Entrevista a Juan Carlos Valenzuela

Coordinador regional de Farmacia

Servicio de salud de Castilla – La Mancha (SESCAM)

¿Cuáles son los retos a futuro a los que nos enfrentamos en el ámbito de la financiación de terapias dirigidas a enfermedades raras?

JV: El primer desafío de los modelos innovadores para la financiación de enfermedades raras va a ser gestionar la incertidumbre tanto clínica como financiera, que es propia de este tipo de enfermedades. Para ello necesitamos una regulación normativa que favorezca acuerdos innovadores que sean especiales y flexibles de precio y financiación en casos excepcionales en los que se pueda argumentar la incertidumbre que hay en este tipo de medicamentos.

Entrevista a Marián Corral López

Directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)

¿Cómo podemos mejorar el porcentaje de medicamentos autorizados por la EMA? ¿Cuál cree que es el mayor reto que existe actualmente para acceder a los MMHH en España?

MC: La investigación farmacéutica atraviesa un momento inmejorable, sobre todo en un campo tan complejo como el de las enfermedades raras. De hecho, según los datos del II Informe sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras, elaborado por AELMHU, en 2021 España alcanzó un máximo histórico de Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras, con 225 estudios autorizados.

Sin embargo, de un tiempo a esta parte, se está produciendo la paradoja de que mientras aumenta la inversión en investigación por parte de la industria cada vez se ralentiza más el acceso a la innovación para los pacientes en nuestro país, lo que podría acabar alejando el interés por introducir nuevas terapias en España.

Actualmente, solo un 43% de los medicamentos huérfanos aprobados para comercialización en la UE está financiado en España. Además, el tiempo de espera para lograr una decisión de precio y reembolso en nuestro país supera los 26 meses.

La diferencia es que en países de nuestro entorno se da un acceso prioritario a este tipo de medicamentos, mientras que en España se trata a todos los medicamentos y enfermedades por igual, basando su financiación en la mayoría de los casos solo en criterios de coste y eficiencia.

Por ello, desde AELMHU consideramos que uno de los mayores retos es conseguir que la apuesta por la investigación tenga un reflejo directo en la disponibilidad de los tratamientos para los ciudadanos españoles, reduciendo así la actual desigualdad en el acceso que existe con respecto a otros países de nuestro entorno.

Nuestro país debería ser capaz de simplificar los procesos de aprobación como hacen otros países de nuestro entorno. Sobre todo, porque la eficacia de los medicamentos huérfanos ya ha sido acreditada por la Agencia Europea del Medicamento.

¿Qué tipo de medidas podrían implementarse para solventarlo?

MC: Tal y como hemos trasladado al Ministerio de Sanidad en varias ocasiones a lo largo de los últimos años, y más recientemente en la consulta pública para la reforma de la Ley de garantías y uso racional del medicamento, consideramos que sería muy oportuno seguir profundizando en numerosos aspectos como el reconocimiento del valor económico y social que aporta la investigación farmacéutica en enfermedades raras.

Por el tipo de patologías que tratan, los MM.HH. no pueden ser objeto de los datos de evidencia clínica y los criterios de evaluación económica que son aplicables a los tratamientos para enfermedades más prevalentes. Además, las necesidades no cubiertas que estos medicamentos vienen a abordar requieren de un abordaje precoz.

Entre nuestras propuestas estarían, entre otras: agilizar el acceso para los pacientes con EE.RR., incorporar la perspectiva del paciente y el clínico en la evaluación de los tratamientos, asegurar la equidad en el acceso entre las diferentes comunidades autónomas, aumentar la dotación a la AEMPS para que pueda desarrollar su labor con agilidad y garantías, etc.

Entrevista a José Martínez Olmos

Profesor de Salud Pública. Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP)

El acceso real a las innovaciones terapéuticas está ligado a los modelos de financiación, ¿qué retos destacaría?

JM: Un reto importante es mejorar el acceso porque la financiación de los nuevos medicamentos para enfermedades raras tiene el inconveniente del coste y la incertidumbre del avance terapéutico. Entonces, los retos son fundamentalmente agilizar la innovación y luego evaluar el coste ajustado por valor. Los modelos tienen que ir fundamentalmente ligados a ver qué valor aporta el medicamento, pero agilizando de una manera rápida el acceso de la innovación en medicamentos para enfermedades raras.

En cuanto a la financiación de MMHH y ultra-huérfanos, ¿qué esquemas cree que son los más adecuados para facilitar el acceso a los mismos?

JM: En el caso de España, mi opinión es que debería de ser una financiación básicamente centralizada. El presupuesto de medicamentos para enfermedades raras debería ser básicamente estatal, aunque pueda haber una participación en la financiación de las comunidades autónomas. Creo que habría que quitar a los gestores y a las comunidades autónomas la responsabilidad del coste que puede tener el acceso y que sea el Gobierno el que negocie los procedimientos para la incorporación rápida de los medicamentos y luego reevalúe si hay que redefinir el coste de ello.

Entrevista a Soledad Cabezón

Cardióloga del Hospital Universitario Virgen del Rocío.

Exeurodiputada PSOE de la Comisión de Salud del Parlamento Europeo.

Usted que cuenta con bagaje tanto político como clínico, ¿qué grandes logros destacarías en cada uno de estos dos ámbitos en relación con las EERR?

SC: En primer lugar, yo creo que lo más importante que se ha conseguido en este ámbito es la visibilidad de la existencia de personas que sufren enfermedades poco prevalentes. Son personas que tienen un padecimiento en muchas ocasiones grave y con una afectación de su calidad de vida muy importante. Esa visibilidad yo creo que es el principal logro.

Desde el punto de vista legislativo, se ha puesto en la agenda y se hicieron iniciativas en el año 2000 con el reglamento para investigar en este ámbito medicamentos para estas enfermedades. También la directiva de Sanidad transfronteriza en el año 2000, pero ha hecho que se ponga en la agenda legislativa esta prioridad.

Por lo tanto, yo creo que esos han sido los grandes logros, que se encuentra en la agenda y que a día de hoy tiene visibilidad.

¿Qué papel cree que puede tener la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras?

SC: A nivel nacional, lo más importante es coordinar, compartir y la equidad para que toda la ciudadanía tenga los mismos recursos porque donde hay menos población hay más dificultad para acceder a los recursos. Estamos hablando de centros de referencia y España lidera 279 centros, que es un número muy importante, pero hay una concentración en Madrid, Cataluña y Andalucía, y todo el mundo debería poder acceder a esos centros. Por lo tanto, yo creo que lo más importante es la coordinación y garantizar esa equidad. Por supuesto, seguir invirtiendo en más recursos, pero sobre todo garantizar la equidad.

¿Sería deseable trabajar de manera conjunta con las Redes Europeas de Referencia? ¿Cómo cree que se podría avanzar en ese sentido?

SC: Yo creo que es fundamental, no deseable. Todo lo que sea trabajar desde Europa es crucial. Esa masa crítica que necesitamos en conocimiento, en pacientes, en recursos, tiene que venir de la mano de aunar todos los recursos a nivel europeo. Por lo tanto, yo creo que es muy necesario trabajar desde Europa y, por supuesto, enlazarnos con toda esa red de centro europeo.

Entrevista a Javier García Castro

Jefe de la Unidad de Biotecnología Celular IIER – Instituto de Salud Carlos III

El 80% de las enfermedades raras están causadas por algún gen alterado o mutado. ¿Qué papel cree que tienen las terapias avanzadas en el abordaje de las enfermedades raras?

JG: Las terapias avanzadas son el último baluarte que tenemos ahora para tratar las enfermedades raras. La mayoría de ellas están causadas por una mutación, es decir, por un gen que se ha alterado. Con las terapias avanzadas, especialmente con la terapia génica, aunque también con la terapia celular, podemos introducir ese gen, pero su versión sana para que restaure las funciones que haya perdido el paciente debido a su enfermedad. Creemos que este tipo de terapias va a ser parte del futuro inmediato para el tratamiento de las enfermedades raras con esa base genética.

¿En qué líneas está trabajando el ISCIII relacionadas con las EERR? ¿Cuáles son los principales desafíos a los que se enfrenta?

JG: El Instituto de Salud Carlos III consta de varios centros o institutos de investigación. Uno de ellos es el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que como su nombre indica, está especializado en este tipo de patologías. Dentro de IIER tenemos muchas líneas de investigación, hacemos investigación desde el momento del diagnóstico hasta la terapia. También hacemos mucho énfasis en acumular muestras (biobancos) para hacer estudios tanto propios como de otras entidades, llevamos registro de enfermedades, hacemos estudios epidemiológicos y también tenemos un programa de pacientes no diagnosticados, de tal manera que si hay pacientes que superan el tipo de enfermedad pero no saben cuál es esa enfermedad o qué gen tienen mutado, lo que hacemos es leer completamente el genoma de ese paciente para poder saber si ya es una de las miles de enfermedades raras descritas o tienen una mutación nueva que no ha sido descrita.

¿Disponen ya de algunos resultados? ¿Cómo ve el futuro?

JG: Lo que más llama la atención es la cantidad de pacientes no diagnosticados y que ahora ya tienen un diagnóstico. Esos pacientes han estado durante años sin un diagnóstico, sin conocer qué es lo que les pasa, cuál es su enfermedad y nosotros le damos esa solución. E igualmente, en el apartado traslacional también tenemos abiertos ensayos clínicos para el desarrollo de nuevas terapias, principalmente basadas en terapias avanzadas para este tipo de patologías.

En cuanto al futuro, se ha de avanzar mucho en el trabajo en red, en red de bancos, en red de diagnóstico y en red para el registro de patologías y para desarrollar nuevos tratamientos.

Los días 13 y 14 de septiembre se celebró en Toledo el Curso de Verano organizado por la Universidad de Castilla-La Mancha y la Fundación Weber sobre los avances en el abordaje de las enfermedades raras. El objetivo del curso fue abrir un espacio de encuentro, análisis y debate multidisciplinar sobre los avances en el abordaje de las enfermedades raras (EERR) en los últimos años: a nivel de diagnóstico, tratamientos y acceso a la innovación terapéutica; casos de éxito, etc.; revisar la necesidad e implantación de esquemas de financiación novedosos para incorporar la innovación terapéutica en el Sistema Nacional de Salud; y analizar el impacto de los fondos europeos (academia, tecnología, investigación, etc.) para impulsar el desarrollo futuro en el ámbito de las enfermedades raras.

MESA REDONDA

A lo largo del programa, se trataron temas relacionados con los avances en general en la investigación, la tecnología, el papel de la industria con la entrada de nuevas empresas (fármacos), introductoras de unos costes muy elevados y una serie de mejoras en la colaboración público-privada, en el asociacionismo de los pacientes, en la cooperación internacional y en el diagnóstico de los síntomas de las diferentes enfermedades junto a una mejora en el tiempo de los diagnósticos. Se incide en la necesidad de progreso en todo este tipo de mejoras con el fin de aumentar los casos de éxito, dándoles al mismo tiempo una mayor visibilidad (conseguir a tiempo un diagnóstico).

A continuación se abrió debate sobre algunos instrumentos para la superación de tales retos: la organización (público-privada), la obtención de los datos y de la medición de resultados en salud, la adopción como regla más adecuada de evaluación, la relación beneficio-riesgo como mecanismo de decisión (anterior a la determinación de los precios) y una progresiva mayor atención hacia las enfermedades genéticas, que suponen un progresivo mayor porcentaje en la tipología de las EERR (mayor morbilidad relativa). En estos casos, la anticipación es un factor fundamental.

Ante un mayor número de EERR se podría hacer un planteamiento global: ¿Es válido el modelo general de actuación actual?

MESA 1

Medidas legislativas para garantizar el acceso a los recursos económicos en el ámbito de las EERR

De las diferentes intervenciones de los participantes en la mesa se podrían extraer los siguientes puntos de interés:

Sra. Pastor (Vicepresidenta Segunda del Congreso): En este momento se dan esperas de hasta 4 años para obtener un diagnóstico (existe un 40% de pacientes sin diagnóstico y un 20% en espera de más de 10 años); aproximadamente un 7% de la población mundial sufre una EERR en la actualidad; es necesario actualizar la estrategia hasta llegar a un gran pacto y aumentar la formación especializada; consideración preferente de fármacos con una financiación adecuada y sostenible; mejorar la atención en la equidad en el acceso a los pacientes al sistema y a los medicamentos (actualización del plan 2014 en la regulación de los MMHH y en las políticas de precios); una mayor incidencia en la humanización de los diferentes procesos y una mayor atención personalizada; un mayor acceso de los pacientes en los procesos de tomas de decisión.

Sra. Cabezón (Hospital Universitario Virgen del Rocío): Necesidad de una mayor visibilidad de la actividad; planteamiento de un nuevo modelo integrador interdisciplinar que reformule el sistema de incentivos; necesidad de un aumento de la inversión en investigación con atención a su eficiencia; necesidad de reducciones en la dificultad de acceso en todos sus aspectos; una mayor coordinación a nivel europeo.

Sr. Padilla (Más Madrid): Necesidad de una mayor coordinación entre los niveles estatal y autonómico; una atención a la investigación sobre el aspecto de los cuidados a los pacientes.

Todos: Incertidumbre en la incorporación de los MMHH; acceso y precios a los diferentes niveles, del europeo al local; hipertrofia legislativa (se necesitan avances); mejora en la transparencia a todos los niveles; determinación del valor real de un fármaco (como impacto real en los pacientes); mejora del tiempo que se tarda en incorporar un fármaco; principio de igualdad territorial; incorporación de asociaciones de pacientes en las políticas de medicamentos.

MESA 2

Necesidades no cubiertas de los pacientes con EERR

T. Marín como moderadora, introdujo el tema de la mesa.

Sr. De la Riva (FEDER): Muy escasas investigaciones públicas; bajas tasas de diagnósticos (40% de pacientes sin diagnóstico); España es el único país de la UE sin una especialidad de Genética Clínica; tratamientos: escasez de medicamentos, alto porcentaje de pacientes que consideran inadecuado su tratamiento, inequidades en el acceso a los tratamientos; medicamentos: un 44% aprobados en España y acceso desigual dentro del país (la atención sanitaria no puede depender del código postal de residencia); precios elevadísimos en tratamientos con terapias avanzadas; necesidad de un abordaje terapéutico integral; importancia del empoderamiento de los pacientes en las mejoras de los últimos 10 años.

Dra. Camacho (Presidente del SENEP): La atención neurológica en las EERR en pacientes niños y adultos; falta de formación en algunas especialidades médicas; importancia pero escaso desarrollo de los CSUR; financiaciones finalistas: existen leyes y herramientas pero falta una mayor coordinación.

Dra. Sobrido (Sociedad Española de Neurología SEN): Agilización del diagnóstico y de la estructura asistencial, que ha de ser multidisciplinar; mejor desarrollo en las áreas de genética y genómica; mejorar la participación del paciente en la información y en la toma de decisiones: empoderamiento de los pacientes.

Todos: La mesa coincidía en que no funcionan los registros de pacientes. Los códigos son diferentes por autonomías y falta una centralización de datos, ya que solamente disponen de buenos registros algunas asociaciones de pacientes.

MESA 3

Modelos innovadores de financiación en el campo de las EERR

J. Oliva como moderador introdujo el tema de la mesa.

Dr. Gilabert (CSC): Hay que buscar un desafío para un nuevo desarrollo del modelo actual y, para ello, se necesitan decisiones desde arriba (políticas); hacia una evaluación ex post de las medidas (decisiones a posteriori); hacia la recentralización del riesgo (minimización de la incertidumbre).

Dr. Valenzuela (SESCAM): Hacia la incorporación de tácticas de otros países; cómo gestionar la incertidumbre clínica y financiera generada en la incorporación de nuevos fármacos; establecimiento de criterios para la fijación de los precios y la financiación de los nuevos fármacos; análisis de la eficiencia en términos de los beneficios a posteriori (resultados).

Sr. Martínez (EASP): Aprobación de los MMHH con criterios diferentes a otros tipos de medicamentos; fortalecimiento del Ministerio de Sanidad (recentralización de algunas decisiones): sacar la decisión de aprobación, financiación y precios de los MMHH del resto de las decisiones.

Todos: Una mayor incorporación de los pacientes en los procesos de decisión.

MESA 4

Retos a nivel de acceso a los MMHH en España

Á. J. García Ruiz (UMA) y M. Corral (AELMHU): Continúa el difícil acceso a los MMHH y, para ello, es necesario buscar mejoras en innovación y contar con una mayor participación de los pacientes.

Los moderadores de cada una de las mesas, Á. Hidalgo, J. L. Poveda, T. Martín Rubio, J. Oliva e I. Aranda, presentaron individualmente y/o en conjunto una serie de conclusiones correspondientes a cada una de las mesas en las que participaron.

Las conclusiones de la anterior edición del Curso de Verano de la UCLM, celebrado en el año 2021, se refirieron principalmente a la incidencia de la COVID-19 en el desarrollo de los tratamientos para las EERR y los MMHH. Este año se ha hecho ya un resumen de los logros alcanzados en una sanidad con menores ataduras sanitarias e institucionales.

Siguen preocupando algunas necesidades, tales como la realización de más ajustes, la incorporación y formación de nuevos profesionales, una mayor participación de los pacientes, la equidad en el acceso, el cribado y el establecimiento de medidas para bajar los precios como algunas de las más urgentes. Se considera que la experiencia habida con las vacunas frente a la COVID-19 no se ha aprovechado aún con éxito en la introducción de los MMHH.