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    Organización institucional en la atención a las enfermedades raras

    Por
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    Carlos Dévora y Javier Villaseca

    Departamentos de Health Economics & Market Access y Health Affairs & Policy Research, Weber

    Las enfermedades raras (EERR) presentan desafíos únicos en términos de organización institucional y acceso a la atención sanitaria, por tratarse de patologías de baja prevalencia y diagnóstico complejo, y para las cuales se hace necesario concentrar los escasos recursos disponibles, con el fin de compartir conocimiento e información.

    En este artículo, se examinarán diversos aspectos de esta compleja estructura, desde el papel crucial de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las Redes Europeas de Referencia (ERN, European Reference Networks) hasta la importancia de la comunicación efectiva entre hospitales y la implementación de procedimientos  para mejorar la atención de los pacientes dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS).

    En conjunto, este análisis busca ofrecer una visión integral de los aspectos fundamentales que influyen en la organización y prestación de servicios de salud para pacientes con EERR en el contexto del sistema de salud español y cómo se integran estos en Europa.

    Organización asistencial en el ámbito nacional

    CSUR

    En España, se han venido poniendo en marcha diferentes iniciativas encaminadas a mejorar la atención de las EERR. Una de ellas ha sido la creación de los CSUR del SNS, establecidos por el Real Decreto 1302/2006, en aras de favorecer la focalización de pacientes y de conocimiento especializado en diferentes patologías de baja prevalencia o complejas, potenciando la experiencia de los centros de mayor nivel1.

    El  objetivo principal de los CSUR es garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente en todo el territorio nacional, la cual puede prestarse en1:

    • Centros de Referencia: institución sanitaria especializada en el tratamiento de ciertas enfermedades o grupos de enfermedades que cumplen con los criterios establecidos en el mencionado Real Decreto.
    • Servicios o Unidades de Referencia: departamento o unidad dentro de una institución sanitaria que realiza procedimientos específicos o trata ciertas enfermedades o grupos de enfermedades que cumplen con los criterios establecidos, aunque también pueda tratar otras enfermedades que no se consideren como de referencia.

    A nivel nacional, los CSUR garantizan la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente a las personas con EERR

    Para ser designado como CSUR, se requiere demostrar un amplio conocimiento y experiencia en el tratamiento de diversas enfermedades, técnicas y procedimientos, así como mantener un nivel de actividad adecuado. Además, se debe garantizar la disponibilidad de equipamiento y personal necesario para ofrecer  una atención de calidad a los pacientes2,3.

    Actualmente, en España existen 334 CSUR, que se concentran en 52 centros, y que han sido designados para atender 70 patologías o procedimientos.

    La distribución territorial de estos centros es desigual, dado que el 62 % de ellos se sitúan en Cataluña (108) y Madrid (98), mientras que otras CCAA como Canarias y Aragón, solo disponen de uno de estos centros. Esta desigualdad también queda patente si se tiene en cuenta el número de CSUR per cápita en cada CCAA. En este sentido, Cantabria, con un CSUR por cada 65.045 habitantes, Madrid (1/68.881 habitantes) y Cataluña (1/72.154 habitantes ) son las CCAA con un mayor número de CSUR relativos a su población (Tabla 1)4,5 .

    Teniendo en cuenta las características de las patologías tratadas, 262 de los 334 CSUR (78 %) están designados para atender EERR (como las enfermedades metabólicas congénitas, el angioedema hereditario y la epidermólisis ampollosa, entre otras); mientras que 72 (22 %) están designados para otras patologías o procedimientos más comunes, como pueden ser determinados trasplantes en adultos (Figura 1)4.

    Además, y tal y como ocurre con la distribución autonómica de los CSUR, existe una desigualdad territorial de aquellos centros designados para EERR, siendo Cataluña (89) y Madrid (79) las CCAA con un mayor número de CSUR para este tipo de patologías poco frecuentes, seguidas de Andalucía (31) (Figura 2)4.

    Igualmente, existe una concentración de los CSUR de EERR según el hospital, dado que el 52 % de ellos se encuentran en 6 hospitales (Hospital Universitario Vall D’Hebrón, Hospital Universitario La Paz, Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Hospital Universitario Virgen del Rocío y Hospital Clínic de Barcelona). En este sentido, el Hospital Universitario Vall D’Hebrón concentra el 11 % de los CSUR en EERR, seguido del Hospital Universitario La Paz  y el Hospital de Sant Joan de Déu  (concentrando ambos un 10 % de los CSUR) (Figura 3)4.

    En el año 2008, el Consejo Interterritorial del SNS estableció el proceso de derivación de pacientes entre el hospital de origen y el CSUR especializado en la patología a tratar3. Esta derivación entre hospitales se realiza mediante solicitud expresa de la CCAA de origen, coordinándose con la comunidad de recepción. Los CSUR se comprometen a atender a los pacientes derivados en las mismas condiciones y garantías que a los residentes locales. El procedimiento de derivación se lleva a cabo a través del Sistema de Información del Fondo de Cohesión Sanitaria (SIFCO), con el objetivo de agilizar la atención y garantizar la continuidad de la asistencia médica6.

    El proceso de derivación consta de cuatro etapas, que van desde la solicitud de la asistencia al CSUR, hasta el alta del paciente, pasando por la aceptación (o no) del paciente en el CSUR seleccionado y la atención clínica del mismo (Figura 4)3.

    Al remitir un caso a un CSUR, el SNS permite la equidad en el acceso a la atención sanitaria en todas las CCAA, mejorando el diagnóstico y el tratamiento de las EERR, al tiempo que se fomenta la investigación y la difusión de información acerca de la patología en cuestión (Figura 5)7. Ello se traduce en una mayor formación tanto para los profesionales sanitarios como para los propios pacientes y organizaciones, permitiendo la elaboración de protocolos y de guías de práctica clínica, la generación de bases de datos y la cooperación con otras redes internacionales7.

    Desafíos actuales

    La creación del modelo CSUR ha logrado mejorar la atención de los pacientes, sobre todo en aquellos que padecen una enfermedad rara o compleja, pero su implementación aún requiere superar una serie de desafíos para que puedan operar de manera efectiva y sostenible.

    Áreas geográficas

    Como ya se ha expuesto, los CSUR suelen estar ubicados en grandes ciudades o regiones específicas (Cataluña, Madrid y Andalucía, principalmente), lo que los hace inaccesibles para los pacientes que residen en zonas rurales, remotas o de otras CCAA alejadas de ellas. Esta barrera geográfica puede obstaculizar el acceso a la atención especializada para las personas que, viven lejos de estos centros. De hecho, desde FEDER señalan que casi el 30 % de las familias con EERR, debe desplazarse para recibir diagnóstico o tratamiento8.

    Además, la implicación de las CCAA puede resultar desigual en algunos aspectos, existiendo unas más involucradas y motivadas científicamente que otras, lo cual puede generar situaciones de inequidad en el acceso a los avances médicos9.

    Recursos humanos

    Los CSUR pueden tener una capacidad limitada para atender a todos los pacientes que requieren atención especializada, lo que resulta en demoras para programar citas o recibir tratamientos. Esta limitación puede ser especialmente desafiante para pacientes con necesidades médicas urgentes o complejas. Así mismo, el reclutamiento y la retención de profesionales altamente cualificados es un desafío constante en el ámbito hospitalario, lo que es especialmente acuciante en aquellos formados en EERR.

    Recursos tecnológicos

    Por otra parte, los CSUR deben mantenerse actualizados sobre los últimos avances tecnológicos, tanto en el ámbito del diagnóstico como en los tratamientos, para poder ofrecer la mejor atención posible a los pacientes. En este sentido, el Ministerio de Sanidad está trabajando en mejorar el modelo de atención de los CSUR en el  SNS mediante una plataforma virtual de gestión clínica que busca una mayor integración, optimización de la coordinación asistencial y facilidad en la comunicación entre profesionales de los distintos niveles asistenciales8,10. Se espera que esta plataforma también reduzca los desplazamientos por parte de  pacientes para el seguimiento rutinario de su enfermedad o para la prescripción de algún tratamiento a partir de la teleasistencia10,11.

    Mayor impulso y difusión a los CSUR

    Quizás uno de los mayores desafíos es informar a los proveedores de atención primaria y a los pacientes sobre la existencia de estos centros, para que las EERR se detecten de la forma más temprana posible y se realice una gestión especializada que reduzca el tiempo de derivación a la atención hospitalaria, facilitando el acceso a terapias específicas12.

    En el Observatorio sobre EERR de 2017 se establecieron líneas de actuación para la prevención, detección, atención sanitaria y sociosanitaria, apoyo a la investigación, formación de profesionales e información a enfermos y familias9. Sin embargo, se han logrado pocos avances desde el punto de vista administrativo, mientras que los principales progresos se deben principalmente a profesionales y pequeños grupos de investigación motivados personalmente9.

    Financiación

    Viajar a los centros de referencia, especialmente si están ubicados lejos del hogar de los pacientes, puede imponer una carga financiera a estos individuos y sus familias. Los gastos relacionados con el transporte, el alojamiento y el tiempo fuera del trabajo pueden disuadir a algunos pacientes de buscar atención en estos centros. En este aspecto, no todas las CCAA de origen cubren los gastos de desplazamiento y pernoctación de los pacientes y sus acompañantes originados por la derivación a un CSUR13.

    Por otro lado, los CSUR requieren una inversión significativa en infraestructuras, equipos, tecnología y personal especializado que supone una inversión adicional para estos centros hospitalarios. De hecho, el coste de la asistencia prestada por los CSUR se ve compensado por el Fondo de Cohesión Sanitaria, cuando reciben pacientes de una CCAA distinta14.

    En este sentido, cabe reflexionar sobre la situación de los hospitales que tienen asignados un número elevado de CSUR; en concreto sobre quién va a financiar esta situación tanto desde el punto de vista de los recursos humanos como de los tecnológicos, así como evitar las disparidades regionales, y garantizar que la designación de un CSUR no afecte al funcionamiento del resto del hospital.

    Organización asistencial en el ámbito Internacional

    ERN

    A diferencia de los CSUR, las Redes Europeas de Referencia ERN no están establecidas para trasladar pacientes entre centros, sino que funcionan como redes virtuales para mejorar la comunicación entre especialistas europeos con experiencia en EERR o complejas. De este modo, mediante la cooperación europea, se facilita el acceso de los pacientes a la atención sanitaria especializada y se mejora el diagnóstico de aquellas EERR más desconocidas, al tiempo que se genera conocimiento y se fomenta la formación e investigación (Figura 6)15.

    Las ERN vienen reguladas en el artículo 12 de la Directiva 2011/24/UE, sobre derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza, donde se establecen los criterios y condiciones que han de cumplir tanto las ERN como los prestadores de asistencia sanitaria que deseen unirse a ellas15.

    Las primeras ERN fueron aprobadas en marzo de 2017, incluyendo más de 900 centros especializados en más de 300 hospitales de 26 Estados Miembros (EEMM)16. Actualmente, existen 24 ERN, en las que se integran, como miembros de pleno derecho, 110 Unidades/CSUR del SNS pertenecientes a 26 centros de 10 CCAA (Figura 7), y siendo una de ellas coordinada por un hospital español (Hospital Universitario La Paz), ERN TRANSPLANTCHILD17, que trabaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes con trasplantes pediátricos18.

    Estas ERN permiten ampliar el conocimiento sobre un amplio conjunto de EERR, entre las que se incluyen los trastornos metabólicos, hematológicos y endocrinos, los cánceres infantiles, las inmunodeficiencias y las malformaciones congénitas, entre muchas otras16. En la Tabla 2 se puede consultar el listado de ERN y el ámbito de aplicación de cada una de ellas.

    Derivación de pacientes CSUR a ERN

    El procedimiento para derivar pacientes a un CSUR del SNS para presentar su caso a una ERN se articula mediante acuerdos y regulaciones establecidos por el Consejo Interterritorial del SNS y el Comité de Designación de CSUR, este último constituido por representantes de todas las CCAA, la Organización Nacional de Trasplantes, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Carlos III y el propio Ministerio de Sanidad. La derivación, gestionada a través del SIFCO, no implica el traslado del paciente sino la transmisión de su documentación clínica para su valoración y estudio del caso clínico19.

    Las solicitudes de derivación se dirigen a un solo CSUR participante en la ERN correspondiente, relacionada con el diagnóstico principal motivo de la derivación, y la aceptación del caso debe realizarse en un plazo máximo de 15 días. Posteriormente, esta documentación es evaluada para decidir si el caso se presenta a la ERN, incluyendo la comunicación entre los centros y el registro de los datos en el SIFCO, asegurando así la continuidad y calidad de la atención médica19.

    El centro que ha solicitado la asistencia, una vez obtenida la aceptación del Centro/CSUR solicitado, deberá remitir a este la documentación que se le ha solicitado para la valoración y/o presentación del caso en la ERN19.

    Tras la valoración, se deberán incorporar al SIFCO los datos relativos a la atención realizada, incluyendo un informe clínico con las recomendaciones derivadas del diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente, cerrándose así el expediente e informándose al centro solicitante para que continúe con la atención del paciente según proceda19.

    Sin embargo, para poder aprovechar al máximo el potencial de las ERN es necesario contar con herramientas de apoyo que permitan, no solo la comunicación entre las diferentes ERN, sino también con todas las partes involucradas en el campo de las EERR, tanto a nivel europeo como internacional.

    En este sentido, se creó el Consorcio Europeo de Coordinación y Acción de Apoyo a la Investigación de Enfermedades Raras (ERICA)20, cuyo objetivo es aprovechar la fortaleza de cada red individual, establecer lazos de colaboración con las infraestructuras y consorcios europeos e internacionales y crear una plataforma que integre toda la investigación y capacidad de innovación de las EERR.

    A través de ERICA, se pretende la creación de nuevas redes competitivas intra e inter-ERN y estrategias eficaces de recopilación de datos, así como una mejor participación del paciente, una mejora de la calidad y el impacto de los ensayos clínicos y una mayor conciencia del potencial de innovación de las EERR20. Todo ello, con el objetivo de conseguir un acceso eficiente y terapias seguras en beneficio de los pacientes.

    Muy recientemente, el programa ERN Guidelines (European Reference Networks: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools)24  ha desarrollado una serie de guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica para estas 24 ERN, suponiendo esto una de las contribuciones españolas más pioneras en el ámbito de las EERR. Liderado por el sistema sanitario público andaluz, en colaboración con varias agencias de evaluación de tecnologías sanitarias y otros socios en el ámbito de la enseñanza, se han llevado a cabo 111 revisiones sistemáticas que responden a 95 preguntas clínicas para 35 EERR24.

    Este proyecto, que contó con un presupuesto inicial de más de 3,5 millones de euros procedente de fondos europeos, ha tenido un gran impacto científico, económico y social, no solo a nivel nacional sino también a nivel europeo24. Además, ha permitido generar conocimiento a través de la evidencia clínica en aras de facilitar el manejo de enfermedades de baja prevalencia como la miastenia gravis juvenil, la osteogénesis imperfecta y algunos tipos de mucopolisacaridosis, entre otras24.

    Desafíos actuales

    Pese a sus fortalezas, las ERN se enfrentan a varios desafíos en su misión de mejorar la calidad de la atención a los pacientes con EERR y complejas en toda Europa (Tabla 3).

    Uno de los principales retos es garantizar una colaboración y comunicación efectivas entre los sistemas sanitarios de los diferentes países europeos y las redes, permitiendo que se coordinen los planes de atención y se compartan la experiencia y los recursos de la manera más eficiente, así como fomentar la colaboración intersectorial21,22.

    Los sistemas sanitarios de la UE tienen dificultades para prestar una asistencia de alta calidad y eficiencia para EERR o de baja prevalencia que afectan a la vida cotidiana de los pacientes. En este sentido, el Consejo de EEMM publicó un marco general para la integración de las ERN en los sistemas nacionales junto con una lista no exhaustiva de medidas propuestas21. Asimismo, se desarrolló la Acción Conjunta JARDIN, un proyecto surgido con el objetivo de incorporar las ERN en los sistemas nacionales de salud y lograr su sostenibilidad23.

    El proyecto Acción Conjunta JARDIN, en el que participan los 27 EEMM de la UE, Noruega y Ucrania, cuenta con una financiación total de 18,75 millones de euros (15 a cargo de la UE y 3,75 a cargo de los EEMM) durante un periodo de tres años, y fomentará la elaboración de mejores planes nacionales para las EERR23. De este modo, desempeña un papel clave a la hora de establecer políticas para el futuro desarrollo de las ERN y el tratamiento de estas patologías.

    Otro desafío es garantizar la igualdad de acceso a la experiencia y los recursos para todos los pacientes dentro de la red, independientemente de su país de origen. Esto requiere abordar las disparidades en los sistemas sanitarios y la financiación en toda Europa, así como desarrollar mecanismos para facilitar la atención sanitaria y el reembolso transfronterizos21,22.

    A ello se suman otras limitaciones como la financiación y la sostenibilidad de las ERN, que tienen atribuidas tanto funciones nacionales como europeas y que requieren, en algunos casos, de modelos de financiación innovadores y presupuestos multisectoriales21. Adicionalmente, muchos problemas no resueltos de las ERN se derivan de la falta de un modelo de gobernanza adecuado y coherente21.

    Conclusiones y perspectivas futuras

    La organización institucional de las EERR implica la coordinación de diferentes sectores, tanto a nivel nacional como internacional, para afrontar los desafíos que enfrentan los pacientes con tales patologías.

    En el ámbito nacional, son muchos los países que han establecido planes de acción y estrategias específicas para mejorar la atención a personas con EERR. En España, el impulso de los CSUR ha reportado numerosos beneficios, ofreciendo no solo una atención sanitaria de mayor calidad, bajo un enfoque multidisciplinar, sino mejorando también la calidad de vida de los afectados por determinadas EERR. Paralelamente, el networking y la difusión de los CSUR han facilitado el desarrollo de nuevas iniciativas en el ámbito de las EERR. Sirva de ejemplo la creación en España de una Red de atención colaborativa para la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), una enfermedad mitocondrial ultra-rara que provoca disfunción muscular progresiva, y a través de la cual se comparten información y protocolos para mejorar el enfoque terapéutico de la enfermedad7.

    Sin embargo, y a pesar de la designación de nuevos CSUR, son muchas las enfermedades que quedan fuera de este ámbito, generando así una falta de “equidad asistencial”. Además, para aprovechar al máximo el potencial de los CSUR es necesario abordar algunas de las cuestiones que aún quedan pendientes y que derivan, principalmente, de las limitaciones geográficas, la financiación/sostenibilidad y, en ocasiones, del escaso conocimiento que tienen los propios profesionales sanitarios de estos centros. Todo ello acompañado, a su vez, de una actualización de las infraestructuras y recursos sanitarios, nuevos programas de investigación, consolidación de la medicina de precisión y las terapias avanzadas y mejora en el acceso a medicamentos huérfanos, lo que permitiría completar adecuadamente el circuito asistencial de los pacientes con EERR.

    Por otra parte, y como hemos ido viendo a lo largo del artículo, para poder actuar de manera eficaz y eficiente, es preciso una estrategia global y racional para las EERR, que movilice los escasos y dispersos recursos disponibles de manera integrada, incorporándolos a un esfuerzo común europeo.

    Esto se ha conseguido, en gran parte, gracias a la actividad de las ERN, que ayudan a los pacientes y profesionales sanitarios a colaborar en todos los EEMM, a fin de compartir y coordinar experiencias e información. Además, se han ido solventando parcialmente algunas de las limitaciones de estas ERN, mejorando la coordinación entre las políticas e iniciativas comunitarias y reforzando la cooperación entre los diferentes programas, a fin de seguir maximizando los recursos disponibles para las EERR. No obstante, Europa aún se enfrenta a grandes desafíos, como pueden ser la heterogeneidad de los sistemas sanitarios, que pueden generar situaciones de inequidad, y la falta de políticas de financiación y/regulatorias específicas, que pueden mermar la atención a pacientes afectados por tales patologías.

    En definitiva, y aunque los retos son todavía importantes, se abre un camino de posibilidades a efectos de una acción conjunta que garantice el intercambio de información y experiencias, promoviendo una mayor investigación y desarrollo de nuevas estrategias, en aras de mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de los pacientes con EERR.

    REFERENCIAS

    1. BOE. BOE-A-2006-19626 Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. [accedido 13 mayo 2024]. Disponible en: https://www.boe.es/buscar/doc.php?id=BOE-A-2006-19626.
    2. Torra R. Centros de referencia de enfermedades raras. Qué son y cómo funcionan. Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos. 2017.
    3. Ministerio de Sanidad. Procedimiento de derivación de pacientes a un Centro, Servicio o Unidad de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS). 2016.
    4. Ministerio de Sanidad. Relación de centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del sistema nacional de salud designados para la atención o realización de las patologías o procedimientos que se indican. 2024.
    5. INE. Población por comunidades, edad (año a año), Españoles/Extranjeros, Sexo y Año. Año 2022. [accedido 4 septiembre 2024]. Disponible en: https://www.ine.es/jaxi/Datos.htm?path=/t20/e245/p08/l0/&file=02003.px.
    6. Fundación Fernando Pombo. Derivaciones de pacientes entre Comunidades Autónomas. Revista CESCO de Derecho de Consumo. 2013;(8):98-103.
    7. Domínguez González C, Madruga Garrido M, Hirano M, Martí Carrera MI, Martín MA, Munell F, et al. Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency. 2021.doi: 10.1186/s13023-021-02030-w.
    8. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Celebramos el trabajo de más de 100 CSUR con Europa e instamos a la coordinación entre hospitales | FEDER. [accedido 20 mayo 2024]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/celebramos-el-trabajo-de-mas-de-100-csur-con-europa-e-instamos-la-coordinacion-entre-hospitales.
    9. Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG). Enfermedades raras: retos y necesidad. [accedido 20 mayo 2024]. Disponible en: https://www.semg.es/index.php/component/k2/item/521-enfermedades-raras.
    10. Ministerio de Sanidad. Sanidad creará una Plataforma en Red de Atención al Paciente. [accedido 7 agosto 2024]. Disponible en: https://planderecuperacion.gob.es/noticias/sanidad-creara-plataforma-red-atencion-paciente-prtr.
    11. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Reclamamos mayor visibilidad para los centros de referencia en enfermedades raras. [accedido 1 agosto 2024]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/reclamamos-mayor-visibilidad-para-los-centros-de-referencia-en-enfermedades-raras.
    12. Legrand MA, Bagouet F, Merle B, Gensburger D, Chapurlat R. Value of rare diseases reference centers: impact on diagnosis and access to specialized care in fibrous dysplasia of bone. Eur J Med Genet. 2023; 66(11):104849, doi: 10.1016/j.ejmg.2023.104849.
    13. Defensor del Pueblo Andaluz. Sin ayudas económicas actualizadas para sufragar los gastos de manutención y alojamiento originados por desplazamientos a centros sanitarios de otras CCAA. [accedido 2 agosto 2024]. Disponible en: https://www.defensordelpuebloandaluz.es/sin-ayudas-economicas-actualizadas-para-sufragar-los-gastos-de-manutencion-y-alojamiento-originados.
    14. Muñoz y Ramón, José María MV Alberto. Derivación de pacientes. Centros y Unidades de Referencia. CSUR y ERN. Revista de Gobierno, Administración y Políticas de SaludGAPS. 2022; 1:3. doi: 10.5944/gaps.2022.00003.
    15. Ministerio de Sanidad. Redes europeas de referencia (ERN). [accedido 24 julio 2024]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/RedesEuropeas.htm.
    16. European Commission. European Reference Networks. [accedido 19 julio 2024]. Disponible en: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks_es.
    17. Ministerio de Sanidad. Redes Europeas de Referencia (ERN) y centros españoles participantes. [accedido 21 julio 2024]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/1ConvocatoriaEuropeaERNs.htm.
    18. ERN Transplant-Child. [accedido 24 julio 2024]. Disponible en: https://transplantchild.eu/.
    19. Ministerio de Sanidad. Procedimiento de derivación de pacientes a un CSUR del SNS para la presentación de su caso en una ERN. [accedido 22 mayo 2024]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/procedimientoERN.htm.
    20. European Rare Disease Research Coordination and Support Action consortium. [accedido 29 julio 2024]. Disponible en: https://erica-rd.eu/.
    21. Tumiene B, Graessner H, Mathijssen IM, Pereira AM, Schaefer F, Scarpa M, et al. European Reference Networks: challenges and opportunities. J Community Genet. 2021;12(2):217-29. doi: 10.1007/s12687-021-00521-8.
    22. Héon-Klin V. European Reference networks for rare diseases: what is the conceptual framework? Orphanet J Rare Dis. 2017;12:137. doi: 10.1186/s13023-017-0676-3.
    23. European Commission. Rare Diseases in the EU: Joint Action shaping the future of ERNs. JARDIN kick-off meeting. 2024.
    24. Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA). European Reference Network: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools (ERN Guidelines) [Internet]. 2024 [accedido 24 julio 2024]. Disponible en: https://www.aetsa.org/download/publicaciones/MEMORIA_ERN_GUIDELINES_DEF.pdf.

    Mª. Ángeles Gómez Mateos – Estrategias integrales para el abordaje de las enfermedades raras: Compromiso y coordinación en el Sistema Sanitario

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    Mª. Ángeles Gómez Mateos

    Subdirectora General de Humanización de la Asistencia, Bioética e Información y
    Atención al Paciente de la Dirección General de Humanización, Atención y
    Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

    Las estrategias relacionadas con el abordaje de las enfermedades raras (EERR), tanto a nivel nacional como internacional, deben garantizar la calidad de las prestaciones y la equidad en el acceso a tratamientos para estas enfermedades tan poco prevalentes, pero con tanta repercusión sanitaria y social. Las comunidades autónomas (CCAA) asumen este compromiso real, cercano y tangible con las personas afectadas y sus familias.

    Este compromiso incluye líneas estratégicas que den soporte a esta atención: mejorar el acceso a la información y a los recursos sobre enfermedades poco frecuentes a través de un registro único, mejorar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético preciso, facilitar las terapias y productos sanitarios disponibles en condiciones de equidad, así como fomentar la investigación, la formación y el trabajo en red de los profesionales.

    Además, resulta estratégico el abordaje integral y coordinado entre los recursos sociales y sanitarios, para mejorar en lo posible la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente y la de su entorno próximo.   

    Actualmente, cualquier plan estratégico o modelo de gestión en sanidad no duda en situar al paciente en el centro del sistema, ofreciendo además una atención humanizada. Se trata de poner el foco en el paciente y sus personas significativas, interesarse por sus valores y sus necesidades, y fomentar su formación y su participación en la toma de decisiones.

    Las características de las EERR: baja prevalencia, carácter crónico, degenerativo y con alta mortalidad y discapacidad asociada, la escasez de tratamientos efectivos y las elevadas necesidades de otros recursos no farmacológicos, suponen un gran esfuerzo para el Sistema Sanitario, tanto a nivel nacional como en las CCAA.

    La atención sanitaria a las personas con enfermedades poco frecuentes debe proporcionar una atención integral mediante rutas asistenciales eficientes que abarquen los centros de Atención Primaria, los Centros de Experiencia Local, los Centros de Experiencia Nacional y las Redes Europeas.

    Las rutas asistenciales comienzan en los Centros de Salud, con la sospecha diagnóstica, y deben incluir los Servicios de Genética y los puntos de cribado y asegurar flujos seguros y eficientes, con sistemas de comunicación que potencien la telemedicina y el trabajo en red.

    Los procesos asistenciales han de garantizar la accesibilidad y el enfoque multidisciplinar, con profesionales de referencia y gestores de casos, prestando especial atención a la Continuidad Asistencial tanto entre los niveles asistenciales, como en las transiciones de la edad pediátrica a la edad adulta.

    Las EERR, en definitiva, suponen una importante área de mejora, una prioridad y un gran desafío para nuestro sistema sanitario, que va a requerir estrategias específicas que aseguren la mejor atención sanitaria posible, la adecuada planificación de recursos y la coordinación y colaboración de todas las instituciones implicadas.

    VOL 9 – NÚM 2 – SEPTIEMBRE 2024

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    SUP – NUM 1 – OCTOBER 2024

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    MEDICAMENTOS HUÉRFANOS CON FINANCIACIÓN APROBADA POR LA CIPMPS DESDE ENERO HASTA MARZO 2024

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    MEDICAMENTOS HUÉRFANOS E INDICACIONES APROBADAS POR LA EMA DESDE ENERO HASTA MARZO 2024

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    BIOCRYST RECIBE LA APROBACIÓN EN ESPAÑA DE ▼ORLADEYO (BEROTRALSTAT)

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    Primer tratamiento oral con dosis única diaria para la prevención rutinaria de las crisis de angioedema hereditario1

    BioCryst Pharmaceuticals, Inc. ha anunciado, tras la aprobación del Ministerio de Sanidad, la inclusión en la prestación farmacéutica de Orladeyo® (berotralstat), un tratamiento específico que se administra por vía oral y con una única dosis diaria para la prevención rutinaria de las crisis recurrentes de angioedema hereditario (AEH) en pacientes adultos y adolescentes de 12 años en adelante1.

    Sobre Orladeyo®, la Dra. Teresa Caballero, facultativo especialista de Área en Alergología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha manifestado que: El tratamiento con Orladeyo® ha demostrado mejorías estadística y clínicamente significativas en la reducción de las crisis de AEH con un efecto mejorado a lo largo del tiempo logrando alcanzar una reducción del 90,8 % con respecto al inicio a las 96 semanas de tratamiento. Orladeyo® también produjo una reducción considerable de las crisis moderadas a graves, una reducción del uso de medicación para las crisis agudas y de la tasa de crisis laríngeas.

    Por su parte, el Dr. Ramon Lleonart, jefe del Servicio de Alergología del Hospital Universitario de Bellvitge, considera que: La disponibilidad en España de Orladeyo® representa un importante avance terapéutico al ser el primer medicamento de nueva generación por vía oral, en una única toma diaria, aprobado para la prevención rutinaria de las crisis recurrentes de AEH en pacientes a partir de los 12 años de edad. Esto supone una noticia muy positiva especialmente por su facilidad de uso y eficacia tanto para los médicos como para los pacientes que conviven con esta enfermedad y que disponen desde ahora de una nueva alternativa de tratamiento que puede mejorar su calidad de vida.

    Para Carlos Lorenzi, director general de BioCryst en España: Resulta especialmente satisfactorio poder ampliar al arsenal terapéutico en España frente al angioedema hereditario, poniendo a disposición de especialistas y pacientes una nueva opción de tratamiento que pretende contribuir de forma muy relevante a mejorar la calidad de vida de los pacientes y de su entorno.

    Notas

    Angioedema Hereditario (AEH)2

    El AEH es una enfermedad genética
    rara grave, debilitante y potencialmente mortal que se caracteriza por episodios recurrentes e impredecibles de hinchazón de la piel, faringe, laringe, tracto gastrointestinal, genitales y/o extremidades, que generalmente se observan por primera vez durante la infancia o la adolescencia. Los ataques del tracto respiratorio superior pueden provocar la muerte por asfixia mientras que los ataques en el abdomen son muy dolorosos y perjudican significativamente la calidad de vida del paciente. Estas crisis suelen desencadenarse por ansiedad, estrés, traumatismos menores, cirugía, menstruación (cambios hormonales) o infecciones víricas comunes. Si no se tratan, los pacientes con AEH suelen sufrir múltiples crisis al año (de seis a siete en promedio por paciente)3, y la hinchazón puede durar de dos a cuatro días. Debido a su heterogeneidad y su complejo diagnóstico, es difícil determinar la prevalencia exacta del AEH, pero tomando como referencia las estimaciones de 2 de cada 100.000 habitantes que pueden padecer esta enfermedad a nivel mundial, la prevalencia en España podría situarse en torno a los 950 pacientes con AEH.

    Orladeyo® (berotralstat)

    Orladeyo® (berotralstat) es la primera y única terapia oral específicamente diseñada para prevenir las crisis de angioedema hereditario (AEH) en pacientes adultos y pediátricos de 12 años o más. Una cápsula de Orladeyo® al día actúa para prevenir estas crisis, disminuyendo la actividad de la calicreína plasmática1. Orladeyo® fue aprobado en Estados Unidos en 2020 y recibió la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para la profilaxis a largo plazo en AEH el 30 de abril de 20214. En la actualidad se encuentra financiado en muchos países de Europa, incluyendo Reino Unido, Noruega, Suecia, Dinamarca, Finlandia, Luxemburgo, Francia, Alemania, Suiza, Austria y España.

    BioCryst Pharmaceuticals

    BioCryst Pharmaceuticals es una empresa biotecnológica global comprometida con el desarrollo de medicamentos innovadores, encaminados a mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades mediadas por el complemento y otras enfermedades raras. BioCryst aprovecha su experiencia en el diseño de fármacos guiado por estructura para desarrollar terapias orales pioneras basadas en proteínas y moléculas pequeñas para el abordaje de enfermedades raras. BioCryst ha comercializado Orladeyo® (berotralstat), el primer inhibidor de calicreína plasmática oral que se administra una vez al día, y está avanzando en sus líneas de investigación con proteínas y moléculas pequeñas. Para más información visite: https://www.biocryst.com.

    Referencias

    ▼ Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

    CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN. Financiado por el Sistema Nacional de Salud. Medicamento sujeto a prescripción médica. Diagnóstico hospitalario.

    PRESENTACIÓN Y PRECIO Orladeyo®
    150 mg cápsulas duras. (C.N. 759139). PRECIO INDUSTRIAL NOTIFICADO: 12.156 €.

    1. Ficha Técnica de Orladeyo®. Disponible en:
      https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1211544001/FT_1211544001.html
    2. Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020 Mar 19;382(12):1136-1148. doi: 10.1056/NEJMra1808012. PMID: 32187470.
    3. Encuesta sobre Acceso y Disponibilidad de Medicamentos para AEH: https://angioedema-aedaf.haei.org/encuesta-sobre-acceso-y-disponibilidad-de-medicamentos-para-aeh/
    4. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/orladeyo#authorisationdetails-section%20Contacto:%20Niamh%20Lyons%20+353%2087%20774%205000%20nlyons@biocryst.com%20ORL-ES-MA-2023-003

     

    ULTOMIRIS® (RAVULIZUMAB) DISPONIBLE EN ESPAÑA PARA EL TRATAMIENTO DE ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA

    Por
    newsRARE
    -

    Ultomiris® (ravulizumab) es el primer y único inhibidor C5 de acción prolongada que ha demostrado un beneficio clínico rápido y a largo plazo y que puede reducir la carga de la enfermedad con dosis cada ocho semanas1,2. Se ha percibido una mejora en las actividades diarias en un amplio rango de pacientes, incluyendo aquellos con síntomas leves2.

    AstraZeneca, junto a Alexion, su grupo de enfermedades raras ha anunciado que Ultomiris® (ravulizumab) ha sido incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) de España por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social como tratamiento para pacientes adultos con miastenia gravis generalizada (MGg) y con anticuerpos positivos frente a receptores de acetilcolina (AchR) de forma complementaria al tratamiento convencional1.

    Esta decisión supone la primera y única aprobación de un inhibidor del complemento C5 de acción prolongada para el tratamiento de la MGg en España. La MGg es una enfermedad neuromuscular rara, debilitante, crónica y autoinmune que provoca la pérdida de la función muscular y debilidad grave3. En España, la miastenia gravis afecta a unas 15.000 personas4,5, de las cuales el 80 % viven con MGg6,7. En la Unión Europea, aproximadamente 89.000 personas tienen un diagnóstico de MGg8-14.

    La resolución de inclusión por parte del Ministerio de Sanidad se basa en la aprobación de la Comisión Europea y en los resultados del ensayo CHAMPION-MG de fase III, los cuales han sido publicados online en NEJM Evidence. En el ensayo, llevado a cabo durante 26 semanas, ravulizumab ha demostrado ser superior al grupo placebo en el criterio de valoración primario, en la escala MG-ADL, que evalúa el impacto de MGg en las funciones diarias de estos pacientes con miastenia gravis. Los resultados se han apoyado en la información facilitada por los pacientes, trasladándola a una escala donde se evalúa la capacidad para realizar actividades cotidianas15. Además, en el seguimiento de estos pacientes a largo plazo, con el estudio de extensión abierto (OLE), se observó que el beneficio clínico de ravulizumab se mantenía hasta las 60 semanas2,15.

    Por su parte, el Dr. Carlos Casasnovas Pons, neurólogo del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) ha afirmado: La MGg es una enfermedad que causa debilidad en la musculatura, además, puede cursar con visión doble, problemas para tragar, masticar, hablar y con pérdida de fuerza de brazos y piernas. A pesar de considerarse rara, afecta a miles de personas en España. Para ellos esta patología supone un impacto relevante a nivel social, psicológico y en su vida diaria. En muchas ocasiones, estos pacientes siguen presentando síntomas a pesar de recibir tratamiento. Por eso, disponer de esta nueva opción terapéutica es una opción que puede contribuir a transformar el curso de la enfermedad y la vida de las personas que conviven con esta patología.

    A este respecto, el Dr. Francisco Rodríguez de Rivera, facultativo especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Paz de Madrid y Coordinador del Grupo de estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología ha indicado: Ravulizumab es el primer inhibidor de C5 indicado para el tratamiento de la MGg en España. Presenta un inicio rápido de acción que se mantiene a largo plazo y una dosificación predecible, una vez cada 8 semanas. La llegada de ravulizumab a España supone una nueva opción  en el tratamiento de la MGg que nos permitirá tratar de manera eficaz y fiable a un amplio espectro de pacientes que, hoy en día, a pesar de su tratamiento de base, no consiguen control2,15.

    Carlos Macedo, director médico de Alexion para España y Portugal ha afirmado: La financiación de ravulizumab en España para el tratamiento de la MGg supone un gran paso hacia adelante en nuestra misión de transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras. Como líderes de la ciencia del complemento, estamos muy orgullosos de poder ofrecer a los pacientes con MGg una nueva opción de tratamiento e inaugurar, así, nuestra andadura en Neurología, con el compromiso de seguir expandiéndonos para ofrecer a los pacientes con enfermedades raras neurológicas nuevos tratamientos transformadores.

    En el ensayo CHAMPION-MG, el perfil de seguridad de ravulizumab fue comparable a placebo y consistentes con el observado en los ensayos de fase III realizados para la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y el síndrome hemolítico urémico (SHUa). Los efectos adversos más comunes consistieron en diarrea, infección de las vías respiratorias superiores, nasofaringitis y cefalea2.

    Ravulizumab está aprobado en Estados Unidos (abril de 2022), Japón (agosto de 2022) y la Unión Europea (septiembre de 2022) para el tratamiento de determinados adultos con MGg. Actualmente, se están llevado a cabo revisiones reglamentarias en otros países.

    Notas

    Miastenia gravis generalizada (MGg)

    La MGg es una enfermedad autoinmune poco frecuente que se caracteriza por la debilidad muscular grave y la pérdida de la función muscular3.

    El 80 % de los pacientes con MGg presentan anticuerpos AChR (según sus siglas en inglés), lo que significa que producen anticuerpos específicos (antirreceptor de acetilcolina) los cuales se unen a los receptores de señales de la unión neuromuscular (NMJ, según sus siglas en inglés), punto de conexión entre las células nerviosas y los músculos correspondientes3,9,10,16,17. Esta unión activa el sistema del complemento, esencial para la defensa del cuerpo contra infecciones, lo cual produce que el sistema inmunitario ataque la NMJ6. Consecuentemente, se produce una inflamación y la pérdida de comunicación entre el cerebro y los músculos3.

    La MGg puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60 años18-20. Los síntomas iniciales pueden incluir dificultad para hablar, visión doble, párpados caídos y falta de equilibrio. Estos a menudo pueden evolucionar hacia síntomas más graves con el avance de la enfermedad, como problemas para tragar, asfixia, fatiga extrema e insuficiencia respiratoria21,22.

    CHAMPION-MG

    Este ensayo global y multicéntrico de fase III aleatorizado, doble ciego controlado frente a placebo, con una duración de 26 semanas, evaluó la eficacia y seguridad de ravulizumab en adultos con MGg.

    En el ensayo participaron 175 pacientes de Norteamérica, Europa, Asia-Pacífico y Japón. Los participantes debían presentar un diagnóstico confirmado de miastenia gravis de al menos seis meses antes del cribado con una serología positiva de anticuerpos antiAChR, y una puntuación total de MG-ADL de al menos 6 previo al ingreso al ensayo y una clasificación clínica de clase II a IV por parte de la Fundación de Miastenia Gravis de América en el momento del cribado. Los pacientes se les permitía dosis estables de terapias inmunosupresoras o inhibidores colinesterasa a lo largo del periodo aleatorizado del estudio23.

    Los pacientes fueron asignados al azar 1:1 para recibir ravulizumab o formar parte del grupo placebo durante un total de 26 semanas. El primer día, los pacientes recibieron una única dosis de carga en función de su peso, seguida de una dosis regular de mantenimiento, también en función de su peso, comenzando en el día 15 cada ocho semanas.

    En el ensayo se evaluó el cambio en el criterio de valoración primario respecto a la puntuación total de MG-ADL, desde el inicio hasta la semana 26. A ello, se le añadió múltiples criterios de valoración secundarios respecto a las mejoras relacionadas con la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.

    Los pacientes que completaron el periodo de control aleatorizado continuaron con un periodo de extensión abierto, el cual sigue en curso y evalúa la seguridad y la eficacia de ravulizumab.

    Ravulizumab

    Ravulizumab, es el primer y único inhibidor de C5 de acción prolongada, que proporciona una inhibición inmediata, completa y sostenida del complemento1. El medicamento actúa inhibiendo la proteína C5 de la cascada terminal del complemento, una parte del sistema inmune del organismo. Cuando se activa de forma incontrolada, la cascada del complemento responde en exceso, lo que lleva al organismo a atacar sus propias células sanas. Ravulizumab se administra por vía intravenosa cada ocho semanas en pacientes adultos, tras una dosis de carga24.

    Ravulizumab está aprobado en Estados Unidos (EE. UU.), la Unión Europea (UE) y Japón para el tratamiento de determinados adultos con MGg24.

    Ravulizumab también está aprobado en EE. UU., la UE y Japón para el tratamiento de adultos HPN y para determinados niños con HPN en EE.UU y UE25.

    Además, ravulizumab está aprobado en EE.UU., la UE y Japón para adultos y niños con SHUa para inhibir la microangiopatía trombótica mediada por el complemento25.

    Además, ravulizumab está aprobado en la Unión Europea y Japón para el tratamiento de algunos adultos con trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO).

    Como parte de un amplio programa de desarrollo, ravulizumab está siendo evaluado para el tratamiento de otras indicaciones hematológicas y neurológicas26.

    Alexion

    Alexion, AstraZeneca Rare Disease, es el grupo dentro de AstraZeneca especializado en enfermedades raras, creado tras la adquisición de Alexion Pharmaceuticals, Inc. en 2021. Como líder en enfermedades raras durante más de 30 años, Alexion se centra en ayudar a pacientes y a sus respectivas familias afectadas por enfermedades raras y potencialmente mortales a través del descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos que cambian su vida. Alexion centra sus esfuerzos de investigación en las nuevas moléculas y en el sistema del complemento, y focaliza sus esfuerzos de desarrollo en hematología, nefrología, neurología, trastornos metabólicos, cardiología y oftalmología. Con sede en Boston, Massachusetts, Alexion tiene oficinas alrededor del mundo y ayuda a personas en más de 50 países. Para más información visite: https://alexion.com/worldwide/Spain

    AstraZeneca

    AstraZeneca es una compañía farmacéutica global e innovadora centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos bajo prescripción médica, principalmente para el tratamiento de enfermedades en tres áreas terapéuticas: oncología, cardiovascular, renal y metabolismo y respiratorio e inmunología. Con sede en Cambridge (Reino Unido), AstraZeneca opera en más de 100 países y sus medicamentos innovadores son utilizados por millones de pacientes en todo el mundo. AstraZeneca es Top Employers en España y en Europa y ha sido distinguida con el certificado EFR de Empresa Familiarmente Responsable. Para más información: astrazeneca.es  Instagram: @astrazenecaes

    Referencias

     

    1. Ficha técnica Ultomiris version Julio 2023.
    2. Vu T, Meisel A, Mantegazza R, Annane D, Katsuno M, Aguzzi R, et al. Terminal Complement Inhibitor Ravulizumab in Generalized Myasthenia Gravis. NEJM Evid. 2022 May;1(5):EVIDoa2100066. doi: 10.1056/EVIDoa2100066.
    3. Howard JF Jr. Myasthenia gravis: the role of complement at the neuromuscular junction. Ann N Y Acad Sci. 2018 Jan;1412(1):113-28. doi: 10.1111/nyas.13522.
    4. Pérez Menéndez A. Día Nacional contra la Miastenia Gravis [Internet].Sociedad Española de Neurología. SEN; 2023. Disponible en: https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link405.pdf
    5. Dresser L, Wlodarski R, Rezania K, Soliven B. Myasthenia Gravis: Epidemiology, Pathophysiology and Clinical Manifestations. J Clin Med. 2021 May 21;10(11):2235. doi: 10.3390/jcm10112235.
    6. Adult-onset myasthenia gravis. Orphanet. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=391490
    7. Engel-Nitz NM, Boscoe A, Wolbeck R, Johnson J, Silvestri NJ. Burden of illness in patients with treatment refractory myasthenia gravis. Muscle Nerve. 2018 Feb 27. doi: 10.1002/mus.26114.
    8. Westerberg E, Punga AR. Epidemiology of Myasthenia Gravis in Sweden 2006-2016. Brain Behav. 2020 Nov;10(11):e01819. doi: 10.1002/brb3.1819.
    9. Anil R, Kumar A, Alaparthi S, Sharma A, Nye JL, Roy B, et al. Exploring outcomes and characteristics of myasthenia gravis: Rationale, aims and design of registry – The EXPLORE-MG registry. J Neurol Sci. 2020 Jul 15;414:116830. doi: 10.1016/j.jns.2020.116830.
    10. Oh SJ. Muscle-specific receptor tyrosine kinase antibody positive myasthenia gravis current status. J Clin Neurol. 2009 Jun;5(2):53-64. doi: 10.3988/jcn.2009.5.2.53.
    11. Fang F, Sveinsson O, Thormar G, Granqvist M, Askling J, Lundberg IE, et al. The autoimmune spectrum of myasthenia gravis: a Swedish population-based study. J Intern Med. 2015 May;277(5):594-604. doi: 10.1111/joim.12310.
    12. Lefter S, Hardiman O, Ryan AM. A population-based epidemiologic study of adult neuromuscular disease in the Republic of Ireland. Neurology. 2017 Jan 17;88(3):304-13. doi: 10.1212/WNL.0000000000003504.
    13. Pallaver F, Riviera AP, Piffer S, Ricciardi R, Roni R, Orrico D, Bonifati DM. Change in myasthenia gravis epidemiology in Trento, Italy, after twenty years. Neuroepidemiology. 2011;36(4):282-7. doi: 10.1159/000328863.
    14. Santos E, Coutinho E, Moreira I, Silva AM, Lopes D, Costa H, et al. Epidemiology of myasthenia gravis in Northern Portugal: Frequency estimates and clinical epidemiological distribution of cases. Muscle Nerve. 2016 Sep;54(3):413-21. doi: 10.1002/mus.25068.
    15. Meisel A, Annane D, Vu T, Mantegazza R, Katsuno M, Aguzzi R, et al; CHAMPION MG Study Group. Long-term efficacy and safety of ravulizumab in adults with anti-acetylcholine receptor antibody-positive generalized myasthenia gravis: results from the phase 3 CHAMPION MG open-label extension. J Neurol. 2023 Aug;270(8):3862-3875. doi: 10.1007/s00415-023-11699-x.
    16. Tomschik M, Hilger E, Rath J, Mayer EM, Fahrner M, Cetin H, et al. Subgroup stratification and outcome in recently diagnosed generalized myasthenia gravis. Neurology. 2020 Sep 8;95(10):e1426-e1436. doi: 10.1212/WNL.0000000000010209.
    17. Hendricks TM, Bhatti MT, Hodge DO, Chen JJ. Incidence, Epidemiology, and Transformation of Ocular Myasthenia Gravis: A Population-Based Study. Am J Ophthalmol. 2019 Sep;205:99-105. doi: 10.1016/j.ajo.2019.04.017.
    18. Myasthenia Gravis. National Organization for Rare Disorders (NORD). Disponible: https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
    19. Howard J F. Epidemiology Clinical Presentation Pathophysiology of MG   The Thymus in MG   Diagnostic Procedures   Treatment   The Future. Clinical Overview of MG; 2015. Disponible en: https://myasthenia.org/Professionals/Clinical-Overview-of-MG
    20. Sanders DB, Raja SM, Guptill JT, Hobson-Webb LD, Juel VC, Massey JM. The Duke myasthenia gravis clinic registry: I. Description and demographics. Muscle Nerve. 2021 Feb;63(2):209-16. doi: 10.1002/mus.27120.
    21. Myasthenia Gravis Fact Sheet. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke; 2020. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/sites/default/files/migrate-documents/myasthenia_gravis_e_march_2020_508c.pdf
    22. Ding J, Zhao S, Ren K, Dang D, Li H, Wu F, Zhang M, Li Z, Guo J. Prediction of generalization of ocular myasthenia gravis under immunosuppressive therapy in Northwest China. BMC Neurol. 2020 Jun 11;20(1):238. doi: 10.1186/s12883-020-01805-1.
    23. ClinicalTrials.gov. Safety and Efficacy Study of Ravulizumab in Adults With Generalized Myasthenia Gravis. NCT Identifier: NCT03920293. Disponible en: https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03920293
    24. Howard, JF., Vu, T., Mantegazza, R., et al. Long-term efficacy and safety of ravulizumab, a long-acting terminal complement inhibitor, in adults with anti-acetylcholine receptor antibody-positive generalized myasthenia gravis: Results from the phase 3 CHAMPION MG open-label extension. Oral presentation at: American Academy of Neurology (AAN) Annual Meeting; April 5, 2022; Session S25.005.
    25. Ficha técnica Ultomiris. ULTOMIRIS® (ravulizumab-cwvz) injection, for intravenous use Initial U.S. Approval: 2018.
    26. AstraZeneca Pipeline. Therapy areas for Rare Disesase. Disponible en: https://www.astrazeneca.com/our-therapy-areas/pipeline.html

    ▼ Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospecha de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

     

     

    UN ESTUDIO EN SHARE4RARE ANALIZA LA ATENCIÓN PSICOLÓGICA QUE RECIBEN LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA

    Por
    newsRARE
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    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Share4Rare invitan a la comunidad de pacientes con enfermedades raras residentes en España a colaborar en un nuevo estudio dirigido a evaluar el acceso a los servicios de terapia psicológica que reciben las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente residentes en el país. Este proyecto colaborativo tiene como objetivo estudiar en qué medida hay una prescripción o recomendación de terapia psicológica y, en los casos en que sí la hay, evaluar el cumplimiento y grado de satisfacción de los servicios recibidos según el tipo de terapia prescrita. Los resultados revelarán si hay equidad geográfica a nivel estatal en el acceso a las terapias.

    El cuestionario del estudio, de carácter anónimo, incluye preguntas en relación con el tipo de terapia prescrita o recomendada y su pauta de prescripción (frecuencia), el cumplimiento de la pauta de prescripción de los servicios y el grado de satisfacción, la autonomía o dependencia para acudir a los servicios prescritos, la facilidad de acceso a los servicios por parte de los cuidadores o entorno del paciente, la cobertura del coste de los servicios prescritos y la detección de necesidades de los pacientes y/o cuidadores no cubiertas por estos servicios.

    Los datos recogidos a través de este estudio permitirán conocer cómo es el acceso a terapias psicológicas según la comunidad autónoma en la que se resida y según otras características demográficas. Además, permitirá conocer el grado de cumplimiento y satisfacción de la terapia y detectar necesidades no cubiertas, para así poder trabajar en propuestas de mejora en las políticas de salud. La información recogida a través de este estudio será de gran valor para poder implementar medidas que mejoren la vida de los pacientes y sus familiares.

    Más información en: https://www.enfermedades-raras.org/un-nuevo-estudio-en-share4rare-analizara-la-atencion-psicologica-que-reciben-los-pacientes-con-enfermedades-raras-en-espana

    EL NUEVO CATÁLOGO DE BIOMARCADORES PRETENDE RESOLVER LA INEQUIDAD EN EL ACCESO A LAS PRUEBAS GENÉTICAS EN EL SNS

    Por
    newsRARE
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    El 23 de enero, en el marco de una jornada celebrada en el Ministerio de Sanidad, se presentó la primera fase de la cartera de biomarcadores. La jornada estuvo dirigida a pacientes, profesionales sanitarios, sociedades científicas e industria. Se trata de un catálogo de pruebas genéticas cuyo objetivo es facilitar o mejorar la vida de los pacientes, tal y como ha explicado César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.

    Es un elemento transformador en la vida de los pacientes, facilitando el diagnóstico precoz y un tratamiento personalizado, además de resumir buena parte de las incertidumbres que los pacientes viven por sus enfermedades, ha agregado.

    El catálogo será flexible y estará en continua evaluación, adaptándose a las necesidades. Esto permitirá ir incorporando nuevas prestaciones. Debe ser un elemento dinamizador que nos lleve a una cultura de gestión de salud y que sirva para integrar asistencia, diagnóstico, tratamiento y acceso a diferentes posibilidades de tratamiento y de seguimiento, ha afirmado el director general de Cartera Común y Farmacia.

    Enriqueta Felip, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), ha afirmado que: Desde el punto de vista oncológico, no se puede pensar en la excelencia sin este catálogo. Necesitamos estos marcadores para realizar un diagnóstico de precisión, ha agregado. Además, ha reivindicado la necesidad de lograr un tratamiento más eficiente y con menos toxicidad. Felip también ha apuntado que esta situación requiere continuidad: Tenemos el reto de la implementación: que llegue a todas las personas con equidad y la agilidad de la incorporación de biomarcadores.

    En este sentido, el Ministerio de Sanidad está realizando un esfuerzo económico. El año pasado se transfirieron 40 millones de euros a las comunidades autónomas para el desarrollo de actividades que tienen que ver con la cartera de genómica y este año se destinarán 50 millones más, a través de una adenda de los proyectos estratégicos para la recuperación y transformación económica (PERTE) de Salud, para impulsar la implementación equitativa de la cartera de genética, ha apuntado César Hernández.

    Más información en: https://www.lamoncloa.gob.es/serviciosdeprensa/notasprensa/sanidad14/Paginas/2024/230124-sanidad-catalogo-pruebas-geneticas.aspx

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