INTERNACIONAL- SEGÚN UN ESTUDIO, LA CARGA ECONÓMICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS ES 10 VECES MAYOR QUE LA DE ENFERMEDADES PREVALENTES

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23 de junio de 2022

Chiesi Global Rare Diseases, con la colaboración de IQVIA, se propusieron analizar la carga económica de 24 enfermedades raras, tuvieran o no tratamiento disponible, y la compararon con la de la diabetes, la artritis y el cáncer. Descubrieron que la carga económica de las enfermedades raras, que a menudo son genéticas, muy debilitantes y generalmente se diagnostican en bebés y niños, era 10 veces mayor que la de estas otras enfermedades prevalentes por paciente y año.

Las 24 enfermedades raras que participaron abarcaban cinco áreas terapéuticas: trastornos metabólicos, hematológicos, inmunológicos, congénitos y neurológicos. Se analizó que el coste total promedio por paciente era de 266.000$, y para las enfermedades prevalentes analizadas, de 26.000$.

Los costes directos, como los costes de hospitalización, visitas a enfermería o atención médica domiciliaria, ascendían a 63.000$ anuales por paciente con tratamiento, frente a los 118.000$ promedio de los pacientes sin tratamiento.

Los costes indirectos, como el trabajo perdido y la pérdida de productividad laboral de pacientes y cuidadores y los desplazamientos para las visitas médicas, fueron de 40.000$ promedio para los pacientes tratados y de 73.000$ para aquéllos sin tratamiento.

Los costes anuales fueron un 21,2% menores para las enfermedades raras cuando había un tratamiento disponible.

“Creemos que este trabajo ilustra cuantitativamente que hay un retorno económico positivo para las terapias de enfermedades raras, incluso si son costosas”, dijo Giacomo Chiesi, jefe del área de enfermedades raras de Chiesi Farmaceutici. “Recuerde que el 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento, por lo que hay mucho más por hacer. Hay mucho más valor que se puede agregar”.

Chiesi, con sede en Italia, estableció una unidad de enfermedades raras en Boston en 2020 y tiene una cartera de tratamientos de enfermedades raras enfocada en trastornos de almacenamiento lisosomal, hematología y oftalmología.

Enlace para ver el estudio completo

RENATA VILLORO VALDÉS – Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency

Por

newsRARE

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23 de junio de 2022

Domínguez‑González et al. Orphanet J Rare Dis (2021). Orphanet J Rare Dis (2021)16(1):407

Renata Villoro Valdés. Vicepresidenta de la Fundación Weber

Resumen

Gracias a los avances de los últimos años en diagnóstico genético y a la aparición de opciones terapéuticas, se ha conseguido mejorar el diagnóstico y el pronóstico de los pacientes con enfermedades neuromusculares raras. No obstante, muchas de ellas, como es el caso de las enfermedades mitocondriales, son extremadamente poco frecuentes y siguen siendo difíciles de diagnosticar y de tratar a tiempo. Como consecuencia, los pacientes que las sufren suelen experimentar retrasos en el diagnóstico (la mayoría consulta una media de 8 médicos a lo largo de 8 a 10 años antes de tener un diagnóstico certero) y en su tratamiento. Dado que se trata de enfermedades que progresan con mucha rapidez, su detección temprana es imprescindible para poder frenar el rápido deterioro en la calidad de vida e incluso la muerte del paciente.

La deficiencia del gen TK2 (TK2d), una enfermedad mitocondrial ultra-rara, provoca disfunción muscular progresiva que, con el tiempo, causa insuficiencia respiratoria, la principal causa de mortalidad en los pacientes durante la infancia. Se trata de una enfermedad que no había sido identificada antes de este siglo y con apenas un centenar de pacientes diagnosticados hasta 2018. Como es el caso de muchas enfermedades raras (EERR) una vez diagnosticadas, el manejo de los pacientes de TK2d requiere de equipos altamente especializados y multidisciplinares para mejorar sus resultados en salud y su calidad de vida.

El artículo de Domínguez-González et al. (2021) describe el éxito que han tenido los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dedicados a las Enfermedades Neuromusculares Raras (ENR), creados en 2015 en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de España, para conseguir la identificación temprana de la deficiencia del gen TK2 y el acceso de los pacientes a tratamiento terapéutico y manejo multidisciplinar.

Los autores explican que antes de la creación de los CSUR, la colaboración entre el Instituto de Investigación Vall d’Hebrón (IIVH) en Barcelona, y el Irving Medical Center de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU) ya había facilitado la comprensión de la enfermedad TK2d, y el desarrollo de nucleósidos orales como terapia potencial para estos pacientes. A partir de la creación de los CSUR dedicados a ENR (de los cuales el IIVH forma parte), se han diagnosticado más de 30 pacientes con TK2d (un 30% de los pacientes diagnosticados actualmente a nivel mundial), confirmados genéticamente a través de una biopsia muscular y estudio molecular, en diferentes regiones de España. Además, se ha podido consolidar su atención multidisciplinar y su acceso al tratamiento con nucleósidos bajo el programa de uso compasivo. Los autores sostienen que el éxito en el diagnóstico y tratamiento de TK2d en España es atribuible en gran medida a que los CSUR en ENR forman una red de atención colaborativa en la que los participantes comparten información y protocolos para solicitar lo antes posible la aprobación del Ministerio de Sanidad para iniciar la terapia con nucleósidos.

A día de hoy, en España, la mayoría de los pacientes con miopatías genéticas son derivados a CSUR en ENR para su diagnóstico y tratamiento. Después de confirmar un diagnóstico, los CSUR consolidan recursos para optimizar el acceso de los pacientes a los especialistas apropiados, incluyendo terapeutas, logopedas, neumólogos, especialistas en metabolismo y especialistas neuromusculares. Esto armoniza la atención al paciente, minimizando el número de citas y el tiempo que pierde el cuidador principal en el trabajo, y evitando recomendaciones contradictorias. Los CSUR también desempeñan un papel fundamental en la educación del paciente, incluyendo asesoramiento genético para las familias y conectándolas con asociaciones de pacientes que proveen apoyo psicosocial y emocional a pacientes, cuidadores y familias.

«Tras confirmar un diagnóstico, los CSUR consolidan recursos para optimizar el acceso de los pacientes a los especialistas apropiados, armonizando la atención al paciente, minimizando el número de citas y evitando recomendaciones contradictorias»

Así, tomando como ejemplo su experiencia en TK2d, los autores ilustran cómo los CSUR pueden no solo acortar la odisea del diagnóstico de un paciente con una enfermedad rara mitocondrial, sino también consolidar su manejo integral por equipos multidisciplinares. A lo largo del artículo, consiguen poner en claro cómo los CSUR en España:

1) coordinan los esfuerzos actuales en investigación, diagnóstico y tratamiento en el marco del Sistema de Salud (SNS),

2) optimizan el acceso a la atención de los pacientes con TK2d, y

3) podrían servir como modelo para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades neuromusculares raras en el resto de la Unión Europea.

Comentario

El éxito de la colaboración en investigación y de un abordaje multidisciplinar para mejorar el proceso diagnóstico y la atención integral a personas con EERR ha sido documentado anteriormente en la literatura científica(1–6). Este artículo pone de manifiesto como, en el caso del TK2d, el modelo de investigación y atención colaborativa de los CSUR en ENR puede conseguir no solo un diagnóstico temprano, sino un acceso a tratamiento y una atención multidisciplinar para una enfermedad ultra rara sin terapias financiadas públicamente en España. Así, se trata de un claro ejemplo de modelo colaborativo exitoso y mucho más eficaz que el modelo tradicional.

Las EERR son enfermedades crónicas debilitantes que implican graves consecuencias para la salud de los pacientes y su entorno familiar. Debido al reducido número de personas que sufren cada enfermedad rara y a su dispersión geográfica, hoy en día siguen existiendo vacíos terapéuticos, dificultades para el diagnóstico y el acceso a medicamentos aprobados en Europa, y un limitado número de centros especializados para atender a estos pacientes con seguridad y eficacia. La complejidad de su diagnóstico y su gravedad hacen necesario un trabajo coordinado y en colaboración entre diferentes especialistas sanitarios, trabajadores sociales, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y otros profesionales involucrados en el circuito asistencial de estos pacientes.

Los CSUR están diseñados para reunir conocimiento específico y experiencia en el manejo de cada una de las patologías o grupos terapéuticos a los que están destinados. A día de hoy, en España existen 297 CSUR, con los siguientes objetivos[1]:

Dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.
Proporcionar atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.
Garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales (primaria-especializada).
Evaluar los resultados.
Dar formación a otros profesionales.

Actualmente, más de 100 CSUR se dedican a EERR y 7 de ellos a enfermedades neuromusculares raras. Estas últimas son de rápida progresión, por lo que resulta fundamental conseguir un diagnóstico certero en el menor tiempo posible, objetivo complicado en un modelo de atención tradicional, pero que se puede lograr de forma eficiente mediante la colaboración entre centros y equipos multidisciplinares, y el acceso a pruebas genéticas. La concentración de conocimiento y experiencia en los CSUR en ENR ha demostrado que se puede conseguir un diagnóstico temprano, y una atención que logre reducir la progresión de la enfermedad. En el caso del TK2d, los CSUR destinados a ENR han conseguido que España esté a la cabeza en identificación, diagnóstico, y tratamiento de pacientes con esta enfermedad.

No obstante, en el campo de las EERR, aún falta mucho por hacer para conseguir un diagnóstico certero y acceso a tratamiento temprano para todos los pacientes. El modelo colaborativo descrito en este artículo para diagnosticar y tratar el TK2d es un ejemplo de éxito de colaboración especializada que puede servir de guía para extender el modelo de diagnóstico genético, acceso a tratamiento y atención multidisciplinar para el resto de EERR en España. Con el tiempo se podrán evaluar las posibles y muy probables mejoras en la calidad de vida de los pacientes y la disminución en la mortalidad, pero, en definitiva, los CSUR suponen un avance hacia la mejora en el abordaje de las EERR. Es necesario seguir avanzando en modelos colaborativos e ir implementando modelos de abordaje multidisciplinar, aprendiendo de las experiencias exitosas, para poder hacerlas extensivas a todas las EERR y conseguir que el mayor número de pacientes se beneficie de las mismas.

La Estrategia Nacional de EERR de 2014 no contempla el modelo de colaboración avanzada y multidisciplinar que suponen los CSUR como una medida de mejora en la atención a este grupo de pacientes(7). Quizás es el momento de dar un paso adelante y actualizar las recomendaciones de la Estrategia Nacional de EERR en España para incluir este tipo de modelo de colaboración entre sus principales lineamientos.

^[1] https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm

REFERENCIAS

1 Bover J, Ureña-Torres P, Lloret MJ, Ruiz C, DaSilva I, Diaz-Encarnacion MM, et al. Integral
pharmacological management of bone mineral disorders in chronic kidney disease (part II):
from treatment of phosphate imbalance to control of PTH and prevention of progression of cardiovascular calcification. Expert Opin Pharmacother. julio de 2016;17(10):1363-73.
2 de Francisco ALM, Carrera F. A new paradigm for the treatment of secondary hyperparathyroidism. NDT Plus. enero de 2008;1(Suppl 1):i24-8.
3 Yeung CHT, Santesso N, Pai M, Kessler C, Key NS, Makris M, et al. Care models in the management of haemophilia: a systematic review. Haemophilia. julio de 2016;22:31-40.
4 Analysis of the technical efficiency of the forms of hospital management based on public‐private collaboration of the Madrid Health Service, as compared with traditional management [Internet]. [citado 20 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://onlinelibrary-wiley-com.sandiego.idm.oclc.org/doi/epdf/10.1002/hpm.2678
5 Mehta A, Beck M, Eyskens F, Feliciani C, Kantola I, Ramaswami U, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010;103(9):641-59.
6 Proesmans M. Best practices in the treatment of early cystic fibrosis lung disease. Ther Adv Respir Dis. 2017;11(2):97-104.
7 Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf [Internet]. [citado 7 de abril de 2022]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf

INDALECIO CORUGEDO DE LAS CUEVAS – Clinical development innovation in rare diseases: lessons learned and best practices from the DevelopAKUre consortium

Por

newsRARE

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23 de junio de 2022

Mattias Rudebeck, Ciarán Scott, Nicholas P. Rhodes, Christa van Kan, Birgitta Olsson, Mohammed Al-sbou, Anthony K. Hall, Nicolas Sireau. Orphanet Journal of Rare Diseases 2021; 16,510

Indalecio Corugedo de las Cuevas. Presidente del Consejo Asesor, Fundación Weber.

RESUMEN

Existen últimamente numerosas oportunidades para el desarrollo de terapias destinadas a las EERR, sin embargo no existe un marco organizativo que integre las diferentes, y algunas muy interesantes, iniciativas individuales.

El artículo que aquí se comenta presenta la propuesta de un modelo de creación de un consorcio único que identifique e incluya algunos de los aspectos más relevantes de los últimos desarrollos en la investigación sobre las EERR. El título del proyecto es DevelopAKUre y su aportación principal supone la aglutinación de las aportaciones de los principales agentes que actúan en estos casos en el desarrollo de los productos farmaceuticos, como son la academia, la industria y las asociaciones de pacientes. La propuesta sugiere que una aportación igualitaria de estos agentes en el consorcio garantizaría además el éxito en la generación de una nueva cultura organizativa en la que todos los participantes gozan de los mismos incentivos para el buen desarrollo del programa.

1. Estado actual del tratamiento global de las EERR

Existen 7000 enfermedades raras que afectan a más de 400 millones de personas. Alrededor de un 95% de ellas no tienen un tratamiento aprobado.
En un principio una de las razones principales es la falta de un buen conocimiento de la biología de las EERR.
Otra razón muy relevante está en el diseño y desarrollo de estudios clínicos con muestras de pacientes muy reducidas y, en muchas ocasiones, localizadas a una gran distancia, lo que hace muy difícil el reclutamiento y la comunicación.
Pero una vez conseguido el reclutamiento, otro factor negativo es la continuidad en el tiempo de los individuos de la muestra.
Hasta el momento ha existido una falta de centros especializados en la atención de pacientes con EERR.
Otro factor decisivo en el desarrollo de la investigación y en los tratamientos en otras patologías ha sido la creación y el desarrollo de organizaciones de pacientes, proceso aún muy incipiente para el caso de las EERR, pues el número tan elevado de éstas y su heterogeneidad clínica y complicada distribución geográfica lo han hecho muy difícil.
Por último, la contribución del mundo académico clínico, en términos de provisión de un
input de investigación y de personal para ejecutarla no ha sido por el momento apreciable en la obtención de un buen resultado conjunto.

2. Una nueva experiencia europea (DevelopAKUre)

En el artículo que aquí se comenta, se presentan una serie de conclusiones derivadas de la exposición de un ejemplo de modelo colaborativo para el desarrollo y tratamiento de una rara enfermedad genética conocida por alkaptonuria (AKU). Esta enfermedad afecta a una entre 250.000 y 1.000.000 de personas. El proceso clínico que caracteriza a esta patología se denomina ochronosis y tiene un lento desarrollo en los primeros años del individuo, con un desarrollo muy destructivo y agudo al final de la década de los veinte años. El interés de este estudio se centra en el requerimiento para sus objetivos finales del conjunto de factores aludidos anteriormente. La agrupación de éstos en el estudio fue la siguiente:

Conocimiento clínico de la patología a partir de varios procesos de investigación que definían su evolución en los pacientes.
En paralelo con lo anterior se creó una primera Agrupación de Pacientes (AKU Society, UK) junto con otras dos agrupaciones, por una parte la de Expertos Clínicos (Royal Liverpool University Hospital, UK) (coordinadora del consorcio) y por la otra la Agrupación de Investigadores Académicos (University of Liverpool, UK).
En total se reclutaron 12 organizaciones entre los centros anteriores para formar el Consorcio, fundado en 2012 y que se denominó DevelopAKUre (developacure). Un fuerte liderazgo del consorcio permitió una eficiente comunicación y una rápida resolución de los problemas.
El consorcio se benefició de una financiación externa de la Comisión Europea que cubrió parte de los costes del programa de desarrollo clínico del proyecto. El reparto de los costes fue equitativo entre los diferentes participantes en el programa, que establecieron un rígido contrato de participación previo al comienzo del trabajo. La solución de una financiación externa supuso un gran paso en la resolución de los muy heterogéneos sistemas de financiación que siempre fueron un gran obstáculo para el caso de las EERR.
El reclutamiento de pacientes ha sido el objetivo principal de la AKU Society, fundada en el año 2003. Inicialmente se llevó a cabo con pacientes del Reino Unido pero, debido al escaso número de personas afectadas por la enfermedad, se extendió a otros países europeos, con los problemas de desplazamiento y gestión que ello supuso. Tanto para el reclutamiento como para la retención y la continuidad de las muestras de pacientes la generación de un fuerte incentivo (advocacy) ha sido un factor esencial a generar y educar. Para ello fue precisa una buena comunicación transversal entre los diferentes grupos.
Una buena coordinación entre las instituciones académicas, las instituciones sanitarias, las organizaciones de pacientes y la industria farmacéutica, con el objetivo mutuo de la investigación de una nueva terapia. Las tareas más significativas a realizar dentro de los centros de decisión citados anteriormente vendrían dadas por el diseño del estudio y el diseño del plan operacional, el reclutamiento de pacientes, la retención de éstos, la comunicación y la información. El sistema de incentivos generado en los pacientes en el proceso de reclutamiento representa, como ya se ha mencionado, un elemento esencial en el proceso.

COMENTARIO

Como economista apelo a la filosofía de uno de los economistas clásicos del siglo pasado, Ronald Coase, que sintetiza su visión de la investigación en el mundo económico de la siguiente forma: “El progreso para interpretar el funcionamiento de un sistema económico procede del juego entre la teoría y el trabajo empírico. La teoría sugiere qué trabajo empírico puede ser productivo. El correspondiente trabajo empírico sugerirá luego la modificación que ha de hacerse en la teoría, que implicará entonces la creación posterior de un nuevo trabajo empírico. De esta manera la investigación científica supone un proceso sin fin que aportará nuevos conocimientos en cada etapa”.

«Hace falta que exista realmente un sistema de incentivos y reconocer aún mejor la intervención del economista en la investigación sanitaria, que no ha de limitarse a la evaluación de casos concretos»

Coase desarrolla en su publicación “The Nature of the Firm”. (Economica, 1937) una teoría sobre el significado y el funcionamiento de una empresa dirigida por un empresario (entrepreneur) cuya finalidad última será la reducción de los costes de transacción, que pueden ser enormes si las decisiones no están centralizadas. La concentración y coordinación en las decisiones aumenta la productividad y reduce los costes. Esta interpretación es aplicable continuamente en el sistema económico. Así se justifica la aparición de los bancos en el mundo financiero, los colegios y las universidades en el área de la educación, los hospitales y los centros de atención primaria en el sector sanitario, y así llegaríamos a dar una primera justificación para la creación del consorcio que aquí se está explicando. Haciendo un balance final de requerimientos para el sistema organizativo que definimos aquí, se puede hacer un resumen en base a las conclusiones siguientes:

Participación igualitaria (equitativa) de las diferentes partes en juego que se han descrito anteriormente. Al frente se situaría un Project Board. El objetivo final es la definición de un modus operandi o cultura que permita ejecutar los diferentes programas en juego dentro de un período de tiempo fijado previamente.
Esta organización supone que sus miembros tienen una fuerte participación en el espacio y en el tiempo, que se traduce en un compromiso de participación. Todo ello es equivalente a la existencia de unos derechos de propiedad de los miembros del consorcio, en el que conviven por una parte un fuerte liderazgo y, por la otra, una continuada comunicación entre sus miembros. De aquí parte la generación de un sistema de incentivos, tanto monetarios como no monetarios, necesarios para conducir el desarrollo del programa hacia el objetivo final.
El punto anterior plantea un modelo de financiación del consorcio que no esté limitado solo por el conjunto de interacciones entre los diferentes actores del sistema.
Parece que unos planteamientos como los que aquí se exponen son aún ajenos en nuestro país a las propuestas de tratamientos sobre las EERR y los MMHH. Todavía hay mucho que hacer. Hace falta que exista realmente un sistema de incentivos para ello y reconocer aún mejor la intervención del economista en la investigación sanitaria, que no ha de limitarse a la evaluación de casos concretos sino a proporcionar una luz sobre una filosofía que explica la actuación del individuo en un mundo en el que la escasez es la restricción principal.
El artículo comentado avala la afirmación anterior.
La tabla 2 del artículo supone un resumen excelente de los puntos a considerar en aquellos proyectos colaborativos entre la industria farmacéutica, el mundo académico y las asociaciones de pacientes destinados a analizar un proceso de desarrollo de una cierta patología y de su tratamiento farmacológico correspondiente.

Casos de éxito en pacientes con enfermedades raras y su entorno

Por

newsRARE

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23 de junio de 2022

El objetivo de este barómetro es conocer la opinión de los distintos agentes del sistema sanitario respecto a los casos de éxito en pacientes con enfermedades raras (EERR) y su entorno que han transformado positivamente la vida de los afectados. Con este fin, el consejo de redacción de newsRARE diseñó una encuesta electrónica ad hoc, que fue enviada a una base de datos de personas relacionadas con las EERR. El cuestionario estuvo disponible del 15 de marzo hasta el 1 de abril de 2022.

Un total de 44 personas completaron el barómetro, de las cuales 14 (32%) eran pacientes o asociaciones de pacientes, 9 (20%) personal clínico y de enfermería, 7 (16%) profesionales relacionados con actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, 7 (16%) académicos y consultores, 5 (11%) miembros de la industria farmacéutica y 2 (5%) provenían de otros ámbitos.

En el barómetro de este número se analizó la percepción de los encuestados acerca de la importancia de distintos casos de éxito, además de su opinión sobre la visibilidad que se les da y la utilidad que tiene hacerlo. Por su parte, también se examinaron sus valoraciones respecto al esfuerzo coordinado entre la población general, los profesionales sanitarios y las administraciones sanitarias / industria para haber logrado los éxitos actuales en materia de EERR. Finalmente, se pidió a los encuestados que especificaran experiencias que considerasen exitosas en distintos ámbitos de las EERR, así como dónde se deberían de centrar los esfuerzos para lograr más y mejores progresos de cara al futuro.

Percepciones acerca de la importancia de distintos casos de éxito en EERR

En la primera pregunta, pedimos a los encuestados que ordenaran 6 casos predeterminados de éxito en EERR, con el fin de comprender su importancia relativa. Según sus respuestas, la implementación de una estrategia de EERR a nivel europeo (2,8 sobre 6, donde 1 representa el caso más importante, y 6 el menos importante), la existencia de un nuevo método diagnóstico que permita el descubrimiento de nuevas EERR de forma rápida (3,0) y la implementación de una estrategia de EERR a nivel nacional son los tres casos que representarían los mayores casos de éxito (3,2).

Para el subgrupo clínico / enfermería y gestión / administración pública y farmacia hospitalaria, los 3 casos más exitosos y los 3 comparativamente menos exitosos coinciden con el resultado global. Para los pacientes / representantes de pacientes, para la industria farmacéutica y para el subgrupo “otros”, la existencia de un nuevo medicamento figura entre los 3 casos más exitosos. Por su parte, la conexión entre grupos de investigación es uno de los “top 3” en la opinión de los académicos / consultores y de los miembros de la industria farmacéutica (FIGURA 1).

Visibilidad de los casos de éxito en EERR

La gran mayoría de los encuestados cree que la visibilidad que se da a los casos de éxito en EERR es muy baja. En promedio, el 76% de las personas que participaron en este barómetro opinan que se les da poca visibilidad a estos casos, frente al 22% que opina que se les da bastante y el 2% que cree que no se le da ninguna visibilidad. De manera general, hay poca dispersión en las respuestas de los subgrupos, pese a que los gestores y la industria farmacéutica tiendan a creer que los casos de éxito de EERR reciben mayor visibilidad, en comparación con lo que piensan los demás grupos encuestados (FIGURA 2).

Al pedirles que ordenasen cinco aspectos predefinidos relacionados con las consecuencias positivas derivadas de una mayor visibilidad de los casos de éxito en EERR, entre el 60% y el 80% de los encuestados indicaron que sus principales utilidades son la de servir como referencia para la implementación de buenas prácticas a nivel clínico (micro), de gestión (meso) y político (macro), así como para la generación de un mayor conocimiento y concienciación social acerca de estas enfermedades.

Por otro lado, una mayor visibilidad de los casos de éxito también sería útil como reconocimiento al responsable de cada caso y como motivación para seguir mejorando, pese a que la mayoría (52% y 77%) de los encuestados los hayan posicionado como los dos aspectos menos útiles (FIGURA 3).

Un aspecto fundamental para lograr casos de éxito en EERR es la realización de un esfuerzo coordinado entre la población general, los profesionales sanitarios, la administración sanitaria y la industria. Respecto a esto, los encuestados creen que existe mucho margen de mejora. En una escala entre 0 y 10 (donde 0 representa “ningún esfuerzo realizado de coordinación y 10 “mucho esfuerzo de coordinación”), el promedio de las respuestas fue de 4,7, representando un esfuerzo moderado de coordinación. El subgrupo que cree que ha habido un mayor esfuerzo es el de “otros” (6,5/10), mientras que los pacientes consideran que ha habido poco esfuerzo (3,9) (FIGURA 4).

Casos de éxito específicos

En la segunda parte de la encuesta se pidió a los encuestados, a través de preguntas abiertas, que especificaran experiencias que considerasen exitosas en los ámbitos del diagnóstico, tratamiento, investigación, tecnología, cuidados integrados y ámbito político, normativo y asociativo, siguiendo sus propios criterios de éxito (subjetividad), que pudieran haberse producido tanto a nivel individual como institucional, nacional o comunitario. A continuación, se recogen estos resultados, que sirven como complemento de los casos de éxito mencionados a lo largo de todo este número de newsRARE.

Además, se les planteó otra pregunta abierta acerca de dónde creen que deberían centrarse los esfuerzos para lograr más y mejores casos de éxito, cuyas respuestas fueron agrupadas en seis dominios (TABLA 2).

Los esfuerzos más frecuentemente mencionados como fundamentales para lograr casos de éxito, con el 30% de las respuestas, están relacionados con la realización de políticas conjuntas, como la creación de un Plan Nacional de EERR y planes específicos por CCAA. El segundo dominio que aparece con más frecuencia, con el 26%, se refiere al de investigación y formación, en el que se propone una investigación más ordenada y coordinada, además de la realización de una mayor inversión económica. Por su parte, con una frecuencia del 22%, destacan la necesidad de coordinación, que incluye las Administraciones Sanitarias, la Industria, las Asociaciones de Pacientes, además de un apoyo y coordinación entre instituciones nacionales e internacionales.

MENSAJES CLAVE

Según la percepción de los encuestados, existe una tendencia a que casos de éxito que benefician a un mayor número de personas sean considerados como más relevantes, en comparación con casos enfocados a la resolución de problemas de un grupo más reducido de personas.
El 76% de los encuestados cree que se le da poca visibilidad a los casos de éxito en EERR.
Entre el 60% y 80% indica que las principales utilidades de una mayor visibilidad serían la de servir como referencia para buenas prácticas a nivel clínico, así como para la generación de un mayor conocimiento y concienciación social.
Se considera que la coordinación entre la población general, los profesionales sanitarios y la administración sanitaria / industria ha sido moderada (4,7 en una escala entre 0 y 10) para haber logrado los casos de éxito actuales en EERR.
Los ámbitos donde se deberían realizar los mayores esfuerzos para lograr más y mejores casos de éxito son las políticas conjuntas (planes nacionales, regionales, etc.), la investigación y formación (coordinación, inversión) y la coordinación general (a nivel nacional e internacional).

Casos de éxito que transformaron la vida y el entorno de las personas con enfermedades raras

Por

Fernando Abdalla

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15 de junio de 2022

Para los más de 300 millones de personas con enfermedades raras (EERR) en el mundo (3 millones en España)¹, continúan existiendo problemas y retos de muy distinto calibre. El 30% de los 150 millones de niños con EERR a nivel mundial fallece antes de cumplir cinco años, mientras que para el 90% de los pacientes con EERR todavía no hay tratamientos específicos para su patología. Por otro lado, en España, se estima que el tiempo promedio de diagnóstico de una EERR es de 5 años, llegando a ser de más de 10 años en el 19% de los casos^1,2.

Si, por un lado, el reconocimiento de las necesidades aún existentes motiva a los seres humanos a querer seguir por la senda del desarrollo, por otro lado, también es necesario reconocer los éxitos logrados. Así, cualquier acción que tiene como objetivo promover mejoras futuras incluye una evaluación de los logros y resultados obtenidos en el pasado³.

Los avances producidos en los últimos veinte años en el campo de las EERR significaron un soplo de esperanza para muchas personas que padecen o conviven con este tipo de patologías poco frecuentes, a través de más y mejores diagnósticos, nuevos tratamientos, la aprobación de marcos normativos, la priorización en aspectos de política sanitaria, la creación de redes de apoyo o el aumento de la actividad investigadora, por mencionar solo algunos ejemplos⁴.

El esfuerzo de reunir y dar a conocer algunos de estos éxitos puede contribuir a concienciar a la sociedad acerca de la necesidad de seguir avanzando colectivamente en mejorar la vida y el entorno de las personas con EERR. Además, conocer buenas prácticas nacionales e internacionales puede ayudar a que se pongan en marcha otras iniciativas similares en otros lugares y entornos.

Esto es lo que buscamos con este artículo, en el que primero daremos una visión global de los principales desarrollos llevados a cabo hasta la fecha en distintas esferas asociadas a las EERR, para luego ejemplificar casos concretos de éxito que han cambiado la historia de muchos pacientes. Destacaremos tanto iniciativas destinadas a mejorar la vida de individuos o familias, como otras destinadas a la generación de cambios a nivel nacional o global. Finalmente, miraremos al horizonte, con el objetivo de indicar, a grandes rasgos, de qué manera y en qué aspectos este progreso podría seguir teniendo lugar.

VISTA PANORÁMICA DEL PROGRESO

En este apartado se da una visión amplia de los principales progresos producidos en las dos últimos décadas en el ámbito de las EERR; unas enfermedades que entonces eran prácticamente invisibles e intratables, y que a día de hoy, gracias al esfuerzo realizado en las distintas esferas (clínica, investigación, política, asociativa, etc.) no solo son visibles, sino que también son consideradas como prioridades en materia sanitaria y de derechos humanos⁵.

Hemos agrupado los avances en torno al diagnóstico, tratamiento, investigación, atención integrada, uso de la tecnología, además de movimientos políticos, normativos y asociativos.

El progreso en el diagnóstico se basa en la identificación de nuevas EERR y su causa subyacente, a menudo de origen genético, y en el desarrollo y disponibilidad de pruebas analíticas asociadas a su descubrimiento. En este contexto, cabe destacar que, sobre todo gracias a la secuenciación completa del ADN logrado entre los años 2010 y 2020, se han diagnosticado 886 nuevas EERR y el número de pruebas genéticas disponibles prácticamente se ha doblado (en 2020, había tests disponibles para 4.200 EERR, frente a los 2.300 de 2010). Además, la eficiencia diagnóstica en los últimos 5 años ha aumentado del 10% al 30-50%, lo que supone un avance considerable para los pacientes⁶. Finalmente, existen diversas iniciativas enfocadas en diagnosticar enfermedades desconocidas, como son la Red de Enfermedades no Diagnosticadas (UDN, EEUU), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (UDP, EEUU), la Red Internacional de Enfermedades no Diagnosticadas (UDNI) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD, España)¹.

También se ha producido una notable evolución en los tratamientos disponibles. Entre 2002 y abril de 2022, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) designó 1.799 medicamentos huérfanos (MMHH). Otro elemento a resaltar es que se ha acentuado el foco en fármacos aprobados por esta misma agencia dirigidos a las EERR, de modo que si en el periodo 1996-2017 éstos representaban el 10% del total, en 2018-2020 su peso aumentó hasta el 18,4%, con un número anual promedio de autorizaciones de MMHH que pasó de 3 a 15⁸. Las novedades terapéuticas incluyen pequeñas moléculas, terapias de sustitución enzimática, inmunoterapia con anticuerpos, proteínas terapéuticas, terapias génicas, células madre, medicina regenerativa, terapias basadas en el ARN y avances nanotecnológicos, entre otros¹.

Sumado a eso, se ha producido un auge en la investigación de terapias dirigidas a EERR. Entre 2000 y 2020, se registraron en las cuatro bases de datos más importantes del mundo (Europa, Estados Unidos, Japón y China, que contienen más del 85% de todos los datos a nivel global) un total de 30.029 ensayos clínicos para el desarrollo de más de 2.000 fármacos dirigidos al tratamiento de EERR^12,13. Si entre 2000 y 2010 se iniciaban en promedio unos 900 ensayos clínicos cada año en EERR, en 2010-2020 este número se duplicó, hasta alcanzar los 1.800 nuevos estudios cada año^12,13. En España, a diciembre de 2021, había 224 ensayos clínicos en marcha para el desarrollo de MMHH⁹.

Parte de este éxito en la investigación se debe a las actividades colaborativas, como los 23 consorcios de la Red de Investigación Clínica en Enfermedades Raras (RDCRN, EEUU), las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN) o los 62 grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España, que incrementan la capacidad investigadora, a través de redes multidisciplinares nacionales e internacionales que congregan las fortalezas y los recursos de las plataformas federadas relacionadas con las actividades de recopilación, intercambio y análisis de datos¹. Otro aspecto clave para el desarrollo de la investigación fue la creación de registros específicos para EERR, entre los que cabe destacar, en España, la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER: proyecto de 2003-2006), la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (Spain-RDR: 2012-2015) y el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)¹⁴. Estos tres proyectos fueron responsables de la creación del 94% de todos los registros autonómicos poblacionales en EERR en España¹⁴. Actualmente, nuestro país cuenta con 57 registros de EERR, de los cuales, 39 (68%) son nacionales, 12 (21%) regionales y el resto europeos o internacionales (11%)¹⁵.

Por otro lado, la coordinación e integración del cuidado a los pacientes con EERR es esencial, ya que en la mayoría de los casos, necesitan la atención y el apoyo de diferentes profesionales de la salud, trabajadores sociales y otros profesionales involucrados en el circuito asistencial de estos pacientes¹⁶. A este respecto, pese a no disponer de datos concretos acerca de cuantas EERR se beneficiaban de la aplicación de una atención integral (sanitaria, social, comunitaria, equipos multidisciplinares, etc.) antes y a día de hoy, sí que existen distintos ejemplos de nuevos modelos de cuidados implementados para EERR como la hemofilia, la fibrosis quística, la neurofibromatosis, entre otras¹⁶. Además, conviene mencionar la adopción de la recomendación unánime, por parte de la Comisión del Grupo de Expertos en EERR de la Comisión Europea, para la integración de los cuidados sanitarios y de servicios sociales en la atención a los pacientes con EERR en los Estados Miembro^16,17. Asimismo, en este aspecto, es imprescindible contar con unidades que concentren conocimiento específico y experiencia en el manejo de estas patologías. Este es el caso de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR). En España, existen 297 CSUR¹⁸, de los cuales, más de 100 están dedicados a EERR¹⁹.

Asimismo, el uso de las tecnologías de la información y comunicación, sobre todo relacionado con la aplicación de la inteligencia artificial a las EERR, ha crecido exponencialmente. Por ejemplo, en 2019 se publicaron 80 artículos científicos relacionados con este tema, frente a solo 3 en 2010. En ese marco, las principales fuentes de datos utilizadas fueron las imágenes, datos demográficos y datos ómicos, que se aplicaron sobre todo en modelos relacionados con procesos de diagnóstico y pronóstico. Más de la mitad de las publicaciones (55%) se refieren a enfermedades con una prevalencia de 1-5 / 10.000 personas, y las enfermedades con mayor frecuencia en estas investigaciones fueron la esclerosis lateral amiotrófica, el lupus eritematoso sistémico, el daño cerebral traumático de moderado a grave y la fibrosis quística¹¹.

En el espacio político, se ha observado un enorme esfuerzo en aras de establecer marcos normativos e incentivos para el desarrollo de tratamientos dirigidos a las EERR. Cimentados en los dos principales instrumentos regulatorios, el Orphan Drug Act (EEUU, 1983) y el Reglamento Europeo 141/2000, 28 países europeos han creado planes y estrategias nacionales para las EERR^10,20. En España, aparte de la Estrategia Nacional en EERR publicada en 2009 y actualizada en 2014, cinco CCAA han aprobado sus propios planes y otras cuatro han incluido medidas específicas para EERR en sus planes de salud¹⁰. Finalmente, la implementación de diversos instrumentos por parte de la EMA (evaluación acelerada, medicamentos prioritarios [PRIME], aprobación condicional o en circunstancias excepcionales, entre otros) ha dado lugar a programas de revisión y aprobación acelerada de enfermedades graves o potencialmente mortales, incluyendo en gran medida a MMHH¹.

El florecimiento de casos de éxito en EERR se asocia a innumerables transformaciones que mejoran la vida de las personas que las padecen, aliviando la carga en su entorno e incluso logrando beneficios sociales

Asimismo, debido a los costes asociados a los tratamientos dirigidos a EERR, se han creado diversos modelos alternativos de financiación (acuerdos de riesgo compartido, pago basado en resultados, pagos fraccionados, etc.), en aras de mejorar el acceso de los pacientes a los mismos. Según la OCDE, este tipo de modelos se utilizan especialmente en cáncer y en EERR²¹. En una encuesta realizada en 14 países, donde se preguntaba por la existencia de acuerdos de entrada gestionada de medicamentos para 104 fármacos/indicaciones, aproximadamente el 50% eran fármacos destinados a EERR o a cáncer, y contaban con 359 acuerdos (un promedio de unos 7 contratos para cada fármaco/indicación)²¹.

Por su parte, el papel del movimiento asociativo cobra especial importancia, por representar a los pacientes en diversas actividades, como la defensa de sus derechos, la sensibilización de la sociedad con respecto a su problemática y el impulso de la investigación, entre otras. En este sentido, cabe destacar a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que actúa como el principal representante de los pacientes con EERR en España, y su movimiento asociativo ha mostrado una notable evolución a lo largo de los últimos veinte años. Entre 1999, año de su constitución, y 2020, el número de socios (de los cuales, el 90% son asociaciones de pacientes) ha crecido más de un 20% anualmente, contando en la actualidad con 380. En 2003, este tejido representaba a 200 enfermedades, y en 2020, a casi 1.200^7,22.

CASOS EXITOSOS QUE CAMBIARON HISTORIAS

El florecimiento de casos de éxito en el campo de las EERR se asocia frecuentemente a innumerables transformaciones, dado que mejoran la vida de las personas que las padecen, aliviando la carga en su entorno más íntimo e incluso logrando beneficios sociales de diversa magnitud. Así, conviene detenerse en algunos de ellos, indicando de qué manera estos logros cambiaron historias, ya sea a nivel individual, familiar o social.

Diagnóstico y tratamiento

El síndrome DDX3X se diagnosticó por primera vez en un estudio de 2015, a través del enfoque de secuenciación de genomas, que identificó un gen del cromosoma X llamado DDX3X que estaba frecuentemente mutado en chicas jóvenes a las que se les había diagnosticado un retraso inexplicable del desarrollo o una discapacidad intelectual²³.

Tras este hito, se han identificado alrededor de 700 casos en el mundo, de los cuales 21 estaban en España. Uno de ellos, reportado por FEDER, es el caso de Paula, una niña nacida un año después del descubrimiento de esta EERR. Pese a haber tardado tres años en recibir un diagnóstico, su situación y la de sus familiares hubiese sido sin duda muy distinta si Paula hubiera nacido antes de 2015²⁴.

Además, se ha avanzado mucho en el entendimiento de las mutaciones en el gen DDX3X. En este sentido, el mayor estudio de cohorte, realizado con 107 pacientes con esta enfermedad, ha podido demostrar correlaciones entre distintas mutaciones y la gravedad de la enfermedad²⁵. Esto ha permitido mejorías en su manejo, que en ausencia de un fármaco dirigido a tratarla, se realiza con el objetivo de, a través de un abordaje multidisciplinar y apoyo psicológico, mejorar habilidades individuales, dificultades de alimentación, problemas de comportamiento, convulsiones, trastornos del movimiento, deficiencias visuales y auditivas, o defectos cardíacos congénitos, entre otros²⁶.

Pese a todavía no ser el caso de los pacientes con síndrome DDX3X, muchas personas se benefician de la introducción de nuevos medicamentos dirigidos a tratar enfermedades raras sin alternativas terapéuticas. Como ejemplo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó, en 2021, los primeros fármacos dirigidos al tratamiento de enfermedades raras como la policitemia vera, la colestasis intrahepática familiar progresiva, la hemoglobinuria paroxística nocturna, el síndrome de alagille, la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A y la vasculitis asociada a anticuerpos anti citoplasma de neutrófilo, entre otras²⁷.

Destaca la aprobación de la fosdenopterina, aprobada en 2021 para el tratamiento de la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A. Los pacientes con esta enfermedad sufren daños neurológicos graves y de rápida progresión que incluyen convulsiones intratables, dificultades de alimentación y debilidad muscular por la acumulación de metabolitos tóxicos de sulfito en el sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes mueren en la primera infancia a causa de infecciones. Antes de la aprobación de este fármaco, las únicas opciones de tratamiento eran cuidados de apoyo y terapias dirigidas a las complicaciones derivadas de la enfermedad. Tras su aprobación, los pacientes tratados tendrán mayor probabilidad de supervivencia (84% a los tres años, frente al 55% de los pacientes que no se traten con este medicamento)^28,29.

Investigación

El esfuerzo investigador es el principal responsable de la generación de conocimiento acerca de las bases biológicas de las EERR, el desarrollo de nuevas terapias y la disponibilidad de nuevos procedimientos diagnósticos para estas enfermedades. Casos como los mencionados anteriormente no serían posibles sin la existencia de redes, recursos y personas dedicadas exclusivamente a estos avances, en aras de mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías.

La elección de casos de éxito en esta área es un reto de gran magnitud y complejidad, dado el riesgo permanente de omisión de hitos importantes y destacables. Sin embargo, parece imprescindible mencionar dos ejemplos que introdujeron cambios capitales en el ámbito investigativo de nuestro país, como son el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR).

CIBERER es una institución de referencia en la investigación de EERR en España, y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), un consorcio público creado en 2006, bajo el paraguas del Instituto de Salud Carlos III. Además, está alineado con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación en EERR (IRDiRC). Su experiencia de 15 años, su estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación, y sus 7 programas científicos han contribuido a lograr un desarrollo significativo en la producción científica, internacionalización, descubrimiento de nuevos genes y terapias asociadas a las EERR^30,31.

Entre estos éxitos, destacan la descripción de más de 100 nuevos genes asociados a EERR, la contribución para la designación de 25 MMHH (de los cuales, 12 patrocinados directamente por CIBERER) en Europa y Estados Unidos, el diagnóstico de un 29% de los pacientes elegidos para el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD, España), la participación en 9 ERN sobre diferentes EERR, la realización de 85 proyectos intramurales (con una dotación de 4,5 millones de euros), y la puesta en marcha del Consejo Asesor de Pacientes (CAP), en colaboración con el movimiento asociativo y con la organización que los agrupa, FEDER. Asimismo, el centro ha recibido alrededor de 8 millones de euros de financiación para la investigación de aspectos genéticos de la Covid-19^30,31.

Dos ejemplos de éxito en investigación en España son el CIBERER y el Registro Estatal de Enfermedades Raras

Por su parte, el ReeR, impulsado por los proyectos REpIER y Spain-RDR, y creado en 2015 por el Ministerio de Sanidad, fue una de las primeras iniciativas de carácter estatal para la vigilancia poblacional de enfermedades crónicas. Nació con la finalidad de proporcionar información epidemiológica sobre EERR para fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos. Está constituido por todos los registros autonómicos de EERR¹⁴. Su creación ha permitido la realización del primer informe epidemiológico de EERR a nivel nacional, que describe la prevalencia de 22 EERR en España (30.378 casos hasta 2018, distribuidos por CCAA, sexo, grupo de edad, año de notificación y número de fallecidos, por enfermedad y prevalencia por cada 10.000 habitantes³².

Cuidados integrados

La reducción de la brecha existente entre la necesidad y el cuidado recibido por los pacientes con EERR en las áreas sanitaria, social y comunitaria es crucial para aumentar la esperanza de vida, la calidad de vida y la autonomía de las personas con estas patologías, apoyándolas en sus derechos humanos básicos. En otras palabras, es fundamental contar con un cuidado integral, para lo que se deben mejorar aspectos relacionados con el circuito asistencial¹⁶.

La implementación de este circuito asistencial integral es extremadamente compleja, dado que requiere equipos multidisciplinares, la participación y coordinación de todos los actores involucrados en el proceso, y un cambio (en muchas ocasiones, sustancial) de perspectivas y conceptos relacionados con la atención y servicios ofrecidos. Sin embargo, existen diversos ejemplos de iniciativas de éxito en este ámbito, que pasan por la implantación a nivel nacional de estándares de cuidado y calidad para cada EERR, centros nacionales de servicios y conocimiento, redes creadas a través de enfoques bottom-up y de consenso, sistemas de gestión de caso, y unidades integradas de servicios (one-stop-shop services), entre otras¹⁶.

Un caso concreto de éxito relacionado con este aspecto es un proyecto denominado PRIOR-ERHR, que consiste en la implementación, en el año 2009, de un centro regional de gestión de casos para EERR en Francia, que cubre el 5,6% de la población del país (3,6 millones de habitantes, 180 mil pacientes con EERR). Está formado por un equipo móvil de profesionales de las áreas clínica, genética, trabajo social, psicología y terapia ocupacional, con una red coordinada entre 23 instituciones. Este centro coordinador provee información a los pacientes con EERR, diseña un inventario de conocimientos a nivel regional, direcciona a los pacientes hacia los servicios sanitarios y sociales más adecuados, y realiza un seguimiento de los aspectos sociales y de la vida diaria de los pacientes, entre otros^16,33. Los resultados hasta 2015 se traducen en más de 750 pacientes atendidos (40% de la población total de personas con EERR en la región), más de 30 reuniones de coordinación entre instituciones profesionales, sanitarias y sociales, 850 profesionales involucrados y formados, y la identificación y categorización de 17 necesidades no cubiertas^33,34.

Por su parte, la teleasistencia puede presentarse como una herramienta muy útil en aquellas ocasiones en las que existen dificultades de acceso a los servicios de atención sanitaria y social. Este es el caso de las enfermedades neuromusculares raras (ENMR), que además de una baja prevalencia y alta dispersión geográfica, se caracterizan por una pérdida progresiva de fuerza muscular, atrofia, fatiga y otros síntomas relacionados con la musculatura³⁵. Así, según resultados de un estudio publicado recientemente en España, su uso ha permitido la mejoría de la calidad de vida de los 73 pacientes que recibieron servicios psicosociales en 7 consultas telemáticas, que consistían de cinco bloques, que son formación psicosocial, relajación, reacciones emocionales, creencias irracionales y solución de problemas. Tras la realización de este programa, se detectaron mejoras del 7% en el estado de salud general de los participantes, medidas por el cuestionario SF-36 (39,42 vs 41,62 al final de las sesiones), y del 23% relacionadas con el dominio de limitaciones emocionales (59,16 vs. 72,50)35.

Aparte de esto, la concentración de conocimiento y experiencia en los CSUR es primordial para una mejor atención a los pacientes con EERR. Siguiendo con el ejemplo de los pacientes con ENMR, cabe destacar que antes de 2016 no existía ningún CSUR dedicado a estas enfermedades, y que actualmente existen siete, localizadas en Cataluña (4), la Comunidad de Madrid, Andalucía y la Comunidad Valenciana (1 en cada una)³⁶. Se estima que cada año los más de 50 profesionales dedicados atienden a 1.150 nuevos pacientes y realizan seguimiento a otros 4.550³⁶.

Movimientos políticos, normativos y asociativos

Las políticas de fomento impulsadas hasta la fecha con el fin de apoyar y proveer un marco normativo al desarrollo de iniciativas para mejorar la vida de las personas con EERR han sido transcendentales y ocurrieron a todos los niveles (global, nacional, regional)¹⁰. Así, y como en otras áreas, la elección de un solo caso de éxito relacionado con el marco normativo de las EERR es una tarea ingrata, ya que conlleva la omisión de muchos hitos que transformaron la historia de la política de continentes, países, familias y personas.

La concentración de conocimiento y experiencia de los CSUR es primordial para una mejor atención. Cada año atienden a 1.150 nuevos pacientes y dan seguimiento a otros 4.550

A la vez, esta labor está facilitada por el hecho de que estas políticas siguen actualizándose e intensificándose de manera continuada, como en un ejemplo reciente, de diciembre de 2021, donde la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó por unanimidad de sus 193 miembros una resolución para abordar los retos de las personas que viven con una EERR y de sus familias³⁷. Este texto, con una trayectoria de más de cinco años hasta su aprobación, es un hecho histórico y representa un punto de inflexión en el panorama político global, al pasar a formar parte de la agenda de Desarrollo Social de las Naciones Unidas³⁸. La resolución solicita a los Estados miembros que fortalezcan los sistemas sanitarios en sus esfuerzos por proporcionar un acceso universal a una serie de servicios de atención sanitaria, capacitar a las personas que viven con una EERR para atender sus necesidades físicas y mentales, mejorar la equidad y la igualdad en materia de salud, poner fin a la discriminación, eliminar las brechas de cobertura y crear una sociedad más inclusiva³⁷. La Asamblea instó también a los Estados miembros a aplicar medidas nacionales para garantizar que las personas con EERR no se queden atrás, reconociendo que a menudo se ven afectadas de forma desproporcionada por la pobreza, la discriminación y la falta de trabajo y empleo decentes³⁷.

Por su parte, es primordial destacar la importancia del movimiento asociativo en esta aprobación histórica, ya que esta resolución fue el resultado de un trabajo continuo de distintos socios de la sociedad civil, incluyendo el Comité de Organizaciones No Gubernamentales (ONG) para las EERR, Rare Diseases International (RDI), la Organización Europea para Enfermedades Raras (EURORDIS), y grupos y asociaciones nacionales de EERR de más de 100 países, cuyo liderazgo a nivel español se realizó a través de FEDER^38,39.

En diciembre de 2021, la Asamblea General de Naciones Unidas aprobó por unanimidad una resolución para abordar los retos de las personas que viven con una EERR y de sus familias

Pese a la importancia del establecimiento de políticas de incentivo, de marcos normativos y movimientos asociativos, la llegada de tratamientos a todos los pacientes requiere esfuerzos adicionales en materia de modelos de financiación, en el sentido de equilibrar distintos aspectos, entre ellos, precios, incertidumbre en la evidencia y enormes necesidades no cubiertas²¹. En este sentido, el interés por la utilización de acuerdos de pago por resultado para gestionar la entrada de medicamentos innovadores para EERR se ha ido incrementando a lo largo de los años, beneficiando a pacientes que antes no disponían de opciones terapéuticas²¹.

Un ejemplo de ello es el primer medicamento financiado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal 5q, una enfermedad muscular grave, progresiva y potencialmente mortal, que beneficiará a 30 niños en España^40–42. La financiación de este medicamento en nuestro país se basó en un modelo mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen. Para ello, se han consensuado criterios relacionado con los beneficios esperados del uso de esta terapia en términos de mejoras de función motora, respiratoria y bulbar (alimentación). Según este acuerdo, los niños irán mejorando estas funciones a lo largo del tiempo, progresivamente, hasta que, a partir del cuarto año de la administración del tratamiento, caminen y se alimenten solos, y no tengan necesidad de ventilación asistida^40–42 (Figura 5).

ESFUERZO COORDINADO PARA LOGRAR OBJETIVOS AMBICIOSOS

Desde los años 2000 hasta la fecha, hemos vivido un periodo sin precedentes respecto a éxitos y esfuerzos conjuntos que trasformaron la vida de muchos pacientes con EERR, que se extendieron a su familia y a la sociedad. Paradógicamente, un mayor desarrollo en términos de investigación y diagnóstico conllevan una mayor visibilidad de la magnitud de las necesidades no cubiertas relacionadas con los tratamientos, procesos asistenciales, calidad de la asistencia, etc.

Es necesario un esfuerzo coordinado para lograr ambiciosos objetivos de cara al futuro, como la realización de diagnósticos en menos de un año o la reducción en un tercio de la vulnerabilidad psicológica, social y económica de los pacientes

Por ello, y para que nadie se quede atrás, los esfuerzos tienen que seguir siendo cada vez mayores y más coordinados a todos los niveles⁴³. La reciente resolución aprobada en la Asamblea General de las Naciones Unidas y las recomendaciones del proyecto Rare2030, además de la revisión de los marcos normativos actuales, como el Reglamento Europeo y la Estrategia Farmacéutica contribuyen a ello. En la senda hacia la reducción de las brechas existentes también son esenciales nuevos enfoques para solucionar el problema de las enfermedades genéticas no diagnosticadas y el pipeline de más de 550 fármacos en desarrollo dirigidos al tratamiento de EERR^44,45.

Habrá que ver si los esfuerzos realizados serán suficientes para alcanzar los objetivos propuestos para los próximos 10-20 años. Por mencionar solo algunos, para IRDiRC, una de las metas para 2027 es que “todos los pacientes que acudan a la atención médica con una sospecha de EERR reciban su diagnóstico en el plazo de 1 año si su trastorno es conocido en la literatura médica; y que todas las personas no diagnosticadas en la actualidad entren en un proceso coordinado a nivel mundial relacionado con el diagnóstico y con la investigación de su enfermedad”⁴³.

Por su parte, una de las recomendaciones de Rare2030 es la de reducir en un tercio el nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica de los pacientes con EERR y sus familiares, ya que 7 de cada 10 tienen que reducir su actividad profesional, dos tercios de los cuidadores dedican más de 2 horas a los cuidados de los pacientes, y los niveles de depresión en las personas con EERR y sus familiares son 3 veces mayores que los de las personas que no padecen ninguna enfermedad⁵.

En conclusión, son muchos los logros alcanzados, que han transformado la vida de numerosas personas, la política de muchos países y la concienciación acerca de su importancia, de manera global. Pese a ello, los esfuerzos deben continuar y amplificarse, de una manera cohesionada, aprovechando el creciente conocimiento científico y las posibilidades que ofrecen las nuevas tecnologías, de modo que se vayan cumpliendo las metas propuestas y se aporten soluciones a los retos pendientes, con resultados no solo más eficaces, sino también que beneficien al mayor número de personas posible.

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United Nations. General Assembly Adopts 59 Third Committee Texts on Trafficking in Persons, Equitable Access to COVID-19 Vaccines. Meetings Coverage and Press Releases. 2021, Disponible en: https://www.un.org/press/en/2021/ga12396.doc.
htm.
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La Asamblea General de Naciones Unidas adopta la resolución enfocada a personas con enfermedades raras. 2021, Disponible en: http://enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/%-C2%A1cuenta-atras-para-la-adopcion-de-la-resolucion-de-la-onu-sobre-enfermedades-raras-2.
Rare Disease Day 2022. Resolution for People Living with a Rare Disease adopted by the United Nations. 2021, Disponible en: https://www.rarediseaseday.org/news/resolution-for-people-living-with-a-rare-disease-adopted-by-the-united-nations/.
La Moncloa. Los niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) contarán con un nuevo tratamiento de terapia génica incluido en
el SNS. 2021, Disponible en: https://www.lamoncloa.gob.es/serviciosdeprensa/notasprensa/sanidad14/Paginas/2021/011221-terapiaame.aspx.
Ministerio de Sanidad. Acuerdos de la reunión de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos. Sesión 211 de 7 de abril. 2021, Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/farmacia/pdf/ACUERDOS_DE_LA_
CIPM_2112_web.pdf.
Ministerio de Sanidad. Acuerdos de la reunión de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos. Sesión 217 del 28 de octubre. 2021, Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/farmacia/pdf/ACUERDOS_DE_LA_CIPM_217_web.pdf.
Austin CP, Cutillo CM, Lau LPL, Jonker AH, Rath A, Julkowska D, et al. Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective. Clin Transl Sci. 2018;11(1):21-7, doi: 10.1111/cts.12500.
Hartley T, Lemire G, Kernohan KD, Howley HE, Adams DR, Boycott KM. New Diagnostic Approaches for Undiagnosed Rare Genetic Diseases. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2020;21:351-72, doi: 10.1146/annurev-genom-083118-015345.
PhRMA. Progress in Fighting Rare Diseases. 2021, Disponible en: https://phrma.org/resource-center/progress-in-fighting-rare-diseases.

Juan A. Da Silva Irago – Fibrosis Quística: Dando voz a los afectados

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15 de junio de 2022

**Juan A. Da Silva Irago –** Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística

¿Nos puede comentar algunos datos de interés sobre la Federación Española de Fibrosis Quística?

JA: La Federación Española de Fibrosis Quística nace en 1987 con el propósito de adaptarse a los cambios. En ese momento se descentralizó la sanidad en las distintas CCAA, y las asociaciones de pacientes sumaron a su dimensión nacional, la coordinación de todas las acciones que se implementaban a nivel autonómico, con un único interlocutor en el Ministerio de Sanidad que coordinase todas las acciones desarrolladas a lo largo de todo el territorio.

Actualmente, la federación agrupa a 15 asociaciones autonómicas y cuenta aproximadamente con 4.000 socios en toda España. Durante los casi 35 años que tiene la federación, ha habido logros e hitos importantes que han ayudado muchísimo a cambiar la calidad de vida de las personas con fibrosis quística.

Por otro lado, existe la Fundación Española de Fibrosis Quística, que aúna el trabajo que se hace con los familiares y las personas con fibrosis quística con el trabajo que se realiza con los médicos de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, con los que se trabaja en estrecha colaboración.

¿Qué puede suponer para un paciente tener fibrosis quística?

JA: La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético y recesiva, es decir, que para que una persona manifieste la enfermedad, tiene que haber heredado el gen defectuoso por parte de sus progenitores. En mi caso, yo soy un portador sano de fibrosis quística, eso significa que yo puedo transmitir a mis hijos ese gen defectuoso, pero no voy a padecer la sintomatología propiamente dicha de la fibrosis quística, la cual espesa todos los fluidos del cuerpo. Para transmitir la enfermedad tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen de la FQ. Por ejemplo, la mucosidad, que es una barrera de protección natural, se espesa tanto que pierde su funcionalidad. Ese aclaramiento que debería hacerse de forma natural, no se hace y se vuelve en contra del organismo, lo que genera infecciones de repetición que acaban generando un deterioro pulmonar muy grande con el paso del tiempo, de hecho, existen casos en los que se llega a necesitar un trasplante pulmonar.

Otro problema a destacar es que el fluido en el que se transportan las enzimas pancreáticas al estómago para poder absorber los alimentos se espesa, por lo que las enzimas no llegan de forma adecuada. Esto provoca muchos problemas a nivel de absorción de vitaminas, aumento de peso, nivel de índice de masa corporal, etc. El paciente puede llegar a entrar en un ciclo de desnutrición e infección muy peligroso que, combinado con los problemas a nivel respiratorio, puede llegar a complicar gravemente su salud.

¿Cuáles son los aspectos psico-sociales que rodean esta enfermedad?

JA: Con respecto al día a día, los pacientes necesitan un tratamiento diario continuado. Toman suplementos vitamínicos y una elevada cantidad de medicación en cada comida, que le proporciona las enzimas pancreáticas que ayudan a absorber los alimentos. Cuando comienzan con problemas a nivel respiratorio, empiezan con los ciclos de antibióticos que normalmente se dan de forma nebulizada y pueden necesitarlos mañana, tarde y noche. Además, quizás tengan que aplicar el tratamiento de manera intravenosa o ser hospitalizados, y eso les va a generar complicaciones que dificulten su vida diaria. Finalmente, para poder cumplir con los tiempos de los tratamientos, los pacientes suelen levantarse cada mañana antes de lo que deberían, para poder dedicar unos 45 minutos a su tratamiento de antibioterapia, fisioterapia respiratoria, alimentación, medicación, etc. Esto se repite también por las noches, además de tener que suplementar todas las comidas con enzimas pancreáticas para absorber alimentos. Y todo ello si el paciente se encuentra bien. Si se encuentra mal, aparecen las dificultades que suponen los ingresos hospitalarios. Por ello, desde las asociaciones tenemos un grupo de psicólogos y trabajadores sociales para ayudar a sobrellevar y coordinar de la mejor manera posible toda esta carga asistencial del paciente.

¿Cómo es el acceso a los tratamientos y medicamentos que necesitan los pacientes actualmente?

JA: Existen dos tipos de tratamientos: los paliativos y los moduladores. Hasta hace muy poco, los tratamientos disponibles eran paliativos y trataban exclusivamente la sintomatología de la enfermedad. Si el paciente tenía una infección respiratoria, se aplicaban antibióticos, normalmente mediante nebulizaciones con aparatos específicos administrados por la farmacia hospitalaria. El segundo tipo de tratamientos son los que han llegado recientemente al mercado y persiguen cambiar la vida y la evolución de la enfermedad, para trabajar directamente desde el origen del problema a nivel celular: los llamados moduladores. No curan la enfermedad, pero sí corrigen de forma química las funciones que el propio organismo no es capaz de realizar correctamente.

El problema se produce a nivel celular, y ocasiona que el CFTR no deje pasar el cloro y el sodio de dentro a fuera de la célula. Para que lo entendamos, podemos imaginarnos una puerta de una habitación que lo que hace es abrir y dejar pasar el cloro o el sodio o cerrarla y no dejarlos pasar. En fibrosis quística, dependiendo de las mutaciones, esa puerta estará mal hecha, estará medio abierta y no se puede abrir. Estos medicamentos lo que hacen es corregir esa forma de la puerta, cómo se abre, etc. Y lo que permite es que el cloro y el sodio pasen de forma normal entre la célula y así atraer el agua y estabilizar y dar unos niveles de hidratación adecuados, que el propio organismo no es capaz de conseguir.

El acceso a estos tratamientos ha sido más complicado en España que en otros países, pero actualmente la situación se ha normalizado y estamos a la espera de las últimas indicaciones pediátricas. Esperamos que este año estén disponibles, aunque ya el año pasado conseguimos que el tratamiento, que puede mejorar a un 70% de la población con fibrosis quística en España, esté disponible. Las personas con fibrosis quística ya están empezando a verse beneficiadas por este nuevo tratamiento.

¿Qué avances ha habido en el abordaje de esta enfermedad desde la creación de la Federación en 1987? ¿Cuáles son las buenas prácticas que se podrían destacar en el manejo de esta enfermedad en los últimos años?

JA: El primer caso de éxito a nivel nacional en la federación ha sido conseguir que las enzimas pancreáticas llegasen a estar disponibles en España. La llegada del Creón ha permitido pasar de una enfermedad infantil a que las personas pudieran llegar a la edad adulta con menos problemas.

El siguiente hito destacable ha sido el descubrimiento del origen genético en el año 1989, en el que se encontró en qué cromosoma estaba localizado el problema de la fibrosis quística a nivel genético. Y esto ha sido clave para que a lo largo de estos últimos años se haya podido realizar una línea de investigación muy amplia que ha derivado en los últimos resultados con los nuevos tratamientos moduladores.

La creación de Unidades de Referencia es un paso muy grande respecto al abordaje de la Fibrosis Quística y es muy necesario que las personas con FQ realicen su seguimiento en ellas ya que hay muchas especialidades que deben atenderlos. A día de hoy, es un reto que aún tenemos pendiente ya que, aunque en muchos hospitales funcionan como tal sobre todo a nivel pediátrico, ahora mismo no disponemos del reconocimiento del SNS y del sistema autonómico y nos enfrentamos al reto de la creación y reconocimiento de las unidades de FQ en adultos, algo que indica que la Fibrosis Quística está dejando de ser una enfermedad pediátrica. Esto aún no está todo lo avanzado que nos gustaría. Por ello, la Sociedad Española de Fibrosis Quística ha elaborado un proceso de acreditación de unidades de FQ para intentar conseguirlo. Otro éxito a resaltar es que en toda España se pueda realizar el cribado neonatal y que esté incluida la fibrosis quística en esa prueba del talón, lo que conlleva ponerle ya nombre al problema antes de que esa fibrosis quística se manifieste en el propio recién nacido. Esto ayuda a mejorar la supervivencia, porque va a permitir tanto a las familias como a los médicos tomar acciones preventivas.

Y el último y más importante, es la llegada de estos nuevos moduladores. A día de hoy, aunque es aún pronto, podemos decir que son una revolución de la misma envergadura o mayor que la llegada de las enzimas pancreáticas en su día respecto al cambio de tendencia en la curva de la esperaza de vida y estamos esperanzados en que la situación va a mejorar mucho a nivel de supervivencia y de calidad de vida en todo el colectivo.

¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrenta la federación en los próximos años?

JA: El más inmediato es conseguir que los moduladores con indicaciones pediátricas estén disponibles y financiadas por el SNS cuanto antes. El siguiente reto que tenemos es conseguir que el 30% de la población con fibrosis quística que no se puede beneficiar de estos moduladores disponibles en el mercado, pueda tener una alternativa similar. Para ello, hay varias líneas de investigación, entre las que se encuentran las líneas de investigación de la ARN, que han servido para descubrir las vacunas de la Covid-19. Este hecho va a facilitar el poder seguir realizando una investigación para este grupo de personas que no tienen alternativa. Otro reto es mejorar la atención pediátrica, ya que está aún pendiente la aplicación de este tratamiento en niños mayores de seis años.

Por último, destacaría el reto al que se enfrenta el movimiento asociativo, que consiste en seguir fomentando la labor tan importante que tienen las asociaciones para todo el colectivo de fibrosis quística. Es fundamental que sigan participando todas y que aportemos nuestro granito de arena para que puedan seguir peleando para conseguir el fin último, que sería disolver las asociaciones y la federación porque exista una cura para para la fibrosis quística. No pararemos hasta conseguirlo.

José Meca Lallana – Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO)

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15 de junio de 2022

**Dr. José Meca Lallana** – *Médico especialista en Neurología. Director Unidad de Esclerosis Múltiple en Hospital Virgen de la Arrixaca.*

¿Nos puede describir brevemente en qué consiste el Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica? 

JM: La neuromielitis óptica es una enfermedad autoinmune, es decir, se produce por una alteración del sistema inmunológico que, de forma equivocada y aberrante, ataca a los canales de agua (acuaporina 4), que están localizados en el interior del sistema nervioso central. El sistema inmunológico produce anticuerpos contra esos canales de agua que están situados en las células llamadas astrocitos, que son las encargadas de dar soporte al sistema nervioso. Cuando estos anticuerpos contactan con esos canales de agua, destruyen los astrocitos y esto implica que pueda producirse una lesión neuronal, un fallo en la conducción nerviosa, en la funcionalidad y, en definitiva, en el sistema nervioso.

Los canales de agua están principalmente situados en el nervio óptico y la médula espinal. Son las dos estructuras más importantes. Por lo tanto, cuando el sistema inmunológico ataca a estas estructuras, lo más probable es que los síntomas sean una pérdida de visión, si afecta al nervio óptico, o una dificultad para la movilidad de extremidades, por afectación de la médula. Podríamos decir que estos son los síntomas más frecuentes.

Usted ha participado como coordinador en el estudio PERSPECTIVES-NMO, primer estudio realizado en España que recoge las características de la enfermedad desde la perspectiva del paciente. ¿Por qué era necesario este estudio? ¿Cuáles son sus principales resultados? Y, ¿a quién está dirigido?

JM: En el estudio PERSPECTIVES-NMO, que hemos realizado en España y se ha publicado recientemente en la revista Neurology and Therapy, han participado 13 centros de diferentes Comunidades Autónomas. El objetivo del estudio era evaluar la calidad de vida de los pacientes con neuromielitis óptica, analizar cómo éstos se ven afectados por la discapacidad y también, estudiar el grado de estigmatización que les produce el hecho de tener esta discapacidad.

El resultado ha sido el que sospechábamos, pero todavía no habíamos conseguido demostrarlo científicamente. La calidad de vida de estos pacientes está muy afectada. En este estudio participaron 71 pacientes y dos tercios de estos veían muy mermada su calidad de vida en relación con algún tipo de estigmatización que les afectaba. El impacto en la calidad de vida de los pacientes, no solamente físico, sino también psicológico tiene que ver con la gravedad de los síntomas, con su estado de ánimo, con el grado de fatiga, con el dolor que les puede producir la enfermedad y, en definitiva, en relación con el grado de discapacidad. Yo creo que es un estudio muy importante porque sienta las bases para saber el nivel de afectación de estos pacientes en su vida diaria y en su calidad de vida. Además, es un estudio basal, a partir del que tenemos que empezar a trabajar y a evaluar cómo podrían influir futuras terapias en la calidad de vida de estos pacientes.

Dentro del impacto que tiene esta enfermedad para la vida de un paciente, ¿qué variables son las más influyentes en el empeoramiento de su calidad de vida? 

JM: La neuromielitis óptica influye de forma muy negativa en la calidad de vida de los pacientes. Esto es debido a que es una enfermedad que cursa en brotes que son graves o muy graves. ¿Y qué es un brote de neuromielitis óptica? Se trata de un déficit de inicio más o menos agudo, por afectación principalmente de las estructuras antes mencionadas, médula espinal y nervio óptico, que puede consistir en una pérdida de fuerza y sensibilidad de extremidades y en pérdida de visión, respectivamente. También se pueden afectar otras estructuras como el diencéfalo y el tronco del encéfalo que se traduciría en crisis de sueño muy intensas, crisis de hipo y visión doble. El problema que tienen estos brotes es que pueden dejar secuelas. Si un brote se diagnostica pronto y se trata de forma intensa, aunque siempre cabe la posibilidad de que quede una secuela, este riesgo se minimiza. Y, el problema de que quede una secuela es que suele ser permanente y es muy difícil de recuperar. Por lo tanto, los pacientes que padecen esta enfermedad pueden ver muy afectada su calidad de vida si sufren brotes y sufren secuelas. Esto es algo que hemos visto desde siempre en la práctica clínica, ya que los pacientes quedaban con secuelas muy invalidantes.

¿Cómo se podría alcanzar un abordaje holístico de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes? 

JM: Esta es una patología donde es necesario un abordaje holístico del paciente. No nos podemos centrar solamente en el déficit que produce una lesión. Hay varios sistemas funcionales que están afectados: la visión, la movilidad, la sensibilidad, la marcha, el control de esfínteres, el estado de ánimo, la cognición, y hay síntomas asociados como la fatiga que puede ser muy invalidante. Por otra parte, todos estos déficits interfieren notablemente en las relaciones sociales, familiares y laborales. En todos ellos tienen que intervenir diferentes especialistas. Si me permiten la expresión, el “director de orquesta” es el neurólogo, porque se trata de una enfermedad neurológica, pero ha de contar con el apoyo de otros especialistas como oftalmólogos, urólogos, neuropsicológos, psiquiatras, psicólogos y, por supuesto, de médicos rehabilitadores.

Se pueden ver afectadas en gran medida estructuras muy importantes del sistema nervioso central. Y, todo esto, hay que abordarlo desde un punto de vista global. La única forma de hacerlo, tal y como decía, es con un abordaje multidisciplinar, es decir, que haya varios profesionales implicados en el manejo de las complicaciones que produce la enfermedad, porque es la mejor forma de realizar un correcto abordaje de estos déficits desde que comienzan y minimizar el riesgo de secuelas.

¿Existe alguna buena práctica o caso de éxito que quiera resaltar en el manejo de esta enfermedad?

JM: La neuromielitis óptica es una enfermedad muy grave en la que resulta imprescindible realizar un diagnóstico precoz. Hay enfermedades neurológicas en las que después de un diagnóstico precoz no podemos seguir avanzando en el proceso de mejora o prevención porque no disponemos de un tratamiento específico.

La neuromielitis óptica ha sido una de estas enfermedades en las que los neurólogos hemos ido aplicando tratamientos en base a nuestra experiencia y práctica clínica con más o menos éxito dependiendo de los casos, porque no existe un tratamiento específico. Es previsible que en próximas fechas dispongamos de tratamientos específicos para la neuromielitis óptica y, por lo tanto, cobrará más sentido que nunca realizar un diagnóstico precoz.

Estos tratamientos han demostrado eficacia y seguridad en ensayos clínicos fase 3. Tanto los pacientes como los médicos tenemos depositadas muchas esperanzas en disponer de estos tratamientos cuanto antes.

Aitor Aparicio García – La importancia de la investigación social centrada en la persona con una enfermedad poco frecuente

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15 de junio de 2022

**Aitor Aparicio García –** *Director-Gerente del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) dependiente del Instituto de Mayores y Servicios Sociales, Imserso*.

¿Nos puede explicar qué es el centro Creer?

AA: Es un centro de referencia estatal para personas con enfermedades raras y sus familias, ubicado en Burgos. Más conocido por Creer.

Es un centro de servicios sociales creado por el Instituto de Mayores y Servicios Sociales, el Imserso, que actualmente pertenece al Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030.

Como todos saben, el Imserso se orienta hacia los objetivos identificados en las líneas estratégicas de promoción de la autonomía personal, integración en el entorno y accesibilidad. Se trabaja en una red de centros que desarrollan sus objetivos y actividades sobre determinados colectivos no excluyentes entre sí. En este caso, como son personas con enfermedades poco frecuentes, el trastorno mental con discapacidad o daño cerebral y sus familias. El Creer fue inaugurado en el año 2009 y se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras. También, como centro de especialización en servicios de atención y apoyo a familias y cuidadores en la prevención de la promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

Nuestro objetivo como centro de referencia estatal es potenciar la investigación e innovación para generar conocimiento que favorezca la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente y también la de sus familias y cuidadores.

¿Por qué resulta tan necesario un centro de estas características? ¿Cuáles son sus principales programas y servicios?

AA: El Creer ofrece atención especializada y, para ello, estamos desarrollando programas de intervención donde se trabaja con enfoques prioritarios la promoción de la autonomía personal, la integración en el entorno y la accesibilidad universal.

En este momento, estamos iniciando un proyecto donde se evaluará la eficacia de programas de intervención para la promoción de la autonomía personal en personas afectadas por una enfermedad rara, sus familiares y cuidadores (denominado Pipap). También, presentamos cada año un programa de formación especializada en enfermedades poco frecuentes, dirigido a profesionales y a la sociedad en general, cuyo objetivo es promover e impulsar acciones de formación y cualificación. Además, ofertamos un programa formativo diseñado e impartido por los profesionales del centro para familiares y cuidadores a través de la plataforma de teleformación del Imserso.

¿Qué papel juega el Creer en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras?

AA: Lo que nos diferencia de otros centros donde se ofrece solamente apoyo e intervención, es la investigación y la transferencia de conocimiento, que debe ocupar siempre un lugar prioritario en el Creer. Y, también, porque es nuestra razón de ser.

El Imserso se configura como una herramienta fundamental de la Administración General del Estado en materia de autonomía personal y dependencia. Entre otros recursos, dispone de los centros de referencia estatal.

El centro Creer es uno de los nueve centros de referencia estatal que componen la Red de Centros CRE del Imserso, integrado en los servicios de Sistema de la Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD).

En qué aspectos se diferencia el centro Creer del resto de centros CRE de España? ¿Trabajan de manera coordinada?

AA: Los centros CRE son una importante y estratégica parte de la organización que tiene como finalidad promover la innovación y mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad y en situación de dependencia.

El trabajo en la red de centros del Imserso permite compartir metodologías y herramientas, así como avances en el desarrollo de aspectos que son compartidos por todos los colectivos (mejora de la accesibilidad, modelo de atención CP y respeto a los derechos de las personas con discapacidad).

¿Podríamos considerar que el Creer es un caso de éxito en la asistencia a las personas con enfermedades raras y su entorno familiar y asociativo? ¿Qué factores lo justifican?

AA: El centro Creer del Imserso se ha posicionado durante estos más de 12 años como centro de referencia en servicios sociales, especializado en la implantación de programas de atención y apoyo para la promoción de la autonomía personal con personas afectadas por una enfermedad poco frecuente y sus familias y cuidadores. También ha intentado y quiere ser promotor de la coordinación en la investigación e innovación social en la formación especializada dirigida a profesionales y en la divulgación y sensibilización en esta materia.

Nuestro modelo está basado en principios de personalización, de participación y de respeto a la autonomía como elementos clave de la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes. Es la línea por la que debemos continuar apostando, ayudando a fijar los modelos de atención centrada en las personas en el ámbito de las enfermedades raras. Por este motivo, es fundamental la detección de las necesidades de las familias y atenderlas con las peculiaridades que cada una de ellas presenta.

Desde el Creer, se viene trabajando en la atención a familias de personas afectadas por una enfermedad rara, basándose en un modelo biopsicosocial. Para nosotros es prioritaria esa atención individualizada que se da a todas las personas afectadas.

Es importante también la participación y la colaboración en red con otras entidades públicas y asociaciones de pacientes, evidentemente. Y una muestra de esta colaboración, es el proyecto que estamos realizando conjuntamente con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y con la Federación Española de Enfermedades Raras sobre determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades raras en España, cuyo objetivo es conocer el tiempo que transcurre desde que una persona acude a recibir una atención, hasta que se confirma el diagnóstico de una enfermedad rara en España, analizar su variabilidad geográfica, reunir más información sobre las posibles causas del retraso diagnóstico y disponer de un mayor conocimiento para poder plantear recomendaciones en el futuro.

También, en el año 2021, se ha presentado nuestra última publicación titulada “Enfermedades raras en la Escuela: Guía de Apoyo” y se está trabajando para presentar dos nuevas publicaciones en este año 2022 que se centran sobre temas muy necesarios y que son prioritarios también para el ámbito de las enfermedades raras.

Han pasado por el Creer más de 130 asociaciones de enfermedades raras de todo el ámbito nacional y han participado en los diferentes programas que ofrece el Centro, representando a más de 600 enfermedades poco frecuentes diferentes. El Creer sigue siendo un centro por y para los más de tres millones de personas que viven con una enfermedad rara en nuestro país, impulsando programas de mejora de su calidad de vida y de promoción de la autonomía personal y de respeto a sus derechos.

Patricia Fanlo Mateo – Sociedad Española multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes sistemáticas (SEMAIS) – Las enfermedades autoinmunes sistemáticas

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15 de junio de 2022

**Dr. Patricia Fanlo Mateo –** *Presidenta de la Sociedad Española multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes sistemáticas*

¿Cuál es la misión y la visión de la SEMAIS?

PF:SEMAIS es la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas. Es una sociedad pionera, ya que nunca en nuestro país se había constituido una sociedad multidisciplinar destinada a la formación e investigación de estas enfermedades, además, porque por primera vez se ha incluido un vocal representante de pacientes. Esta sociedad ha sido siempre una reivindicación histórica de las asociaciones de pacientes, que demandaban que los especialistas nos uniéramos más, hiciéramos más reuniones y más formación en común. Nosotros, escuchamos la propuesta, tomamos la iniciativa y finalmente nació hace un año SEMAIS.

SEMAIS tiene una misión, una visión y unos valores muy importantes para toda nuestra sociedad. La misión de SEMAIS es la asistencia integral en este tipo de enfermedades, y nuestra visión es llegar a ser el grupo de referencia para estas patologías a nivel nacional, liderar la formación y el conocimiento y desarrollar líneas de investigación, todo esto dentro de un marco donde se garantice la calidad y la excelencia. Nuestros valores se fundamentan en el trabajo en equipo. Esta visión multidisciplinar es lo que nos caracteriza por encima del resto de las sociedades, la implicación personal y, sobre todo, dentro de también de un marco de ética profesional.

¿Qué proporción de las enfermedades autoinmunes sistémicas son consideradas raras? ¿Cuáles son las principales diagnosticadas?

PF: Las enfermedades autoinmunes sistémicas son aquellas enfermedades en las que el sistema inmune del propio paciente ataca a estructuras de su propio cuerpo y son las propias defensas del individuo las que, aparte de luchar contra virus y bacterias que le agreden, identifican ciertas estructuras como extrañas, y las atacan e inflaman. En algunos casos, el riñón, los pulmones, el intestino, las articulaciones y la piel.

Se desconoce el número exacto de pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas en España, ya que hay una diversidad de diagnósticos y de incidencias que se agrupan dentro de esta denominación. Por lo tanto, es muy difícil conocer con exactitud la incidencia y prevalencia en España a nivel global en la actualidad, pero sí que hay alguna enfermedad que suele ser más prevalente, como por ejemplo el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia o las vasculitis. Hay estudios más concretos de incidencia y la mayoría de estas enfermedades suelen tener una incidencia inferior al 1% de la población española.

¿Cuáles son los principales retos que presentan estas enfermedades?

PF: Los pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas pasan por varias fases. En primer lugar, hay una fase del diagnóstico y hay que recordar que estos pacientes, en la mayoría de los casos, tardan mucho tiempo en ser diagnosticados porque son enfermedades raras que no todo el mundo conoce y van peregrinando de un especialista a otro. Cuando un paciente llega a una consulta y obtiene un diagnóstico, siente alivio ya que entiende el porqué de esos síntomas, el dolor en las articulaciones, las manchas en la piel, el cansancio, etc. Una vez que pasan a una segunda fase, pasan a vivir la realidad en la que ven afectada su calidad de vida. Además, la edad a la que comienzan a dar la cara estas afecciones suele ser entre los 20 y los 40 años, es un rango de edad en el que solemos vivir nuestro mayor desarrollo personal y profesional.

¿Cuáles han sido los principales avances en el ámbito del diagnóstico en estas enfermedades? ¿Cómo se está mejorando la calidad de vida de los pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas?

PF: Muchas veces estas enfermedades impiden poder realizar una vida plena tanto a nivel profesional como a nivel personal, por lo que ven mermada su calidad de vida. Se ven limitados para poder salir un día a comer con su familia, celebrar un cumpleaños, o incluso poder ir a su trabajo de forma normal. Hoy en día, gracias a los avances terapéuticos y, sobre todo, a las terapias biológicas y la medicina de precisión personalizada, se ha conseguido que muchos de estos pacientes entren en lo que se llama la fase de remisión, queden libres de brotes y puedan realizar a veces una vida más normal.

¿Qué iniciativas tiene la SEMAIS relacionadas con EERR?

PF: Actualmente tenemos uno de los proyectos estrella que es pionero en España y uno de los pocos que existen a nivel europeo. Se trata de un registro de capilaroscopia llamado CAPIDATA SEMAIS que, además de ser el primero que se va a realizar en España de imágenes de capilaroscopia, va a ir enlazado con el Registro Español Multidisciplinar de Esclerodermia que también hemos relanzado.

Para nosotros esto va a ser nuestro buque insignia junto con la formación, ya que hemos estado apoyando mucho la formación durante la pandemia.

¿Qué buenas prácticas podría destacar en el abordaje de las enfermedades raras con un componente autoinmune?

PF: SEMAIS nació en medio de una pandemia, por ese motivo, prácticamente todas las actividades que hemos realizado hasta ahora de formación han sido webinars. La primera reunión de SEMAIS fue un taller de lupus, tuvo un gran éxito con más de 400 inscritos. También hemos hecho webinars sobre enfermedades autoinflamatorias multidisciplinares con pediatras reumatólogos, oftalmólogos y dermatólogos. En los próximos meses tenemos pendientes una reunión de COVID-19, un taller de lupus con pacientes y un taller de lupus con expertos en enfermedades autoinmunes sistémicas. Además, tengo el orgullo de anunciar también, que hemos lanzado dos expertos universitarios, uno en vasculitis, el cual ha tenido una gran acogida y en 15 días se han agotado las inscripciones, y otro experto en esclerodermia.

Para el año que viene, tenemos preparados otros dos expertos universitarios de formación: uno en lupus, por la Universidad de Barcelona, que lidera el doctor Ricard Cervera; y otro en enfermedades autoinflamatorias por la Universidad Francisco Victoria, un experto en medicina de precisión personalizada liderado por el doctor Lucio Pallarés y por mí.

Vamos a seguir apostando por la formación y, partir de ahora, si la pandemia nos deja, las actividades serán de forma híbrida, tanto presencial como online. También vamos a colaborar con la reunión de pacientes con SAF en junio y con un taller para pacientes con lupus que hemos organizado de forma conjunta con la Federación Española de Lupus.

¿Cuáles son las lecciones aprendidas en estos últimos años?

PF: Para nosotros, lo más importante es colaborar con los pacientes y tenerles incluidos dentro de esta sociedad. Desde el punto de vista personal, uno de los logros que tiene esta sociedad es el haber incluido la figura del paciente ya que nos aporta mucho, tiene voz como cualquier otro y nos asesora estupendamente. Además, Gustavo Amorós, que es nuestro vocal, es una persona muy cariñosa y muy amable que está trabajando con nosotros codo con codo y apostando por esta sociedad en la que, de verdad, sobre todo los pacientes, han creído desde un principio.

Juan Carlos Saorín Lozano – Una reflexión Estratégica sobre la financiación y el acceso a las terapias dirigidas a EERR

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15 de junio de 2022

**Juan Carlos Saorín Lozano** – *Head Of Pricing en Roche Farma España*

¿Podría presentar brevemente a Roche como empresa involucrada con las enfermedades raras y hablarnos sobre su presencia en España?

JCS: Roche es una compañía biotecnológica líder a escala global que dispone de medicamentos significativamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencia. Es líder mundial en diagnóstico in vitro, incluido el diagnóstico histológico del cáncer y se sitúa a la vanguardia del control de la diabetes. Además, la combinación de las facetas farmacéutica y diagnóstica junto al desarrollo del análisis de datos convierte a Roche en líder en medicina personalizada con una estrategia integral orientada a proporcionar a cada paciente un diagnóstico más preciso y el mejor tratamiento posible.

En España dispone de unos 2.000 empleados y cuenta con cinco instalaciones repartidas entre Madrid y Barcelona. Es un dato importante saber que, en 2021, Roche invirtió 143 millones de euros en I+D+i, de los que 65 se destinaron a investigación clínica y básica. La inversión de Roche en investigación clínica en España se traduce en 334 ensayos clínicos activos sobre 70 moléculas, en las que participan 15.000 pacientes distribuidos en 183 hospitales. Oncohematología, inmunoterapia, neurociencias y enfermedades raras son los ámbitos principales en los que se centra esta actividad investigadora y, concretamente, en enfermedades raras trabajamos en enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne; neuroinmunológicas, como el trastorno del espectro neuromielitis óptica; neurodegenerativas, como la enfermedad de Huntington; o del neurodesarrollo, como el síndrome de Angelman.

¿Nos puede explicar cuál ha sido el principal objetivo del proyecto FINEERR?

JCS: El objetivo principal del proyecto FINEERR ha sido realizar una reflexión estratégica, sobre todo multidisciplinar, sobre el reto que supone la financiación y el acceso de las terapias dirigidas a tratar enfermedades raras en España. En concreto, pretende poner en común el conocimiento de 40 expertos para consensuar propuestas concretas de mejora a medio plazo que ayuden a la toma de decisiones sobre la asignación óptima de recursos destinados a las enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud.

¿Por qué resulta tan necesario realizar un estudio como éste?

JCS: En los últimos 20 años se han producido importantes avances en el ámbito de las enfermedades raras: un aumento de la concienciación hacia estas patologías, su reconocimiento como prioridad sanitaria, se han producido mejoras en su diagnóstico, un incremento de la actividad científica, el desarrollo de nuevas terapias y la creación de una comunidad que da voz a los pacientes con un menor aislamiento. La regulación específica de los medicamentos huérfanos ha sido muy positiva para el desarrollo de nuevos fármacos. Entre el 2000 y 2020 se designaron como huérfanos más de 2.300 fármacos en Europa y la Agencia Europea del Medicamento autorizó la comercialización de más de 190 medicamentos.

Conviene tener en cuenta, sin embargo, que no todos los medicamentos indicados para una enfermedad rara tienen por qué tener una situación de huérfano o haber sido aprobados como medicamentos huérfanos por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos).

Pese a los avances, continúan existiendo retos importantes en materia de financiación y acceso. Creo que es importante resaltar que de los más de 3 millones de personas que se calcula que padece una enfermedad rara en nuestro país, el 47% puede no estar recibiendo tratamiento preciso. Por otra parte, los pacientes sólo tienen acceso con la financiación pública a algo menos de la mitad de los medicamentos huérfanos autorizados por la EMA, con un tiempo hasta la decisión de reembolso que puede demorarse más de dos años. Por ello, es necesario una reflexión sobre los retos en financiación y acceso de las terapias dirigidas a las enfermedades raras, en aras de reducir la brecha entre el desarrollo y el uso del medicamento.

Para nosotros es fundamental aumentar la equidad en el acceso a las terapias disponibles y, al mismo tiempo, introducir estrategias coherentes, eficientes y sostenibles a largo plazo.

¿Cuáles han sido las principales conclusiones del informe?

JCS: En el debate surgido en los diferentes grupos de trabajo del proyecto se recabaron 50 medidas de acción que cabría agrupar en nueve áreas temáticas. Para establecer un orden de las diferentes acciones, se pidió a los expertos que las clasificaran en base a su relevancia y a su factibilidad. Las tres medidas a considerar más relevantes fueron la digitalización de redes y el acceso a bases internacionales, la recogida específica de datos para medicamentos huérfanos y la armonización diagnóstica entre Comunidades Autónomas. Al mismo tiempo, entre las medidas más factibles se encuentran el promover una mayor comunicación entre profesionales, sanitarios y pacientes, la publicación obligatoria del informe del posicionamiento terapéutico, algo que ya está incorporado en el nuevo plan de consolidación del Ministerio, y la captación rápida de pacientes para ensayos clínicos. Cuatro de las diez recomendaciones más relevantes se encuentran también entre las diez más factibles, por lo que habría que hacer un énfasis entre ellas. Se trata de la publicación obligatoria de los IPTs, la mejora de los procesos de derivación de pacientes con enfermedades raras dentro y fuera de los centros de referencia, la mejora de la gobernanza de los mecanismos de seguimiento y, por último, la mejora de comunicación entre profesionales sanitarios y pacientes.

¿Qué entidades públicas y privadas están representadas en este proyecto? ¿Cómo afecta la participación de los equipos multidisciplinares de expertos a los resultados del informe?

JCS: Este think tank que ha elaborado el proyecto Fineerr se ha estructurado a partir de un Grupo Asesor CORE y de cuatro Grupos de Trabajo (GT) temáticos, multidisciplinares, donde se compartieron experiencias y opiniones sobre distintos aspectos relevantes de la financiación y acceso a estas terapias.

El grupo Asesor Core estuvo formado por siete expertos representantes de primer nivel del ámbito regulatorio, institucional, científico, clínico, económico, gerencial y de los pacientes. Su papel ha sido clave a lo largo de todo el proyecto Fineerr, tanto en su concepción inicial como en sus distintas fases. Siendo más concreto, solo en el grupo Core han participado destacados miembros del Ministerio de Sanidad, de la Agencia Española del Medicamento, de la Sociedad Española, de la Farmacia Hospitalaria, de FEDER, del Comité Asesor de la Prestación Farmacéutica, de las Comunidades Autónomas y de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Posteriormente, estos expertos lideraron otros grupos de trabajo en los que también participaron destacados miembros a nivel nacional y autonómico de todos los ámbitos de la salud: Universidad, política, economía, jurídico, investigación asistencial, gerencial y representantes de sociedades científicas.

Por tanto, en el Proyecto FINEERR han participado expertos en múltiples facetas del ámbito público y privado, sin olvidar a los pacientes que, como agentes claves del sistema, son para los que se articulan las medidas. Estuvieron representados en todos los grupos de trabajo del proyecto, incluyendo al grupo Core.

La escasa colaboración público-privada fue percibida como uno de los principales problemas para desarrollar nuevos fármacos en EERR. ¿Cómo cree que podría mejorarse la situación?

JCS: Una de las propuestas del proyecto es potenciar la colaboración público-privada en investigación dirigida a medicamentos para enfermedades raras. Se propone impulsar en mayor medida modelos de co-desarrollo en los que la administración participe desde las primeras fases en el diseño de los ensayos clínicos, de forma similar al actual desarrollo de las vacunas frente a la Covid-19. Además, potenciar la colaboración público-privada para involucrar a todos los agentes relevantes en el proceso de I+D, mejoraría la previsibilidad y la optimización de los recursos.

La colaboración público-privada en investigación es una medida factible, siempre y cuando exista voluntad política. El ejemplo de la Covid-19 es un caso paradigmático de ello.

La situación actual en un contexto de pandemia puede ofrecer grandes oportunidades. Permitir esta colaboración en enfermedades raras debería aspirar a ser internacional e incluirse en una futura actualización de la estrategia española de enfermedades raras para nutrirse de los recursos europeos.

La nueva Ley de Contratación del Sector Público lo contempla y ampara. Todos los agentes involucrados deben poner de su parte y se necesita un diálogo temprano y un marco que los regule para que se establezcan criterios de transparencia. Algunas trabas para ello son los mecanismos de carácter administrativo y la falta de recursos y personal del sistema público para acometer esta área.

¿Cuáles son los retos a los que se enfrentan el sector público y privado para seguir colaborando juntos?

JCS: Yo creo que los tres principales retos los podríamos agrupar en: la colaboración público-privada para el desarrollo de los estudios clínicos que permitiera avanzar en obtener mejores resultados; una colaboración que permitiera la financiación y el acceso de forma más rápida y ágil a los medicamentos para estas enfermedades raras; y colocar al paciente en el centro del sistema, de manera que todo el sistema se pueda organizar y reorientar de forma que los pacientes sean tratados de la forma más eficiente, más ágil y dinámica posible.

newsRARE

newsRARERevista de divulgación científica sobre Enfermedades Raras

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Resumen

Comentario

RESUMEN

Percepciones acerca de la importancia de distintos casos de éxito en EERR

Visibilidad de los casos de éxito en EERR

Casos de éxito específicos

MENSAJES CLAVE

VISTA PANORÁMICA DEL PROGRESO

CASOS EXITOSOS QUE CAMBIARON HISTORIAS

Diagnóstico y tratamiento

Investigación

Cuidados integrados

Movimientos políticos, normativos y asociativos

ESFUERZO COORDINADO PARA LOGRAR OBJETIVOS AMBICIOSOS

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