Venema A, Peeks F,Rossi A, Jager EA, Derks TGJ. J Inherit Metab Dis. 2022;45(6):1018 1027. doi:10.1002/jimd.12555
Alberto Núñez Elvira. Manager de Evaluación del Impacto en Salud en Vivactis Weber
Resumen
En los últimos años, los modelos de prestación de servicios de salud basados en el valor (value-based healthcare, VBHC) han aumenta- do su importancia en los sistemas sanitarios, que han evolucionado desde una medicina tradicional (basada en la evidencia) hasta el actual modelo basado en el valor que se aporta al paciente. Estas mejoras suelen reflejarse en mejo- ras en la calidad asistencial recibida por los pacientes y en la eficiencia del sistema sanitario mediante la reducción de costes. El artículo de Venema y coautores (2022) analiza las dificultades de implantación de esos modelos en enfermedades raras, enfocándose en pacientes con trastornos metabólicos congénitos o heredados por genética. Para ello, eligen dos tipos de patología: pacientes con problemas de almacenamiento de glucógeno en el hígado (liver glycogen storage disease, GSD por sus siglas en inglés) y aquellos con trastornos de oxidación del ácido graso (fatty acid oxidation disorder, FAOD por sus siglas en inglés).
Hoy, la medicina basada en el valor se aplica en enfermedades prevalentes y conocidas, como la diabetes, y también en atención primaria, pero la propia definición de las enfermedades raras (aquellas enfermedades que afectan al menos a 5 personas de cada
10.000) dificultan su adopción y se relacionan con la falta de información, conocimiento y difusión de las enfermedades raras en la sociedad, la escasez de datos más allá de los relacionados con historias clínicas, la dificultad en el diagnóstico o la complejidad en la cuantificación del impacto de los tratamientos en estos pacientes y la poca coordinación entre profesionales. Venema y coautores resumen brevemente estas dificultades en la Tabla 1 del artículo. La principal dificultad radica en el concepto de cómo medir la mejora en salud. Fantini y Vaccaro (2019) sugieren ampliar este concepto e incluir indicadores que midan la superación de la enfermedad e incluir otros relacionados con el bienestar del paciente en aspectos relacionados con su vida. Esta consideración es importante al incluir no sólo el bienestar del paciente sino también a sus familias o cuidadores y trascienden otros ámbitos en lo político, económico y social.
Para avanzar en la adopción de modelos basados en valor en pacientes con enfermedades raras, Venema y coautores identifican tres pilares fundamentales. En primer lugar, en el área de prácticas de investigación basadas en valor, los autores sugieren fomentar la participación de los pacientes y sus familias en las actividades de investigación biomédica y definir bien su rol. Por ejemplo, en aquellos casos en los que los pacientes con trastornos de almacenamiento de glucógeno en el hígado (GSD) participaron en la priorización de las preguntas de investigación a plantear ayudó a definir mejor las prioridades claras para esos pacientes, sus familias y los profesionales sanitarios e identificar los principales problemas relaciona- dos con la evolución de la enfermedad y posibles complicaciones.
En segundo lugar, los autores inciden en la conveniencia de publicar las guías con tratamientos relacionados con la enfermedad incluyendo las opiniones de los pacientes, por ejemplo. Ello, junto con la adopción y uso de tecnologías de salud digital (telemedicina), resulta ser fundamental para ayudarles a gestionar su enfermedad con un seguimiento continuo desde casa gracias a la inclusión de parámetros biomédicos, fisiológicos y dietéticos en las herramientas, ofreciendo al paciente información más detallada sobre su enferme- dad y mejor conocimiento para su propia gestión. En tercer lugar, los autores plantean la necesidad de introducir prácticas basadas en valor en los modelos curriculares de los programas de formación en práctica clínica. Este punto es verdaderamente importante por la elevada especialización que requiere el tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, no es sencillo y puede generar los efectos indeseados. Para evitarlos, algunas iniciativas se han enfocado en fomentar ese cono- cimiento en atención primaria, la inclusión de herramientas de salud digital o proporcionar a los estudiantes de los programas de práctica clínica las habilidades necesarias para interaccionar mejor con los pacientes.
En resumen, el bajo número de pacientes y la elevada complejidad de estas enfermedades raras dificultan la aplicación de estos modelos basados en valor en pacientes con enfermedades raras. Adicionalmente, y a pesar de los importantes avances en diagnóstico y tratamiento de pacientes con trastornos congénitos de metabolismo, para muchas familias aún sigue siendo una odisea acceder al diagnóstico. En las patologías analizadas por los autores es importante trascender el ámbito académico y situar al paciente en el centro de todo el proceso fomentando su participación en el desarrollo de nuevas terapias, facilitando un mayor uso de herramientas de salud digital por pacientes y familias o favorecer un mayor consenso internacional en los resultados a medir. Sin embargo, aún falta mucho por hacer y será necesario fomentar una mayor coordinación entre los distintos actores, poder medir los resultados para cada paciente, aumentar la calidad de los servicios a nivel geográfico, facilitar la adopción de tecnologías de salud digital, y la infraestructura que conllevan, o plantear modelos de reembolso de proveedores para servicios especializados entre otras opciones.
Comentario
Aproximadamente 300 millones de personas en el mundo (4% de la población total) padecen algún tipo de enfermedad rara1,2. En la Unión Europea esta cifra se sitúa en alrededor de 30 millones de personas (aproximadamente el 6% de su población respectiva- mente). En España, hay alrededor de 3 millones de personas con enfermedades raras. Para visualizar la situación de estas personas, se ha establecido el día de las enfermedades raras (28 de febrero) a nivel internacional y se ha avanzado en la catalogación de las enfermedades raras (alrededor de 6000 patologías distintas) y la diferenciación entre aquellas cuya causa es genética (80%) o autoinmune (10%), oncológica (4%) toxicológica (3%) u otras causas (3%)3.
Para la adopción de modelos basa- dos en valor, Venema y coautores identifican los principales desafíos que deben afrontarse: 1) facilitar el establecimiento de redes virtuales que funcionen como Unidades de práctica integradas entre sí; 2) mejorar la medición de los resultados en salud; 3) crear plataformas de información tecnológica para superar los desafíos, éticos, legales, sociales y tecnológicos resultantes de la investigación en terapias para estas enfermedades y garantizar la protección de datos de los pacientes en las prácticas que surjan para compartir datos. A estos retos, cabe añadir aquellos relacionados con el reembolso a los proveedores de servicios de salud y otras acciones que permitan avanzar en la implantación de estos modelos de valor en las enfermedades raras.
A nivel internacional la generación de valor suele estar ligada a una serie de resultados que están claramente orientados a aumentar la calidad asistencial y la seguridad del paciente. En el Reino Unido existe un programa cuyo objetivo consiste en mejorar el valor de los pacientes que precisan de asistencia en servicios especializados (Prescribed Specialised Services, PSS) en el ámbito de la promoción de la innovación y calidad (Commis- sioning for Quality and Innovation, CQUIN). Los servicios especializados dentro de este programa (PSS CQUIN) son provistos por pocos hospitales que están altamente especializados y son utilizados por pacientes con enfermedades raras o complejas4. Además de la necesidad de evaluar el impacto económico de los programas de investigación, también debe analizarse si los mecanismos de reembolso a proveedores son los adecuados. Feng y coautores (2019) analizan las fortalezas y debilidades de la introducción de mecanismos de reembolso por desempeño (Pay for Performance, P4P) para estos servicios especializados en Inglaterra5. Para ello analizan 26 esquemas de incentivos en programas variados para conocer si el incentivo se diseñó para incentivar la estructura, (instalaciones o cualificaciones del personal) los procesos (qué y cómo la atención es prestada) o los resultados (resultados en salud u otros objetivos como la eficiencia o la productividad). Como principal conclusión, Feng y coautores sugieren que dada la complejidad en el diseño de los esquemas dentro del PSS CQUIN es recomendable evaluar los procesos e incentivar a los proveedores por las mejores que se obtienen en el tiempo.
Bajo estas premisas, para poder implantar los modelos basados en el valor en enfermedades raras, se han venido realizando algunas acciones en el ámbito europeo6. Las más importantes comprenden el establecimiento de una Red Europea de Referencias (ERN por sus siglas en inglés), el registro de una plataforma para enfermedades raras, el establecimiento de un sistema de codificación que permita conocer y clasificar las patologías existentes o el apoyo a la investigación en enfermedades raras. En 2017 conformó la Red Europea de Referencias (ERN) que comprende 24 instituciones y alrededor de 300 hospitales en los 26 Estados Miembros, siendo una de ellas MetabERN que interconecta instituciones en trastornos metabólicos heredados. Uno de los principales problemas que se encuentran es la escasa evaluación de políticas de este ámbito. Con el objetivo de conocer qué existe y mejorar en lo que se ha hecho, la Comisión Europea lanzó en diciembre de 2022 un proyecto para evaluar estas ERNs con el objetivo de conocer el estado actual en acciones de coordinación y gobernanza, práctica clínica, calidad y seguridad del paciente, cuidados centrados en el paciente, contribuciones en investigación, formación y establecimiento de redes y difusión de actividades7. En España, aún queda mucho por hacer y los esfuerzos se enfocan en mejorar la red asistencial y fomentar la investigación en enfermedades raras. Aunque las iniciativas han venido más vía la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tanto el apoyo institucional como la evaluación de las acciones realizadas son fundamentales para garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico y los tratamientos.
En España, aún queda mucho por hacer y los esfuerzos se enfocan en mejorar la red asistencial y fomentar la investigación en enfermedades raras
Para garantizar el acceso a estos tratamientos, los esfuerzos deben enfocarse en fomentar una mayor integración entre proveedores de servicios sanitarios y la evaluación del impacto económico de las actividades de investigación y los mecanismos de remuneración por estos servicios altamente especializados. En el primero de estos aspectos, la provisión de trata- miento a través de la integración entre proveedores de servicios es fundamental para garantizar una mayor coordinación y difusión del conocimiento entre profesionales e investigadores, optimizar los recursos, o aumentar la calidad de vida tanto de pacientes como de sus familiares o cuidadores8 (la integración) se están llevando acciones necesarias como el establecimiento de redes de referencia a nivel europeo y nacional o la mayor interacción entre distintas instituciones en varios ámbitos (investigación, provisión de servicio y pacientes). Para ello debe avanzarse en las líneas que se están proponiendo a nivel europeo y nacional. En el aspecto relativo a la evaluación de las acciones llevadas a cabo, éstas deben llevarse a cabo con las metodologías adecuadas para identificar efectos causales que permitan decidir si el impacto es el buscado o no.
Referencias
1. Wakap SN, Lambert DM, Alry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database [pu- blished online September 16, 2019]. Eur J Hum Genet. doi: 10.1038/ s41431-019-0508-0.
2. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumu- lative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet da- tabase. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020). https://doi.org/10.1038/ s41431-019-0508-0
3. Sequeira AR, Mentzakis E, Archangelidi O, Paolucci F. The economic and health impact of rare diseases: a meta-analysis. Health Policy and Technology. 2021 Mar 1;10(1):32-44.
4. NHS England, 2017a. Spotlight on specialised services. https://www.england.nhs.uk/wpcontent/uploads/2017/09/spotlight-on-speciali- sed-services.pdf
5. Feng Y, Kristensen SR, Lorgelly P, Meacock R, Sanchez MR, Siciliani L, Sutton M. Pay for performance for specialised care in England: streng- ths and weaknesses. Health Policy. 2019 Nov 1;123(11):1036-41.
6. https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/ex- pert-group-public-health/rare-diseases_en#research-into-rare-diseases
7. https://health.ec.europa.eu/system/files/2023-01/erns_evaluation_ manual_en.pdf
8. Castro R, de Chalendar M, Vajda I, van Breukelen S, Courbier S, Hedley V, Montefusco M, Nielsen SJ, Dan D. Rare Diseases. Handbook Inte- grated Care. 2021:763-82.
