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    MARÍA TERESA TORRE SÁNCHEZ – AEPMI: la voz de las familias que enfrentan las enfermedades mitocondriales

    Por
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    MARÍA TERESA TORRE SÁNCHEZ

    Presidenta de la Asociación de Española de Patología Mitocondrial (AEPMI)

    ¿Cómo surgió la idea de fundar AEPMI y cuál es su misión principal en el ámbito de las enfermedades mitocondriales?

    MTT: La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) se fundó en Sevilla en agosto del año 2000 como una iniciativa de dos padres de afectados y una persona afectada, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los enfermos. Con el tiempo, amplió su ámbito de actuación a todo el territorio español. En enero de 2001, quedó registrada oficialmente como asociación en el Registro Nacional de Asociaciones.

    AEPMI se dedica principalmente a apoyar a las familias que reciben un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, proporcionándoles información y orientación en esos momentos críticos. Una de sus principales funciones es ofrecer asesoramiento y apoyo emocional a las familias que enfrentan la presión de un diagnóstico reciente, ayudándolas a resolver dudas y ofreciéndoles recursos.

    Además, AEPMI promueve y financia proyectos de investigación sobre enfermedades mitocondriales, al tiempo que fomenta una comunidad abierta en la que investigadores, clínicos y otros profesionales especializados puedan interactuar directamente con las familias. Este enfoque facilita el avance en la investigación y el fortalecimiento de vínculos entre todos los implicados en el ámbito de las enfermedades mitocondriales.

    ¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrentan las familias y los cuidadores de pacientes con patologías mitocondriales?

    MTT: Nos enfrentamos a numerosos retos, empezando por el diagnóstico. En muchos casos, obtener un diagnóstico claro puede tardar años, ya que identificar la mutación genética responsable resulta extremadamente complicado. Aunque en comparación con años anteriores el tiempo necesario para llegar a un diagnóstico se ha reducido, todavía hay muchos pacientes que no saben qué enfermedad padecen ni qué mutación genética la causa. Por eso, el diagnóstico sigue siendo uno de los principales retos. Otro desafío importante es el día a día de estos pacientes, ya que hablamos de enfermedades altamente discapacitantes, degenerativas y con la esperanza de vida comprometida en algunos casos. La gran mayoría necesita utilizar dispositivos sanitarios electrónicos, como respiradores o equipos para la alimentación, sillas de ruedas, entre otros. Conseguir estos recursos y formarse en cómo atender a un familiar afectado para mejorar su calidad de vida resulta fundamental. Además, está la incertidumbre de no contar con proyectos de investigación que avancen hacia una cura. Actualmente, estas enfermedades no tienen cura, solo tratamientos paliativos que ayudan a aliviar las diversas sintomatologías que van apareciendo. Esto hace que la vida diaria de una familia con un miembro afectado por una enfermedad mitocondrial sea muy compleja, no solo desde el punto de vista económico, sino también en términos de gestión y logística. Los pacientes necesitan fisioterapia, logopedia, atención temprana y múltiples terapias para alcanzar la mejor calidad de vida posible, lo cual supone un esfuerzo constante para las familias.

    La campaña #MenosEsMás ha centrado sus esfuerzos en visibilizar la figura del cuidador, destacando su papel fundamental y la necesidad de apoyo y recursos

    La campaña #MenosEsMás ha tenido un impacto notable en la visibilización de las enfermedades  mitocondriales. ¿Podrías contarnos cómo se ha desarrollado esta campaña y cuál ha sido su acogida?

    MTT: La campaña se ha desarrolla- do a través de distintas redes sociales, con el apoyo de UCB Iberia y la colaboración de asociaciones y entidades como AEPMI, Objetivo TK2d y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou. Desde UCB, junto con estas asociaciones, diseñamos

    una estrategia para llevarla a cabo, centrando nuestros esfuerzos en visibilizar la figura del cuidador. Los cuidadores desempeñan un papel fundamental, pero con frecuencia se pasa por alto su presencia y la necesidad de apoyo y recursos para afrontar todo lo que implica cuidar a una persona con una enfermedad de estas características.

    En la carta que has realizado para otra madre, mencionabas la fortaleza y la fragilidad a la vez de los cuidadores y la necesidad de ayudarles. ¿Qué iniciativas crees que podrían implementarse para apoyar a las madres cuidadoras en particular?

    MTT: Contar con espacios de respiro familiar es fundamental. Esto incluye la figura de un asistente personal para nuestros hijos o familiar afectado, ayuda a domicilio que nos permita, como cuidadores, realizar actividades cotidianas, como ir a la compra o acudir a una cita médica, con tranquilidad, sabiendo que alguien de confianza quedará al cuidado de nuestros hijos. Un asistente personal que pueda acompañar y asistir en actividades como terapias, estudios, trabajo u otras rutinas sería de gran ayuda para aliviar la carga del cuidador. También serán muy necesarios el apoyo emocional y psicológico, así como la asistencia física. Hay que tener en cuenta que muchos de nuestros afectados tienen muy poca movilidad, lo que implica levantarlos, bañarlos, vestirlos y cuidarlos a diario, tareas que se complican aún más a medida que crecen. Es crucial disponer de un espacio donde los cuidadores puedan tomarse un momento para pensar: «Sé que la persona a la que cuido está bien atendida por alguien de confianza que entiende sus necesidades. Entonces, voy a poder ir a este espacio a hablar o tomarme un café o distraerme un momento». Eso es importante.

    ¿Qué papel juega la investigación en el trabajo de AEPMI y cómo se apoya desde la asociación a los proyectos científicos sobre patologías mitocondriales?

    MTT: La investigación es una parte fundamental en AEPMI. Nuestro enfoque prioriza primero a las familias y luego todo lo relacionado con el avance científico. Desde AEPMI, hemos brindado apoyo de diversas formas: tanto económico como mediante cartas de respaldo, iniciativas de visibilización y ofreciendo una plataforma para que investigadores y científicos puedan presentar sus proyectos. Esto permite que compartan con las familias y otros profesionales el estado actual de sus investigaciones, fomentando el intercambio de información y la colaboración entre los investigadores y las familias. Apoyamos plenamente la investigación, recaudando y destinando fondos para financiar proyectos. También organizamos congresos y jornadas científicas donde tanto investigadores clínicos como  básicos tienen la oportunidad de exponer sus trabajos y avances, fortaleciendo así la conexión entre la comunidad científica y las familias afectadas.

    Seguimos apoyando a las familias, los proyectos de investigación y a los profesionales, trabajando para encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida de nuestros pacientes

    ¿Cuáles son los próximos pasos de AEPMI para el futuro? ¿Hay algún proyecto nuevo que puedas compartir con nosotros?

    MTT: Ahora mismo los siguientes pasos van más o menos en la misma línea: seguir apoyando a las familias, seguir apoyando los diferentes proyectos de investigación y seguir apoyando a los diferentes profesionales dentro del ámbito de las enfermedades mitocondriales. Tenemos varios proyectos que estamos apoyando en diferentes comunidades autónomas y continuamos trabajando para que algún día podamos encontrar un tratamiento, no sé si curativo, pero sí que mejore la calidad de vida de nuestros pacientes. ¡Ojalá lleguemos a encontrar algún proyecto que sea curativo! ¡Ojalá en un futuro podamos conseguirlo!

    Finalmente, como madre y presidenta de AEPMI, ¿ qué mensaje te gustaría transmitir a otras familias que puedan estar enfrentándose a un diagnóstico de enfermedad mitocondrial?

    MTT: Lo que les diría es que aprendan a vivir el momento, a disfrutar cada minuto. Sé que es difícil y que, al principio, tras recibir el diagnóstico, todo parece oscuro y abrumador, como una losa que cae sobre uno. Pero les prometo que habrá momentos de felicidad, de sonrisas y de disfrute. Hay que aferrarse a esos instantes y recordar que, tras la tormenta, siempre viene la calma y que eso no nos impida ver el sol y bailar bajo la lluvia; siempre hay esperanza. Mi consejo es que vivan día a día con su familiar, con su hijo, con la persona diagnosticada con una enfermedad mitocondrial. Es cierto que los pequeños avances en ellos son grandes logros, y también es cierto que, incluso con este diagnóstico, se puede ser feliz. Se puede llevar una vida plena, aunque sea distinta a la que habíamos imaginado. Vivan esos momentos con intensidad, al máximo, y encuentren en ellos toda la felicidad posible, estos momentos nos ayudarán a sobrellevar los días oscuros y los momentos difíciles. A pesar de ello, se puede ser feliz, sonreír y vivir momentos increíbles y muy bonitos.

    Julián Isla – Nuevas evaluaciones sanitarias: ¿Mejora u obstáculo para pacientes con enfermedades raras?

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    NUEVAS EVALUACIONES SANITARIAS: ¿MEJORA U OBSTÁCULO PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS?

    Julián Isla

    Data and Artificial Intelligence Resource Manager en Microsoft España y fundador de Fundación 29

    «Huston, tenemos un problema». Esta frase icónica de la película «Apolo 13» ilustra perfectamente el desafío que enfrentan los pacientes con enfermedades raras: una crisis perpetua, inesperada y llena de incertidumbre, que requiere respuestas innovadoras y urgentes. Aunque las enfermedades raras afectan solo a una minoría de la población, el impacto en la vida de los pacientes es devastador. Los medicamentos huérfanos, diseñados específicamente para estas condiciones, son esenciales para mejorar su calidad de vida. En los últimos años, tanto en Europa como en España, se han implementado cambios significativos en las evaluaciones de tecnologías sanitarias (ETS) que afectan directamente la aprobación y financiación de estos tratamientos. Es crucial un análisis crítico para comprender cómo estas normativas impactan en el acceso y en la participación de los pacientes en la toma de decisiones.

    Los pacientes con enfermedades raras enfrentan, al igual que la tripulación del «Apolo 13», un panorama lleno de obstáculos, donde los recursos son escasos y las soluciones deben encontrarse de manera ingeniosa. Las nuevas ETS se asemejan a las fallas técnicas enfrentadas por la tripulación: represen- tan barreras aparentemente insuperables que, sin embargo, deben ser superadas con determinación. Si bien el objetivo del sistema es asegurar la seguridad y calidad de los tratamientos, en la práctica, los pacientes deben luchar continuamente contra estas barreras regulatorias, semejantes a las restricciones de oxígeno y energía en el espacio. Estas exigencias burocráticas podrían desincentivar a las empresas farmacéuticas a desarrollar nuevas terapias para enfermedades raras, dificultando aún más el acceso de los pacientes.

    Impacto de las nuevas legislaciones en las ETS

    Las normativas recientes han introducido procedimientos más estrictos y estandarizados para la evaluación de medicamentos huérfanos. Aunque el objetivo declarado es garantizar la eficacia y seguridad de los tratamientos, estas regulaciones pueden conllevar la creación de barreras burocráticas que retrasan la aprobación y disponibilidad de terapias cruciales. Además, los costes asociados con el cumplimiento de estos requisitos pueden desincentivar a las farmacéuticas, disminuyendo así las opciones terapéuticas disponibles. Este entorno regulatorio, aunque bien intencionado, podría terminar generando consecuencias contraproducentes para la innovación y el desarrollo de tratamientos dirigidos a estas poblaciones vulnerables.

    Acceso de los pacientes a los tratamientos

    La implementación de ETS más rigurosas puede tener un impacto negativo en la rapidez y equidad del acceso a los tratamientos. Los pacientes con enfermedades raras ya enfrentan grandes dificultades para obtener un diagnóstico y una terapia adecuados, y estas nuevas regulaciones podrían prolongar aún más los tiempos de espera. La centralización de las evaluaciones también puede dejar de lado las particularidades locales, lo que resulta en desigualdades en la disponibilidad de tratamientos entre diferentes regiones. Es como si la tripulación del Apolo 13 descubriera que cada intento de corregir su rumbo estaba lleno de obstáculos, sin garantías de llegar a tiempo antes de que la situación empeorara irreversiblemente.

    Falta de métodos para medir el valor generado por la tecnología sanitaria

    Otro desafío crítico en las ETS es la falta de métodos adecuados para medir el valor real que aportan las tecnologías sanitarias desde la perspectiva del paciente. Tradicionalmente, las evaluaciones se centran en parámetros clínicos y económicos, obviando aspectos cualitativos que son fundamentales para los pacientes. Esta carencia podría llevar a decisiones que no reflejan plenamente las necesidades y expectativas de quienes viven con enfermedades raras. Es comparable a evaluar la misión del “Apolo 13” solo en función del consumo de combustible, sin considerar el sufrimiento humano, las tensiones emocionales o las pequeñas victorias que mantuvieron viva la esperanza de la tripulación.

    Valor percibido por el paciente

    El valor percibido por el paciente se refiere a la evaluación subjetiva de los beneficios que una intervención sanitaria ofrece a su calidad de vida. Este concepto incluye factores como la mejora de la funcionalidad diaria, la reducción del dolor, la facilidad de uso del tratamiento y el impacto emocional positivo. Incorporar esta perspectiva en las ETS es fundamental para garantizar que las decisiones tomadas estén verdaderamente centradas en el paciente y respondan a sus prioridades y expectativas. Al igual que la tripulación del “Apolo 13” valoraba cada pequeña victoria (des- de estabilizar la nave hasta recibir instrucciones cruciales desde Houston) los pacientes valoran cada mejora en su calidad de vida, aspectos que muchas veces no son registrados adecuadamente por los sistemas actuales de evaluación.

    Participación de los pacientes en la toma de decisiones

    Aunque las nuevas legislaciones destacan la importancia de incluir la voz del paciente en los procesos de ETS, en la práctica, su participación sigue siendo limitada. Los mecanismos existentes para la inclusión de pacientes y sus asociaciones en la toma de decisiones son, con frecuencia, simbólicos. Para garantizar que las decisiones sobre tecnologías sanitarias reflejen verdaderamente las necesidades y prioridades de los pacientes, es crucial que estos sean considerados como socios activos en el proceso. En “Apolo 13”, la colaboración fue vital: la tripulación y el equipo en tierra trabajaron juntos para superar obstáculos aparentemente insuperables. De la misma manera, para que las decisiones sanitarias sean exitosas, la participación efectiva de los pacientes es indispensable.

    Conclusiones

    Desde la perspectiva del paciente, las nuevas ETS presentan tanto oportunidades como desafíos. Si bien buscan asegurar la calidad y seguridad de los tratamientos, es esencial que estas medidas no se con- viertan en barreras que impidan el acceso a terapias vitales para quienes padecen enfermedades raras. Es imperativo mejorar la transparencia en los procesos de ETS, simplificar los procedimientos burocráticos, y fomentar una verdadera inclusión de los pacientes en la toma de decisiones. Solo así se garantizará que las políticas sanitarias respondan a las necesidades de quienes más lo requieren. Tal como la tripulación del “Apolo 13”, los pacientes con enfermedades raras necesitan todos los aliados posibles para alcanzar sus objetivos. En este viaje, el valor no radica solamente en alcanzar la meta final, sino en cada pequeño paso y cada victoria obtenida, y nuestras políticas sanitarias deben ser un reflejo de esa realidad.

    Nueva ley de la ELA: atención 24 horas, protección a los cuidadores, evaluación de la discapacidad

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    La nueva Ley de la ELA, próxima a ser votada en el Congreso, busca mejorar las condiciones de vida de las personas afectadas por la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de sus familias, tras casi tres años de tramitación. Entre sus principales medidas destaca la agilización de los procedimientos de reconocimiento de discapacidad y dependencia, con un plazo máximo de tres meses, ya que uno de los mayores problemas que enfrentan los pacientes es la demora en acceder a ayudas y prestaciones.

    La ley beneficiará no solo a personas con ELA, sino también a aquellas que padezcan otros trastornos neurológicos irreversibles que cumplan ciertos criterios, como la falta de respuesta al tratamiento, la necesidad de cuidados complejos y un impacto significativo en su entorno. La norma establece que las personas en fases avanzadas de la enfermedad recibirán atención continuada las 24 horas del día, incluyendo asistencia instrumental y personal para tareas como la respiración y alimentación (disfagia), además de cuidados paliativos especializados. También se contempla la posibilidad de acceder a servicios de fisioterapia y rehabilitación, tanto en el hospital como en el domicilio, con el objetivo de mantener al máximo las capacidades funcionales del paciente y prolongar su autonomía.

    Otro punto importante es el apoyo a los cuidadores, quienes, a menudo, deben abandonar su empleo para atender a los enfermos, lo que conlleva una carga económica y emocional considerable. La nueva ley permite que los cuidadores que dejen de trabajar para atender a una persona en situación de gran dependencia (Grado III) mantengan la base de cotización de su última actividad laboral, de modo que su futura pensión no se vea afectada. Además, se cubrirá un 50 % del coste de esta cotización a través del IMSERSO y se les dará prioridad en políticas de empleo y formación específicas para el cuidado de enfermos.

    Asimismo, se garantizará el suministro eléctrico a los pacientes electrodependientes. La ley también crea un Registro Estatal de Enfermedades Neurodegenerativas, que permitirá recopilar datos sobre la prevalencia, incidencia y factores determinantes de estas patologías, lo que facilitará una mejor planificación y gestión de los recursos asistenciales. Además, se impulsa la investigación a través del Instituto de Salud Carlos III, con una estructura dedicada a la ELA que coordinará y promoverá los avances científicos.

     A pesar de los retrasos, se espera que la ley tenga un impacto significativo en la mejora de la calidad de vida de los afectados por la ELA. Las comunidades autónomas tendrán un papel clave en la aplicación de las medidas, y se prevé un mecanismo de seguimiento para evaluar la efectividad de la ley cada dos años, con la participación de asociaciones de pacientes, gobiernos regionales y el propio Gobierno.

    Más información en: https://www.congreso.es/public_oficiales/L15/CONG/BOCG/B/BOCG-15-B-144-1.PDF#page=1

    Publicación del Informe sobre «Optimización de la participación de los pacientes en la evaluación de los medicamentos»

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    Madrid, 2 de septiembre de 2024. La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI), en colaboración con la Fundación Weber, ha publicado el informe «Optimización de la participación de los pacientes en la evaluación de los medicamentos», bajo el co-patrocinio de Amgen, Astellas y Boehringer. Este informe, pionero en España, y nuestro entorno, es un recurso esencial que busca fortalecer la implicación de los pacientes en todo el ciclo de vida de los medicamentos, desde su desarrollo clínico inicial hasta su evaluación y aprobación final.

    En un contexto donde los sistemas sanitarios están evolucionando hacia modelos de atención más participativos, la inclusión de los pacientes en la toma de decisiones sobre medicamentos se ha vuelto crucial. El informe señala que, aunque se han hecho avances significativos, aún existen barreras que limitan la participación plena de los pacientes.

    El informe destaca la necesidad de involucrar a los pacientes de una manera más activa, argumentando que su participación no solo enriquece el proceso científico, sino que también refuerza la legitimidad de las decisiones tomadas. En Europa y España, este es un momento crucial para optimizar esta participación, dado que se están implementando nuevas metodologías en la evaluación de tecnologías sanitarias que priorizan la inclusión de todas las partes interesadas.

    El objetivo general de este proyecto es ayudar a los pacientes a afrontar de la mejor forma posible su participación en la evaluación de medicamentos, dados los cambios que se producirán próximamente. En concreto, se pretende ofrecer a las asociaciones de pacientes una guía para fomentar una participación más activa, informada y significativa en el proceso de evaluación de medicamentos, tanto en el presente como en el futuro, superando las barreras existentes.

    El proyecto se estructuró en tres fases principales:

    1. Revisión de la literatura y experiencias: Esta fase sirvió para contextualizar la situación presente y futura en España y otros países en cuanto a participación de los pacientes en la evaluación de medicamentos y para revisar ideas de mejora propuestas por distintos autores y organismos.
    2. Grupo de Expertos: Se constituyó un Grupo de Expertos, formado por representantes de cuatro asociaciones de pacientes, alguna de ellas implicadas en las enfermedades raras, autoridades sanitarias y agencias de evaluación de tecnologías sanitarias, así como por representantes de la patronal farmacéutica. El comité se planteó como una mesa de debate y diálogo para compartir experiencias, poner en común buenas prácticas y resolver dudas.
    3. Informe de Resultados: A partir de la revisión de literatura, de las aportaciones del Comité de Expertos y de las recomendaciones de mejora propuestas por las asociaciones de pacientes participantes en el proyecto, se elaboró un informe de resultados del proyecto.

    En concreto, las recomendaciones de acción se refirieron a distintos ámbitos, como son los espacios de participación, el modo y el grado de implicación, el perfil de los pacientes, los tiempos, la transparencia, la preparación, las expectativas y la coordinación. De las reflexiones y recomendaciones surgidas a lo largo del proyecto, se extrajo un decálogo de consideraciones finales sobre cómo los pacientes pueden avanzar en su preparación para optimizar su participación en el proceso de evaluación de medicamentos.

    «Esta oportunidad de diálogo entre todas las partes implicadas marca un antes y un después en el desarrollo de acciones estratégicas por parte de las asociaciones de pacientes. Por primera vez, nos hemos enfocado en detalles prácticos para ser más útiles y lograr, juntos, cambiar las cosas. Este proyecto nos ha permitido identificar las preguntas clave que las asociaciones de pacientes deben hacer a sus comunidades, tales como los desenlaces, síntomas y efectos secundarios que experimentan los pacientes, y cómo varían según edad, sexo, y tratamientos. Además de aclarar el marco regulatorio, hemos establecido la dirección para que las asociaciones de pacientes continúen su labor de manera más efectiva, afirma Roberto Saldaña, director de innovación y participación ciudadana en Eupati- España.

    Más información en: https://weber.org.es/publicacion/optimizacion-de-la-participacion-de-los-pacientes-en-la-evaluacion-de-los-medicamentos/

    Sobre EUPATI-ESPAÑA

    EUPATI (Academia europea de pacientes para la innovación terapéutica, por sus siglas en inglés) nace como una iniciativa IMI (Innovative medicines initiative) constituida por representantes de organizaciones de pacientes, de la industria farmacéutica e instituciones académicas. Actualmente está liderado por el Foro Europeo de Pacientes (EPF) y centra su actividad en la educación y la formación para aumentar así la capacidad de comprensión y aportación de los pacientes a la investigación y el desarrollo de fármacos; y mejorar al mismo tiempo la disponibilidad de información objetiva, fiable y fácil para el público.

    Su implementación en España comenzó en el año 2012 a través de un grupo de trabajo, en el ámbito de los pacientes españoles, aunque no es hasta diciembre 2014 cuando se constituye finalmente la Plataforma Nacional Española y hasta marzo de 2017, tras un periodo de consultas y reuniones, cuando las plataformas nacionales de cada país empiezan a trabajar independientemente, buscando cubrir las necesidades de cada país. Desde ese momento han sido constantes las actividades de comunicación y difusión de las actividades de EUPATI, tanto en el ámbito asociativo, como en el empresarial y académico-investigador en todo el territorio nacional.

    La Asociación Plataforma española de la academia europea de pacientes para la innovación terapéutica EUPATI-ESPAÑA está registrada en el Registro Nacional de asociaciones en la Sección 1.ª, número 616532.

    El valor de los medicamentos huérfanos trasciende la salud y calidad de vida del paciente

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    Madrid, 19 de junio de 2024. La Fundación Weber y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) han presentado las conclusiones del Informe “Aspectos diferenciales de los medicamentos huérfanos y su valor desde una perspectiva social”, que destacan el impacto positivo que generan estas innovaciones terapéuticas en los pacientes y en todo su entorno, además de poder llegar a reducir de forma significativa costes al sistema.

    Elaborado por la Fundación Weber, con la colaboración de AELMHU, el Informe analiza las características diferenciales de estas terapias y el valor que generan en distintos ámbitos de la sociedad, a lo que se suma el beneficio sustancial sobre la salud y la calidad de vida de los pacientes y de su entorno. Disponer de tratamientos efectivos para las enfermedades raras impacta positivamente en ámbitos como la productividad laboral o las necesidades y cargas de cuidados personales, pudiendo aportar una importante reducción de costes directos e indirectos tanto para el sistema sanitario como para la sociedad.

    El Informe destaca que la introducción de tratamientos en enfermedades metabólicas puede reducir los costes directos en más de un 80 %, y en las hematológicas e inmunológicas, los indirectos pueden llegar a disminuirse hasta el 88 %.

    Los expertos coinciden en la necesidad de superar las barreras en investigación, acceso y regulación para aprovechar todo el potencial de los medicamentos huérfanos.

    Potenciar la investigación en enfermedades raras

    Para aprovechar estas oportunidades, el Informe sugiere medidas de apoyo a la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, incrementando la financiación, la colaboración público-privada y favoreciendo su traslación a la práctica clínica. También la necesidad de impulsar redes de intercambio de información y de aplicar enfoques innovadores al diseño de ensayos clínicos afrontando los retos diferenciales que plantean las enfermedades poco frecuentes. Aunque el proceso de investigación y desarrollo es similar al de otros fármacos, factores como la baja prevalencia de estas patologías, la dispersión geográfica de los pacientes, su heterogeneidad etiológica y el conocimiento limitado de su evolución natural hacen más compleja la identificación de dianas terapéuticas y la ejecución de ensayos clínicos para el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

    En lo que llevamos de siglo se han realizado en todo el mundo más de 35.000 ensayos clínicos, con más de 20.000 agentes farmacológicos en el ámbito de las enfermedades raras. En España, hasta agosto de 2023, se estaban llevando a cabo un total de 4.387 ensayos, de los que solo el 22 % estaba centrado en estas patologías, evidenciando un amplio margen de mejora.

    Asegurar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos

    Los elevados costes asociados a su investigación y desarrollo, unido al bajo volumen de producción, determinan que el coste de los medicamentos huérfanos tienda a dificultar su acceso. Unas dificultades que suelen incrementarse con la disparidad entre comunidades autónomas en el acceso equitativo a estos medicamentos. Siete de cada diez medicamentos designados como huérfanos entre 2019 y 2023 son autorizados en Europa. De ellos, ocho de cada diez son comercializados en España, pero solo el 63 % de los medicamentos con código nacional son financiados por parte del SNS. Asimismo, entre 2020 y 2023, la espera media para la financiación de los nuevos medicamentos huérfanos en España fue de entre 23 y 33 meses.

    El Informe señala también la necesidad de implementar modelos innovadores de acceso que aseguren la disponibilidad de estos tratamientos de forma más ágil y homogénea con independencia del lugar de residencia. Otras medidas de mejora sugeridas por los expertos incluyen optimizar los registros de estas patologías, aumentar la cobertura de los programas de cribado neonatal y armonizar los procedimientos diagnósticos entre las comunidades autónomas.

    Un marco regulatorio apropiado

    Por otro lado, aunque se reconocen avances como las estrategias nacionales y regionales en enfermedades raras, el Informe apunta la falta de una regulación específica para estos medicamentos y otras carencias que será preciso abordar. Entre ellas, la necesidad de optimizar la adaptación de la nueva normativa europea sobre evaluación de tecnologías sanitarias o los retos que ya está planteando la regulación de la Inteligencia Artificial y la gestión de datos. Retos, en suma, que requieren una estrategia nacional en enfermedades raras, equitativa y con mayor dotación de recursos, asegurando mayor transparencia y flexibilidad en los procesos de evaluación de tecnologías sanitarias.

    “Por su complejidad, las enfermedades raras presentan desafíos diagnósticos y terapéuticos. Su ralentización supone costes significativos tanto para el sistema de salud como para quienes las padecen y sus cuidadores, estimados en unos 37.000 euros por persona. Solo la falta de tratamiento supone un aumento superior al 20 % del coste total por paciente al año. Por ello, es importante visibilizar el valor social de los medicamentos huérfanos, con estudios más sistemáticos sobre sus efectos, y evitar conflictos de interés y sesgos en la publicación de resultados”, explica Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber.

    “Como venimos defendiendo desde AELMHU, es fundamental entender la casuística de este tipo de enfermedades, así como los enfoques terapéuticos más apropiados. Este Informe revela que, pese a los avances logrados en las últimas décadas, sigue habiendo retos importantes en términos de investigación, acceso y regulación. Por eso, desde la Asociación seguiremos trabajando y colaborando con todos los implicados en los márgenes de mejora identificados”, añade Beatriz Perales, presidenta de AELMHU.

    Metodología

    Para la elaboración de este Informe, la Fundación Weber ha recopilado de la literatura existente evidencia científica sobre la contribución de valor de los medicamentos huérfanos, así como la normativa y recomendaciones relevantes. Ello ha permitido desarrollar un cuestionario administrado a un panel multidisciplinario de expertos del sector.

    Más información en: https://weber.org.es/publicacion/aspectos-diferenciales-de-los-medicamentos-huerfanos-y-su-valor-desde-una-perspectiva-social/

    Sobre AELMHU

    AELMHU es una asociación sin ánimo de lucro, que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un claro compromiso por invertir en descubrir y desarrollar terapias innovadoras capaces de mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrarraras. AELMHU quiere servir de interlocutor ante la sociedad, la comunidad científica y las instituciones políticas y sanitarias en los temas relacionados con los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos.

    Actualmente, los asociados de AELMHU son Alexion AstraZeneca Rare Diseases, Alnylam Pharmaceuticals, Amgen, AOP Health, Argenx, Biocryst, Biogen, BioMarin, Chiesi, Csl Behring, Grupo Italfarmaco, Immunocore, Insmed, Ipsen, Jazz Pharmaceuticals, Kyowa Kirin, Novartis, PTC Therapeutics, Sanofi, Sobi, Takeda, UCB, Ultragenyx Pharmaceutical y Vertex.

    Los retos de la incorporación de innovación terapéutica en enfermedades raras en España

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    Como se muestra en el más reciente informe W.A.I.T. (Waiting to Access Innovative Therapies)1,2, elaborado por la consultora IQVIA para la patronal de la industria farmacéutica, EFPIA (European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations), el acceso a la innovación en España es complejo y requiere de una media de 613 días desde el momento de la aprobación centralizada hasta que el medicamento se encuentra disponible para su uso financiado en España. Si nos centramos específicamente en las enfermedades raras o minoritarias, este tiempo, lejos de mejorar, se incrementa hasta los 630 días, con diferencias muy relevantes entre países.

    Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un porcentaje muy pequeño de personas2. Estas enfermedades suelen tener un patrón común, siendo frecuente su origen genético, su cronicidad y su complejidad clínica. Además, en muchos casos graves, se resalta su invalidez y, en algunos casos, su potencial mortalidad2. A pesar de ser poco frecuentes o “raras”, se han descubierto de seis a siete mil de estas enfermedades2 y se describen nuevas regularmente en la literatura científica, lo que hace que el número de afectados por alguna de ellas, no sea tan bajo (se calcula que más de 3 millones de personas en España tienen una enfermedad rara)2,3. En muchos casos, no existe tratamiento para estas enfermedades, pero cuando lo hay, puede ser vital para el paciente que el acceso al mismo sea rápido.

    Recientemente, se han presentado en las Jornadas Nacionales de la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA) 20244 y en las Jornadas de la Asociación de Economía de la Salud (AES) 20245, los resultados de un estudio exploratorio en el que se identificaron variaciones en el tiempo y forma de acceso a diferentes medicamentos indicados para enfermedades raras en diferentes comunidades autónomas en nuestro país. En este mismo estudio, presentado por la Consultora IQVIA, y desarrollado con el apoyo de Alexion (grupo de Enfermedades raras de AstraZeneca), se intentó también profundizar en los principales elementos que pudieran ser causa de variabilidad en el acceso a la innovación en este ámbito.

    El estudio, de perfil exploratorio, consistió en un análisis del tiempo transcurrido desde el momento de la financiación en España (alta en nomenclátor de financiación), hasta que se registra la primera dispensación en el Hospital. El análisis incluyó 10 moléculas con indicación para alguna enfermedad rara, financiadas entre 2021 y 2023, y con un mínimo de 12 meses de venta registrada desde el momento de la financiación. Los datos fueron aportados por un total de 20 Hospitales (no especializados) en 11 comunidades autónomas y en la mayoría de los casos de alto volumen asistencial (90% >600 camas), con el fin de aumentar la probabilidad de que estas moléculas hubieran sido dispensadas.

    Pese a las limitaciones que supone un estudio exploratorio en enfermedades raras, los principales resultados obtenidos aportan una visión general de la realidad de nuestro país en lo que se refiere al acceso a medicamentos y es la variabilidad existente en el acceso a la innovación entre comunidades autónomas, e incluso entre Hospitales dentro de la misma comunidad autónoma4,5. En la Figura 1 se muestra el promedio de moléculas que se dispensaron en los diferentes centros, así como en el conjunto de la región, observándose oscilaciones entre 2 y 9 moléculas por centro y tiempos de acceso que oscilan entre 1 y 19 meses para el conjunto de moléculas seleccionadas4,5.

    De forma adicional se llevó a cabo un análisis de algunos elementos que podrían tener impacto sobre la agilidad en el acceso a la innovación, como sería la presencia de planes específicos para enfermedades raras, la presencia de las moléculas en las Guías Farmacoterapéuticas, o protocolos/acuerdos destinados a optimar el acceso a la innovación. Los resultados, sin embargo, no apuntaron a que ninguno de estos factores pudiera ser decisivo en el acceso a la innovación4,5.

    Este estudio muestra la variabilidad regional existente en el acceso de la innovación en nuestro país4,5, y aunque no está exento de limitaciones, representa un elemento de reflexión a partir del que poder profundizar y llevar a cabo un análisis más exhaustivo con el que mejorar el acceso de la innovación a los pacientes que más lo necesitan.

    Referencias
    1. Newton M, Stoddart K, Travaglio M, Troein P. EFPIA Patients W.A.I.T. Indicator 2023 Survey. Published in June 2024. Disponible en: https://efpia.eu/media/vtapbere/efpia-patient-wait-indicator-2024.pdf
    2. Orphanet. Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en: https://www.orpha.net/es/other-information/about-rare-diseases
    3. 3millonesyanoesraro. Datos y cifras sobre enfermedades raras. Disponible en: https://3millonesyanoesraro.com/sobre-las-enfermedades-raras/#datos-cifras
    4. Perulero N, Carmo M, Aguirre J, Merino-Montero S. Particularidades en la incorporación de la innovación terapéutica en EERR. Comunicación oral. XIII Jornadas Nacionales SEDISA. Valencia 22-24 de Mayo de 2024. Disponible en: https://www.jornadassedisavalencia2024.com/cnf24/4714130
    5. Aguirre J, Carmo M, Merino-Montero S. Acceso a la innovación en España: el reto de las EERR desde la perspectiva regional en España. XLIII Jornadas de Economía de la Salud. San Cristóbal de La Laguna (Tenerife) 26-28 Junio de 2024. Disponible en: http://www.aes.es/jornadas/es/

    Desigualdad en Europa: España mejora en el acceso a medicamentos huérfanos, pero enfrenta retrasos significativos en su disponibilidad

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    El informe «WAIT 2023», elaborado por IQVIA para la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (EFPIA), destaca la persistente inequidad en el acceso a nuevos tratamientos entre los diferentes países de Europa. En Alemania, el tiempo medio para que un fármaco esté disponible es de solo 126 días, mientras que en Turquía asciende a 990 días. En España, este tiempo de espera ha aumentado a 661 días, superando ampliamente el promedio europeo de 531 días.

    El acceso a medicamentos huérfanos, esenciales para tratar enfermedades raras, también muestra cifras preocupantes. De las 63 terapias huérfanas aprobadas por la EMA entre 2019 y 2022, España tiene una disponibilidad del 51%, una cifra similar a la del año anterior. Sin embargo, en términos de tiempo de acceso, España se sitúa entre los países con mayores demoras, alcanzando una espera promedio de 704 días para estos medicamentos. En contraste, países como Alemania y Serbia tienen tiempos significativamente menores, con 96 y 95 días.

    A nivel europeo, la disponibilidad de medicamentos huérfanos ha disminuido del 39  al 35 %, pero los tiempos de acceso han mejorado, reduciéndose de 625 a 542 días. No obstante, España sigue estando por debajo de la media en términos de acceso y tiempo de espera. Aunque los medicamentos huérfanos presentan mejorías en cuanto a tiempos de disponibilidad respecto a los fármacos oncológicos, la baja accesibilidad y las largas esperas siguen siendo una barrera considerable para los pacientes que los necesitan.

    Este panorama subraya la necesidad de acelerar la disponibilidad de medicamentos innovadores, particularmente los huérfanos, que son vitales para pacientes con enfermedades raras. El acceso más equitativo y rápido a estos tratamientos debe ser una prioridad para el sistema sanitario español.

    Más información en: https://efpia.eu/media/vtapbere/efpia-patient-wait-indicator-2024.pdf

    PROCESOS REGULATORIOS PARA MEDICAMENTOS CONTRA ENFERMEDADES RARAS EN ESTADOS UNIDOS Y LA UNIÓN EUROPEA. FLEXIBILIDADES Y OPORTUNIDADES DE COLABORACIÓN

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    Un nuevo informe de las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina recomienda que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) mejore el intercambio de información, avance en la ciencia reguladora necesaria para evaluar medicamentos para enfermedades raras, incremente la colaboración con los pacientes y sus cuidadores, y refuerce la cooperación con la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Estas acciones tienen como objetivo acelerar el desarrollo y la aprobación de fármacos destinados a tratar enfermedades raras.

    Las enfermedades raras afectan a hasta 30 millones de personas en EE. UU., 36 millones en la UE y a 300 millones en todo el mundo. Aunque la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 ha incentivado la inversión en el desarrollo de fármacos para estas patologías, solo el 5% de ellas cuenta con tratamientos aprobados. Entre los principales obstáculos se encuentran el desconocimiento sobre muchas de estas enfermedades, las pequeñas poblaciones de pacientes y la falta de criterios claros para evaluar la eficacia de los medicamentos.

    El informe sugiere que la FDA y la EMA colaboren desde las primeras fases de desarrollo de medicamentos, compartiendo información y coordinando los requisitos de los estudios clínicos para reducir pruebas duplicadas y acelerar el proceso de autorización de los tratamientos. También se insta a la FDA a ser más transparente en la divulgación de información sobre las decisiones de aprobación de medicamentos para enfermedades raras y a mejorar la participación de los pacientes a lo largo de todo el proceso de desarrollo de fármacos.

    Asimismo, se recomienda mejorar la recopilación de datos alternativos para ensayos clínicos, especialmente en aquellos casos en los que los estudios tradicionales no son viables debido al reducido número de pacientes. El informe también resalta la importancia de fomentar el desarrollo de terapias para enfermedades raras en niños.

    Este estudio, encargado por el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., tiene como finalidad mejorar la investigación y el acceso a terapias para las personas que padecen enfermedades raras en todo el mundo.

    Más información: https://www.nationalacademies.org/news/2024/09/to-increase-pace-and-volume-of-drug-approvals-for-rare-diseases-report-recommends-fda-enhance-information-sharing-improve-collaboration

    Rare Diseases International admitida en las relaciones oficiales con la OMS

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    Rare Diseases International (RDI) anuncia que ha sido admitida en relaciones oficiales con la Organización Mundial de la Salud (OMS) durante la 155ª sesión de la Junta Ejecutiva de la OMS, celebrada del 3 al 4 de junio en Ginebra. Este estatus brinda a RDI nuevas oportunidades para aportar su experiencia, perspectivas y conocimientos de la comunidad de enfermedades raras al desarrollo de políticas y estrategias dentro del marco de la OMS, aumentando la concienciación sobre las enfermedades raras y su visibilidad, identificando las necesidades de la comunidad global de enfermedades raras y mapeando los recursos técnicos disponibles en este ámbito. Resalta la importancia de dar voz a aquellos afectados por enfermedades raras y refuerza los principios de atención sanitaria centrada en el paciente dentro de la agenda mundial de salud.

    Como la alianza global de organizaciones de enfermedades raras a nivel mundial, RDI está en una posición única para representar a las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD, por sus siglas en inglés) ante la OMS. La admisión de RDI en relaciones oficiales con la OMS se basa en una colaboración previa de tres años y en un Memorando de Entendimiento entre ambas organizaciones. Esto reconoce el importante papel que desempeña RDI al abogar por los derechos de las personas que viven con enfermedades raras en todo el mundo.

    La colaboración de RDI con la OMS se enmarca en un plan de tres años para apoyar la prioridad estratégica de la OMS de garantizar que mil millones más de personas se beneficien de la cobertura sanitaria universal. Este objetivo se alcanzará mediante el fortalecimiento de la defensa, la concienciación y el intercambio de puntos de vista de las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD), en alineación con los Programas Generales de Trabajo 13 y 14 de la OMS, proporcionando también aportes técnicos y experiencia en enfermedades raras. RDI seguirá brindando apoyo técnico y defendiendo el acceso equitativo a servicios de salud esenciales para las personas con enfermedades raras.

    RDI agradece el apoyo de la OMS y de los Estados Miembros que trabajaron de forma colaborativa para alcanzar este resultado positivo, que refuerza el valor del proceso del Marco de Participación con Actores No Estatales (FENSA).

    El estatus de relaciones oficiales permitirá a RDI colaborar de manera más productiva con la OMS y asistir mejor a los Estados Miembros y a la comunidad de enfermedades raras en la mejora de políticas e iniciativas para las personas que viven con estas patologías, promoviendo su acceso a la atención sanitaria y a servicios a nivel global, regional y nacional. Esto contribuirá a fortalecer la respuesta global ante las enfermedades raras, mejorando los resultados en atención sanitaria y fomentando un panorama de salud más inclusivo y equitativo para todos.

    Más información: https://www.rarediseasesinternational.org/rare-diseases-international-admitted-into-official-relations-with-who/

    Pablo Méndez Valera – CSL Behring y el Futuro de la Terapia Génica en Hemofilia B: Innovación y Acceso

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    Pablo Méndez Valera

    Head of Market Access & Public Affairs CSL Behring Iberia

    ¿Podría comenzar explicándonos qué es la hemofilia B y cómo afecta a quienes la padecen?

    PM: La hemofilia B (HB) es un trastorno genético de la coagulación de la sangre causado por una deficiencia del factor IX, una proteína esencial para la coagulación sanguínea. Es una enfermedad rara hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que es más común en hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras, pero en raras ocasiones manifiestan sintomatología.

    Sin un tratamiento adecuado es incluso mortal y los pacientes sufren frecuentes y recurrentes hemorragias espontáneas o traumáticas a nivel tisular y articular, que pueden provocar artropatías graves degenerativas. La inflamación y la hemorragia recurrente en «articulaciones diana» provocan dolor, discapacidad y, en definitiva, un empeoramiento de la calidad de vida. Existen complicaciones más graves, las que se producen de forma espontánea en los órganos internos y las hemorragias en el sistema nervioso central que pueden llevar a la muerte.

    Las personas con HB presentan una mayor morbilidad asociada a la artropatía precisando de cirugías de reemplazo articular.

    El diagnóstico de HB se realiza mediante el estudio genético familiar y/o a través de pruebas de coagulación, midiendo los niveles endógenos de factor IX en la sangre. Las personas con HB tienen niveles bajos o ausentes de esta proteína. En función del nivel endógeno se clasifica la enfermedad en grave, moderada o leve.

    Estamos hablando de una enfermedad rara, la población mundial de HB estimada en el año 2021, según los datos de la Federación Mundial de Hemofilia, es de aproximadamente 37.998 casos, con una incidencia de 5/100.000 varones y una prevalencia de 3,2/100.000 varones, de los cuales un tercio de esta población, 1,1/100.000, se consideran graves.

    Según datos no publicados proporcionados por la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), a fecha 31 de enero de 2023, en España había 106 pacientes con HB grave y 98 con HB moderada. Por lo tanto, vemos que hablamos de una población muy bien determinada y de baja prevalencia.

    En la última década ha habido un avance en el tratamiento farmacológico ligado siempre a mejorar el control con una menor carga de tratamiento, pasando de tratamientos que precisaban infundirse 2 y 3 veces por semana, a tratamientos de administración semanal, o quincenal.

    A pesar de los avances en el manejo de la HB, sigue existiendo una necesidad médica no cubierta, ya que las opciones de tratamiento disponibles requieren administración parenteral, en los mejores casos de forma semanal o quincenal, a lo largo de la vida del paciente, que añaden a la carga propia de la enfermedad, la carga del tratamiento a largo plazo.

    ¿Cuáles son los desafíos más significativos que enfrentan los pacientes con hemofilia B en términos de tratamiento y gestión de esta enfermedad?

    PM: Los pacientes con hemofilia B enfrentan varios desafíos significativos en términos de tratamiento y gestión de la enfermedad. Estos desafíos pueden variar según el acceso a la atención médica, el nivel de soporte familiar y comunitario, y la gravedad de la enfermedad.

    Con relación al tratamiento, el actual no es curativo y conlleva el requerimiento de la administración de la terapia de sustitución con FIX de por vida.

    El reemplazo de FIX exógeno requiere acceso vascular regular, que da como resultado picos y valles de actividad que requieren una planificación considerable de las actividades diarias.

    Dado que el tratamiento es crónico, la adherencia al tratamiento es un elemento clave. Especialmente para los pacientes jóvenes o aquellos sin un sistema de apoyo adecuado, pues precisan administrarse sus propias infusiones.

    Por otro lado, hay que tener en cuenta el impacto psicosocial, derivado de la propia gestión e implicaciones de la enfermedad, y la carga del tratamiento. Un ejemplo es el estigma o aislamiento frente a la necesidad de evitar ciertas actividades físicas y deportes. Cuestiones que también tienen impacto en el ámbito laboral y educativo.

    La HB se asocia con un gran impacto económico para los pacientes, sus cuidadores y el sistema sanitario. Aunque el tratamiento sea el responsable de la mayor parte del coste total, la carga económica de la HB también se debe a la necesidad de hospitalizaciones, cirugía ortopédica y/o asistencia ambulatoria. El coste del tratamiento de la HB aumenta con la gravedad de la enfermedad.

    Estrategias para abordar estos desafíos podrían ser: programas de apoyo y educación, iniciativas enfocadas a pacientes y sus familias sobre la autoinfusión y el manejo de la enfermedad; también es clave el apoyo psicosocial y de rehabilitación derivado de la degeneración articular y por supuesto, el acceso a las nuevas tecnologías, promover el uso de productos recombinantes y terapias génicas emergentes que pueden ofrecer soluciones más efectivas y duraderas.

    Es clave abordar estos desafíos de manera integral porque puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con HB y facilitar un manejo más efectivo de la enfermedad.

    ¿Qué papel juega la terapia génica en el tratamiento de la hemofilia B en comparación con otras opciones terapéuticas disponibles actualmente?

    PM: Primero hay que decir que la HB es una diana ideal para la terapia génica al ser esta una enfermedad monogénica, lo que hace que la sustitución del gen mutado por un gen totalmente funcional sea una intervención terapéutica sólida.

    En esencia, la terapia génica implica la inserción de una copia funcional del gen del factor IX directamente en las células del paciente, que en este caso es el hepatocito, para corregir la deficiencia genética subyacente. Generalmente, se utilizan vectores virales como transporte, como el virus adenoasociado (AAV), para transportar el gen del factor IX a las células hepáticas, que luego comienzan a producir el factor IX de forma continua y, en este caso, esperamos de forma estable. Y todo esto se logra mediante una única infusión.

    En definitiva, el objetivo de la terapia génica en HB es lograr mediante una única infusión, la producción sostenida del factor IX en el cuerpo. Estamos, por tanto, hablando de la modificación del curso de la enfermedad, es decir, la cura funcional de la enfermedad.

    En comparación con las terapias sustitutivas, la terapia génica representa un nuevo paradigma de tratamiento al reducir o eliminar la necesidad de infusiones frecuentes

    En comparación con las terapias sustitutivas basadas en administración de factor IX en profilaxis, la terapia génica representa un nuevo paradigma de tratamiento, ya que a diferencia de las terapias de reemplazo que requieren infusiones regulares, la terapia génica podría proporcionar una solución duradera, reduciendo o eliminando la necesidad de infusiones frecuentes; además hablamos de una producción continua de factor IX, donde los niveles de factor IX producidos pueden ser suficientes para prevenir episodios hemorrágicos sin la necesidad de administración externa frecuente y con todo ello mejorar la calidad de vida de los pacientes al reducir el número de infusiones y disminuir la frecuencia de los sangrados.

    También se vislumbran distintos desafíos propios de la terapía génica ya que, ante un cambio de paradigma, que puede producir una transformación de la vida de los pacientes, son inherentes unos desafíos para su implementación, tanto desafíos técnicos, económicos como regulatorios.

    ¿Cuál es la visión de CSL Behring respecto a la terapia génica para la hemofilia B y cómo están contribuyendo a su desarrollo y acceso?

    PM: El compromiso de CSL Behring con los pacientes con HB ha sido y es conocido. En este sentido, CSL Behring siempre ha estado a la vanguardia en la innovación de las terapias para los pacientes con HB.

    Nuestro compromiso ha sido siempre doble, mejorar la calidad de vida de los pacientes y buscar nuevas opciones de tratamiento que satisfagan las necesidades aún no cubiertas, en el caso de la HB: reducir o eliminar los sangrados y reducir o eliminar la necesidad de profilaxis rutinaria con estos factores.

    En febrero de 2023, CSL Behring obtuvo la autorización condicional de comercialización por parte de la Comisión Europea (CE) para la molécula de etranacogene dezaparvovec, como primera terapia génica para el tratamiento de la HB en Europa.

    Desde CSL Behring trabajamos en colaboración con las autoridades sanitarias para conseguir poner a disposición de los pacientes esta innovación disruptiva para el tratamiento de los pacientes adultos con HB grave y moderadamente grave en los que esté indicado.

    Es el propósito de CSL Behring que esta innovación sea accesible en el Sistema Nacional de Salud (SNS), y que su incorporación pueda generar un impacto en el ahorro para el SNS, a través de un modelo de financiación basado en valor que haga accesible esta terapia.

    Pero también, ante un cambio de paradigma, es necesario definir un nuevo modelo asistencial, pues estamos hablando de terapias avanzadas, para su incorporación al sistema con las mejores garantías para profesionales, pacientes, gestores y también para nosotros mismos.

    En ese compromiso, desde CSL Behring se ha trabajado en la elaboración de una “Hoja de Ruta del Proceso Asistencial para la incorporación efectiva de la primera terapia génica para el tratamiento de la HB en España”, denominado proyecto Bhemogen (Best Way to introduce Gene Therapy in Haemophilia B).

    ¿Cuáles son los hitos principales en esta hoja de ruta de CSL Behring para la terapia génica en hemofilia B?

    PM: El objetivo del proyecto era desarrollar una hoja de ruta asistencial para permitir la incorporación efectiva de la terapia génica en el SNS y para ello era clave contar con la participación de un equipo multidisciplinar de expertos y representante de pacientes. En definitiva, anticiparse y definir una ruta asistencial sólida, que integre a todas las partes implicadas porque vamos hacia una medicina muy interdisciplinar.

    Hacerlo desde una metodología robusta científicamente para asegurar su diseminación en un plan de publicación científico, teniendo el aval de las principales sociedades científicas a nivel de hematología, de enfermería, de calidad de asistencial o la propia Sociedad Española de Directivos Sanitarios y por la parte de pacientes también cuenta con el aval tanto de  FEDHEMO como de la Real Fundación Victoria Eugenia y FEDHEMO.

    Como dato, no se han identificado rutas asistenciales para otras terapias génicas in vivo actualmente disponibles en España. Este escenario pone de relieve la importancia de desarrollar un proceso asistencial estructurado ante un nuevo paradigma de tratamiento.

    En la HB, la terapia génica puede suponer un cambio de paradigma en el tratamiento y beneficios considerables a largo plazo para los pacientes y para el sistema

    En este proyecto se han abordado aspectos que van desde la selección del paciente y el tratamiento, la formación e información (necesaria tanto para profesionales como para pacientes), aspectos clave como el consentimiento informado del paciente ante un nuevo paradigma, el inicio del tratamiento, o el seguimiento a corto y largo plazo. Pero también se han abordado aspectos coyunturales del SNS, que van desde aspectos organizativos y estructurales, la colaboración entre centros, o la operatividad de los sistemas de registro para el seguimiento.

    Con todo ello, se establece un decálogo de actividades que permitirán una implementación ágil, efectiva y segura de esta terapia en los hospitales españoles que tratan a dichos pacientes.

    ¿Cómo afecta la regulación y el acceso a la terapia génica en hemofilia B en diferentes países europeos, incluido en España?

    PM: En general observamos que los sistemas sanitarios no están adaptados aún para permitir el acceso a terapias génicas únicas potencialmente curativas. Y esto es el principal reto per se.

    Definiría 3 categorías de desafíos que se encuentran a nivel de los estados miembro. El primero es sobre la efectividad a largo plazo y reconocimiento de necesidades no cubiertas, en general, no se consideran nuevos métodos que capturen la eficacia potencial a largo plazo y también los costes asociados a este horizonte temporal. Se necesitan nuevos modelos para evaluar y tener en cuenta la eficacia proyectada a largo plazo y, a su vez, a esos costes. Cuando además tenemos en cuenta que en una patología como esta existen tratamientos, en este caso crónicos, convencer a los pagadores de que inviertan en innovación incremental para abordar las necesidades aún no cubiertas es un desafío, incluso en el caso de una tecnología disruptiva como la terapia génica en enfermedades raras. En la HB, la terapia génica puede suponer un cambio de paradigma en el tratamiento y beneficios considerables a largo plazo para los pacientes y para el sistema que deberían ser tenidos en cuenta.

    El segundo de los desafíos son las opciones de contratación flexibles, siguen existiendo restricciones de financiación y obstáculos legales y administrativos, ejemplo de ello es la propia Ley de contratos del sector público, lo que dificulta la implementación de soluciones de contratación innovadoras que puedan ayudar a gestionar los impactos presupuestarios.

    El tercer punto es la propia gestión del impacto presupuestario, es necesario equilibrar el imperativo de la asequibilidad a corto plazo de los sistemas sanitarios con el valor a largo plazo que las terapias génicas pueden aportar a los pacientes y a los sistemas sanitarios.

    ¿Qué aspectos considera clave para asegurar el éxito de la implementación de la terapia génica en hemofilia B en el sistema de salud español?

    PM: En primer lugar, considero que el SNS en España está plenamente capacitado para la incorporación de esta terapia. Existe una amplia experiencia en el tratamiento de la hemofilia, con centros hospitalarios de referencia en su tratamiento, así como en la gestión de terapias avanzadas. Ello es una garantía para la incorporación de esta terapia génica en las mejores condiciones.

    Si bien, es necesario adaptar los modelos de evaluación del valor terapéutico para tener en cuenta la durabilidad proyectada a largo plazo y los ahorros de costes, presentes y futuros.

    Por otro lado, es clave invertir en la definición de criterios homogéneos de selección de pacientes, administración o infraestructura de seguimiento a largo plazo.

    Con respecto al marco legal, se precisa ajustar el mismo de forma urgente para permitir, efectivamente, la implementación de modelos de innovadores. En este sentido, otros países de nuestro entorno ya están abordando todas estas cuestiones, permitiendo en definitiva que la innovación disruptiva llegue a los pacientes que lo precisen, con las mejores garantías, también de sostenibilidad para sus sistemas.

    Ejemplo de ello es que, a fecha de realización de esta entrevista, la terapia génica en HB está disponible en distintos países de la Unión Europea a través de mecanismos innovadores ante la innovación disruptiva. En el caso de Austria, se ha establecido un acuerdo de garantía de resultados a largo plazo, y la opción de acceder a un fondo específico para medicamentos especializados. El Consejo Danés de Medicamentos ha aprobado la financiación a través de un acuerdo de pago y garantía de resultados a largo plazo.

    Por ver otro tipo de modelo, el Ministerio de Sanidad francés incluyo etranacogene dezaparvovec como primer tratamiento por procedimiento de acceso directo. Se trata de una medida, establecida por la Ley de Financiación de la Seguridad Social, que permite que los tratamientos con capacidad de modificar el curso de la enfermedad sean reembolsados íntegramente por el sistema francés de seguro de enfermedad durante un plazo de tiempo.

    Finalmente, mencionar también, siendo uno de los referentes en evaluación, recientemente el NICE ha publicado la recomendación final para la financiación por el NHS de etranacogene dezaparvovec, siendo la primera terapia génica en evaluarse por el proceso de Evaluación Única de Tecnología, a través de un acuerdo de acceso gestionado en el marco del Fondo de Medicamentos Innovadores (FMI) mediante un modelo innovador de pago basados en resultados y garantía de resultados a largo plazo.

    En definitiva, estos hechos muestran que es posible e imprescindible la colaboración público-privada en aras a la incorporación de terapias disruptivas que permiten un cambio de paradigma de tratamiento.

    Desde CSL Behring nuestro compromiso es seguir trabajando con todos los agentes para que pueda estar a disposición de los pacientes indicados en los que sea una opción de tratamiento.

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