La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el apoyo de Sanofi, CESCE y la Fundación EPIC destinará, en el último cuatrimestre de 2020, el Fondo FEDER de EmERgencia, dirigido a 39 asociaciones de pacientes para paliar las consecuencias de la crisis sanitaria causada por la COVID-19.
Las personas con enfermedades raras forman un colectivo de alto riesgo debido a las patologías de carácter genético, multisistémico y degenerativo, en la mayoría de los casos. Si a esta realidad se le añade el estado de emergencia sanitaria provocado por la COVID-19, la situación para este colectivo se agrava, ya que se han llegado a paralizar diversos servicios de atención direc- ta a los pacientes, como son: logopedia, fisioterapia o terapia ocupacional, traduciéndose en un estado de mayor vulnerabilidad para estas personas.
Juan Carrión, presidente de FEDER y su fundación apunta que, debido a esta crisis, el 94% de las familias con enfermedades raras han visto paralizada la atención a su patología y, hasta el 70% de ellas han visto interrumpidas sus terapias rehabilitadoras.
Gracias a este fondo, las asociaciones podrán reanudar su actividad y, las familias podrán volver a retomar las rutinas terapéuticas y educativas de sus hijos.
El fondo ofrece dos modalidades:
El 61% es destinado a las asociaciones de pacientes, con el objetivo de apoyar los servicios de atención temprana y las terapias. La cifra de asociaciones beneficiadas se amplía a 39.
El 39% restante se dirige a las familias que han necesitado apoyo tecnológico y terapéutico a domicilio durante el confinamiento y la desescalada.
Este fondo complementa a otros ya creados por FEDER con el objetivo de contribuir al empoderamiento y al apoyo del movimiento asociativo que trabaja por las personas que conviven con alguna enfermedad rara.
La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad pulmonar crónica, fibrosante y progresiva que, sin tratamiento específico, puede llegar a ser mortal en poco tiempo. Se trata de una enfermedad poco frecuente y desconocida, aunque afecta en España a más de 8.000 personas. Para darla a conocer y favorecer su diagnóstico precoz, la Asociación de Familiares y Pacientes de Fibrosis Pulmonar Idiopática (AFEFPI) y Roche Farma han puesto en marcha, coincidiendo con la Semana Internacional de la FPI, la campaña Sonidos que Quitan la Respiración. La iniciativa, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), pretende llamar la atención sobre uno de sus signos característicos, los crepitantes, similar al del velcro al despegarse, que se percibe cuando se ausculta al paciente, incluso en fases muy tempranas de la enfermedad.
Para lograr este objetivo, la campaña “Sonidos que Quitan la Respiración” cuenta con Álex Capilla, artista Foley encargado de recrear los sonidos en películas y series, que a través de diferentes métodos reproducirá este sonido tan característico que nos debe hacer pensar en FPI y derivar rápidamente al paciente para ser valorado por un neumólogo. En la actualidad, los pacientes de FPI tardan una media de 7 meses en ser diagnosticados desde el inicio de los síntomas y, en algunos casos, este retraso puede alcanzar los dos o tres años.
Tos seca y persistente que no cesa y dificultad al respirar también son síntomas que acompañan a esta enfermedad pero que, al ser comunes a otras patologías respiratorias, nos deben hacer pensar en FPI si además encontramos crepitantes tipo velcro. “El diagnóstico temprano es esencial para ralentizar la progresión de la FPI. Dicho diagnóstico es multidisciplinar, involucrando a neumólogos, radiólogos y patólogos. No hay que olvidar que tras el diagnóstico es importante también un manejo global de los pacientes con FPI, siendo
fundamental el papel de enfermería especializada y el cuidado de otros aspectos como la asistencia psicológica, la fisioterapia respiratoria, el cuidado nutricional, la actividad física y el control de síntomas. Este abordaje holístico tiene un impacto positivo sobre la calidad de vida del paciente”, explica la Dra. Claudia Valenzuela, responsable de la unidad de EPID del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de la Princesa, en Madrid, y Coordinadora del Área de EPID de SEPAR.
Carlos Lines, presidente de AFEFPI, explica que para garantizar ese abordaje multidisciplinar es esencial la puesta en marcha de centros de referencia especializados en FPI.
El presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, insiste en la importancia de dar a conocer la FPI y sus principales síntomas tanto entre los profesionales de Atención Primaria como entre los neumólogos no espe- cializados en la enfermedad. “Es importante adoptar medidas para evitar este retraso perjudicial para el paciente”, añade.
Por su parte Beatriz Pérez, directora Médico de Roche Farma España, ha destacado el compromiso de la compañía con la investigación de enfermedades raras, como la FPI, que tienen un alto impacto sobre la calidad de vida de los pacientes y su entorno. “Una de nuestras prioridades es estar al lado de los pacientes, escuchar sus necesidades y buscar soluciones para atenderlas. En el caso de la FPI, es necesario dar a conocer la enfermedad tanto a profesionales como a la población general porque eso ayudará a que se detecte en fases tempranas, lo que tiene un indudable beneficio para el paciente y su entorno en términos de calidad de vida”, ha añadido.
Alrededor de 30 millones de personas se ven afectadas, solo en Europa, por alguna enfermedad rara. Sin embargo, actualmente sólo se tiene una base de conocimiento científico sobre un 10% de esas enfermedades. Por ello, el proyecto Share4Rare, financiado por la Comisión Europea en el marco del programa Horizon 2020, y liderado por un equipo de profesionales del Instituto de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona, tiene el objetivo principal de ofrecer un lugar de encuentro virtual y seguro a familias de personas con enfermedades raras de todo el mundo, además de aglutinar información relevante para avanzar en la investigación de estas patologías.
Desde su nacimiento, el 2 de abril de 2019, Share4Rare es la primera red social europea que conecta pacientes, cuidadores e investigadores de enfermedades raras de todo el mundo. Se trata de una gran red social sobre enfermedades raras, segura, privada y accesible para pacientes o cuidadores previamente registrados y validados, en la que se recogen todas las patologías minoritarias, sin limitarse a ninguna temática. La plataforma incluye un buscador por afinidades (enfermedad y síntomas): cuando una persona hace una consulta, el sistema localiza a los usuarios más idóneos para dar una respuesta. De esta forma se potencia el apoyo mutuo entre pacientes y familias, creando conexiones entre pacientes con enfermedades de muy baja prevalencia y con alta heterogeneidad de síntomas.
Dada la situación actual de incertidumbre y vulnerabilidad que atraviesan actualmente las personas con enfermedades raras debido a la pandemia por COVID-19, Share4Rare ha creado recientemente un registro internacional para conocer cómo afecta el virus a los pacientes y sus familiares. Este registro, creado en colaboración con el Hospital Garrahan de Pediatría en Argentina, está dirigido a todas las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico y han dado positivo en COVID-19, para que pacientes, cuidadores, investigadores y médicos puedan aportar un conocimiento único a través de diferentes cuestionarios. Los datos recogidos serán de gran ayuda para los profesionales que se encuentran en la primera línea de tratamiento de estos pacientes en estos momentos de pandemia global, para mejorar el conocimiento del virus, su evolución y afectación en pacientes con enfermedades raras.
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El pasado 11 de agosto la Comisión Europea publicó un informe sobre la primera evaluación de la legislación de medicamentos huérfanos y medicamentos pediátricos, desde su adopción en 2000 y 2006, respectivamente. Las normativas se han evaluado juntas, dado que la mayoría de las enfermedades raras afectan a niños y muchas enfermedades pediátricas también son raras.
El informe analiza las fortalezas y debilidades de dichas legislaciones desde una perspectiva socioeconómica y de salud pública. Entre las fortalezas, el documento identifica que la legislación ha conseguido incentivar el desarrollo de nuevas terapias y la disponibilidad de opciones terapéuticas para los pacientes adultos y niños con enfermedades raras, redirigiendo la inversión pública y privada a áreas antes olvidadas mediante el establecimiento de incentivos, obligaciones y recompensas. Asimismo, se ha conseguido acelerar el plazo de acceso al mercado de los nuevos medicamentos huérfanos.
Sin embargo, el acceso al mercado sigue siendo mejorable, especialmente en áreas terapéuticas con escasez de alternativas, ya que los medicamentos tienden a desarrollarse en las áreas más rentables, donde el número de tratamientos disponibles es cada vez mayor. Así, la regulación aún no consigue del todo apoyar el desarrollo de productos en áreas donde no se espera un retorno de la inversión suficiente. Pero incluso dentro de una misma área terapéutica, algunos fármacos huérfanos no están disponibles para todos los pacientes europeos por igual. En estos casos, las inequidades se explican por factores ajenos a la normativa, como las decisiones estratégicas de lanzamiento por parte de la industria y las políticas nacionales de precio y reembolso.
Para algunas enfermedades raras, el mercado empieza a ser similar al de los medicamentos convencionales por lo que, según los evaluadores de la normativa, el actual periodo de exclusividad de mercado, de diez años, podría ser cuestionable. El reglamento permite reducir este período una vez que el medicamento ha tenido éxito comercial, pero, en la práctica, se encontró que los Estados miembros muchas veces no inician los procedimientos para reducir dichos periodos debido a la dificultad que encuentran para proporcionar la evidencia necesaria.
Por último, el informe sugiere revisar la validez del umbral de 5 por 10.000 pacientes para definir una enfermedad rara. De igual manera, la medicina personalizada y los biomarcadores, cuyo valor para diseñar tratamientos individualizados es indudable, no deberían traducirse en un incremento innecesario de enfermedades raras a partir de condiciones comunes, ni hacer que proliferen los periodos de exclusividad.
Si bien la vuelta a las aulas en el curso escolar 2020/2021 ha generado mayor incertidumbre que nunca en todas las familias, las de enfermedades raras se encuentran en una situación de mayor vulnerabilidad, teniendo en cuenta la complejidad clínica, social y educativa de estas patologías, lo que incrementa el miedo al contagio al desconocer las implicaciones del virus con la enfermedad.
A ello se suman las serias dificultades sanitarias que ha encontrado siempre este colectivo, ya que la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de 4 años para ponerle nombre y sólo el 34% de las familias tienen acceso a un tratamiento efectivo.
Ahora, a la complejidad clínica de estas enfermedades y las repercusiones psicosociales que conllevan, se han sumado las consecuencias de la pandemia. Y es que la situación es especialmente preocupante teniendo en cuenta que, según datos de nuestra área de inclusión, en España un 40% de las familias notificaron carencias en la intervención y el abordaje terapéutico.
A ello se unen las dificultades previas inherentes al colectivo como consecuencia de la enfermedad. La falta de conocimiento científico y de bibliografía sobre la afectación de las enfermedades raras suponen una barrera para la planificación de una adecuada intervención socioeducativa. Todo ello ha evidenciado aún más la necesidad de reconocer las necesidades sanitarias junto con las educativas y sociales en un único informe.
Y es que, con o sin diagnóstico, el reconocimiento de estas necesidades en un informe sociosanitario o en la evalucación psicopedagógica, permitiendo la definición de medidas de atención a la diversidad adaptadas, ha sido siempre una prioridad histórica de nuestra Federación que toma ahora aún más importancia con las consecuendcias del confinamiento.
Además, las consecuencias, el desconocimiento y la incertidumbre derivados de la enfermedad impiden a los menores participar en sus actividades diarias que les corresponden por edad. Una situación que se ha visto aún más agravada durante el confinamiento, con la consecuente pérdida de socialización e interacción con otros menores, una circunstancia que forma asimismo parte de su terapia multidisciplinar.
Por eso, ahora más que nunca es necesario contar con medidas de seguridad a adoptar para garantizar una educación inclusiva e integral, así como las oportunidades de conciliación de las familias.
Frente a la problemática que enfrenta cada nuevo curso el alumnado con enfermedades raras y ante esta nueva realidad marcada por la pandemia, desde FEDER hemos lanzado la campaña ‘AprendER frente a COVID-19’. En ella, integramos acciones enfocadas tanto a los centros educativos como a las administraciones competentes, trabajando a nivel autonómico en base a cada uno de los protocolos publicados e implantados.
En el marco de esta campaña hemos publicado, con el patrocinio de Janssen, sus Recomendaciones para la vuelta a las aulas 2020/2021, un informe que recoge más de 20 propuestas para las modalidades presencial, telemática o mixta, en base a la problemática que niños, niñas y jóvenes con estas patologías se han visto incrementadas con la crisis de la COVID-19.
Entre ellas, en términos generales, destaca la necesidad de reforzar la coordinación entre educación y sanidad, creando una mesa de trabajo formada por profesionales de ambas disciplinas, sentando las bases del trabajo en red entre sendas áreas, posibilitando la incorporación de las necesidades educativas y también sociosanitarias de estos menores, así como el desarrollo protocolos y planes de contingencia.
Junto a ello, proponemos realizar una evaluación psicopedagógica al alumnado para identificar las necesidades surgidas a raíz del confinamiento y respetando las indicaciones médicas expresas sobre la situación del menor. Para garantizarlo, recomendamos también que, tanto desde la administración competente como desde los propios centros, se establezcan las medidas de supervisión y seguimiento para evaluar la efectividad de las medidas extraordinarias adoptadas.
RECOMENDACIONES PARA 3 ESCENARIOS
Frente a la incertidumbre y disparidad de escenarios en la vuelta a las aulas 2020/2021, publicamos estas recomendaciones para cada uno de los escenarios con el objetivo de garantizar la adecuada atención y proceso socioeducativo de estos menores.
En el caso de una modalidad presencial, priorizamos el establecimiento de un plan de refuerzo que compense la interrupción vivida durante el curso anterior. Además, recomendamos el establecimiento de transportes seguros, la continuidad de la relación emocional, la formación y sensibilización en enfermedades raras o la limitación de la rotación de profesionales.
Ante una modalidad semipresencial, apostamos por complementarla con un Servicio de Apoyo Educativo domiciliario que garantice que se llevan a cabo las medidas de atención a la diversidad, así como el establecimiento de un plan de trabajo personalizado que detalle la planificación semanal.
En tercer lugar, y ante una posible modalidad a distancia, recordamos que las familias no son especialistas, por lo que junto con la serie de pautas resulta imprescindible que puedan realizar estas intervenciones socioeducativas y terapéuticas de forma telemática, y que realicen seguimiento de los avances y la evolución del menor que permita corregir intervenciones y priorizar ejercicios.
Junto a ello, recomendamos facilitar a las familias la vía más adecuada para que el profesorado especializado pueda impartir los contenidos, junto a la previsión de materiales, la generación de espacios de interacción o el apoyo en aquellos hogares que, debido a su situación económica, no disponen de los medios para la adecuada conexión telemática. Además, es necesario definir nuevos criterios de acceso al servicio de Atención Educativa Domiciliara ante la situación de la COVID-19.
Puede consultar el documento completo de recomendaciones en el siguiente enlace:
Subdirectora General de Humanización de la Asistencia, Bioética e Información y Atención al Paciente, Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
La humanización de la atención y los cuidados es un concepto muy amplio. ¿Cómo lo definiría usted? ¿considera que hay algún elemento diferencial y/o específico en el ámbito de las Enfermedades Raras (EERR)?
PC: Podemos incluir varias dimensiones que comportan el concepto de humanización, pero realmente yo preguntaría: ¿hay algo más humano que curar, cuidar y acompañar? La respuesta es que aquí cabe absolutamente todo lo que hacemos los profesionales sanitarios en nuestro día a día. La humanización es lo que fundamenta y da sentido a nuestro trabajo.
Cuando hablamos de humanización, no nos referimos solamente a aspectos relativos al trato, respeto, empatía, comprensión, compasión, escucha o la dignidad de la persona. Todos estos elementos son importantísimos, pero también tenemos que tener en cuenta otros muchos aspectos que también son humanización, como es el empoderamiento de los pacientes y de las familias que sufren enfermedades, así como el de los profesionales como agentes de humanización en todas las competencias que van a hacer que su desempeño sea más humano y que sepan afrontar la situación del día a día, haciendo a su vez que la relación con el paciente y con la familia sea mucho más humanizada.
También estamos hablando de aspectos relacionados con la personalización, no solo de tratamientos, sino de una atención integral e integrada, centrada en la persona, que tenga en cuenta la continuidad asistencial y la autonomía de los pacientes para la toma de decisiones compartida. En pocas palabras, estamos hablando de una atención que tenga un abordaje holístico de la persona y de todo lo que le rodea, no solamente la enfermedad.
En su opinión, ¿contribuye el empoderamiento de los pacientes con EERR a generar valor para el sistema, o a mejorar los resultados en salud?
PC: Generar valor y empoderamiento son dos conceptos íntimamente relacionados. Es importante definir lo que es empoderamiento y lo que es valor en la asistencia sanitaria, para poder comprender la íntima relación que existe entre ellos.
Empoderamiento es darle poder a los pacientes y a las familias, y ese poder viene no solamente de la información y la formación, sino de una verdadera capacitación para la toma de decisiones en su día a día. Esto es lo que hace responsable a un paciente o a una familia de su propio tratamiento, los empodera para gestionar su propia enfermedad. Por otra parte, hace ya 10 años que se empezó a hablar de la asistencia sanitaria basada en valor, que es algo que relaciona los resultados que obtenemos con los recursos utilizados para lograrlo.
Por lo tanto, si tenemos en cuenta los resultados y los recursos que utilizamos para obtenerlos, nos damos cuenta de que, cuanto más empoderado está el paciente, mejores resultados obtiene en relación a su calidad de vida, mejor maneja los tratamientos, menos visitas realiza a urgencias, mejor adherencia terapéutica presenta y, por supuesto, utiliza de una forma más adecuada los recursos sanitarios.
La Comunidad de Madrid ha sido una de las regiones pioneras en España en promover formalmente la humanización de la asistencia sanitaria en sus centros y servicios. ¿Podría hacernos un balance general del Plan de Humanización de la Asistencia Sanitaria 2016-2019?
PC: La humanización de la asistencia sanitaria de la Comunidad de Madrid comenzó en el año 2016 con este plan, que establece una serie de actuaciones a desarrollar en una serie de años. Recientemente hemos evaluado el plan (los datos están pendientes de publicarse) y, en líneas generales, el balance ha sido muy bueno desde el principio, porque fue un plan muy participativo. Un elemento fundamental fue la creación de la Escuela Madrileña de Salud en mayo de 2017, desde la que se empieza a trabajar en el empoderamiento. Otro hito de este plan ha sido la creación del Observatorio de la Humanización, como una apuesta verdaderamente institucional porque hay un órgano colegiado que aporta ideas y da explicaciones sobre los resultados obtenidos.
Empoderamiento es darle poder a los pacientes y a las familias, y ese poder viene no solamente de la información y la formación, sino de una verdadera capacitación para la toma de decisiones en su día a día
Otro hito importante fue el desarrollo de un decálogo de la Humanización. Nada más nacer el plan, se emitieron una serie de carteles para que estuviera presente la cultura de la organización y dos áreas que calan mucho con la cultura organizativa de nuestro sistema sanitario: definir un sistema de excelencia y humanización, con criterios y una serie de puntuaciones que evidencien lo que están haciendo nuestros profesionales por humanizar. Es lo que llamamos “Experiencias que humanizan”. Ahora con la pandemia ha sido muy relevante detectar estas experiencias y luego fomentar su replicación en otros centros.
Durante estos años, se ha trabajado mucho en la cultura de la organización, el acompañamiento de pacientes y la colaboración con entidades de voluntariado, trabajando mucho en los entornos, que no solamente se refiere a la decoración de los espacios, sino a tener unos centros u hospitales más accesibles. Por supuesto, también hemos trabajado mano a mano con los profesionales sanitarios a través de las llamadas Comisiones de Humanización, que son grupos de trabajo donde los propios profesionales impulsan iniciativas dentro de sus centros, de manera que no sea una estrategia que vaya solo de arriba-abajo, sino que nace de abajo-arriba para hacer realidad todos los objetivos.
¿Cree que el Plan ha contribuido al empoderamiento y a hacer realidad los procesos de toma de decisiones compartidas en EERR?
PC: Hay más de 7.000 EERR distintas y muy poquitos pacientes de cada enfermedad; pero hay muchos, cerca de 400.000, en la Comunidad de Madrid. Nuestra relación con las asociaciones de pacientes es un elemento clave para nuestro desempeño, ya que permiten detectar las necesidades, expectativas e inquietudes que tienen los pacientes de forma transversal, al representar a multitud de pacientes. Estos espacios también son clave porque en ellos los pacientes pueden compartir y trasladar sus experiencias, para que eso nos sirva a la hora de tomar decisiones. También ayudan a ofrecer una perspectiva al paciente que, en muchas ocasiones, queda velada por el impacto clínico que tienen estas enfermedades en las personas.
Pienso que las asociaciones son fundamentales para vehiculizar esta participación, en un entorno no solamente meso o micro, sino mayor, para que se tomen decisiones a otros niveles que prioricen las intervenciones con estas familias. Por último, es de destacar la labor encomiable que hacen estas asociaciones, complementando prestaciones que muchas veces no se pueden ofrecer en la sanidad pública, con unos espacios de comprensión donde pueden encontrar el respiro familiar que necesitan muchas de las personas que cuidan a estos pacientes.
En tiempos de la Covid-19, el empoderamiento es abordable, pero hay que trabajar en la cultura de la organización. Es distinto realizar todo lo que se basa en la relación profesional sanitario–paciente en un entorno más cercano, en el que muchos aspectos de la comunicación no verbal se captan mejor que a través de una pantalla o de un teléfono. Pero esto no quiere decir que no se pueda hacer. Respecto al empoderamiento de los pacientes y de las familias, hemos realizado muchas intervenciones en la Escuela. Al principio, teníamos un gran porcentaje de actuaciones presenciales, talleres, foros, conferencias, etc., que hemos tenido que virtualizar. El hecho de no estar de forma presencial recibiendo un curso facilita otros aspectos, como puede ser el conectarte en cualquier momento y manejar mejor los tiempos.
Nuestra relación con las asociaciones de pacientes es un elemento clave para nuestro desempeño, ya que permiten detectar las necesidades, expectativas e inquietudes que tienen los pacientes
¿Cuáles cree que han sido las principales barreras y claves del éxito?
PC: Los pacientes están respondiendo muy bien a las virtualizaciones de cursos, sobre todo porque estamos haciendo cursos sencillos, cortos, con píldoras formativas que no les supongan demasiado esfuerzo en estos momentos tan difíciles. Por lo tanto, el empoderamiento lo podemos trabajar de forma no presencial, sin embargo, lo que es más difícil es la relación de los profesionales sanitarios con los pacientes. En muchas ocasiones, los pacientes nos han dicho que agradecen esas llamadas de teléfono, porque sienten que hay un profesional sanitario al otro lado que se está preocupando por ellos.
En estos tiempos, la comunicación es muy difícil. ¿Cómo comunicarnos con una mascarilla o un EPI?
Es complicadísimo transmitir esa calidez de la relación a través de estas barreras. Por ello, hemos iniciado actividades formativas también con los profesionales desde nuestra dirección general de humanización. Precisamente, en breve tendremos una sesión de comunicación eficaz en modalidad online, utilizando otras herramientas como la expresión con las manos, los ojos, etc. Aprenderemos estrategias de comunicación en las nuevas modalidades de consulta, cómo comunicar a través del teléfono, o cómo obtener la información que realmente es válida del paciente y de la familia.
¿Cree que la pandemia está afectando a la humanización / alfabetización / toma de decisiones compartidas de los pacientes con EERR?
PC: Es mucho más efectivo realizar de forma presencial todo lo que se refiere al fomento de la autonomía del paciente y a la toma de decisiones compartida, debatida e informada. Por ello, hemos iniciado estrategias formativas con los profesionales. Es importante para la toma de decisiones compartidas que los profesionales sepan que se puede recabar un consentimiento informado a través de una llamada (cómo abordar al paciente, cómo saber con quién estamos hablando) o cómo realizar un tipo de análisis neuropsicológico. Pero las estrategias están fundamentalmente orientadas a los aspectos más éticos de la relación del médico con el paciente y a los aspectos relacionados con la buena praxis médica. Por supuesto, estos medios no sustituyen a la atención directa, pero sí que ayudan en estos momentos en los que el acceso al sistema sanitario se ve dificultado por la sobrecarga asistencial.
En estos tiempos de la Covid-19, algunos grandes retos son la comunicación efectiva y las nuevas modalidades de consulta, pero sin ninguna duda el gran reto es el impacto de la epidemia no solo en las personas que han sufrido esta enfermedad, sino en las personas que han visto modificada la atención sanitaria a la que venían accediendo. En enfermedades poco frecuentes es clave, por lo tanto, tener estrategias de empoderamiento de las familias para seguir haciendo rehabilitación en casa. Por ejemplo, en la Escuela, algunos de los vídeos son de fisioterapeutas ayudando a disminuir el dolor.
¿Qué podemos aprender del camino transitado?
PC: Es importante aprender de todo lo que hemos desplegado en el plan de humanización. Aprender de lo que ha sido un éxito y de aquello en lo que hemos tenido menos éxito. Por otra parte, el futuro es el presente. Es decir, tenemos que seguir trabajando en el día a día con los pacientes y sus familias, e ir analizando si podemos dar solución a esas necesidades no cubiertas y, entre todos, trazar el futuro a seguir.
Sin la participación de los pacientes y sus familias, probablemente no seremos capaces de establecer esa priorización necesaria para el despliegue de actuaciones.
Si hablamos del nuevo plan de humanización en la asistencia sanitaria, esperamos que en fechas próximas vea la luz en cuanto a su estructura estratégica. Vamos a visualizar cuatro áreas importantísimas que están alineadas con las necesidades de los pacientes:
La primera y más importante es que este liderazgo en humanización trascienda a la organización y se convierta en un liderazgo transformacional, que cambie realmente la organización y que todos experimentemos esa vivencia de la humanización en nuestro día a día.
La segunda línea va a llevar a cabo un trabajo con los profesionales como agentes de humanización, no solo en el desarrollo de sus propias competencias, a la hora de relacionarse con los pacientes, sino también a la hora de cuidar a los propios profesionales. En la medida en la que ese profesional tenga estrategias para afrontar situaciones difíciles, como la que hemos pasado, tanto mejor desempeñará su trabajo, fundamentalmente, en lo que respecta a la humanización de la asistencia sanitaria.
La tercera área clave es la atención centrada en la persona, un aspecto muy importante en las enfermedades poco frecuentes. Tiene en cuenta aspectos de una asistencia integral e integrada, lo cual está totalmente alineado con el plan de enfermedades poco frecuentes de la Comunidad de Madrid. En la atención centrada en la persona, lo fundamental es saber abordar a este grupo de personas desde una perspectiva holística, es decir, en el entorno bio-psicosocial y, por supuesto, espiritual, que no se nos debe olvidar.
Finalmente, la última línea del plan se refiere a todo lo que son los entornos humanizados, que comporta no solamente la decoración de los espacios, sino aspectos tan importantes como son el ruido y el respeto al descanso.
Profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública, Co-director de la Escuela de Pacientes de la Consejería de Salud, Junta de Andalucía
Se viene hablando desde hace tiempo sobre los beneficios que tiene el empoderamiento de los pacientes sobre la toma de decisiones compartidas. ¿Por qué es importante empoderar a los pacientes?
JCM: El paciente es la clave fundamental para definir la relación entre pacientes y profesionales. Empoderarlo es imprescindible para que ambos tengan un poder adecuado, que permita una relación de confianza y ayude a que la toma de decisiones sea compartida entre ambos. Tenemos que avanzar en esa línea. En caso contrario, los pacientes no creerían en las peticiones, medicamentos o consejos que les diesen los médicos.
¿Cómo es la alfabetización de los pacientes con enfermedades raras (EERR) en España?
JCM: En España, la alfabetización todavía necesita mejorar. Los pacientes con EERR y sus familiares, en muchas ocasiones son personas informadas que se preocupan por tener más información sobre su enfermedad, la cual muchas veces es escasa. Es muy importante que hagamos todos los esfuerzos para que puedan conseguir esa información, buscando una mayor alfabetización, tanto vía online como vía presencial.
¿Qué puede aportar la tecnología digital al proceso de alfabetización en el ámbito de las EERR?
JCM: La digitalización es fundamental en el campo de las EERR, básicamente porque hay pocos enfermos en cada una de las enfermedades. Las redes sociales y el mundo tecnológico permiten poner en contacto a gente que tiene la misma enfermedad o una enfermedad parecida y necesita información. La digitalización forma parte de la vida misma de las EERR. Es una condición sine qua non fomentarla para favorecer una mejora en el conocimiento de los pacientes y sus familiares, y que estos puedan abordar su enfermedad de una mejor manera.
¿Podría apuntar las principales barreras en nuestro entorno que impiden la digitalización de los pacientes?
JCM: Existen varias barreras. La relación profesional del sanitario con un paciente ha sido siempre presencial: nos juntamos, nos vemos, hablamos, compartimos un espacio que, en definitiva, es un elemento fundamental. La digitalización es algo cada vez más habitual pero, de alguna forma, la gente necesita verse, los profesionales necesitamos ver al paciente, contactarlo, hablar directamente, ese “tú a tú” en el que el mundo digital marca cierta distancia, lo cual es una de las barreras.
También hay un elemento ligado a la confidencialidad: de alguna forma lo digital te abre a un mundo que no sabes bien quién va a mirar, quién lo va a analizar y a trabajar. Por tanto, la confidencialidad es un elemento que necesita estar encima de la mesa y ser de obligado cumplimiento por las dos partes. La falta de confidencialidad y la distancia dificultan la relación entre médico y paciente.
Como médico, pionero y experto en salud digital ¿Cuáles son, en su opinión, los mejores canales y redes para hacer llegar mensajes de salud a los pacientes con EERR?
JCM: Cada red tiene ventajas y desventajas. Twitter es un canal donde puedes encontrar cosas muy interesantes y positivas, así como otras que no sirven para nada. Es un entorno similar a un océano, donde eres una gota de agua, lo que crea una dificultad y genera la necesidad de buscar personas concretas, con nombres y apellidos, o localizar hashtags que puedan resultar cercanos. Si no es así, es un mundo que no tiene mucho sentido.
Facebook es un canal muy personalizado con elementos muy útiles, pero tiene la dificultad de que te pueden llegar peticiones diversas de mucha gente que no tiene nada que ver con lo tuyo, y eso, de alguna forma, marca distancia.
Instagram es un canal que cada día genera más espacios de interés, en el que puedes encontrar gente de distintos sectores y donde ciertos elementos, como la imagen o el vídeo, facilitan la relación.
Desde mi punto de vista, el canal en el que se encuentran más profesionales que pueden ofrecer mejor información es probablemente Twitter. En Facebook hay muchos pacientes y asociaciones de pacientes, e Instagram es una mezcla de los dos canales, aunque probablemente más de ciudadanos que de profesionales.
¿Qué experiencias ha tenido la Escuela de Pacientes que usted dirige con las EERR?
JCM: En la Escuela de Pacientes hemos tenido participantes que padecen alguna enfermedad rara, o sus familiares, con los que hemos contado como ponentes para participar en Jornadas o en la realiza
ción de podcasts sobre la vivencia de su enfermedad. También hemos realizado vídeos con entrevistas a responsables de EERR en Andalucía. Todo esto sirve para reflexionar y poner encima de la mesa cuestiones que pueden ser de gran ayuda para los profesionales y los pacientes.
Tenemos además una buena relación con FEDER, y estamos pendientes de firmar un acuerdo para establecer un aula virtual sobre EERR que ayude a que podamos avanzar en la relación entre asociaciones de pacientes y profesionales que sean responsables, o no, de un plan autonómico en EERR.
¿Cómo cree que podría afectar la pandemia de la Covid-19 a los pacientes con EERR? ¿Podría acelerar los procesos de digitalización?
JCM: La incidencia tan alta de la Covid-19 ha ocasionado que el presupuesto destinado a la investigación en otros ámbitos, como el de las EERR, haya desaparecido: todo o casi todo se centra en la Covid-19. La investigación es un elemento fundamental y básico para avanzar en las EERR, tanto en diagnóstico como en nuevos tratamientos.
Por otro lado, la pandemia ha generado una relación mucho más digital y tecnológica entre pacientes y profesionales. La mayor parte de la atención recibida es ahora online. Las visitas online tienen muchos elementos positivos, pero también muchos negativos, porque si no se hacen pruebas, ni determinadas visualizaciones en vivo y en directo, probablemente se retrasará el diagnóstico de muchas EERR, haciendo que el proceso de atención sea más lento, mucho más lento aún de lo que ya era hasta ahora.
Los desafíos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras (EERR) son muchos y, a menudo, es la propia rareza de las EERR lo que limita la atención dedicada a estos pacientes. Esta limitación hace que la implicación de este colectivo en la toma de decisiones a lo largo de su recorrido por los servicios sanitarios -desde la búsqueda de un diagnóstico certero hasta la elección de su tratamiento-, sea una necesidad cada vez más imperiosa.
Este artículo pretende dar una visión sobre el empoderamiento de las personas con EERR, destacando su evolución en el tiempo, su importancia, y los tipos de estrategias que se han desarrollado para conseguirlo, así como plantear algunas medidas que podrían facilitar una participación cada vez más activa de los pacientes en el manejo de su enfermedad y en el proceso de toma de decisiones.
CONCEPTO, EVOLUCIÓN E INSTITUCIONALIZACIÓN DEL EMPODERAMIENTO
Los orígenes de la idea del empoderamiento de las personas se remontan a movimientos como el feminismo, la psicología freudiana, la teología, el “Black Power” y el gandhismo, proyectos radicales de transformación social que tenían en común la lucha por conseguir que grupos sociales históricamente excluidos pudieran reclamar conjuntamente sus derechos. Sin embargo, no es hasta la década de 1970 cuando se empieza a utilizar este término de manera formal1. Se trata de un concepto complejo y multidimensional que ha sido referenciado de distintas maneras. Algunos autores incluso han sugerido que su entendimiento resulta más fácil a través de la ausencia de lo que supone: falta de poder, impotencia, desesperanza, alienación, victimización, subordinación, paternalismo, dependencia y pérdida del sentido de control sobre la propia vida2.
En el ámbito de la salud, el uso del empoderamiento comenzó a utilizarse asociado a diversos movimientos sociales que buscaban reducir la marginación por género, raza, orientación sexual y discapacidad. Un ejemplo notable es el movimiento de autoempode- ramiento de las personas con VIH/ SIDA producido en los años 1980, bajo los “Principios de Denver”, donde se condenaba el uso de la palabra víctima para referirse a su colectivo1.
En 1998, la Organización Mundial de la Salud (OMS) define el empoderamiento como “un proceso a través del cual las personas adquieren un mayor control sobre las decisiones y acciones que afectan a su salud”3, y el empoderamiento colectivo como “el proceso que permite a las comunidades aumentar el control sobre sus vidas”4. Por su parte, la declaración de Salzburgo, firmada en 2010 por 18 países, supone un marco importante para la inclusión de los pacientes en los procesos de toma de decisiones compartidas, invitando a los clínicos a considerar el proceso de decisión como una doble vía que requiere tiempo, información y la participación de los pacientes. A su vez, los pacientes son invitados a externalizar sus miedos, preguntas y valores, reconocer que tienen derecho a intervenir de igual manera en las decisiones, y buscar información adecuada y de calidad para la toma de decisiones que conciernan su salud5.
En el caso de los pacientes con EERR, el proceso de empoderamiento adquiere aún mayor relevancia. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades y la falta de conocimiento e información adecuadas, el paciente a menudo se ve obligado a convertirse en un experto de su propia enfermedad. Además, los pacientes que padecen estas enfermedades tienen mayor riesgo de experimentar deterioros en su calidad de vida, acentuados por altos niveles de ansiedad, depresión, dolor, fatiga y una reducción de su participación en actividades sociales6.
Dentro de este contexto, se observa una continua evolución de la institucionalización del empoderamiento, tanto de manera general como específicamente para los pacientes con EERR, y a distintos niveles (global, europeo, nacional, autonómico, nacional, por enfermedad). En este proceso destaca el desarrollo de legislaciones, regulaciones y normativas, planes nacionales de política pública, el papel de las asociaciones de pacientes, la creación de plataformas de información y el establecimiento de proyectos para impulsar medidas que puedan beneficiar a los pacientes con EERR (Figura 1).
El empoderamiento como “un proceso a través del cual las personas adquieren un mayor control sobre las decisiones y acciones que afectan a su salud»
El papel de las asociaciones de Pacientes en el empoderamiento de los pacientes con EERR cobra especial importancia, ya que dichas asociaciones son sus representantes en diversas actividades, como la defensa de sus derechos, la sensibilización de la sociedad con respecto a su problemática y el impulso de la investigación, entre otras. En este sentido, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) actúa como el principal representante de los pacientes con EERR en España, y su movimiento asociativo ha mostrado una notable evolución a lo largo de las últimas dos décadas. Entre 1999, año de su constitución, y 2019, el número de socios (de los cuales, el 90% son asociaciones de pacientes) ha crecido un 22% anual, contando en la actualidad con más de 370. En 2003, este tejido representaba a 200 enfermedades, y en 2019, a casi 1.300 (Figura 2).
PRINCIPALES ESTRATEGIAS DE EMPODERAMIENTO DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS
Mas allá de la institucionalización del empoderamiento, distintas estrategias han demostrado ser eficaces en el aumento de la capacidad de los pacientes con EERR para asumir el control de sus propias vidas y enfermedades, contribuyendo a mejorar su esperanza de vida y la calidad de la misma. A través de sus acciones individuales y colectivas, los pacientes juegan un importante papel para reducir su situación de vulnerabilidad, pasando de ser sujetos pasivos a actores relevantes, con opinión propia, en los procesos de toma de decisiones. Entre las principales estrategias de empoderamiento figuran la alfabetización en salud, la participación en el proceso de toma de decisiones y el apoyo a la autogestión de su enfermedad1.
Alfabetización en salud
El proceso de alfabetización en salud es un componente fundamental para el empoderamiento de los pacientes con EERR, así como para permitir que dispongan de información y capacidad para participar en los procesos de toma de decisiones, influyendo en su propio diagnóstico y tratamiento, participando en el diseño de ensayos clínicos y aportando conocimiento en la elaboración de estrategias sanitarias en EERR y guías clínicas, entre otros.
Distintas estrategiashan demostrado ser eficaces en el aumento de la capacidad de los pacientes con EERR para asumir el control de sus propias vidas y enfermedades, contribuyendo a mejorar su esperanza de vida y la calidad de la misma
La disponibilidad de información adecuada para los pacientes con enfermedades raras es fundamental para posibilitar su empoderamiento. La baja alfabetización en salud afecta negativamente a la salud de los pacientes, refuerza la existencia de desigualdades, especialmente en los más vulnerables, y resulta en mayores costes económicos para el sistema. La formación del paciente en su enfermedad y tratamiento incrementa los niveles de alfabetización en salud, generando beneficios individuales y sociales11. La alfabetización en salud también está relacionada con hábitos de vida más saludables, como dejar de fumar, realizar ejercicio o controlar la dieta, así como con mejores resultados en la salud mental12.
Actualmente, la cantidad de información disponible, sobre todo en las plataformas digitales, es muy extensa. En Europa, el número de dispositivos móviles por cada 1.000 habitantes es 140 veces mayor que el número de médicos (>600 vs 4,3)13. Sin embargo, según una encuesta de alfabetización en salud lanzada en 2011 en 8 países europeos, 1 de cada 2 personas declaró tener bajos niveles de alfabetización, con diferencias significativas entre países. En España, esto afectó al 58,3% de las personas (tercer peor nivel de alfabetización de entre los países analizados), mientras que Holanda, con un 28,7%, alcanzó el mejor nivel y Bulgaria, con el 62,1%, el peor14. Por ello, uno de los objetivos de política pública lanzados recientemente por el Parlamento Europeo es intentar que en 2025 el 100% de los pacientes sean alfabetizados en salud13.
Otras iniciativas europeas destacadas para impulsar la alfabetización en salud son el programa de la Academia Europea de Pacientes (EUPATI), la EURORDIS Open Academy, las actividades de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y las estrategias de comunicación de las organizaciones de pacientes con EERR en España (Figura 3).
La EUPATI es una innovadora ini- ciativa centrada en la educación y la formación para aumentar la capacidad de los pacientes de comprender y contribuir a la investigación y el desarrollo de fármacos, y mejorar además la disponibilidad de información objetiva, fiable y fácil para el público. Ha contribuido a lograr muchos avances en la alfabetización en salud. Entre ellos, ha formado a más de 200 pacientes expertos en el área de I+D y otros aspectos clave para el empoderamiento, lo que ha resultado en el aumento de la participación de estos pacientes en los procesos de toma de decisión. Por ejemplo, en os 14 meses de duración del curso de EUPATI en los años 2015 y 2016, el porcentaje de pacientes expertos con participación como asesores en la industria farmacéutica ha aumentado del 13% al 44%16. Además, EUPATI ha publicado cinco guías y hojas de ruta sobre la participación de pacientes en procesos de toma de decisión y ha ayudado a más de 4 millones de pacientes a través de sus herramientas educativas17–21.
Actualmente, la cantidad de información disponible, sobre todo en las plataformas digitales, es muy extensa. En Europa, el número de dispositivos móviles por cada 1.000 habitantes es 140 veces mayor que el número de médicos
Para los pacientes con EERR, destacan dos actividades fundamentales, una a nivel europeo y otra a nivel nacional. Fundada en 2007, la EURORDIS Open Academy proporciona formación a más de 150 representantes de pacientes europeos con EERR al año, de 30 países, y tiene casi 60 cursos online disponibles, con 1.200 personas de más de 135 países registradas en su plataforma web. El 95% de los participantes considera que las formaciones contribuyeron a aumentar su capacitación, y el 100% de los pacientes la recomiendan. Los representantes de pacientes formados en la Open Academy participan en procesos de toma de decisiones como iguales, junto a científicos, responsables políticos y la industria, para mejorar de una manera eficaz la asistencia, los tratamientos y la vida de las personas afectadas por una enfermedad rara22.
newsRARE COMO HERRAMIENTA DE EMPODERAMIENTO
Como ejemplo de alfabetización en salud de las personas con EERR, no podemos dejar de mencionar esta revista, newsRARE, que desde su creación en 2016 pretende ser un canal de difusión, formación, expresión y debate de todos los elementos que rodean a las enfermedades raras. A través de ella, ofrecemos información detallada y rigurosa desde el punto de vista científico, pero también accesible para una audiencia más amplia que los profesionales clínicos, la administración o la industria farmacéutica, de modo que los pacientes también puedan empoderarse y participar en mayor medida en la toma de decisiones sobre su patología.
A nivel español, FEDER destaca por su apoyo a la alfabetización, la representatividad de los pacientes y la realización de actividades para impulsar el empoderamiento de las personas con EERR. En 2018, más de 115 mil pacientes con EERR, familiares o representantes se beneficiaron de servicios de información y orientación, atención psicológica, consultas sobre asesoría jurídica, atención educativa, atención a casos sin diagnóstico, participación asociativa y programas educativos10.
Las organizaciones de pacientes con EERR de España, en su mayoría socias de FEDER, también cobran un papel fundamental en dar mayor visibilidad social a este colectivo, facilitando información sobre las patologías que representan y, como resultado, mejorando el conocimiento de la sociedad sobre ellas. En este sentido, según una encuesta realizada en 2015 a 90 asociaciones de pacientes, 9 de cada 10 personas habían percibido una mejoría en el conocimiento sobre las EERR en España a través de una mayor actividad mediática15.
Hay otros ejemplos a nivel nacional de iniciativas de coordinación para impulsar el conocimiento e información sobre EERR. Una de ellas es la creación, en 2009, por parte del Ministerio de Sanidad, del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, con el objetivo de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes. Entre sus servicios, CREER incluye apoyo y formación a las familias afectadas, información y documentación sobre EERR, formación especializada y promoción de estudios e investigaciones23.
A nivel español, FEDER destaca por su apoyo a la alfabetización, la representatividad de los pacientes y la realización de actividades para impulsar el empoderamiento de las personas con EERR
Otro ejemplo es el proyecto Share4Rare, lanzado en abril de 2019 y liderado por el Hospital San Juan de Dios, en Cataluña. Consiste de una gran red social sobre EERR que incorpora algoritmos matemáticos que hacen posible que, cuando una persona realiza una consulta, el sistema realice una búsqueda y proponga usuarios idóneos para darles respuesta. Asimismo, permite conectar a pacientes con la misma enfermedad y síntomas, ayudando a que los propios pacientes y familiares participen en el proceso de mejora de la alfabetización en salud24.
La inclusión del paciente en el proceso de toma de decisiones
La toma de decisiones médicas compartidas es el proceso por el cual un clínico, un equipo clínico o un comité multidisciplinar, y un paciente toman una decisión en conjunto, tras evaluar las opciones disponibles, beneficios y potenciales efectos adversos, considerando los valores y preferencias de los pacientes, ya sea en el manejo del tratamiento clínico (farmacológico, psicológico, fisioterapia, nutricional, etc.) o en el desarrollo y diseño de estudios clínicos25.
Se ha demostrado que la utilización de este proceso genera resultados notables para los pacientes, como el aumento del conocimiento sobre la enfermedad, la correcta percepción del riesgo que supone cada enfermedad, la elección de opciones acordes a los valores de cada paciente y la reducción de la sensación de conflictos generados durante este proceso26. En el caso de las EERR, el principal desafío para su realización es la propia rareza de las enfermedades, lo que hace que haya insuficiente conocimiento sobre las mismas27.
Además de que el paciente, sobre todo el más vulnerable, pueda ser partícipe de su propio tratamiento y diagnóstico, es importante que se le involucre en otros procesos de decisión, como los relacionados con el desarrollo de medicamentos, evaluaciones de tecnologías sanitarias, elaboración de guías clínicas y procesos regulatorios y de investigación. Hay diversos ejemplos de éxito de iniciativas y proyectos relacionados con la inclusión de los pacientes con EERR en procesos de decisión (Figura 4).
Uno de ellos es la participación, desde el año de 2000, de 3 repre- sentantes de asociaciones de pacientes con EERR en el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamento (EMA), encargado de la designación de medicamentos huérfanos, del asesoramiento a la Comisión Europea sobre la elaboración y aplicación de una política de medicamentos huérfanos para la Unión Europea, y de la elaboración de directrices detalladas relacionadas con estos medicamentos28.
Además de que el paciente, sobre todo el más vulnerable, pueda ser partícipe de su propio tratamiento y diagnóstico, es importante que se le involucre en otros procesos de decisión
Por su parte, en 2016, EURORDIS creó el Grupo Europeo de Defensa de los Pacientes (ePAG) para cada una de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN), con el fin de propiciar que los pacientes parti- ciparan en los procesos de toma de decisión. Actualmente, hay 250 representantes de pacientes involucrados en los 24 ePAGs que participan en reuniones de Consejos Ejecutivos y grupos de trabajo de las ERN, y ayudan a definir áreas de investigación importantes para los pacientes y sus familias, entre otras actividades y responsabilidades37.
Uno de los diversos casos de éxito de los ePAGs se refiere a la participación de pacientes en el entendimiento del “estado del arte” de 10 guías clínicas para enfermedades raras. Su principal contribución ha sido la identificación de las necesidades no satisfechas de los pacientes con EERR en dichas guías34. Por su parte, también se ha involucrado a los pacientes en la edición y creación de la ontología (taxonomía computacional) de enfermedades raras oculares, contribuyendo a reducir los desafíos existentes en el tratamiento médico basado en la evidencia36. En la Tabla 1 resumimos los principales casos de éxito de los ePAGs.
La evidencia con respecto al uso de herramientas de toma de decisiones por parte de pacientes con EERR todavía es escasa31. Sin embargo, el número de iniciativas relacionadas con este ámbito es cada vez mayor. Un ejemplo de ello es la plataforma web PyDeSalud (www.pydesalud. com), que promueve el intercambio de material informativo para facilitar el diseño de herramientas de toma de decisiones compartidas (PtDA) a través de una investigación rigurosa y bajo supervisión de un Comité de Científicos y Expertos. Aunque se centran en enfermedades de alta prevalencia, ya han empezado a desarrollar materiales informativos sobre EERR y tienen planificado desarrollar PtDAs para EERR en el futuro31.
En el ámbito de la investigación, la participación de los pacientes con EERR se produce de distin- tas maneras: la identificación de áreas de investigación prioritarias, la selección de indicadores de resultados relevantes, la provisión de información y conocimiento que sirvan de base para el diseño del estudio, y la identificación de estrategias para mejorar el proceso y volumen de reclutamiento de pacientes. Las organizaciones de pacientes también tienen un papel activo en este sentido, al acceder más fácilmente a los pacientes, difundir los resultados, y en algunos casos, participar en la financiación de los estudios30. En general, el mayor nivel de influencia por parte de los pacientes en la investigación ocurre cuando éstos son responsables de la financiación y/o definición de los objetivos de la misma33.
Asimismo, hay ejemplos de la participación de pacientes con EERR en procesos de evaluaciones de tecnologías sanitarias en España, sobre todo en la realización de estudios de coste-efectividad de fármacos huérfanos, como son los casos de las enfermedades de ataxia degenerativa29 y de distrofias retinianas32. La Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (RedETS) está avanzando para estructurar y formalizar una estrategia en la que los pacientes sean una parte integrante de estos procesos.
Conviene resaltar que el Reino Unido es una de las regiones del mundo que más ha avanzado en este aspecto. Desde 1999, el Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica (NICE) involucra a pacientes, usuarios de servicios, cuidadores y el público en general, en sus procesos de evaluación de tecnologías sanitarias38. Actualmente, los pacientes participan en la mitad de los 8 grupos (formados por consultores, expertos y el comité de evaluación) responsables del proceso de evaluación de nuevos medicamentos llevado a cabo por NICE, con una participación de entre 2 y 6 pacientes por grupo39. Su cometido es aportar evidencia, comentar los borradores de los informes técnicos, aclarar cuestiones sobre la evidencia presentada y aportar información antes y después de las reuniones. Asimismo, pueden apelar contra las recomendaciones del documento de evaluación final, antes de que el mismo sea aprobado oficialmente39.
Apoyo a la autogestión de la enfermedad
La autogestión de la enfermedad, o el autocuidado, se define como la capacidad del paciente para afrontar todo lo que conlleva su enfermedad, incluidos los síntomas, el tratamiento, las consecuencias físicas y sociales, y los cambios en su estilo de vida. Se considera un componente central en el manejo de enfermedades crónicas, y la mayor parte de su atención es proporcionada y coordinada por los propios enfermos, con el apoyo de familiares y cuidadores, de manera domiciliaria o comunitaria1.
Conviene resaltar que el Reino Unido es una de las regiones del mundo que más ha avanzado en este aspecto
Sin embargo, el autocuidado no es una realidad para los pacientes con EERR. En el barómetro realizado por EURORDIS, una de las principales necesidades expresadas por este colectivo fue la de contar con servicios que ayuden a mantener su autonomía y autocuidado, incluyendo rehabilitación (48%), apoyo psicológico (47%), adaptación del hogar a las condiciones de la enfermedad (30%), aparatos médicos (28%) y transporte adaptado (23%)6. Por esta razón, el apoyo a la autogestión es fundamental para los pacientes que padecen alguna EERR.
Los programas de apoyo a la autogestión en pacientes con EERR son todavía limitados. Sin embargo, hay una extensa evidencia de los efectos beneficiosos de dichos programas en pacientes con enfermedades crónicas, como la mejora en la adherencia a la medicación, reducciones en el número de ingresos hospitalarios y utilización de recursos sanitarios, mejoras en la calidad de vida, aumento de los niveles de confianza y estructura emocional para la autogestión de la enfermedad, y disminución de los niveles de ansiedad y depresión, entre otros40–43. Un ejemplo de estos resultados se observa en la implantación en 2012, a nivel nacional, de la Red de Escuelas de Salud para la Ciudadanía (Escuela para Pacientes)44.
DESAFÍOS Y VÍAS DE DESARROLLO DE CARA AL FUTURO
En las últimas décadas se han producido importantes avances en el empoderamiento de los pacientes con EERR y su participación en la toma de decisiones, si bien continúan existiendo desafíos que abordar. Uno de los principales retos reside en que las iniciativas se implementan de manera fragmentada y desigual en los países y regiones da la Unión Europea. Una de las medidas que podrían mitigar esta situación sería la creación de una estrategia unificada de empoderamiento de los pacientes con EERR a nivel europeo. Esta hoja de ruta debería considerar las distintas experiencias, resultados y buenas prácticas existentes en todo el territorio, e incluir un marco de actuación común a todos los niveles de gobernanza (regional, nacional y local), asegurando que el empoderamiento se convierta en una realidad, y generando beneficios para todos los sistemas sanitarios nacionales1.
Otros ámbitos de avance pasarían por el impulso de iniciativas para recabar evidencia relacionada con los resultados obtenidos gracias al mayor empoderamiento. Asimismo, convendría reforzar las iniciativas relacionadas con los proyectos de apoyo a la autogestión de las EERR y el desarrollo de herramientas de toma de decisiones específicas para EERR. Por otro lado, será clave impulsar una mayor formación y concienciación por parte de los profesionales sanitarios, en un contexto de toma de decisiones compartidas, así como intensificar la formación clínica práctica en Unidades de Referencia y adaptar los servicios sociales para que atiendan mejor a las necesidades de los pacientes con EERR, entre otras medidas1,31,45.
En las últimas décadas se han producido importantes avances en el empoderamiento de los pacientes con EERR y su participación en la toma de decisiones
CONCLUSIONES
El empoderamiento del paciente es un factor clave en el proceso de creación de sistemas sanitarios eficaces, equitativos y sostenibles. La inclusión del paciente en los procesos de toma de decisiones produce beneficios a tres niveles: individual, a través de la mejoría en su salud, satisfacción y calidad de vida; social, por la mejora de la calidad de los servicios sociosanitarios, el diseño de intervenciones que responden mejor a sus necesidades y una mejor utilización de los recursos; y de política pública, a través de la participación de los pacientes en recomendaciones, guías y políticas y estrategias sanitarias.
En las últimas décadas se han producido importantes logros en relación al empoderamiento de los pacientes con EERR, con muchos ejemplos de normativas e instituciones que lo facilitan o lo acrecientan, además de distintos proyectos y estrategias de desarrollo, como las relacionadas con la alfabetización en salud y la participación del paciente en procesos de toma de decisiones compartidas. Sin embargo, es necesario intensificar esfuerzos, tanto desde la política pública como desde la investigación sociosanitaria, para seguir diseñando y proponiendo estrategias enfocadas en integrar en mayor medida a los pacientes con EERR en el proceso de toma de decisiones sobre su enfermedad. A fin de cuentas, se trata de orientar dicho proceso hacia las personas a las que van dirigidos los tratamientos, escuchando su voz y sus preferencias informadas, con el fin último de contribuir a mejorar su calidad de vida.
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Presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO)
¿Podría presentarnos brevemente a la Federación que usted preside, FEDHEMO?
DAG: La Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) es una entidad representativa de personas con hemofilia y otras coagulopatías. Ya tenemos cierta historia, pues en enero del 2020 cumplimos 50 años. Agrupamos a 22 asociaciones, provinciales o autonómicas, de todo el territorio nacional. Nuestra función básica es la reivindicación de la mejor calidad de vida posible de las personas con coagulopatías congénitas. Obviamente estamos muy centrados en la atención sanitaria, pero también en los impactos sociales que tienen estas enfermedades, que no son estrictamente sanitarios, como el impacto escolar y el laboral. Por tanto, somos una asociación de pacientes muy vinculados en lo sanitario, pero sin dejar de lado el resto de repercusiones que una coagulopatía congénita tiene sobre la vida de una persona.
¿Podría describir en qué consisten, en general, los tratamientos más significativos para la hemofilia y las coagulopatías congénitas?
DAG: En la hemofilia y las coagulopatías los tratamientos tienen una carga muy importante. Una persona con hemofilia habitualmente recibe un tratamiento profiláctico que le obliga a recibir administraciones intravenosas entre dos y tres veces a la semana durante toda la vida. Esa carga la aceptamos porque disminuye la de la enfermedad. Obviamente hay avances, tenemos pacientes que reciben tratamiento domiciliario, pero aun así no podemos obviar que es un tratamiento que supone mucha carga para el paciente. Nosotros estamos trabajando, tanto con nuevos abordajes farmacológicos, como son los tratamientos de administración por vía subcutánea, como con programas de apoyo al paciente, para reducir esa carga que tiene el tratamiento.
¿Por qué es importante contar con pacientes empoderados, formados e informados?
DAG: Cuando se habla de empoderamiento del paciente, es importante dividirlo en dos planos: el empoderamiento del paciente individual, y el empoderamiento colectivo que se hace vía las asociaciones de pacientes. Cuando hablamos del empoderamiento individual, el consentimiento informado requiere de conocimiento e información por parte del paciente. De otra manera no es consentimiento, es mero asentimiento. Como sociedad, y no sólo en el sector sanitario, estamos avanzando hacia una ciudadanía cada vez más informada, más activa y con un papel más importante en la toma de decisiones. El paciente debe ser el centro del sistema sanitario, y para eso, tiene que estar empoderado. Su empoderamiento, además, tiene repercusiones muy importantes en la acción sanitaria, porque la corresponsabilidad cambia la forma de abordar la toma de decisiones y la forma de relacionarse con el sistema: cuando un paciente tiene poder decisor, aunque sea compartido, se hace cargo de sus obligaciones como paciente. Por lo tanto, se trata de un cambio cultural, que ya estamos empezando a experimentar, pero que tardará en llegar porque es un cambio radical.
Por otro lado, con respecto al empoderamiento colectivo, las asociaciones de pacientes llevamos mucho tiempo trabajando para conseguirlo. Sin embargo, nuestra participación en la toma de decisiones aún no está formalizada. Por eso reivindicamos que nuestra participación se formalice, porque si no siempre se encontrará en tinieblas, y algunas asociaciones la tendremos y otras no.
¿Cómo trabaja FEDHEMO para promover el empoderamiento de los pacientes que representa?
DAG: Desde FEDHEMO llevamos muchos años trabajando en el empoderamiento del paciente. Primero mediante la formación: para estar empoderado, el paciente tiene que tener conocimientos sobre su enfermedad. No de la misma forma que un científico o un profesional sanitario, pero tiene que entender los rudimentos de lo que estamos hablando. Por eso trabajamos mucho en formación técnica sanitaria orientada hacia el nivel que tiene un paciente. También trabajamos en formación en derechos: el paciente tiene que conocer los derechos y las obligaciones que tiene.
La formación se ha estructurado de manera diferente por grupos etarios: ofrecemos formación para padres cuando tienen un niño con hemofilia, para adolescentes, para adultos y adultos jóvenes. Asimismo, la formación se diferencia por patologías, porque no es igual una hemofilia que, aunque es una enfermedad rara es relativamente prevalente dentro de las enfermedades raras y tiene tratamientos, que otras patologías muy raras para las que no hay prácticamente ningún arsenal terapéutico.
Por otro lado, ofrecemos formación a cada una de las 23 juntas directivas de hemofilia en las que trabajamos, para que nuestros delegados y nuestras asociaciones provinciales tengan conocimientos en gestión sanitaria y en financiación, y puedan hablar el mismo lenguaje que su interlocutor.
¿Cuáles son las principales barreras que impiden avanzar hacia un paciente con hemofilia empoderado?
DAG: La primera barrera se da cuando el paciente no desea ser empoderado. A veces se cree que el paciente quiere ser experto y tener prácticamente un máster en su enfermedad, pero hay que respetar la libertad de cada persona y cómo se relaciona con el Sistema Nacional de Salud. La segunda barrera es nuestra fascinación tecnológica. Nos encanta hacer webinars, cursos, códigos QR, etc., y dejamos atrás a una parte de la población que no sabe, ni desea saber, manejar zoom, ni hacer webinars. Al final, nos dedicamos mucho a una tipología de personas que, ya de por sí, son pacientes activos y empoderados, y dejamos aparte a las personas que tienen más dificultades tecnológicas. El paciente que se encuentra ya empoderado accede a todo, y el que no se ha llegado a empoderar no accede a nada. Tenemos que llegar a la gente que se encuentra fuera del sistema, y estamos trabajando en intentar llegar a todo el mundo, no solamente al que viva en Madrid y tenga una conexión ADSL, sino a todas las realidades.
¿Participan los pacientes con hemofilia en el diseño de ensayos clínicos y guías clínicas?
DAG: Actualmente, uno de los grandes déficits de participación del paciente ocurre en ensayos clínicos y guías clínicas. En muchos casos porque se trata de desarrollos internacionales en los que participan muchos países y, es muy difícil poder incluir las peculiaridades nacionales. En FEDHEMO participamos con asociaciones internacionales, la europea y la mundial, tratando de dar nuestro punto de vista cuando se nos consulta porque, aunque sea muy complicado, hay peculiaridades nacionales que deben ser recogidas en los ensayos clínicos. Un problema que vemos, y que hemos transmitido, son los consentimientos informados, porque muchas veces son traducciones de consentimientos de otros países, y no recogen para nada las necesidades y las realidades que tienen las personas con hemofilia u otras coagulopatías en nuestro país.
En cuanto a las guías clínicas, en hemofilia la gran guía clínica es la de la Federación Mundial de Hemofilia, de la que somos parte, y ahí sí que hemos tenido un papel relevante en su desarrollo, colaborando con profesionales sanitarios. A nivel nacional, hace años, se hicieron unas guías por parte del Ministerio de Sanidad y nosotros reivindicamos estar en las mismas, pero no lo conseguimos. Ojalá que sí podamos estar en la próxima revisión.
¿Cómo ha afectado la pandemia de la Covid-19 a FEDHEMO y a sus iniciativas de empoderamiento?
DAG: La pandemia ha impactado radicalmente sobre todas nuestras actividades y sus posibilidades de empoderamiento. Lo que hemos hecho es reconvertirlas, pasando de la acción presencial a la acción telemática. Esto nos ha llevado a hacer webinars casi de manera compulsiva. Estamos muy contentos porque con lo telemático hemos llegado a gente a la que antes no llegábamos, pero también hemos dejado de llegar a otras personas a la que antes llegábamos: por ejemplo, personas que antes se desplazaban físicamente a un hotel durante una semana, o a unas jornadas durante un fin de semana, y que ahora no tienen acceso a ello. Ahora estamos en la fase de aprender a gestionar lo telemático, para alcanzar un abordaje hibrido que combine la acción telemática con la presencial.
Por otro lado, en FEDHEMO tenemos un proyecto de reparto domiciliario de medicamentos, sobre todo en el ámbito de la Comunidad Autónoma de Madrid, y algunas asociaciones nuestras en otros ámbitos. Para ello, nos hemos tenido que multiplicar por tres porque durante el estado de alarma la recomendación sanitaria era no dejar el tratamiento, pero también no ir a los hospitales si era evitable. Por lo tanto, nuestros compañeros han estado trabajando sin descanso, repartiendo medicación y consiguiendo que las personas no dejasen de ser tratadas y tuviesen siempre medicación para evitar ir al hospital si no era estrictamente necesario.
Directora Gerente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
En general, ¿considera que los pacientes con EERR en España están empoderados, formados, e informados?
AA: Los pacientes con EERR son pacientes expertos por necesidad. La situación de desinformación y falta de conocimiento en relación a estas enfermedades hace que los propios pacientes, y con ellos las asociaciones de pacientes, sean los que aglutinan mayor cantidad de información sobre el manejo de sus propias patologías. Son los que, hoy por hoy, están impulsando en mayor medida la difusión y la investigación científica sobre su enfermedad. Por ello, el paciente con una enfermedad rara es un paciente más informado que el paciente medio, pero por una situación de necesidad, ya que esa información habitualmente no se encuentra disponible en el Sistema Nacional de Salud o en el propio entorno clínico.
¿Cómo contribuye FEDER a hacer realidad la participación de los pacientes con EERR en los procesos de toma de decisiones sobre su enfermedad y tratamiento?
AA: FEDER potencia la participación del paciente con EERR en la toma de decisiones desde tres ámbitos. Por un lado, a nivel individual, nuestro servicio de información y orientación cuenta con profesionales especializados en trabajo social, en derecho, en el ámbito educativo y en psicología. Ofrecemos a los pacientes información sobre cómo gestionar su patología, cómo acceder a un fármaco, cómo obtener la certificación de discapacidad, o a dónde dirigirse para recibir un diagnóstico acertado y a tiempo. Con ello, les damos autonomía para que ellos mismos busquen soluciones a su enfermedad y sepan cómo manejarla.
Por otro lado, trabajamos a nivel del movimiento asociativo, al cual le damos herramientas, sobre todo a las asociaciones más pequeñas, que consisten en cursos de formación, por ejemplo, sobre ciencias políticas y sobre cómo gestionar su propia asociación. También financiamos muchas actividades, como congresos de divulgación, cursos de formación o las actividades de las propias asociaciones, que les permiten empoderar a su vez a sus socios en la toma de decisiones.
Por último, pero no menos importante, trabajamos a nivel de la sociedad. FEDER representa a más de 378 asociaciones y más de 90.000 personas con EERR. Realmente representamos a los tres millones de personas con EERR en España. Estamos en los comités de asesoramiento y monitorización de la estrategia de EERR de siete autonomías, en el comité de seguimiento de la estrategia nacional de EERR en España, en el de aplicación del manual de utilización del registro estatal de EERR, y en distintos foros en los que representamos la voz de los pacientes, tanto a nivel autonómico como a nivel estatal. En ese sentido hemos avanzado mucho, pero nos queda bastante por hacer. Todavía tenemos que estar representados en más foros, como en la red de evaluación de tecnologías sanitarias, o en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.
¿Cómo contribuye FEDER a hacer realidad la participación de los pacientes con EERR en los proyectos de investigación clínica?
AA: FEDER impulsa la participación de los pacientes en ensayos clínicos y en distintos procesos de investigación desde diferentes líneas. En primer lugar, financiamos proyectos de investigación a través de la Fundación FEDER, que ha invertido ya cerca de 300.000€ en ello. Las convocatorias de ayudas son evaluadas por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y tienen un condicionante imprescindible: que sean las propias asociaciones de pacientes las que propongan el grupo investigador que puede optar por estas becas. Eso garantiza una adecuada colaboración y trabajo conjunto entre los pacientes y los grupos de investigación. En segundo lugar, desde el servicio de información y orientación, divulgamos información sobre ensayos clínicos en los que pueden participar los pacientes. Tenemos ahora mismo una base de datos que supera las 60.000 personas con EERR, y muchas de ellas no tienen una asociación de referencia, con lo que la base de datos de FEDER sigue siendo uno de los medios más prácticos para reclutar pacientes para proyectos de investigación. En tercer lugar, representamos a los pacientes en comités éticos de investigación, con lo cual los involucramos en todo lo referido a ensayos clínicos. Además, estamos en el comité externo asesor de pacientes de CIBERESP, y con ello propiciamos una mejor sintonía en todo lo referido a la investigación y el desarrollo de ensayos clínicos. Por último, trabajamos de manera estrecha con la Agencia Española del Medicamento y, con ellos, divulgamos información sobre todos los ensayos clínicos referidos a EERR que se inician periódicamente en España.
¿Cuáles son las principales barreras para alcanzar el empoderamiento de los pacientes?
AA: Mencionaría tres importantes barreras, todas relacionadas con la palabra “heterogeneidad”. La primera es la heterogeneidad del Sistema Nacional de Salud: cada una de las comunidades autónomas tiene una diferente normativa y legislación, lo que dificulta ofrecer herramientas para empoderar a los pacientes, porque tendríamos que adaptarlas a cada una de las circunstancias. La segunda es la importante diversidad que existe en cuanto a patologías: hablamos de alrededor de 6.000 EERR, todas muy diferentes. No es lo mismo manejar enfermedades que sí tienen grupos de investigación, que enfermedades que tienen apenas un medicamento huérfano en el mercado, o enfermedades ultra-raras de las que no se conoce ni siquiera el funcionamiento básico. En tercer y último lugar, nos enfrentamos a la diversidad del movimiento asociativo, de las propias asociaciones de pacientes y de los representantes de los pacientes. Hay personas y asociaciones con muchísima preparación y formación, y otras que requieren un tratamiento más específico y más básico. Poder contemplar esa diversidad y heterogeneidad es posiblemente una de las mayores dificultades que afronta FEDER.
¿Es importante abordar las EERR desde una perspectiva internacional?
AA: Las EERR requieren ser abordadas desde una perspectiva internacional, porque no entienden de fronteras. Somos muy pocos y es importante trabajar de forma unida y coordinada en materia de investigación de políticas y de equidad. Si algo caracteriza a las EERR es la falta de equidad, que se da tanto en España entre las Comunidades Autónomas, como dentro de Europa y en todo el mundo. Necesitamos políticas europeas y mundiales que homogenicen la definición de EERR, y que permitan intercambiar el poco conocimiento que hay sobre ellas. Uno de los primeros propósitos que tenían las recomendaciones europeas en EERR, del 2009, era precisamente poner en contacto a distintos grupos de investigación para que la poca investigación que se está desarrollando en distintos puntos del mundo esté coordinada, y que la pequeña muestra de personas con EERR se pueda aprovechar. Ahora, con el Big Data podemos explotar al máximo la información que hay sobre EERR. Creo que las EERR exigen un abordaje internacional también para optimizar recursos: es mucho más rentable comercializar un fármaco para todas las personas con EERR en España, en Europa o en el mundo, que hacerlo poco a poco, autonomía por autonomía.
Por último, ¿cómo afecta la pandemia a los procesos de empoderamiento de los pacientes con EERR?
AA: Inevitablemente, el Covid-19 está afectando a todas las actividades que se tenían previstas, que se han ido cancelando o reconvirtiendo. Está afectando financieramente a las asociaciones, porque tienen menos recursos para continuar con su actividad, y también nos está afectando porque las EERR no son ahora un elemento prioritario en la agenda política. No obstante, si en algo nos caracterizamos el colectivo de personas con EERR, es en saber luchar contra las adversidades y recomponernos ante las expectativas frustradas. Estamos sabiendo convertir el Covid-19 en una oportunidad. Por ejemplo, la oportunidad que se nos presenta con la reciente convocatoria para la concesión de subvenciones para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) del ISCIII, y la inversión que esto va a representar en medicina de precisión y nuevas tecnologías. Recientemente, FEDER ha sido reconocido como uno de los agentes del comité de evaluación de esta convocatoria. Ese es un elemento muy importante para empoderar no solo a los pacientes con EERR, sino al colectivo de pacientes en general. Otra de las oportunidades es la digitalización, que nos está forzando a empoderarnos y a formarnos a través de las nuevas tecnologías de la información y comunicación, y que ha permitido la apertura de puertas a nuevas fórmulas de acceso a los tratamientos. Por ejemplo, el tratamiento a domicilio, que era una de las necesidades que FEDER llevaba tiempo reivindicando, y que ahora se ha incorporado como parte del sistema. También la telemedicina es algo que permite a las personas con EERR, que siempre hemos tenido una gran dispersión geográfica y dificultades para acceder a centros de unidades de referencia, acceder a una atención sanitaria en distintos puntos de España o de Europa de una forma más ágil. Por lo tanto, afrontamos el Covid-19 como un reto y un desafío, pero también como una oportunidad.
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