Alicia de Santos
Madre de un niño diagnosticado con el Síndrome de Dravet
En términos generales, ¿en qué consiste el síndrome de Dravet? ¿A qué edad se lo diagnosticaron a su hijo?
AS: El síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético que consiste en una mutación en el Gen SCN1A. En el caso de nuestro hijo, fue una mutación de novo, es decir, ninguno de los dos padres tenemos la mutación, pero el niño sí. De hecho, tenemos otros dos niños que tampoco tienen esta mutación. El mayor de nuestros hijos es el que padece el síndrome y se le diagnosticó a los dos años.
En el momento en que fue diagnosticado, ¿qué fue lo primero que se les pasó por la cabeza?
AS: En el momento que se le diagnosticó el Síndrome de Dravet, antes conocido como epilepsia maligna de la infancia o algo similar, era algo que sonaba horrible. Por lo tanto, cuando te dicen el nombre te preguntas, ¿de qué me están hablando?
El niño era super gordito y sanote y, como todos los padres, nunca estamos preparados para que nos den una noticia de este estilo. Fue horrible ese momento porque con todo el acceso que tenemos a la información a través de internet, te metes en Google a buscar y piensas ¿qué tipo de enfermedad es esa?, ¿qué futuro le esperará a mi hijo? y ¿qué tipo de discapacidad va a tener? Con dos añitos todavía no lo ves y no te lo llegas a imaginar, por lo que fue terrible.
Yo me considero una persona fuerte de espíritu y de forma de ser, pero, aun así, lo primero que se me pasó por la cabeza era saber dónde estaba la torre más alta de Madrid porque necesitaba tirarme. Y no lo estoy exagerando. Un tiempo después ya recapacitas y piensas en el propio niño, en todo lo que tienes alrededor y empiezas a ver la vida de otra manera, que es de lo que se trata.
El médico que nos dio el diagnóstico, que era un genetista, me ayudó a dejar de verlo como algo catastrófico y a pensar en que poder ponerle nombre a la enfermedad que tenía mi hijo era lo mejor que me podía pasar. Cuando pones nombre a las cosas, sabes contra qué luchas.
Entonces, el genetista que nos dio el diagnóstico positivo del test genético que le hicimos al niño nos dijo: “parece que es el peor día de tu vida, y, en cambio, es el mejor porque ya sabes qué es lo que tiene el niño y en base a eso se puede definir un tratamiento”.
Esto que aprendí lo he usado para otras personas porque, además, también comienzas a saber todo lo que está contraindicado para no usarlo. Nuestro hijo probó un montón de medicamentos que estaban contraindicados antes de tener el diagnóstico.
¿Qué tipo de tratamiento requiere esta enfermedad? ¿Existen alternativas terapéuticas?
AS: Aunque la enfermedad es fármaco-resistente, existen tratamientos que se consideran los más adecuados para la enfermedad. Me refiero a tratamientos que ya están aprobados, que los tenemos en la farmacia y que los neurólogos que tenemos en este país pueden indicarte para ayudar al niño a mitigar lo que esta enfermedad ocasiona.
Esta enfermedad tiene dos caras. Por un lado, las crisis epilépticas con las que nuestros hijos tienen que convivir; y, por otro lado, la discapacidad y las limitaciones que ocasiona en los niños. Entonces, existen tratamientos que ya están en las farmacias y de los que podemos hacer uso para ayudar a mitigar el número de crisis y la evolución de los niños. También existen ensayos clínicos de los que nos estamos beneficiando muchas familias y que han nacido con el objetivo de mitigar estos efectos que comentaba. Por ejemplo, en el caso de nuestro hijo Raúl, está en dos ensayos clínicos derivados del Hospital La Paz al Hospital Ruber Internacional y le está yendo muy bien. No existe la cura, pero existen estos tratamientos que complementan.
También existen alternativas terapéuticas en el aspecto cognitivo y de independencia porque estos niños tienen necesidad de terapias en muchos aspectos. Por ejemplo, enseñarles a cómo lavarse los dientes, ducharse, atarse los cordones, etc. Cosas básicas que para ellos es un mundo. También hay terapias respecto a psicomotricidad y a la manera de moverse. Yo no diría alternativas terapéuticas como tal, porque no sustituyen el tratamiento médico de base, pero sí que existen terapias que ayudan a que la evolución vaya siendo mejor, lenta pero mejor.
¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes accedan a ellas?
AS: El reto está primero en conocerlo, en que te orienten bien sobre qué sería ideal para tu niño y qué terapias pudiera tener. Hay terapias que pueden estar subvencionadas públicamente bajo el concepto de atención temprana hasta los seis años, pero claro, el problema es que el niño a los seis años no se ha curado y, a partir de ahí, si quieres continuar con las terapias, tienes que pagarlas y buscar a los profesionales adecuados que lo sepan tratar, a las organizaciones adecuadas que sepan gestionar a los niños, entenderlos y orientarlos de manera adecuada.
Es un reto para los padres conseguir información sobre cuáles son las mejores terapias para tu niño y cómo acceder a ellas; saber si hay algún tipo de subvención o no; y cómo ponerlos en manos de los profesionales adecuados para que le puedan sacar el máximo partido posible.
Cuando te dan el diagnóstico, parece que es el peor día de tu vida y, en cambio, es el mejor, porque ya sabes qué es lo que tiene el niño y en base a eso se puede definir un tratamiento
En estas ocasiones, los padres no son solo padres, sino también cuidadores y enfermeros. ¿Qué tipo de cuidados requiere su hijo? ¿Cómo se pueden combinar estos cuidados con su trabajo?
AS: Requieren mucha atención y son personas muy dependientes. Para que se tomen un vaso de leche, para que se coman una galleta, para que se aten las zapatillas, para que se duchen, para que se laven las manos, para que se laven los dientes… es una odisea. Son cosas muy básicas, pero que necesitan de una persona al lado para que puedan hacerlas. Por otro lado, respecto a las crisis epilépticas, se requiere un conocimiento y un tratamiento, por lo que los padres al final adquirimos mucha experiencia en esto. No te queda otra. Tienen tantas crisis que aprendes perfectamente a identificarlas por la expresión que tiene tu hijo en los ojos cuando está a punto de tener una y ya sabes cómo tratarla, puedes medir el tiempo y saber cómo va evolucionando con la edad porque lo que funcionaba con ellos a los dos años, puede dejar de funcionar cuando tienen ocho. Vas aprendiendo muchísimo del niño y de la enfermedad. Mi marido, mi familia y yo nos hemos sentido muchas veces como enfermeras, incluso hay veces que llegas a los hospitales y tienes que explicar de qué se trata la enfermedad porque es desconocida para los médicos.
Estos cuidados combinados con el trabajo requieren de una ayuda adicional. En nuestro caso, tenemos la suerte de tener a los abuelos, que nos han ayudado mucho. Los niños que sufren este síndrome también van al colegio y, muchos de ellos, hasta una determinada edad, están en educación ordinaria hasta que ya pueden pasar a educación especial. Eso no quita que te llamen del colegio y te digan que tu niño acaba de tener una crisis y que si podemos ir a por él. Compaginar eso día tras día con un trabajo es complicado. Nosotros hemos tenido suerte porque hemos tenido compañeros que nos han cubierto y jefes que lo han entendido, pero no todos los trabajos son así. Esto es una cuestión de personas y depende de con quién te cruces por el camino.
Cuando nació Raúl, un médico me dijo “este niño vale por diez” y ahora que tengo otros dos niños, me doy cuenta de toda la atención que requieren y del tiempo que tienes que dedicarles.
¿Contáis con algún apoyo económico y social para convivir en el día a día con este síndrome? (Colegio especial, tratamiento, gastos de transporte, etc…)
AS: En nuestro caso, Raúl tiene reconocida la dependencia y eso le da derecho a tener una ayuda que le ingresan a una cuenta suya todos los meses. Además, en la Comunidad de Madrid hay unas becas para transporte y para el comedor que el colegio especial nos ayuda a gestionar.
Por otra parte, las terapias a las que él asiste, como apoyos adicionales son privadas y las pagamos nosotros a título particular. Por ejemplo, el niño ha estado en equinoterapia bastantes años y eso también lo hemos pagado nosotros. También ha tenido una natación muy especializada para este tipo de niños en un centro de natación y son tratamientos 100% privados. Es verdad que, desde el año pasado, en la piscina municipal cerca de casa, el director del centro deportivo me comentó que tenían alguna plaza reservada para niños con discapacidad por si quería llevar a Raúl y ya lleva dos años con ellos y estoy muy contenta.
Es cierto que todos esos tratamientos durante tantos años han supuesto económicamente un gran desembolso de dinero por nuestra parte. Ahora mismo, nuestros tratamientos con él están basados en la independencia y tenemos a una persona con él dos horas a la semana porque tarda meses en aprender a atarse los cordones de las zapatillas, en subirse una cremallera de un chándal, en lavarse los dientes, etc. Además, tiene un apoyo escolar especial focalizado en la escritura y en la lectura.
¿Considera que los actuales recursos (públicos y privados) son suficientes para abordar adecuadamente las necesidades no cubiertas existentes en el ámbito de las EERR? ¿En qué medida cree que podrían contribuir los nuevos fondos europeos planificados para los próximos años?
AS: No sé si los fondos europeos se pueden usar para esto, pero sinceramente creo que, si existe esa posibilidad, sería fenomenal que parte de esos fondos europeos pudieran usarse para cubrir todas esas necesidades, que son un montón. Yo he descrito las que tiene nuestro hijo, pero si analizamos a cada niño de manera personalizada, serían muchas más. Los fondos europeos podrían contribuir a apoyar todas esas necesidades de los niños y a las familias para el cuidado de ellos.
¿Qué consejo le darías a otros padres que se encuentran en esta misma situación?
AS: Esto es una evolución, por lo que hay distintos consejos que se pueden dar. Raúl tiene ahora 15 años y nuestra situación actual no es la misma que en el momento que nos dieron el diagnóstico. Al final el tiempo te hace entender muy bien al niño y asimilar lo que supone. El consejo dependería un poco de la situación en la que se encuentre, del momento de la enfermedad, de si se trata de niños aún sin diagnosticar o que acaban de ser diagnosticados, de su evolución, de la educación especial o sobre la participación o no en esos ensayos clínicos que tenemos a nuestra disposición hoy por hoy. Yo creo que los padres son los que mejor conocen a su niño porque están viviendo con él esa evolución y hay que dejarse llevar un poco por la intuición.
Ahora existe mucha más información respecto al síndrome de Dravet de la que existía hace 13 años cuando a nosotros nos dieron el diagnóstico. Existen muchos más ensayos clínicos en curso y mucho más conocimiento de lo que es la enfermedad en sí. Estoy convencida de que los niños que nacen hoy con Síndrome de Dravet van a vivir muchísimo mejor que los que nacieron hace 15 años, como es el caso de mi hijo Raúl. Yo tengo mucha fe en la medicina y en la evolución de las enfermedades genéticas porque antes lo que se estudiaba era un libro y los médicos hacían el examen y punto, pero ahora es un mundo de posibilidades y de evolución. Confío en un futuro mucho mejor para los nuevos padres que el que vivimos nosotros con nuestro hijo.
VM: Todo lo que sea inversión en estas cuestiones, evidentemente nos parece muy bien, pero desconocemos totalmente a qué se van a destinar estos recursos financieros. Pensamos que una parte de esos recursos deben dedicarse a que las sociedades científicas de AP formen parte o sean capaces también de colaborar o de participar en el uso de esos fondos para el manejo del diagnóstico y la atención a todos estos pacientes. Y, sobre todo, que cuenten con nuestra sociedad, que somos la sociedad decana de la medicina familiar en nuestro país.
Asimismo, tenemos plataformas propias de investigación de moléculas candidatas dirigidas a este tipo de enfermedades. Por ejemplo, en el área de neurociencias, estamos trabajando en el campo de las «enfermedades del movimiento», como el temblor esencial. Nuestro objetivo es poder identificar un tratamiento eficaz para esta patología, que prácticamente en este momento no tiene investigación asociada ni tratamientos específicos disponibles para los pacientes.
En nuestro caso, dentro de nuestras áreas fundamentales de oncohematología y neurociencias, a la vez que apoyamos la investigación en medicamentos y necesidades del paciente, incentivamos nuestra propia investigación trabajando en las áreas que, gracias a los pacientes y los profesionales de la salud, hemos entendido que son las que requieren apoyo e investigación, y a la vez damos voz a los pacientes. Por supuesto que formamos parte de ellas y aplaudimos este tipo de iniciativas, tanto las del EU4Health como las de las redes europeas y de las federaciones internacionales de pacientes.
Otro de los proyectos en los que estamos trabajando, muy de futuro, es el proyecto 
