El impacto del nuevo marco de evaluación de tecnologías sanitarias sobre los medicamentos dirigidos a EERR

Por

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18 de febrero de 2025

Consejo de redacción de newsRARE

El objetivo de este breve cuestionario fue conocer la opinión de diferentes actores respecto a la evaluación de tecnologías sanitarias y al impacto que puede tener la nueva normativa a nivel nacional y europeo sobre los medicamentos huérfanos (MMHH). Para ello, el equipo editorial de newsRARE diseñó una encuesta electrónica específica, la cual fue enviada a una base de datos de individuos vinculados con las enfermedades raras (EERR). El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 13 de noviembre hasta el 15 de diciembre de 2024.

En total, se obtuvieron 22 respuestas. De este grupo, el 36% (n=8) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 27% (n=6) pertenecían al personal clínico y de enfermería, el 14% (n=3) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, el 9% (n=2) provenían de la industria farmacéutica, el 9% (n=2) eran académicos y consultores y el 5% (n=1) pertenecían a otros ámbitos (Figura 1).

FIGURA 1: DISTRIBUCIÓN POR PERFILES DE LOS ENCUESTADOS EN EL BARÓMETRO NEWSRARE

Este barómetro analizó aspectos clave sobre las EERR y la evaluación de tecnologías sanitarias, poniendo el foco sobre el conocimiento de la normativa nacional y europea, la percepción sobre los procesos de evaluación y los principales retos a los que se enfrenta la participación de pacientes en dichos procesos evaluativos, así como el impacto de las nuevas normativas, tanto a nivel europeo como a nivel nacional.

CONOCIMIENTO NORMATIVO

La primera parte del barómetro se orientó hacia el nivel de conocimiento de los encuestados sobre la nueva normativa de evaluación de tecnologías sanitarias, tanto a nivel europeo como nacional. Los resultados muestran que la mayoría de los encuestados afirman tener un conocimiento limitado, indicando el 32% de ellos que no están familiarizados con ambas normativas, mientras que el 23% apuntó que no conoce mucho sobre las mismas. Destaca que solo el 9% conoce ampliamente ambas normativas, mientras que el 27% tiene un mayor conocimiento sobre la regulación española (Figura 2).

FIGURA 2: NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE LA NUEVA NORMATIVA DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS

PERCEPCIÓN SOBRE LOS PROCESOS DE EVALUACIÓN Y PRINCIPALES RETOS A LOS QUE SE ENFRENTA

En cuanto a la opinión sobre el proceso de evaluación clínica y no clínica de los medicamentos para EERR, la mayoría de los encuestados (73%) opinó que la evaluación de estos medicamentos debe ser diferente a la del resto de medicamentos, tanto en lo referente a los criterios clínicos como a los no clínicos.

Por el contrario, un 9% (n=2) indicó que debe ser igual que el resto de medicamentos. Por otro lado, el 14% (n=3) opinó que debe ser igual que el resto de medicamentos en cuanto a los criterios clínicos, pero diferencial en cuanto a los no clínicos (aspectos sociales, éticos, organizativos y legales). Ninguno de los expertos indicó que la evaluación de los medicamentos para EERR debe ser igual al del resto de medicamentos en cuanto a los criterios no clínicos, pero diferencial en cuanto a los clínicos (por ejemplo, exigiendo un menor grado de evidencia) (Figura 3).

FIGURA 3: OPINIÓN SOBRE EL PROCESO DE EVALUACIÓN CLÍNICA Y NO CLÍNICA DE LOS MEDICAMENTOS PARA EERR

Casi la totalidad de los encuestados (91%; n=20) indicaron que es importante que haya una mayor flexibilidad en los requisitos de evidencia y ensayos clínicos que se tienen en cuenta en la evaluación clínica de MMHH, siendo muy y moderadamente importante para el 50% y 41%, respectivamente, de encuestados. No existen grandes diferencias en el análisis por subgrupos (Figura 4).

FIGURA 4: IMPORTANCIA DE LA FLEXIBILIDAD EN LOS REQUISITOS DE EVIDENCIA Y ENSAYOS CLÍNICOS PARA MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

En cuanto a la flexibilidad en los requisitos, la mayoría de los expertos (64%) opinaron que es moderadamente importante que haya una mayor agilidad de tiempos en la evaluación de MMHH y que en algunas ocasiones sí que se debería priorizar algunas evaluaciones en función de la gravedad de la patología y/o la ausencia de alternativas, mientras que el 32% indicaron que es muy importante y que se debe priorizar estas evaluaciones sobre las de los medicamentos para enfermedades prevalentes (Figura 5).

FIGURA 5: IMPORTANCIA DE LA AGILIDAD DE TIEMPOS EN LA EVALUACIÓN DE LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Respecto a los principales retos a los que se enfrenta la evaluación de MMHH, los expertos señalaron la incertidumbre sobre los resulta- dos clínicos (23%) y las diferencias entre eficacia y efectividad (23%) como los dos principales desafíos. Otros retos señalados fueron la incertidumbre sobre el impacto económico (14%) y la falta de agilidad de tiempos (14%). En el apartado “otros”, se destacó la información epidemiológica por baja prevalencia de estas enfermedades y la capacidad de reclutamiento (Figura 6).

FIGURA 6: PRINCIPALES RETOS EN EL ÁMBITO DE LA EVALUACIÓN DE MMHH

PARTICIPACIÓN DE PACIENTES

Para los encuestados de este barómetro, las principales áreas de mejora para optimizar la participación de los representantes de pacientes con EERR en las evaluaciones fueron la aportación de evidencia clínica sobre el impacto de la enfermedad o del fármaco evaluado sobre la calidad de vida del paciente (59%), el establecimiento de medidas de resultado (PROMs) que importan al paciente (36%) y aportar evidencia sobre el impacto de la enfermedad y/o el fármaco sobre la productividad laboral y la carga de cuidados personales y evaluar los resultados en vida real (27%). En cuanto al apartado «otros», los encuestados indicaron que los representantes de los pacientes deberían estar involucrados en todas las fases del proceso sin excepción (Figura 7).

FIGURA 7: ÁREAS DE MEJORA PARA OPTIMIZAR LA PARTICIPACIÓN DE REPRESENTANTES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS EN LAS EVALUACIONES

Sobre la valoración de los hitos que permitan a los pacientes y sus representantes prepararse para participar en la evaluación de tecnologías sanitarias, los encuestados dieron mayor puntuación a la formación en la patología (8,1 de media), seguido de realizar un trabajo continuo anticipado con los entes reguladores y cooperación con la academia y las sociedades científicas, con una puntuación media de 7,9 y 7,8, respectivamente. Por el contrario, los dos hitos con una valoración más baja fueron el trabajo conjunto con la industria farmacéutica desde las fases iniciales y la generación propia de evidencia clínica (realización de estudios observacionales), ambos con un 6,5 de media (Figura 8).

FIGURA 8: PREPARACIÓN DE PACIENTES CON EERR Y SUS REPRESENTANTES PARA PARTICIPAR EN LA EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS

IMPACTO DE LAS NUEVAS NORMATIVAS

En cuanto a las principales ventajas del nuevo sistema europeo de evaluaciones clínicas conjuntas para MMHH, los encuestados señalaron el evitar la duplicación de esfuerzos y de evaluaciones como la principal ventaja (elegida por el 82% de los encuestados), seguida del acortar los tiempos del proceso de evaluación (41%) y el lograr una mayor homogeneidad en las evaluaciones (36%). El facilitar la elección del comparador no fue seleccionada como una ventaja para ninguno de los encuestados (Figura 9).

FIGURA 9: PRINCIPALES VENTAJAS DEL NUEVO SISTEMA EUROPEO DE EVALUACIONES CLÍNICAS CONJUNTAS PARA MMHH

Por el otro lado, los encuestados indicaron como principales desventajas del nuevo sistema el posible conflicto de intereses y los desequilibrios en la representación de los Estados miembros (59%), las demoras e ineficiencias en la implementación debido a la coordinación multinacional (55%) y el riesgo de estandarización excesiva y pérdida de flexibilidad a nivel nacional (41 %) (Figura 10).

FIGURA 10: PRINCIPALES DESVENTAJAS DEL NUEVO SISTEMA EUROPEO DE EVALUACIONES CLÍNICAS CONJUNTAS PARA MMHH

Según los encuestados, las tres principales áreas de mejora en el Real Decreto español sobre evaluación de tecnologías sanitarias son la transparencia en los resultados de la evaluación (9,0), la inclusión de datos de vida real (8,7) y una mayor agilidad en los tiempos de realización de las evaluaciones (8,5). Todos los aspectos propuestos a mejorar fueron considerados relevantes para los expertos, con una puntuación mínima de 7,9 (Figura 11).

FIGURA 11: ASPECTOS A MEJORAR EN EL REAL DECRETO ESPAÑOL SOBRE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS

Mensajes clave

Desconocimiento sobre la legislación nacional y europea. El 32% de los encuestados no está familiarizado con la nueva legislación de ETS, ya sea a nivel europeo o nacional y el 23% afirma no conocerla
Diferenciación de los MMHH. Los encuestados opinan que la evaluación de MMHH debe ser diferente a la del resto de medicamentos, tanto en criterios clínicos como no clínicos (73%). Debe haber una mayor flexibilidad en los requisitos de evidencia y ensayos clínicos respecto al resto de terapias y se debería agilizar en mayor grado la evaluación.
Retos en la evaluación de MMHH. La incertidumbre sobre los resultados clínicos (23%) y las diferencias entre eficacia y efectividad (23%) son los dos principales obstáculos a superar.
Áreas de mejora en la participación de los agentes. Las dos principales áreas a mejorar son la aportación de evidencia clínica sobre el impacto de la enfermedad o del fármaco evaluado sobre la calidad de vida del paciente (59%) y el establecimiento de medidas de resultado (PROMs) que importan al paciente (36%).
Ventajas y desventajas del nuevo sistema. Las dos principales ventajas del nuevo sistema son evitar la duplicidad de esfuerzos (82%) y acortar los tiempos del proceso de evaluación (41%). Por el contrario, las principales desventajas son el conflicto de intereses y desequilibrios en la representación de los EEMM (59%) y las demoras e ineficiencias en la implementación debido a la coordinación multinacional (55%).
Aspectos por mejorar del RD. Los encuestados destacan la transparencia en los resultados de la evaluación (9,0), la inclusión de datos de vida real (8,7) y una mayor agilidad en los tiempos de realización de las evaluaciones (8,5) como los tres principales aspectos a mejorar.

Nuevos marcos para la evaluación de tecnologías sanitarias y sus posibles efectos en los medicamentos huérfanos

Por

Cristina Hidalgo

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18 de febrero de 2025

Carlos Dévora, Néboa Zozaya, Patricia Rizzi

Departamentos de Health Economics & Market Access y de Health Affairs & Policy Research

INTRODUCCIÓN

Los avances en medicina y tecnología sanitaria, incluyendo los dirigidos a enfermedades raras (EERR), han transformado de forma acelerada los sistemas sanitarios, planteando el reto de garantizar que estas innovaciones sean seguras, efectivas y eficientes antes de su implementación. En este sentido, la evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) se ha consolidado como una herramienta clave para garantizar que los recursos limitados se asignen de manera óptima, priorizando aquellas tecnologías que ofrecen mayores beneficios en salud y son sostenibles a largo plazo. Por otra parte, la ETS ayuda a evitar la adopción de tecnologías innecesarias o que no aportan un valor añadido significativo en términos de mejora de la salud de los pacientes.

Actualmente, estamos en un momento transformador para la ETS, marcado por recientes cambios a nivel europeo y una reforma prevista a nivel nacional orientada a armonizar los procesos, alinear los esfuerzos y reforzar la participación.

Este artículo pretende ofrecer una visión integral y actualizada de la ETS en EERR tanto en Europa como en España, para entender los cambios previstos y analizar cómo éstos podrían afectar a los tratamientos dirigidos a estas enfermedades de baja prevalencia.

LA EVALUACIÓN DE LAS TECNOLOGÍAS SANITARIAS EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Tal y como se establece en la Directiva 2011/24/UE, las tecnologías sanitarias son todos aquellos ”medicamentos, productos sanitarios y procedimientos médicos o quirúrgicos, así como las medidas para la prevención, el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades utilizados en la asistencia sanitaria”¹.

Algunos ejemplos de tecnologías sanitarias para EERR se recogen en la Tabla 1; sin embargo, de cara a la redacción de este artículo, nos centraremos, principalmente, en medicamentos (y, en menor medida, en productos sanitarios) huérfanos (MMHH), dejando al margen los procedimientos médicos y quirúrgicos que involucran a las EERR.

Por su parte, la ETS es un proceso científico basado en datos contrastados que permite a las autoridades competentes determinar la eficacia relativa de tecnologías sanitarias existentes o nuevas, y que comprende tanto los aspectos clínicos como los aspectos no clínicos de las mismas.

Dentro de la evaluación de los aspectos clínicos, se tienen en cuenta cuatro elementos que conforman el denominado proceso PICO (población, intervención, comparador y resultados en salud). En este sentido, durante la evaluación de MMHH y de otras tecnologías sanitarias en el ámbito de las EERR, surgen algunos aspectos diferenciales (Figura 1)^2,5–7.

Una población reducida y dispersa geográficamente. Dada la baja prevalencia de las EERR, los MMHH se pueden enfrentar a grandes dificultades para tratar de evidenciar su eficacia y seguridad, ya que realizar estos ensayos clínicos implica (por lo general) una menor representatividad de la muestra, especialmente si existe una elevada variabilidad y dispersión geográfica entre los sujetos.
La falta de alternativas terapéuticas disponibles para su comparación. A menudo, no hay un comparador adecuado para evaluar el valor añadido de la nueva tecnología sanitaria, ya que puede no existir ningún otro medicamento o tecnología autorizada para el tratamiento de la enfermedad. Esto dificulta la estandarización de los criterios de evaluación y la comparación entre diferentes tecnologías.
Los resultados y las variables de interés. Con frecuencia, se emplean variables indirectas que, aunque están relacionadas con el beneficio en ciertas características de la enfermedad, son difíciles de medir de manera precisa para estimar su efecto real en la enfermedad. Asimismo, el perfil de seguridad puede no ser robusto, ya que los eventos adversos poco frecuentes y graves pueden resultar difíciles de evaluar.
Perspectiva de los pacientes. Habitualmente, la evaluación no incluye las perspectivas y necesidades de los pacientes con EERR, lo que resulta determinante para entender el impacto real de una tecnología sanitaria en su calidad de vida.

TABLA 1. EJEMPLOS DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS PARA ENFERMEDADES RARAS

Medicamentos	Terapias de reemplazo enzimático para el tratamiento de los trastornos del metabolismo. Terapias génicas para el tratamiento de enfermedades hereditarias como la hemofilia. Anticuerpos monoclonales para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas raras.
Productos sanitarios	Marcapasos implantables para niños con cardiopatías congénitas. Exoesqueleto pediátrico con función motora para pacientes con debilidad muscular. Prótesis adaptable tras una cirugía pediátrica de cáncer poco frecuente.
Pruebas diagnósticas	Análisis genético para la determinación de mutaciones específicas (enfermedad de Huntington, fibrosis quística, etc.). Test de cribado neonatal de fenilcetonuria y otras patologías.

Fuente: elaboración propia a partir de del Pino et al. (2024)2; Dooms et al. (2023)3 y Orphanet (2024)⁴.

FIGURA 1. ASPECTOS CLÍNICOS DIFERENCIALES DE LA ETS EN EERR

Abreviaturas: EERR: enfermedades raras; ETS: evaluación de tecnologías sanitarias.

Fuente: elaboración propia a partir de Nicod et al. (2022)7 y Zozaya et al. (2016)⁵.

Por su parte, para la evaluación de los criterios no clínicos de una tecnología sanitaria se contemplan aspectos económicos, éticos, organizativos, sociales y jurídicos. En este sentido, podría pensarse en los siguientes aspectos diferenciales para las EERR (Figura 2)^8,9:

Altos costes de desarrollo. A menudo, las tecnologías dirigidas a EERR se asocian a un elevado coste de desarrollo, dadas las mayores dificultades relaciona- das con la investigación y con la necesidad de recuperar la inversión realizada por el promotor a través de un reducido número de pacientes.
Dilemas éticos. Pese a que estas intervenciones no sean consideradas eficientes o coste-efectivas desde un punto de vista puramente económico, la sociedad puede querer financiarlas públicamente por razones de solidaridad y equidad en el acceso. También pueden producirse dilemas éticos de diversa índole en la investigación.
Adaptaciones organizativas. La implementación de tecnologías para EERR a menudo requiere modificar las estructuras sanitarias existentes, incluyendo la creación de unidades especializadas, formación adicional para los profesionales, y ajustes logísticos para el suministro y administración de terapias avanzadas, lo que puede generar desafíos operativos y financieros significativos.
Impacto social y emocional. Estas enfermedades no solo afectan a los pacientes, sino también a sus familias y cuidadores, dado que en su mayoría son crónicas, altamente incapacitantes y desarrolladas durante frecuentes y graves pueden resultar difíciles de evaluar.
Aspectos jurídicos y regulatorios. En EERR, pueden producirse desafíos específicos, como equilibrar el acceso rápido a tratamientos con garantías de seguridad y equidad; la protección de datos sensibles ante la alta personalización de las terapias; o la necesidad de armonización normativa en Europa.

FIGURA 2. ASPECTOS NO CLÍNICOS DIFERENCIALES DE LA ETS EN EERR

Abreviaturas: EERR: enfermedades raras; ETS: evaluación de tecnologías sanitarias.

Fuente: elaboración propia a partir de EUnetHTA (2016)⁸.

Estos desafíos requieren enfoques innovadores y colaborativos para asegurar que las tecnologías sanitarias dirigidas a EERR sean evaluadas de manera equitativa y efectiva, teniendo en cuenta tales limitaciones con respecto a la evaluación en enfermedades más comunes.

MARCO EUROPEO

Europa se ha convertido en un referente mundial en innovación terapéutica, destacando por sus avances en cuanto a investigación y desarrollo de nuevas terapias y tecnologías sanitarias.

De hecho, en el ámbito de las EERR, esto queda reflejado en los 2.139 productos con designación huérfana en la Unión Europea (UE) hasta 2024, de los cuales 148 recibieron una autorización de comercialización y se encuentran disponibles como MMHH para el tratamiento de muchas patologías poco frecuentes¹⁰.

Sin embargo, y a pesar de estos avances a pasos agigantados, ello acarrea una serie de inconvenientes, como un mayor retraso en el acceso a tratamientos innovadores para los pacientes europeos. Por este motivo, se hace necesario un sistema regulatorio ágil, competitivo y armonizado, que abarque la ETS y ofrezca perspectivas a largo plazo2, con el objetivo de mejorar la disponibilidad y el acceso de los pacientes a tecnologías innovadoras.

Nuevo Reglamento europeo sobre ETS

Hasta el momento, no existía ninguna regulación a nivel comunitario que, de forma coordinada, abordase la ETS, existiendo problemas significativos de duplicidad y falta de armonización en los procesos de evaluación. Por ello, se hacía necesario un marco más coherente y eficiente que mejorase no sólo la comparación de resultados, sino también la toma de decisiones en el ámbito sanitario.

Actualmente, la ETS está regulada por el Reglamento (UE) 2021/2282, de 15 de diciembre de 2021, sobre evaluación de las tecnologías sanitarias y por el que se modifica la Directiva 2011/24/UE (en adelante, el “Reglamento de ETS»), que comenzó a implementarse a partir del 12 de enero de 2025 y de forma escalonada hasta 2030, tras una fase anterior preparatoria¹¹. Así, se establecen plazos diferentes de adopción para nuevos medicamentos oncológicos y terapias avanzadas (12 de enero de 2025), MMHH (13 de enero de 2028) y resto de medicamentos nuevos (13 de enero de 2030) (Figura 3). En este sentido, el hecho de que se especifique un plazo concreto a la hora de evaluar las diferentes tecnologías sanitarias para EERR es muy positivo, ya que denota que se trata de enfermedades de especial relevancia para las autoridades europeas.

FIGURA 3. ASPECTOS CLAVE DEL NUEVO REGLAMENTO DE LA UE SOBRE ETS

MARCO
PARA LA COOPERACIÓN CONJUNTA EN ETS

PRINCIPIOS
CLAVE DEL REGLAMENTO SOBRE ETS

PLAZOS
PARA LOS MEDICAMENTOS

· Evaluaciones
clínicas conjuntas.

· Consultas
científicas conjuntas.

· Identificación
de tecnologías sanitarias emergentes.

· Procedimientos y metodologías
comunes en toda la UE.

· Solo respecto al ámbito clínico de la
evaluación: sin evaluación económica, ni conclusión sobre precio ni
financiación.

· Impulsados por instituciones de ETS de
la UE que siguen siendo responsables de emitir recomendaciones sobre el valor
añadido para sus sistemas sanitarios.

· Alta calidad, oportunidad y
transparencia.

· Utilización del trabajo conjunto en
los procesos nacionales de ETS.

· Observaciones recibidas de expertos
independientes.

· Implicación e inclusión de las partes
interesadas.

· Aplicación progresiva.

· 12 de enero de 2025: los nuevos
medicamentos oncológicos y las terapias avanzadas se evaluarán a nivel
europeo.

· 13 de enero de 2028: se añadirán
medicamentos huérfanos al trabajo conjunto.

· 13 de enero de 2030: todos los
medicamentos nuevos entrarán en el ámbito de aplicación del Reglamento.

Abreviaturas: ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; UE: Unión Europea.

Fuente: European Commission (2024). Evaluaciones clínicas conjuntas.

El Reglamento de ETS establece las normas que regulan la cooperación de los Estados Miembros (EEMM) para llevar a cabo un modelo de evaluación conjunta a nivel europeo de cuatro ámbitos clínicos para la evaluación de medicamentos y productos sanitarios: a) la identificación del problema de salud y la tecnología sanitaria existente, b) el análisis de las características técnicas de la nueva tecnología, c) su seguridad relativa y d) su eficacia clínica relativa¹¹.

El hecho de especificar un plazo específico para evaluar las tecnologías dirigidas a EERR denota que se trata de enfermedades de especial relevancia para las autoridades europeas.

El trabajo conjunto de los EEMM se focaliza en la evaluación de los aspectos clínicos, basados, principalmente, en la eficacia y seguridad comparadas. A este respecto, el Reglamento enfatiza la realización de consultas o asesorías científicas conjuntas (que pueden llevarse en paralelo con la European Medicines Agency [EMA] durante el desarrollo clínico del medicamento) y evaluaciones clínicas conjuntas (tras la autorización del mismo)¹¹, que posteriormente los países adaptan a sus propios contextos, junto con la evaluación de los aspectos no clínicos de las intervenciones evaluadas. Todo ello estará supervisado por el Grupo de Coordinación de ETS, compuesto por representantes de todos los EEMM, y cuyo objetivo es garantizar que el trabajo científico conjunto, así como los procedimientos y la metodología para la elaboración de los informes de evaluación clínica conjunta y los documentos finales de las consultas científicas conjuntas se adecúen al nuevo Reglamento de ETS¹¹.

Por sus peculiaridades, el Reglamento de ETS tiene el potencial de impactar significativamente a los MMHH a varios niveles (Tabla 2)¹¹:

TABLA 2. POSIBLES CONSECUENCIAS POSITIVAS Y NEGATIVAS PARA LOS MMHH TRAS LA IMPLEMENTACIÓN DEL REGLAMENTO EUROPEO DE ETS

	POSIBLES CONSECUENCIAS POSITIVAS	POSIBLES CONSECUENCIAS NEGATIVAS
Requisitos de evidencia más estrictos	Al establecer estándares más claros y rigurosos para la ETS, puede ayudar a garantizar que aquellos MMHH que demuestren eficacia y seguridad sean reconocidos y autorizados de manera más consistente. Puede fomentar la generación de datos más robustos.	Puede imponer estándares más altos en cuanto a la evidencia clínica necesaria para la evaluación de MMHH. Pueden no aceptarse datos de RWE que, a menudo, son la única fuente de evidencia para la evaluación de MMHH.
Acceso a la evaluación y autorización	Podría facilitar el acceso a procesos de evaluación que antes no estaban tan claramente definidos para MMHH.	La implementación de procesos más complejos y prolongados para la ETS podría acarrear retrasos en la autorización.
Acceso a los diferentes sistemas sanitarios	Si los MMHH cumplen con los nuevos criterios de evaluación, podrían beneficiarse de un proceso de aprobación más ágil y armonizado en los sistemas sanitarios.	Si los MMHH no cumplen con los nuevos criterios de evaluación, podrían enfrentar dificultades para ser reembolsados por los sistemas sanitarios.
Atención sanitaria de los pacientes con EERR	Procesos de evaluación más complejos facilitarían el acceso al mercado de aquellos realmente eficaces, con lo que se mejoraría el estándar de atención de las EERR.	Podrían aparecer desigualdades en la atención a ciertas EERR, pues la implementación del Reglamento de ETS podría llevar a una mayor disparidad en el acceso a MMHH entre diferentes países de la UE.
Colaboración y transparencia	Promueve una mayor colaboración entre los diferentes agentes involucrados, lo que podría beneficiar a los pacientes con EERR, Promueve la transparencia en el proceso de evaluación. Potencia estrategias de identificación y evaluación de tecnologías sanitarias emergentes para EERR (Horizon scanning).	Podrían plantearse retos en cuanto a la coordinación efectiva y la capacitación de los profesionales implicados.
Costes de desarrollo		Cumplir con los nuevos requisitos de evaluación puede aumentar significativamente los costes de desarrollo y comercialización de los MMHH.

Abreviaturas: EERR: enfermedades raras; ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; MMHH: medicamentos huérfanos; RWE: Real World Evidence; UE: Unión Europea.

Fuente: elaboración propia a criterio de los autores.

Requisitos de evidencia más estrictos. Uno de los principales objetivos del Reglamento es proporcionar un marco más robusto para la evaluación de MMHH, resultando así en una evidencia más sólida para estos tratamientos, y promoviendo la evaluación comparativa entre los MMHH y las alternativas ya existentes, lo que vendría a destacar su valor añadido. Sin embargo, esto podría suponer un desafío, pues a menudo, los MMHH se desarrollan con poblaciones más pequeñas y, por lo tanto, pueden tener menos datos disponibles. Además, es frecuente que, dada su rareza, los investigadores opten por un diseño de un solo brazo para probar nuevas terapias dirigidas a EERR, por lo que resulta difícil proporcionar esta evidencia comparativa a la hora de evaluar su eficacia¹². En este sentido, las primeras orientaciones sobre comparaciones indirectas del Grupo de Coordinación sobre ETS de los EEMM¹³ parecen descartar el uso de evidencia del mundo real (RWE, Real World Evidence) y grupos de control externos, que, por lo general, constituyen la única fuente de evidencia disponible para los MMHH. Este enfoque podría generar desigualdades en el acceso de los pacientes a los MMHH en toda la UE ya que, al no tener en cuenta la RWE en la evaluación clínica conjunta, los diferentes países podrían realizar sus propias evaluaciones al sentir que la ETS de la UE no está en línea con su proceso nacional¹².
Acceso a la evaluación y la autorización. El Reglamento de ETS podría facilitar el acceso a procesos de evaluación que antes no estaban tan claramente definidos para estos medicamentos. Sin embargo, implementar procesos de evaluación complejos y prolongados en el tiempo podría resultar en retrasos a la hora de autorizar los MMHH. Esto es especialmente preocupante para pacientes con enfermedades poco frecuentes que dependen de terapias urgentes y que podrían no tener alternativas disponibles.
Acceso a los diferentes sistemas sanitarios. La ETS influye en las decisiones de precio y reembolso en los diferentes países de la UE. Por un lado, si los MMHH cumplen con los nuevos criterios de evaluación, podrían beneficiarse de un proceso de financiación más ágil, permitiendo que lleguen más rápidamente al mercado y, por consiguiente, a los pacientes que los necesitan. Por otro, con un enfoque más riguroso, los MMHH podrían enfrentarse a una mayor presión a la hora de demostrar su valor en comparación con otros medicamentos para enfermedades más comunes, entrañando dificultades para ser reembolsados por los sistemas sanitarios. permitiendo que lleguen más rápidamente al mercado y, por consiguiente, a los pacientes que los necesitan. Por otro, con un enfoque más riguroso, los MMHH podrían enfrentarse a una mayor presión a la hora de demostrar su valor en comparación con otros medicamentos para enfermedades más comunes, entrañando dificultades para ser reembolsados por los sistemas sanitarios.
Atención sanitaria de los pacientes con EERR. A pesar de que el Reglamento de ETS busca armonizar los procesos de evaluación de MMHH, facilitando el acceso de aquellos realmente eficaces, su implementación también podría llevar a una mayor disparidad en el acceso a MMHH entre diferentes países de la UE, dependiendo de cómo cada país interprete y aplique las nuevas evaluaciones.
Mayor colaboración en I+D. Adicionalmente, el Reglamento de ETS vendría a promover una mayor colaboración entre las partes interesadas, incluidos reguladores, investigadores y asociaciones de pacientes, al tiempo que podría incentivar a la industria farmacéutica a seguir invirtiendo en la investigación y desarrollo de MMHH, especialmente si se establecen mecanismos de apoyo y/o financiación para estas terapias.
Identificación y evaluación de terapias emergentes. El Reglamento de ETS podría potenciar estrategias internacionales como Horizon scanning¹⁴, que permiten identificar tecnologías sanitarias nuevas y emergentes para EERR susceptibles de futura evaluación, en aras de recopilar información relevante sobre ellas y sus posibles impactos en los sistemas sanitarios.

¿Cuáles son las novedades en la evaluación de productos sanitarios huérfanos?

El Grupo de Coordinación de Productos Sanitarios, creado por el Reglamento (UE) 745/2017 de productos sanitarios, ha publicado en junio de 2024 una guía para la evaluación clínica de productos sanitarios huérfanos, diseñados para tratar, prevenir o diagnosticar EERR que afectan a no más de 12.000 personas en la UE cada año¹⁵.

En ella, se abordan asuntos relacionados con la evaluación clínica, como, por ejemplo, las limitaciones en los datos clínicos previos a la comercialización de un producto sanitario huérfano, la obtención de datos post comercialización para complementar o confirmar la evidencia clínica previa o la posibilidad de extrapolar datos clínicos de otras poblaciones o indicaciones para aquellas indicaciones huérfanas. Asimismo, también incluye recomendaciones para los organismos notificados sobre cómo evaluar los productos sanitarios huérfanos y qué información se debe incluir en los informes de evaluación clínica.

Adicionalmente, y en línea con la guía, la EMA ha puesto en marcha un proyecto piloto el pasado mes de agosto de 2024, que se prolongará hasta finales de 2025, para apoyar el desarrollo y la evaluación de productos sanitarios huérfanos en la UE. Con él, se pretender ayudar a la implementación de los procesos recogidos en la guía y ofrecer tanto a fabricantes como a organismos notificados (en el caso de España, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios) un asesoramiento gratuito de paneles de expertos sobre el estado de los productos sanitarios huérfanos y los datos necesarios para su evaluación¹⁶.

Esto constituye un avance significativo en la optimización del sistema de evaluación de productos sanitarios huérfanos, al armonizar los procedimientos y requisitos normativos pertinentes y proporcionar una amplia variedad de mecanismos de información y orientación a las partes implicadas en dicha evaluación.

En definitiva, el nuevo Reglamento de ETS tiene el potencial de mejorar la evaluación y el acceso a MMHH, pero también se enfrenta a una serie de desafíos que deberán ser abordados para asegurar que estos tratamientos sigan siendo accesibles para los pacientes con EERR.

Nuevo marco legislativo a futuro sobre políticas farmacéuticas

En paralelo al Reglamento de ETS, el 26 de abril de 2023, la Comisión Europea trasladó dos propuestas legislativas que revisan y sustituyen la legislación farmacéutica actual y que podrían determinar el futuro de las políticas farmacéuticas en los EEMM¹⁷:

Una propuesta de Directiva del Parlamento Europeo y del Consejo de la Unión Europea (y que sustituiría la actual Directiva 2001/83/CE), por la que se establece un código comunitario sobre medicamentos para uso humano.
Una propuesta de Reglamento del Parlamento Europeo y del Consejo (y que sustituiría al actual Reglamento 726/2004) por el que se establecen procedimientos de la Unión para la autorización y el control de los medicamentos de uso humano y por el que se establecen normas relativas a la Agencia Europea de Medicamentos.

Dado que el objetivo de la Comisión Europea con estas dos propuestas legislativas es facilitar el marco regulatorio que rige los medicamentos en la UE y ajustarlo a los avances científicos y tecnológicos requeridos para impulsar la innovación, merece la pena dedicar unos epígrafes a analizar qué impacto tendría esta reforma para los MMHH y su evaluación. De hecho, uno de los grandes pilares fundamentales de esta reforma es garantizar el acceso de los pacientes a medicamentos asequibles y abordar necesidades médicas no satisfechas, especialmente, en pacientes con EERR¹⁷ (Tabla 3).

TABLA 3. REFORMA LEGISLATIVA EUROPEA EN MATERIA FARMACÉUTICA Y POSIBLES CONSECUENCIAS PARA LOS MMHH

	¿QUÉ ESTABLECE ACTUALMENTE?	¿QUÉ OCURRIRÍA CON LA REFORMA?	¿CUÁLES SERÍAN LAS POSIBLES CONSECUENCIAS PARA LOS MMHH?
Autorización y designación de medicamento huérfano	La designación huérfana la concede el COMP (Reglamento 141/2000) y el CHMP emite una recomendación que puede ser positiva o negativa (Reglamento 726/2004).	Se derogaría el Reglamento 141/2000, por lo que desaparecía el COMP. Tanto la designación huérfana como la autorización dependerían del CHMP.	Se perdería participación de los pacientes (el COMP se compone de tres miembros que representan a las organizaciones de pacientes). Aumentaría la carga del CHMP, por lo que podrían esperarse retrasos en la autorización de nuevas terapias.
Aceleración de los procedimientos	La EMA emite una recomendación de autorización en 210 días (que puede ser positiva o negativa). Luego, la CE autoriza el fármaco en la UE en el plazo de 67 días.	La EMA emitiría una recomendación de autorización en 180 días. Luego, la CE autorizaría el fármaco en la UE en 46 días.	Se facilitaría el acceso a las nuevas terapias.
Exclusividad comercial	Diez años (Reglamento 141/2000).	Nueve años, con periodos adicionales si: Existe una necesidad médica importante: 1 año. Se comercializa el fármaco en todos los EEMM: 1 año. Se desarrollan nuevas indicaciones para un MMHH ya autorizado: 2 años.	Podría incentivar el desarrollo de fármacos y fomentar la innovación terapéutica. Podría conducir a problemas de inequidad, al establecerse periodos de exclusividad diferentes.

Abreviaturas: CE: Comisión Europea. CHMP: Committee for Medicinal Products for Human Use; COMP: Committee for Orphan Medicinal Products; EMA: European Medicines Agency; MMHH: medicamentos huérfanos.

Fuente: elaboración propia a partir de European Commission (2024)¹⁷ y Universidad de Alcalá (2024)¹⁸.

Autorización y designación de medicamento huérfano

Tanto el procedimiento de autorización de un MMHH como su designación huérfana dependen de los Comités de medicamentos de uso humano (CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use) y de medicamentos huérfanos (COMP, Committee for Orphan Medicinal Products) de la EMA, respectivamente¹⁷.

El Reglamento 141/2000 sobre MMHH, que con la reforma de la legislación farmacéutica propuesta quedaría derogado, regula la creación del COMP, que es responsable, entre otras funciones, de examinar las solicitudes de designación huérfana para un medicamento y de participar en el proceso de autorización asesorando a las partes interesadas¹⁷.

Sin embargo, con su eliminación, estas funciones del COMP quedarían integradas en el CHMP, por lo que no parece preverse una diferenciación específica para MMHH, disminuyéndose así la participación de los pacientes y dando lugar a posibles retrasos en el proceso de autorización al dotar al CHMP de mayor carga administrativa¹⁸.

Exclusividad comercial e incentivos

Con la reforma, la duración estándar de la exclusividad comercial para MMHH se reduciría de los diez años establecidos en el Reglamento 141/2000 hasta los nueve años; sin embargo, los laboratorios farmacéuticos podrían beneficiarse de periodos adicionales de exclusividad en el mercado si responden a una necesidad médica no cubierta importante (1 año), si comercializan el fármaco en todos los EEMM (1 año más) o si desarrollan nuevas indicaciones terapéuticas para un MMHH ya autorizado (hasta 2 años más). Los periodos reglamentarios de producción pueden sumarse hasta alcanzar un máximo de 13 años, mientras que, en la actualidad, el máximo es de diez años¹⁷.

Esta medida, a pesar de incentivar el desarrollo de nuevos fármacos y fomentar la innovación terapéutica, podría generar problemas de inequidad ya que, estableciendo distintos periodos de exclusividad comercial, no se garantizaría que todos los pacientes con EERR tuvieran acceso a sus tratamientos en igualdad de condiciones¹⁸.

Aceleración de los procedimientos y reducción de plazos

Esta reforma persigue un marco regulador moderno y simplificado, con autorizaciones más rápidas para nuevas terapias. Así, para su evaluación, la EMA dispondrá de 180 días para emitir su recomendación, en lugar de los 210 que recoge el Reglamento 726/2004. Asimismo, para la autorización, la Comisión dispondrá de 46 días en lugar de 67¹⁷.

Esto contribuirá a reducir la media actual de unos 400 días entre la solicitud y la autorización de comercialización y podría facilitar el acceso a terapias a pacientes con necesidades médicas urgentes para las cuales no existen alternativas terapéuticas, como es el caso de la mayoría de las EERR¹⁸.

Estas propuestas de reforma de la legislación farmacéutica y el Reglamento de ETS comparten el objetivo de mejorar la calidad, seguridad y accesibilidad de los medicamentos y otras tecnologías sanitarias en la UE. Ambos marcos regulatorios contribuyen a un sistema sanitario europeo más eficiente, equitativo y preparado para enfrentar los desafíos de salud del futuro.

MARCO ESPAÑOL

Los cambios normativos en la ETS no se limitan a Europa; los EEMM, entre ellos España, también están ajustando su marco regulatorio para estructurar la gobernanza del sistema y responder mejor a las necesidades inminentes. En esta parte del artículo, exploraremos los avances logrados y previstos en el ámbito nacional de la ETS, enfocándonos en cómo estos cambios podrían influir en los medicamentos dirigidos a EERR.

De dónde venimos y hacia dónde vamos

El pasado: IPT con un apartado económico

Los informes de posicionamiento terapéutico (IPT) han venido siendo una herramienta útil para la evaluación de medicamentos en España. Empleados desde el año 2013 como una forma de condensar la información útil en un solo documento, el IPT, realizado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) junto con la Dirección General de Cartera Básica del Servicio Nacional de Salud y Farmacia (DGCBSF), buscaba reducir las disparidades entre Comunidades Autónomas y aunar esfuerzos en el proceso de evaluación.

Su metodología evolucionó en el año 2020, cuando el Ministerio de Sanidad presentó un plan de consolidación para mejorar el proceso de evaluación de los IPT mediante ajustes en la gobernanza (evaluación en red REvalMed; distintos nodos de evaluación, siendo uno de ellos para EERR no oncológicas y terapias avanzadas) y en las herramientas empleadas en la elaboración de los informes (matriz de priorización; incorporación de la evaluación económica en los informes; cuadro de mando para el control y seguimiento)¹⁹.

Nos encontramos ante un nuevo paradigma para la ETS, marcado por recientes cambios
a nivel europeo y una reforma prevista a nivel nacional Sin embargo, en 2023 dicho plan de consolidación fue impugnado por Farmaindustria ante los tribunales²⁰, al considerar que atribuía competencias a órganos diferentes de los designados por ley y que el contenido económico incluido en los IPT excedía el marco normativo, lo que derivó en la anulación de los IPT bajo este nuevo formato y en la eliminación del apartado económico en estos informes.

El sistema, ya caduco, incorporaba ciertas especificidades para los MMHH, como un nodo específico y una herramienta de priorización en base a la relevancia clínica y la gravedad de las patologías tratadas. No obstante, las deficiencias en la implementación de estas herramientas, así como la falta de consenso entre los diferentes actores del sistema, dificultaron su eficacia y aceptación generalizada. Estas limitaciones, sin embargo, abrieron la oportunidad para trabajar en un marco normativo más robusto y alineado con los requerimientos europeos.

El futuro: un nuevo sistema para la evaluación de la eficiencia de tecnologías sanitarias

El Ministerio de Sanidad está trabajando en el proyecto de Real Decreto (RD) de ETS, que fue sometido a trámite de audiencia y consulta pública en agosto de 2024, y cuya aprobación está prevista para principios de 2025²¹.

La norma pretende dar coherencia, certidumbre y transparencia al sistema de ETS en España, estableciendo una gobernanza estructurada y participativa, en base a una metodología reglamentada. Además, el RD intenta adaptar el marco normativo nacional para cumplir con los estándares europeos, en línea con lo dictado en la normativa europea sobre ETS, en particular el Reglamento de ETS.

Así, esta nueva regulación desarrolla el denominado “sistema para la evaluación de la eficiencia de las tecnologías sanitarias” en España (Figura 4), que se despliega a través de las oficinas para la evaluación de la eficiencia de las tecnologías sanitarias (OEETS), constituidas por la AEMPS para los medicamentos y la Red de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) para el resto de las tecnologías, de manera similar a como ha venido ocurriendo hasta ahora.
Asimismo, se configura un órgano para la gobernanza del sistema y dos estructuras para el posicionamiento de las tecnologías, cuyo objetivo es emitir una valoración final a partir de los informes de evaluación realizados por las Oficinas y teniendo en cuenta, además de la información ofrecida en la evaluación, cualquier otra que sea relevante. De esta manera, la evaluación, el posicionamiento y la decisión de financiación serían tres procesos separados e independientes entre sí²¹.

FIGURA 4. ESTRUCTURA DE GOBERNANZA ESTABLECIDO EN EL PROYECTO DE RD DE ETS

Supervisa la alineación del sistema en cuanto a políticas farmacéuticas y de prestación de servicios con las que emanan del Ministerio

• Regulación interna
• Planificación y evaluación
• Orientación metodológica
• Colaboración y sinergias

Informan las decisiones relativas a la incorporación, financiación, precio y reembolso de las TS

• Evaluación clínica y económica
• Asesoramiento técnico
• Detección tecnologías emergentes
• Presentación guías metodológicas
• Determinación de la información a presentar por los desarrolladores
• Cooperación organismos pertinentes

Realiza una valoración final a partir de los informes de evaluación realizados por las Oficinas

• Combinar los informes de las Oficinas con datos adicionales para el posicionamiento
• Adaptación normativa a regulación vigente
• Rendición de cuentas

Abreviaturas: ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; RD: Real Decreto; TS: tecnología sanitaria.

Fuente: elaboración propia a partir del proyecto de RD de ETS²¹.

El Consejo de gobernanza supervisará y garantizará la alineación del sistema para la evaluación de la eficiencia de las tecnologías sanitarias con las políticas farmacéuticas y de prestación de servicios que emana del Ministerio de Sanidad. Aportará orientaciones estratégicas, aprobará guías metodológicas y establecerá procedimientos y plazos. Por su parte, las OEETS serán dos: una correspondiente a los medicamentos y otra para el resto de las tecnologías sanitarias. Cada uno de estos dos órganos de evaluación independiente informará de las decisiones de la Administración relativas a la incorporación, financiación, precio, reembolso o desinversión en tecnologías sanitarias, pero no formará parte de las decisiones. Su rol se limitará a elaborar la evaluación clínica comparada y la evaluación económica para facilitar la elección al Grupo de posicionamiento, cuyo objetivo es hacer una valoración final en función de los informes elaborados por las Oficinas, para hacerla llegar posteriormente a la Comisión Interministerial de precios de los Medicamentos y Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación. En este contexto, las Oficinas de ETS llevarán a cabo acciones para la detección de tecnologías emergentes que puedan tener repercusiones importantes para los pacientes, la salud pública o los sistemas de asistencia sanitaria, como podría ser el caso de los MMHH. Además, para priorizar la evaluación de los productos sanitarios de mayor riesgo (categorías IIb y III) y de los productos sanitarios para diagnóstico in vitro clasificados en la clase D, se tendrán en cuenta los siguientes criterios (Figura 5): necesidades médicas no cubiertas; ser el primero de su clase; las posibles repercusiones para los pacientes, la salud pública o los sistemas de asistencia sanitaria; la incorporación de sistemas de información que utilicen inteligencia artificial, tecnologías de aprendizaje automático o algoritmos; una dimensión transfronteriza importante; un valor añadido importante a escala de la Unión Europea.

FIGURA 5. CRITERIOS DE PRIORIZACIÓN PARA LA EVALUACIÓN DE PRODUCTOS SANITARIOS EN ESPAÑA TRAS LA IMPLEMENTACIÓN DEL REAL DECRETO DE ETS

Abreviaturas: ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; PS: productos sanitarios.

Fuente: elaboración propia a partir del proyecto de RD de ETS²¹.

La creciente participación de los pacientes en la ETS

Los pacientes, cada vez más informados y empoderados, están jugando un creciente papel en la toma de decisiones relativas a las tecnologías sanitarias. Durante los últimos años, su implicación se ha limitado fundamentalmente a dar su opinión en consultas públicas sobre regulación o en los borradores de IPT, y a participar en iniciativas o grupos de trabajo aislados.

Ahora, las nuevas normas de ETS a nivel nacional y europeo plantean un escenario distinto, con una participación más sistemática y estructurada de los distintos agentes del sistema, incluyendo a los pacientes. Se trata de un avance justificado en términos democráticos, científicos, legítimos e instrumentales (Figura 6).

En Europa, el nuevo Reglamento de ETS establece una red de partes interesadas para facilitar el diálogo con el Grupo de Coordinación. Además, se brindará la oportunidad a los pacientes a contribuir durante la elaboración del documento final de la consulta científica conjunta, ya sea en reuniones presenciales o virtuales. Se ha publicado una guía para los pacientes y sus representantes cuando actúan como expertos externos²². Será, por tanto, determinante su papel en la definición del PICO de las evaluaciones (población, intervención, comparadores y medidas de resultado)²³.

En España, el proyecto de RD establece la participación formal de representantes de pacientes y consumidores, además de otros expertos, en dos de las tres estructuras de gobernanza (Figura 7).

FIGURA 6. PARTICIPACIÓN DE LOS PACIENTES EN LA ETS

Marco democrático

La participación en este marco es un derecho de los individuos y los grupos sociales a participar en las decisiones que afectan a sus propias vidas

Marco científico

La participación pretende incorporar nueva información procedente de las experiencias, valores y preferencias de los pacientes, enriqueciendo la información científica disponible.

Marco legitimador

La participación mejora el compromiso, la transparencia y la responsabilidad en las decisiones sobre financiación pública de nuevas tecnologías sanitarias.

Marco instrumental

La participación de pacientes, cuidadores y usuarios mejora la calidad y la eficiencia de los informes de ETS y la difusión de su contenido entre pacientes y profesionales sanitarios.

Abreviaturas: ETS: evaluación de tecnologías sanitarias.

Fuente: elaboración propia.

FIGURA 7. COMPOSICIÓN DE LAS TRES ESTRUCTURAS DE GOBERNANZA DE LA ETS EN ESPAÑA

Abreviaturas: AEMPS: Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios; AGE: Administración General del Estado; CCA: Comunidad Autónoma; ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; RD: Real Decreto; TS: tecnología sanitaria.

Fuente: elaboración propia a partir del proyecto de RD de ETS ²¹.

Las organizaciones deberán estar legitimadas para participar, tener su misión claramente definida, tener órganos de gobierno elegidos por sus miembros, así como modelos de rendición de cuentas bien establecidos, y actuar con transparencia, incluyendo sus fuentes de financiación²¹.

Estos cambios para incluir las voces de los pacientes enriquecerán las evaluaciones y contribuirán a tomar decisiones equilibradas y centradas en las necesidades de los usuarios del sistema de salud. Los pacientes pueden contribuir a reflejar la experiencia de vivir con una enfermedad, incluyendo las necesidades, prioridades, preferencias y valores sociales a tener en cuenta en la decisión final. También pueden identificar lagunas de conocimiento.

A nivel práctico, habrá que definir el peso que tendrán las asociaciones de pacientes en cada instancia del sistema y en cada subgrupo de trabajo. Será importante también la capacidad de las asociaciones de pacientes para mantenerse independientes, definir sus objetivos, relacionarse con otras asociaciones y diseñar estrategias que los fortalezcan y contribuyan a alcanzar sus objetivos. En este sentido, distintos estudios recientes de la Fundación Weber, enfocados en optimizar la participación de los pacientes en la toma de decisiones relacionadas con las tecnologías sanitarias, han planteado recomendaciones en distintos ámbitos de actuación (Figura 8)^24,25, y que también aplican a las organizaciones relacionadas con las EERR.

FIGURA 8. RECOMENDACIONES PARA UNA PARTICIPACIÓN MÁS EFECTIVA DE LOS PACIENTES EN LA ETS

Participación integral

En todas las fases de las ETS donde aporten valor (también identificando y priorizando)
Definir medidas de resultado
Definir subpoblaciones y comparadores

Desarrollo de capacidades

En contenidos específicos sobre la patología
En conceptos metodológicos y terminología
Programas adecuados y adaptados

El perfil del paciente

Experiencia en la patología y habilidades en metodología
Perfil adaptado a cada fase
Mejorar reclutamiento, con base nacional y gestores especializados

Planificación efectiva

Estrategia de planificación
Calendario público de la Administración
Sistema de alertas sobre evaluaciones

Transparencia

Retroalimentación activa y transparente
Publicar comentarios y alegaciones aportadas
Publicar nombres de los autores y conflictos de interés

Coordinación interna

Establecer roles y responsabilidades
Fomentar el trabajo en equipo
Consulta permanente a los socios

Dinámica colaborativa

Con otras asociaciones de pacientes
Con otros agentes del sistema

Formatos de participación

Flexibles en recopilar información y aportar contribuciones
Institucionalizar canales
Espacios de debate/encuentro

Superar el miedo

Consciencia del potencial
Conocer expectativas
Evitar paternalismo
Fomentar confianza

El potencial impacto del RD de ETS en los medicamentos dirigidos a EERR

Aunque la norma todavía no está aprobada y puede ser prematuro aventurar qué impacto podría tener en los medicamentos dirigidos a las EERR, teniendo en cuenta que no los menciona de manera explícita en su redacción, hay algunos aspectos que posiblemente les afectarán de forma indirecta (Tabla 4).

TABLA 4. PROYECTO DE RD SOBRE ETS Y SU POSIBLE REPERCUSIÓN SOBRE LAS TECNOLOGÍAS SANITARIAS DIRIGIDAS A EERR

	¿QUÉ ESTABLECE LA NUEVA NORMA?	POSIBLES REPERCUSIONES EN EERR
Organización y gobernanza	Separación de la evaluación y el posicionamiento, bajo la coordinación de un Consejo de Gobernanza. Mayor participación de los distintos agentes, incluyendo organizaciones de pacientes.	Positivas: Posibilidad de aportar en mayor medida la visión del paciente y otros expertos en las patologías. Mayor independencia entre la evaluación técnica y la decisión.
		Negativas: Riesgo de mayor burocracia, costes y tiempos del proceso.
Contenido de las evaluaciones	Incorporación de aspectos clínicos y no clínicos. Información basada en el expediente aportado por el desarrollador. Necesario aportar información sobre costes de producción, I+D, evaluación económica, impacto presupuestario, aspectos éticos, organizativos, sociales y jurídicos.	Positivas: Posibilidad de incorporar toda la evidencia disponible, incluyendo la de agentes clave del sistema.
		Negativas: Posibles dificultades para cubrir lagunas de evidencia requerida. Retos para las empresas con menos experiencia/ recursos.
Otros aspectos relevantes	Posibilidad de usar datos clínicos de vida real. Publicación de los informes de evaluación de las Oficinas de eficiencia. Plazos concretos y reducidos (de 90+90 días) para los informes.	Positivas: Mayor agilidad de tiempos. Mayor transparencia.

Abreviaturas: EERR: enfermedades raras; ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; I+D: investigación + desarrollo; TS: tecnología sanitaria.

Fuente: elaboración propia a criterio de los autores.

Un cambio relevante que podría impactar positivamente a los MMHH es la consideración formal de evidencia e información no sólo clínica y económica, sino también sobre aspectos como el impacto en la calidad de vida, la carga de la enfermedad o consideraciones éticas y sociales. Podemos pensar que la propuesta del nuevo RD busca tener una mirada más cercana a la realidad del paciente, considerando el impacto en diversos aspectos de la vida y entorno del paciente, más allá de los resultados clínicos alcanzados con la evidencia disponible y de su coste absoluto y relativo.

Los cambios estructurales de la nueva regulación pueden implicar, al menos al inicio de su andadura, una mayor burocracia, sobrecarga de trabajo y costes asociados. Sin embargo, a medio plazo, es de esperar que se produzcan sinergias en la evaluación clínica de las tecnologías para las que se disponga una evaluación clínica conjunta a nivel europeo, como será el caso de las terapias avanzadas a partir de 2025 y del resto de MMHH a partir de 2028. La evaluación de aspectos no clínicos, que recaerá en los EEMM, será especialmente relevante para las EERR, al considerarse aspectos esenciales como los éticos, sociales, legales u organizativos. No se conoce, sin embargo, más detalle sobre cómo se evaluarán estos criterios, más allá de la referencia que se hace al modelo de EUnetHTA26.

Los aspectos no clínicos recogidos en el Modelo de EUnetHTA

EUnetHTA ofrece un manual para ayudar a realizar las evaluaciones de tecnologías sanitarias. Dicho manual, al que se refiere el RD de ETS en España, ofrece en el apéndice algunas preguntas que pueden resultar clave en el análisis de los aspectos no clínicos²⁷. A continuación, se muestras algunos ejemplos para el ámbito ético, social, organizativo y legal.

Ámbito ético:

¿La tecnología se utiliza para individuos especialmente vulnerables?
¿La implementación o el uso de la tecnología afecta la capacidad y posibilidad del paciente para ejercer autonomía?
¿La implementación o retirada de la tecnología desafía o cambia valores profesionales, éticos o roles tradicionales?
¿La implementación o el uso de la tecnología afecta la dignidad humana o la integridad moral, religiosa o cultural del paciente?
¿Existen problemas éticos relacionados con los datos o las suposiciones en la evaluación económica?

Ámbito social:

¿Qué resultados del estándar de atención actual les gustaría más a los pacientes que se mejoraran?
¿Cómo perciben los pacientes la tecnología que está siendo evaluada?
¿Cuál es la carga para los cuidadores?
¿Existen grupos de pacientes que actualmente no tienen acceso a las terapias disponibles?
¿Hay factores que podrían impedir que un grupo acceda a la tecnología?

Ámbito organizativo:

¿Qué tipo de proceso asegura una adecuada formación y capacitación del personal?
¿De qué manera está organizado el sistema de aseguramiento de calidad y monitorización de la nueva tecnología?
¿Cómo modifica la tecnología la necesidad de uso de otras tecnologías y recursos?
¿Qué problemas y oportunidades de gestión se asocian a la tecnología?
¿Cómo de aceptada es la tecnología?

Ámbito legal:

¿Qué exigen las leyes vinculantes en cuanto a informar a los familiares sobre los resultados?
¿Qué exigen las leyes con respecto a medidas adecuadas para proteger los datos de los pacientes, y cómo se debería abordar esto al implementar la tecnología?
¿Qué exigen las leyes con respecto a procesos o recursos apropiados que garanticen el acceso equitativo a la tecnología?
¿La implementación o uso de la tecnología afecta al cumplimiento de los derechos humanos básicos?
¿El uso de la tecnología puede plantear desafíos éticos que no han sido considerados en la legislación y regulaciones existentes?

Además, las nuevas evaluaciones posibilitarán el uso de datos en vida real para apoyar el proceso de ETS y la toma de decisiones, siguiendo la normativa que establece el Reglamento Europeo del Espacio de Datos Sanitarios28.

Agentes como la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU) indican que el desafío será diseñar evaluaciones robustas lo suficientemente flexibles y abiertas a las particularidades de las EERR y sus tratamientos29.

Por otro lado, hay que considerar que los desarrolladores tendrán que presentar información sobre los costes de producción, investigación y desarrollo de la tecnología evaluada, así como información sobre los aspectos no clínicos, incluyendo la evaluación económica. Esto supondrá un esfuerzo adicional a las empresas con menos recursos y experiencia en evaluación. En este sentido, los documentos de instrucciones que prevé la normativa y el diálogo temprano (consultas científicas y consultas de asesoría) con las administraciones pueden ser especialmente útiles.

Otro aspecto relevante es la mayor participación de la sociedad civil en las evaluaciones, con un representante de los pacientes y uno de los consumidores en varias de las estructuras. Está por ver el perfil y representatividad de los pacientes, ya que, en el caso de las EERR, podría ser uno de todos pacientes en términos globales, uno de los pacientes con enfermedades raras en general (como FEDER) o uno de los pacientes con la enfermedad concreta evaluada, teniendo cada una de estas alternativas pros y contras en términos de aportaciones científicas y democráticas. En todo caso, las organizaciones de pacientes con EERR, junto con las sociedades científicas, podrán canalizar importante información una vez que se consoliden los espacios apropiados dentro de las estructuras de evaluación.

Finalmente, la nueva norma pretende disminuir el plazo de evaluación de las nuevas tecnologías. De hecho, para los medicamentos se prevén 90 días para la elaboración del informe sobre la parte clínica y otros 90 días para la parte no clínica, mientras que para el resto de las tecnologías sanitarias se contempla un plazo de 90 días en total. En ambos casos, los plazos podrán ser ampliados en 30 días naturales si se considera necesario recabar otras especificaciones o aclaraciones, lo cual podría ser habitual en MMHH. En todo caso, sería muy deseable no solo reducir los plazos de la evaluación, sino de todo el proceso de decisión, para agilizar el acceso efectivo a los tratamientos terapéuticos y diagnósticos.

Un paso más allá de la evaluación : el futuro Real Decreto de Precio y Financiación

Para la introducción de tecnologías sanitarias en el sistema sanitario, el proceso de ETS será tan importante como el posterior proceso de precio y financiación, en el que también está trabajando actualmente el Ministerio de Sanidad. De hecho, en diciembre de 2024 sometió a consulta pública el proyecto de Real Decreto por el que se regulan los procedimientos de financiación y precio de los medicamentos³⁰.

La nueva norma viene a desarrollar reglamentariamente la Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios³¹, al tiempo que pretende, entre otros aspectos, que el sistema se centre en la totalidad del ciclo de vida del medicamento, incluyendo una evaluación “ex post” de la aplicación de los sistemas de precios y financiación pública y sus resultados. Establece además un nuevo sistema de precios de referencia para fomentar la competencia y generar ahorros y sostenibilidad al sistema, con una formulación que permitirá un diferencial de precios entre el genérico y el medicamento de marca, pero que excluye de forma explícita a los MMHH de la aplicación del mismo.

Por otro lado, el proyecto de este RD modifica algunos de los criterios tenidos en cuenta para la financiación pública de medicamentos y productos sanitarios (Figura 9). Así, se seguirán considerando la gravedad de la patología y las necesidades específicas de ciertos colectivos, tan importantes en el caso de los MMHH, y se añaden otros aspectos como la contribución al bienestar social, económico y ambiental, desgranando así en cuestiones separadas lo que antes se contemplaba bajo el concepto de valor terapéutico y social³².

FIGURA 9. COMPARATIVA DE LOS CRITERIOS PARA LA FINANCIACIÓN PÚBLICA DE MEDICAMENTOS Y PRODUCTOS SANITARIOS ANTES Y DESPUÉS DE LA REFORMA PREVISTA

Abreviaturas: RD: Real Decreto; SNS: Sistema Nacional de Salud.

Fuente: elaboración propia a partir del proyecto de RD sometido a consulta pública30 y del RD legislativo 1/2015, por el que se aprueba el texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios³¹.

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

El año 2025 supondrá un punto de inflexión en cuanto a la reglamentación de la ETS en España, que sin duda también tendrá una repercusión significativa en las tecnologías dirigidas a EERR por los cambios estructurales que implicará. El Reglamento de ETS comenzará a tener que ser aplicado, con la obligatoriedad de realizar evaluaciones clínicas conjuntas para las terapias avanzadas y los MMHH. Además, se espera la aprobación y aplicación del RD sobre ETS, una norma muy ansiada que viene a cubrir un importante vacío normativo y a vertebrar la ETS en nuestro país, siguiendo reclamaciones históricas del sector (mayor independencia, coherencia, transparencia y participación)^33,34. Como tercera parte de la ecuación, se están esbozando los contenidos de la renovación de la norma sobre precios y financiación.

Para aprovechar la oportunidad de mejora que brindan las novedades normativas, sería deseable solucionar adecuadamente ciertas indefiniciones y ambigüedades que pueden afectar a la forma de evaluar las tecnologías sanitarias en general y los MMHH en particular. En particular, en el sistema de ETS habría que velar por una gobernanza clara que evite posteriores duplicidades de procesos a nivel nacional y autonómico, delimite claramente la composición, funciones y competencias de los agentes implicados en la toma de decisiones y establezca plazos de evaluación más concretos. Sería deseable, además, la elaboración de una guía metodológica específica para la evaluación, incluida la evaluación económica, de los MMHH, que considere sus particularidades para realizar ensayos clínicos y que esté basada en una evaluación integral de los beneficios en el corto, pero también medio y largo plazo. Por otro lado, dado el pipeline de MMHH existente, sería deseable tratar de planificar y anticipar las futuras evaluaciones, creando un proceso de horizon scanning de MMHH y formalizando un proceso de diálogo temprano y continuo, específico.

Por su parte, en el ámbito de la financiación pública, sería deseable no solo listar los criterios a considerar en la decisión, sino definirlos en detalle y especificar cuál sería el peso relativo de cada uno de ellos. Sería asimismo conveniente definir el uso de nuevos modelos de pago y acuerdos de financiación condicionados a los resultados obtenidos en vida real, que permitan conjugar el acceso a la innovación con la sostenibilidad del sistema, en un contexto de evidencia disponible limitada.

Referencias

1. Diario Oficial de la Unión Europea. DIRECTIVA 2011/24/UE DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO de 9 de marzo de 2011 relativa a la aplicación de los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza. 2011. Disponible en: https://www.boe.es/doue/2011/088/L00045-00065.pdf
2. del Pino MJ, Imaz I, Ferré P, Gómez CuadERnos de investigación FEDER: Evaluación de tecnologías sanitarias. 2024. Disponible en: https://www.enfermedades-raras. org/sites/default/files/2024-06/cuadernos-de-investi- gacion-ets.pdf
3. Dooms M. Orphan medical devices have come a long way. Orphanet J Rare 2023;18:71.
4. Procedural document: Data collection and regis- tration of diagnostic tests in Orphanet. 2020. Disponible en: https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/ GB/Dgs_R2_PatCar_Dgs_EP_04.pdf
5. Zozaya N, Villoro R, Hidalgo-Vega Á. Evidencia clínica de los medicamentos huérfanos, autorización comercial y regis- tros de NewsRARE. 2016. Disponible en: https:// newsrare.es/articulos/en-profundidad/evidencia-clini- ca-de-los-medicamentos-huerfanos-autorizacion-co- mercial-y-registros-de-pacientes/
6. Pakter Rare disease care in Europe – Gaping unmet needs. Rare. 2024;2:100018.
7. Nicod E, Meregaglia M, Whittal A, Upadhyaya S, Facey K, Drummond Consideration of quality of life in the health technology assessments of rare disease treatments. Eur J Health Econ. 2022;23(4):645–69.
8. Joint Action 2, Work Package 8. HTA Core Model ® version 3.0. 2016. Disponible en: https://www. eunethta.eu/wp-content/uploads/2018/03/HTACore- Model3.0-1.pdf
9. Zozaya N, Abdalla F, Villaseca J, Fernández I, Hidalgo. Aspectos diferenciales de los Medicamentos Huérfanos y su valor desde una perspectiva social Weber. 2024. Disponible en: https://weber.org.es/publicacion/as- pectos-diferenciales-de-los-medicamentos-huerfa- nos-y-su-valor-desde-una-perspectiva-social/
10. European Medicines Agency (EMA). Medicines. [accedido 13 enero 2025]. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/ en/medicines.
11. Diario oficial de la unión REGLAMENTO (UE) 2021/2282 DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO de 15 de diciembre de 2021 sobre evaluación de las tecnologías sanitarias y por el que se modifica la Directi- va 2011/24/UE 2021. Disponible en: https://www.boe.es/ doue/2021/458/L00001-00032.pdf
12. Castanon A, Sloan R, Arocha LS, Ramagopalan SV. EU HTA Joint Clinical Assessment: are patients with rare disease going to lose out? J Comp Eff Res. 2024;13(6):e240052.
13. Member State Coordination Group on Health Tech- nology Assessment. Methodological Guideline for Quantitative Evidence Synthesis: Direct and Indirect Comparisons. 2024. Disponible en: https://health. europa.eu/document/download/4ec8288e- 6d15-49c5-a490-d8ad7748578f_en?filename=hta_ methodological-guideline_direct-indirect-compari- sons_en.pdf
14. European Strategy and, Policy Analysis Syste. Horizon Scan- 2024. Disponible en: https://espas.eu/horizon.html
15. Medical Device Coordination Group. Clinical evaluation of orphan medical 2024. Disponible en: https://health.ec.europa.eu/document/download/ daa1fc59-9d2c-4e82-878e-d6fdf12ecd1a_en?filena- me=mdcg_2024-10_en.pdf
16. European Medicines Agency. Expert panels support for orphan medical devices: pilot programme. 2024. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/hu- man-regulatory-overview/medical-devices#scienti- fic-advice-pilot-for-high-risk-medical-devices-13045
17. European A Pharmaceutical Strategy for Europe. 2024. Disponible en: https://health.ec.europa. eu/medicinal-products/pharmaceutical-strategy-eu- rope_es
18. Universidad de Alcalá. Impacto de la revisión de la legislación farmacéutica básica europea sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. 2024. Disponible en: https://centroestudiospoliticaspublicas.com/wp-con- tent/uploads/2021/03/EERR-7o-informe-legislacion- farmaceutica-v5.pdf
19. Ministerio de Plan para la consolidación de los in- formes de posicionamiento terapéutico de los medicamentos en el Sistema Nacional de Salud. 2020.
20. Farmaindustria valora la sentencia que anula el Plan para la consolidación de los IPT y recuerda la necesidad de dotar de más claridad y objetividad al proceso de financiación de nuevos medicamentos. 2023. Disponible en: https://www.farmaindustria.es/web/prensa/ notas-de-prensa/2023/07/24/farmaindustria-valo- ra-la-sentencia-que-anula-el-plan-para-la-consoli- dacion-de-los-ipt-y-recuerda-la-necesidad-de-do- tar-de-mas-claridad-y-objetividad-al-proceso-de-fi- nanciacion-de-nuevos-medicamentos/
21. Ministerio de Sanidad. Real Decreto XXXXXXX/2024, de X de XXXXXX, por el que se regula la evaluación de tecnologías sanitarias. Disponible en: https://www.sanidad.gob. es/normativa/audiencia/docs/DG_54_24_Solicitud_ informacion_publica_RD_EVALUACION_TECNOLO- pdf
22. EUnetHTA.D7.3– Input template – Patient acting as external expert – for JSC and JCA Part of D7.3 template collection. 2023.
23. European Network for Health Tecnology Assessment (Eune- tHTA). PICO Frequently Asked 2021. Disponible en: https://www.eunethta.eu/pico/
24. Zozaya N, Fernández I, Saldaña Optimización de la participación de los pacientes en la evaluación de los medicamentos. Fundación Weber; 2024. Disponible en: https://weber.org.es/ publicacion/optimizacion-de-la-participacion-de-los-pa- cientes-en-la-evaluacion-de-los-medicamentos/
25. Zozaya, N, Gutiérrez I, Blasco JA, Martín C, Granja A, Epstein D, et al. Recomendaciones para la incorporación efectiva de los pacientes en la evaluación de productos sanitarios. Fundación Weber.
26. HTA Core Model®. Disponible en: https://eu- nethta.eu/hta-core-model/
27. HTA Core Model User Guide. Version 1.1. 2016. Disponible en: www.eunethta.eu/wp-content/ uploads/2018/06/HTACoreModel_UserGuide_Ver- sion1.1-1.pdf
28. European Commission. European Health Data Area. 2024. Disponible en: https://health.ec.europa.eu/ ehealth-digital-health-and-care/european-heal- th-data-space_es
29. Respuesta a la consulta pública previa del Proyecto de Real Decreto por el que se regula la evaluación de las tecnologías sanitarias. 2023. Disponible en: https:// aelmhu.es/wp-content/uploads/2023/11/Aporta- ciones-AELMHU-Consulta-Publica-previa-proyec- to-de-RD-ETS.pdf
30. Ministerio de Consulta pública previa al Proyecto de Real Decreto por el que se regulan los procedimientos de financiación y precio de los medicamentos. 2024. Disponible en:https://www.sanidad.gob.es/normativa/docs/ CPP_RD_PRECIO_MED.pdf
31. Ministerio de la Presidencia Justicia y Relaciones con las Real Decreto Legislativo 1/2015, de 24 de julio, por el que se aprueba el texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios. 2015. Disponible en: https://www.boe.es/buscar/act. php?id=BOE-A-2015-8343
32. Demócrata-Información Demócrata adelanta el Anteproyecto de Ley de Medicamentos: cambios en el sistema de precios de referencia y refuerzo de garantías. 2024. Disponible en: https:// www.democrata.es/politicas/democrata-adelan- ta-el-anteproyecto-de-ley-de-medicamentos-cam- bios-en-el-sistema-de-precios-de-referencia-y-re- fuerzo-de-garantias/#borrador
33. Lobo F, Oliva J, Vida La organización de la evaluación de la eficiencia de las tecnologías sanitarias en España: Propuestas de reforma. 2022.
34. Antoñanzas F. Hispa-NICE: A Pipe Dream or a Realistic and Necessary Initiative? Pharmacoeconomics. 2021;39(5):481–3.

JORGE FRANCISCO GÓMEZ – NUEVAS NORMATIVAS Y SU IMPACTO EN EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LA VISIÓN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA (SEMI)

Por

Cristina Hidalgo

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17 de febrero de 2025

JORGE FRANCISCO GÓMEZ

Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de las Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)

¿Cuál es el papel actual de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) en la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades raras?

JF: Quisiera diferenciar aquí dos aspectos, por un lado, el papel de los internistas y por otro el papel de nuestra propia sociedad.

Los internistas tienen cada vez más influencia en el manejo de las enfermedades raras, sobre todo cuando hablamos de pacientes en la adolescencia o pacientes con enfermedades raras en adultos. Bien porque la enfermedad ha sido diagnosticada en la infancia y han seguido en su evolución hasta la edad adulta o porque el debut de la enfermedad o el diagnóstico se ha hecho en edad adulta. El papel de los internistas es muy importan- te, está funcionando como parte de unidades multidisciplinares donde se van creando y al menos, en los casos en los que no existen estos grupos multidisciplinares, siempre está la opción (que está generalizándose) de participar a través de unidades o consultas monográficas para las enfermedades raras, para las enfermedades minoritarias. Yo creo que en ese sentido, el internista está muy involucrado en los aspectos que me ha preguntado, que serían en lo que es el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento evolutivo.

Nuestra Sociedad está especial- mente sensibilizada con este problema, por eso tenemos un grupo de trabajo que es el de Enfermedades Minoritarias, desde hace muchos años, que está dedicado al aprendizaje y a la formación docente e investigadora de los que quieren participar. Este grupo actualmente tiene cerca de 800 participantes, de los cuales 150 son residentes. El Grupo tiene actividad propia en cuanto a la programación de cursos docentes o reuniones propias, se hace una reunión anual, que son jornadas de 3 días, en la cual una jornada es específica para médicos residentes en formación y en estos temas se hablan de problemas docentes y problemas de la de la práctica clínica diaria. Y después, nuestra Sociedad fomenta los webinar, la participación en cursos y en los congresos nacionales donde siempre se deja espacio en las ponencias para estas enfermedades, no ahora, al menos desde hace casi 12 años.

¿Cómo se alinean las iniciativas del Grupo de enfermedades Minoritarias de la SEMI con los cambios regulatorios recientes a nivel español y europeo, para asegurar que los avances en medicamentos huérfanos lleguen de manera efectiva a los pacientes?

JF: Las iniciativas que nosotros tomamos son acordes a los avances legislativos, es decir estamos en línea de lo que es, fundamentalmente, colaborar en la participación en foros y en el concepto que la nueva legislación ofrece de participación tanto a pacientes como a profesionales, aprovechar esa ven- tana de oportunidad. Yo creo que eso es fundamentalmente la línea que está siguiendo el grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias, que es poder participar, ir teniendo participación activa en los foros y después a nivel administrativo en los puntos de toma de decisión en los cuales van a poder participar los profesionales en este nuevo enfoque se pretende dar al manejo de las enfermedades minoritarias.

¿Cómo cree que los nuevos marcos de evaluación de tecnologías sanitarias a nivel español y europeo influirán en la evaluación de la efectividad de los medicamentos huérfanos? ¿Qué cambios espera en los informes de evaluación clínica?

JF: En este contexto, no estoy completamente seguro, ya que el marco teórico parece favorecer una evaluación rápida, con parámetros específicos que consideren las particularidades de las enfermedades raras, que se caracterizan por su baja prevalencia y por sus necesidades únicas. Creo que también tienen un gran valor los cambios legislativos, especialmente los impulsados por la Unión Europea, que por primera vez destacan el valor social de los medicamentos. Esto implica que los fármacos no solo deben ser evaluados según los criterios tradicionales de coste y eficacia económica, sino también en función de su capacidad para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el ámbito de las enfermedades raras, esta perspectiva es particularmente relevante. Sin embargo, surge cierta incertidumbre respecto a cómo podría impactar el hecho de que todos los fármacos, independientemente de su especialidad, pasen por los mismos comités. No está claro si este proceso podría generar cuellos de botella o retrasos, lo que podría afectar negativamente a los medicamentos destinados a tratar enfermedades raras. Este aspecto aún está por determinar.

¿Cómo cree que impactarán las nuevas normativas en el acceso de los pacientes a los tratamientos?

JF: En principio, debería simplificarse tanto a nivel nacional como autonómico, pero esto dependerá en gran medida de cómo se desarrolle la normativa en ambos niveles. A priori, parece favorable, pero aún está por determinar cómo se implementará la legislación tanto a nivel nacional como autonómico. Creo que los procedimientos para medicamentos en situaciones especiales deben desarrollarse adecuadamente, ya que existen varias incógnitas legales que aún impiden precisar el beneficio que puedan tener en estas entidades, en estos fármacos huérfanos.

¿Qué impacto tendrá a su juicio, una mayor coordinación entre las agencias evaluadoras de España, Europa y Europa en los procesos de evaluación de medicamentos huérfanos? ¿podría acelerar o ralentizar la aprobación de estos medicamentos?

JF: En principio, la idea es acelerar el proceso, pero como mencioné antes, existen algunas incógnitas. Los comités de análisis globales bus- can unificar y homogenizar, lo que podría facilitar que las cosas avancen más rápidamente. Sin embargo, surge la duda de si esto terminará siendo un cuello de botella, donde los proyectos se acumulen y la salida se haga más difícil. A priori, el diseño parece adecuado y pro- mete acelerar la tramitación, pero aún quedan cuestiones por resolver. Debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida

Debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida

Desde su posición como coordinador del Grupo de enfermedades Minoritarias de la SEMI,¿cómo percibe que estas nuevas normativas afectarán el rol de los especialistas en Medicina Interna, en el manejo de pacientes con enfermedades raras? *¿Habrá cambios en la forma de interactuar con las nuevas tecnologías sanitarias?***

JF: Es difícil prever el impacto que tendrá toda esta normativa sobre la práctica clínica de los especialistas en Medicina Interna. Sin embargo, quiero destacar un punto que me parece crucial: al igual que se ha introducido el concepto de ‘valor social’ en la evaluación de fármacos, este enfoque también se está implementando como una necesidad en la forma de trabajar de los médicos en el tratamiento de enfermedades raras, particularmente los internistas.

Esto implica que, en el futuro, será necesario incluir en nuestras evaluaciones clínicas parámetros como la calidad de vida, ya que podrían ser los criterios utilizados para certificar el valor añadido de un fármaco y determinar si cumple con los requisitos establecidos para su financiación. De hecho, debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida.

Creo que este será uno de los cambios más significativos para los profesionales de Medicina Interna que se especializan en enfermedades raras, tanto a nivel total como parcial.

En resumen, los cambios normativos son muy relevantes y se espera que generen un avance en general, aunque, como ocurre con todo cambio, también hay algunas incógnitas que, esperemos, puedan resolverse antes de su implementación, mientras que otras se irán aclarando con el tiempo.

MARÍA TERESA TORRE SÁNCHEZ – AEPMI: la voz de las familias que enfrentan las enfermedades mitocondriales

Por

Cristina Hidalgo

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12 de febrero de 2025

MARÍA TERESA TORRE SÁNCHEZ

Presidenta de la Asociación de Española de Patología Mitocondrial (AEPMI)

¿Cómo surgió la idea de fundar AEPMI y cuál es su misión principal en el ámbito de las enfermedades mitocondriales?

MTT: La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) se fundó en Sevilla en agosto del año 2000 como una iniciativa de dos padres de afectados y una persona afectada, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los enfermos. Con el tiempo, amplió su ámbito de actuación a todo el territorio español. En enero de 2001, quedó registrada oficialmente como asociación en el Registro Nacional de Asociaciones.

AEPMI se dedica principalmente a apoyar a las familias que reciben un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, proporcionándoles información y orientación en esos momentos críticos. Una de sus principales funciones es ofrecer asesoramiento y apoyo emocional a las familias que enfrentan la presión de un diagnóstico reciente, ayudándolas a resolver dudas y ofreciéndoles recursos.

Además, AEPMI promueve y financia proyectos de investigación sobre enfermedades mitocondriales, al tiempo que fomenta una comunidad abierta en la que investigadores, clínicos y otros profesionales especializados puedan interactuar directamente con las familias. Este enfoque facilita el avance en la investigación y el fortalecimiento de vínculos entre todos los implicados en el ámbito de las enfermedades mitocondriales.

¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrentan las familias y los cuidadores de pacientes con patologías mitocondriales?

MTT: Nos enfrentamos a numerosos retos, empezando por el diagnóstico. En muchos casos, obtener un diagnóstico claro puede tardar años, ya que identificar la mutación genética responsable resulta extremadamente complicado. Aunque en comparación con años anteriores el tiempo necesario para llegar a un diagnóstico se ha reducido, todavía hay muchos pacientes que no saben qué enfermedad padecen ni qué mutación genética la causa. Por eso, el diagnóstico sigue siendo uno de los principales retos. Otro desafío importante es el día a día de estos pacientes, ya que hablamos de enfermedades altamente discapacitantes, degenerativas y con la esperanza de vida comprometida en algunos casos. La gran mayoría necesita utilizar dispositivos sanitarios electrónicos, como respiradores o equipos para la alimentación, sillas de ruedas, entre otros. Conseguir estos recursos y formarse en cómo atender a un familiar afectado para mejorar su calidad de vida resulta fundamental. Además, está la incertidumbre de no contar con proyectos de investigación que avancen hacia una cura. Actualmente, estas enfermedades no tienen cura, solo tratamientos paliativos que ayudan a aliviar las diversas sintomatologías que van apareciendo. Esto hace que la vida diaria de una familia con un miembro afectado por una enfermedad mitocondrial sea muy compleja, no solo desde el punto de vista económico, sino también en términos de gestión y logística. Los pacientes necesitan fisioterapia, logopedia, atención temprana y múltiples terapias para alcanzar la mejor calidad de vida posible, lo cual supone un esfuerzo constante para las familias.

La campaña #MenosEsMás ha centrado sus esfuerzos en visibilizar la figura del cuidador, destacando su papel fundamental y la necesidad de apoyo y recursos

La campaña #MenosEsMás ha tenido un impacto notable en la visibilización de las enfermedades mitocondriales. ¿Podrías contarnos cómo se ha desarrollado esta campaña y cuál ha sido su acogida?

MTT: La campaña se ha desarrolla- do a través de distintas redes sociales, con el apoyo de UCB Iberia y la colaboración de asociaciones y entidades como AEPMI, Objetivo TK2d y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou. Desde UCB, junto con estas asociaciones, diseñamos

una estrategia para llevarla a cabo, centrando nuestros esfuerzos en visibilizar la figura del cuidador. Los cuidadores desempeñan un papel fundamental, pero con frecuencia se pasa por alto su presencia y la necesidad de apoyo y recursos para afrontar todo lo que implica cuidar a una persona con una enfermedad de estas características.

En la carta que has realizado para otra madre, mencionabas la fortaleza y la fragilidad a la vez de los cuidadores y la necesidad de ayudarles. ¿Qué iniciativas crees que podrían implementarse para apoyar a las madres cuidadoras en particular?

MTT: Contar con espacios de respiro familiar es fundamental. Esto incluye la figura de un asistente personal para nuestros hijos o familiar afectado, ayuda a domicilio que nos permita, como cuidadores, realizar actividades cotidianas, como ir a la compra o acudir a una cita médica, con tranquilidad, sabiendo que alguien de confianza quedará al cuidado de nuestros hijos. Un asistente personal que pueda acompañar y asistir en actividades como terapias, estudios, trabajo u otras rutinas sería de gran ayuda para aliviar la carga del cuidador. También serán muy necesarios el apoyo emocional y psicológico, así como la asistencia física. Hay que tener en cuenta que muchos de nuestros afectados tienen muy poca movilidad, lo que implica levantarlos, bañarlos, vestirlos y cuidarlos a diario, tareas que se complican aún más a medida que crecen. Es crucial disponer de un espacio donde los cuidadores puedan tomarse un momento para pensar: «Sé que la persona a la que cuido está bien atendida por alguien de confianza que entiende sus necesidades. Entonces, voy a poder ir a este espacio a hablar o tomarme un café o distraerme un momento». Eso es importante.

¿Qué papel juega la investigación en el trabajo de AEPMI y cómo se apoya desde la asociación a los proyectos científicos sobre patologías mitocondriales?

MTT: La investigación es una parte fundamental en AEPMI. Nuestro enfoque prioriza primero a las familias y luego todo lo relacionado con el avance científico. Desde AEPMI, hemos brindado apoyo de diversas formas: tanto económico como mediante cartas de respaldo, iniciativas de visibilización y ofreciendo una plataforma para que investigadores y científicos puedan presentar sus proyectos. Esto permite que compartan con las familias y otros profesionales el estado actual de sus investigaciones, fomentando el intercambio de información y la colaboración entre los investigadores y las familias. Apoyamos plenamente la investigación, recaudando y destinando fondos para financiar proyectos. También organizamos congresos y jornadas científicas donde tanto investigadores clínicos como básicos tienen la oportunidad de exponer sus trabajos y avances, fortaleciendo así la conexión entre la comunidad científica y las familias afectadas.

Seguimos apoyando a las familias, los proyectos de investigación y a los profesionales, trabajando para encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida de nuestros pacientes

¿Cuáles son los próximos pasos de AEPMI para el futuro? ¿Hay algún proyecto nuevo que puedas compartir con nosotros?

MTT: Ahora mismo los siguientes pasos van más o menos en la misma línea: seguir apoyando a las familias, seguir apoyando los diferentes proyectos de investigación y seguir apoyando a los diferentes profesionales dentro del ámbito de las enfermedades mitocondriales. Tenemos varios proyectos que estamos apoyando en diferentes comunidades autónomas y continuamos trabajando para que algún día podamos encontrar un tratamiento, no sé si curativo, pero sí que mejore la calidad de vida de nuestros pacientes. ¡Ojalá lleguemos a encontrar algún proyecto que sea curativo! ¡Ojalá en un futuro podamos conseguirlo!

Finalmente, como madre y presidenta de AEPMI, ¿ qué mensaje te gustaría transmitir a otras familias que puedan estar enfrentándose a un diagnóstico de enfermedad mitocondrial?

MTT: Lo que les diría es que aprendan a vivir el momento, a disfrutar cada minuto. Sé que es difícil y que, al principio, tras recibir el diagnóstico, todo parece oscuro y abrumador, como una losa que cae sobre uno. Pero les prometo que habrá momentos de felicidad, de sonrisas y de disfrute. Hay que aferrarse a esos instantes y recordar que, tras la tormenta, siempre viene la calma y que eso no nos impida ver el sol y bailar bajo la lluvia; siempre hay esperanza. Mi consejo es que vivan día a día con su familiar, con su hijo, con la persona diagnosticada con una enfermedad mitocondrial. Es cierto que los pequeños avances en ellos son grandes logros, y también es cierto que, incluso con este diagnóstico, se puede ser feliz. Se puede llevar una vida plena, aunque sea distinta a la que habíamos imaginado. Vivan esos momentos con intensidad, al máximo, y encuentren en ellos toda la felicidad posible, estos momentos nos ayudarán a sobrellevar los días oscuros y los momentos difíciles. A pesar de ello, se puede ser feliz, sonreír y vivir momentos increíbles y muy bonitos.

Julián Isla – Nuevas evaluaciones sanitarias: ¿Mejora u obstáculo para pacientes con enfermedades raras?

Por

Cristina Hidalgo

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27 de enero de 2025

NUEVAS EVALUACIONES SANITARIAS: ¿MEJORA U OBSTÁCULO PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS?

Julián Isla

Data and Artificial Intelligence Resource Manager en Microsoft España y fundador de Fundación 29

«Huston, tenemos un problema». Esta frase icónica de la película «Apolo 13» ilustra perfectamente el desafío que enfrentan los pacientes con enfermedades raras: una crisis perpetua, inesperada y llena de incertidumbre, que requiere respuestas innovadoras y urgentes. Aunque las enfermedades raras afectan solo a una minoría de la población, el impacto en la vida de los pacientes es devastador. Los medicamentos huérfanos, diseñados específicamente para estas condiciones, son esenciales para mejorar su calidad de vida. En los últimos años, tanto en Europa como en España, se han implementado cambios significativos en las evaluaciones de tecnologías sanitarias (ETS) que afectan directamente la aprobación y financiación de estos tratamientos. Es crucial un análisis crítico para comprender cómo estas normativas impactan en el acceso y en la participación de los pacientes en la toma de decisiones.

Los pacientes con enfermedades raras enfrentan, al igual que la tripulación del «Apolo 13», un panorama lleno de obstáculos, donde los recursos son escasos y las soluciones deben encontrarse de manera ingeniosa. Las nuevas ETS se asemejan a las fallas técnicas enfrentadas por la tripulación: represen- tan barreras aparentemente insuperables que, sin embargo, deben ser superadas con determinación. Si bien el objetivo del sistema es asegurar la seguridad y calidad de los tratamientos, en la práctica, los pacientes deben luchar continuamente contra estas barreras regulatorias, semejantes a las restricciones de oxígeno y energía en el espacio. Estas exigencias burocráticas podrían desincentivar a las empresas farmacéuticas a desarrollar nuevas terapias para enfermedades raras, dificultando aún más el acceso de los pacientes.

Impacto de las nuevas legislaciones en las ETS

Las normativas recientes han introducido procedimientos más estrictos y estandarizados para la evaluación de medicamentos huérfanos. Aunque el objetivo declarado es garantizar la eficacia y seguridad de los tratamientos, estas regulaciones pueden conllevar la creación de barreras burocráticas que retrasan la aprobación y disponibilidad de terapias cruciales. Además, los costes asociados con el cumplimiento de estos requisitos pueden desincentivar a las farmacéuticas, disminuyendo así las opciones terapéuticas disponibles. Este entorno regulatorio, aunque bien intencionado, podría terminar generando consecuencias contraproducentes para la innovación y el desarrollo de tratamientos dirigidos a estas poblaciones vulnerables.

Acceso de los pacientes a los tratamientos

La implementación de ETS más rigurosas puede tener un impacto negativo en la rapidez y equidad del acceso a los tratamientos. Los pacientes con enfermedades raras ya enfrentan grandes dificultades para obtener un diagnóstico y una terapia adecuados, y estas nuevas regulaciones podrían prolongar aún más los tiempos de espera. La centralización de las evaluaciones también puede dejar de lado las particularidades locales, lo que resulta en desigualdades en la disponibilidad de tratamientos entre diferentes regiones. Es como si la tripulación del Apolo 13 descubriera que cada intento de corregir su rumbo estaba lleno de obstáculos, sin garantías de llegar a tiempo antes de que la situación empeorara irreversiblemente.

Falta de métodos para medir el valor generado por la tecnología sanitaria

Otro desafío crítico en las ETS es la falta de métodos adecuados para medir el valor real que aportan las tecnologías sanitarias desde la perspectiva del paciente. Tradicionalmente, las evaluaciones se centran en parámetros clínicos y económicos, obviando aspectos cualitativos que son fundamentales para los pacientes. Esta carencia podría llevar a decisiones que no reflejan plenamente las necesidades y expectativas de quienes viven con enfermedades raras. Es comparable a evaluar la misión del “Apolo 13” solo en función del consumo de combustible, sin considerar el sufrimiento humano, las tensiones emocionales o las pequeñas victorias que mantuvieron viva la esperanza de la tripulación.

Valor percibido por el paciente

El valor percibido por el paciente se refiere a la evaluación subjetiva de los beneficios que una intervención sanitaria ofrece a su calidad de vida. Este concepto incluye factores como la mejora de la funcionalidad diaria, la reducción del dolor, la facilidad de uso del tratamiento y el impacto emocional positivo. Incorporar esta perspectiva en las ETS es fundamental para garantizar que las decisiones tomadas estén verdaderamente centradas en el paciente y respondan a sus prioridades y expectativas. Al igual que la tripulación del “Apolo 13” valoraba cada pequeña victoria (des- de estabilizar la nave hasta recibir instrucciones cruciales desde Houston) los pacientes valoran cada mejora en su calidad de vida, aspectos que muchas veces no son registrados adecuadamente por los sistemas actuales de evaluación.

Participación de los pacientes en la toma de decisiones

Aunque las nuevas legislaciones destacan la importancia de incluir la voz del paciente en los procesos de ETS, en la práctica, su participación sigue siendo limitada. Los mecanismos existentes para la inclusión de pacientes y sus asociaciones en la toma de decisiones son, con frecuencia, simbólicos. Para garantizar que las decisiones sobre tecnologías sanitarias reflejen verdaderamente las necesidades y prioridades de los pacientes, es crucial que estos sean considerados como socios activos en el proceso. En “Apolo 13”, la colaboración fue vital: la tripulación y el equipo en tierra trabajaron juntos para superar obstáculos aparentemente insuperables. De la misma manera, para que las decisiones sanitarias sean exitosas, la participación efectiva de los pacientes es indispensable.

Conclusiones

Desde la perspectiva del paciente, las nuevas ETS presentan tanto oportunidades como desafíos. Si bien buscan asegurar la calidad y seguridad de los tratamientos, es esencial que estas medidas no se con- viertan en barreras que impidan el acceso a terapias vitales para quienes padecen enfermedades raras. Es imperativo mejorar la transparencia en los procesos de ETS, simplificar los procedimientos burocráticos, y fomentar una verdadera inclusión de los pacientes en la toma de decisiones. Solo así se garantizará que las políticas sanitarias respondan a las necesidades de quienes más lo requieren. Tal como la tripulación del “Apolo 13”, los pacientes con enfermedades raras necesitan todos los aliados posibles para alcanzar sus objetivos. En este viaje, el valor no radica solamente en alcanzar la meta final, sino en cada pequeño paso y cada victoria obtenida, y nuestras políticas sanitarias deben ser un reflejo de esa realidad.

Nueva ley de la ELA: atención 24 horas, protección a los cuidadores, evaluación de la discapacidad

Por

Cristina Hidalgo

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24 de octubre de 2024

La nueva Ley de la ELA, próxima a ser votada en el Congreso, busca mejorar las condiciones de vida de las personas afectadas por la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de sus familias, tras casi tres años de tramitación. Entre sus principales medidas destaca la agilización de los procedimientos de reconocimiento de discapacidad y dependencia, con un plazo máximo de tres meses, ya que uno de los mayores problemas que enfrentan los pacientes es la demora en acceder a ayudas y prestaciones.

La ley beneficiará no solo a personas con ELA, sino también a aquellas que padezcan otros trastornos neurológicos irreversibles que cumplan ciertos criterios, como la falta de respuesta al tratamiento, la necesidad de cuidados complejos y un impacto significativo en su entorno. La norma establece que las personas en fases avanzadas de la enfermedad recibirán atención continuada las 24 horas del día, incluyendo asistencia instrumental y personal para tareas como la respiración y alimentación (disfagia), además de cuidados paliativos especializados. También se contempla la posibilidad de acceder a servicios de fisioterapia y rehabilitación, tanto en el hospital como en el domicilio, con el objetivo de mantener al máximo las capacidades funcionales del paciente y prolongar su autonomía.

Otro punto importante es el apoyo a los cuidadores, quienes, a menudo, deben abandonar su empleo para atender a los enfermos, lo que conlleva una carga económica y emocional considerable. La nueva ley permite que los cuidadores que dejen de trabajar para atender a una persona en situación de gran dependencia (Grado III) mantengan la base de cotización de su última actividad laboral, de modo que su futura pensión no se vea afectada. Además, se cubrirá un 50 % del coste de esta cotización a través del IMSERSO y se les dará prioridad en políticas de empleo y formación específicas para el cuidado de enfermos.

Asimismo, se garantizará el suministro eléctrico a los pacientes electrodependientes. La ley también crea un Registro Estatal de Enfermedades Neurodegenerativas, que permitirá recopilar datos sobre la prevalencia, incidencia y factores determinantes de estas patologías, lo que facilitará una mejor planificación y gestión de los recursos asistenciales. Además, se impulsa la investigación a través del Instituto de Salud Carlos III, con una estructura dedicada a la ELA que coordinará y promoverá los avances científicos.

A pesar de los retrasos, se espera que la ley tenga un impacto significativo en la mejora de la calidad de vida de los afectados por la ELA. Las comunidades autónomas tendrán un papel clave en la aplicación de las medidas, y se prevé un mecanismo de seguimiento para evaluar la efectividad de la ley cada dos años, con la participación de asociaciones de pacientes, gobiernos regionales y el propio Gobierno.

Más información en: https://www.congreso.es/public_oficiales/L15/CONG/BOCG/B/BOCG-15-B-144-1.PDF#page=1

Publicación del Informe sobre «Optimización de la participación de los pacientes en la evaluación de los medicamentos»

Por

Cristina Hidalgo

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24 de octubre de 2024

Madrid, 2 de septiembre de 2024. La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI), en colaboración con la Fundación Weber, ha publicado el informe «Optimización de la participación de los pacientes en la evaluación de los medicamentos», bajo el co-patrocinio de Amgen, Astellas y Boehringer. Este informe, pionero en España, y nuestro entorno, es un recurso esencial que busca fortalecer la implicación de los pacientes en todo el ciclo de vida de los medicamentos, desde su desarrollo clínico inicial hasta su evaluación y aprobación final.

En un contexto donde los sistemas sanitarios están evolucionando hacia modelos de atención más participativos, la inclusión de los pacientes en la toma de decisiones sobre medicamentos se ha vuelto crucial. El informe señala que, aunque se han hecho avances significativos, aún existen barreras que limitan la participación plena de los pacientes.

El informe destaca la necesidad de involucrar a los pacientes de una manera más activa, argumentando que su participación no solo enriquece el proceso científico, sino que también refuerza la legitimidad de las decisiones tomadas. En Europa y España, este es un momento crucial para optimizar esta participación, dado que se están implementando nuevas metodologías en la evaluación de tecnologías sanitarias que priorizan la inclusión de todas las partes interesadas.

El objetivo general de este proyecto es ayudar a los pacientes a afrontar de la mejor forma posible su participación en la evaluación de medicamentos, dados los cambios que se producirán próximamente. En concreto, se pretende ofrecer a las asociaciones de pacientes una guía para fomentar una participación más activa, informada y significativa en el proceso de evaluación de medicamentos, tanto en el presente como en el futuro, superando las barreras existentes.

El proyecto se estructuró en tres fases principales:

Revisión de la literatura y experiencias: Esta fase sirvió para contextualizar la situación presente y futura en España y otros países en cuanto a participación de los pacientes en la evaluación de medicamentos y para revisar ideas de mejora propuestas por distintos autores y organismos.
Grupo de Expertos: Se constituyó un Grupo de Expertos, formado por representantes de cuatro asociaciones de pacientes, alguna de ellas implicadas en las enfermedades raras, autoridades sanitarias y agencias de evaluación de tecnologías sanitarias, así como por representantes de la patronal farmacéutica. El comité se planteó como una mesa de debate y diálogo para compartir experiencias, poner en común buenas prácticas y resolver dudas.
Informe de Resultados: A partir de la revisión de literatura, de las aportaciones del Comité de Expertos y de las recomendaciones de mejora propuestas por las asociaciones de pacientes participantes en el proyecto, se elaboró un informe de resultados del proyecto.

En concreto, las recomendaciones de acción se refirieron a distintos ámbitos, como son los espacios de participación, el modo y el grado de implicación, el perfil de los pacientes, los tiempos, la transparencia, la preparación, las expectativas y la coordinación. De las reflexiones y recomendaciones surgidas a lo largo del proyecto, se extrajo un decálogo de consideraciones finales sobre cómo los pacientes pueden avanzar en su preparación para optimizar su participación en el proceso de evaluación de medicamentos.

«Esta oportunidad de diálogo entre todas las partes implicadas marca un antes y un después en el desarrollo de acciones estratégicas por parte de las asociaciones de pacientes. Por primera vez, nos hemos enfocado en detalles prácticos para ser más útiles y lograr, juntos, cambiar las cosas. Este proyecto nos ha permitido identificar las preguntas clave que las asociaciones de pacientes deben hacer a sus comunidades, tales como los desenlaces, síntomas y efectos secundarios que experimentan los pacientes, y cómo varían según edad, sexo, y tratamientos. Además de aclarar el marco regulatorio, hemos establecido la dirección para que las asociaciones de pacientes continúen su labor de manera más efectiva, afirma Roberto Saldaña, director de innovación y participación ciudadana en Eupati- España.

Más información en: https://weber.org.es/publicacion/optimizacion-de-la-participacion-de-los-pacientes-en-la-evaluacion-de-los-medicamentos/

Sobre EUPATI-ESPAÑA

EUPATI (Academia europea de pacientes para la innovación terapéutica, por sus siglas en inglés) nace como una iniciativa IMI (Innovative medicines initiative) constituida por representantes de organizaciones de pacientes, de la industria farmacéutica e instituciones académicas. Actualmente está liderado por el Foro Europeo de Pacientes (EPF) y centra su actividad en la educación y la formación para aumentar así la capacidad de comprensión y aportación de los pacientes a la investigación y el desarrollo de fármacos; y mejorar al mismo tiempo la disponibilidad de información objetiva, fiable y fácil para el público.

Su implementación en España comenzó en el año 2012 a través de un grupo de trabajo, en el ámbito de los pacientes españoles, aunque no es hasta diciembre 2014 cuando se constituye finalmente la Plataforma Nacional Española y hasta marzo de 2017, tras un periodo de consultas y reuniones, cuando las plataformas nacionales de cada país empiezan a trabajar independientemente, buscando cubrir las necesidades de cada país. Desde ese momento han sido constantes las actividades de comunicación y difusión de las actividades de EUPATI, tanto en el ámbito asociativo, como en el empresarial y académico-investigador en todo el territorio nacional.

La Asociación Plataforma española de la academia europea de pacientes para la innovación terapéutica EUPATI-ESPAÑA está registrada en el Registro Nacional de asociaciones en la Sección 1.ª, número 616532.

El valor de los medicamentos huérfanos trasciende la salud y calidad de vida del paciente

Por

Cristina Hidalgo

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24 de octubre de 2024

Madrid, 19 de junio de 2024. La Fundación Weber y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) han presentado las conclusiones del Informe “Aspectos diferenciales de los medicamentos huérfanos y su valor desde una perspectiva social”, que destacan el impacto positivo que generan estas innovaciones terapéuticas en los pacientes y en todo su entorno, además de poder llegar a reducir de forma significativa costes al sistema.

Elaborado por la Fundación Weber, con la colaboración de AELMHU, el Informe analiza las características diferenciales de estas terapias y el valor que generan en distintos ámbitos de la sociedad, a lo que se suma el beneficio sustancial sobre la salud y la calidad de vida de los pacientes y de su entorno. Disponer de tratamientos efectivos para las enfermedades raras impacta positivamente en ámbitos como la productividad laboral o las necesidades y cargas de cuidados personales, pudiendo aportar una importante reducción de costes directos e indirectos tanto para el sistema sanitario como para la sociedad.

El Informe destaca que la introducción de tratamientos en enfermedades metabólicas puede reducir los costes directos en más de un 80 %, y en las hematológicas e inmunológicas, los indirectos pueden llegar a disminuirse hasta el 88 %.

Los expertos coinciden en la necesidad de superar las barreras en investigación, acceso y regulación para aprovechar todo el potencial de los medicamentos huérfanos.

Potenciar la investigación en enfermedades raras

Para aprovechar estas oportunidades, el Informe sugiere medidas de apoyo a la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, incrementando la financiación, la colaboración público-privada y favoreciendo su traslación a la práctica clínica. También la necesidad de impulsar redes de intercambio de información y de aplicar enfoques innovadores al diseño de ensayos clínicos afrontando los retos diferenciales que plantean las enfermedades poco frecuentes. Aunque el proceso de investigación y desarrollo es similar al de otros fármacos, factores como la baja prevalencia de estas patologías, la dispersión geográfica de los pacientes, su heterogeneidad etiológica y el conocimiento limitado de su evolución natural hacen más compleja la identificación de dianas terapéuticas y la ejecución de ensayos clínicos para el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

En lo que llevamos de siglo se han realizado en todo el mundo más de 35.000 ensayos clínicos, con más de 20.000 agentes farmacológicos en el ámbito de las enfermedades raras. En España, hasta agosto de 2023, se estaban llevando a cabo un total de 4.387 ensayos, de los que solo el 22 % estaba centrado en estas patologías, evidenciando un amplio margen de mejora.

Asegurar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos

Los elevados costes asociados a su investigación y desarrollo, unido al bajo volumen de producción, determinan que el coste de los medicamentos huérfanos tienda a dificultar su acceso. Unas dificultades que suelen incrementarse con la disparidad entre comunidades autónomas en el acceso equitativo a estos medicamentos. Siete de cada diez medicamentos designados como huérfanos entre 2019 y 2023 son autorizados en Europa. De ellos, ocho de cada diez son comercializados en España, pero solo el 63 % de los medicamentos con código nacional son financiados por parte del SNS. Asimismo, entre 2020 y 2023, la espera media para la financiación de los nuevos medicamentos huérfanos en España fue de entre 23 y 33 meses.

El Informe señala también la necesidad de implementar modelos innovadores de acceso que aseguren la disponibilidad de estos tratamientos de forma más ágil y homogénea con independencia del lugar de residencia. Otras medidas de mejora sugeridas por los expertos incluyen optimizar los registros de estas patologías, aumentar la cobertura de los programas de cribado neonatal y armonizar los procedimientos diagnósticos entre las comunidades autónomas.

Un marco regulatorio apropiado

Por otro lado, aunque se reconocen avances como las estrategias nacionales y regionales en enfermedades raras, el Informe apunta la falta de una regulación específica para estos medicamentos y otras carencias que será preciso abordar. Entre ellas, la necesidad de optimizar la adaptación de la nueva normativa europea sobre evaluación de tecnologías sanitarias o los retos que ya está planteando la regulación de la Inteligencia Artificial y la gestión de datos. Retos, en suma, que requieren una estrategia nacional en enfermedades raras, equitativa y con mayor dotación de recursos, asegurando mayor transparencia y flexibilidad en los procesos de evaluación de tecnologías sanitarias.

“Por su complejidad, las enfermedades raras presentan desafíos diagnósticos y terapéuticos. Su ralentización supone costes significativos tanto para el sistema de salud como para quienes las padecen y sus cuidadores, estimados en unos 37.000 euros por persona. Solo la falta de tratamiento supone un aumento superior al 20 % del coste total por paciente al año. Por ello, es importante visibilizar el valor social de los medicamentos huérfanos, con estudios más sistemáticos sobre sus efectos, y evitar conflictos de interés y sesgos en la publicación de resultados”, explica Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber.

“Como venimos defendiendo desde AELMHU, es fundamental entender la casuística de este tipo de enfermedades, así como los enfoques terapéuticos más apropiados. Este Informe revela que, pese a los avances logrados en las últimas décadas, sigue habiendo retos importantes en términos de investigación, acceso y regulación. Por eso, desde la Asociación seguiremos trabajando y colaborando con todos los implicados en los márgenes de mejora identificados”, añade Beatriz Perales, presidenta de AELMHU.

Metodología

Para la elaboración de este Informe, la Fundación Weber ha recopilado de la literatura existente evidencia científica sobre la contribución de valor de los medicamentos huérfanos, así como la normativa y recomendaciones relevantes. Ello ha permitido desarrollar un cuestionario administrado a un panel multidisciplinario de expertos del sector.

Más información en: https://weber.org.es/publicacion/aspectos-diferenciales-de-los-medicamentos-huerfanos-y-su-valor-desde-una-perspectiva-social/

Sobre AELMHU

AELMHU es una asociación sin ánimo de lucro, que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un claro compromiso por invertir en descubrir y desarrollar terapias innovadoras capaces de mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrarraras. AELMHU quiere servir de interlocutor ante la sociedad, la comunidad científica y las instituciones políticas y sanitarias en los temas relacionados con los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos.

Actualmente, los asociados de AELMHU son Alexion AstraZeneca Rare Diseases, Alnylam Pharmaceuticals, Amgen, AOP Health, Argenx, Biocryst, Biogen, BioMarin, Chiesi, Csl Behring, Grupo Italfarmaco, Immunocore, Insmed, Ipsen, Jazz Pharmaceuticals, Kyowa Kirin, Novartis, PTC Therapeutics, Sanofi, Sobi, Takeda, UCB, Ultragenyx Pharmaceutical y Vertex.

Los retos de la incorporación de innovación terapéutica en enfermedades raras en España

Por

Cristina Hidalgo

-

24 de octubre de 2024

Como se muestra en el más reciente informe W.A.I.T. (Waiting to Access Innovative Therapies)^1,2, elaborado por la consultora IQVIA para la patronal de la industria farmacéutica, EFPIA (European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations), el acceso a la innovación en España es complejo y requiere de una media de 613 días desde el momento de la aprobación centralizada hasta que el medicamento se encuentra disponible para su uso financiado en España. Si nos centramos específicamente en las enfermedades raras o minoritarias, este tiempo, lejos de mejorar, se incrementa hasta los 630 días, con diferencias muy relevantes entre países.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un porcentaje muy pequeño de personas². Estas enfermedades suelen tener un patrón común, siendo frecuente su origen genético, su cronicidad y su complejidad clínica. Además, en muchos casos graves, se resalta su invalidez y, en algunos casos, su potencial mortalidad². A pesar de ser poco frecuentes o “raras”, se han descubierto de seis a siete mil de estas enfermedades² y se describen nuevas regularmente en la literatura científica, lo que hace que el número de afectados por alguna de ellas, no sea tan bajo (se calcula que más de 3 millones de personas en España tienen una enfermedad rara)^2,3. En muchos casos, no existe tratamiento para estas enfermedades, pero cuando lo hay, puede ser vital para el paciente que el acceso al mismo sea rápido.

Recientemente, se han presentado en las Jornadas Nacionales de la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA) 2024⁴ y en las Jornadas de la Asociación de Economía de la Salud (AES) 2024⁵, los resultados de un estudio exploratorio en el que se identificaron variaciones en el tiempo y forma de acceso a diferentes medicamentos indicados para enfermedades raras en diferentes comunidades autónomas en nuestro país. En este mismo estudio, presentado por la Consultora IQVIA, y desarrollado con el apoyo de Alexion (grupo de Enfermedades raras de AstraZeneca), se intentó también profundizar en los principales elementos que pudieran ser causa de variabilidad en el acceso a la innovación en este ámbito.

El estudio, de perfil exploratorio, consistió en un análisis del tiempo transcurrido desde el momento de la financiación en España (alta en nomenclátor de financiación), hasta que se registra la primera dispensación en el Hospital. El análisis incluyó 10 moléculas con indicación para alguna enfermedad rara, financiadas entre 2021 y 2023, y con un mínimo de 12 meses de venta registrada desde el momento de la financiación. Los datos fueron aportados por un total de 20 Hospitales (no especializados) en 11 comunidades autónomas y en la mayoría de los casos de alto volumen asistencial (90% >600 camas), con el fin de aumentar la probabilidad de que estas moléculas hubieran sido dispensadas.

Pese a las limitaciones que supone un estudio exploratorio en enfermedades raras, los principales resultados obtenidos aportan una visión general de la realidad de nuestro país en lo que se refiere al acceso a medicamentos y es la variabilidad existente en el acceso a la innovación entre comunidades autónomas, e incluso entre Hospitales dentro de la misma comunidad autónoma^4,5. En la Figura 1 se muestra el promedio de moléculas que se dispensaron en los diferentes centros, así como en el conjunto de la región, observándose oscilaciones entre 2 y 9 moléculas por centro y tiempos de acceso que oscilan entre 1 y 19 meses para el conjunto de moléculas seleccionadas^4,5.

De forma adicional se llevó a cabo un análisis de algunos elementos que podrían tener impacto sobre la agilidad en el acceso a la innovación, como sería la presencia de planes específicos para enfermedades raras, la presencia de las moléculas en las Guías Farmacoterapéuticas, o protocolos/acuerdos destinados a optimar el acceso a la innovación. Los resultados, sin embargo, no apuntaron a que ninguno de estos factores pudiera ser decisivo en el acceso a la innovación^4,5.

Este estudio muestra la variabilidad regional existente en el acceso de la innovación en nuestro país^4,5, y aunque no está exento de limitaciones, representa un elemento de reflexión a partir del que poder profundizar y llevar a cabo un análisis más exhaustivo con el que mejorar el acceso de la innovación a los pacientes que más lo necesitan.

Referencias

Newton M, Stoddart K, Travaglio M, Troein P. EFPIA Patients W.A.I.T. Indicator 2023 Survey. Published in June 2024. Disponible en: https://efpia.eu/media/vtapbere/efpia-patient-wait-indicator-2024.pdf
Orphanet. Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en: https://www.orpha.net/es/other-information/about-rare-diseases
3millonesyanoesraro. Datos y cifras sobre enfermedades raras. Disponible en: https://3millonesyanoesraro.com/sobre-las-enfermedades-raras/#datos-cifras
Perulero N, Carmo M, Aguirre J, Merino-Montero S. Particularidades en la incorporación de la innovación terapéutica en EERR. Comunicación oral. XIII Jornadas Nacionales SEDISA. Valencia 22-24 de Mayo de 2024. Disponible en: https://www.jornadassedisavalencia2024.com/cnf24/4714130
Aguirre J, Carmo M, Merino-Montero S. Acceso a la innovación en España: el reto de las EERR desde la perspectiva regional en España. XLIII Jornadas de Economía de la Salud. San Cristóbal de La Laguna (Tenerife) 26-28 Junio de 2024. Disponible en: http://www.aes.es/jornadas/es/

Desigualdad en Europa: España mejora en el acceso a medicamentos huérfanos, pero enfrenta retrasos significativos en su disponibilidad

Por

Cristina Hidalgo

-

24 de octubre de 2024

El informe «WAIT 2023», elaborado por IQVIA para la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (EFPIA), destaca la persistente inequidad en el acceso a nuevos tratamientos entre los diferentes países de Europa. En Alemania, el tiempo medio para que un fármaco esté disponible es de solo 126 días, mientras que en Turquía asciende a 990 días. En España, este tiempo de espera ha aumentado a 661 días, superando ampliamente el promedio europeo de 531 días.

El acceso a medicamentos huérfanos, esenciales para tratar enfermedades raras, también muestra cifras preocupantes. De las 63 terapias huérfanas aprobadas por la EMA entre 2019 y 2022, España tiene una disponibilidad del 51%, una cifra similar a la del año anterior. Sin embargo, en términos de tiempo de acceso, España se sitúa entre los países con mayores demoras, alcanzando una espera promedio de 704 días para estos medicamentos. En contraste, países como Alemania y Serbia tienen tiempos significativamente menores, con 96 y 95 días.

A nivel europeo, la disponibilidad de medicamentos huérfanos ha disminuido del 39 al 35 %, pero los tiempos de acceso han mejorado, reduciéndose de 625 a 542 días. No obstante, España sigue estando por debajo de la media en términos de acceso y tiempo de espera. Aunque los medicamentos huérfanos presentan mejorías en cuanto a tiempos de disponibilidad respecto a los fármacos oncológicos, la baja accesibilidad y las largas esperas siguen siendo una barrera considerable para los pacientes que los necesitan.

Este panorama subraya la necesidad de acelerar la disponibilidad de medicamentos innovadores, particularmente los huérfanos, que son vitales para pacientes con enfermedades raras. El acceso más equitativo y rápido a estos tratamientos debe ser una prioridad para el sistema sanitario español.

Más información en: https://efpia.eu/media/vtapbere/efpia-patient-wait-indicator-2024.pdf

newsRARE

newsRARERevista de divulgación científica sobre Enfermedades Raras

newsRARERevista de divulgación científica sobre Enfermedades Raras

FIGURA 1: DISTRIBUCIÓN POR PERFILES DE LOS ENCUESTADOS EN EL BARÓMETRO NEWSRARE

CONOCIMIENTO NORMATIVO

FIGURA 2: NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE LA NUEVA NORMATIVA DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS

PERCEPCIÓN SOBRE LOS PROCESOS DE EVALUACIÓN Y PRINCIPALES RETOS A LOS QUE SE ENFRENTA

FIGURA 3: OPINIÓN SOBRE EL PROCESO DE EVALUACIÓN CLÍNICA Y NO CLÍNICA DE LOS MEDICAMENTOS PARA EERR

FIGURA 4: IMPORTANCIA DE LA FLEXIBILIDAD EN LOS REQUISITOS DE EVIDENCIA Y ENSAYOS CLÍNICOS PARA MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

FIGURA 5: IMPORTANCIA DE LA AGILIDAD DE TIEMPOS EN LA EVALUACIÓN DE LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

FIGURA 6: PRINCIPALES RETOS EN EL ÁMBITO DE LA EVALUACIÓN DE MMHH

PARTICIPACIÓN DE PACIENTES

FIGURA 7: ÁREAS DE MEJORA PARA OPTIMIZAR LA PARTICIPACIÓN DE REPRESENTANTES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS EN LAS EVALUACIONES

FIGURA 8: PREPARACIÓN DE PACIENTES CON EERR Y SUS REPRESENTANTES PARA PARTICIPAR EN LA EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS

IMPACTO DE LAS NUEVAS NORMATIVAS

FIGURA 9: PRINCIPALES VENTAJAS DEL NUEVO SISTEMA EUROPEO DE EVALUACIONES CLÍNICAS CONJUNTAS PARA MMHH

FIGURA 10: PRINCIPALES DESVENTAJAS DEL NUEVO SISTEMA EUROPEO DE EVALUACIONES CLÍNICAS CONJUNTAS PARA MMHH

FIGURA 11: ASPECTOS A MEJORAR EN EL REAL DECRETO ESPAÑOL SOBRE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS

Mensajes clave

Carlos Dévora, Néboa Zozaya, Patricia Rizzi

INTRODUCCIÓN

LA EVALUACIÓN DE LAS TECNOLOGÍAS SANITARIAS EN LAS ENFERMEDADES RARAS

TABLA 1. EJEMPLOS DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS PARA ENFERMEDADES RARAS

FIGURA 1. ASPECTOS CLÍNICOS DIFERENCIALES DE LA ETS EN EERR

FIGURA 2. ASPECTOS NO CLÍNICOS DIFERENCIALES DE LA ETS EN EERR

Fuente: elaboración propia a partir de EUnetHTA (2016)8.

MARCO EUROPEO

Nuevo Reglamento europeo sobre ETS

FIGURA 3. ASPECTOS CLAVE DEL NUEVO REGLAMENTO DE LA UE SOBRE ETS

TABLA 2. POSIBLES CONSECUENCIAS POSITIVAS Y NEGATIVAS PARA LOS MMHH TRAS LA IMPLEMENTACIÓN DEL REGLAMENTO EUROPEO DE ETS

Nuevo marco legislativo a futuro sobre políticas farmacéuticas

TABLA 3. REFORMA LEGISLATIVA EUROPEA EN MATERIA FARMACÉUTICA Y POSIBLES CONSECUENCIAS PARA LOS MMHH

MARCO ESPAÑOL

De dónde venimos y hacia dónde vamos

FIGURA 4. ESTRUCTURA DE GOBERNANZA ESTABLECIDO EN EL PROYECTO DE RD DE ETS

FIGURA 5. CRITERIOS DE PRIORIZACIÓN PARA LA EVALUACIÓN DE PRODUCTOS SANITARIOS EN ESPAÑA TRAS LA IMPLEMENTACIÓN DEL REAL DECRETO DE ETS

La creciente participación de los pacientes en la ETS

FIGURA 6. PARTICIPACIÓN DE LOS PACIENTES EN LA ETS

FIGURA 7. COMPOSICIÓN DE LAS TRES ESTRUCTURAS DE GOBERNANZA DE LA ETS EN ESPAÑA

FIGURA 8. RECOMENDACIONES PARA UNA PARTICIPACIÓN MÁS EFECTIVA DE LOS PACIENTES EN LA ETS

TABLA 4. PROYECTO DE RD SOBRE ETS Y SU POSIBLE REPERCUSIÓN SOBRE LAS TECNOLOGÍAS SANITARIAS DIRIGIDAS A EERR

Un paso más allá de la evaluación : el futuro Real Decreto de Precio y Financiación

FIGURA 9. COMPARATIVA DE LOS CRITERIOS PARA LA FINANCIACIÓN PÚBLICA DE MEDICAMENTOS Y PRODUCTOS SANITARIOS ANTES Y DESPUÉS DE LA REFORMA PREVISTA

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

¿Cuál es el papel actual de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) en la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades raras?

¿Cómo se alinean las iniciativas del Grupo de enfermedades Minoritarias de la SEMI con los cambios regulatorios recientes a nivel español y europeo, para asegurar que los avances en medicamentos huérfanos lleguen de manera efectiva a los pacientes?

¿Cómo cree que los nuevos marcos de evaluación de tecnologías sanitarias a nivel español y europeo influirán en la evaluación de la efectividad de los medicamentos huérfanos? ¿Qué cambios espera en los informes de evaluación clínica?

¿Cómo cree que impactarán las nuevas normativas en el acceso de los pacientes a los tratamientos?

¿Qué impacto tendrá a su juicio, una mayor coordinación entre las agencias evaluadoras de España, Europa y Europa en los procesos de evaluación de medicamentos huérfanos? ¿podría acelerar o ralentizar la aprobación de estos medicamentos?

Debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida

NUEVAS EVALUACIONES SANITARIAS: ¿MEJORA U OBSTÁCULO PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS?

Julián Isla

Potenciar la investigación en enfermedades raras

Asegurar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos

Un marco regulatorio apropiado

Metodología

Referencias

NO TE PIERDAS

Fuente: elaboración propia a partir de EUnetHTA (2016)⁸.