Entrevista a Cristóbal Belda Iniesta

Director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

¿Cuál es la estrategia actual en relación con las investigaciones en el ámbito de las EERR del ISCIII?

La estrategia del ISCIII, en relación con la investigación en EERR, se centra principalmente en el proyecto IMPaCT y se apoya en diversos programas de medicina personalizada de precisión que hemos lanzado a través de nuestras convocatorias, en colaboración con nuestro Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. Creemos firmemente que esta inversión, sin precedentes en la investigación de EERR en nuestro país, dará sus frutos en un futuro cercano. Esto, a su vez, brindará esperanza a los pacientes y sus familias, permitiéndoles vislumbrar un futuro más prometedor.

Entrevista a Belén Pérez González

Vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).

¿Desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) cuál es la perspectiva sobre el CN?

El CN es una oportunidad fundamental para mejorar el tratamiento de los niños que nacen con EERR, especialmente enfermedades metabólicas. Actualmente, el cribado genético ya se encuentra en la puerta de entrada, y el cribado genómico está a punto de revolucionar la detección de un espectro mucho más amplio de patologías que no son alcanzadas por los métodos actuales. Estamos hablando de la identificación de mutaciones y variantes genéticas en niños que están en riesgo de desarrollar una enfermedad, pero que, con el tratamiento adecuado, podrían vivir una vida más saludable.

En este contexto, la AEGH defiende con firmeza la necesidad de que el Ministerio de Sanidad apruebe definitivamente la creación de una especialidad en genética sanitaria. Estamos trabajando incansablemente en este objetivo para lograr que en los próximos meses esta nueva especialidad de genética vea la luz.

En resumen, creemos que el cribado neonatal, en su evolución hacia el cribado genómico, representa una oportunidad invaluable para el tratamiento temprano de EERR, y abogamos por la creación de una especialidad en genética sanitaria para respaldar esta importante labor.

Dentro de las actividades que se han llevado a cabo en el Curso de Verano 2023 de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), la Fundación Weber junto con la revista newsRARE organizó, un año más, un espacio de encuentro, análisis y debate multidisciplinar centrándose en las Nuevas estrategias y tendencias en el manejo de las enfermedades raras (EERR). Estas nuevas estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas permiten la adaptación a las características de los pacientes con EERR, avanzando así hacia una medicina basada en la eficacia y los resultados (Value-Based Healthcare).

Durante el evento, se debatió sobre la importancia de los diagnósticos tempranos y los cribados neonatales con la finalidad de mejorar el abordaje de las EERR. Además, se discutieron las novedades y las implicaciones legislativas, tanto nacionales como europeas, que conllevan los avances terapéuticos.

Mesa 1. Políticas con impacto en las EERR

Ponentes

D. Francisco Javier Vázquez Granado. Secretario general de Humanización, Planificación, Atención Sociosanitaria y Consumo de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía.

D. Jose Luis Poveda. Director gerente del departamento de salud del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y coordinador de OrPhar-SEFH.

D. Álvaro Hidalgo. Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM. Presidente de la Fundación Weber. Editor de la revista newsRARE.

Bajo el título Políticas con impacto en las EERR, en esta primera mesa se expuso que el abordaje de las EERR sigue siendo un desafío complejo debido a la diversidad de estas enfermedades y a los obstáculos en el diagnóstico, tratamiento y acceso a medicamentos que enfrentan este tipo de patologías. Asimismo, se profundizó en la necesidad de mejorar el diagnóstico temprano, la calidad de la atención médica y la importancia de los aspectos humanitarios.

A pesar de los desafíos mencionados, se han logrado avances significativos en el abordaje de las EERR. Se están llevando a cabo investigaciones en todo el mundo para comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos. Además, se está prestando más atención a los aspectos humanitarios de la atención médica para pacientes con EERR.

D. Francisco Javier Vázquez Granado. Presentó el Plan Andaluz de Pacientes en Andalucía (PAPER) como un modelo de atención innovador. Este plan, que comenzó su desarrollo en el transcurso del año 2022 y cuya publicación se espera para finales de 2023, busca abordar estos desafíos y promover la participación ciudadana y la colaboración público-privada, centrándose en mejorar la atención a pacientes con EERR en Andalucía. Entre sus aspectos principales, se destacan la importancia de la participación ciudadana y las asociaciones de pacientes, la formación, la investigación, el tratamiento, la atención integral y el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal (CN) considerándose este como una actividad preferente. La evaluación también está siendo considerada como uno de los retos más importantes, siendo esencial para mejorar los resultados. El modelo PAPER incluye indicadores para evaluar la calidad de la atención en términos de estructura, proceso y resultados.

Todos. Es fundamental continuar trabajando en la mejora del diagnóstico temprano, la calidad de la atención y la consideración de aspectos humanísticos en los tratamientos de EERR, para ofrecer una mejor calidad de vida a quienes viven con estas condiciones. La colaboración entre los sectores público y privado desempeñará un papel crucial en la consecución de estos objetivos.

Mesa 2. Hacia un nuevo paradigma en el abordaje de los pacientes con EERR: modelos de atención sanitaria basada en el valor

Moderan

José Luis Poveda Andrés. Director gerente del departamento de salud del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y coordinador de OrPhar-SEFH.

D.ª Emma Corraliza Infanzón. Doctora y coordinadora de la Unidad de Información y Apoyo a las Enfermedades Raras de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha.

Ponentes

1. D. Luis Verde Remeseiro. Gerente del Área Sanitaria Integrada de La Coruña.
2. D. Juan Oliva Moreno. Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM.
3. D.ª María Dumont Sañudo. Directora general de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).

D. José Luis Poveda Andrés y D.ª Emma Corraliza Infanzón, como moderadores de la mesa centrada en los nuevos modelos de atención sanitaria basada en el valor, presentaron a cada uno de los ponentes invitados.

D. Luis Verde Remeseiro. Presentó la situación actual en Galicia, específicamente el modelo de Gestión Sanitaria Integrada en el Servizo Galego de Saúde (SERGAS), y planteó un debate en términos del “valor”, centrado en la medición del valor de la atención sanitaria y haciendo énfasis en el valor que percibe el paciente, todo ello aplicado al caso de las EERR. En la estrategia de EERR en Galicia, se destaca la implementación del Registro de Enfermedades Raras de Galicia (RERGA), basado en Unidades Funcionales Multidisciplinares. El modelo SERGAS trata así de dar prioridad al desarrollo de este registro con el objetivo de reducir los tiempos de diagnóstico y normalizar la asistencia sanitaria. Esto se logra a través del fomento de la formación e investigación y su divulgación entre profesionales, familiares y ciudadanía.

D. Juan Oliva Moreno. Toma la palabra para hablar en torno al “valor” teniendo en cuenta aspectos puramente económicos, señalando que la innovación, en el ámbito de la atención sanitaria, desempeña un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida de los pacientes y las personas cuidadoras. Se debe centrar la evaluación de innovaciones sanitarias en tres aspectos cruciales: la valoración en términos de eficiencia y equidad, la incorporación de la incertidumbre y la cuestión de la financiación.

• En términos de eficiencia y equidad las innovaciones deben ofrecer beneficios que superen los costes asociados y este “valor” debe medirse en términos de mejora en la salud y calidad de vida de los pacientes y cuidadores.
• Es fundamental incorporar la incertidumbre en la toma de decisiones. Esto implica la realización de evaluaciones de riesgos que permitan identificar y gestionar las incertidumbres asociadas con las innovaciones y el riesgo compartido.
• La financiación de las innovaciones sanitarias plantea un desafío importante. En muchos casos, las terapias y las tecnologías innovadoras pueden tener costes significativos, mientras que el número de pacientes que se beneficiarán de ellas puede ser limitado. Los sistemas de salud y los responsables de la toma de decisiones deben abordar cómo financiar estas innovaciones de manera que sean accesibles para quienes las necesitan, sin comprometer la estabilidad financiera del sistema.

En conclusión, la valoración de las innovaciones sanitarias no solo implica determinar su eficiencia, sino también considerar su impacto en términos de equidad y gestionar la incertidumbre inherente a la toma de decisiones.

D.ª María Dumont Sañudo. Intervino en representación de los pacientes y centró su exposición en la importancia de la “humanización”. El “valor” vendría reflejado en el “acompañamiento” del paciente y en la atención de este y/o de su familia.

Todos. El paradigma de atención sanitaria basada en el “valor” es un enfoque que busca mejorar la calidad de la atención médica y la satisfacción del paciente al tiempo que controla los costes. En última instancia, la toma de decisiones en el ámbito de la salud debe ser un proceso ético y socialmente responsable que garantice que las innovaciones beneficien a la sociedad en su conjunto. La medición del resultado ha cambiado (ahora hay más PROMs y PREMs), pero hacen falta índices que lo midan de forma continuada.

Mesa 3. El diagnóstico temprano y el cribado neonatal: programas regionales

Modera

D. Álvaro Hidalgo. Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM. Presidente de la Fundación Weber. Editor de la revista newsRARE.

Ponentes

D.ª Raquel Yahyaoui Macías. Responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora de la Plataforma Nacional en apoyo al Cribado Neonatal y Equidad en el Sistema Sanitario.

D.ª María Vicenta Labrador Cañadas. Responsable de programas de cribado en la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid.

D.ª Belén Pérez González. Vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana  (AEGH) y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).

D.ª Greta Arias Merino. Investigadora del proyecto de Retraso Diagnóstico en EERR del Instituto de Investigación de EERR del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

D. Santiago de la Riva. Vicepresidente y tesorero de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Esta mesa moderada por D. Álvaro Hidalgo se planteó con el objetivo principal de fomentar un debate en torno al diagnóstico precoz y al CN de EERR. Se exploraron las perspectivas de expertos y profesionales de la salud en dos comunidades autónomas de España: Andalucía y la Comunidad de Madrid. Además, se abordaron otras cuestiones relacionadas con el retraso en el diagnóstico de las EERR y su impacto en los pacientes, así como los determinantes que influyen en este proceso clínico.

D.ª Raquel Yahyaoui. Destacó los avances en el CN en Andalucía, haciendo especial hincapié en los criterios -políticos, económicos y sociales- para incluir una enfermedad en este proceso. Desde 2014, se ha observado una tendencia hacia cribados más rápidos y precisos, lo que ha mejorado significativamente la capacidad de detección de EERR en recién nacidos. Sin embargo, existe una elevada heterogeneidad en el número de cribados que se realizan en las distintas Comunidades Autónomas.

D.ª Maria Vicenta Labrador y D.ª Belén Pérez González. Describieron el modelo de CN en la comunidad de Madrid que se caracteriza por una planificación completa de los procesos y una mayor cooperación público-privada. Esta estrategia ha permitido notables mejoras en la información proporcionada a los padres y una mayor inversión en todas las etapas del cribado. La rapidez en los procesos se ha traducido en mejores pronósticos para los pacientes, y se ha observado un aumento en la implicación del personal de salud. Además, se ha avanzado en la aplicación de modelos basados en beneficios en salud y en la incorporación de la genómica y la genética en el proceso. No obstante, se plantea la necesidad de que la evidencia sea lo único que debe guiar las decisiones de incorporación de nuevos CN en cartera en España, sino también elementos de justicia.

D.ª Greta Arias Merino. Centró su intervención en señalar el retraso en el diagnóstico de las EERR y el impacto sociológico y psicológico que esto ocasiona en los pacientes. Durante su intervención, expuso los determinantes del proceso clínico que más influyen en dicho retraso, destacando las diferencias existentes entre las comunidades autónomas de España.

D. Santiago de la Riva. Al tomar la palabra, señaló que la sanidad nacional es universal, es gratuita, pero no es fabulosa, porque falla la gestión. En cuanto a los cribados destacó que los pacientes demandan la realización del mayor número de pruebas en todos los lugares. En cada comunidad autónoma (CA) se hacen pruebas diferentes y el número de patologías que se estudian varían mucho en función de la CA de residencia. FEDER ha solicitado un informe al Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de EERR (CIBERER) y al ISCIII para que la comunidad científica exponga cuáles son las pruebas de cribado determinantes y eficientes con el objetivo de poder justificar la importancia de las pruebas de cribado ante las administraciones sanitarias. Hay que trabajar para reducir los retrasos en los diagnósticos, que se hagan todas las pruebas de cribados necesarias en todos los lugares por igual.

Otro aspecto que se planteó fue la importancia de analizar y destacar la inequidad que hay en el ámbito de las EERR. El hecho de que un medicamento esté aprobado por el Sistema Nacional de Salud (SNS) no garantiza su acceso, puesto que depende de lo que apruebe cada CA. Por ello los pacientes piden una gestión efectiva, llevada a cabo con rigor y profesionalidad.

En relación al registro de datos, y dada su gran relevancia, los pacientes solicitan que el registro llevado a cabo por las comunidades hacia el ministerio se realice de manera correcta y efectiva con el fin de que sea útil, eficaz y sirva para avanzar.

En cuanto a los recursos económicos, se manifestó el máximo agradecimiento a la industria quien asume la falta de investigación por parte del estado español para encontrar nuevos tratamiento y opciones terapéuticas para curar y/o mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Finalmente, se sumó a la reivindicación de crear la especialidad de genética, al ser España el único país de Europa que no la tiene.

Todos. Durante esta mesa, se puso de manifiesto la importancia del diagnóstico precoz y el CN en las EERR. Los avances en Andalucía y en la Comunidad de Madrid muestran el potencial de estas prácticas para mejorar la detección y el tratamiento de estas afecciones. Sin embargo, se destacan las diferencias regionales y la necesidad de una mayor aprobación de la genética sanitaria a nivel nacional. Se invitó a la reflexión sobre cómo mejorar la detección temprana de la EERR y brindar un apoyo más eficaz a los pacientes y sus familias.

Mesa 4. Estrategias europeas, nacionales y regionales: hacia un sistema equitativo y sostenible

Modera

D. José Luis Poveda Andrés. Director gerente del departamento de salud del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y coordinador de OrPhar-SEFH.

D. Álvaro Hidalgo. Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM. Presidente de la Fundación Weber. Editor de la revista newsRARE.

Ponentes

D.ª Cristina González del Yerro Valdés. Subdirectora general de Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Fondos de Compensación de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia.

D.ª Carolina Rodriguez Gay. Jefa de área de Información y Atención al paciente. Subdirección General de Humanización de la Asistencia, Bioética e Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

D.ª Marian Corral. Directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU).

D. Roberto Saldaña. Representante de la Academia Europea de Pacientes (EUPATI).

La finalidad de esta mesa, moderada por D. José Luis Poveda Andrés y D. Álvaro Hidalgo, fue ofrecer una perspectiva un poco más amplia sobre las estrategias nacionales y europeas, valorando cómo las estrategias regionales se integran en el marco de la estrategia nacional y europea.

D.ª Cristina González del Yerro Valdés. Habló de la estrategia nacional y expuso los puntos en los que está trabajando el ministerio con el objetivo de crear un sistema equitativo y sostenible. Destacó, en concreto,  el diagnóstico precoz y los CN como puntos estrella.

En materia de cribados, se está trabajando en la actualización de estos. El proceso de actualización del listado de cribados se inicia con una evaluación por parte de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS). Una vez se tiene el informe de evaluación, pasa a la Comisión de Salud Pública, posteriormente pasa a la Comisión de Prestación de Aseguramiento y Financiación y, por último, a la Comisión Interterritorial del SNS. Cuando todas estas comisiones de coordinación han ratificado la inclusión de este servicio en cartera, se inicia el proceso de tramitación mediante una Orden Ministerial. Este proceso es largo y actualmente se encuentra en sus últimas fases de tramitación. La ampliación de esta cartera de servicios en materia de cribados es uno de los compromisos tanto en España como en Europa en el marco del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, con un plazo fijado para diciembre del 2023.

Otro aspecto clave dentro del marco de la estrategia es el diagnóstico. Actualmente, se está enfocando considerable esfuerzo en el ámbito de la medicina genética/genómica. Aunque esta área ya estaba incluida en la cartera de servicios de manera muy genérica se han revisado los servicios de genómica que estaban en cartera. La revisión más detallada se está llevando a cabo en la actualidad, como parte de la segunda fase de desarrollo del catálogo de genómica y procedimiento de actualización.

La propuesta de actualización de la cartera común de servicios de genética fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) el 2 de diciembre de 2021. Este trabajo se está llevando a cabo a través de grupos de expertos compuestos por profesionales designados por cada CA, miembros de sociedades científicas, expertos en tecnologías sanitarias, etc., organizados por patologías y priorizando las siete áreas seleccionadas para la primera fase.

Las siguientes áreas que se van a desarrollar son:

Desde el Ministerio, se considera importante concentrar los recursos y la experiencia en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS (CSUR), con el fin de ofrecer un acceso a servicios de alto nivel de especialización de manera equitativa, concentrar experiencia y mejorar la atención de patologías de baja prevalencia y complejas. Para garantizar la equidad en el acceso, todos los pacientes, independientemente de la CA a la que pertenezcan, pueden acceder a estos servicios.

Además, como parte de la estrategia europea se encuentran las Redes Europeas de Referencia (RER), cuyo objetivo es mejorar la calidad, seguridad y acceso a la atención médica altamente especializada de los pacientes afectados por EERR y complejas. España participa como miembro de pleno derecho en las 24 RER aprobadas.

D.ª Carolina Rodríguez. Expuso el desarrollo del Segundo Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid. Este plan es continuación del primero que se implantó y desarrolló, del 2016 al 2020, y que se alargó hasta el 2021 por toda la situación de pandemia que existió. El objetivo sigue siendo mejorar de manera integral la atención y cuidados de las personas con enfermedades poco frecuentes y su entorno, facilitando todo el apoyo y recursos indispensables para contribuir a la disminución de la morbimortalidad y la mejora de su calidad de vida, si bien se han introducido dos modificaciones: se ha incluido la participación de las asociaciones de pacientes de manera transversal en todos las líneas de actuación y se ha fusionado las líneas de investigación y formación.

El Plan pretende impactar directamente en la práctica, beneficiando a los pacientes. Se ha realizado un diagnóstico estratégico utilizando el Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid, involucrando a todos los actores relacionados, desde los pacientes hasta los profesionales sanitarios. Tras proponer una estructura para el Plan, se han definido grupos de trabajo aprobados por el Observatorio, centrados en investigación y formación. Se contempla un abordaje integral de la enfermedad, centrándose tanto en los aspectos sanitarios como en la promoción continua de la formación e investigación. En la actualidad, se encuentra en fase de redacción y revisión. Tras su difusión e implantación, se llevará a cabo un seguimiento y evaluación anual para establecer un control efectivo y facilitar la mejora continua del Plan.

D.ª Marian Corral. Toma la palabra para destacar los cambios más evidentes y en los que se está trabajando que afectan a los medicamentos huérfanos (MMHH) y en especial a los cambios que ha sufrido el Reglamento de Medicamentos Huérfanos. Después de 20 años desde su aprobación en el año 2000, se ha considerado que necesitaba una revisión porque actualmente hay más de 600 EERR y solo un 5 % de ellas tiene tratamiento. Este Reglamento nació con la finalidad de impulsar e incentivar el desarrollo de MMHH, asegurando el no quedarse atrás en la carrera y acceso de estos medicamentos en comparación con el resto de Europa, Japón y EE. UU. La revisión y actualización del Reglamento se ha incluido dentro de la Estrategia Farmacéutica Europea.

En la primera versión, todos los agentes implicados han compartido los objetivos de esta revisión: facilitar la innovación, mejorar el acceso, garantizar la sostenibilidad del sistema y establecer un mercado atractivo y sostenible. Sin embargo, surgen dudas sobre si la propuesta actual cumplirá con todos estos objetivos, en concreto en lo que afecta a los MMHH. Preocupa que plantear una revisión a la baja de los incentivos para la industria pueda no favorecer la llegada de nuevos tratamientos, y sobre todo, la llegada de tratamientos innovadores para EERR.

En esta fase de presentación de comentarios, se ha puesto sobre la mesa la necesidad de establecer un marco estable, previsible y sostenible tanto para los sistemas nacionales de salud como para las empresas que investigan las EERR. Desde AELMHU consideramos que, durante estos 20 años, las medidas han funcionado y el problema radica en que no han sido suficientes. Creemos que se debería seguir impulsando la llegada de la innovación.  Estamos ante un momento histórico de cambios. Se ha abierto un periodo de consulta importante que nos brinda una oportunidad única para hacer aportaciones. Los diferentes agentes que estamos implicados en este tema no debemos dejar pasar la oportunidad para que se nos escuche.

D. Roberto Saldaña. Señala que en términos de equidad se percibe el esfuerzo y la participación de los pacientes en las distintas áreas e instituciones administrativas. Los pacientes señalan, al margen de otras variables, la gran diferencia entre el entorno rural y el urbano. En EERR, esta diferencia es un punto clave que habría que abordar de una manera más detallada.

El problema de equidad viene de más atrás, en la parte de la investigación. No solamente se investiga poco, sino que cuando se investiga, el acceso a la investigación es muy limitado e incluso a veces no se participa por desconocimiento. Habría otro debate detrás y es si se promueven, o no, los ensayos transfronterizos. Pero hablar de eso quizás sea una realidad más lejana.

Se plantea la necesidad de un diálogo de consenso temprano en cómo abordamos la investigación, al definir qué vamos a medir. Ha surgido un término, que ya se mencionó en ISPOR antes de la pandemia, que es el tema de la “esperanza”. Falta detallar en que término de esperanza hablamos, en términos de evaluación de riesgo-beneficio o nos referimos a una relación directa para la calidad de vida. Antes de introducir un nuevo concepto y de empezar a medir y tomar decisiones en ello, habrá que consolidar muy bien cómo se mide eso, para qué se mide y de qué manera impacta.  La situación es complicada, se debe dialogar mucho, sobre todo en los términos y con la urgencia que el paciente necesita.

Todos. Tras revisar las estrategias regionales, nacionales y europeas dirigidas a obtener un sistema sanitario equitativo y sostenible que buscan mejorar de manera integral la atención y cuidados de las personas con EERR se concluye que, aunque la dirección a seguir está clara, es crucial entablar un diálogo y llegar a acuerdos escuchando a todos los actores implicados.

Mesa 5. El Sistema Nacional de Salud frente al desafío de la enfermedades raras

Modera

D. Álvaro Hidalgo. Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM. Presidente de la Fundación Weber. Editor de la revista newsRARE.

D.ª Alexandra Ivanova. Directora general de Weber.

Ponente

D. Cristóbal Belda. Director del instituto de Salud Carlos III.

D. Cristóbal Belda. Trasladó lo que subyace detrás de la estrategia del ISCIII en relación con la investigación en EERR.

En este ámbito, el ISCIII ha estado trabajando en los últimos cinco años, bajo la dirección previa de D.ª Raquel Yotti, en el diseño e implementación de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT). La medicina de precisión sustenta la capacidad de, combinando la mayor fuente de datos posibles, realizar un diagnóstico que se adapte a la singularidad de cada individuo, considerando sus características genéticas, sus hábitos y determinantes sociales que le convierten en un ser único, por tanto, a nadie se le escapa la importante conexión que hay entre la medicina de precisión y las EERR.

Cuando se comenzó a aplicar criterios de precisión, algunas enfermedades que en principio podían parecer muy incidentes o incluso muy prevalentes se transformaban en pequeños subconjuntos de EERR. Si éramos capaces de desplegar una infraestructura de medicina de precisión que fuera capaz de abordar las EERR, podríamos abordar todas las enfermedades. Para ello había que instalar tres grandes pilares: el  análisis genómico, el cual debe ser complementado con otros muchos análisis (como, por ejemplo, el análisis proteómico); generar una cohorte de personas a las cuales se les pueda realizar un seguimiento durante muchos años que permitirá aglutinar el número suficiente de datos para empezar a generar algoritmos de precisión (en este proceso, ha tenido un papel fundamental el CIBER al lograr la colaboración de las 17 comunidades) y ser capaces de incorporar la suficiente capacidad de conmutación como para que se puedan mezclar todos (en en este aspecto ha desempeñado un papel fundamental el Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona).

Con estos tres pilares se puso en marcha la infraestructura utilizando como caso de uso las EERR. El objetivo era determinar si éramos capaces de poner al servicio de los sistemas sanitarios todas las capacidades de los mejores científicos de genómica del país. De esta manera, una vez que un paciente ha llegado al final de la cartera de servicios y no ha obtenido un diagnóstico, puede acudir al proyecto de investigación IMPaCT.

Se han ido lanzando convocatorias vinculadas al IMPaCT para que científicos de otras áreas pudieran proponer casos de uso de entornos de precisión. Además del uso enfocadas a EERR, hemos podido incorporar el programa a diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, alteraciones del crecimiento basados en déficit de la hormona del crecimiento, oncología de adultos y pediátrica, hematoncológica, patología cardiovascular desde la más simple a la más compleja, patología neurológica, salud mental, etc. Este año se volverán a sacar dos convocatorias nuevas en medicina de precisión.

La incorporación de la genómica como herramienta para la mejora en el diagnostico de los pacientes con EERR ha supuesto una modificación en la cartera de servicios del SNS, en el cual expertos del CIBER y del ISCIII hemos colaborado para que la Dirección General incorporase una seria de tecnologías sanitarias dentro de la cartera de servicios y poner esta herramienta al servicio de los pacientes, de las familias y, por supuesto, de otros investigadores.

El ISCIII es la entidad que tiene la mayor inversión para la investigación en EERR de todo el país y va a seguir en ese camino porque si somos capaces de seguir investigando y financiar bien las EERR seremos capaces de hacerlo con el resto de las enfermedades.

En este punto, cabe señalar que los científicos especializados en EERR, los pacientes y las familias afectadas por alguna enfermedad rara deben sentir un orgullo añadido. Gracias al éxito de este caso de uso, se ha logrado obtener una mayor financiación e involucrar a científicos de otras patologías a través de la infraestructura IMPaCT.

Entrevista a Raquel Yahyaoui Macías

Responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal del Hospital Regional universitario de Málaga y coordinadora de la plataforma Nacional en apoyo al Cribado neonatal y equidad en el SNS.

Uno de los temas que se plantean en el Curso es el CN ¿Cuál es el valor de los CN en el ámbito de las EERR?

El CN es la herramienta más eficaz que tenemos para la detección temprana de EERR. Por lo general, estas enfermedades son de origen metabólico, endocrinológico o relacionadas con inmunodeficiencias. Incluso se incluyen enfermedades de la sangre, como las hemoglobinopatías, que pueden ser identificadas en los primeros días de vida del recién nacido a través de una sencilla prueba que consiste en recoger una gota de sangre del talón. Esta prueba se somete a análisis bioquímicos y genéticos para identificar estas enfermedades de manera temprana y permitir la aplicación de los tratamientos oportunos.

El CN representa uno de los logros más significativos en pediatría y será uno de los temas que abordaremos, ya que se plantean diversos desafíos y retos asociados a esta práctica. Hemos presenciado avances notables en los últimos años, y debemos considerar los desafíos que se presentan ante los continuos avances tecnológicos en el diagnóstico, así como la disponibilidad de nuevas terapias. Esto nos brinda la posibilidad y la oportunidad de identificar nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal.

Entrevista a Francisco Javier Vázquez Granado

Secretario general de Humanización, Planificación, Atención Sociosanitaria y Consumo de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía. 

¿Cómo ha evolucionado el Plan Regional de Enfermedades Raras en Andalucía? 

En este momento, la situación del Plan en Andalucía es que estamos en las últimas fases de un borrador. Los siguientes pasos y lo que nos falta es realizar una revisión interna a cargo del propio Servicio Andaluz de Salud. Posteriormente, procederemos a una revisión externa a través de sociedades científicas y asociaciones de pacientes. Finalmente, el Plan deberá ser aprobado por el Consejo de Dirección, el Consejo de Gobierno y publicado en el Boletín Oficial de la Junta de Andalucía (BOJA). Una vez publicado en el BOJA, el propio Servicio Andaluz de Salud deberá implementarlo a través de todos sus centros, instituciones y hospitales.

¿Cómo se ha trabajado en la humanización de la atención médica para las personas con EERR en Andalucía? 

El papel crucial de la humanización se integra de manera transversal en todas nuestras acciones, y cobra especial relevancia en el contexto de las EERR. Desde esta Secretaría General, hemos promovido una amplia capacitación destinada a concienciar a los profesionales de la salud sobre estas patologías. Esta formación abarca tanto a profesionales de la salud como a otros implicados, utilizando técnicas de formación en línea masivas que permiten llegar a todos los profesionales en el menor tiempo posible.

Nuestro objetivo es claro: mejorar la humanización y la percepción de la atención por parte de los pacientes y sus familias en estas situaciones.

¿Qué estrategias se han implementado para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento de las EERR en la región? ¿Cuál es su visión sobre una colaboración internacional en la investigación? 

En la actualidad, estamos centrados en avanzar en la mejora de la accesibilidad de los pacientes a través de cuatro áreas de acción principales:

• Herramientas innovadoras. Una de estas áreas se centra en la utilización de herramientas innovadoras como la inteligencia artificial. Esto permitirá la detección temprana mediante el uso de datos ya disponibles en el historial digital del paciente, facilitando un cribado precoz.
• Detección prenatal no invasiva. En segundo lugar, estamos trabajando en la implementación de estrategias de detección prenatal no invasiva. Esto abarca un amplio espectro de servicios destinados a diagnosticar EERR, lo que contribuirá significativamente a mejorar la accesibilidad.
• Personalización y normalización. La tercera línea de acción se enfoca en la personalización y normalización de los procesos de derivación de pacientes hacia asesoramiento sanitario u orientación genética. Esto será fundamental para mejorar la accesibilidad de todos los pacientes.
• Consultas multidisciplinarias. Por último, pero no menos importante, estamos trabajando en la creación de consultas multidisciplinarias centradas en los Centros de Referencia (CSUR) de EERR. Esto tiene como objetivo proporcionar atención sanitaria personalizada a los pacientes, así como atención psicológica, extendiéndose también a sus familiares.

Estas cuatro áreas de enfoque son fundamentales para nuestro plan de mejora de la accesibilidad del paciente y representan un compromiso con la atención médica de calidad y la satisfacción del paciente.

Entrevista a Álvaro Hidalgo

Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM. Presidente de la Fundación Weber. Editor de la revista newsRARE.

¿Cuál es el objetivo principal en esta nueva edición del Cursos de Verano de la UCLM?

En esta ocasión, nuestro objetivo es centramos en presentar nuevas estrategias y enfoques para el tratamiento de las EERR. Nuestra meta es abordar de manera multidisciplinaria los desafíos y problemas que rodean a las EERR. Con este propósito en mente, hemos diseñado un curso que consta de varias mesas redondas en las que se analizarán diversos aspectos cruciales.

En primer lugar, exploraremos el papel de las políticas en el abordaje de las EERR, ya que es fundamental comprender cómo los sistemas regionales de salud y el SNS planifican y enfrentan estos desafíos. Además, dedicaremos una mesa a la evaluación de la asistencia médica en términos de su “valor”, lo cual resulta esencial para garantizar la calidad de la atención a los pacientes con EERR. Asimismo, se llevarán a cabo dos paneles de discusión fundamentales en relación con la investigación y las estrategias a nivel europeo, nacional y regional para el tratamiento de estas patologías.

En resumen, nuestro enfoque en este curso de verano se centra en el abordaje integral de las terapias para las EERR, destacando la importancia de la política de salud, la evaluación de la atención médica y la investigación en este campo.