Dr. César Hernández

Jefe de Departamento de Medicamentos de Uso Humano Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)

P1. ¿Cree que los registros de pacientes juegan algún papel en el proceso de autorización o post-autorización de un medicamento huérfano?

CH: Sí, sin duda, los registros de pacientes o los registros ligados a enfermedades, son básicos para el estudio de las enfermedades raras.

En primer lugar, porque te pueden dar un referente de cuál es la historia natural de la enfermedad y, por lo tanto, algo con lo que comparar un ensayo clínico, que en estos casos va a tener un bajo número de pacientes. En ese sentido, los registros son muy útiles incluso a la hora de planificar cómo tiene que ser un ensayo clínico. También a la hora de comparar con la historia natural de la enfermedad, como grupo control retrospectivo, cuando no puedes tener un grupo control en paralelo con el grupo en tratamiento.

Por otra parte, los registros tienen un papel muy relevante después de la autorización, puesto que con los medicamentos huérfanos ocurre muchas veces que no podemos generar toda la evidencia necesaria o deseable antes de la autorización y que ésta deba ser completada después de la misma. Por ello, es básico que sigamos recogiendo datos de estos pacientes después de la autorización, con el fin desaber cuál es la evolución de la enfermedad una vez que los pacientes están recibiendo el tratamiento.

Lo que sí nos parece muy importante es que estos registros estén centrados en la enfermedad, o en los pacientes, y no en un medicamento concreto, puesto que cuando se centran en el medicamento se pierde potencia para generar evidencia.

P2. ¿Qué es un Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y cuál es su finalidad?

CH: Cuando se autoriza un medicamento, obviamente hay datos para que haya sido autorizado, pero a la hora de tener que incorporarlo en la práctica clínica, a veces es necesario compararlo con otros medicamentos u otras prácticas médicas que ya están disponibles, y que no hayan sido analizadas previamente… Los Informes de Posicionamiento Terapéutico vienen a dar respuesta a esta necesidad de hacer aterrizar el producto en la práctica clínica.

Esto es así por diferentes motivos pero, sobre todo, por dos causas. La primera, porque cuando se autoriza un medicamento, y más cuando se trata de un medicamento huérfano, hay mucha incertidumbre. Es decir, lo hemos estudiado en una pequeña población y sabemos menos de lo que nos gustaría saber. En segundo lugar, porque a veces se maneja el conocimiento con mucha asimetría y se generan expectativas que no son fáciles de cumplir.

En este contexto, los Informes de Posicionamiento Terapéutico tratan de dar una visión sobre el valor del medicamento en comparación con otras alternativas que pueda haber en la práctica clínica, ya sean éstas un medicamento, una fórmula magistral, una tecnología sanitaria determinada o una forma de manejo de la enfermedad.

Los Informes de Posicionamiento Terapéutico tratan de sintetizar esta evidencia y ponerla a disposición de toda la cadena de uso del medicamento que hay por debajo de la autorización: desde la fijación de precio y las decisiones de reembolso a la utilización del medicamento en práctica clínica, para los profesionales y los pacientes.

Es un informe que trata de centrarse en la eficacia comparada o la efectividad relativa de un determinado medicamento en comparación con otras alternativas. Es cierto que en el caso de los medicamentos huérfanos muchas veces no hay alternativas, o que las alternativas que hay no tienen datos para ser comparadas. En resumen, los IPTs vienen a llenar este hueco de generación de un informe de valor comparado del medicamento con las alternativas disponibles.

P3. ¿Presentan los medicamentos huérfanos más dificultades a la hora de elaborar su IPT?

CH: Las dificultades, a la hora de elaborar un IPT, dependen básicamente de la información disponible. En el caso de los medicamentos huérfanos hay veces que esa información es más escasa.

Los motivos para esta escasez de información son fáciles de comprender ya que se basan en aspectos como la rareza de la propia enfermedad, la dificultad para reclutar pacientes, y que estos pacientes sean muy homogéneos, la dificultad para reclutar pacientes en tramos de edades que sean también homologables, etc. Eso hace que, cuando el medicamento llega al final de las fases de autorización, sea menor el conocimiento que tenemos y menor la evidencia disponible.

También es verdad, que la legislación de medicamentos huérfanos se ha puesto en funcionamiento precisamente para facilitar el desarrollo de este tipo de medicamentos y para que estos medicamentos sean accesibles a la población.

Las dificultades que entrañan los IPT de medicamentos huérfanos son las siguientes:por un lado, el escaso conocimiento que existe sobre el medicamento, la incertidumbre sobre cómo va a resultar en la práctica clínica real. Sobretodo predecir cómo va a resultar en tratamientos a más largo plazo, a diferencia de los ensayos clínicos… Todo ello hace que, a veces sea más difícil llegar a conclusiones concretas.

Por otro lado, junto a esta dificultad para generar evidencia sólida sobre MMHH, hay que considerar aspectos relacionados con la decisión de facilitar o no el acceso a los mismos. En mi opinión, aquí la industria farmacéutica tiene también el deber de hacer que estos medicamentos sean accesibles y que su precio gire en torno al valor real del medicamento y a las certidumbres que tenemos sobre él, y no tanto a esa área de incertidumbre o expectativas que no sabemos si se van a cumplir. Como mínimo debería guardarse un cierto equilibrio entre uno y otro.

P4. ¿Cree que los MMHH tienen una mayor necesidad de reevaluación? ¿Cuál es la situación actual de los IPTs de MMHH en España?

CH: Con respecto a la reevaluación de los medicamentos huérfanos, es verdad que hay muchos que en su propia autorización ya tienen la condicionalidad de ser reevaluados anualmente ya que se prevé que los datos pueden estar disponibles en los siguientes años. Con lo cual, ya está incluido en la propia autorización esta necesidad de reevaluación y de aportar datos de forma continua.

Así, cuando llegamos a la parte del IPT, es decir, el medicamento ya ha sido autorizado y nos ponemos de acuerdo la Agencia Española de Medicamentos y las Comunidades Autónomas en hacer este informe sobre el valor del medicamento con los datos disponibles en un determinado momento, es porque efectivamente en paralelo se han generado nuevos datos. De este modo, la incertidumbre que pesaba sobre el medicamento se va cubriendo a lo largo del tiempo con generación de evidencia adicional en ensayos clínicos, en series de casos, en práctica clínica real… A veces sería necesario ir incorporando esta información adicional en el IPT para una mejor comprensión del mismo.

No obstante, no es tanto la necesidad de reevaluar el informe continuamente, como que se vaya generando evidencia, que hace falta para que el medicamento sea utilizado en la práctica clínica de la mejor manera posible y que los pacientes sepan, cuando reciben una medicación, qué es lo que pueden esperar de ella, que los profesionales sepan cuando están administrando una medicación qué es lo que pueden esperar de ella, y que los pagadores cuando están pagando una medicación sepan lo que están pagando en términos de cuál es la evidencia que sustenta ese uso. En ese sentido sí es verdad que, por aquello de que la evidencia es quizá más escasa en el momento de la autorización de medicamentos huérfanos, hay mayor necesidad de reevaluación.

En cuanto a la situación de los IPTs de medicamentos huérfanos en España, se puede decir que es la misma que para el resto de medicamentos. Estamos haciendo los IPTs de todos los medicamentos que son aprobados por la Comisión Europea tras la opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano de la EMA. Como es sabido, los huérfanos tienen que ser autorizados por un procedimiento centralizado en el que la Comisión Europea es quien da la autorización final. En el grupo de posicionamiento terapéutico, cada mes, vamos asignando todos los medicamentos nuevos para realizar un IPT. Es verdad, por los mismos motivos que hemos comentado antes en relación a la escasa evidencia disponible, que a veces la dificultad intrínseca hace que un determinado IPT vaya, quizá, un poco más lento, pero no hay la sensación de que los IPT de medicamentos huérfanos estén estancados, ni que sean más problemáticos en cuanto al procedimiento normal de todos los IPT. De hecho, aproximadamente la cuarta parte de los informes de posicionamiento terapéutico realizados se refieren a medicamentos huérfanos.

En definitiva, los IPTs de MMHH seestán publicando a buen ritmo y esperamos que toda esta información esté a disposición tanto de pacientes como de profesionales sanitarios, y otros agentes de la sociedad que quiera tener información sobre el medicamento y que sirva para tomar decisiones más allá de la autorización, basadas en el valor del medicamento. Es lo que esperamos de los IPTs.

DRA. PALOMA CASADO

Subdirectora General de Calidad y Cohesión Directora General de Salud pública, Calidad e innovación Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e igualdad

P1. ¿Cuál es la situación actual en Europa en materia de registros de enfermedades raras y medicamentos huérfanos?

PC: Actualmente en Europa hay una gran cantidad de registros. En un estudio realizado en el año 2016 se vio que había más de 600 registros de enfermedades raras, que además no comparten criterios ni los estándares de codificación… Muchas veces incluyen enfermedades de forma duplicada o hay enfermedades que no están en ningún registro. Es decir, hay una variabilidad importante en los registros europeos.

En mi opinión, esto ocurre a raíz de las políticas impulsadas por la Unión Europea para la creación de registros de enfermedades raras. Así, mediante una recomendación del año 2009 del Consejo de la Unión Europea, se anima a los países a generar registros de enfermedades raras. Desde entonces se han creado muchísimos. Varios estudios confirman que el número de registros ha aumentado notablemente en los últimos años, pero lo que se constata es que dichos registros no están armonizados.

En España también se han hecho muchos esfuerzos para generar registros. Pero ahora tenemos que armonizarlos. La Comisión también es consciente de este tema. Por ello, recientemente ha decidido establecer una plataforma, mediante la cual todos los registros creados puedan armonizarse, tanto registros que vienen de la parte de la investigación, como registros que vienen de la parte más asistencial. No nos olvidemos que la Comisión Europea también cuenta con una dirección de investigación, una dirección de santé y distintos registros. Hace falta armonizarlos y para ello se está creando la plataforma, que establece criterios de interoperabilidad de todos estos registros. El objetivo final es compartir datos, para que realmente estos datos no queden ahí, sino que sirvan para la investigación, pero también para la gestión sanitaria, el conocimiento de las enfermedades, la epidemiología de estas enfermedades y para poder planificar los recursos sanitarios que necesitan estas personas y sus familias.

La plataforma va a tratar de hacer efectivamente interoperables los registros, facilitar la accesibilidad al registro, con unos criterios comunes y una codificación común que nos dé una información más certera acerca de las enfermedades y sobre todo de los enfermos. Porque no nos olvidemos que no se trata de registros extensos, ni de registros ad hoc, como se hace en algunos estudios de investigación, sino de registros de enfermos.

Cabe comentar también, que se ha creado un comité de expertos dentro de la Comisión Europea, y dentro de ese comité de expertos hay un grupo de trabajo que está analizando las necesidades y las funcionalidades que tiene que tener la plataforma que estamos comentando. Nosotros estamos participando en ese grupo de trabajo con la persona que es ahora responsable del Spain RDR y que va a ser el responsable del Registro Español de Enfermedades Raras.

P2. ¿Qué normativa existe actualmente en España en términos de registros de pacientes? ¿Sigue España la estela de la Unión Europea?

PC: Efectivamente, España sigue la estela de la Unión Europea, como no puede ser de otra manera, porque hemos participado en las distintas acciones conjuntas de la Unión Europea que han tratado los problemas relacionados con las enfermedades raras. En todas ellas se ha tocado el tema de los registros y de la codificación de estas enfermedades y cómo registrar estos pacientes, con el fin de evitar duplicidades u omisiones.

España ha participado activamente en esta fase. Por lo tanto, todo este trabajo que hemos realizado con la Unión Europea se ha reflejado en la normativa que publicó en diciembre de 2015 sobre el Registro Estatal de Enfermedades Raras, que es el Real Decreto 1091/2015, que regula el Registro Estatal, su funcionamiento y el acceso a los datos de este registro.

Como ya he comentado anteriormente, existía un proyecto de investigación que se llamó Spain RDR que pretendía definir cómo debiera ser, concretamente, el registro de enfermedades raras en nuestro país. A partir de ahí, se empezaron a crear distintas normativas autonómicas que regularon los registros de las Comunidades Autónomas.

Tener el proyecto Spain RDR ha hecho que en España los registros hayan sido creados de una forma más armonizada, a diferencia de lo ocurrido en la Unión Europea. En esta etapa lo que hacía falta era dotarlo de una base legal que debe tener cualquier registro de base asistencial, poblacional, no de investigación, y que es lo que se ha hecho mediante el Real Decreto. Porque realmente este registro tiene que servir para planificar los recursos sanitarios. Por supuesto, para el conocimiento de estas enfermedades, de la epidemiología, de los resultados en salud, el conocimiento profundo de cómo evolucionan estas enfermedades, la comorbilidad, etc. Pero sobre todo para planificar los recursos que necesitan estos pacientes en el sistema sanitario.

Por lo tanto, volviendo a la pregunta, definitivamente la respuesta es que sí, que España sigue la estela de la Unión Europea. De hecho, el artículo 10 del Real Decreto establece que todo el intercambio de datos ha de ser como marque la normativa europea. Esto ya se ha pensado desde el principio, aunque la normativa europea se está desarrollando, pero ya lo tenemos establecido en el Real Decreto.

¿Qué otra normativa existe en cuanto a registros de pacientes? Lógicamente, viene desde la Ley General de Sanidad del año 86. Posteriormente, se aprueba la Ley de Calidad y Cohesión, que es

una de las leyes sanitarias más importantes que tenemos, por la que se regula cómo han de ser los sistemas de información sanitaria y por qué es necesario tener un sistema de información sanitaria. Pero realmente la normativa que regula específicamente el Registro de Enfermedades Raras es el Real Decreto 1091.

P3. ¿Cuáles son los puntos que destacaría del Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras?

PC: En primer lugar, este decreto pretende establecer una normativa que coordine, armonice y ponga en comunicación todos los registros que existen en las distintas Comunidades Autónomas. Lo importante es que un registro tenga un objetivo final. No recogemos datos sólo para tener información, sino para usar esta información epidemiológica, de incidencia, prevalencia, mortalidad, etc., como base para la planificación de los recursos sanitarios.

Porque lo que nos interesa es conocer para actuar. En base a las necesidades asistenciales que tengan estas personas y sus familias, este registro nos va a permitir tener información fiable para poder extraer indicadores básicos, que nos ayuden a seguir mejorando la calidad asistencial que se está prestando a estos pacientes y a sus familias. Y también nos va a permitir mejorar la codificación de las enfermedades. Realmente este es un grave problema que existe no solo en España, sino también a nivel europeo. En definitiva, armonizar la codificación de las enfermedades se ha convertido en un problema común.

Cabe señalar, que este es un proceso de mejora continua. Cuando se empieza a realizar algo se van viendo las dificultades, en este caso en la codificación, y se van efectuando mejoras con el fin de aquilatar más la información que tengamos de todas estas enfermedades.

Este proceso es muy difícil, porque en Europa hay más de 600 registros. Algunas enfermedades no aparecen en ninguno, mientras que en otros están duplicadas… Con las dificultades de codificación es fácil que ocurran estas duplicidades. Pero todo esto se irá mejorando.

Para poder llevar a cabo este proceso, el Real Decreto establece normas sobre cómo ha de registrarse la información, cómo ha de ser el acceso a este registro, cómo ha de ser la comunicación de los datos entre los distintos registros existentes y el repositorio central del registro.

Es muy importante destacar aquí la Ley de Protección de Datos de Carácter Personal que ha de ser estrictamente cumplida. Por lo tanto, hay que definir muy bien cómo se hace el acceso a esos datos, quién puede acceder y para qué fines se debe acceder. El fin fundamental es epidemiológico y asistencial, no es de investigación. Por lo tanto, para otros fines que no están reflejados en el Real Decreto hay que establecer muy bien el procedimiento para cumplir la Ley de Protección de Datos.

Un punto importante a destacar en este Real Decreto es que realmente lo que marca son las directrices del Sistema Nacional de Salud para que todos los registros de las distintas Comunidades Autónomas estén armonizados y se comparta la información en un repositorio central. Esto es importante por todo lo que he expuesto anteriormente, pero también es importante que el Real Decreto defina el modo de acceso a esos datos, defina cuál ha de ser la información que contenga este registro y defina cómo debe ser la comunicación entre los diferentes registros.

Si bien es un registro poblacional, que está pensado para facilitar la gestión sanitaria, la gestión asistencial y los recursos sanitarios necesarios para atender estas enfermedades raras, no quiere decir que no sirva, y de hecho servirá, para fines de investigación. No es el fin fundamental de este registro, pero lógicamente los datos que contiene pueden servir para proyectos de investigación, siempre regulados por la Ley 15/1999 de Protección de Datos de Carácter Personal.

P4. ¿Cuáles cree que son los siguientes pasos a seguir?

PC: Ahora lo que tenemos que hacer es poner en funcionamiento el registro. Por ello, el órgano responsable del Registro Estatal de Enfermedades Raras, que es la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio, tiene que poner en funcionamiento primero un manual de procedimientos que abarque todos los procesos que establece el Real Decreto.

La pregunta es: ¿Cómo vamos a gestionar esto? Dentro de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación existen las llamadas estrategias en salud del Sistema Nacional de Salud, y dentro de estas estrategias está la estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud. En esta estrategia participan tanto Comunidades Autónomas, expertos, pacientes, distintas áreas del Ministerio, etc. Por lo que entendemos que la mejor manera de empezar a trabajar en el Registro de Enfermedades Raras es articularlo dentro del seno de la estrategia.

Así, dentro de la estrategia nacional sobre EERR, se ha establecido un grupo de trabajo que está compuesto por distintos expertos de las Comunidades Autónomas. La principal función de este grupo de trabajo es armonizar los registros. Los miembros del grupo son personas que formaron parte del proyecto de Spain RDR, dentro del Instituto de Salud Carlos III y del Instituto de Investigación sobre Enfermedades Raras. Asimismo, han sido incorporadas personas de diferentes áreas del Ministerio, como son la Subdirección de Calidad y Cohesión, el Área de Sistemas de Información, que tiene un papel muy importante a la hora de establecer la codificación ideal para este grupo de enfermedades.

En definitiva, en estos momentos lo primero que tenemos que desarrollar es un manual de procedimientos, en un plazo máximo de ocho meses, según establece el Real Decreto. Una vez pasen esos ocho meses y sea aprobado ese manual de procedimientos, las Comunidades Autónomas tendrán que adaptar los distintos registros a lo que establece el manual de procedimientos.

Pensamos que éste no puede ser un proceso muy largo porque las propias Comunidades Autónomas están participando en el desarrollo del manual. Pero sí que se establece un máximo de seis meses para que se adapten los distintos registros. Posteriormente se dispondrá de un plazo adicional de tres meses para poner en funcionamiento el procedimiento, y que el Registro Estatal quede plenamente operativo.

Sabemos que son plazos quizá muy extensos, pero armonizar distintos registros de las Comunidades Autónomas, armonizar la codificación y tener un registro único, plenamente operativo, sólo se consigue si lo hacemos por fases y damos tiempo para que realmente consigamos esa forma uniforme de compartir los datos.

¿Qué es lo que va a ocurrir después? Lo que pretendemos, como señalé anteriormente, y en eso todos estamos de acuerdo, es que el registro no sea un compartimento estanco, sino que sea un ente vivo que se pueda ir mejorando con la experiencia que vamos extrayendo.

Dra. Esther Vicente Cemborain

Técnico del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) Sección del Observatorio de Salud Comunitaria Servicio de Promoción de la Salud Comunitaria Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

P1: ¿Qué es un registro poblacional y cuál es su finalidad?

EVC: Un registro, en términos generales, es un sistema de información, organizada y estandarizada, que recoge de forma sistemática y, mediante una búsqueda activa, todos los posibles casos de una enfermedad concreta o de un grupo de enfermedades. Hablar de registros poblacionales supone buscar todos los casos que tienen lugar en un ámbito geográfico concreto. Hay otros tipos de registros, como pueden ser los registros hospitalarios, que tienen una finalidad más clínica, y que pretenden recoger los casos diagnosticados en un determinado centro hospitalario o en una red de centros hospitalarios. Por otra parte, podemos hablar de registros de pacientes, también enfocados a la investigación clínica, en los que los datos de registro son los aportados por los propios afectados.

La gran ventaja de los Registros Poblacionales (RP) es que recogen todos los datos de una población definida, lo que permitirá después disponer de una serie de indicadores epidemiológicos como pueden ser la incidencia y la prevalencia. Si además se hace un seguimiento de los casos, también se podrá estudiar la supervivencia. Así, la principal finalidad de los RP es recoger información sobre la enfermedad, para luego poder estudiar la historia natural de la misma, poder hacer planes a nivel sanitario, de política social, y también tomar decisiones a nivel de gestión sanitaria.

P2: ¿Existe un sistema universal de codificación de las EERR en España?

EVC: No existe un sistema de codificación universal para EERR, como tal, ni en España, ni en ningún otro país del mundo. Lo que sí tenemos son iniciativas específicas, como Orphanet, que propone códigos (números orpha) para un gran listado de EERR, y que recoge en su sitio web (www.orpha.net).

En general existen distintos tipos de sistemas de clasificación de enfermedades. Las enfermedades más prevalentes son las que tienen códigos específicos. Sin embargo, una de las mayores dificultades que tienen las EERR es que en estas clasificaciones más ampliamente utilizadas en todos los sistemas de información sanitaria, las EERR no cuentan con códigos específicos. Para la mayoría de las EERR, se suelen usar códigos que engloban a muchas enfermedades y eso dificulta su visibilidad en los sistemas sanitarios. Por ello es tan importante el tema de los registros de EERR, porque permitirán rescatar en estos sistemas de información, los casos correspondientes a EERR, que a su vez servirán de alimentación a los estudios epidemiológicos, tan necesarios para continuar conociendo a estas enfermedades.

Por otro lado, cabe comentar que sí existe algún sistema de codificación más concreto, como por ejemplo el OMIM, que cataloga las enfermedades genéticas y codifica las mutaciones. Sin embargo estos códigos OMIM tampoco nos servirían, ya que ni todas las EERR son genéticas ni todas son provocadas por una única mutación.

En definitiva, se están intentando hacer mejoras para solucionar los problemas de codificación. Así, por ejemplo, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), en su novena versión (CIE-9) que es la más ampliamente utilizada hasta ahora, contaba con unos 100 códigos específicos para EERR. Se habla que la siguiente edición, que se está implantando en estos momentos, la CIE-10, tiene entre 300 y 500 códigos específicos para EERR. Aun así, teniendo en cuenta que existen unas 7000 EERR distintas, es evidente que queda mucho camino por recorrer en este campo. Completar la codificación, con el fin de abarcar el total de enfermedades, sería una de las mejoras a plantear, pero hay que tener en cuenta que los sistemas sanitarios no sólo están para recoger EERR, por lo que debemos llegar a un balance que a veces es complicado.

P3: ¿Cuál es la experiencia de su Comunidad Autónoma en el área de las EERR?

EVC: En el año 2009, cuando el Sistema Nacional de Salud (SNS) comienza a trabajar en la Estrategia de EERR, Ma José Lasanta acude a las reuniones de trabajo orientadas a desarrollar la misma, como representante de nuestra Comunidad Autónoma. Se podría decir que es ahí donde comienza nuestra experiencia en EERR.

A nivel de investigación, había grupos que estaban ya trabajando en EERR concretas, como puede ser el Servicio de Genética del grupo que lidera Ma Antonia Ramos Arroyo, y que lleva trabajando muchísimos años en la Enfermedad de Huntington. Tenemos también otros grupos de investigación clínica, por ejemplo el que trabaja en enfermedades neuromusculares, como es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y las miopatías de base genética, liderado por Ivonne Jericó. Además, en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), llevan tiempo trabajando en líneas de investigación más básica, en terapia génica y terapia celular aplicada a EERR. De hecho, en el número anterior entrevistasteis a la Dra. Gloria González Aseguinolaza, que ya os explicó un poquito de todo esto.

Centrándonos más en el ámbito epidemiológico o de registros, cabe destacar que en el año 2003, el Servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Navarra comenzó a trabajar en un Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA). RACEHNA es un registro poblacional formalizado legalmente en el año 2006 mediante una Orden Foral publicada en el Boletín Oficial de Navarra (BON). El objetivo de este registro consiste en recoger datos de personas que hayan nacido en Navarra, a partir del año 1991, y que, en sus primeros 15 años de vida, hayan sido diagnosticados de alguna anomalía congénita o de alguna enfermedad hereditaria. Este registro es una base muy importante para el posterior registro poblacional de EERR porque, como ya sabemos, entre el 75 y el 80 % de las EERR son genéticas. Así, más del 90% de los casos que recoge este registro, y que además están perfectamente revisados, validados y que son casos con un diagnóstico confirmado y muy específico, van a servir para ser incorporados en el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA).

Y por último, a nivel de registros de EERR más generales, nuestra experiencia comienza a finales del año 2011, momento en el que Navarra decide participar en el proyecto de la Red Española de Registros de EERR para la investigación (SpainRDR), en el que participan todas las Comunidades Autónomas, coordinadas y lideradas por el Instituto de Investigación de EERR (IIER), que pertenece al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). En ese momento se crea en Navarra un grupo de trabajo multidisciplinar, liderado por Eva Ardanaz, jefa de la Sección de Epidemiología de Enfermedades no transmisibles del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN). El grupo estaba formado por 5 personas: Nerea Álvarez, representante de Navarra en el CMBD (como fuente de información importante para el registro); María Antonia Ramos, jefa del Servicio de Genética; Ma José Lasanta, representante de Navarra en la Estrategia de EERR del SNS; y Marcela Guevara, que en ese momento era la representante del programa de cribado de metabolopatías en el Instituto de Salud Pública. Ese grupo comenzó a trabajar dentro de la red, intentando hacer un trabajo todos a una, exigiendo una misma metodología para poder compartir datos y poder compararnos. Es un trabajo importante. Lo primero que tuvimos que hacer, debido a que no había una legislación a nivel nacional que regulara el registro, fue redactar de alguna forma una Orden Foral que fue publicada en el BON en julio de 2013. Y en ese momento es cuando se crea oficialmente el RERNA, fruto de este trabajo.

Actualmente se está potenciando la visibilidad de las EERR a nivel de los profesionales sanitarios, tanto de Atención Primaria como de Especializada. Por ello, hemos colaborado con la Universidad Pública de Navarra en el desarrollo de cursos de verano, jornadas específicas para estudiantes de enfermería y fisioterapia, entre otras actividades. Estamos colaborando con asociaciones de pacientes, tenemos buena relación con ellos e intentamos ir todos a una. De hecho en el mismo 2012 se creó aquí la asociación GERNA, siglas del grupo de EERR de Navarra, que reúne a todas las personas afectadas, ya que algunas pertenecían a otras asociaciones de EERR concretas. Así GERNA tiene como objetivo representarlas en su conjunto. Esta asociación además está integrada dentro de FEDER.

Ésta ha sido nuestra experiencia, que desde que comenzó el proyecto de la Red de Registros SpainRDR se ha potenciado notablemente. En mi opinión, estos avances son ya una realidad, puesto que en diciembre del año pasado, 2015, se publicó en el BOE un Real Decreto por el cual se crea y regula el Registro Estatal de EERR, que parece que toma el testigo de SpainRDR. Este registro lo va a liderar y coordinar el Ministerio de Sanidad. Dicho de otra manera, el tema de registros toma una consistencia mayor, a nivel ya estatal, y en él participaremos todas las CCAA junto al IIER-ISCIII.

P4: ¿Qué experiencias de otras regiones destacaría?

EVC: Esta pregunta es difícil de responder para mí, ya que no conozco exactamente la experiencia de todas las Comunidades Autónomas (CCAA). Lo que sí he podido apreciar es el esfuerzo que hemos hecho para unirnos a un proyecto común, que fue el de SpainRDR, en el que todas las Comunidades Autónomas hemos participado y hemos hecho lo que estaba en nuestras manos, en la medida de lo posible. Lo que nos motivó principalmente fue no tener una normativa, un marco legal, que nos amparara a todas y nos marcara la senda que tenemos que llevar. Por lo tanto, yo creo que habría que destacar el esfuerzo por parte de todas las CCAA, y que ha sido muy importante a nivel de registro. En el caso de las EERR, que son poco prevalentes, poder contar con el mayor número de regiones posibles, y que el ámbito geográfico sea lo más grande posible, es de suma importancia. Poder trabajar en una misma línea, con el fin de poder comparar datos entre comunidades, permitirá construir indicadores epidemiológicos de zonas geográficas más extensos. Por ello, es importantísimo que participen todas las CCAA, y que estemos coordinados. Que todos hagamos el esfuerzo de compartir los datos, porque, al final, todo ésto sirve para que la mejora llegue al paciente. Todos estos estudios epidemiológicos son la base para poder hacer planificación, para tomar una serie de medidas, de decisiones, que puedan favorecer la calidad de vida y el estado de salud de las personas afectadas y sus familias. En definitiva, aquí en Navarra estamos contentos por los avances, y vamos a seguir trabajando en esta línea, sin relajarnos. Tenemos que procurar mantener lo que ya está construido e intentar ir a más y mejor, ya que siempre hay margen de mejora.

P5: ¿Qué mejoras de futuro sugeriría?

EVC: Como he comentado antes, hay mucho margen de mejora… En mi opinión, el tema de los sistemas de codificación y clasificación podría ser un aspecto clave. En concreto, se trataría de intentar integrar algún sistema de codificación o de clasificación, como puede ser SNOMED-CT, que ya se está trabajando en España. Este sistema dispone de más códigos, de más capacidad para hacer visibles las EERR, y eso ayudaría al registro y a la búsqueda activa de casos. Serviría de bastante ayuda también poder disponer de un CMBD (Conjunto Mínimo Básico de Datos), como el que existe actualmente para las altas hospitalarias, que incluyera y codificara los diagnósticos de las consultas de Atención Especializada, porque al final son los especialistas los que más van a trabajar con este tipo de pacientes. Estas dos cosas, a nivel de registros, podrían ayudar mucho a mejorar el sistema. Además, tendríamos que conseguir asentar y potenciar todos estos datos de los registros para que favorezcan la investigación clínica.

Por otro lado, consolidar los grupos de trabajo que fueron creados en el año 2012, para que sean fuertes y que puedan ir a más.

Mantener el contacto con las asociaciones y tenerlas siempre presentes. Como he dicho antes, al final el objetivo último es mejorar la calidad de vida de estas personas. En esa línea también, y como otro aspecto de mejora, habría que prestar más atención y dar más visibilidad a las enfermedades ultra raras. Algunas EERR las tenemos más presentes, pero las ultra raras no tanto. Y, también, hay un colectivo importante al que habría que proteger de alguna forma, o darle algún tipo de salida. Se trata del grupo de pacientes sin diagnóstico, que se sospecha que tiene una enfermedad rara, pero que no tiene un diagnóstico concreto. Hay estudios que dicen que pueden llegar a tardar entre 5 y 10 años para tener un diagnóstico definitivo. Y no tener un diagnóstico les dificulta mucho la vida. A veces, aunque no tengas un diagnóstico, sí que sabes cómo puedes manejar al paciente, cómo hacer su seguimiento… pero a nivel administrativo a veces las cosas se complican… Ese colectivo de personas sin diagnóstico creo que es especialmente sensible, al igual que los afectados por una enfermedad ultra rara.