Santiago de la Riva
Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
¿Cómo valoraría la actual situación de financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades minoritarias en España? ¿Qué dificultades se encuentran hoy en día los pacientes con alguna enfermedad rara en este sentido?
SR: Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) creemos que este reto es el más complejo al que nos hemos enfrentado desde su existencia, hace más de 20 años. Los pacientes con enfermedades raras tenemos un gran abanico de problemas que tenemos que trabajar y tratar, pero este, relacionado con los medicamentos y en el cual intervienen muchos factores y organizaciones, es de una complejidad extrema. Creemos que no hay voluntad de llegar a un acuerdo de manera holística, lo cual sería la única forma que, bajo mi punto de vista, solucionaría este problema.
Recientemente se ha aprobado un medicamento muy prometedor para los pacientes que tienen una enfermedad pulmonar. Esto es una noticia maravillosa, pero la letra pequeña dice que llevamos más de dos años luchando con las administraciones para que se apruebe, hasta el punto de que incluso lo eliminaron del Sistema Nacional de Salud y los pacientes teníamos que movernos, ir al Congreso, al Senado y estar todo el día llamando la atención de las administraciones. Gracias a este movimiento, hemos conseguido su reincorporación en el Sistema Nacional de Salud y que esto ayude a salvar muchísimas vidas. Estamos cansados de mendigar para que nos den la medicación que ya está ahí, preparada para los pacientes.
Recientemente se presentaron los resultados del proyecto FINEERR: una reflexión estratégica multidisciplinar por parte de más de 40 expertos para analizar el acceso y la financiación a terapias dirigidas a enfermedades raras. Como representante de FEDER, ¿cómo valora el hecho de que los pacientes hayan estado integrados en todos los grupos de trabajo de este proyecto? ¿Qué cree que pueden aportar al respecto?
SR: Es muy bueno e imprescindible. El paciente tiene que estar en la toma de decisiones y no porque sea ningún experto, sino porque hablamos de enfermedades minoritarias con 5, 10 o 20 casos en España y, los padres de los pacientes, por pura necesidad, sabemos tanto o más que la inmensa mayoría de los médicos que no pueden saber de todas las enfermedades raras que hay.
Eso de trabajar para el paciente, sin contar con el paciente, ocurría mucho antes. Por suerte, esto está cambiando y, además, tengo que reconocer que la Fundación Weber siempre ha contado con nosotros. La idea de que los pacientes estemos en todos los grupos de trabajo me parece formidable y felicito a los responsables porque hay que estar ahí para contarles nuestro punto de vista, para que el enfoque sea de una manera global y no solo un grupo de expertos que, a veces, ni ven a los pacientes ni interaccionan con ellos. No siempre los investigadores y los médicos tienen empatía hacia el paciente y se enfocan más en los resultados.
Yo llegué a este mundo de las enfermedades raras cuando descubrimos que dos de mis hijos tenían una enfermedad rara, hace 18 años. Tengo que reconocer que las cosas han cambiado muchísimo porque antes éramos unos perfectos desconocidos. La Federación Española de Enfermedades Raras, con su presidente a la cabeza, ha hecho un trabajo tremendo para dar visibilidad a las enfermedades raras en España. Es verdad que por el camino hemos perdido a mucha gente, adultos y niños, pero somos conscientes de que hay que trabajar y que ha cambiado mucho la sensibilidad de la población y de los médicos hacia nosotros porque como es una enfermedad rara, nos veían como unos pesados por estar encima todo el día.
Hay que dar visibilidad a la sensibilidad en los investigadores y en la industria farmacéutica que está trabajando mucho por nosotros. Donde más ha cambiado ha sido en los pacientes porque hemos descubierto que no podemos dejar que el Estado se encargue de todo. Los pacientes estamos haciendo un ejercicio absoluto de empoderamiento, de trabajo y de desembolso económico, ya que se investiga con nuestro dinero.
<<La inmensa mayoría de los proyectos de investigación privados que hay en España están financiados por los propios pacientes o las familias de los niños que tienen una enfermedad rara>>
Eso demuestra que estamos cambiando de una manera radical la situación que había de hace unos años a ahora.
Uno de los retos detectados en el proyecto FINEERR es la falta de equidad en el acceso a los tratamientos entre Comunidades Autónomas. ¿Qué medidas se podrían poner en marcha para abordar esta situación?
SR: El problema está en la globalización. Este reto es global y lo tenemos que manejar de manera conjunta. Por una parte, tenemos a la industria farmacéutica que está investigando y trabajando para conseguir medicamentos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por otra parte, tenemos a la Administración que hace lo que puede para proteger los intereses de todos los ciudadanos sin malgastar el dinero. Además, tenemos a los hospitales que tienen un papel decisivo en las Comunidades Autónomas, a los hospitales y a los directores de farmacia de los hospitales.
Voy a poner un ejemplo mucho más ilustrativo. Primero, se aprueba el medicamento en la Agencia Europea del Medicamento, lo que cuesta mucho trabajo y la industria farmacéutica tiene que demostrar que ese medicamento es válido y, finalmente, se aprueba. Sorprendentemente, solo el 50% de los medicamentos que están aprobados en Europa los aprueba la Agencia Española del Medicamento. Es absurdo que, si un organismo como la Agencia Europea del Medicamento dice que un medicamento es bueno para los pacientes, tengan que pasar 2 años de peregrinación para que la Agencia Española del Medicamento lo apruebe.
Un ejemplo es la vacuna para el COVID-19 que fue aprobada por la Agencia Europea del Medicamento. Imagínate qué locura sería si llega a España y aquí requiere de 2 años de ensayos antes de ponerla a disposición de la población. Eso es lo que se está haciendo con los medicamentos huérfanos. Europa dice que sí, pero ahora nosotros vamos a hacer nuestros ensayos, los cuales muchas veces se alargan porque se complican. La segunda dificultad surge cuando el Sistema Nacional de Salud, a pesar de que la Agencia Europea lo pueda aprobar, no lo financia porque es muy caro. La industria farmacéutica pone la mayoría de los medicamentos a un precio muy alto en el sentido estricto del término porque en el sentido real, un medicamento que salva vidas evita un montón de ingresos y de problemas al Sistema Nacional de Salud.
También es verdad que éticamente suena mal que un medicamento cueste 1 millón de euros por paciente y año y ahí la industria se equivoca porque no todos los medicamentos tienen ese precio, pero hay algunos que lo rozan. Por este motivo, los pacientes piensan que no tienen ninguna empatía hacia ellos y que solo están buscando dinero. Que busquen dinero es muy noble, pero también tienen que intentar, como industria farmacéutica, compensar estos problemas y llegar a acuerdos con la administración.
A pesar de que estén aprobados, algunos medicamentos son financiados por el Sistema Nacional de Salud y otros no. Como han derivado las competencias, algunas comunidades deciden que sí y otras que no. Y vamos más allá, a pesar de que la Comunidad Autónoma diga que sí y caiga en manos del hospital, éste puede decir que no financia el medicamento porque no tiene dinero para pagarlo. Los directores de farmacia de los hospitales no pueden pagar 1 millón de euros por un medicamento cuando el presupuesto íntegro para todos los medicamentos del hospital es ese.
¿Qué medidas considera más factibles de implementar para mejorar el acceso de los pacientes?
SR: La mejor forma de abordar el acceso es sentarnos en una mesa de trabajo la industria, las administraciones, las Comunidades Autónomas, los hospitales, los clínicos y los pacientes. Por supuesto, nosotros somos conscientes de que no podemos financiar todos los medicamentos a un precio absolutamente estrambótico de 1 millón de euros, pero sí vamos a pedir que se busquen fórmulas como el pago por resultado para que no se dupliquen medicamentos. Estamos dispuestos a todo, pero tiene que ser de una forma global.
Por otro lado, sabemos que FEDER trabaja de la mano de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). En este sentido, ¿en qué medida están alineadas las conclusiones de FINEERR con las recomendaciones de EURORDIS a nivel europeo?
SR: Como miembros activos de EURORDIS, estamos en línea con lo que está pasando en Europa e incluso hemos aportado al proyecto FINEERR todas nuestras impresiones con respecto a lo que se está haciendo en Europa. Considero que el hecho de que se haya escogido a 40 profesionales de primera línea es un paso importantísimo y decisivo porque hace falta que este acuerdo global se plasme y este tipo de fundaciones y organizaciones nos ayudan mucho.
Obviamente, las medidas están alineadas. Lo que se está haciendo en Europa es lo que pedimos aquí y lo que creo que se va a trabajar en el futuro. Es verdad que no todos los países de Europa funcionan igual y aquí no estamos haciéndolo muy bien, aunque tampoco somos de los peores. Reconozco que hay países como Francia que son mucho más punteros, que tienen un sistema en el que prácticamente financian todo. Si funciona, lo pagan y si no funciona, no lo pagan.
No hay un conjunto de medidas determinantes en Europa que englobe a todos los países. Sí que es verdad que EURORDIS quiere que todas estas medidas se den de manera conjunta y, aunque se esté trabajando en ello, no es fácil.
<<El tema de los CSUR es fundamental porque estamos consiguiendo por primera vez en la historia de las enfermedades raras, que la información viaje y que no tengan que viajar los pacientes>>
A través de los CSUR se está pasando toda la información de todos los países que participamos en ello. Por lo tanto, ya no solo tenemos información de nuestro país, sino de pacientes de toda Europa. Esto en España no está funcionando bien porque las CCAA tienen diferentes sistemas informáticos que no son compatibles entre ellos. Nosotros somos conscientes de las dificultades que hay, pero lo que no toleramos es la falta de sentido común, que no se trabaje de una forma coordinada ni con el mismo sistema pragmático, lo cual supone que no haya relación entre las historias clínicas en las Comunidades Autónomas. De forma que si yo, que soy de León, me voy a Valencia, allí no saben nada de mi historial y tienen que volver a empezar.
<<Tenemos un problema muy serio en el colectivo de las enfermedades raras por culpa de las derivaciones>>
Las derivaciones significan que un paciente que no tiene un médico especializado en su enfermedad en su Comunidad Autónoma puede ir a cualquier otra y ser atendido. Esto era así antes porque existían los Fondos de Cohesión que garantizaban que cualquier paciente que se moviera de comunidad pudiera ser atendido porque esa hucha que todo el mundo estaba dejando ahí aportando dinero, se hacía cargo de esos gastos.
¿Cómo está la situación a día de hoy en España con respecto a las enfermedades raras?
SR: Estamos hablando de más de 6000 enfermedades raras ya catalogadas en España y más de 3 millones de personas afectadas. En FEDER representamos prácticamente a la mitad de ellas porque las 400 asociaciones que forman parte de la Federación tienen más de 1 millón y medio de personas. Por lo tanto, el 50% de los pacientes están involucrados con FEDER. Gracias a esta federación estamos dando visibilidad y consiguiendo avanzar un poco. Yo soy un ferviente defensor de la Federación porque es muy difícil que alguien atienda a un colectivo tan atomizado. También tengo que reconocer que las cosas están mejorando, pero para nosotros el tiempo lo miramos de una forma diferente a como lo miden algunos gestores porque nosotros estamos dejando por el camino mucha gente que no puede beneficiarse de nada y estamos trabajando para otras personas que tal vez en el futuro sí que puedan hacerlo. Tener paciencia cuando se mueren nuestros hijos no es fácil.
Me gustaría reconocer el trabajo de organismos como la Fundación Weber, que están de una manera absolutamente altruista intentando poner orden en todo esto para que la industria vea que las administraciones, pacientes, Comunidades Autónomas, investigadores y clínicos están trabajando de una manera unida. Y, por último, agradecer el trabajo enorme que están haciendo los pacientes para que esto salga adelante porque hay un trabajo ahí escondido que no vemos de papás y de mamás peleándose con los hospitales por una derivación justa, por un medicamento justo, por algún reconocimiento a nivel económico, etc.
Como anécdota, un representante y paciente de la Federación Española de Enfermedades Raras, está trabajando como miembro de la Agencia Europea del Medicamento. Eso quiere decir que ha tenido la sensibilidad de querer saber la opinión de los pacientes también, lo cual era impensable hace 20 años. Quisiera dar un mensaje esperanzador de que las cosas están bastante mejor que estaban y que esperemos que con el tiempo también mejoren todavía más.
Los días 24 de Septiembre de cada año se celebra el Día mundial del SHUa. Es la gran oportunidad que tienen las organizaciones de pacientes, clínicos, investigadores, industria, etc. de poner el foco en las necesidades de estos pacientes, proponer medidas de mejora en su abordaje y lanzar campañas de concienciación. Así, hace unos años, el lema escogido para este Día Internacional fue: ‘Objetivo Cero…Cero pérdidas humanas, cero pérdidas de órganos’, con el que se pretendió enfatizar la necesidad de un diagnóstico rápido y de un tratamiento adecuado y eficaz para las personas afectadas por esta enfermedad. Otra iniciativa destacable fue el vídeo lanzado por Alexion el año pasado, para dar visibilidad a esta enfermedad rara.
Este proyecto, cuenta con el aval de la S.E.N y el apoyo de un Grupo de Trabajo conformado por expertos en trasplante renal, que además de orientar los objetivos y contenidos del programa, son los ponentes de las sesiones de formación que engloba el mismo.
Entre los materiales disponibles se encuentra una colección de Podcast, Vídeos y Webinars. Asimismo, la sección de Biblioteca recoge documentos que aportan evidencia científica relacionada con aspectos clínicos y asistenciales en la atención del SHUa.
En diciembre del año 2021 se celebró, en el Hospital Universitario Son Espases, y con la colaboración del Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares, una jornada centrada en uno de los principales retos a los que se enfrenta nuestro sistema sanitario, como es la digitalización y la humanización de la telemedicina.
El término Enfermedades Raras agrupa todas aquellas patologías que tienen baja incidencia en la población (afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). Según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
