Nace la guía «Educar en Red: recursos para la inclusión», una herramienta de apoyo en el proceso de enseñanza-aprendizaje del alumnado con enfermedad rara o sin diagnóstico. Esta guía ha sido presentada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto al Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y gracias al apoyo de la Fundación Jesús Serra.

La guía «Educar en Red» surge como una respuesta a la necesidad de facilitar la inclusión educativa de los estudiantes con enfermedades raras o sin diagnóstico, ofreciendo recursos y herramientas que ayuden a los docentes en su labor. La guía está dirigida a profesionales de la educación, y se compone de una serie de herramientas y recursos que pueden ser adaptados a las necesidades individuales de cada estudiante.

Entre los recursos que ofrece la guía, se encuentran materiales educativos adaptados, recomendaciones para la adaptación del entorno educativo, herramientas para la detección temprana de problemas de aprendizaje, y estrategias para la inclusión y la participación activa de los estudiantes con enfermedades raras en el aula.

Esta guía se enmarca en la iniciativa «Por una educación inclusiva, mejorando la atención a la diversidad», que busca mejorar la atención a la diversidad y la inclusión educativa en el sistema educativo español.

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A pesar de que durante los últimos años se han producido importantes avances en el diagnóstico y el tratamiento de la psoriasis, los expertos alertan de que urge diferenciar y hacer visibles las diferentes entidades clínicas de esta enfermedad, puesto que cada una de ellas se caracteriza por unas singularidades que requieren un abordaje y un tratamiento personalizado.

El informe ‘No todas las psoriasis son iguales. El reto de la personalización’, que ha contado con el aval de Acción Psoriasis, la revisión de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) y la colaboración de Boehringer Ingelheim, ha contado con un grupo de expertos para analizar el abordaje asistencial de la psoriasis en España y reclamar un compromiso político, a través del que se impulse una aproximación diferenciada y personalizada del paciente psoriásico.

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria sistémica crónica e incapacitante de la piel. Su prevalencia se estima en torno a un 2,3%, lo que se traduce en más de un millón de españoles que presenta o presentar psoriasis a lo largo de su vida. Uno de cada cuatro pacientes cursará un tipo grave de psoriasis.

Aunque la forma más común y conocida es la psoriasis en placas, existen otras entidades clínicas, algunas de ellas poco frecuentes, como la psoriasis pustulosa generalizada, que pueden tener graves consecuencias para la salud. Esta entidad suele requerir, en algunos casos, la hospitalización del paciente e, incluso, provocar su muerte.

En este sentido, Montserrat Ginés, vicepresidenta de Acción Psoriasis, insiste en que esta enfermedad presenta singularidades en cuanto a manifestaciones, gravedad e impacto, que afectan de una forma directa al manejo y al seguimiento de los pacientes. “Existe un desconocimiento generalizado y, a veces, banalización sobre la realidad de la psoriasis, cuando estamos ante una patología que no solo influye sobre la esfera física de la persona y de sus familias, sino que también tiene un notable impacto sobre la esfera psicológica”, apunta Ginés.

La psoriasis conlleva una notable carga física, emocional y social para los pacientes. Impacta de forma negativa no solo sobre su salud y su calidad de vida, sino también sobre sus expectativas personales, sociales, laborales y económicas con respecto a las que hubiesen tenido en el caso de no tener esta enfermedad.

Según la Encuesta IMPAS, la psoriasis afecta de forma grave a la calidad de vida de los pacientes en aproximadamente el 23% de los casos. Por su parte, el estudio COEPSO estima en 750€ al año los costes directos no sanitarios de los pacientes con psoriasis, así como una pérdida de productividad generada por el empeora- miento de la enfermedad de 293€ anuales.

El Dr. Pablo de la Cueva, jefe del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Infanta Leonor, presidente de la Sección Centro de la AEDV, secretario general del Grupo Español de Psoriasis de la AEDV y uno de los autores de este informe, afirma que el abordaje individualizado de cada una de las entidades clínicas diferentes de psoriasis “permitiría poner solución a los principales retos que existen en torno a esta enfermedad”. Entre estos retos, destaca la coordinación entre niveles asistenciales, el diagnóstico y el acceso al tratamiento, la formación o la participación del paciente.

Los autores del informe, con el objetivo de alcanzar el abordaje personalizado del paciente con psoriasis, establecen 10 iniciativas necesarias:

1. Dotar a las enfermedades dermatológicas, y concretamente a la psoriasis, de una relevancia diferenciada en los planes o estrategias autonómicas de salud.
2. Incrementar la coordinación entre niveles asistenciales, para garantizar un abordaje integral de las personas que padecen psoriasis.
3. Elaborar e implementar guías específicas de práctica clínica y protocolos asistenciales actualizados y accesibles de cada forma de psoriasis.
4. Garantizar una mayor formación a los profesionales sanitarios en torno a la psoriasis y sus tipos.
5. Promover la creación de registros de enfermedades dermatológicas.
6. Mejorar el acceso a fármacos innovadores y la equidad en el mismo.
7. Impulsar la investigación e innovación en psoriasis.
8. Favorecer en lo posible el papel activo del paciente sobre su enfermedad, estilo de vida y adherencia al tratamiento farmacológico adecuado.
9. Asegurar el acceso de los pacientes psoriásicos a toda la información.
10. Desarrollar campañas públicas de sensibilización y concienciación social sobre las diferentes entidades clínicas de la psoriasis.

En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se estrenó la exposición ‘Hemo. Instantes de una vida’, en el Hospital Universitario La Paz, con el objetivo de visibilizar el impacto positivo de la investigación y la innovación en personas con hemofilia. El proyecto, impulsado por CSL Behring, líder mundial en bioterapias, con la colaboración de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), consiste en una exposición fotográfica itinerante que recorrerá los principales centros hospitalarios de referencia en España durante 2023.

Estas imágenes tienen como protagonistas a las personas que conviven con la hemofilia y buscan concienciar a los diferentes espectadores y a la opinión pública sobre el cambio de paradigma que ha introducido la innovación en esta patología. Además, muestran de forma documental cómo el avance en el tratamiento de esta enfermedad ha mejorado notablemente la calidad de vida de los pacientes.

Para dar vida a la exposición, CSL Behring ha contado con la colaboración de la periodista y fotógrafa documental Ana Palacios, en una muestra que presenta los retratos e instantes de una vida de los protagonistas, que narran y ponen piel a la vida con hemofilia.

Para María José Sánchez Losada, directora general de CSL Behring Iberia, “este proyecto es muy especial para nosotros y desde el primer momento teníamos claro que el objetivo era visibilizar el impacto positivo que la investigación y las innovaciones en hemofilia han tenido en la vida de tantas personas con esta patología. Y siempre, desde un punto de vista positivo, pero real, sin artificios”. Así, añade que “HEMO. Instantes de una vida es el resultado de la mirada cómplice de la fotógrafa documentalista Ana Palacios a través de su cámara y las historias de vida contadas en primera persona por aquellos pacientes que han querido prestarse y desnudarse ante la cámara, como Laura, Iker, Fabio, Raúl, Paco y Julio. Sin ellos y la colaboración de todos los involucrados no hubiera sido posible”.

Por su parte, Daniel Aníbal García, presidente de Fedhemo, considera que “iniciativas como ésta permiten sensibilizar a la sociedad e invitan al espectador a adentrarse a conocer la vida con la hemofilia, los relatos de superación de personas distintas, y cómo la investigación y la innovación actuales han proporcionado una importante mejora en la calidad de vida de los pacientes”. Para el representante de los pacientes, “sin ninguna duda, se debe continuar investigando en hemofilia, puesto que hemos visto y vivido cómo se ha avanzado en el manejo de esta enfermedad en los últimos años”.

Presente y futuro del abordaje de la hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario recesivo ligado al cromosoma X poco común. En España, se estima que la hemofilia afecta a cerca de 3.000 personas, siendo la hemofilia A significativamente más frecuente que la hemofilia B, y representa aproximadamente el 80-85% de los casos.

La hemofilia es una enfermedad crónica, por lo que los pacientes requieren un seguimiento integral durante toda su vida. Sin embargo, es importante destacar, según los expertos, que el tratamiento de la hemofilia ha evolucionado de forma muy importante en las últimas décadas, lo que ha permitido una importante mejora en la calidad de vida de los pacientes con hemofilia.

De acuerdo con el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia de La Paz, “el cambio producido en los últimos años en el manejo de las personas con hemofilia ha dado lugar a un nuevo paradigma configurado a partir de la amplia variedad de innovaciones desarrolladas para restituir el defecto de la coagulación, a lo que hay que unir los importantes avances en el ámbito de la terapia génica, hechos todos que nos han llevado a los especialistas a vislumbrar un panorama optimista”. En esta línea, según Yuste, “la investigación debe continuar para seguir mejorando la calidad de vida de los pacientes y de los cuidadores”.

Por su parte, José Antonio Romero Garrido, responsable del área de Hemofilia del Servicio de Farmacia del Hospital La Paz, destaca el papel de la Farmacia Hospitalaria en el mantenimiento y seguimiento farmacoterapéutico de estos fármacos que son “técnicamente muy complejos”. Junto a la importante mejora en la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, un seguimiento más preciso de la enfermedad y la aparición de los nuevos tratamientos han permitido que en la actualidad, la esperanza de vida del paciente con hemofilia se sitúe en la media de la población sana.

Lamzede® (velmanasa alfa) es el primer tratamiento enzimático sustitutivo para controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas leves a moderadas de alfa manosidosis, una enfermedad ultrarara progresiva y debilitante^1,2. Bajo esta indicación, Lamzede® está ahora incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y aprobado para su uso en los 31 países europeos regulados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA)³.

Actualmente existen menos de 10 casos de alfa manosidosis detectados en España, pero se estima que podrían existir más⁴. La incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 500.000 – 1.000.000 nacidos vivos^5,6.

La alfa manosidosis es una enfermedad ultrarara, causada por el déficit o el mal funcionamiento de la alfa-manosidasa, una enzima involucrada en la degradación celular de las glicoproteínas². El déficit en la actividad de la alfa-manosidasa conduce a la acumulación tóxica y progresiva de oligosacáridos no digeridos en las células de tejidos y órganos^7,8. Los síntomas más frecuentes de la alfa manosidosis incluyen: dimorfismo facial, déficit intelectual, trastornos progresivos de la función motora y discapacidad física, discapacidad auditiva, déficit cognitivo progresivo y retraso en el lenguaje, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes, trastornos psiquiátricos, y anomalías esqueléticas². El pronóstico a largo plazo generalmente es pobre con una esperanza de vida reducida². Lamzede® se administra semanalmente mediante perfusión intravenosa para reemplazar el enzima faltante o defectuoso que causa la enfermedad¹.

Dolors Querol, directora de Medical y Technical Affairs de Chiesi España, comenta que “Lamzede® es el primer tratamiento aprobado para alfa manosidosis con potencial para modificar la progresión de la enfermedad. La inclusión de Lamzede® en el SNS es un importante hito para todos los pacientes que padecen esta enfermedad y refuerza el compromiso del Grupo Chiesi en el complejo y desafiante mundo de las enfermedades raras”.

Según palabras de la Dra. Mercedes Gil, coordinadora de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica en el Hospital Reina Sofía de Córdoba, “los beneficios de este fármaco se han podido evidenciar durante la participación de los pacientes en los ensayos clínicos, y especialmente han sido importantes en los pacientes pediátricos, siendo la progresión de la enfermedad mucho menor. Se han evaluado marcadores bioquímicos como los oligosacáridos mostrando una significativa reducción sérica, así como la motricidad fina, la coordinación motora o la precisión manual observando una mejora entre el tiempo de inicio y la última medida tras más de 2 años de tratamiento. Estos resultados han sido de mayor relevancia en los niños, pues estaban menos afectados al iniciar el tratamiento. Además, ha habido estabilización de la capacidad pulmonar y recuperación de la inmunidad normalizando los niveles de la IgG. Todo ello ha llevado a mayores puntuaciones en las escalas de calidad de vida”.

A su vez, las declaraciones de la Dra. Mónica López, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid fueron que, “en la mayoría de los pacientes con enfermedades raras, el papel del médico especialista es principalmente el de acompañar y tratar las comorbilidades que vayan apareciendo. Por eso, cuando se dispone de un tratamiento específico dirigido, significa que podemos modificar el curso natural de la enfermedad, habitualmente progresiva y crónica. Y es lo que ha ocurrido con la alfa-manosidosis. Nuestros pacientes han participado desde 2013 en los ensayos clínicos del fármaco y posteriormente en su uso compasivo hasta la aprobación”.

“En nuestra experiencia, la tolerancia a las infusiones intravenosas de este tratamiento enzimático ha sido excelente en nuestros pacientes. En pacientes adultos jóvenes, como es el caso, lo esperable en esta enfermedad es que necesitaran indefectiblemente silla de ruedas para desplazarse, con todo lo que ello conlleva. Y la realidad es que nuestros pacientes siguen, a día de hoy, caminando de forma autónoma. Además, en estos casi 10 años de tratamiento enzimático sustitutivo, no han tenido la necesidad de ingresar por complicaciones infecciosas (típicas y potencialmente graves en la alfa-manosidosis).

“Cabe destacar que durante los dos meses iniciales de confinamiento por la pandemia COVID-19, algunos de estos pacientes no pudieron recibir el tratamiento con Lamzede® y experimentaron un claro empeoramiento psicomotor con evidente ataxia y mayor irascibilidad en el carácter. Al reintroducir el tratamiento, observamos de nuevo mejoría en la esfera psicomotora y psicoafectiva. Ciertamente son pocos casos, pero tratándose de una enfermedad considerada ultra-rara, estos hallazgos clínicos tienen gran relevancia para los profesionales implicados en estas patologías”.

REFERENCIAS

1. Ficha técnica de Lamzede® (velmanasa alfa). Disponible en https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-informa- tion/lamzede-epar-product-information_es.pdf
2. Malm D & Nilssen ø. Alpha Mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21. Disponible en https://ojrd.biomedcentral.com/ articles/10.1186/1750-1172-3-21
3. European Public Assessment Report Lamzede(R). 2018. ht- tps://www.ema.europa.eu/en/documents/assessment-report/ lamzede-epar-public-assessment-report_en.pdf
4. Síndrome Alfa MPS Lisosomales. Disponible en: https://www.mpsesp.org/portal1/h_item-detail.php?conten- tid=834
5. Wiesinger T et al. α-Mannosidosis – An underdiagnosed lyso- somal storage disease in individuals with an ‘MPS-like’ phe- notype. Mol Genet Metab. 2020;130:149–152. Disponible en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32331969/
6. Harmatz P et al. Enzyme replacement therapy with vel- manase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis. Mol Genet Metab.2018;124(2):152–160. Disponible en https://pubmed.ncbi. nlm.nih.gov/29716835/
7. Beck M, et Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:88. Disponible en https:// ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-8-88
8. Borgwardt L, et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare 2015;10:70. Disponible en https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26048034/
9. Borgwardt L, Guffon N, Amraoui Y, Dali CI, Meirleir LD, Gil-Campos M, et Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III mul- ticentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. J Inherit Metab Dis. 2018;1–9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pmc/articles/PMC6326984/
10. Lund AM, Borgwardt L, Cattaneo F, Ardigò D, Geraci S, Gil-Campos M, et Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2018; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29725868/

LAMZEDE®

El principio activo de Lamzede® es velmanasa alfa, una forma recombinante de alfa-manosidasa humana (ATC code: A16AB15). Lamzede® es una terapia de sustitución enzimática destinada a proporcionar o sustituir la alfa-manosidasa natural, una enzima que ayuda a la degradacción de los oligosacáridos ricos en manosa y por lo tanto evita su acumulación en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Lamzede® fue designado como medicamento huérfano el 26 de enero de 2005.

El tratamiento debe ser supervisado por médicos con experiencia en el tratamiento de pacientes con alfa manosidosis, o en la administración de otras terapias de sustitución enzimática para trastornos de depósito lisosomal.

Un total de 33 pacientes (con edades comprendidas entre 6 y 35 años) fueron tratados con velmanasa alfa en cinco estudios clínicos. Se identificaron mejoras clínicamente relevantes en biomarcadores específicos de la enfermedad, función motora y función pulmonar, y en la calidad de vida medida a lo largo del tiempo, hasta los cuatro años de seguimiento.

Velmanasa alfa fue desarrollado inicialmente por la compañía Zymenex A/S, adquirida por el Grupo Chiesi en 2013. Con esta adquisición, Chiesi ha establecido un grupo de investigación biotecnológico integrado con base en Hillerod (Dinamarca) y Lidingö (Suecia) enfocado en el desarrollo de terapias enzimáticas. El inicio del desarrollo clínico de Lamzede® contó con el apoyo de un grupo de investigación europeo y fue el primer tratamiento en obtener una beca subvencionada por la Unión Europea para la investigación preclínica en el Framework VII (project Alpha-Mann, FP7-HEALTH-2010-261331).

Sobre Chiesi

Chiesi España forma parte del Grupo Chiesi, un grupo biofarmacéutico internacional centrado en la investigación que desarrolla y comercializa soluciones terapéuticas innovadoras en salud respiratoria, enfermedades raras, special care y consumer heath (autocuidado). Tras 25 años en España, Chiesi España cuenta con un equipo de más de 280 personas altamente motivadas, capacitadas y con una consolidada trayectoria. Para lograr su misión de mejorar la calidad de vida de las personas actuando responsablemente con la sociedad y el medio ambiente, el Grupo investiga, desarrolla y comercializa soluciones terapéuticas innovadoras en sus tres áreas de enfoque. La misión de Chiesi es mejorar la calidad de vida de las personas y actuar de manera responsable con la comunidad y el medio ambiente. Al cambiar su estatus legal a Benefit Corporation en Italia, EE.UU. y Francia, el compromiso de Chiesi de crear valor compartido para la sociedad en su conjunto es legalmente vinculante y fundamental para la toma de decisiones en toda la empresa. Desde 2019, Chiesi cuenta con la certificación B Corp, lo que significa que sus esfuerzos de sostenibilidad se miden y evalúan según los estándares globales más ambiciosos. La compañía tiene como objetivo convertirse en Carbón Neutral en 2035.

Con más de 85 años de experiencia, Chiesi tiene su sede en Parma (Italia) y opera en 30 países, contando con más de 6.000 empleados. El centro de I+D del Grupo, ubicado también en Parma, trabaja junto a otros 6 centros importantes de I+D de Francia, EE.UU., Canadá, China, Reino Unido y Suecia.

Para más información: www.chiesi.com

Epidyolex® (cannabidiol altamente purificado,100 mg/ mL solución oral), desarrollado por GW Pharmaceuticals (“GW” ahora parte de Jazz Pharmaceutials plc), ha obtenido en España la autorización de financiación por parte del Ministerio de Sanidad para la indicación “tratamiento complementario para las crisis asociadas al Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) en pacientes a partir de los 2 años de edad”.

El CET es una patología que provoca el crecimiento de tumores, en su mayoría benignos, en órganos vitales del cuerpo, incluyendo el cerebro, la piel, el corazón, los ojos, los riñones y los pulmones, y en la que la epilepsia es una de las características neurológicas más comunes, impactando gravemente en la vida de estos pacientes. El CET puede diagnosticarse en la infancia, pero a muchos niños no se les diagnostica hasta más tarde, cuando comienzan las crisis y aparecen otros síntomas. Según el Informe ReeR 2021 del Ministerio de Sanidad, se estimó que el número de casos vivos con Complejo Esclerosis Tuberosa a 31 de diciembre de 2018 rondaba las 1.500 personas en toda España.

“En un estudio clínico, aleatorizado doble ciego controlado con placebo, Epidyolex® ha demostrado ser eficaz y seguro en el control de las crisis de pacientes con CET. Este dato es de gran relevancia, ya que no existen muchos ensayos clínicos de esta magnitud que valoren la utilidad de fármacos anticrisis en este grupo de enfermos. Por ello, Epidyolex debería ser considerado entre las primeras opciones terapéuticas en pacientes con CET y epilepsia farmacorresistente”, afirma el Dr. Federico J. Ramos, neuropediatra especialista en Enfermedades Neurocutáneas y Neuro-Oncología del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu, en Barcelona, centro de referencia nacional a nivel pediátrico de la enfermedad (CSUR).

“Se trata de una patología multisistémica que a nivel neurológico afecta a la multiplicación de las células cerebrales, provocando una desviación en su desarrollo normal y, por tanto, predispone a trastornos epilépticos y también a una serie de síntomas relacionados con la maduración neuronal que ahondan en incapacidades, como el trastorno del espectro autista o la discapacidad intelectual, entre otras. Todo esto la convierte en uno de los síndromes más complejos de abordar tanto por los expertos como por las familias y pacientes que lo sufren, y hace que impacte enormemente en la calidad de vida de las familias afectadas. Además, más del 60% de los pacientes tendrán una epilepsia de difícil control. Por ello, la disponibilidad de Epidyolex® es una gran noticia, ya que existe una necesidad crítica de opciones de tratamiento adicionales para esta enfermedad”.

Por otro lado, añade el Dr. Ramos, “en mi experiencia con el uso de Epidyolex®, he observado que puede tener un gran impacto en calidad de vida, mejorando aspectos del espectro neuropsiquiátrico de la enfermedad, lo cual puede ser muy significativo para estos pacientes. No sólo es la disminución del número de crisis, sino que mejora otros aspectos. En los niños puede mejorar notablemente la intención comunicativa, y eso es algo a lo que en el día a día podemos no darle una gran relevancia clínica como médicos, pero para las familias puede ser un cambio invaluable. Se trata sin duda de una opción terapéutica muy interesante”.

Para Rosana Cajal, directora médica de Jazz Pharmaceuticals, “la decisión de financiación de este medicamento para CET por parte del Ministerio de Sanidad es un importante avance para los pacientes que conviven con esta enfermedad, sus familias y los profesionales sanitarios en España, ya que pone a su disposición una nueva opción terapéutica innovadora. No olvidemos que el CET a menudo puede ser una enfermedad de difícil manejo, causando epilepsia en hasta ocho de cada 10 pacientes. Además, hasta dos tercios de los pacientes con CET con epilepsia son farmacorresistentes. Por ello, aplaudimos la decisión del Ministerio de que este medicamento esté disponible para los pacientes que lo necesitan en nuestro país. Asimismo, la decisión de reembolsar Epidyolex® demuestra que, si se aporta evidencia científica de calidad, las autoridades sanitarias pueden permitir el acceso a los medicamentos basados en cannabinoides a los pacientes que puedan beneficiarse de ellos«.

Las etiologías genéticas de más de la mitad de las enfermedades raras siguen siendo desconocidas. La secuenciación estandarizada del genoma y el fenotipado de grandes cohortes de pacientes brindan la oportunidad de descubrir las etiologías desconocidas, pero esto depende de métodos analíticos eficientes y poderosos.

Los participantes en este proyecto construyeron una base de datos compacta, el ‘Rareservoir’, que contiene los genotipos y fenotipos de variantes raras de 77.539 participantes secuenciados por el ‘Proyecto 100.000 Genomas’. Después usaron el método de asociación genética bayesiana ‘BeviMed’ para inferir asociaciones entre genes y cada una de las 269 clases de enfermedades raras asignadas por los médicos a los participantes.

En el estudio se identificaron 241 asociaciones conocidas y 19 no identificadas previamente. Después se validaron las asociaciones con ERG, PMEPA1 y GPR156 buscando pedigríes y utilizando enfoques bioinformáticos y experimentales.

Gracias al estudio se proporcionó evidencia de que:

• las variantes de pérdida de función en el gen ERG que codifica el factor de transcripción de la familia específico de transformación de eritroblastos (ETS) conducen a linfedema primario.
• las variantes truncadas en el último exón del regulador del factor de crecimiento transforman- te-β PMEPA1 dan como resultado el síndrome de Loeys-Dietz.
• las variantes de pérdida de función en GPR156 dan lugar a una discapacidad auditiva congénita Rareservoir proporciona un sistema ligero, flexible y portátil para sintetizar los datos genéticos y fenotípicos necesarios para estudiar cohortes de enfermedades raras con decenas de miles de participantes.

Accede para ver la discusión y los principales resultados de este estudio 

Greene, D., Genomics England Research Consortium., Pirri, D. et al. Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies. Nat Med 29, 679–688 (2023). https://doi.org/10.1038/s41591-023-02211-z

‘La Comisión Europea publicará muy pronto sus revisiones legislativas propuestas para el Reglamento de Medicamentos Huérfanos (OMP), que fue introducido por primera vez por la UE en 2000, para impulsar la inversión de la industria en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.

Desde su introducción, el Reglamento OMP ha trans- formado positivamente el cuidado de la salud y la vida de muchos europeos que viven con una condición rara.

Sin embargo, 23 años es mucho tiempo en el mundo de los avances científicos y normativos, y hace mucho tiempo que se necesitaba una modernización del Reglamento. Esto es especialmente cierto dado que sólo el 6 % de todas las enfermedades raras conocidas tienen una opción de tratamiento aprobada y el 22 % de las personas con una enfermedad rara no pueden obtener los tratamientos que necesitan porque no están disponibles donde viven. Además, el 69% de los pacientes con enfermedades raras han recibido únicamente tratamiento sintomático para su condición rara.

Las revisiones tan esperadas de la Comisión serán, por lo tanto, clave para mejorar el Reglamento y seguir impulsando la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos. Si bien la Revisión propuesta por la Comisión aún no se ha adoptado formalmente, se espera que se aborden cuatro áreas principales: las necesidades no cubiertas, el fortalecimiento del compromiso del paciente, la aclaración de terminología y los incentivos más específicos.

La Comisión planea proponer el mantenimiento del umbral de prevalencia hasta mantener las recompensas de la exclusividad en el mercado duraderas y competitivas a nivel mundial. Sin embargo, es imprescindible que la revisión propuesta del Reglamento OMP aborde la amplia gama de necesidades médicas no cubiertas que afectan a los pacientes con enfermedades raras de Europa, y la Comisión Europea debe cumplir con esta obligación en el tramo final de la preparación de sus propuestas.

Para más información sobre cada una de las áreas, haz clic en este enlace.

En Canadá, una de cada doce personas, la mayoría niños, tiene una enfermedad rara. Hay miles de enfermedades raras diferentes que afectan a los pacientes, sus familias y cuidadores en todo el país. Desafortunadamente, los tratamientos sólo están disponibles para un pequeño porcentaje, incluso cuando los tratamientos que podrían mejorar drásticamente la calidad de vida de un paciente están disponibles, a menudo son inasequibles y están fuera del alcance.

El 22 de marzo de 2023, el ministro de Salud Jean- Yves Duclos, anunció medidas para apoyar la primera Estrategia Nacional de Medicamentos para Enfermedades Raras, con una inversión de hasta 1.500 millones de dólares durante tres años. Esta inversión permitirá aumentar el acceso y la asequibilidad de medicamentos efectivos para enfermedades raras con el fin de mejorar la salud de estos pacientes en todo el territorio de Canadá.

Como parte de esta inversión, el Gobierno de Canadá pondrá a disposición de las provincias y territorios hasta 1.400 millones de dólares a través de acuerdos bilaterales. Esta financiación ayudará a las provincias y territorios a mejorar el acceso a medicamentos nuevos y emergentes, así mismo ayudará a que los pacientes con enfermedades raras tengan un mejor acceso a los medicamentos existentes, y un diagnóstico temprano en la detección de enfermedades raras, lo que conllevará una mejor calidad de vida.

Como próximo paso crítico para avanzar en el desarrollo de estos acuerdos bilaterales, el Gobierno de Canadá se comprometerá con las provincias y los territorios a determinar un pequeño conjunto de medicamentos nuevos y emergentes cuyos costes se compartirán y se cubrirán de manera uniforme en todo el país. Del mismo modo, para apoyar aún más a los pacientes elegibles de las Primeras Naciones (pueblos indígenas de Canadá) y regiones árticas de América del Norte que viven con enfermedades raras, 33 millones de dólares de esta financiación se destinarán al Programa de Beneficios de Salud No Asegurados de Servicios Indígenas de Canadá.

Según palabras del ministro de Salud: “El acceso y la asequibilidad nunca deben ser una barrera para la atención. A través de esta nueva estrategia, los canadienses que viven con una enfermedad rara pronto tendrán mejores exámenes de detección y diagnóstico, y un mejor acceso a los tratamientos asequibles y efectivos que necesitan, sin importar dónde vivan. Seguiremos trabajando con las provincias, territorios y con todos los socios involucrados para que quienes viven con una enfermedad rara tengan el mejor resultado de salud posible mientras sus cuidadores obtienen el apoyo que necesitan y merecen”.

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Un nuevo estudio publicado en The Lancet Regional Health: Western Pacific examina los costes socioeconómicos de las enfermedades raras en Hong Kong. Los hallazgos son específicos para la región de Asia Pacífico y brindan información importante para garantizar la inclusión de pacientes con enfermedades raras en la planificación de la cobertura universal de salud.

Los investigadores recopilaron datos sobre el uso de recursos y el gasto en salud para estimar tanto los costes sociales de las enfermedades raras como el riesgo de dificultades financieras para los pacientes y sus familias. Teniendo en cuenta los costes de atención médica y otros costes directos e indirectos, estimaron que el coste total general de las enfermedades raras en Hong Kong en 2020 fue de HK $ 56,03 mil millones (aproximadamente 6,73 mil millones de euros o 7,14 mil millones de dólares). También encontraron que los gastos de bolsillo eran altos, lo que indica que las personas que viven con enfermedades raras corren un alto riesgo de dificultades financieras.

Los hallazgos del estudio destacan áreas específicas que deben priorizarse para hacer que la atención de enfermedades raras sea más accesible y efectiva, al mismo tiempo que se minimizan los costes incurridos directamente por los pacientes y sus familias. Las brechas específicas identificadas fueron la falta de legislación y políticas de reembolso para medicamentos huérfanos, la ausencia de programas apropiados de seguridad social, la alta carga que recae sobre los cuidadores y la exclusión social.

Trabajar para abordar las áreas identificadas en este estudio puede ayudar a avanzar en las prioridades aprobadas en la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras (16 de diciembre de 2021), con el fin de garantizar que la comunidad de enfermedades raras no se quede atrás en la lucha por la cobertura universal de salud. En el futuro, los autores abogan por un enfoque multidisciplinar centrado en el paciente a fin de capturar todos los aspectos de la experiencia de las enfermedades raras.