La Asociación que preside es de reciente creación. ¿Nos puede comentar cómo nació y qué objetivos persigue?
RP: La Asociación de Quilomicronemia Familiar (hipertrigliceridemia tipo 1) se creó gracias a una reunión que tuvimos algunos pacientes con equipos médicos y especialistas en triglicéridos. Ahí se decidió que era necesario buscar soluciones a los problemas a los que nos enfrentamos los pacientes, tanto psicológicos, como sociales y médicos. La quilomicronemia familiar es una enfermedad ultrarara, en la que se ve afectada 1 persona por cada millón de habitantes. Por lo tanto, se trata de una enfermedad muy poco conocida. Lo que necesitamos es buscar solciones médicas, una mejor precisión en la elección de tratamientos, y tratamientos más avanzados, así como más especialistas.
¿Cómo afecta la quilomicronemia familiar a la calidad de vida de los pacientes?
RP: La calidad de vida se ve mermada porque hay derivaciones, como, por ejemplo, la pancreatitis aguda, que aparece al tener los triglicéridos muy altos, en niveles de entre 2000 y 7000. Se trata de una inflamación severa del páncreas que puede terminar en la muerte. Por lo tanto, es una derivación de la enfermedad muy grave, que limita mucho nuestra calidad de vida. De vez en cuando sufrimos brotes de pancreatitis. Cuando nos da un brote es lo peor que nos puede pasar: sabemos cómo se entra en la pancreatitis, pero no siempre sabemos cómo saldremos.
A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es una dieta, porque en el mercado no hay ninguna medicación específica para esta enfermedad
¿Cuál es su experiencia como paciente en relación al diagnóstico y al tratamiento de esta enfermedad?
RP: A mí me diagnosticaron la enfermedad a la edad de 6 meses, porque mi hermana padecía la patología también. Pero me diagnosticaron una hipertrigliceridemia tipo 5, que no es exactamente la enfermedad que nosotras tenemos, porque dentro de nuestra enfermedad hay 5 tipos. A partir de ahí, empezaron a hacernos estudios a las dos y, al cabo de 42 años, nos hicieron un estudio genético, que es donde se puede comprobar el tipo de hipertrigliceridemia que se tiene. En ese momento se comprobó que no era un tipo 5, sino un tipo 1. Por lo tanto, yo había estado toda la vida medicada para una hipertrigliceridemia que no era la correcta.
A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es una dieta, porque en el mercado no hay no hay ninguna medicación específica para esta enfermedad. Hay proyectos, tratamientos experimentales, pero no hay nada más ahora mismo en el mercado.
Cuando te atiende un médico por primera vez, suele poner mucho interés e intentar buscar soluciones. Sin embargo, a medida que van pasando los días, que los médicos ven que se trata de una enfermedad congénita que no tiene tratamiento, se frustran. La verdad es que nos hacen un poco de lado, y muchas veces nos sentimos no escuchados. Hay médicos a los que les explicas que llevas viviendo con tu patología 45 años y que sabes muchas cosas sobre pancreatitis, temas de lípidos, etc, por lo que la comunicación es buena. Sin embargo, así como hay médicos que sí que te escuchan, hay otros médicos que no. El “problema” que tienen algunos médicos es que no “les gusta” tratar personas congénitas, sino personas que puedan curar. Desde mi punto de vista, somos un fracaso médico para ellos, y nos sentimos un poco excluidos en ese sentido.
¿Se toman en cuenta las preferencias de los pacientes en el campo de la investigación?
RP: A día de hoy todas las personas que realizan estudios sobre tratamientos experimentales están ligadas muy estrechamente a nosotros. Por ejemplo, el Dr. Pedro Valdivielso, que es catedrático en medicina y especialista en triglicéridos, conoce perfectamente nuestros informes médicos y la situación en la que estamos. Tiene una conexión estrechísima con nosotros y nos pregunta “¿cómo ha ido esto?, ¿cómo os ha sentado, habéis tenido reacción?”. Los médicos se preocupan bastante por nosotros, porque somos muy poquitos pacientes. En España se supone que puede haber 45 personas diagnosticadas.
¿En qué medida ha afectado el COVID-19 el abordaje de la quilomicronemia familiar?
RP: Ahora mismo todo es COVID. Por ejemplo, yo he estado esperando hace mucho tiempo una operación, pero no me la he podido hacer porque los quirófanos estaban cerrados y los médicos estaban muy centrados en el tema COVID. Es más, nuestros médicos especialistas, que son internistas, ahora mismo están absorbidos por el COVID. Entonces, nos sentimos excluidos y estamos ahora muy abandonados. Pero yo creo que eso sucede ahora mismo en el caso de todas las enfermedades raras.
¿Algún mensaje para las familias con miembros afectados por quilomicronemia familiar?
RP: Las familias que tienen niños que acaban de ser diagnosticados de la enfermedad se sienten muy solas, abandonadas y sin información de nada. Queremos que sepan que estamos aquí, que la asociación existe y que estamos trabajando por ellos. Queremos que haya unión, para que el día de mañana haya más estudios y tratamientos, sobre todo por ellos, ya no por nosotros.
