Descarga el número en PDF
Teresa Casanovas – Trombocitopenia asociada a enfermedad hepática crónica: La experiencia de los pacientes
¿Podría comentarnos brevemente qué es la trombocitopenia asociada a enfermedad hepática crónica?
TC: La trombocitopenia es un trastorno en el que el número de plaquetas está reducido. Esto no repercute en la vida normal porque no causa síntomas. Sin embargo, de cara a una intervención invasiva, una biopsia, una exéresis dentaria, o cualquier otro procedimiento invasivo, la persona puede tener problemas por falta de coagulación. En estos casos, el paciente sabe que necesita una preparación previa al procedimiento. Hasta ahora solo teníamos la posibilidad de hacer transfusiones de plaquetas, lo que comporta algunos riesgos. El paciente puede sentir ansiedad y preocupación frente a la incertidumbre acerca del funcionamiento de las plaquetas en su organismo y de los resultados del procedimiento.
¿Podría presentarnos a la asociación que usted preside (ASSCAT) y la labor de la asociación?
TC: La ASSCAT es una asociación de voluntarios creada en Barcelona en el año 2000 por personas que tenían hepatitis C y buscaban información y apoyo. Hace dos años cambiamos de nombre para abarcar a todos los pacientes hepáticos, porque los pacientes con hepatitis C se han curado y cada vez teníamos más consultas sobre otras enfermedades hepáticas. Estamos enfocados a dar información y apoyo a los pacientes y sus familiares, sobre todo con el objetivo de favorecer la adherencia y conseguir que el paciente reciba el tratamiento correcto. Estamos abiertos a consultas directas, online, por teléfono o correo electrónico, y tenemos una página web muy acti- va (https://asscat-hepatitis.org/). Somos miembros fundadores de la Asociación Europea de Pacientes Hepáticos (ELPA) y, a raíz de asistir a sus reuniones, me han pedido que coordine su comité científico.
¿Cómo se evalúa la calidad de vida del paciente con trombocitopenia?
TC: El paciente valora su calidad de vida y se pregunta si puede hacer una vida normal. Nosotros miramos la sensación de salud percibida por el propio paciente, que puede ser diferente de la evaluación médica. Se miran los aspectos de salud física, psíquica y el entorno social. Esto no cubre otros aspectos que también son importantes, como los culturales, financieros, del entorno familiar, etc. Los cuestionarios para evaluar la calidad de vida son validados y científicamente probados, pero el problema es que realizarlos requiere tiempo, y no siempre se pueden hacer correctamente en las consultas, por falta de tiempo.
¿Considera que el abordaje actual del paciente con trombocitopenia tiene en cuenta las experiencias y preferencias de los pacientes?
TC: La toma de decisiones compartidas entre el paciente, el médico y el equipo sanitario multidisciplinar es crucial. Esto empieza en la consulta del médico que propone al paciente realizar el procedimiento al que se vaya a someter, explicando los pros y contras de la intervención y presentando las opciones que existen. Una vez que tiene toda la información, el paciente firma un consentimiento informado. Para ofrecer toda la información, el médico debe ponerse en el lugar del paciente y de su familia, y entender su angustia y su situación de vulnerabilidad. Creo que en nuestro país esto se realiza correctamente en todos los hospitales gracias a la experiencia, empatía e intuición que suelen tener los profesionales sanitarios.
La toma de decisiones compartidas entre el paciente, el médico y el equipo sanitario multidisciplinar es crucial
Tener en cuenta las preferencias del paciente es fundamental. Se trata de pacientes crónicos, cuyas preferencias suele conocer el médico. Por ejemplo, a un paciente que, por motivos religiosos, no desea ser transfundido, no se le debe hablar de transfusiones sino de otras opciones que actualmente son posibles. Las creencias y los valores de la persona deben ser tomados en cuenta para tomar una decisión correcta, bien valorada, con la que el paciente se sienta cómodo.
¿Se han visto afectados los pacientes por la crisis sanitaria del COVID-19?
TC: La crisis sanitaria provocada por la pandemia afecta a todos los pacientes. En el caso de los pacientes crónicos, que siguen unas rutinas, su seguimiento ha sido más fácil porque han podido hacerse pruebas y el médico ha podido llamarlos por videoconferencia. Pero para los pacientes que han tenido complicaciones, o que están en proceso de estudio de un tumor, o que tienen otros problemas por los que necesitan ir a la consulta, el proceso de atención se ha retrasado.
En la ASSCAT, desde nuestro inicio en el año 2000, siempre hemos tenido contacto telefónico directo de paciente a paciente, pero con la crisis hemos debido potenciarlo aún más. Desde marzo hemos anulado todas las actividades y proyectos presenciales y hemos aumentado el contacto telefónico con nuestros asociados y amigos. Hemos visto que muchos pacientes mayores no utilizan ordenadores y no entran en internet. Como queremos acompañarlos, estamos preparando una revista en papel, para que llegue a su domicilio, junto con el calendario que hacemos cada año.
Opinión de los agentes del sistema sobre el uso de PROM y PREM en enfermedades raras
El objetivo de este barómetro es conocer la opinión de los distintos agentes del sistema sanitario respecto a las experiencias y resultados en salud (PROM y PREM) reportados por los pacientes con enfermedades raras (EERR). Con este fin, el consejo de redacción de newsRARE diseñó una encuesta electrónica ad hoc, que estuvo disponible del 19 de noviembre hasta el 2 de diciembre.
Un total de 45 personas completaron el barómetro, de las cuales 21 (47%) eran personal clínico y de enfermería, 11 (24%) profesionales relacionados con actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, 5 (11%) miembros de la industria farmacéutica, 4 (9%) académicos o consultores, 2 (4%) pacientes o asociaciones de pacientes y 2 (4%) provenían de otros ámbitos.
Se analizaron aspectos como el grado de uso actual y el deseable de los PROM y PREM en las distintas etapas del proceso de desarrollo de las terapias dirigidas a las enfermedades raras, así como la visión de los encuestados acerca de los principales beneficios y barreras para su implementación. Además, se evaluaron estrategias y medidas que pudieran generar una mayor utilización de estos instrumentos en la investigación y en la práctica clínica en las enfermedades poco frecuentes.
USO ACTUAL Y DESEABLE
En general, el grado de utilización de los PROM y PREM en pacientes con EERR es menor del que sería deseable. En una escala de 0 a 10, los encuestados puntuaron el uso actual de los PROM y PREM entre 2,64 y 4,57 mientras que el uso deseable de estos instrumentos sería de entre 7,60 y 8,65 (entre 2 y 3 veces mayor). El área de mayor
uso es la de investigación y desarrollo, mientras que los ámbitos relacionados con el acceso (comités farmacoterapéuticos de CCAA y hospitales) y las decisiones de financiación pública, serían los de menor uso relativo.
Según los encuestados, en EERR el uso de PROM es ligeramente superior (entre un 2% y 8%) al de PREM. La menor diferencia se observa en el uso deseable de estos instrumentos en la rutina de práctica clínica (8,33 para los PROM, frente a 8,16 para los PREM), mientras que la mayor diferencia se observa en las áreas de evaluación económica (8,21 vs. 7,59) e investigación y desarrollo (8,65 vs. 8,02) (Figura 1).
En términos generales, los pacientes y asociaciones de pacientes son el subgrupo que mayor peso otorga tanto el uso actual como al uso deseable de los PROM y PREM. Una excepción se produce respecto el uso deseable de estos instrumentos en el proceso de evaluación económica de las intervenciones, donde son los clínicos y profesionales sanitarios los que en mayor medida abogan por su incorporación (8,50 y 8,10 respectivamente, frente a valoraciones de 7,67 y 7,00 por parte de los pacientes).
BENEFICIOS Y BARRERAS A SU IMPLEMENTACIÓN
Los encuestados coinciden en relación a los principales beneficios potenciales de la utilización de PROM y PREM en enfermedades raras. Consideran que los tres principales beneficios de su uso son la mejora de la calidad de la atención (8,22 / 10), la potenciación de la relación y comunicación médico-paciente (8,07 / 10) y la aportación de información sobre aspectos que los profesionales no están acostumbrados a abordar (7,98 / 10) (Figura 2).
Hubo poca variabilidad en las valoraciones de los encuestados (±10%), a excepción de la opinión del subgrupo “otros” en relación a si los PROM y PREM ayudan en la estratificación de los pacientes, ya que este subgrupo valoró esta afirmación con un 4,00, un 48% por debajo de la valoración promedio del conjunto de encuestados.
Por su parte, la principal barrera para la implementación de los PROM y PREM en EERR, según los encuestados, es la poca dis- ponibilidad de tiempo por parte de los profesionales para pasar el cuestionario, discutir los resultados en consulta o tratar los problemas identificados. En una escala de 0 a 10, el grado de acuerdo de los encuestados en relación a este punto es de 8,18. Asimismo, otras barreras consideradas como impor- tantes se relacionan con la falta de información concreta sobre el uso de las medidas en la práctica clíni- ca (7,58) y la falta de conocimiento, tanto de los pacientes como de los profesionales, sobre su importancia (7,48 y 7,44 respectivamente).
Los dos aspectos que parecen interferir menos en el uso de estos instrumentos son la desconfianza por parte de los profesionales (puntuación global de apenas 5,34 / 10), y el hecho de que puedan provocar que el paciente se sienta forzado a abordar problemas que no quiere comentar con su médico (4,75 / 10) (Figura 3).
En un análisis por subgrupos, se observan distintas visiones relacionadas con la importancia que se da a cada barrera. Para los pacientes, los principales obstáculos se relacionan con la faltade conocimiento por parte de los profesionales (9,00), su poca disponibilidad de tiempo (8,50) y la ausencia de instrumentos específicos para las enfermedades. Para la industria farmacéutica, la barrera más relevante es la falta de conocimiento de estos instrumentos por parte de los pacientes (9,60), seguida de la poca disponibilidad de tiempo de los profesionales (9,20). Para los académicos y consultores, las barreras más importantes son de carácter técnico, e incluyen la ausencia de instrumentos específicos para las enfermedades (8,50) y la falta de información clara y concreta sobre el uso de las medidas en la práctica clínica (8,25).
El 57% de los encuestados cree
que es más complejo implementar PROM y PREM en enfermedades raras que en las demás
Como resultado, el 57% de los encuestados considera que la implementación de los PROM y PREM en el contexto de las EERR es más compleja que en el ámbito de las enfermedades comunes o más prevalentes, mientras que un 25% considera que el grado de dificultad es el mismo. En el otro extremo, dos de cada 10 encuestados consideran que la implementación de estos instrumentos es más compleja en el contexto de las enfermedades comunes (Figura 4).
Los clínicos / enfermería y los miembros de la industria farmacéutica son los grupos que en mayor medida consideran el proceso de introducción de los PROM y PREM más complejo en EERR que en enfermedades comunes (65% y 80%, respectivamente). Para los demás grupos, esta proporción oscila entre el 25% (académicos y consultores) y el 50% (pacientes, gestores, farmacia hospitalaria y otros).
ESTRATEGIAS PARA POSIBILITAR UNA MAYOR UTILIZACIÓN DE LOS PROM Y PREM
Con vistas en el futuro, se preguntó a los encuestados sobre qué medidas estratégicas podrían generar una mayor utilización de los PROM y PREM en investigación y en la práctica clínica en enfermedades raras. Hemos agrupado las propuestas sugeridas en cinco bloques, que son (i) la incorporación de estos instrumentos en la práctica clínica y en procesos de evaluación y financiación, (ii) la concienciación, formación y difusión, (iii) el aumento de recursos y políticas públicas, (iv) la validación y conocimiento de los cuestionarios y (v) la integración de los PROM y PREM en la historia clínica electrónica (Figura 5).
Rosa Pérez Jiménez – Quilomicronemia familiar: la voz del paciente
La Asociación que preside es de reciente creación. ¿Nos puede comentar cómo nació y qué objetivos persigue?
RP: La Asociación de Quilomicronemia Familiar (hipertrigliceridemia tipo 1) se creó gracias a una reunión que tuvimos algunos pacientes con equipos médicos y especialistas en triglicéridos. Ahí se decidió que era necesario buscar soluciones a los problemas a los que nos enfrentamos los pacientes, tanto psicológicos, como sociales y médicos. La quilomicronemia familiar es una enfermedad ultrarara, en la que se ve afectada 1 persona por cada millón de habitantes. Por lo tanto, se trata de una enfermedad muy poco conocida. Lo que necesitamos es buscar solciones médicas, una mejor precisión en la elección de tratamientos, y tratamientos más avanzados, así como más especialistas.
¿Cómo afecta la quilomicronemia familiar a la calidad de vida de los pacientes?
RP: La calidad de vida se ve mermada porque hay derivaciones, como, por ejemplo, la pancreatitis aguda, que aparece al tener los triglicéridos muy altos, en niveles de entre 2000 y 7000. Se trata de una inflamación severa del páncreas que puede terminar en la muerte. Por lo tanto, es una derivación de la enfermedad muy grave, que limita mucho nuestra calidad de vida. De vez en cuando sufrimos brotes de pancreatitis. Cuando nos da un brote es lo peor que nos puede pasar: sabemos cómo se entra en la pancreatitis, pero no siempre sabemos cómo saldremos.
A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es una dieta, porque en el mercado no hay ninguna medicación específica para esta enfermedad
¿Cuál es su experiencia como paciente en relación al diagnóstico y al tratamiento de esta enfermedad?
RP: A mí me diagnosticaron la enfermedad a la edad de 6 meses, porque mi hermana padecía la patología también. Pero me diagnosticaron una hipertrigliceridemia tipo 5, que no es exactamente la enfermedad que nosotras tenemos, porque dentro de nuestra enfermedad hay 5 tipos. A partir de ahí, empezaron a hacernos estudios a las dos y, al cabo de 42 años, nos hicieron un estudio genético, que es donde se puede comprobar el tipo de hipertrigliceridemia que se tiene. En ese momento se comprobó que no era un tipo 5, sino un tipo 1. Por lo tanto, yo había estado toda la vida medicada para una hipertrigliceridemia que no era la correcta.
A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es una dieta, porque en el mercado no hay no hay ninguna medicación específica para esta enfermedad. Hay proyectos, tratamientos experimentales, pero no hay nada más ahora mismo en el mercado.
Cuando te atiende un médico por primera vez, suele poner mucho interés e intentar buscar soluciones. Sin embargo, a medida que van pasando los días, que los médicos ven que se trata de una enfermedad congénita que no tiene tratamiento, se frustran. La verdad es que nos hacen un poco de lado, y muchas veces nos sentimos no escuchados. Hay médicos a los que les explicas que llevas viviendo con tu patología 45 años y que sabes muchas cosas sobre pancreatitis, temas de lípidos, etc, por lo que la comunicación es buena. Sin embargo, así como hay médicos que sí que te escuchan, hay otros médicos que no. El “problema” que tienen algunos médicos es que no “les gusta” tratar personas congénitas, sino personas que puedan curar. Desde mi punto de vista, somos un fracaso médico para ellos, y nos sentimos un poco excluidos en ese sentido.
¿Se toman en cuenta las preferencias de los pacientes en el campo de la investigación?
RP: A día de hoy todas las personas que realizan estudios sobre tratamientos experimentales están ligadas muy estrechamente a nosotros. Por ejemplo, el Dr. Pedro Valdivielso, que es catedrático en medicina y especialista en triglicéridos, conoce perfectamente nuestros informes médicos y la situación en la que estamos. Tiene una conexión estrechísima con nosotros y nos pregunta “¿cómo ha ido esto?, ¿cómo os ha sentado, habéis tenido reacción?”. Los médicos se preocupan bastante por nosotros, porque somos muy poquitos pacientes. En España se supone que puede haber 45 personas diagnosticadas.
¿En qué medida ha afectado el COVID-19 el abordaje de la quilomicronemia familiar?
RP: Ahora mismo todo es COVID. Por ejemplo, yo he estado esperando hace mucho tiempo una operación, pero no me la he podido hacer porque los quirófanos estaban cerrados y los médicos estaban muy centrados en el tema COVID. Es más, nuestros médicos especialistas, que son internistas, ahora mismo están absorbidos por el COVID. Entonces, nos sentimos excluidos y estamos ahora muy abandonados. Pero yo creo que eso sucede ahora mismo en el caso de todas las enfermedades raras.
¿Algún mensaje para las familias con miembros afectados por quilomicronemia familiar?
RP: Las familias que tienen niños que acaban de ser diagnosticados de la enfermedad se sienten muy solas, abandonadas y sin información de nada. Queremos que sepan que estamos aquí, que la asociación existe y que estamos trabajando por ellos. Queremos que haya unión, para que el día de mañana haya más estudios y tratamientos, sobre todo por ellos, ya no por nosotros.
Experiencias y resultados en salud reportados por los pacientes con enfermedades raras
El valor de las intervenciones sanitarias es un concepto multidimensional en continua evolución y sobre el que todavía no hay un claro consenso definido1,2. En todo caso, una creciente corriente aboga por incluir en el mismo la perspectiva de los distintos agentes que componen el sistema, incluyendo a los pacientes. El contexto de las enfermedades raras (EERR), dadas sus particularidades, puede suponer un ámbito especialmente idóneo, aunque también desafiante, para incorporar la visión y preferencias de los pacientes en la toma de decisiones3.
Este artículo pretende abordar el tema de las experiencias y resultados en salud reportados por los pacientes con EERR. Para ello, revisaremos los instrumentos utilizados para su medición y su evolución en el tiempo, destacando los beneficios de su utilización e identificando las potenciales barreras para su implementación. Además, reflexionaremos sobre posibles estrategias en aras de aumentar el impacto de su uso.
HISTORIA Y EVOLUCIÓN
La incorporación de la perspectiva de los pacientes en la evaluación de su estado de salud se remonta al año 1932, con la creación de la escala Likert para medir las actitudes y, 15 años más tarde, su desarrollo a través de la Escala de Funcionalidad de Karnofsky, que sería utilizada un año después para medir la capacidad funcional de pacientes con artritis reumatoide13–15.
Sin embargo, es a partir de las décadas de 1970 y 1980 cuando empiezan a producirse verdaderos avances en el desarrollo de instrumentos genéricos de medición y en la reducción psicométrica (escalas con menos ítems) de la medición de la salud. Esto culminó con una expansión, a partir de 1990, del desarrollo de instrumentos específicos para diversas patologías, así como del número de publicaciones científicas basadas en resultados desde la perspectiva de los pacientes16–20.
A principios de los años 2000 surge el término PROM y se desarrollan los primeros instrumentos para medir la experiencia percibida por los pacientes, primero basados en meras encuestas de satisfacción que fueron evolucionando hasta usar, en la actualidad, eventos objetivos21–23. A partir de la segunda mitad de los años 2000, se desarrollan diversas guías clínicas (como los Grupos de Trabajo de ISPOR), y surgen marcos normativos e institucionales relacionados con la utilización de los resultados y experiencias reportadas por los pacientes4,5,9,24–36.
Estos hitos se han reflejado en un aumento del número de publicaciones que contienen la perspectiva de los pacientes en la evaluación de su salud. En 2020, había casi 64 mil publicaciones relacionadas con el uso de instrumentos para medir la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), PREM y PROM. De este total, la mayoría de ellas (74,3%) utilizaron instrumentos para medir la CVRS, seguidos de PROM (25,3%), y apenas 284 publicaciones utilizaron instrumentos para medir las PREM (0,4%).
En el ámbito de las EERR, el uso de PROM y PREM en las publicaciones científicas todavía es limitado, si bien ha experimentado una evolución muy notable en los últimos años, con un aumento anual promedio del 45%, algo superior al 40% medio experimentado en las publicaciones con PROM o PREM en el total de patologías (Figura 2).
PROM: resultados reportados por el paciente
Las medidas de resultados reportados por los pacientes (Patient Reported Outcomes Measures, PROM) se refieren a “cualquier resultado evaluado directamente por el propio paciente y basado en la percepción del mismo sobre una enfermedad y su tratamiento, sin interpretación de la respuesta del paciente por parte de un médico o cualquier otra persona”4,5.
En aquellos casos en los que los pacientes son incapaces de autoreportar resultados, la recogida de datos sobre los beneficios del tratamiento se hará por parte de observadores, que pueden ser los profesionales clínicos, cuidadores, familiares o cualquier otra persona con conocimiento directo sobre los síntomas, actitudes o capacidad funcional del paciente. Estos indicadores se denominan Resultados Reportados por los Observadores (Observer-reported Outcomes, ObsROs) o Resultados Reportados por los Clínicos (Clinician-Reported Outcomes, ClinROS).
Generalmente, las PROM se recogen a través de cuestionarios estandarizados y validados que recogen la percepción de los pacientes sobre su estado de salud, mediante una serie de dimensio- nes o atributos representativos de su calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Existen instrumentos genéricos de medición de PROM, diseñados para ser utilizados en todos los individuos, e instrumentos específicos, desarrollados especialmente para una enfermedad, síntoma, o característica concreta. Por su parte, los instrumentos pueden ser psicométricos (perfiles descriptivos de los componentes de las dimensiones de salud) o econométricos (resumen el estado de salud en un único valor global)6.
PREM: experiencias percibidas por el paciente
Las medidas de experiencias percibidas por los pacientes (Patient Reported Experiences Measures, PREM) tratan de recoger la percepción de los pacientes durante su recorrido por la asistencia sanitaria, siendo por tanto un indicador de calidad de la asistencia recibida y un elemento imprescindible para la medicina y la investigación centrada en los pacientes6.
La satisfacción y la calidad asistencial son la base de lo que se conoce como Experiencia del Paciente, que se compone de seis dimensiones: la dimensión física, la calidad asistencial, los aspectos emocionales, el contexto familiar, el contexto laboral y social y la dimensión simbólica, referente a las creencias personales de naturaleza simbólica (Figura 1).
Para que tenga valor, la experiencia del paciente tiene que recogerse en términos ligados a la investigación científica. Al igual que las PROM, también las PREM se miden a través de encuestas o de cuestionarios, si bien su desarrollo métrico suele ser más limitado. Las preguntas pueden referirse a un determinado entorno (por ejemplo, atención primaria, hospitalaria, atención a largo plazo) o a un aspecto específico de la atención (por ejemplo, continuidad, autonomía, suministro de información), para obtener datos escalados en una variedad de dimensiones que incluyen accesibilidad, comunicación, continuidad y confianza7. En otras ocasiones, pueden tratar de capturar la percepción sobre aspectos técnicos de las instalaciones o equipamientos8.
Un creciente número de países de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE) está incorporando mediciones de la experiencia de los pacientes a nivel nacional de una manera estructurada, a través de encuestas poblacionales, a diferencia del uso ad hoc realizado en periodos anteriores9,10. En España, el barómetro sanitario, publicado anualmente desde 1998, mide las atribuciones de valor relacionadas con las experiencias de los pacientes en distintas áreas del sector sanitario nacional, como el funcionamiento general del sistema, la valoración de la atención primaria, especializada y de urgencias, o los tiempos de espera entre derivaciones o en la lista de trasplantes, entre otros10. Esto permite, además, realizar comparaciones internacionales, que son relevantes para la mejora continua de la atención ofrecida. En 2018, un 68,3% de los españoles consideraba que el sistema sanitario funcionaba bien o bastante bien, aunque necesitaba algunos cambios. En los demás países analizados, este porcentaje era inferior al 60% y, en algunos casos, como EEUU, inferior al 20%10.
Otro ejemplo relevante en el ámbito de las PREM es el Instrumento de Evaluación de la eXperiencia del PAciente Crónico (IEXPAC), creado en España en 2016 para evaluar la experiencia de los pacientes con enfermedades crónicas en una escala de 11 ítems. Este cuestionario incluye temas relacionados con la adherencia, la importancia que los pacientes creen que dan los profesionales a su calidad de vida, el nivel de interés y coordinación de los profesionales, la posibilidad de acceder a los registros médicos, el nivel de información recibido, y la posibilidad de compartir experiencias con otros pacientes, entre otros11. Dos años después, basado en el IEXPAC, se creó un cuestionario para medir también la experiencia vivida por los cuidadores12.
BENEFICIOS PARA LOS PACIENTES, BARRERAS
Y FACILITADORES A LA IMPLEMENTACIÓN DE PROM Y PREM EN EERR
La utilización de PROM y PREM en el manejo de las EERR se asocia a diversos beneficios potenciales. Para los pacientes, su uso en las consultas presenciales podría promover una mayor conexión con sus profesionales sanitarios, al permitirles informarles, de una manera más estructurada, cómo es convivir con la enfermedad en su día a día. También les pueden ayudar a recordar temas impor- tantes a tratar en la consulta, sin los cuales podrían olvidarse o no considerarlos relevantes39. El uso de PROM y PREM puede además ayudarles a detectar problemas no reconocidos, a mejorar la forma de reportar y monitorizar síntomas y a evaluar mejor las respuestas a los tratamientos recibidos39.
Entre los profesionales, el uso de PROM podría mejorar su relación y comunicación con el paciente, al actuar como un instrumento que facilita la iniciación de conversaciones durante la consulta y el suministro de información detallada y por escrito, y podría ayudarles a demostrar su interés y preocupación por los pacientes. Las PROM podrían ser especialmente útiles para hablar de los aspectos psicológicos relacionados con el aislamiento, la falta de esperanza y de tratamiento o el retraso diagnóstico que sufren los pacientes con EERR, y que les generan malestar y ansiedad. Además, pueden ayudar en la estratificación de los pacientes y en la potenciación de la atención multidisciplinar, dado que, el instrumento informa sobre aspectos del tratamiento que son útiles para diversas disciplinas39.
En suma, las PROM pueden posibilitar el desarrollo de una visión compartida de objetivos de tratamiento, estado de salud y motivo de las visitas, lo que puede derivar en cambios en el comportamiento del paciente (visitas, adherencia) y en cambios en la gestión por parte del profesional (derivación, consejos, etc.), redundando en mejores resultados en salud.
Más allá del ámbito asistencial, el uso de PROM basadas en la perspectiva de los pacientes también puede tener un impacto positivo en el ámbito de la investigación, la evaluación y el proceso de acceso a los medicamentos, a través de un mejor entendimiento de la historia natural de la enfermedad, la demostración de la efectividad clínica real o la medición del impacto social de la intervención. Estos beneficios adquieren una mayor importancia en el caso de las EERR, debido a que la propia naturaleza de estas patologías supone retos adicionales relacionados con la heterogeneidad y falta de conocimiento de las enfermedades, su gravedad y cronicidad, la menor evidencia clínica disponible, la dispersión geográfica de los pacientes o la falta de alternativas40.
En el caso de las PREM, poder identificar los determinantes de la experiencia individual de los pacientes puede ser muy beneficioso para mejorar la atención aportada, planificar mejor los recursos y potenciar la motivación y compromiso del paciente. El uso de instrumentos homogéneos permite la comparabilidad entre centros, regiones y patologías.
Pese a los beneficios indicados, existen diversas barreras a la implementación de las PROM en este ámbito de las patologías poco frecuentes. Una de ellas es la falta de conocimiento por parte de los profesionales y de los propios pacientes con EERR sobre su importancia. En algunos casos, los pacientes no comprenden el verdadero beneficio de realizar esta evaluación. En otros casos, son los profesionales quienes tienen la percepción de que la recogida de estos datos no es necesaria, y que la misma se reduce a una actividad estrictamente relacionada con la investigación académica, ya que esta información es en gran parte ya conocida por los profesionales que tratan a los pacientes en su práctica clínica habitual (Figura 3)39.
Otro desafío se refiere al tiempo necesario para poder cumplimentar el cuestionario, discutirlo en consulta y tratar los síntomas identificados, lo que puede ser un impedimento para que la implementación de estos instrumentos se haga de una manera efectiva. Esto se une al hecho de que, en muchos casos, el cuestionario se administra electrónicamente, lo que, asociado a los bajos niveles de alfabetización informática de los pacientes, también podría representar una barrera para su implementación39. Entre las potenciales barreras también figuran las administrativas (permiso y costes para el uso de estos instrumentos), la idea de que el uso de PROM y PREM puede hacer que el paciente se sienta forzado a abordar problemas que no quiera comentar, o la percepción o desconfianza por parte de los profesionales de que la información recogida se convierta en un indicador de calidad asistencial6.
Por su parte, existen algunos factores que podrían funcionar como facilitadores de la implementación de PROM y PREM, desde la visión de los pacientes con EERR y de los profesionales que los atienden. Uno de ellos es el propio entusiasmo de los clínicos y los pacientes hacía la utilización de estas herramientas, dada la falta de conocimiento existente sobre la enfermedad. Asimismo, cuestionarios con algoritmos adaptativos, que reducirían el número de preguntas en función de las respuestas que se vayan obteniendo, podrían ser otro factor facilitador, así como el envío de recordatorios a los pacientes (Figura 3)6.
GRADO DE UTILIZACIÓN DE PROM ENTRE LOS PACIENTES CON EERR
Para entender mejor hasta qué punto la perspectiva de los pacientes está incorporada en el proceso de desarrollo de fármacos dirigidos a tratar EERR, conviene analizar el grado de utilización de estos instrumentos en las distintas fases del proceso de desarrollo y aprobación del fármaco frente al resto de enfermedades.
Las enfermedades que tradicionalmente han requerido un mayor apoyo en PROM para el análisis de su beneficio clínico son las del sistema nervioso, así como los trastornos mentales y de comportamiento y las enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo. Entre ellas, el porcentaje de medicamentos aprobados con inclusión de PROM asciende al 47%41. En cuanto a tratamientos, los medicamentos para el cáncer son los que incluyen en mayor medida PROM (presentes en el 70% de las indicaciones aprobadas entre 2012 y 2016)42.
Sin embargo, entre las terapias dirigidas a EERR, el uso de algún tipo de PROM en el momento de su designación como medicamento huérfano es de solo un 17%, si nos referimos a los 258 medicamentos huérfanos (excluyendo cáncer) designados por la EMA y la FDA entre 2002 y 201743. Estos 45 fármacos para EERR que incluían PROM tenían un enfoque primario basado en síntomas, como disnea, fatiga y dolor, y en menor grado, basado en factores que examinaban la calidad de vida de los pacientes. Además, de estos fármacos, apenas 9 (20%) contenían PROM específicos para la enfermedad rara, utilizando 6 instrumentos desarrollados a medida para estas enfermedades43.
El uso de PROM es más intensivo en el ámbito de la investigación, donde dos quintas partes (n=50) de los 115 ensayos clínicos desarrollados en enfermedades raras entre 2002 y 2017 incluían algún tipo de PROM en su diseño43. De estos, 34 medían síntomas y 22 evaluaban alguna variable relacionada con la calidad de vida (algunos estudios utilizaban ambos). De los 22 estudios centrados en calidad de vida, solo uno utilizaba una PROM como variable primaria, obtenida a través del instrumento Acromegaly Quality of Life Questionnaire (AcroQoL), mientras que los demás las consideraban variables secundarias. La mayoría de los 22 estudios mencionados utilizaba cuestionarios genéricos y solo 7 (31,8%) utilizaban cuestionarios específicos (Figura 4).
Una de las principales barreras relacionadas con este bajo grado de utilización de PROM en el desarrollo de fármacos es el requerimiento, por parte de las agencias de evaluación, de instrumentos basados en preferencias que generen una medida de utilidad, como por ejemplo el EQ-5D. Estos instrumentos genéricos en muchos casos no son capaces de recoger una información que refleje la verdadera percepción de los pacientes con EERR sobre su estado de salud, debido a que son enfermedades complejas y poco conocidas44. Una forma de mejorar esta situación es derivando medidas de utilidad a través de cuestionarios no basados en medidas de preferencia, como son los instrumentos generalmente utilizados para medir las PROM en EERR, ya sean específicos o genéricos. Este proceso, denominado “mapeamiento”, es recomendado por agencias como el NICE, del Reino Unido. En el proceso de mapeamiento se desarrollan y utilizan algoritmos y modelos de regresión para predecir valores utilitarios relacionados con la salud (Health State Utility Values, HSUV), a través de datos obtenidos mediante otros instrumentos para medir resultados en salud, como las PROM específicas para enfermedades concretas, por ejemplo44. Una revisión sistemática publicada recientemente identificó 19 estudios que realizaron este tipo de mapeamientos para 13 EERR. De estos, la mitad utilizaba PROM específicas para EERR (47%), mientras que 3 (16%) derivaban algoritmos de PROM específicas para otras enfermedades, y 4 (21%) utilizaban tanto cuestionarios específicos como no específicos. Esto demuestra que, pese al aumento en el número de cuestionarios disponibles específicos para las EERR, todavía hay bastante margen de mejora44.
Pese al aumento en el número de cuestionarios disponibles específicos para las EERR, todavía hay bastante margen de mejora
ALGUNOS RESULTADOS DE LA UTILIZACIÓN DE PROM Y PREM EN EERR
Para ilustrar la importancia de la incorporación de la perspectiva de los pacientes en EERR, conviene mencionar algunos resultados concretos relacionados con la implementación de PROM y PREM en diversos ámbitos de las enfermedades poco frecuentes.
De hecho, según una revisión sistemática que analizó 131 estudios relacionados con las enfermedades genéticas metabólicas en el periodo comprendido entre 1997 y 2017, existe una clara correlación entre el uso de medidas de CVRS reportados por los pacientes y el número de aprobaciones de medicamentos para su tratamiento (Figura 5).
En un estudio con pacientes con mielofibrosis se identificaron los síntomas que eran importantes desde la perspectiva de los pacientes, a través de entrevistas cualitativas. Posteriormente, esta información fue utilizada para crear e implementar una PROM apropiada en los ensayos clínicos relacionados con el tratamiento de esta enfermedad. El uso de una PROM relevante para los pacientes resultó en una adherencia al ensayo de más del 95%, y los resultados del estudio arrojaron una mejoría del 50% en los resultados reportados por los pacientes del grupo tratado con el fármaco estudiado, frente al grupo placebo. El resultado de este proceso fue la aprobación por parte de la FDA y de la EMA de una nueva terapia dirigida al tratamiento de esta patología3,48.
Por su parte, en pacientes con miopatía GNE, se utilizaron PROM para comprender la historia natural de una enfermedad bastante compleja, ya que se identificaron más de 150 mutaciones genéticas de la misma. Entre sus principales resultados, se pudo verificar una asociación entre el número y tipo de resultados reportados por los pacientes y la duración de la enfermedad. Estas conclusiones permitieron la elaboración de guías para el manejo de la enfermedad, y facilitaron la realización de ensayos clínicos posteriores49. Conclusiones similares han sido reportadas para la enfermedad de Pompe50.
En otro ejemplo, el uso de PROM específicos para pacientes con la enfermedad de Gaucher permitió identificar problemas personales en los pacientes que no habrían podido ser identificados a través de parámetros clínicos tradicionales. En este caso, dos quintas partes de los pacientes reportaban una restricción en las actividades relacionadas con el ocio, el trabajo o la formación, y una preocupación por convertirse en una carga emocional y económica para sus cuidadores51.
En muchos casos, también se están utilizando registros para la comprensión de los resultados reportados por los pacientes en la práctica clínica real, ya que estos pueden diferir de los resultados reportados en los ensayos clínicos. Este es el caso, por ejemplo, de un estudio realizado con pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, que constató que, en la práctica clínica real, los pacientes presentaron peores resultados de calidad de vida de los esperados. Esta conclusión puede permitir que se tomen acciones en relación al tratamiento ofrecido, en aras de mejorar su calidad52.
En relación a las PREM, el primer estudio relacionado con estas expe- riencias reportadas por los pacientes con EERR realizado en España permitió la recogida de datos relvantes. El análisis utilizó una versión del cuestionario IEXPAC adaptada a pacientes con EERR, añadiendo 4 preguntas. De las 261 personas encuestadas (232 pacientes con EERR y 29 cuidadores), 39 (un 14,9%) habían recibido apoyo por parte de los servicios sociales en los últimos 6 meses, 73 (28%) necesitaron ser ingresados en ese mismo periodo, 153 (58,6%) necesitaron servicios de urgencia y 21 (8%) participaron en el servicio de atención domiciliaria. El análisis puso de manifiesto el reducido seguimiento posterior al ingreso hospitalario, y la falta de coordinación percibida por los pacientes que recibían cuidado domiciliario y atención por parte de los servicios sociales. El estudio concluyó que las experiencias reportadas por los pacientes con EERR fueron, de media un 42% peores que las de los pacientes con enfermedades crónicas comunes (índice IEXPAC de 3,5 vs 6,1, respectivamente) (Figura 6)53.
En relación a las PREM, el primer estudio relacionado con estas experiencias reportadas por los pacientes con EERR realizado en España permitió la recogida de datos relevantes
ESTRATEGIAS PARA MEJORAR EL USO DE PROM Y PREM EN EERR
Las PROM y PREM tienen un enfoque diferente, pero totalmente complementario. La evidencia muestra que la experiencia del paciente tiene un efecto claro en la percepción de sus resultados de salud y viceversa. Pese al mayor uso observado en este tipo de medidas de resultados y experiencias repor- tadas por los pacientes con EERR en los últimos años, todavía existe un largo camino por recorrer para que su utilización sea más efectiva y en mayor escala.
En este punto, cabe señalar algunas estrategias dirigidas a fomentar el impacto de estos instrumentos en el ámbito de las EERR. Una de ellas está relacionada con la mayor formación de los distintos agentes implicados (profesionales sanitarios, pacientes, gestores, etc.) en lo que concierne a su importancia, al valor intrínseco de su contenido, al hecho de que generan valores válidos, precisos y muchas veces predictivos, y que son apropiados no solamente para la atención individual, sino también para dar perspectivas más generales a los sistemas sanitarios, permitiendo una mejor monitorización de la salud de las personas con EERR6.
Asimismo, sería recomendable profundizar en el diseño de dichos instrumentos, con el fin de corregir la ausencia de instrumentos validados y específicos para EERR. Se podrían adaptar instrumentos ya existentes en otros contextos, o adaptar instrumentos diseñados para enfermedades crónicas a enfermedades raras40,53. Un elemento clave será la participación del paciente en el diseño de las encuestas, tanto de PROM como de PREM.
Además, una implementación tecnológica más rápida podría permitir un mayor impacto en el uso de PREM y PROM, como son por ejemplo los tests adaptativos. La inclusión de estos instrumentos en los sistemas de información (registros, historias clínicas unificadas, etc.) podría constituir un elemento importante en la provisión y gestión de servicios y en el tratamiento de los pacientes con EERR6. Las asociaciones de pacientes también deben tener un papel fundamental en la recogida de la experiencia.
Finalmente, la inclusión de PROM en los procesos de evaluación y acceso de los medicamentos, asociada a una mayor flexibilidad en el uso de instrumentos que no generen medidas de utilidad (que es el caso de la mayoría de PROM específicos para EERR) incentivaría un mayor uso de estos instrumentos.
En conclusión, un mayor uso de PROM y PREM en el ámbito de las EERR ayudaría a tener una visión mas holística de la situación y a centrar la atención sanitaria en los valores, preferencias y necesidades del paciente, cuya visión es imprescindible incorporar en las decisiones relativas a su tratamiento y a su recorrido por el sistema sanitario, logrando una mayor coherencia social en la toma de decisiones.
REFERENCIAS
- Aronson JK, Ferner RE, Hughes DA. Defining rewardable innovation in drug therapy. Nat Rev Drug Discov. 2012;11(4):253–254.
- Schumpeter JA. The Theory of Economic Development. An Inquiry into Profits, Capital, Credit, Interest, and the Business Cycle. Harvard Economic Studies 46. 1934.
- Basch E, Bennett AV. Patient-reported outcomes in clinical trials of rare diseases. J Gen Intern Med. 2014;29 Suppl 3:S801-803, doi: 10.1007/s11606-014-2892-z.
- FDA – Food and Drug Administration. Guidance for industry: patient-reported outcome measures: use in medical product development to support labeling claims: draft guidance. Health Qual Life Outcomes. 2006;4:79, doi: 10.1186/1477-7525-4-79.
- EMA. Reflection Paper on the use of patient reported outcome (PRO) measures in oncology studies. 2014.
- Alonso J, Ferrer Forés MM. Resultados reportados por los pacientes (PROs). 2017.
- OECD. Measuring what matters: the Patient Reported Indicator Surveys. Patient-reported indicators for assessing health system performance. 2019.
- Wolin EM, Leyden J, Goldstein G, Kolarova T, Hollander R, Warner RRP. Patient-Reported Experience of Diagnosis, Ma- nagement, and Burden of Neuroendocrine Tumors: Results From a Large Patient Survey in the United States. Pancreas. 2017;46(5):639-47, doi: 10.1097/MPA.0000000000000818.
- Fujisawa R, Klazinga NS. Measuring patient experiences (PREMS): Progress made by the OECD and its member countries between 2006 and 2016. 2017, doi: https://doi.org/10.1787/893a07d2-en.
- Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar. Opinión de los ciudadanos. Barómetro Sanitario. [accedido 11 noviembre 2020]. Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/estadEstudios/estadisticas/BarometroSanitario/home_BS.htm.
- Mira J, Nuño-Solinís R, Guilabert M, Gaspar O, Fernández-Cano P, González-Mestre M, et al. Development and Validation of an Instrument for Assessing Patient Experience of Chronic Illness Care. Int J Integr Care. 2016;16, doi: 10.5334/ijic.2443.
- Guilabert M, Amil P, González-Mestre A, Gil-Sánchez E, Vila A, Contel JC, et al. The Measure of the Family Caregivers’ Expe- rience. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(9):2040, doi: 10.3390/ijerph15092040.
- Likert R. A technique for the measurement of attitudes. Arch Psychol. 1932;22(140):55.
- Karnofsky DA, Abelmann WH, Craver LF, Burchenal JH. The use of the nitrogen mustards in the palliative treatment of carcinoma. With particular reference to bronchogenic carcinoma. Cancer. 1948;1(4):634-56, doi: 10.1002/1097-0142(194811)1:4<634::AID-CN- CR2820010410>3.0.CO;2-L.
- Steinbrocker O, Traeger CH, Batterman RC. Therapeutic criteria in rheumatoid arthritis. J Am Med Assoc. 1949;140(8):659-62, doi: 10.1001/jama.1949.02900430001001.
- Patrick DL, Bush JW, Chen MM. Methods for measuring levels of well-being for a health status index. Health Serv Res. 1973;8(3):228-45.
- Bergner M, Bobbitt RA, Kressel S, Pollard WE, Gilson BS, Morris JR. The sickness impact profile: conceptual formulation and methodology for the development of a health status measure. Int J Health Serv Plan Adm Eval. 1976;6(3):393-415, doi: 10.2190/ RHE0-GGH4-410W-LA17.
- Lambert ZV. Elderly Consumers’ Knowledge Related to Medigap Protection Needs. J Consum Aff. 1980;14(2):434-51, doi: 10.1111/j.1745-6606.1980.tb00680.x.
- McDowell I, Newell C. Measuring health: a guide to rating scales and questionnaires. New York: Oxford University Press; 1987.
- Stewart AL, Hays RD, Ware JE. The MOS short-form general health survey. Reliability and validity in a patient population. Med Care. 1988;26(7):724-35, doi: 10.1097/00005650-198807000-00007.
- Burke L. Acceptable evidence for pharmaceutical advertising and labeling. DIA Workshop on Pharmacoeconomics and Quality of Life Labeling and Marketing Claims. 2000;New Orleans (LA). Horscham (PA): Drug Information Association.
- Doward LC, McKenna SP. Defining patient-reported outcomes. Value Health J Int Soc Pharmacoeconomics Outcomes Res. 2004;7 Suppl 1:S4-8, doi: 10.1111/j.1524-4733.2004.7s102.x.
- Bull C, Byrnes J, Hettiarachchi R, Downes M. A systematic review of the validity and reliability of patient-reported experience measures. Health Serv Res. 2019;54(5):1023-35, doi: 10.1111/1475-6773.13187.
- Wild D, Grove A, Martin M, Eremenco S, McElroy S, Verjee-Lorenz A, et al. Principles of Good Practice for the Translation and Cultural Adaptation Process for Patient-Reported Outcomes (PRO) Measures: Report of the ISPOR Task Force for Translation and Cultural Adaptation. Value Health. 2005;8(2):94-104, doi: 10.1111/j.1524-4733.2005.04054.x.
- Coons SJ, Gwaltney CJ, Hays RD, Lundy JJ, Sloan JA, Revicki DA, et al. Recommendations on Evidence Needed to Support Measurement Equivalence between Electronic and Paper-Based Patient-Reported Outcome (PRO) Measures: ISPOR ePRO Good Research Practices Task Force Report. Value Health. 2009;12(4):419-29, doi: 10.1111/j.1524-4733.2008.00470.x.
- Rothman M, Burke L, Erickson P, Leidy NK, Patrick DL, Petrie CD. Use of existing patient-reported outcome (PRO) instruments and their modification: the ISPOR Good Research Practices for Evaluating and Documenting Content Validity for the Use of Existing Instruments and Their Modification PRO Task Force Report. Value Health J Int Soc Pharmacoeconomics Outcomes Res. 2009;12(8):1075-83, doi: 10.1111/j.1524-4733.2009.00603.x.
- Patrick DL, Burke LB, Gwaltney CJ, Leidy NK, Martin ML, Molsen E, et al. Content validity–establishing and reporting the evi- dence in newly developed patient-reported outcomes (PRO) instruments for medical product evaluation: ISPOR PRO good research practices task force report: part 1–eliciting concepts for a new PRO instrument. Value Health J Int Soc Pharmacoeco- nomics Outcomes Res. 2011;14(8):967-77, doi: 10.1016/j.jval.2011.06.014.
- Patrick DL, Burke LB, Gwaltney CJ, Leidy NK, Martin ML, Molsen E, et al. Content Validity—Establishing and Reporting the Evi- dence in Newly Developed Patient-Reported Outcomes (PRO) Instruments for Medical Product Evaluation: ISPOR PRO Good Research Practices Task Force Report: Part 2—Assessing Respondent Understanding. Value Health. 2011;14(8):978-88, doi: 10.1016/j.jval.2011.06.013.
- Matza LS, Patrick DL, Riley AW, Alexander JJ, Rajmil L, Pleil AM, et al. Pediatric patient-reported outcome instruments for research to support medical product labeling: report of the ISPOR PRO good research practices for the assessment of chil- dren and adolescents task force. Value Health J Int Soc Pharmacoeconomics Outcomes Res. 2013;16(4):461-79, doi: 10.1016/j. jval.2013.04.004.
- Zbrozek A, Hebert J, Gogates G, Thorell R, Dell C, Molsen E, et al. Validation of electronic systems to collect patient-reported outcome (PRO) data-recommendations for clinical trial teams: report of the ISPOR ePRO systems validation good research prac- tices task force. Value Health J Int Soc Pharmacoeconomics Outcomes Res. 2013;16(4):480-9, doi: 10.1016/j.jval.2013.04.002.
- Powers JH, Patrick DL, Walton MK, Marquis P, Cano S, Hobart J, et al. Clinician-Reported Outcome Assessments of Treatment Benefit: Report of the ISPOR Clinical Outcome Assessment Emerging Good Practices Task Force. Value Health J Int Soc Phar- macoeconomics Outcomes Res. 2017;20(1):2-14, doi: 10.1016/j.jval.2016.11.005.
- Benjamin K, Vernon MK, Patrick DL, Perfetto E, Nestler-Parr S, Burke L. Patient-Reported Outcome and Observer-Reported Outcome Assessment in Rare Disease Clinical Trials: An ISPOR COA Emerging Good Practices Task Force Report. Value Health. 2017;20(7):838-55, doi: 10.1016/j.jval.2017.05.015.
- EMA – European Medicines Agency. Reflection paper on the regulatory guidance for the use of health-related quality of life (HRQL) measures in the evaluation of medicinal products. 2005.
- EMA – European Medicines Agency. Qualification of novel methodologies for drug development: guidance to applicants. 2008.
- FDA – Food and Drug Administration. Patient-Reported Outcome Measures: Use in Medical Product Development to Su- pport Labeling Claims. U.S. Food and Drug Administration. [accedido 19 octubre 2020]. Disponible en: https://www.fda.gov/ regulatory-information/search-fda-guidance-documents/patient-reported-outcome-measures-use-medical-product-develop- ment-support-labeling-claims.
- FDA – Food and Drug Administration. Clinical Outcome Assessment (COA) Qualification Program. FDA. [accedido 19 octubre 2020]. Disponible en: https://www.fda.gov/drugs/drug-development-tool-ddt-qualification-programs/clinical-outcome-assess- ment-coa-qualification-program.
- BurkeL.HistoryofPatient-ReportedOutcomeMeasurementatFDA:MyPerspective.MapiResearchTrust.[accedido15octubre 2020]. Disponible en: https://mapi-trust.org/pro_newsletter/history-patient-reported-outcome-measurement-fda-perspective/.
- NIH. PubMed. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. PubMed. [accedido 19 octubre 2020]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/.
- Aiyegbusi OL, Isa F, Kyte D, Pankhurst T, Kerecuk L, Ferguson J, et al. Patient and clinician opinions of patient reported out- come measures (PROMs) in the management of patients with rare diseases: a qualitative study. Health Qual Life Outcomes. 2020;18(1):177, doi: 10.1186/s12955-020-01438-5.
- Morel T, Cano SJ. Measuring what matters to rare disease patients – reflections on the work by the IRDiRC taskforce on pa- tient-centered outcome measures. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):171, doi: 10.1186/s13023-017-0718-x.
- Gnanasakthy A, Mordin M, Evans E, Doward L, DeMuro C. A Review of Patient-Reported Outcome Labeling in the United States (2011–2015). Value Health. 2017;20(3):420-9, doi: 10.1016/j.jval.2016.10.006.
- Gnanasakthy A, Barrett A, Evans E, D’Alessio D, Romano C (DeMuro). A Review of Patient-Reported Outcomes Labeling for On- cology Drugs Approved by the FDA and the EMA (2012-2016). Value Health. 2019;22(2):203-9, doi: 10.1016/j.jval.2018.09.2842.
- Lanar S, Acquadro C, Seaton J, Savre I, Arnould B. To what degree are orphan drugs patient-centered? A review of the current state of clinical research in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):134, doi: 10.1186/s13023-020-01400-0.
- MeregagliaM,WhittalA,NicodE,DrummondM.«Mapping»HealthStateUtilityValuesfromNon-preference-BasedMeasures: A Systematic Literature Review in Rare Diseases. PharmacoEconomics. 2020;38(6):557-74, doi: 10.1007/s40273-020-00897-4.
- Cohen JS, Biesecker BB. Quality of life in rare genetic conditions: a systematic review of the literature. Am J Med Genet A. 2010;152A(5):1136-56, doi: 10.1002/ajmg.a.33380.
- Olveira G, Olveira C, Gaspar I, Cruz I, Dorado A, Pérez-Ruiz E, et al. Validación de la versión española del cuestionario revisado de calidad de vida para fibrosis quística en adolescentes y adultos (CFQR 14+ Spain). Arch Bronconeumol. 2010;46(4):165-75, doi: 10.1016/j.arbres.2010.01.006.
- Pascoal C, Brasil S, Francisco R, Marques-da-Silva D, Rafalko A, Jaeken J, et al. Patient and observer reported outcome measures to evaluate health-related quality of life in inherited metabolic diseases: a scoping review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):215, doi: 10.1186/s13023-018-0953-9.
- Mesa RA, Schwager S, Radia D, Cheville A, Hussein K, Niblack J, et al. The Myelofibrosis Symptom Assessment Form (MFSAF): An evidence-based brief inventory to measure quality of life and symptomatic response to treatment in myelofibrosis. Leuk Res. 2009;33(9):1199-203, doi: 10.1016/j.leukres.2009.01.035.
- Park YE, Kim DS, Choi YC, Shin JH. Progression of GNE Myopathy Based on the Patient-Reported Outcome. J Clin Neurol Seoul Korea. 2019;15(3):275-84, doi: 10.3988/jcn.2019.15.3.275.
- Yuan M, Andrinopoulou E-R, Kruijshaar ME, Lika A, Harlaar L, van der Ploeg AT, et al. Positive association between physi- cal outcomes and patient-reported outcomes in late-onset Pompe disease: a cross sectional study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):232, doi: 10.1186/s13023-020-01469-7.
- Dinur T, Istaiti M, Frydman D, Becker-Cohen M, Szer J, Zimran A, et al. Patient reported outcome measures in a large cohort of patients with type 1 Gaucher disease. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):284, doi: 10.1186/s13023-020-01544-z.
- Kreuter M, Swigris J, Pittrow D, Geier S, Klotsche J, Prasse A, et al. Health related quality of life in patients with idiopathic pulmonary fibrosis in clinical practice: insights-IPF registry. Respir Res. 2017;18(1):139, doi: 10.1186/s12931-017-0621-y.
- Guilabert M, Martínez-García A, Sala-González M, Gaspar O, Mira J. Results of a PREM to measure the rare disease patients’ caregivers experience: A Spanish cross-sectional study. 2020.
Pedro Arango Sancho – Hipofosfatemia ligada al X (XLH): resultados en salud y calidad de vida reportados por los pacientes
¿Qué es la hipofosfatemia ligada al X?
PA: La hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad rara que padece aproximadamente una de cada 20.000 personas en la población. Se caracteriza por un problema en la proteína que ayuda a absorber el fósforo en el riñón y que, indirectamente, activa la vitamina D, que a su vez ayuda a absorber el calcio y el fósforo de los alimentos. Esto conlleva a una pérdida de fósforo muy llamativa, tanto por el riñón como porque el paciente no lo absorbe de los alimentos. El fósforo es un ladrillo importante para la formación del hueso, por lo que estas personas tienen un hueso habitualmente débil, que en los niños se puede arquear, y puede no crecer bien y generar una deformidad llamativa ya desde pequeños. Habitualmente debuta en niños de aproximadamente 2 años.
¿Cómo es la calidad de vida de los pacientes?
PA: La hipofosfatemia repercute mucho en la calidad de vida de los pacien- tes, porque, por muy bien controlada que pueda mantenerse la enfermedad con la medicación actual que tenemos, los pacientes van padecer dolores óseos, y a tener que tomar mucha medicación al día, en dosis muy altas. Además, no sólo el problema queda en el ala pediátrica, sino que cuando estas personas crecen, esos problemas normalmente se acentúan. Pueden tener alteraciones de las articulaciones, dolores, artrosis, molestias al hacer ejercicio físico, y al llevar una vida diaria pueden cansarse más de lo normal.
¿Se tienen en cuenta las experiencias, los resultados en salud y la calidad de vida reportados por los pacientes en la práctica clínica?
PA: Creo que se están teniendo en cuenta los resultados en salud y el reporte de la calidad de vida en estos pacientes, pero quizá debemos hacer un poco más de énfasis en su importancia. Perseguimos objetivos de buen tratamiento y buen manejo, que van asociados a la experiencia en salud y hacen referencia al dolor óseo, o la limitación en la actividad física. Tenemos incluso cuestionarios validados para la enfermedad que tienen en cuenta estos parámetros, y también parámetros emocionales. Yo creo que sí está cubierta la medición de estos parámetros a día de hoy, pero quizá no con la importancia que se le debería dar.
¿Cómo vive el paciente su enfermedad?
PA: Para esta patología necesitamos un tratamiento tan intenso, con tanta cantidad de dosis, que es muy complicado para el paciente, en muchos casos, mantener una percepción positiva de la enfermedad. El paciente lo entiende, en algunos casos, como un castigo que tiene que cumplir. Además, se trata de una enfermedad en la que, por desgracia, si la medicación no se cumple se hace muy evidente, porque empiezan las deformaciones de los huesos y los dolores óseos. Yo creo que es importante tener en cuenta esto, sobre todo porque creo que es lo que más limita la propia evolución de la enfermedad. Si una persona con esta enfermedad no tiene una concepción positiva de su calidad de vida, seguramente entra en un bucle que termina en problemas de cumplimiento de medicación, lo que lleva a problemas de autocuidado, de percepción de la imagen personal, y todo esto al final no favorece nada al paciente.
¿Se considera la autopercepción de la calidad de vida en el diseño de ensayos clínicos?
PA: Los resultados en salud y la repercusión de la enfermedad en la calidad de vida se están teniendo en cuenta en los ensayos clínicos. En esta enfermedad la investigación llevaba muchos años prácticamente parada y teníamos un tratamiento que usábamos desde hace 80 años. Pero ahora tenemos la suerte de que ha habido un boom en investigación en los últimos años, en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para las que se han realizado varios ensayos clínicos. En estos ensayos se han incluido cuestionarios de calidad de vida, tanto relacionada al hueso como a la salud mental, que en estos pacientes es muy importante porque les limita en la vida diaria. En ese sentido creo que no podemos tener mucha queja, porque por lo menos el diseño de los estudios ha ido incluyendo este tipo de parámetros.
¿Qué variables se recogen en los cuestionarios sobre la calidad de vida auto-percibida de los pacientes con hipofosfatemia ligada al X?
PA: Los cuestionarios de calidad de vida ajustados a esta patología tienen en cuenta varios parámetros, no solamente el dolor óseo sino también parámetros emocionales como la ansiedad y la depresión, y la limitación en la actividad física. Estos chicos no sólo tienen limitaciones en pediatría, sino ya en la edad adulta, en la que se van sumando alteraciones asociadas a su enfermedad, que al final limitan su movilidad y su actividad diaria. Yo creo que estos cuestionarios recogen bastante bien todos los parámetros de calidad de vida que, a lo largo de los años, los pacientes nos han ido señalando que les preocupan. Al final somos, o intentamos ser, cuidadores de personas, no de analíticas ni de pruebas complementarias. La satisfacción y el ajuste de la enfermedad a los requerimientos y las necesidades de la vida de las personas debe ser nuestro mayor objetivo, más allá de otras cosas. Por supuesto, ponemos en su sitio la analítica y la prueba complementaria, pero no podemos olvidar este punto que, yo creo, es importantísimo.
¿Qué limitaciones ha traído la pandemia del COVID-19 en la atención de estos pacientes?
PA: El COVID-19, igual que en cualquier otro ámbito de nuestra sociedad, irremediablemente ha impactado en mayor o menor medida. Es un tsunami que nos ha cogido a todos prácticamente en la playa en bañador, y ahora estamos un poco intentando salir de ahí como podemos. Nosotros estamos intentando que impacte lo menos posible en la atención a nuestros pacientes, pero está claro que se han cambiado ciertas visitas presenciales por visitas telefónicas, para evitarles riesgos. Esto limita el control que tendríamos en otras situaciones porque son chicos que necesitan ser medidos muy a menudo, y explorados de forma exhaustiva. Otra de las limitaciones está relacionada con el hecho de que son chicos que dependen mucho de su peso. Tienen un hueso débil y, si ganan peso excesivamente, terminan empeorando los síntomas de la enfermedad. El confinamiento en este sentido no ha venido bien, porque estamos viendo que los pacientes están ganando más peso, de media, de lo habitual. Además, a nivel de investigación, antes de la pandemia, teníamos muchas esperanzas puestas en ciertas estrategias terapéuticas que estaban empezando a lanzarse en esta enfermedad, pero con el COVID-19 han quedado muy paradas a nivel administrativo. Estamos viendo un retraso en los tiempos que preveíamos para la aparición de nuevas estrategias que yo creo que podrían haber sido, y seguramente serán, muy positivas para esta enfermedad.
Pedro Valdivielso Felices – Calidad de vida y resultados en salud reportados por pacientes con quilomicronemia familiar
¿Nos puede describir qué es la quilomicronemia familiar y cómo afecta la vida de los pacientes?
PV: La quilomicronemia familiar es una enfermedad genética ultrarara que se produce porque los pacientes son incapaces de metabolizar los quilomicrones, que es la grasa que ingerimos en la dieta. Como consecuencia, los quilomicrones se acumulan y producen, desde los primeros meses de vida, episodios de dolor abdominal y, en muchas ocasiones, ataques de pancreatitis aguda recurrente. Estas son las complicaciones más agudas y las que más nos preocupan a los médicos. Sin embargo, hay otros síntomas y consecuencias de la enfermedad que son importantes en el día a día de los pacientes y que afectan su vida, como los episodios de dolor, la necesidad de mantener una adherencia a la dieta, los trastornos de ansiedad, y la autolimitación en la vida social, entre otros.
¿Cómo es el proceso de diagnóstico de esta enfermedad?
PV: El diagnóstico ha sido bastante complejo hasta hace pocos años. En primer lugar porque, como en muchas enfermedades raras, los profesionales sanitarios no tienen un conocimiento exacto de esta patología, lo que hace que haya una demora en el diagnóstico muy notable. Hay pacientes que, pese a tener esta enfermedad desde el nacimiento, se diagnostican a los 30 o 40 años. Afortunadamente, en los últimos años, las técnicas de diagnóstico genético masivo (secuenciación masiva), permiten analizar de forma simultánea varios genes candidatos responsables de la enfermedad. Esto facilita enormemente un diagnóstico mucho más precoz. Estas técnicas están ya ampliamente distribuidas en nuestro país, lo que va a producir un beneficio importante para estos pacientes.
La quilomicronemia familiar, al ser una enfermedad rara, debe ser tratada en centros de referencia. La puerta de entrada es tener una hipertrigliceridemia grave (niveles de triglicéridos muy elevados). En España, la Sociedad Española de Arteriosclerosis tiene una red de unidades de lípidos, en la que hay especialistas acostumbrados al manejo de estas patologías, que saben cómo alcanzar un diagnóstico lo más precoz posible.
Yo recomiendo que aquellos colegas que tengan un paciente con una hipertrigliceridemia grave y tengan dudas de si puede ser quilomicronemia, no duden en contactar con la Sociedad Española de Lípidos o con cualquiera de sus 70 unidades diseminadas por todo el país, porque estamos a su disposición para favorecer el diagnóstico precoz.
En general, ¿se tienen en cuenta las experiencias, los resultados en salud y la calidad de vida reportados por los pacientes en la práctica clínica?
PV: Hay que reconocer que los resultados en salud, fuera de lo que son las principales manifestaciones de la enfermedad (dolor abdominal y pancreatitis) prácticamente no se han tenido en consideración en la práctica clínica, ni a la hora de prescribir medicación. Un detalle importante que me gustaría resaltar es que esta enfermedad carece, como muchas otras enfermedades raras, de una medicación específica. Por lo tanto, todo el peso y el control de la enfermedad y de sus síntomas recae en la propia autodisciplina de los pacientes. En general, los médicos nos preocupamos mucho de que el nivel de triglicéridos no suba mucho, de que el paciente sea adherente a la dieta, de que no tenga que visitar urgencias por dolor, pero los otros síntomas del día a día que tienen los pacientes desafortunadamete no se suelen tener tanto en consideración.
¿Y en el diseño de ensayos clínicos?
PV: Los ensayos clínicos son escasos. Sólo hay una o dos líneas de investigación en esta patología y su diseño se realiza fuera de nuestro país. Hay un par de publicaciones recientes del estudio IN-FOCUS, que hace un análisis exhaustivo de muchos dominios de la calidad de vida y refleja muy bien la situación actual de estos pacientes, no en nuestro país, pero sí la de los participantes en los ensayos clínicos. Con lo que la compañía que ha patrocinado estos ensayos ha tenido esto en cuenta.
¿Existen cuestionarios sobre calidad de vida para recoger la perspectiva de los pacientes con quilomicronemia familiar en España?
PV: Hasta el momento no hemos desarrollado estos cuestionarios en nuestra práctica clínica habitual, tampoco en el caso de otras enfermedades de los lípidos aún más frecuentes que la quilomicronemia familiar. No obstante, una compañía farmacéutica está promocionando ahora en España el desarrollo de una encuesta de calidad de vida bastante amplia. La versión original de estos cuestionarios es británica, y la versión española está a punto de ser aprobada por los comités de ética de nuestro país. Esta encuesta se va a pasar a todos los pacientes por vía telefónica, porque en los tiempos que corren la movilidad tan restringida no nos permite acceder a muchos pacientes.
¿Cómo ha impactado a los pacientes la pandemia del COVID-19?
PV: El impacto del COVID-19 es innegable. Afortunadamente el volumen de pacientes con esta enfermedad es tan escaso que, en muchas ocasiones, hay un contacto telefónico muy directo entre el paciente y su médico. Acabamos de tener una reunión virtual con la asociación de pacientes, a la que asistieron 16 personas. Es decir, estamos hablando de una población tan escasa que es relativamente fácil darles seguimiento. Incluso, cuando se ha podido, se han realizado algunas cirugías, con lo que en general, el impacto ha sido menor que para otras enfermedades.
Jacobo Sellarés Torres – Fibrosis Pulmonar Idiopática: Experiencias y resultados en salud reportados por los pacientes
¿Nos puede comentar qué es la fibrosis pulmonar idiopática (FPI)?
JS: La FPI es una enfermedad rara que pertenece al grupo de enfermedades intersticiales pulmonares. Dentro de ese grupo es una de las más frecuentes. La fibrosis pulmonar puede ser producida por diferentes enfermedades; sin embargo, aunque cada día sepamos más acerca de por qué se produce, la FPI no está asociada a otra enfermedad, sino que, como su nombre lo indica, es idiopática.
Se trata de una de las enfermedades más graves dentro de las enfermedades respiratorias. Incluso tiene un pronóstico peor, al menos hasta hace unos años, que muchos cánceres, como por ejemplo el de próstata, de mama o de colon. Por suerte, en los últimos años, ha ido mejorando su pronóstico, porque estamos haciendo un diagnóstico más temprano, aunque todavía tenemos que progresar mucho. También tenemos tratamientos que, por primera vez desde que entraron en la indicación, podemos utilizar para tratar esta enfermedad para que no vaya tan mal.
¿Cómo afecta la FPI la calidad de vida de los pacientes?
JS: La FPI afecta a los pacientes en diferentes áreas. Primero, a nivel respiratorio: el paciente siente que cada vez se ahoga más y está más limitado para hacer las actividades de la vida diaria. Pero también afecta a nivel emocional. Muchos pacientes escuchan el nombre de esta enfermedad por primera vez en el diagnóstico. Es muy habitual que la confundan con la fibrosis quística, que no tiene nada que ver. Por otra parte, surge la incertidumbre sobre el futuro. Si el paciente está trabajando, por ejemplo, se pregunta qué hará. Además, la información a la que acceden los pacientes en internet es muy sesgada, y creen que el futuro se oscurece y que no van a tener un tiempo largo de vida. Puede haber síntomas de ansiedad o depresión inicialmente y, posteriormente, si no hay una respuesta al tratamiento, esos síntomas pueden ir progresando hasta que el paciente se sienta incapacitado para hacer su vida.
En general ¿se están teniendo en cuenta las experiencias y preferencias de los pacientes en el abordaje actual de la FPI? ¿Cuál es la experiencia del Hospital Clínic?
JS: Contar con la experiencia del paciente en el manejo de la FPI es una de las áreas que estamos desarrollando en los últimos años. A nivel general es un tema que se está abordando en los congresos y en las diferentes reuniones. En nuestro servicio, tras mi experiencia en EEUU, donde esto ya estaba en marcha en algunos centros, como en el que estuve (el Centro de Intersticiales de la Universidad de Pittsburgh), hemos integrado un grupo de pacientes con los cuales nos reunimos y vamos tomando decisiones conjuntamente. Esto permite tener más claras las necesidades del paciente en las diferentes enfermedades intersticiales, no solo en la FPI, y ha sido muy positivo para gestionar la unidad.
Lo que hicimos fue, hace tres años, buscar a 10 pacientes representativos de las enfermedades que tratamos. Para FPI había 3 personas, acorde con la proporción de pacientes con FPI en nuestra unidad. Realizamos una primera reunión y unas jornadas abiertas para todos los pacientes de la unidad y, tras ello, hicimos una lluvia de ideas sobre propuestas y objetivos a alcanzar. Posteriormente, se hizo el seguimiento de estas ideas con el grupo experto de pacientes, al que llamamos Gampi (siglas de Grup de Malalts Pulmonars Intersticials, Grupo de Enfermos Pulmonares Intersticiales). Una de las ideas iniciales fue la integración del enfermero especializado en la atención al paciente que, hasta ese momento, era muy parcial. Actualmente, gracias a diferentes tipos de ayudas, tenemos un enfermero con el que los pacientes pueden contactar cuando tienen un problema. Otro objetivo logrado han sido las sesiones educativas. El grupo Gampi nos ha ayudado a ir avanzando en las necesidades reales que tienen los pacientes, no las que nosotros creemos que tienen.
¿Se tienen en cuenta las experiencias y preferencias de los pacientes en el diseño de ensayos clínicos relacionados con la FPI?
JS: La gran mayoría de ensayos clínicos con medicamentos son diseñados por la industria y con la colaboración de expertos. Nosotros no tenemos la infraestructura para hacer un ensayo clínico con un fármaco porque requiere que haya una industria detrás. A pesar de ello, sí que tenemos en cuenta a los pacientes en los estudios de tipo observacional o en diferentes proyectos de investigación. Cada vez más, nos piden que escribamos parte de las solicitudes de becas para proyectos de investigación de tal manera que la puedan evaluar uno o dos pacientes, escogidos por las enti- dades que regulan dichas becas. Ahí sí que estamos teniendo la intervención del paciente en nuestro caso.
Por otro lado, las asociaciones de pacientes están publicando cada vez más sobre la necesidad de introducir la voz de los pacientes en los ensayos clínicos que se desarrollan. También en los congresos, sobre todo de enfermedades intersticiales, se están guardando áreas para que los pacientes puedan participar, tener sesiones propias, y hablar sobre la enfermedad y sus necesidades. Cada vez hay mayor voz del paciente, pero todavía falta mayor desarrollo.
¿Se utilizan actualmente instrumentos para recoger la perspectiva de los pacientes con FPI sobre su calidad de vida?
JS: Uno de los grandes retos que tenemos actualmente es la utilización de instrumentos para medir la calidad de vida en FPI. A día de hoy tenemos fundamentalmente cuestionarios para la valoración de la disnea, y de la calidad de vida, algunos de los cuales son específicos para enfermedades intersticiales. El más conocido quizás sea el K-BILD, pero probablemente sea insuficiente, porque habría que incluir ahí también otras cosas, como la tolerancia al tratamiento, o el impacto de los efectos secundarios sobre la calidad de vida en el día a día de los pacientes. Por ejemplo, estábamos en el ICLAF (Congreso Internacional de Fibrosis Pulmonar) y, en todas las sesiones con pacientes, todos se quejaban de un mismo síntoma: la tos. Cuando, al finalizar el congreso hicimos pequeños grupos para decidir cómo teníamos que avanzar en investigación en FPI, una investigadora de EEUU dijo: “¿Os habéis dado cuenta que la mayor queja de los pacientes fue la tos, y que ninguno de los que estamos aquí está estudiando la tos en FPI?”. Esto nos dejó a todos sorprendidos y nos hizo repensar la importancia de ir de la mano de los pacientes. Porque estudiar la tos, que afecta a los pacientes cada día, quizás no sea tan glamuroso, y por eso se hace poca investigación. En general, creo que todavía falta mucho trabajo por hacer en la evaluación de las comorbilidades, de los temas psicológicos, y otros temas específicos de la FPI.
¿Considera importante que se diseñen instrumentos específicos para medir la calidad de vida y las experiencias de los pacientes con FPI?
JS: El acercamiento a las preferencias de los pacientes con FPI se puede mejorar de diferentes maneras. La primera, que ya está en marcha, es tener una mayor cercanía con las asociaciones de pacientes. Cada día hacemos más encuestas en colaboración con ellas, para posteriormente compartirlas con la comunidad científica y, de esta forma, tener en cuenta las principales molestias que reportan los pacientes. A nivel más local, se pueden integrar grupos de pacientes en diferentes unidades de enfermedades intersticiales como estamos haciendo nosotros, para escuchar sus demandas. A partir de ahí, hay que definir si tenemos que diseñar nuevos instrumentos para la valoración de la calidad de vida, de los diferentes síntomas, o del espectro emocional del paciente, para llevarlos a la investigación, optimizarlos y valorar las mejores opciones. Para ello, la investigación multidisciplinar y multicéntrica tiene un papel fundamental y es importante desarrollarlo.
En conclusión, creo que es necesario que desarrollemos diferentes instrumentos y formas de medir cómo es la vida de los pacientes con FPI, no solamente mirando la enfermedad sino de manera mucho más amplia, para entender todo el contexto de estos pacientes. De esta manera tendremos una mejoría en el manejo de esta enfermedad.
IMMA GRAU CORRAL – Patient reported outcome measures in rare diseases: a narrative review
Slade et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:61
IMMA GRAU CORRAL
Coordinadora del Observatorio de mHealth Hospital Clinic de Barcelona
Peresidenta de la Fundacion iSYS, internet Salud y Sociedad Barcelona
RESUMEN
La revisión de Slade et al. (2018) explora algunos de los problemas actuales en torno a la utilización de las medidas de resultado reportadas por los pacientes (Patient Reported Outcome Measurements, PROM) en enfermedades raras (EERR), incluidos los referidos a poblaciones pequeñas de pacientes y la escasez de PROM válidas. A lo largo del artículo, los autores discuten las dificultades para validar PROM nuevas o actuales para su uso en ensayos clínicos e investigación.
El impacto de las EERR puede incluir pérdidas de función física, cognitiva y comunicativa, así como problemas emocionales y sociales. A esto se suman los problemas característicos de las EERR en cuanto a retraso en el diagnóstico, escaso acceso a información, dificultades de acceso a especialistas con conocimiento de su enfermedad, y ausencia o restricción en opciones de tratamiento, las cuales a menudo son costosas. Las PROM son una forma de reportar los cambios en la historia natural y la progresión de una ER. Se obtienen preguntando a los pacientes sobre su estado de salud o tratamiento, y se pueden utilizar en investigación y en entornos clínicos para tomar en cuenta las opiniones del paciente sobre una variedad de cuestiones que incluyen: la gravedad de los síntomas, los problemas psicológicos, la satisfacción con el tratamiento y la calidad de vida relacionada con la salud. Las PROM se caracterizan generalmente como medidas genéricas o específicas de una enfermedad.
A pesar de los beneficios para el proceso de atención al paciente que suponen las PROM, hay dificultades en su implementación en EERR. Estos incluyen: escasez de PROM validadas para la población objetivo, especialmente para niños y adolescentes; problemas de muestreo, recopilación de datos y problemas de análisis estadístico secundarios a tamaños de muestra pequeños y poblaciones de estudio heterogéneas; y contextos diversos para el reclutamiento, como estudios internacionales multicéntricos. Los autores revisan una serie de cuestionarios, desde los genéricos que se utilizan en multitud de enfermedades (como el SF-36 de calidad de vida autopercibida) a los específicos que se han utilizado en el ámbito de las EERR, apuntando la necesidad de encontrar o desarrollar más herra- mientas específicas. Señalan que la diversidad de PROM que se utilizan actualmente en los ensayos y la práctica clínica dificulta la comparación de resultados cuando se han utilizado diferentes herramientas, y mencionan los esfuerzos del International Consortium for Health Outcomes Measurement (ICHOM) o el Core Outcome Measures in Effectiveness Trials (COMET) por perseguir una estandarización de medidas por enfermedad.
Los autores prosiguen explicando cómo localizar o generar herramientas para obtener PROM adecuadas y fiables. Se refieren a las guías desarrolladas por COSMIN (COnsensus-based Standards for the selection of health Measurement INstruments), que ayudan a mejorar la selección de herramientas para la medición de resultados en investigación y práctica clínica. También mencionan bases de datos como ePROVIDETM o PROMIS (Patient-Reported Outcomes Measurement Information System), que puede generar y validar bancos de ítems para dominios específicos mediante la teoría de respuesta al ítem y pruebas adaptadas por ordenador. Asimismo, abordan la necesidad de adaptación cultural de los cuestionarios para obtener PROM y las facilidades que ofrece la tecnología para capturar respuestas y posibilitar la inclusión de los resultados en las historias clínicas electrónicas.
La aportación de los pacientes mediante las PROM es esencial para garantizar que se capten de manera adecuada los resultados que son importantes para las personas que viven con EERR. Dada la idiosincrasia de las EERR, pueden ser necesarias soluciones creativas y pragmáticas para el desarrollo y uso de PROM. Estas incluyen entrevistas cualitativas, psicometría moderna y otros recursos como bancos de artículos y pruebas adaptadas por ordenador. Los autores concluyen que el uso de PROM en la investigación de EERR y la práctica clínica ofrece el potencial de mejorar la atención clínica y la atención al paciente.
COMENTARIO
En la medicina moderna, medir la mejora de la calidad de los procesos sanitarios se ha basado en diferentes enfoques durante los últimos 50 años. Primero, Donabedian definió la calidad en Medicina con énfasis en la estructura, el proceso y los resultados1. Posteriormente, Cochrane hizo hincapié en la eficacia2 y, por último, el Instituto de Medicina de Estados Unidos se centró en la seguridad3. Todas estas teorías son paradigmas válidos en cuanto a la calidad de la asistencia sanitaria, pero todas han sido definidas desde una perspectiva científica.
Actualmente, se ha incorporado la necesidad de evaluar el “valor” en el ámbito clínico añadiendo la perspectiva de los pacientes como un aspecto importante de la calidad en medicina. Muir Gray4 identifica un cambio de paradigma en la definición de calidad hacia el valor, entendida como la estandarización de la medición de las mejoras en salud. El cuidado de la salud es satisfactorio si agrega valor desde la perspectiva del paciente, por lo que la definición debe hacerse siempre junto con el paciente.
El enfoque actual es, por tanto, sumar la perspectiva de los pacientes a la perspectiva científica ya existente de evaluar la calidad en los procesos sanitarios. Para cuantificar la perspectiva de los pacientes con el fin de evaluar los procesos sanitarios, se utilizan las mediciones de la experiencia informada por el paciente (PREM)5,6 y las mediciones de resultados reportados por el paciente (Patient Reported Outcome Measurements, PROM)7, cuestionarios enfocados a obtener la valoración del paciente de su enfermedad y tratamiento.
En 2006, Porter y Teisberg escribieron el conocido libro Redefining Health Care8, en el que describen un modelo de provisión basada en valor, que debe considerar como objetivo principal el resultado en salud (que no es lo mismo que resultado de tratamiento médico) obtenido por unidad de coste gastado, para cada paciente concreto y durante el ciclo completo de atención.
Porter y su equipo desarrollaron, en el ICHOM, definiciones de conjuntos estándar de medidas PROM por condición/enfermedad (https://www.ichom.org/standard-sets/). Es importante tener conjuntos de herramientas para medir cómo afectan los tratamientos en la calidad de vida de los pacientes, por la medida en sí y para poder comparar resultados. De aquí la importancia del artículo que hemos revisado.
REFERENCIAS
- Donabedian A. Evaluating the quality of medical care. Milbank Q. 1966;83(4);691-729
- Cochrane A.L. Effectiveness and efficiency: Random reflections on health services. Nuffield Trust, 1972.
- Aspden J, M. Corrigan, J. Wolcott & S.M. Erickson, Eds. Patient safety: achieving a new standard for care, Washington DC, 2004.
- Gray M. Designing healthcare for a different future. Journal of the Royal Society of Medicine. 2016;109(12);453-458
- Weldring T & S.M.S. Smith. Article Commentary: Patient-Reported Outcomes (PROs) and Patient-Reported Outcome Measures (PROMs). Health Services Insights, 2013 Aug 4;6:61-8
- Manary M.P. The patient experience and health outcomes. N Engl J Med. 2013;368(3);201-203
- Black N. Patient reported outcome measures could help transform healthcare. BMJ. 2013;346;1-5
- Porter M.E & E.O. Teisberg. Redefining health care: Creating value-based competition on results. Boston, Mass: Harvard Business School Press. 2006.
CELEBRADO EL I CONGRESO INTERNACIONAL SOBRE LOS EFECTOS DE LA COVID-19 EN LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
Los días 9, 11 y 13 de noviembre tuvo lugar el primer Congreso Internacional sobre los Efectos de la COVID-19 en las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, organizado por la Fundació Sant Joan de Déu, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el Hospital Garrahan de Buenos Aires, la Fundación Hospital Garrahan y las organizaciones de pacientes de ALAPA y FADEPOF de Argentina.
Algunos de los temas tratados durante el evento fueron las vacunas, el rol de las comunidades de pacientes, la telemedicina, la escolarización, el desafío de
los pacientes sin diagnóstico o el papel de las Redes Europeas de Referencia en tiempos de pandemia. El congreso contó con especialistas como Quique Bassat, investigador en malaria en ISGlobal y pediatra experto en enfermedades infecciosas del Hospital Sant Joan de Déu; Francesc Palau, director del Instituto Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Sant
Joan de Déu, Lina Beltrán y Nacho Guadix de UNICEF; Jill Pollander, responsable del área de pacientes de la National Organization for Rare Disorders (NORD) o Enrique Terol, de la European Reference Networks and Digital Health DG Santé. El evento se celebró en formato virtual, con una asistencia de más de 700 personas. Participaron 41 ponentes de distintas partes del mundo, aportando una gran calidad a las sesiones y generando un espacio de debate muy interesante.
La idea de celebrar el congreso surgió a raíz del lanzamiento unos meses atrás del registro internacional de pacientes con enfermedades poco frecuentes y COVID-19, que tiene como objetivo mejorar el conocimiento sobre los efectos de esta enfermedad en los pacientes con enfermedades raras. Este registro se engloba dentro del marco del proyecto Share4Rare, liderado por la Fundació Sant Joan de Déu y orientado a conectar y educar a las familias afectadas por enfermedades raras y recoger datos para promover la investigación de este tipo de patologías.
Puedes participar en el registro COVID-19 y enfermedades poco frecuentes aquí:
• Como paciente
• Como profesional
Si tienes una enfermedad poco frecuente, puedes consultar los estudios disponibles actualmente en Share4Rare https://www.share4rare.org/es y registrarte en la plataforma. Se puede acceder al programa detallado del congreso aquí: https://www.share4rare.org/sites/default/files/imce/COVID_EERR_Congreso_agendaES.pdf
