco pueden hacer actividades deportivas como antes y este tipo de cosas al final produce una carga emocional que perciben que no es muy bien atendida por el entorno.

Es decir, la parte sanitaria está bien atendida, y la parte más social, no tan bien. Esto no es sorprendente porque es similar a lo que ocurre en otras patologías crónicas donde el sistema parece que funciona en general bastante bien, pero el resto de los aspectos tienen un punto de mejora considerable.

Desde una perspectiva económica y social, ¿qué impacto se identificó en la vida de los pacientes y sus familias? ¿Cuáles son las barreras más grandes que enfrentan y qué medidas recomendarían para mitigarlas?

FC: A raíz del diagnóstico de la MG, aproximadamente un tercio de los pacientes sufren algún tipo de dificultad económica. Aunque no preguntamos directamente sobre el impacto económico en la encuesta, los datos recogidos nos permiten inferirlo. Aproximadamente la mitad de los encuestados, 208 pacientes, comentaron que habían sufrido cambios en el trabajo, ya sea porque no podían cumplir toda la jornada laboral o porque habían tenido que solicitar adaptaciones en sus funciones, incluso llegando a abandonar su empleo. Esto, evidentemente, tiene un impacto directo en los ingresos familiares.

Desde la perspectiva social, los pacientes expresaron una gran necesidad de información y apoyo. Echan en falta más información sobre la enfermedad y cómo hacer frente a sus desafíos. También demandan un mayor apoyo familiar y social, tanto a nivel personal como laboral. Por ejemplo, muchos pacientes mencionaron la dificultad de conciliar su vida laboral con la enfermedad, y la necesidad de que las empresas sean más flexibles y comprensivas.

Basándonos en los resultados preliminares del Delphi, podemos adelantar que una de las principales necesidades es mejorar la información y la educación sobre la MG. Tanto los pacientes como sus familiares necesitan más conocimientos sobre la enfermedad, sus tratamientos y cómo gestionar sus síntomas en el día a día. Además, es fundamental fomentar el apoyo de las asociaciones de pacientes y promover la colaboración entre estas asociaciones, los profesionales de la salud y las empresas.

IS: El estudio biopsicosocial nos permite obtener una visión global de las necesidades de los pacientes con MG. Al analizar los datos obtenidos, podemos identificar las áreas en las que es necesario actuar de manera prioritaria. Esta información es fundamental para diseñar futuras investigaciones, programas de formación y otras iniciativas que permitan mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

Aproximadamente la mitad de los encuestados, 208 pacientes, comentaron que habían sufrido cambios en el trabajo

¿Podrían describirme el diseño de este estudio, cómo se está desarrollando, desde la selección de los expertos iniciales hasta la difusión de las recomendaciones finales?

IS: El consenso lo vamos a hacer en dos fases. Una primera que consiste en desarrollar un taller presencial en el que 3 expertos en neurología, que tratan principalmente MG, van a trabajar los resultados de esas fases previas de obtención de información. A cada uno se le ha asignado un tema y van a hacer una primera propuesta de recomendaciones que se va a presentar a un grupo de trabajo más amplio, compuesto por unas 9 personas. Aquí intervienen otros perfiles, como farmacéuticos hospitalarios y gerentes de hospital, porque al final ellos también forman parte de la toma de decisiones a la hora de tratar al paciente.

Con esa propuesta se genera un cuestionario para el Delphi, con el fin de que pueda ser validado por un panel clínico mayor, en lugar de trabajar solamente con 9 personas, ya nos iremos seguramente en torno a las 40-50 expertos que sean expertos en MG.

Gracias a ese cuestionario Delphi no solamente validaremos las propuestas, sino que tendremos la oportunidad de priorizarlas, porque seguramente lo ideal sea tratar al paciente de esta manera, pero es probable que nuestro sistema nacional de salud no lo permita porque tengamos determinadas limitaciones. Sí que veremos y trabajaremos con ellos la viabilidad de las propuestas de recomendaciones para que realmente se puedan llevar a cabo.

FC: A partir de esta propuesta de soluciones, cada hospital, área, gerencia o servicio valorará su aplicabilidad. Como institución universitaria, consideramos fundamental la divulgación de los resultados. Paralelamente a la publicación de artículos científicos y a la presentación de propuestas a las autoridades sanitarias, llevaremos a cabo una amplia difusión de los resultados de nuestra investigación. Esta divulgación podría materializarse a través de la elaboración de un documento de consenso, la organización de conferencias, la colaboración con asociaciones de pacientes y otras entidades sociales, o cualquier otra estrategia que resulte efectiva. Aunque los detalles específicos aún están por definir, nuestra intención es que la sociedad en general conozca y se beneficie de los resultados de nuestro trabajo.

Además, el proyecto está avalado tanto por la Asociación de Pacientes de Miastenia Gravis como por la Sociedad Científica. Ya por parte de la Asociación Miastenia de España (AMES) van dando algunos pasos participando en foros, incluso foros europeos.

FC: En conclusión, en una Universidad no solo formamos a la gente en grados sino también hacemos otras cosas, podemos transferir conocimiento o transferir información a la sociedad. A veces en salud, es muy importante toda la parte de investigación básica, pero a veces se nos olvida en grandes foros clínicos, que la enfermedad va asociada a una persona, que a veces tiene muchos más miedos de lo que es la enfermedad en sí, una serie de aspectos que en la vida nos preocupan habitualmente cuando estamos sanos y que en la enfermedad pues nos pre- ocupan mucho más. Es importante la investigación social, psicosocial o biopsicosocial, de los enfermos y de su entorno, que a veces se dejan un poco de lado.