¿Qué es la Amiloidosis?

CN: La Amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, que consiste en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso…), alterando su funcionamiento. Existen varios tipos predominantes de Amiloidosis. Está la primaria, que es la AL, muy relacionada con el mieloma múltiple y, de hecho, está tratada con la misma medicación, porque aún no hay una medicación específica aprobada. La FDA aprobó el daratumumab, pero en España todavía está en ensayo clínico. La Amiloidosis secundaria (AA) es de origen inflamatorio o infeccioso y también tiene un componente neoplásico. Después está la Amiloidosis hereditaria por transtiretina (TTR). España es el quinto foco a nivel internacional y hay dos focos endémicos a nivel nacional: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).

¿Cómo afecta la Amiloidosisa la calidad de vida de los pacientes y la de sus familiares y cuidadores?

CN: La calidad de vida se ve afectada a todos los niveles: familiar, laboral y social, porque los pacientes tienen síntomas que les impiden hacer una vida normal. Tienen, por ejemplo, problemas estomacales (diarrea), incontinencia o episodios mezclados con estreñimiento, problemas de hipotensión ortostática (sienten mareo tras ponerse de pie). Es importante resaltar, que antes de la aparición de los síntomas, se produce una pérdida de peso, pérdida de masa muscular, cansancio, etc. Son síntomas que afectan mucho a la vida cotidiana.

¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz de esta enfermedad? ¿Cómo valora la situación actual en nuestro país?

CN: El diagnóstico precoz es vital porque la Amiloidosis, de momento, no tiene cura. Para la Amiloidosis hereditaria por TTR y la senil o cardíaca, ya existe tratamiento específico, pero no tienen cura. Cuanto antes se medique a los pacientes, se evitan los depósitos de amiloide en los órganos y por lo consiguiente se evita que la enfermedad progrese. Hay dos mecanismos de acción: estabilizadores e inhibidores de la proteína. Los estabilizadores paran a la proteína y los inhibidores le hacen un barrido.

¿Hay registros específicos?

CN: La verdad es que en AMILO la gente ha reaccionado muy bien y todos los enfermos contactan con nosotros, se hacen socios y tenemos un censo. Nuestra meta es tener el censo a nivel nacional, lo más cerca posible a la realidad. Hay dos asociaciones a nivel local que por protección de datos solo nos dan números, pero calculamos que, en España entre la asociación nacional y las dos locales, sumemos unos 400 enfermos, además de algunos más en el resto del territorio nacional, que no son endémicos.

¿Cuándo se funda la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO)? ¿Nos puede comentar los objetivos clave de la Asociación?

CN: La Asociación Española de Amiloidosis se fundó el 31 de enero del 2018. En estos años hemos tenido la suerte de poder representar a todos los tipos de Amiloidosis, que anteriormente no tenían voz, puesto que España es un foco endémico de Amiloidosis hereditaria por TTR.

Fue un reto y he tenido la suerte de conseguir que en el segundo Congreso de Amiloidosis Alliance se hablara de la A-AL y la A-AA. Estamos trabajando en constituir un grupo para profundizar en la secundaria, ya que avanzar en la investigación sobre este tipo de Amiloidosis es muy importante. La meta de AMILO es dar apoyo e informar al paciente. Yo procuro asistir a todos los congresos que se celebran, ya que actualmente tenemos la opción de seguirlos vía online.

AMILO pertenece a Myeloma Patients Europe, una organización a nivel europeo centrada en mieloma, pero que también incluye Amiloidosis AL. La verdad es que nos apoyan muchísimo. También somos socios de FEDER y de EURORDIS y procuro estar en contacto con plataformas como la Amiloidosis Fundation y otros tipos de plataformas. Nuestra meta es que se haga investigación, porque hay distintos tipos de Amiloidosis que no tienen una medicación específica. El objetivo principal de las asociaciones de pacientes consiste tanto en informar, como en dar soporte psicológico o social a los pacientes que lo necesiten. Tenemos un chat con ellos y también comunicación por vía e-mail. Este año se celebró el segundo encuentro nacional que tuvo que ser virtual. El primero fue en el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, en el que hay un gran equipo multidisciplinar. Esta fue la razón de elegirlo como sede, porque esta enfermedad necesita ser tratada por un equipo multidisciplinar, ya que es multi orgánica.

¿Cómo ve el futuro de la atención a pacientes con Amiloidosis?

CN: Nuestro lema es que tenemos motivos para ser optimistas, porque se está desarrollando investigación y existen ensayos clínicos en marcha. Lo que queremos asegurar es que cuando haya una pandemia, como la que ha habido durante este último año, nuestros pacientes no se vean afectados en términos de retrasos en el diagnóstico o en la atención sanitaria: en las consultas, intervenciones quirúrgicas o de trasplante de médula ósea, etc. También nos gustaría que las autoridades sanitarias invirtieran más en investigación.

¿Nos puede comentar algunos datos de interés sobre la Asociación Española de Afectados por Linfomas (AEAL)?

MM: AEAL, Asociación Española de Afectados por Linfomas, Mieloma y Leucemia, nace en el año 2002, fundada por pacientes con linfoma. Inicialmente eran solo pacientes con linfomas, pero con el tiempo nos fueron contactando pacientes con otras enfermedades oncohematológicas y les fuimos incorporando.

Desde su creación hasta hoy, AEAL ha experimentado una evolución importante. Desde el inicio, los fundadores de la organización viajaron al extranjero, a países como UK, que iban más adelantados que España, para conocer iniciativas de otras asociaciones similares. A esto le sumamos que nuestra presidenta actual, y única hasta la fecha, Dª. Begoña Barragán, está licenciada en Pedagogía. Por todo ello, podemos afirmar que uno de los pilares de AEAL es la Formación del Paciente a todos los niveles.

AEAL empezó ofreciendo un servicio de atención psico-oncológica, que se ha ido ampliando con otras actividades como la edición de guías formativas e informativas para los pacientes; programas como “AEAL apoya” para el préstamo de material ortopédico, el programa “Conectados” que es un programa de soporte a pacientes con leucemia linfocítica crónica e incluso llegamos a tener programa de préstamo de ordenadores. Hoy en día esto no tendría cabida ya que los teléfonos son pequeños ordenadores. Algunos servicios complementarios que ofrece AEAL son: talleres de actividad física en la sede de la organización, grupos de apoyo, etc. En general, trabajamos para mejorar la calidad de vida del paciente.

¿Cómo afecta la LMA la calidad de vida de los pacientes, y la de sus familiares y cuidadores?

MM: Desde el momento que nos diagnostican un cáncer, sea cual sea, leucemia, linfoma o un tumor sólido, el paciente siente angustia: primero a lo desconocido, segundo al pronóstico y, después, a lo que va a suponer el tratamiento y las consecuencias que va a tener. No es nada fácil de asumir. Estamos hablando de someternos a procesos de quimioterapia y radioterapia, con todos los efectos secundarios que conllevan, tanto a corto plazo, como las secuelas que les quedan a los pacientes denominados “largos supervivientes”. Es cierto que ha habido avances en los tratamientos y que se intenta que estos efectos sean los menores posibles.

En definitiva, un diagnóstico de cáncer nos marca nuestras relaciones familiares y laborales. Es una carga que se le viene al paciente y a sus familiares. Tenemos que tener en cuenta que, en el 95% de los casos, el cuidador principal es un familiar.

En el caso concreto de la Leucemia Mieloide Aguda (LMA), se trata de una enfermedad rara, caracterizada por la proliferación de mieloblastos, cuya prevalencia en España es de 3,9 casos por 100.000 habitantes. Los pacientes presentan una supervivencia relativa a 5 años del 21%. Por lo tanto, es una enfermedad, cuyo proceso terapéutico, afecta bastante a la calidad de vida de los pacientes, y sus familiares, sobre todo en la fase de inducción. Cabe resaltar que existen todavía importantes necesidades no cubiertas, tanto a nivel de diagnóstico, como a nivel asistencial y de conocimiento general sobre el impacto social de la LMA.

Tenemos la suerte de poder contar con las terapias dirigidas, pero para ello se necesita realizar cribados que permitan un abordaje terapéutico a medida.

¿Qué importancia tienen las pruebas genéticas para determinar el abordaje terapéutico más apropiado para los pacientes con LMA?

MM: El diagnóstico de la leucemia, como en cualquier otro tipo de cáncer, es muy importante que sea lo más temprano posible, porque nos vamos a encontrar con la enfermedad en estadios menos avanzados, con lo cual las posibilidades de abordaje y supervivencia aumentan y, por consiguiente, los tratamientos van a ser menos agresivos y, la calidad de vida del paciente va a ser mucho más alta. Los avances se van consiguiendo en base a pequeños pasos. Actualmente estamos viviendo una revolución gracias a las nuevas tecnologías. Estamos hablando de hacer secuenciaciones genómicas, de abordar el cáncer no por su ubicación en el cuerpo sino por la alteración genética que presente. La inmunoterapia ha sido otro gran avance. Todo esto nos está ofreciendo herramientas para seguir dando pequeños pasos y que, el día de mañana, no sé si podremos hablar de curación del cáncer, pero sí de una cronificación del cáncer.

En el caso de la LMA esto es muy importante. La LMA se diagnostica con un recuento de mieloblastos en sangre, siendo la mutación genética más prevalente la mutación FLT3. Por lo tanto, tenemos la suerte de poder contar con las terapias dirigidas, pero para ello se necesita realizar cribados que permitan un abordaje terapéutico a medida, y que permita mejorar los resultados de salud y de calidad de vida de los pacientes con LMA.

¿Se tienen en cuenta las experiencias y preferencias de los pacientes y sus familiares en las guías clínicas de la LMA?

MM: Para lograr esa participación plena, primero los pacientes tenemos que estar preparados. No siempre lo estamos, pero existen cada vez más asociaciones, que permiten la participación del paciente en la realización de estas guías clínicas y en estudios sobre el valor social del medicamento. En estos momentos se valora objetivamente si aporta o no aporta. Creo que los pacientes vamos estando cada vez más preparados para participar en estas guías, de hecho, AEAL ya ha participado en varios proyectos de este estilo. Sin embargo, hace falta que hubiera más pacientes formados y que se tuviera más en cuenta la participación del paciente. Considero que no somos un núcleo aislado, dentro del ecosistema del asociacionismo en España, y que existen también otras asociaciones que están más preparadas para aportar su conocimiento con el fin de que se tenga más en cuenta la voz del paciente.

Las guías de práctica clínica de referencia en España para el abordaje de la LMA son las desarrolladas por el Programa Español de Tratamientos en Hematología – PETHEMA y el Grupo Cooperativo de Estudio y Tratamiento de las Leucemias Agudas y Mielodisplasias – CETLAM. A lo mejor sería un buen momento, y un gran reto, plantear la posibilidad de actualizarlas para incorporar esa perspectiva de los pacientes y sobre todo los avances terapéuticos basados en las terapias dirigidas.

¿Cómo valora los avances en la investigación clínica en LMA?

MM: La investigación clínica es el reto que nos planteamos todos los pacientes, porque nuestra supervivencia está en manos de la investigación. Si hace unos años nos hubieran dicho que se va a contar con las Asociaciones de pacientes para la preparación del consentimiento informado de un ensayo clínico, o para diseñar la parte de calidad de vida del ensayo clínico, a lo mejor no nos lo hubiéramos creído. A día de hoy, empieza a ser una realidad, por lo menos, desde la experiencia que tenemos tanto en AEAL, como en el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), porque ya hemos participado en varios.

La investigación sigue siendo necesaria. Los tratamientos que hay hoy en día son consecuencia de ensayos clínicos que hubo en el pasado y gracias a la colaboración desinteresada y altruista de los pacientes que participaron en los mismos. A la vez, vemos que hay más casos de cáncer, quizás uno de los factores importantes es el envejecimiento de la población. Muchos tipos están asociados a la edad, como podría ser el caso de la LMA.

En cuanto a la participación de los pacientes en la investigación de la LMA, y en general, oímos muchas veces decir: “Hay que poner al paciente en el centro”. Yo soy de los que piensan que hay que trabajar por el paciente, pero con el paciente, y no ponerle en el centro, ya que en el centro podemos dar vueltas y de lo que se trata es de avanzar. En este sentido, desde la aparición del régimen de tratamiento “7+3” en 1973, el abordaje general de la LMA ha evolucionado lentamente hasta el reciente desarrollo de las terapias dirigidas y medicamentos orientados a los tratamientos de baja intensidad. El principal objetivo de las nuevas terapias dirigidas es la mutación FLT3, cuyo abordaje incorpora el uso de los inhibidores FLT3, recientemente aprobados por la EMA para su uso en pacientes con LMA de nuevo diagnóstico y refractaria o recidivante, respectivamente. Considero que es un gran avance y un gran mensaje de esperanza para los pacientes.

Y en términos de acceso a las terapias innovadoras en el ámbito de las Enfermedades raras: ¿Qué barreras creéis faltarían por superar?

MM: Estamos sumergidos en numerosos debates acerca del acceso real por parte de los pacientes a las innovaciones terapéuticas. En primer lugar, todavía existe un 25% de medicamentos huérfanos que no obtienen la financiación. Además, el tiempo entre la aprobación de un medicamento huérfano y su financiación, y, por lo tanto, su aplicación en la práctica real, ronda entre los 20 y los 33 meses. En este sentido, cabe pensar que existe un reto importante en relación a la financiación de los medicamentos huérfanos. Hay que seguir buscando mecanismos para que sea posible financiarlos, ya que en caso contrario supondría una pérdida de oportunidad para los pacientes. También considero importante trabajar para disminuir las desigualdades territoriales.

GEPAC llevó a cabo un estudio sobre las necesidades de los pacientes durante la pandemia y había cifras que realmente asombraban

AEAL en tiempos del COVID-19

MM: La época de la pandemia ha sido una época dura. Por un lado, nos planteábamos si estábamos, o no, preparados para afrontar la pandemia, ya que desconocíamos los efectos que la misma iba a tener. Empezamos a teletrabajar. Fuimos adelantados, porque desde el año 2008 AEAL hacía seminarios online y tenemos personal joven que está adaptado a las nuevas tecnologías. Aun así, no han sido tiempos fáciles. Tenemos programas de soporte a pacientes, como he comentado al principio de la entrevista, como es “Conectados”. Si los psico-oncólogos hacían normalmente unas 450-460 llamadas mensuales, esta cifra se duplicó y, la duración media de las llamadas, pasó de unos 27 minutos a ser de 44 minutos.

GEPAC llevó a cabo un estudio sobre las necesidades de los pacientes durante la pandemia y había cifras que realmente asombraban, pero justificaban el porqué de esas llamadas y de la duración de las mismas. El estudio reveló que el 40% de los pacientes con cáncer vivían solos. A esto le sumamos la angustia que supone el diagnóstico, el tratamiento de cáncer, el desconocimiento, el miedo a la pandemia y los altos índices de contagio y el miedo de asistir a los hospitales para realizarse las pruebas. Todo ello ponía de manifiesto la necesidad de atender emocionalmente a los pacientes.

El futuro

MM: A nivel general de las enfermedades oncohematológicas, el futuro pasa por esto que ahora conocemos todos como CAR-T o las terapias avanzadas, y que podría conseguir la curación del cáncer. Sin embargo, queda mucho trabajo por hacer. Los pacientes tienen que conocer exactamente qué son, cómo funcionan, no es un proceso fácil para el paciente, pero puede ser la vía para empezar a hablar sobre el futuro del cáncer.

En términos de las enfermedades raras, es importante seguir investigando y mejorando las condiciones de financiación, para que los pacientes se puedan beneficiar de los nuevos tratamientos. En el caso concreto de la LMA, las terapias dirigidas parecen muy prometedoras, pero implican algunos retos importantes, como es la creación de un registro nacional, la actualización de los protocolos y guías existentes con el fin de contemplar la realización de cribados, etc.

Por nuestra parte, estamos abiertos a colaborar y a aportar nuestras experiencias para seguir avanzando.