Para los más de 300 millones de personas con enfermedades raras (EERR) en el mundo (3 millones en España)¹, continúan existiendo problemas y retos de muy distinto calibre. El 30% de los 150 millones de niños con EERR a nivel mundial fallece antes de cumplir cinco años, mientras que para el 90% de los pacientes con EERR todavía no hay tratamientos específicos para su patología. Por otro lado, en España, se estima que el tiempo promedio de diagnóstico de una EERR es de 5 años, llegando a ser de más de 10 años en el 19% de los casos^1,2.

Si, por un lado, el reconocimiento de las necesidades aún existentes motiva a los seres humanos a querer seguir por la senda del desarrollo, por otro lado, también es necesario reconocer los éxitos logrados. Así, cualquier acción que tiene como objetivo promover mejoras futuras incluye una evaluación de los logros y resultados obtenidos en el pasado³.

Los avances producidos en los últimos veinte años en el campo de las EERR significaron un soplo de esperanza para muchas personas que padecen o conviven con este tipo de patologías poco frecuentes, a través de más y mejores diagnósticos, nuevos tratamientos, la aprobación de marcos normativos, la priorización en aspectos de política sanitaria, la creación de redes de apoyo o el aumento de la actividad investigadora, por mencionar solo algunos ejemplos⁴.

El esfuerzo de reunir y dar a conocer algunos de estos éxitos puede contribuir a concienciar a la sociedad acerca de la necesidad de seguir avanzando colectivamente en mejorar la vida y el entorno de las personas con EERR. Además, conocer buenas prácticas nacionales e internacionales puede ayudar a que se pongan en marcha otras iniciativas similares en otros lugares y entornos.

Esto es lo que buscamos con este artículo, en el que primero daremos una visión global de los principales desarrollos llevados a cabo hasta la fecha en distintas esferas asociadas a las EERR, para luego ejemplificar casos concretos de éxito que han cambiado la historia de muchos pacientes. Destacaremos tanto iniciativas destinadas a mejorar la vida de individuos o familias, como otras destinadas a la generación de cambios a nivel nacional o global. Finalmente, miraremos al horizonte, con el objetivo de indicar, a grandes rasgos, de qué manera y en qué aspectos este progreso podría seguir teniendo lugar.

VISTA PANORÁMICA DEL PROGRESO

En este apartado se da una visión amplia de los principales progresos producidos en las dos últimos décadas en el ámbito de las EERR; unas enfermedades que entonces eran prácticamente invisibles e intratables, y que a día de hoy, gracias al esfuerzo realizado en las distintas esferas (clínica, investigación, política, asociativa, etc.) no solo son visibles, sino que también son consideradas como prioridades en materia sanitaria y de derechos humanos⁵.

Hemos agrupado los avances en torno al diagnóstico, tratamiento, investigación, atención integrada, uso de la tecnología, además de movimientos políticos, normativos y asociativos.

El progreso en el diagnóstico se basa en la identificación de nuevas EERR y su causa subyacente, a menudo de origen genético, y en el desarrollo y disponibilidad de pruebas analíticas asociadas a su descubrimiento. En este contexto, cabe destacar que, sobre todo gracias a la secuenciación completa del ADN logrado entre los años 2010 y 2020, se han diagnosticado 886 nuevas EERR y el número de pruebas genéticas disponibles prácticamente se ha doblado (en 2020, había tests disponibles para 4.200 EERR, frente a los 2.300 de 2010). Además, la eficiencia diagnóstica en los últimos 5 años ha aumentado del 10% al 30-50%, lo que supone un avance considerable para los pacientes⁶. Finalmente, existen diversas iniciativas enfocadas en diagnosticar enfermedades desconocidas, como son la Red de Enfermedades no Diagnosticadas (UDN, EEUU), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (UDP, EEUU), la Red Internacional de Enfermedades no Diagnosticadas (UDNI) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD, España)¹.

También se ha producido una notable evolución en los tratamientos disponibles. Entre 2002 y abril de 2022, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) designó 1.799 medicamentos huérfanos (MMHH). Otro elemento a resaltar es que se ha acentuado el foco en fármacos aprobados por esta misma agencia dirigidos a las EERR, de modo que si en el periodo 1996-2017 éstos representaban el 10% del total, en 2018-2020 su peso aumentó hasta el 18,4%, con un número anual promedio de autorizaciones de MMHH que pasó de 3 a 15⁸. Las novedades terapéuticas incluyen pequeñas moléculas, terapias de sustitución enzimática, inmunoterapia con anticuerpos, proteínas terapéuticas, terapias génicas, células madre, medicina regenerativa, terapias basadas en el ARN y avances nanotecnológicos, entre otros¹.

Sumado a eso, se ha producido un auge en la investigación de terapias dirigidas a EERR. Entre 2000 y 2020, se registraron en las cuatro bases de datos más importantes del mundo (Europa, Estados Unidos, Japón y China, que contienen más del 85% de todos los datos a nivel global) un total de 30.029 ensayos clínicos para el desarrollo de más de 2.000 fármacos dirigidos al tratamiento de EERR^12,13. Si entre 2000 y 2010 se iniciaban en promedio unos 900 ensayos clínicos cada año en EERR, en 2010-2020 este número se duplicó, hasta alcanzar los 1.800 nuevos estudios cada año^12,13. En España, a diciembre de 2021, había 224 ensayos clínicos en marcha para el desarrollo de MMHH⁹.

Parte de este éxito en la investigación se debe a las actividades colaborativas, como los 23 consorcios de la Red de Investigación Clínica en Enfermedades Raras (RDCRN, EEUU), las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN) o los 62 grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España, que incrementan la capacidad investigadora, a través de redes multidisciplinares nacionales e internacionales que congregan las fortalezas y los recursos de las plataformas federadas relacionadas con las actividades de recopilación, intercambio y análisis de datos¹. Otro aspecto clave para el desarrollo de la investigación fue la creación de registros específicos para EERR, entre los que cabe destacar, en España, la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER: proyecto de 2003-2006), la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (Spain-RDR: 2012-2015) y el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)¹⁴. Estos tres proyectos fueron responsables de la creación del 94% de todos los registros autonómicos poblacionales en EERR en España¹⁴. Actualmente, nuestro país cuenta con 57 registros de EERR, de los cuales, 39 (68%) son nacionales, 12 (21%) regionales y el resto europeos o internacionales (11%)¹⁵.

Por otro lado, la coordinación e integración del cuidado a los pacientes con EERR es esencial, ya que en la mayoría de los casos, necesitan la atención y el apoyo de diferentes profesionales de la salud, trabajadores sociales y otros profesionales involucrados en el circuito asistencial de estos pacientes¹⁶. A este respecto, pese a no disponer de datos concretos acerca de cuantas EERR se beneficiaban de la aplicación de una atención integral (sanitaria, social, comunitaria, equipos multidisciplinares, etc.) antes y a día de hoy, sí que existen distintos ejemplos de nuevos modelos de cuidados implementados para EERR como la hemofilia, la fibrosis quística, la neurofibromatosis, entre otras¹⁶. Además, conviene mencionar la adopción de la recomendación unánime, por parte de la Comisión del Grupo de Expertos en EERR de la Comisión Europea, para la integración de los cuidados sanitarios y de servicios sociales en la atención a los pacientes con EERR en los Estados Miembro^16,17. Asimismo, en este aspecto, es imprescindible contar con unidades que concentren conocimiento específico y experiencia en el manejo de estas patologías. Este es el caso de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR). En España, existen 297 CSUR¹⁸, de los cuales, más de 100 están dedicados a EERR¹⁹.

Asimismo, el uso de las tecnologías de la información y comunicación, sobre todo relacionado con la aplicación de la inteligencia artificial a las EERR, ha crecido exponencialmente. Por ejemplo, en 2019 se publicaron 80 artículos científicos relacionados con este tema, frente a solo 3 en 2010. En ese marco, las principales fuentes de datos utilizadas fueron las imágenes, datos demográficos y datos ómicos, que se aplicaron sobre todo en modelos relacionados con procesos de diagnóstico y pronóstico. Más de la mitad de las publicaciones (55%) se refieren a enfermedades con una prevalencia de 1-5 / 10.000 personas, y las enfermedades con mayor frecuencia en estas investigaciones fueron la esclerosis lateral amiotrófica, el lupus eritematoso sistémico, el daño cerebral traumático de moderado a grave y la fibrosis quística¹¹.

En el espacio político, se ha observado un enorme esfuerzo en aras de establecer marcos normativos e incentivos para el desarrollo de tratamientos dirigidos a las EERR. Cimentados en los dos principales instrumentos regulatorios, el Orphan Drug Act (EEUU, 1983) y el Reglamento Europeo 141/2000, 28 países europeos han creado planes y estrategias nacionales para las EERR^10,20. En España, aparte de la Estrategia Nacional en EERR publicada en 2009 y actualizada en 2014, cinco CCAA han aprobado sus propios planes y otras cuatro han incluido medidas específicas para EERR en sus planes de salud¹⁰. Finalmente, la implementación de diversos instrumentos por parte de la EMA (evaluación acelerada, medicamentos prioritarios [PRIME], aprobación condicional o en circunstancias excepcionales, entre otros) ha dado lugar a programas de revisión y aprobación acelerada de enfermedades graves o potencialmente mortales, incluyendo en gran medida a MMHH¹.

El florecimiento de casos de éxito en EERR se asocia a innumerables transformaciones que mejoran la vida de las personas que las padecen, aliviando la carga en su entorno e incluso logrando beneficios sociales

Asimismo, debido a los costes asociados a los tratamientos dirigidos a EERR, se han creado diversos modelos alternativos de financiación (acuerdos de riesgo compartido, pago basado en resultados, pagos fraccionados, etc.), en aras de mejorar el acceso de los pacientes a los mismos. Según la OCDE, este tipo de modelos se utilizan especialmente en cáncer y en EERR²¹. En una encuesta realizada en 14 países, donde se preguntaba por la existencia de acuerdos de entrada gestionada de medicamentos para 104 fármacos/indicaciones, aproximadamente el 50% eran fármacos destinados a EERR o a cáncer, y contaban con 359 acuerdos (un promedio de unos 7 contratos para cada fármaco/indicación)²¹.

Por su parte, el papel del movimiento asociativo cobra especial importancia, por representar a los pacientes en diversas actividades, como la defensa de sus derechos, la sensibilización de la sociedad con respecto a su problemática y el impulso de la investigación, entre otras. En este sentido, cabe destacar a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que actúa como el principal representante de los pacientes con EERR en España, y su movimiento asociativo ha mostrado una notable evolución a lo largo de los últimos veinte años. Entre 1999, año de su constitución, y 2020, el número de socios (de los cuales, el 90% son asociaciones de pacientes) ha crecido más de un 20% anualmente, contando en la actualidad con 380. En 2003, este tejido representaba a 200 enfermedades, y en 2020, a casi 1.200^7,22.

CASOS EXITOSOS QUE CAMBIARON HISTORIAS 

El florecimiento de casos de éxito en el campo de las EERR se asocia frecuentemente a innumerables transformaciones, dado que mejoran la vida de las personas que las padecen, aliviando la carga en su entorno más íntimo e incluso logrando beneficios sociales de diversa magnitud. Así, conviene detenerse en algunos de ellos, indicando de qué manera estos logros cambiaron historias, ya sea a nivel individual, familiar o social.

Diagnóstico y tratamiento

El síndrome DDX3X se diagnosticó por primera vez en un estudio de 2015, a través del enfoque de secuenciación de genomas, que identificó un gen del cromosoma X llamado DDX3X que estaba frecuentemente mutado en chicas jóvenes a las que se les había diagnosticado un retraso inexplicable del desarrollo o una discapacidad intelectual²³.

Tras este hito, se han identificado alrededor de 700 casos en el mundo, de los cuales 21 estaban en España. Uno de ellos, reportado por FEDER, es el caso de Paula, una niña nacida un año después del descubrimiento de esta EERR. Pese a haber tardado tres años en recibir un diagnóstico, su situación y la de sus familiares hubiese sido sin duda muy distinta si Paula hubiera nacido antes de 2015²⁴.

Además, se ha avanzado mucho en el entendimiento de las mutaciones en el gen DDX3X. En este sentido, el mayor estudio de cohorte, realizado con 107 pacientes con esta enfermedad, ha podido demostrar correlaciones entre distintas mutaciones y la gravedad de la enfermedad²⁵. Esto ha permitido mejorías en su manejo, que en ausencia de un fármaco dirigido a tratarla, se realiza con el objetivo de, a través de un abordaje multidisciplinar y apoyo psicológico, mejorar habilidades individuales, dificultades de alimentación, problemas de comportamiento, convulsiones, trastornos del movimiento, deficiencias visuales y auditivas, o defectos cardíacos congénitos, entre otros²⁶.

Pese a todavía no ser el caso de los pacientes con síndrome DDX3X, muchas personas se benefician de la introducción de nuevos medicamentos dirigidos a tratar enfermedades raras sin alternativas terapéuticas. Como ejemplo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó, en 2021, los primeros fármacos dirigidos al tratamiento de enfermedades raras como la policitemia vera, la colestasis intrahepática familiar progresiva, la hemoglobinuria paroxística nocturna, el síndrome de alagille, la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A y la vasculitis asociada a anticuerpos anti citoplasma de neutrófilo, entre otras²⁷.

Destaca la aprobación de la fosdenopterina, aprobada en 2021 para el tratamiento de la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A. Los pacientes con esta enfermedad sufren daños neurológicos graves y de rápida progresión que incluyen convulsiones intratables, dificultades de alimentación y debilidad muscular por la acumulación de metabolitos tóxicos de sulfito en el sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes mueren en la primera infancia a causa de infecciones. Antes de la aprobación de este fármaco, las únicas opciones de tratamiento eran cuidados de apoyo y terapias dirigidas a las complicaciones derivadas de la enfermedad. Tras su aprobación, los pacientes tratados tendrán mayor probabilidad de supervivencia (84% a los tres años, frente al 55% de los pacientes que no se traten con este medicamento)^28,29.

Investigación

El esfuerzo investigador es el principal responsable de la generación de conocimiento acerca de las bases biológicas de las EERR, el desarrollo de nuevas terapias y la disponibilidad de nuevos procedimientos diagnósticos para estas enfermedades. Casos como los mencionados anteriormente no serían posibles sin la existencia de redes, recursos y personas dedicadas exclusivamente a estos avances, en aras de mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías.

La elección de casos de éxito en esta área es un reto de gran magnitud y complejidad, dado el riesgo permanente de omisión de hitos importantes y destacables. Sin embargo, parece imprescindible mencionar dos ejemplos que introdujeron cambios capitales en el ámbito investigativo de nuestro país, como son el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR).

CIBERER es una institución de referencia en la investigación de EERR en España, y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), un consorcio público creado en 2006, bajo el paraguas del Instituto de Salud Carlos III. Además, está alineado con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación en EERR (IRDiRC). Su experiencia de 15 años, su estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación, y sus 7 programas científicos han contribuido a lograr un desarrollo significativo en la producción científica, internacionalización, descubrimiento de nuevos genes y terapias asociadas a las EERR^30,31.

Entre estos éxitos, destacan la descripción de más de 100 nuevos genes asociados a EERR, la contribución para la designación de 25 MMHH (de los cuales, 12 patrocinados directamente por CIBERER) en Europa y Estados Unidos, el diagnóstico de un 29% de los pacientes elegidos para el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD, España), la participación en 9 ERN sobre diferentes EERR, la realización de 85 proyectos intramurales (con una dotación de 4,5 millones de euros), y la puesta en marcha del Consejo Asesor de Pacientes (CAP), en colaboración con el movimiento asociativo y con la organización que los agrupa, FEDER. Asimismo, el centro ha recibido alrededor de 8 millones de euros de financiación para la investigación de aspectos genéticos de la Covid-19^30,31.

Dos ejemplos de éxito en investigación en España son el CIBERER y el Registro Estatal de Enfermedades Raras

Por su parte, el ReeR, impulsado por los proyectos REpIER y Spain-RDR, y creado en 2015 por el Ministerio de Sanidad, fue una de las primeras iniciativas de carácter estatal para la vigilancia poblacional de enfermedades crónicas. Nació con la finalidad de proporcionar información epidemiológica sobre EERR para fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos. Está constituido por todos los registros autonómicos de EERR¹⁴. Su creación ha permitido la realización del primer informe epidemiológico de EERR a nivel nacional, que describe la prevalencia de 22 EERR en España (30.378 casos hasta 2018, distribuidos por CCAA, sexo, grupo de edad, año de notificación y número de fallecidos, por enfermedad y prevalencia por cada 10.000 habitantes³².

Cuidados integrados

La reducción de la brecha existente entre la necesidad y el cuidado recibido por los pacientes con EERR en las áreas sanitaria, social y comunitaria es crucial para aumentar la esperanza de vida, la calidad de vida y la autonomía de las personas con estas patologías, apoyándolas en sus derechos humanos básicos. En otras palabras, es fundamental contar con un cuidado integral, para lo que se deben mejorar aspectos relacionados con el circuito asistencial¹⁶.

La implementación de este circuito asistencial integral es extremadamente compleja, dado que requiere equipos multidisciplinares, la participación y coordinación de todos los actores involucrados en el proceso, y un cambio (en muchas ocasiones, sustancial) de perspectivas y conceptos relacionados con la atención y servicios ofrecidos. Sin embargo, existen diversos ejemplos de iniciativas de éxito en este ámbito, que pasan por la implantación a nivel nacional de estándares de cuidado y calidad para cada EERR, centros nacionales de servicios y conocimiento, redes creadas a través de enfoques bottom-up y de consenso, sistemas de gestión de caso, y unidades integradas de servicios (one-stop-shop services), entre otras¹⁶.

Un caso concreto de éxito relacionado con este aspecto es un proyecto denominado PRIOR-ERHR, que consiste en la implementación, en el año 2009, de un centro regional de gestión de casos para EERR en Francia, que cubre el 5,6% de la población del país (3,6 millones de habitantes, 180 mil pacientes con EERR). Está formado por un equipo móvil de profesionales de las áreas clínica, genética, trabajo social, psicología y terapia ocupacional, con una red coordinada entre 23 instituciones. Este centro coordinador provee información a los pacientes con EERR, diseña un inventario de conocimientos a nivel regional, direcciona a los pacientes hacia los servicios sanitarios y sociales más adecuados, y realiza un seguimiento de los aspectos sociales y de la vida diaria de los pacientes, entre otros^16,33. Los resultados hasta 2015 se traducen en más de 750 pacientes atendidos (40% de la población total de personas con EERR en la región), más de 30 reuniones de coordinación entre instituciones profesionales, sanitarias y sociales, 850 profesionales involucrados y formados, y la identificación y categorización de 17 necesidades no cubiertas^33,34.

Por su parte, la teleasistencia puede presentarse como una herramienta muy útil en aquellas ocasiones en las que existen dificultades de acceso a los servicios de atención sanitaria y social. Este es el caso de las enfermedades neuromusculares raras (ENMR), que además de una baja prevalencia y alta dispersión geográfica, se caracterizan por una pérdida progresiva de fuerza muscular, atrofia, fatiga y otros síntomas relacionados con la musculatura³⁵. Así, según resultados de un estudio publicado recientemente en España, su uso ha permitido la mejoría de la calidad de vida de los 73 pacientes que recibieron servicios psicosociales en 7 consultas telemáticas, que consistían de cinco bloques, que son formación psicosocial, relajación, reacciones emocionales, creencias irracionales y solución de problemas. Tras la realización de este programa, se detectaron mejoras del 7% en el estado de salud general de los participantes, medidas por el cuestionario SF-36 (39,42 vs 41,62 al final de las sesiones), y del 23% relacionadas con el dominio de limitaciones emocionales (59,16 vs. 72,50)35.

Aparte de esto, la concentración de conocimiento y experiencia en los CSUR es primordial para una mejor atención a los pacientes con EERR. Siguiendo con el ejemplo de los pacientes con ENMR, cabe destacar que antes de 2016 no existía ningún CSUR dedicado a estas enfermedades, y que actualmente existen siete, localizadas en Cataluña (4), la Comunidad de Madrid, Andalucía y la Comunidad Valenciana (1 en cada una)³⁶. Se estima que cada año los más de 50 profesionales dedicados atienden a 1.150 nuevos pacientes y realizan seguimiento a otros 4.550³⁶.

 Movimientos políticos, normativos y asociativos

Las políticas de fomento impulsadas hasta la fecha con el fin de apoyar y proveer un marco normativo al desarrollo de iniciativas para mejorar la vida de las personas con EERR han sido transcendentales y ocurrieron a todos los niveles (global, nacional, regional)¹⁰. Así, y como en otras áreas, la elección de un solo caso de éxito relacionado con el marco normativo de las EERR es una tarea ingrata, ya que conlleva la omisión de muchos hitos que transformaron la historia de la política de continentes, países, familias y personas.

La concentración de conocimiento y experiencia de los CSUR es primordial para una mejor atención. Cada año atienden a 1.150 nuevos pacientes y dan seguimiento a otros 4.550

A la vez, esta labor está facilitada por el hecho de que estas políticas siguen actualizándose e intensificándose de manera continuada, como en un ejemplo reciente, de diciembre de 2021, donde la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó por unanimidad de sus 193 miembros una resolución para abordar los retos de las personas que viven con una EERR y de sus familias³⁷. Este texto, con una trayectoria de más de cinco años hasta su aprobación, es un hecho histórico y representa un punto de inflexión en el panorama político global, al pasar a formar parte de la agenda de Desarrollo Social de las Naciones Unidas³⁸. La resolución solicita a los Estados miembros que fortalezcan los sistemas sanitarios en sus esfuerzos por proporcionar un acceso universal a una serie de servicios de atención sanitaria, capacitar a las personas que viven con una EERR para atender sus necesidades físicas y mentales, mejorar la equidad y la igualdad en materia de salud, poner fin a la discriminación, eliminar las brechas de cobertura y crear una sociedad más inclusiva³⁷. La Asamblea instó también a los Estados miembros a aplicar medidas nacionales para garantizar que las personas con EERR no se queden atrás, reconociendo que a menudo se ven afectadas de forma desproporcionada por la pobreza, la discriminación y la falta de trabajo y empleo decentes³⁷.

Por su parte, es primordial destacar la importancia del movimiento asociativo en esta aprobación histórica, ya que esta resolución fue el resultado de un trabajo continuo de distintos socios de la sociedad civil, incluyendo el Comité de Organizaciones No Gubernamentales (ONG) para las EERR, Rare Diseases International (RDI), la Organización Europea para Enfermedades Raras (EURORDIS), y grupos y asociaciones nacionales de EERR de más de 100 países, cuyo liderazgo a nivel español se realizó a través de FEDER^38,39.

En diciembre de 2021, la Asamblea General de Naciones Unidas aprobó por unanimidad una resolución para abordar los retos de las personas que viven con una EERR y de sus familias

Pese a la importancia del establecimiento de políticas de incentivo, de marcos normativos y movimientos asociativos, la llegada de tratamientos a todos los pacientes requiere esfuerzos adicionales en materia de modelos de financiación, en el sentido de equilibrar distintos aspectos, entre ellos, precios, incertidumbre en la evidencia y enormes necesidades no cubiertas²¹. En este sentido, el interés por la utilización de acuerdos de pago por resultado para gestionar la entrada de medicamentos innovadores para EERR se ha ido incrementando a lo largo de los años, beneficiando a pacientes que antes no disponían de opciones terapéuticas²¹.

Un ejemplo de ello es el primer medicamento financiado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal 5q, una enfermedad muscular grave, progresiva y potencialmente mortal, que beneficiará a 30 niños en España^40–42. La financiación de este medicamento en nuestro país se basó en un modelo mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen. Para ello, se han consensuado criterios relacionado con los beneficios esperados del uso de esta terapia en términos de mejoras de función motora, respiratoria y bulbar (alimentación). Según este acuerdo, los niños irán mejorando estas funciones a lo largo del tiempo, progresivamente, hasta que, a partir del cuarto año de la administración del tratamiento, caminen y se alimenten solos, y no tengan necesidad de ventilación asistida^40–42 (Figura 5).

ESFUERZO COORDINADO PARA LOGRAR OBJETIVOS AMBICIOSOS

Desde los años 2000 hasta la fecha, hemos vivido un periodo sin precedentes respecto a éxitos y esfuerzos conjuntos que trasformaron la vida de muchos pacientes con EERR, que se extendieron a su familia y a la sociedad. Paradógicamente, un mayor desarrollo en términos de investigación y diagnóstico conllevan una mayor visibilidad de la magnitud de las necesidades no cubiertas relacionadas con los tratamientos, procesos asistenciales, calidad de la asistencia, etc.

Es necesario un esfuerzo coordinado para lograr ambiciosos objetivos de cara al futuro, como la realización de diagnósticos en menos de un año o la reducción en un tercio de la vulnerabilidad psicológica, social y económica de los pacientes

Por ello, y para que nadie se quede atrás, los esfuerzos tienen que seguir siendo cada vez mayores y más coordinados a todos los niveles⁴³. La reciente resolución aprobada en la Asamblea General de las Naciones Unidas y las recomendaciones del proyecto Rare2030, además de la revisión de los marcos normativos actuales, como el Reglamento Europeo y la Estrategia Farmacéutica contribuyen a ello. En la senda hacia la reducción de las brechas existentes también son esenciales nuevos enfoques para solucionar el problema de las enfermedades genéticas no diagnosticadas y el pipeline de más de 550 fármacos en desarrollo dirigidos al tratamiento de EERR^44,45.

Habrá que ver si los esfuerzos realizados serán suficientes para alcanzar los objetivos propuestos para los próximos 10-20 años. Por mencionar solo algunos, para IRDiRC, una de las metas para 2027 es que “todos los pacientes que acudan a la atención médica con una sospecha de EERR reciban su diagnóstico en el plazo de 1 año si su trastorno es conocido en la literatura médica; y que todas las personas no diagnosticadas en la actualidad entren en un proceso coordinado a nivel mundial relacionado con el diagnóstico y con la investigación de su enfermedad”⁴³.

Por su parte, una de las recomendaciones de Rare2030 es la de reducir en un tercio el nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica de los pacientes con EERR y sus familiares, ya que 7 de cada 10 tienen que reducir su actividad profesional, dos tercios de los cuidadores dedican más de 2 horas a los cuidados de los pacientes, y los niveles de depresión en las personas con EERR y sus familiares son 3 veces mayores que los de las personas que no padecen ninguna enfermedad⁵.

En conclusión, son muchos los logros alcanzados, que han transformado la vida de numerosas personas, la política de muchos países y la concienciación acerca de su importancia, de manera global. Pese a ello, los esfuerzos deben continuar y amplificarse, de una manera cohesionada, aprovechando el creciente conocimiento científico y las posibilidades que ofrecen las nuevas tecnologías, de modo que se vayan cumpliendo las metas propuestas y se aporten soluciones a los retos pendientes, con resultados no solo más eficaces, sino también que beneficien al mayor número de personas posible.

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