Entrega del I Premio al Protagonista del Año en Enfermedades Raras

El curso de verano incluyó un espacio para entregar el primer Premio al Protagonista del Año en Enfermedades Raras, otorgado por newsRARE y la Fundación Weber. El objetivo de este premio es reconocer la labor de organizaciones, asociaciones de pacientes y resto de instituciones públicas o privadas que, a través de su trabajo, han contribuido significativamente a la mejora de la asistencia sanitaria, la gestión, la investigación, el conocimiento, la concienciación o la humanización en beneficio de las personas afectadas por enfermedades raras (EERR), durante el año 2020.

Se recibieron siete solicitudes, que fueron evaluadas por un jurado constituido por 15 personas, incluyendo miembros del Consejo Asesor de la Fundación Weber y miembros del Consejo Editorial de la revista newsRARE. El jurado valoró las propuestas con base en los siguientes criterios: 

• Valor e impacto social de la iniciativa

• Carácter multidisciplinar de la iniciativa 

• Originalidad e innovación

• Aportación a futuro de la iniciativa

• Presentación y calidad de la memoria

Tras su evaluación, el jurado declaró empate entre los siguientes candidatos:

• • Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021/2024, del Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
  • Proyecto Share4Rare: investigación colaborativa en enfermedades poco frecuentes.

Ambas iniciativas recibieron un reconocimiento honorífico, consistente en una estatuilla conmemorativa y un diploma.

Los premios fueron entregados durante el Acto de Clausura por Dolores Fraga, Subdirectora General de Farmacia, Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS),  Alvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber y editor de la revista newsRARE, José Luis Poveda, Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia, Coordinador del Grupo OrPhar-SEFH y co-editor de la revista newsRARE, y Alexandra Ivanova, Secretaria General de la Fundación Weber.

La recepción del premio para el proyecto Share4rare estuvo a cargo de Begonya Nafria Escalera, Coordinadora de Patient Engagement in Research de la Fundación Sant Joan de Déu, en representación del consorcio Share4Rare. Por su parte, Raquel Vázquez Mourelle, subdirectora general de Atención Hospitalaria del SERGAS, recogió el galardón otorgado a la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras.

Entrevista a Begonya Nafria Escalera

¿Nos puede hablar sobre el proyecto Share4rare?

BN: Share4rare es un proyecto colaborativo de investigación. Se basa en la donación de datos clínicos, por parte de los pacientes y sus familias, para ayudar a conocer mejor aquellas enfermedades poco frecuentes en las que desde los centros de investigación carecemos del conocimiento más básico y elemental. En muchos casos, la principal limitación que tenemos es poder identificar a pacientes y familias porque, a día de hoy, el registro de pacientes a nivel europeo no es obligatorio. Entonces, en Share4rare hacemos una labor muy importante para identificar familias y pacientes. Estos se involucran en la plataforma de donación de datos y, a partir de aquí, en diferentes proyectos de investigación que nos ayudarán a conocer mejor diferentes tipos de patologías. 

Hemos trabajado en el co-diseño de la plataforma con diferentes organizaciones de pacientes y hemos contado con la financiación de la Comisión Europea para crear y testear la plataforma. Una vez diseñada, la hemos testeado con ocho proyectos de investigación diferentes. Algunos de ellos han surgido en el camino de los últimos tres años y medio, como el caso de un proyecto que permite identificar a personas que todavía no tienen diagnóstico (el 30% de los usuarios de Share4rare carecen del mismo), o el de la creación de un registro internacional de pacientes que además de tener una enfermedad poco frecuente, han padecido la COVID-19.

¿Cuáles son los objetivos clave de la plataforma Share4rare?

BN: El principal objetivo es impulsar un modelo de investigación colaborativa con pacientes y familias, poniendo en valor que la información que nos aportan es fundamental para hacer investigación. Y ese valor no solamente viene de la mano de las personas que nos donan los datos, sino del análisis de datos que, en enfermedades raras, y a pesar de que trabajamos con muestras de pacientes muy pequeñas, es de gran valor para poder conocer mejor estas patologías y promover otros proyectos de investigación. 

¿Qué aspectos innovadores destacaría en esta plataforma?

BN: La innovación, por un lado, está en el concepto propio de la plataforma, que nos permite llegar a donde están los pacientes y las familias. Romper la distancia geográfica, que en muchos casos es una gran limitación. Porque si solamente trabajáramos con los pacientes identificados en un centro de investigación o en un país, nuestra muestra no sería suficientemente significativa. Por otro lado, hemos mejorado la plataforma a lo largo de este proceso, rompiendo barreras idiomáticas. Tenemos proyectos de investigación en castellano, inglés, francés, rumano, y otros idiomas. El gran valor de todo esto es que podemos emplear inteligencia artificial, lo que hace que se trate de una comunidad de pacientes innovadora y única. No conocemos otra igual. En Share4rare, cada interacción que hace un paciente o un familiar en la comunidad es analizada y llega a aquellas personas para las que puede ser de más ayuda. Por último, en la parte de investigación, la inteligencia artificial y los algoritmos nos ayudan a analizar los datos que recogemos de pacientes y familias. Esto nos permite conectar entre pares pacientes que tienen un fenotipo similar o, en muchos casos, un diagnóstico común y una proximidad geográfica.

Evidentemente, la plataforma está alineada con todos los principios de protección y privacidad de datos.

¿Cuáles son los próximos pasos de Share4rare?

BN: El primero es incrementar el número de usuarios y, especialmente, el número de proyectos de investigación. La plataforma, como comentaba anteriormente, se ha diseñado con pacientes, se ha testeado y está en la fase de poder crecer y expandirse. En ese sentido, estamos a disposición de centros de investigación y organizaciones de pacientes que, gracias al empoderamiento de los pacientes que muchas entidades están impulsando, cada vez promueven más proyectos de investigación para poder incorporar nuevos estudios en Share4rare.  En estos momentos tenemos abierta una convocatoria para que centros de investigación y las propias organizaciones de pacientes nos hagan llegar sus proyectos de investigación, para llevarlos a cabo utilizando las herramientas de análisis de datos y de inteligencia colectiva de la plataforma.

Share4rare

Share4Rare es una plataforma digital que permite unir a pacientes y cuidadores a nivel global, en una única comunidad que, gracias a la implementación de algoritmos de inteligencia artificial ofrece a los usuarios la posibilidad de contactar con pacientes con un mismo fenotipo. 

La comunidad de pacientes de Share4Rare ofrece la posibilidad de interactuar en cualquier idioma, integrando herramientas de traducción simultánea que facilitan la interacción con independencia del idioma del usuario.

La investigación basada en los datos y la información que ofrecen los usuarios (pacientes y cuidadores) es la principal razón de ser de la plataforma. Los datos de diagnóstico que se recogen en el proceso de registro guiarán la experiencia de los usuarios en las diferentes utilidades de la plataforma. Con el fin de demostrar el potencial de la investigación colaborativa basada en herramientas de inteligencia colectiva, Share4Rare a lo largo de los últimos dos años ha llevado a cabo ocho proyectos de investigación. Cada uno de ellos se basa en un modelo diferente de colaboración que ha permitido aprender y configurar una plataforma que ofrece diferentes posibilidades de investigadores y asociaciones de pacientes para llevar a cabo investigación en enfermedades poco frecuentes.

En concreto, los proyectos realizados se han basado en los siguientes ámbitos: tumores raros pediátricos, enfermedades neuromusculares, leucemia aguda linfoblástica, pacientes sin diagnóstico, anomalías vasculares diversas, melanoma, mutaciones en el gen SYNGAP1 e impacto de la COVID-19 en pacientes con una enfermedad poco frecuente.

Share4Rare es un proyecto centrado en el paciente, que fue co-diseñado con grupos de pacientes de diferentes organizaciones europeas, que permite llevar a cabo investigación en ámbitos relevantes para los pacientes y las familias. En paralelo permite la creación de bases de datos para que investigadores interesados puedan llevar a cabo nuevos proyectos.

Para saber más de Share4rare puedes ir a: https://www.share4rare.org/es

Entrevista a Raquel Vázquez Mourelle

¿Cómo se gestó la estrategia del SERGAS en enfermedades raras?

Llevábamos mucho tiempo trabajando en la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras, en colaboración con muchos profesionales y asociaciones de pacientes, que no nos olvidamos nunca de ellas. Parte del valor añadido respecto al resto de estrategias que se han valorado para este premio es que esta iniciativa parte de las necesidades reales de pacientes y profesionales. Estas necesidades no cubiertas son el núcleo central y el sustento de esta estrategia. 

¿Cuál es el objetivo principal de la estrategia?

El primer objetivo no puede ser otro que el que tenemos siempre presente: mejorar la asistencia de los pacientes, y ordenar los circuitos asistenciales para optimizar, desde luego, la detección precoz. 

¿Se ha alcanzado ya algún resultado?

Es pronto para hablar de resultados obtenidos, porque la estrategia se ha presentado el 25 de junio a nuestros profesionales, a nuestros pacientes y a la ciudadanía en general*. Pero sí que hemos conseguido algunas cosas, como tener un registro gallego consolidado en el que hay más de 2000 pacientes registrados, y estamos ya muy embarcados en líneas de acción para dar cumplimiento a la estrategia y sacar, este mismo año (2021), algunas iniciativas importantes. 

¿Cuáles son los aspectos más innovadores de la estrategia?

La estrategia es innovadora porque está respaldada por nuestra plataforma HEXIN (la plataforma de explotación de información y gestión de datos clínicos y epidemiológicos del SERGAS), que es realmente innovadora en el campo de la inteligencia artificial. Creo que estamos en la vanguardia. Poder utilizar nuestra herramienta HEXIN, junto con nuestros expertos, para diseñar algoritmos inteligentes que puedan detectar de forma precoz posibles enfermedades raras en pacientes que tenemos dentro de nuestro sistema, nos parece un valor primordial en nuestro servicio gallego de salud. 

¿Cuáles son los próximos pasos?

El calendario que tenemos para implantar esta estrategia es de cuatro años, pero ya hemos empezado a dar pasos en paralelo. Queremos poner tres unidades multidisciplinares de referencia en los tres centros principales, que son La Coruña, Santiago y Vigo. Y vamos a ir en paralelo, porque nuestra estrategia consiste en ir implantándola al mismo tiempo en los centros. Estamos trabajando con los directores asistenciales para ponerla en marcha, igual que un plan formativo para el SERGAS y otros profesionales, y un portal web con información de calidad para toda la ciudadanía.

*Esta entrevista fue realizada el 21 de septiembre de 2021.

La Estrategia Gallega en Enfermedades Raras

El objetivo general de esta estrategia es establecer un nuevo modelo asistencial para las EERR, basado en criterios homogéneos, para garantizar un plazo de diagnóstico más reducido y menos variable en el manejo del paciente hacia una gestión más ágil, coordinada y eficiente.  

A través de numerosas entrevistas a profesionales, personas afectadas y familiares seleccionados con la participación de la Escuela Gallega de Salud para la Ciudadanía a través de la Federación Gallega de ER y Crónicas (FEGEREC), se identificaron numerosas oportunidades de mejora en el manejo de las EERR, entre las que destacan:

• Aumentar la sospecha de enfermedad rara en atención primaria, para reducir el tiempo de diagnóstico.
• Mejorar la relación entre el hospital y la atención primaria, y entre los servicios hospitalarios.
• Identificar un profesional de referencia que reúna toda la información y proporcione una descripción general.
• Coordinar la realización de pruebas complementarias evitando duplicaciones.
• Informar de los recursos disponibles (especialmente los relacionados con asistencia social y psicológica).
• Fortalecer la atención temprana para mejorar el acceso a fisioterapia y otras actividades de los pacientes.

La estrategia gallega parte de estas necesidades y, aprovechando el desarrollo de registros médicos electrónicos únicos, la digitalización de información sanitaria y el uso de la inteligencia artificial, trabaja sobre tres dimensiones: 1) Dimensión organizativa; 2) Dimensión de pacientes y familiares, y 3) Dimensión de información y gestión de recursos. 

Algunos de los principios del nuevo modelo de abordaje de las EERR que propone esta estrategia, son:

• Atención integral al paciente.
• Orientación y diagnóstico precoz.
• Coordinación de recursos y servicios.
• Concentración de conocimiento.
• Trabajo en red.
• Poner el foco en las necesidades del paciente.
• Atención multidisciplinaria coordinada.
• Orientación a los resultados en valor. 

Puede descargar la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024 aquí: https://www.sergas.es/Asistencia-sanitaria/Documents/1405/Estrategia_ER_vdef_FORMATEADO_es.pdf