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    Mapa Asistencial para Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid

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    TIPO: página web

    CATEGORÍA: General

    SUBCATEGORÍA: Información al Paciente

    DESCRIPCIÓN: Esta página web es un recurso que la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid pone al servicio de los ciudadanos. Se pretende que la misma sea un punto de información dinámico, y no solo se irá actualizando con la información de los centros hospitalarios, también se irán añadiendo nuevas enfermedades poco frecuentes solicitadas por las asociaciones de enfermos y familiares. Esta herramienta va a permitir a los pacientes y profesionales, identificar dónde se encuentran los centros con mayor experiencia en estas patologías tan excepcionales.

    La información más relevante que se pone al alcance de los usuarios es la Guía de Enfermedades Poco Frecuentes. Es una guía digital, de consulta online, que ofrece por cada enfermedad seleccionada una breve descripción en texto y audio, enlaces a páginas web de asociaciones de pacientes y un mapa interactivo con los hospitales del Servicio Madrileño de Salud en los que se atienden y siguen el mayor número de casos en la Comunidad de Madrid de cada enfermedad.

    Asimismo, a través de esta página, los pacientes podrán acceder al Servicio web de libre elección sanitaria que ofrece la posibilidad de elegir al profesional sanitario que mejor le parezca tanto de Atención primaria como de atención especializada.

    ENLACE: http://www.madrid.org/cs/Satellite?cid=1142 649556876&language=es&pagename=PortalSalud%2FPage%2FPTSA_servicioPrincipal&vest=1142649556876


    Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

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    TIPO: Documento

    CATEGORÍA: General

    SUBCATEGORÍA: Todas

    DESCRIPCIÓN: El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad puso en marcha la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud cuya primera versión fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009.

    La evaluación de los dos primeros años de implantación de la Estrategia en el SNS se llevó a cabo durante 2012 aprobándose el documento de evaluación por Consejo Interterritorial del SNS el 20 de diciembre de 2012. Esta primera Evaluación ha permitido valorar la situación de la estrategia y actualizar los objetivos planteados y emitir nuevas recomendaciones, en función del nuevo conocimiento disponible.

    En base a las conclusiones de esa primera evaluación y a la revisión de la evidencia científica disponible, se ha elaborado la última actualización, 11 de junio de 2014, del documento original de la Estrategia, que se presenta en el enlace más abajo. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ministerio de Economía y Competitividad, Comunidades Autónomas, asociaciones de pacientes y sociedades científicas.

    Este documento está estructurado en tres partes:

    PRIMERA PARTE: Aspectos generales, que incluye la situación de las enfermedades raras en España, la metodología de elaboración de esta estrategia y definición de conceptos.

    SEGUNDA PARTE: Desarrollo de las líneas estratégicas, donde se detallan los objetivos y las recomendaciones. Como producto del consenso de los participantes de la Estrategia se han mantenido las líneas de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS aprobada por el CISNS en junio de 2009. Estas son las siguientes:

    Línea estratégica 1: Información sobre las enfermedades raras

    1.1. Información sobre Enfermedades Raras y recursos disponibles

    1.2. Registros sanitarios

    Línea estratégica 2: Prevención y detección precoz

    2.1. Prevención

    2.2. Detección precoz

    Línea estratégica 3: Atención sanitaria

    Línea estratégica 4: Terapias

    4.1. Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios

    4.2. Terapias avanzadas

    Línea estratégica 5: Atención sociosanitaria

    Línea estratégica 6: Investigación

    Línea estratégica 7: Formación

    Las líneas estratégicas se despliegan en objetivos generales y específicos.

    TERCERA PARTE: Seguimiento y evaluación, que recoge el proceso para permitir la monitorización de las acciones que se proponen.

    ENLACE:

    http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf

    Proyecto Europeo sobre Enfermedades Raras

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    TIPO: página web

    CATEGORÍA: General

    SUBCATEGORÍA: Todas

    DESCRIPCIÓN: El proyecto EUROPLAN nació con el fin de desarrollar y ejecutar diversos planes nacionales con respecto a las enfermedades raras. En el período 2008-2011 EUROPLAN sentó las bases para el desarrollo en los países miembros de un plan nacional de enfermedades raras, siendo esta la primera fase del proyecto. En su segunda fase, 2012-2015 el proyecto EUROPLAN pone en marcha los objetivos planteados, que se resumen en promover y dar apoyo a la creación de planes y estrategias nacionales para las enfermedades raras en los Estados miembros.

    España forma parte de este proyecto europeo, siendo impulsado a nivel nacional por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con el Comité Motor compuesto por miembros del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, representantes de las Comunidades Autónomas, de Sociedades Científicas e Investigadores así como la Industria Farmacéutica y asociaciones de pacientes. En noviembre del año 2014, fue celebrada la segunda Conferencia Nacional de EUROPLAN, con sede en Madrid, cuyo principal objetivo fue proporcionar apoyo en el desarrollo de recomendaciones sobre cómo definir un plan estratégico nacional para las enfermedades raras, así como garantizar la transferibilidad de las recomendaciones europeas en cada uno de los países miembros. Otros objetivos de esta reunión fueron el establecimiento de una red de trabajo interactiva de decisores sanitarios en enfermedades raras y la generación de propuestas reales que se materialicen en el plan estratégico nacional de enfermedades raras. La metodología aplicada consistió en formar 7 grupos de trabajo, acorde con las líneas estratégicas, añadiendo algunos aspectos adicionales como la inclusión laboral y educativa.

    La web que da soporte a este proyecto ayuda a encontrar toda la información relevante sobre los aspectos clave acerca del desarrollo y los principales resultados del mismo, pudiendo resumir la misma en los siguientes bloques:

    – Información detallada sobre los objetivos de ambas fases del proyecto

    – Documento base sobre los principales indicadores a tener en cuenta en el abordaje de las enfermedades raras

    – Dentro del apartado de “Events” se encuentra el listado completo de todas las conferencias nacionales celebradas hasta el momento, junto con las organizaciones que promueven el proyecto a nivel de cada país, y un enlace directo a sus respectivas webs.

    – Informe final de resultados de todas y cada una de la Conferencias Nacionales, donde se reflejan las principales conclusiones y las decisiones tomadas a nivel nacional sobre el Plan Estratégico.

    – Los documentos completos de todos los países sobre la Estrategia Nacional aplicada, en su versión actualizada.

    – Otros documentos de interés como alguna normativa europea específica en EE.RR o el Informe sobre la evolución de las acciones en el campo de las EE.RR en Europa.

    ENLACE: http://www.europlanproject.eu/

    INSTITUTO DE MEDICINA GENÓMICA

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    TIPO: página web

    CATEGORÍA: General

    SUBCATEGORÍA: Diagnóstico

    DESCRIPCIÓN: El Instituto de Medicina Genómica tiene su sede física en Valencia, y nace como una spin-off de la Universidad de Valencia. A través de este portal web, en función del perfil de cada usuario, se podrán obtener algunas de las siguientes utilidades:

    PACIENTES: Dentro de la sección “Pacientes y Familia” podrá encontrar la Guía de la Genética, que ofrece información detallada acerca de las enfermedades genéticas, su diagnóstico y los análisis necesarios. Esta información está disponible tanto online como en formato pdf.

    PROFESIONALES: A través de una búsqueda avanzada situada en la página principal, se ofrece la posibilidad de realizar filtros de enfermedades genéticas por especialidad. Una vez lanzada la consulta se obtiene un listado de patologías, con el correspondiente gen afectado, el tipo de análisis necesario y el tiempo de obtener los resultados. Esta información está disponible en formato online, pero también se puede guardar la consulta en formato pdf. También los profesionales médicos pueden solicitar pruebas online a través del área del cliente. Las indicaciones al respecto se pueden consultar en el apartado “Solicítenos un estudio”, donde se indica de forma muy esquemática los 5 pasos a seguir.

    PROYECTOS EN I+D: Se pueden consultar proyectos en curso de interés para el progreso en el diagnóstico de enfermedades genéticas.

    ENLACE: https://www.imegen.es

    Recomendaciones metodológicas para el desarrollo de guías de práctica clínica en EE.RR

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    01 de junio de 2015

    Las Enfermedades Raras son una prioridad de política global. Estas enfermedades pueden crear morbilidad y mortalidad significante, y pueden afectar gravemente a la calidad de vida, además de suponer una gran carga social y económica para las familias y la comunidad. Esto suele quedar invisible para muchos clínicos y gestores. Por ello, nace el proyecto RARE-Bestpractices, un proyecto de cuatro años de duración financiado por la Unión Europea dentro su Séptimo Programa Marco, que reúne a un equipo de expertos de alto nivel en áreas de normas de prácticas clínicas, estudio sistemático, evaluación de la tecnología sanitaria, política sanitaria, epidemiología y salud pública de las enfermedades raras. El principal objetivo es desarrollar una plataforma de conexión en red sostenible para compartir las mejores prácticas para la gestión de las enfermedades raras.

    Las principales tareas del proyecto incluyen recoger, evaluar y divulgar las normas sobre mejores prácticas existentes; identificar una metodología acordada para desarrollar y actualizar las directrices; actividades de formación para divulgar la experiencia y conocimiento; y un foro para el intercambio de información y la facilitación de colaboraciones.

    EURORDIS se implicará de manera especial en la coordinación científica y la comunicación contribuyendo a la gestión de las actividades de formación.

    EURORDIS también participará en la creación de una versión piloto del paciente de las normas de mejores prácticas que resuma las recomendaciones para los profesionales sanitarios, garantizando la implicación de pacientes y sus familias en el proceso de elaboración. EURORDIS trabajará también con las organizaciones de pacientes en el desarrollo de capacidades destacando los beneficios de las normas de mejores prácticas mediante la divulgación de la información y educación de los defensores de los pacientes.

    Coordinado por el Centro Nacional para las Enfermedades Raras del Istituto Superiore di Sanità (Roma), RARE-Bestpractices fue inaugurado en febrero de 2013 con un taller centrado en las normas metodológicas comunes de calidad para identificar y desarrollar las directrices de las mejores prácticas para las enfermedades raras. Una segunda reunión tuvo lugar a finales de mayo de 2013, en la que los participantes debatieron sobre los primeros resultados, las próximas actividades y el plan de trabajo. Así, en el mes de junio del año en curso, 2015, fue publicado el primer avance sobre las recomendaciones metodológicas para el desarrollo de guías de práctica clínica aplicadas en EE.RR, con el fin de mejorar y armonizar la gestión clínica de las enfermedades raras, y así mejorar los resultados en la salud y calidad de vida de los pacientes y reducir la desigualdad de la asistencia de las enfermedades raras.

    Guía Metodológica de Evaluación Económica aplicada a Medicamentos Huérfanos

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    Granada, 18 de junio de 2015

    Se presenta la primera guía de evaluación económica aplicada específicamente a los medicamentos huérfanos. Pretende ayudar a la toma de decisiones de financiación, acceso y uso racional de los tratamientos dirigidos a enfermedades raras. Sus principales destinatarios son los responsables sanitarios de macro, meso y micro-gestión, así como las agencias de evaluación de tecnologías sanitarias, las empresas comercializadoras de medicamentos huérfanos, los profesionales sanitarios, los pacientes que las padecen y la sociedad en general.

    La presentación se llevó a cabo durante las XXXV Jornadas de Economía de la Salud, y corrió a cargo de Dr. Antoni Gilabert, Gerente de Farmacia y del Medicamento del CatSalut. La Guía de Evaluación Económica de Medicamentos Huérfanos, denominada Guía RADEEV por sus siglas en inglés: RAre DEsease Economic Evaluation, fue elaborada y validada por un grupo multidisciplinar de expertos de primer nivel, con el apoyo de Alexion, Actelion e IPSEN, y la coordinación del Instituto Max Weber. http://www.imw.es/es/publicaciones/320-gu%C3%ADa-radeev.html

    Se crea el Registro Estatal de Enfermedades Raras

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    29 de Julio de 2015

    Mediante real decreto se crea el Registro Estatal de Enfermedades Raras con la finalidad de proporcionar información epidemiológica sobre enfermedades poco frecuentes, sobre la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores asociados. Otro de los objetivos, que se persigue con la creación del registro, es facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras y, proveer de indicadores básicos que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.

    Así, el Pleno del Consejo Interterritorial de Salud, aprobó con fecha 29 de Julio, el soporte legal y normativo del Registro Estatal de Enfermedades Raras, un órgano de vital importancia para quienes conviven con estas patologías. Dicho Registro tiene como principal objetivo facilitar la información necesaria relativa a estas enfermedades tanto a pacientes como a profesionales sanitarios e investigadores. De esta forma, se configura como una herramienta imprescindible en el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz.

    Holoclar® para el tratamiento de enfermedades de la córnea

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    17 de febrero de 2015

    La Comisión Europea emitió una autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea para el medicamento Holoclar®. Se trata de un tratamiento con células madre que se utiliza en el ojo para sustituir a las células dañadas de la superficie (el epitelio) de la córnea, la capa transparente de la parte frontal del ojo que cubre el iris (la parte coloreada).

    Se aplica en pacientes adultos con deficiencia de células madre limbares de moderada a grave debida a quemaduras en los ojos. Los pacientes con esta enfermedad no tienen una cantidad suficiente de células madre limbares, que normalmente actúan como un sistema de regeneración reemplazando a las células corneales externas cuando se dañan y cuando envejecen.

    Holoclar® es un tipo de medicamento de terapia avanzada denominado «medicamento de ingeniería tisular». Consiste en células que se toman del limbo del paciente (en el borde de la córnea) y después se cultivan en un laboratorio, de manera que se puedan utilizar para reparar el epitelio corneal dañado.

    Holoclar® puede constituir en algunos casos una alternativa al trasplante para sustituir el epitelio corneal alterado, y se ha demostrado que aumenta las posibilidades de éxito de los trasplantes corneales en los casos en los que la herida ha causado un daño ocular extenso. Reduce el riesgo de rechazo con respecto al riesgo asociado al trasplante del tejido de un donante y no requiere cirugía en el otro ojo del paciente. Por tanto, Holoclar® también puede resultar adecuado cuando ambos ojos están afectados por una LSCD moderada a grave.

    Dado que el número de pacientes afectados por deficiencia de células madre limbares debido a quemaduras de los ojos es escaso, esta enfermedad ha sido catalogada como “rara”, por lo que Holoclar® fue designado «medicamento huérfano» el 7 de noviembre de 2008.

    Eculizumab (Soliris®) para el tratamiento de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

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    30 de marzo de 2015

    En el mes de marzo del pasado año (2015) el Comité para Productos Médicos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha concedido una opinión positiva para actualizar la indicación terapéutica de eculizumab (comercializado como Soliris®) en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) para pacientes con una alta actividad de la enfermedad independientemente de su historial de transfusiones.

    El concepto de alta actividad de la enfermedad, tal y como indica la ficha técnica del producto, vendría definida por una LDH elevada y la presencia de sintomatología asociada como fatiga, dolor abdominal, disfagia, hemoglobinuria, disnea, etc.

    El CHMP también ha emitido un dictamen positivo para actualizar la ficha técnica de la UE para eculizumab con datos adicionales sobre los beneficios del tratamiento a largo plazo y los riesgos asociados a su interrupción en pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa).

    Eculizumab está aprobado en cerca de 50 países como tratamiento para pacientes con HPN y en cerca de 40 países para tratamiento en pacientes con SHUa. La HPN es una enfermedad sistémica ultra-rara con consecuencias potencialmente mortales.

    Se aprueban dos nuevos tratamientos para dos enfermedades ultra-raras metabólicas

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    28 de agosto de 2015

    La Comisión Europea ha autorizado la comercialización de dos nuevos tratamientos para dos enfermedades genéticas, ultra-raras y potencialmente mortales: la hipofosfatasia y la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. Dichos tratamientos todavía no se encuentran disponibles en nuestro país. Hasta la fecha, estas dos patologías no tenían ningún tratamiento específico aprobado disponible.

    Asfotasa alfa está indicado para la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad grave y progresiva cuyo origen es un defecto en la mineralización de los huesos que causa la fragilidad y deformación de los mismos, debilidad muscular severa, convulsiones, fallo respiratorio y muerte prematura.

    Por su parte, sebelipasa alfa está indicado para una enfermedad metabólica lisosomal genética y progresiva que se caracteriza por afectación hepática y dislipemia y que se asocia a una mortalidad prematura.

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