Taruscio D, Salvatore M, Lumaka A, Carta C, Cellai LL, Ferrari G, et al. Front Public Health. 2023 Mar 2;11:1079601. doi: 10.3389/fpubh.2023.1079601
Itziar Astigarraga Aguirre. Jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces. Profesora asociada de pediatría en la Universidad del País Vasco (UPV/EHU). Coordinadora del área de investigación de Salud Materno-infantil del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia y responsable del grupo de Oncología Pediátrica
Resumen
Este artículo resume los resultados de una encuesta sobre las necesidades y las oportunidades para los pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico, en la que participaron expertos y representantes nacionales de 20 países. En octubre de 2020, el grupo de trabajo de naciones en desarrollo de la red internacional de enfermedades sin diagnóstico (DNWG-UDNI o Developing Nations Working Group of the Undiagnosed Diseases Network International) preparó una serie de preguntas abiertas sobre 8 dominios, que fue contestada por todos los miembros del grupo (100 %).
Esta red internacional UDNI, establecida en 2014, trata de superar las dificultades que sufren muchos pacientes con enfermedades raras en los que no se consigue un diagnóstico correcto, especialmente en enfermedades ultra-raras. Además, busca facilitar la traslación de la investigación a la práctica clínica y la participación de los pacientes en un marco de colaboración internacional entre los 41 países participantes. El grupo de trabajo, denominado Developing Nations, está formado por representantes de 20 países de 5 continentes, tanto de países desarrollados como aquellos considerados de ingresos bajos o medianos. Su objetivo es la cooperación internacional para mejorar los diagnósticos y la atención a las personas con enfermedades raras.
La encuesta se desarrolló dentro del grupo de trabajo DNWG-UDNI y se organizó en 8 dominios sobre: Necesidades no cubiertas de los pacientes, Organizaciones sanitarias, Sistemas de seguros y regulaciones, Recursos, Centros de expertos para diagnóstico genómino, Aspectos regulatorios, Actividades de investigación traslacional a nivel nacional e internacional y otros temas importantes que representen barreras o impedimentos. Los resultados se representan en figuras y tablas que recogen las respuestas de los representantes de los 20 países participantes (Australia, Brasil, RD del Congo, Ecuador, España, Estados Unidos, Filipinas, Georgia, Ghana, Hungría, India, Italia, Mali, México, Pakistán, Singapur, Sri Lanka, Suecia, Tailandia y Turquía).
Los resultados de la encuesta muestran la gran heterogeneidad y variabilidad entre los diferentes países participantes a nivel socioeconómico, tipo de organización sanitaria, sistema de aseguramiento, recursos disponibles, acceso a centros especializados, financiación de las pruebas genéticas, apoyo institucional y programas de coordinación. La mayoría de los países (80 %) indica que existen limitaciones en los recursos, en el acceso a los servicios y a las pruebas genéticas, así como en la cobertura financiera de estos estudios. Destaca la inequidad y dificultades que sufren las personas con este tipo de enfermedades raras sin diagnóstico.
Aunque la mayoría de los representantes de los países señalan que disponen de centros de expertos, recursos específicos para enfermedades raras y regulaciones para facilitar el intercambio de datos y muestras a nivel internacional, en la encuesta se recogen las dudas sobre el acceso real de los pacientes a estos recursos y la falta de equidad. Los resultados indican que, aunque los centros médicos y científicos están realizando importantes esfuerzos para cubrir las necesidades de estos pacientes, todavía hay muchas dificultades para conseguir un diagnóstico correcto en muchas personas que sufren este tipo de enfermedades raras tan complejas. Faltan estrategias y recursos por parte de los gobiernos, además de aumentar la concienciación social, mejorar la formación y el conocimiento de los médicos, incrementar el acceso a los estudios genéticos y su financiación, promover la cooperación internacional, facilitar equipos de cuidados interdisciplinares con más recursos humanos y conseguir una mayor equidad.
En el estudio se identifican numerosas barreras entre las que destacan los problemas de financiación, escasez de recursos y de expertos en análisis genómicos, estructuras sanitarias insuficientes y costes elevados. Estas barreras originan problemas graves de inequidad y falta de acceso en todos los países, lo que contribuye a que se mantengan las necesidades de los pacientes que sufren enfermedades raras sin diagnóstico.
Comentario
Este artículo recoge los resultados de una encuesta internacional que analiza temas interesantes relacionados con las necesidades y oportunidades de los pacientes que padecen enfermedades raras complejas, que sufren la falta de un diagnóstico preciso y la imposibilidad de acceder a un tratamiento específico.
Desgraciadamente, las enfermedades raras sin diagnóstico representan todavía una proporción importante del total de enfermedades raras en todos los países del mundo. El sufrimiento de los pacientes y familias es mayor por la incertidumbre que genera la falta de diagnóstico, el desconocimiento y falta de comprensión que transmiten los profesionales sanitarios, así como la imposibilidad de acceso a ninguna terapia curativa, más allá del alivio sintomático que se puede conseguir solo en algunos pacientes.
En el momento actual de enorme desarrollo tecnológico, de grandes avances en el acceso a la información y de inteligencia artificial, la mayoría de los pacientes y familias no comprenden que la medicina no sea capaz de resolver los enigmas de muchas enfermedades. Muchos profesionales que atienden a estas personas sufren también con ellos, por el fracaso que representa la incapacidad de establecer un diagnóstico preciso para ofrecer un tratamiento adecuado y curativo para estas personas. Los pacientes, familias y profesionales sufren numerosas frustraciones en la difícil odisea para establecer el diagnóstico. Este tema de las enfermedades sin diagnóstico genera poco interés científico y hay pocos artículos de cooperación internacional.
Este estudio muestra resultados muy relevantes porque recoge las valoraciones de representantes nacionales de 20 países con diferentes recursos económicos. Los 8 dominios planteados en la encuesta son importantes para valorar las necesidades de las personas con enfermedades sin diagnóstico, ofreciendo una visión global e internacional debido a la participación de países con recursos muy diferentes. Sin embargo, los resultados son bastante generales y dependen de la opinión del representante de cada uno de los países. No se establecen datos objetivos ni cuantitativos que permitan comparar las necesidades y oportunidades de los pacientes en cada país.
En la tabla comparativa sobre las necesidades no cubiertas para las personas con enfermedades raras sin diagnóstico, destacan 2 países en los que falta solo un dominio de los 10 planteados: España por la inequidad en el acceso a los servicios y Suecia por la falta de coordinación entre los programas e instituciones implicados en la atención clínica. Otros países de nuestro entorno europeo, como Austria e Italia, y con alto nivel de desarrollo como Estados Unidos, refieren que falta concienciación social, que existen problemas de financiación y cobertura para las pruebas genéticas, faltan recursos y que los fondos son limitados para la atención interdisciplinar y la investigación. Algunos países con bajos ingresos, como Pakistán, Filipinas, Tailandia, Georgia e India, refieren ausencia de recursos y múltiples dificultades en la atención a estos pacientes.
En la era actual de avances tecnológicos, acceso a información y uso de inteligencia artificial, muchos pacientes y familias no entienden por qué la medicina no resuelve los enigmas de algunas enfermedades
La realización de estudios internacionales y la visión global de las necesidades de estos pacientes es muy interesante, pero me parece importante ampliar este tipo de iniciativas de cooperación para recoger datos más concretos. Muchos países refieren disponer de estrategias y programas de coordinación para la atención interdisciplinar, registros, recursos para los estudios genéticos, biobancos, normativas para remitir muestras a otros países y cobertura por los seguros. No obstante, me parece necesario concretar estos datos. En algunos países como España disponemos oficialmente de la mayoría de estos recursos, pero deberíamos valorar cómo es la odisea diagnóstica para estos pacientes, cuántos tienen estudios genéticos completos, cuánto tardan en ser referidos a centros especializados, cómo es la participación en los registros y la inclusión de muestras en los biobancos disponibles, cuál es el conocimiento real de los equipos sanitarios, saber si el acceso a esta atención especializada es igual en el ámbitos rural y urbano, en los pueblos pequeños y en las grandes ciudades.
Por todo ello, me parece importante seguir avanzando en el conocimiento de las necesidades no cubiertas mediante una participación más directa de los pacientes, de sus familias y de los profesionales directamente implicados en su atención, para poder recoger información más concreta que ayude a identificar los principales problemas y buscar soluciones más concretas y adaptadas en cada uno de los países.
