Simone Boselli – EURORDIS, La voz de los pacientes con Enfermedades Raras en Europa

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9 de julio de 2021

**Simone Boselli –** Public Affairs Director EURORDIS – Rare Diseases Europe

¿Qué es EURORDIS?

SB: Somos una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes y promovida por pacientes. Contamos con más de 950 organizaciones registradas en 73 países y esperamos ser la voz de los 30 millones de personas que viven en Europa y se ven afectadas por una enfermedad rara. Nuestra misión es tratar de mejorar la vida de las personas que viven con una enfermedad rara, conectando con los pacientes, empoderándolos para que se ocupen de cada decisión que impacte en su vida, e intentar que tengan un mejor tratamiento, mejor atención y mejor integración social a nivel local, nacional, europeo e incluso más allá de las fronteras europeas, a nivel mundial. Eso es lo que intentamos lograr. Estamos en funcionamiento desde 1997. Yo empecé en 2017 y, de hecho, celebraré mi cuarto aniversario en un par de días. Recuerdo, que cuando me uní, teníamos aproximadamente 700 miembros. En ese corto espacio de cuatro años, se han unido más de 200 asociaciones. Así que, esa es la esencia de nuestro trabajo y esperamos mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades raras. A lo largo de los más de 20 años de trabajo hemos impulsado una serie de legislaciones e iniciativas políticas y de comunicación.

Día Internacional de la Enfermedades Raras: ¿Qué destacaría?

SB: El Día Internacional de las Enfermedades Raras es probablemente el elemento central para la defensa de nuestros intereses. Desde hace más de una década celebramos este día a nivel mundial. Se fijó en el último día de febrero de cada año. En mi opinión, esta celebración ha logrado poner de manifiesto la cantidad de enfermedades que tenemos y la resiliencia de la comunidad, y ha contribuido a mejorar las vidas de muchas personas. Este año ha sido, probablemente, uno de los mejores, con la participación de más de 100 países de todo el mundo, con numerosos eventos y también la iluminación de edificios nacionales que se llevó a cabo a nivel mundial. Para mí, particularmente como italiano, fue fantástico ver la emblemática Torre de Pisa con los colores del día de las enfermedades raras.

Es un buen momento para hacer balance de lo que ha funcionado y lo que no

¿Qué opina acerca de las políticas europeas sobre enfermedades raras?

SB: Europa siempre ha estado a la vanguardia de la acción en el ámbito de las enfermedades raras. El Reglamento sobre el desarrollo de Medicamentos Huérfanos se remonta al año 2000 y es una de las acciones políticas clave de los últimos tiempos. Actualmente estamos trabajando en su actualización. El principal objetivo de este proyecto fue crear un entorno europeo favorable a la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades raras. El Reglamento incorporó un principio básico por el que las personas que viven con una enfermedad rara merecen el mismo nivel de calidad de tratamiento que la población general, creando así incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Estas políticas europeas son de naturaleza reguladora, pero también pretenden mejorar el proceso de acceso y financiación, a través de los diferentes programas de designación de medicamentos huérfanos y la accesibilidad a otro tipo de ayudas como el asesoramiento científico y legal o la exclusividad de mercado.

Desde el año 2000, hemos tenido más de 200 terapias designadas específicamente como medicamento huérfano. Esto se podría interpretar como un éxito. Sin embargo, es un buen momento para hacer balance de lo que ha funcionado y lo que no. Hay determinados aspectos que no han mejorado, porque no dependen solo de la regulación. En particular, algunas áreas deben ser incentivadas aún más. Es el caso de las enfermedades ultra-raras que no han tenido el mismo nivel de investigación y desarrollo científico que otras. También es necesario evaluar lo que ha funcionado y mejorarlo, en la medida de lo posible. Hay que mejorar la accesibilidad a los tratamientos.

Probablemente tengáis un ejemplo en España. Al tratarse de un sistema de atención sanitaria con base regional, puede haber diferencias y desigualdades entre las diferentes Comunidades Autónomas. Este problema no se da en Italia, pero sí en Europa, donde vemos desequilibrios masivos en la accesibilidad a los tratamientos autorizados centralmente. Esto constituye un desafío por el que hemos estado abogando continuamente. En particular, necesitamos tener una forma mucho más amplia y ágil de acceder a estos tratamientos a nivel europeo en beneficio de todos los europeos que viven con limitaciones físicas.

¿Cuál cree que fue el impacto del COVID-19 sobre las Enfermedades Raras?

SB: El COVID-19 ha tenido un impacto masivo en la comunidad de enfermedades raras. Desde el comienzo de la pandemia hemos abordado muy bien este problema, alineando nuestras actividades con las nuevas circunstancias. La plataforma de trabajo, que hemos estado usando mucho antes de la pandemia, ya venía siendo digital, por lo que, como organización, estábamos muy bien preparados para adaptarnos a la realidad del COVID-19. Para los aspectos más asistenciales, tuvimos que contactar con la comunidad, a través de una encuesta-barómetro, para comprender exactamente cuál fue el impacto. Ya se realizó la primera encuesta y los resultados se presentaron en noviembre del año pasado. El 84% de las personas que viven con una enfermedad rara experimentaron alguna interrupción en la atención recibida. Casi nueve de cada diez personas tenían dificultades para acceder a los cuidados que necesitan. El 64% de ellos estaban preocupados por su salud y el 30% dijo que esto, probablemente, o definitivamente, pondrá en peligro su vida. El 60% no pudo acceder a las pruebas de diagnóstico, y por lo tanto no podían recibir terapias, y en el 60% de los casos la cirugía se pospuso o canceló. Considero que el impacto del COVID-19 irá más allá del efecto inmediato de la pandemia.

También hemos visto algunos aspectos positivos. En particular, el uso y la relación mejorada de la telemedicina, la consulta virtual, etc. De nuevo, en el ámbito de las enfermedades raras, nos basamos mucho en la consulta virtual, a través de las Redes de Referencia Europeas. Sabemos que el conocimiento y la experiencia para tratar enfermedades específicas pueden no estar disponibles en el país y para poder compartirlos tenemos que hacerlo de forma virtual. Por lo tanto, el mundo virtual siempre ha sido nuestro aliado.

Desde el comienzo de la pandemia hemos abordado muy bien este problema, alineando nuestras actividades con las nuevas circunstancias

EURORDIS en España: ¿Cómo funciona?

SB: EURORDIS tiene una oficina en Barcelona. Para nosotros, y en particular para mí, es realmente el corazón para la construcción de la comunidad de pacientes. Nuestros compañeros que trabajan en Barcelona luchan principalmente para construir comunidades sólidas y también para lograr el compromiso de los pacientes y su empoderamiento. No podemos esperar que los pacientes sepan tratarse a sí mismos, pero sí pueden dialogar con los reguladores, con los decisores y con los clínicos, en condiciones de igualdad, con el fin de poder participar en todas las decisiones relacionadas con su salud. Esta es nuestra misión: ayudar al paciente a enfrentarse a su enfermedad y mejorar su calidad de vida. En este sentido, la oficina de Barcelona concentra esta parte de nuestro trabajo, a través de la academia, la escuela de verano, etc.

¿Cuáles cree que serían los principales retos de futuro desde la perspectiva de Europa?

SB: Vivimos una época extraña que es un reto en sí misma, y también una oportunidad para el fortalecimiento de los sistemas sanitarios y la inversión en salud. Es hora de que todas las naciones, incluida España, contribuyan para que Europa mejore. Es posible que los diferentes países no tengan las mismas posibilidades o no estén preparados para enfocarse en todas las enfermedades raras que se conocen. Por lo tanto, trabajar a nivel europeo aportaría valor añadido a nivel nacional, regional y local. Esto podría ser especialmente relevante para España. Por lo tanto, trabajar a nivel europeo tendrá un impacto directo en la salud de todos los ciudadanos españoles, no solo de los que viven con una enfermedad rara.

Burosumab llega a España para el tratamiento de los pacientes con Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)

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2 de julio de 2021

La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia¹. Es un trastorno musculoesquelético² provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas³. Se trata de una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas^4,5. Las personas con XLH sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, debilidad muscular, y dolor óseo y articular^3,6,7,8 que impactan en su calidad de vida¹, de manera que actividades diarias, como el autocuidado, o el descanso nocturno, suponen un reto para ellos⁹.

Burosumab es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad¹⁰, que acaba de lanzar Kyowa Kirin en España. Se trata de un anticuerpo monoclonal humano indicado para el tratamiento de la XLH en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y adultos¹¹.

Sonia Fernández, Presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) explica que “nuestros huesos son muy débiles, llegan a romperse por fracturas de estrés y no crecen ni se desarrollan adecuadamente. Eso crea una debilidad general en el cuerpo. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia”.

Las personas con XLH tienen un defecto genético en el cromosoma X, que aumenta los niveles de FGF23. Estos niveles elevados de FGF23 hacen que los riñones dejen pasar demasiados fosfatos a la orina, reduciendo los niveles de fosfato en sangre. Sin suficiente fosfato, los huesos son más blandos de lo normal y no pueden crecer o curarse adecuadamente, y los músculos no pueden funcionar como lo harían normalmente. Burosumab ayuda a normalizar la cantidad de fosfato en el organismo al bloquear la actividad de FGF23, restaurando los niveles de fosfato en la sangre y mejorando los síntomas de la XLH^{3,12,13,14,15}.

Referencias

1. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174:325-333

2. Thacher TD et al. Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score 2019;122:76-81

3. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455

4. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497

5. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58

6. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30

7. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334

8. Lambert A-S et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone spine (2019)

9. Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893

10 Goldsweig, et al. Hypophosphatemic rickets: lessons from disrupted FGF23 control of phosphorus homeostasis Curr Osteoporos Rep. 2015;13(2):88

11. European Medicines Agency. CRYSVITA EPAR product information. Summary of Product Characteristics. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-epar-product-information_es.pdf Último acceso: diciembre de 2020

12. Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et al. Burosumab versus conventional therapy in children with X-linked hypophosphataemia: a randomised, active- controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2019;393:2416-242

13. Lyseng-Williamson KA. Burosumab in X-linked hypophosphatemia: a profile of its use in the USA. Drugs Ther Perspect. 2018;34(11):497-506

14. Carpenter TO, Whyte MP, Imel EA, et al. Burosumab therapy in children with X-linked hypophosphatemia. N Engl J Med. 2018;378:1987-98

15. Whyte MP, Carpenter TO, Gottesman GS et al. Efficacy and safety of burosumab in children aged 1-4 years with X-linked hypophosphataemia: a multicentre, open-label, phase 2 trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7:189-199

Julio Zarco Rodríguez – La humanización de la atención sanitaria a pacientes con Enfermedades Raras: la visión del experto

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2 de julio de 2021

**Julio Zarco Rodríguez** – *Presidente de la Fundación Humans*

¿Qué es la Fundación Humans?

JZ: La Fundación Humans es una fundación constituida por profesionales sociosanitarios de distintos ámbitos de la atención sanitaria y la gestión: médicos, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas, farmacéuticos, etc. La entidad se constituyó hace tres años con el objetivo primordial de enseñar e investigar sobre la Humanización, entendida como aquella forma de aproximarse al mundo del paciente y de su familia de una determinada manera. Por lo tanto, la actividad de la Fundación consiste en investigar
sobre esas formas de aproximarse al mundo del paciente y su familia por parte de los profesionales y de las organizaciones; y, sobre todo, en hacer mucha pedagogía, formación, etc., en estos aspectos.

El concepto de Humanización: ¿Cómo se entiende desde la Fundación Humans?

JZ: En la Fundación Humans no nos gusta hablar tanto de Humanización, sino de Humanismo. Es un concepto totalmente distinto. Humanización es un concepto muy laxo, excesivamente general. Según la Real Academia de la Lengua significa “hacer más humana la realidad” y, por lo tanto, esa definición tan ambigua se presta a que haya muchas «dimensiones» de la humanización. Humanización es la ética, es la información, es la empatía, son las habilidades comunicativas, pero también son las listas de espera. Si existe una lista de espera muy larga, evidentemente eso no es humanización. Desde la Fundación Humans defendemos no tanto la humanización, sino el humanismo, como una forma de aproximarse al mundo del paciente, de ver desde una óptica distinta, holística, muy integral, muy humanística, donde se tienen en cuenta todos los aspectos bio psico sociales (psicoafectivos y sociales), y no solamente biológicos. Se trata de una visión ecológica del proceso de enfermar que engloba el punto de vista de la familia, el punto de vista laboral o profesional, etc.

¿Cree que el abordaje de la humanización de la atención a pacientes con Enfermedades Raras es diferente?

JZ: El humanismo o la humanización en el ámbito de las enfermedades raras no es distinto al del resto de las patologías o enfermedades, pero sí tiene una serie de elementos de naturaleza específica. Las enfermedades raras son el paradigma de lo que debería ser una adecuada humanización de la asistencia sanitaria. La visión que nosotros aportamos de la humanización de las enfermedades raras parte de un trabajo, que en épocas anteriores realicé muy estrechamente con organizaciones como FEDER, donde recogemos los principios básicos de la visión ecológica, una visión integral desde la perspectiva sociosanitaria, con una gestión integral de las enfermedades poco frecuentes. Ello implica gestores de casos para cada una de estas enfermedades y también la participación de la familia y del paciente, o de las asociaciones de pacientes, como un elemento nuclear. Por lo tanto, las enfermedades poco frecuentes realmente son el paradigma de lo que es la humanización. Debido a su complejidad, involucran a la familia, al paciente, a las asociaciones de pacientes y una visión distinta, más ecológica, más integral.

¿Podría describir alguna iniciativa de la Fundación Humans en el ámbito de las EERR?

JZ: Las iniciativas de la Fundación Humans con respecto a las enfermedades raras, de momento, son embrionarias porque llevamos tan solo tres años de vida. En estos tres años hemos abordado otras dimensiones de la humanización más vinculadas a las patologías oncológicas, las geriátricas, la salud mental, las infecciosas… Sí es cierto que, mediante la relación que he tenido con FEDER y con el INDEPF (Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes), y siendo viceconsejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, tuve el privilegio de aprobar el primer Plan Estratégico de enfermedades poco frecuentes de la Comunidad de Madrid.

Esto me ha unido mucho al mundo de las enfermedades raras y, por lo tanto, estamos a la espera de firmar convenios con ambas entidades. El objetivo primordial de dichos convenios es sustanciar en proyectos en los cuales podamos llevar a cabo las reivindicaciones lógicas, lícitas y coherentes de las tres entidades. Como he dicho anteriormente, defendemos la necesidad de gestión por procesos, de la existencia de gestores de caso, de la aproximación a la familia y al entorno familiar, de mejorar la comunicación, etc. En este momento, estamos en la fase embrionaria de un proyecto de largo recorrido cuya meta consiste en echar a andar proyectos específicos.

¿Cuáles serían las principales barreras / claves de éxito para avanzar en la humanización de la atención a los pacientes con EERR?

JZ: El rol de las asociaciones de pacientes, muy específicamente en el ámbito de las enfermedades raras, es determinante. La humanización no se podría entender sin un empoderamiento del ciudadano, sin un paciente activo, informado y formado. Realmente, las asociaciones de pacientes terminan siendo un recurso de los servicios de sanidad, es decir, donde no llegamos los servicios sanitarios, la atención primaria, los hospitales. En la realidad, las asociaciones de pacientes cubren un hueco que, tal vez, debería estar cubierto por el ámbito sanitario, pero que no llegamos, posiblemente, por la falta de cercanía al mundo íntimo del paciente y de la familia. Nosotros no entendemos la humanización sin una asociación de pacientes. Nos gustaría que los profesionales médicos, enfermeras, farmacéuticos recomendaran y “prescribieran” asociaciones de pacientes. Entendemos que las asociaciones de pacientes, sobre todo desde la perspectiva del trabajo social o de la psicología, incluso de la gestión de procesos complejos que tienen con las familias, aportan una visión fundamental. En el ámbito de las enfermedades raras, esto cobra una dimensión muchísimo mayor. Estamos hablando de enfermedades de alta complejidad que generan problemas de gran dimensión. Posiblemente su rareza dificulta aspectos como el manejo, la comunicación, el acceso al fármaco, y por lo tanto, se necesita un trabajo en equipo entre profesionales socio sanitarios, paciente y familia, con el paraguas de la asociación de pacientes.

En mi opinión, hay un tema importante donde hay que incidir, que tiene que ver con la política sanitaria y la existencia de cierta desigualdad autonómica, en el manejo de las enfermedades poco frecuentes. Tenemos que revisar también los CSURs, es decir, las unidades de referencia de determinadas patologías. Creo que en un país pequeño, como es España, donde existen unas comunidades autónomas que se han convertido prácticamente en federaciones, desde el Ministerio de Sanidad se deben articular soluciones comunes para que no fomentemos la inequidad y la desigualdad. Hoy en día, esta inequidad existe y tiene un gran impacto en el manejo de determinadas patologías. Los que vivimos en Madrid somos unos privilegiados. Los que viven en Cataluña son unos privilegiados. Pero el que vive en otra comunidad autónoma que no tenga la misma dotación sanitaria, posiblemente, se encuentre con problemas que nosotros no tenemos y esto hay que solucionarlo.

El Congreso Internacional de Humanización de la Asistencia Sanitaria: ¿Podría ofrecer unas pinceladas de este evento?

JZ: La Fundación Humans iba a organizar el primer Congreso Internacional de Humanización de la Asistencia Sanitaria antes de la pandemia, cuando el humanismo ya estaba encontrando su hueco en la atención sanitaria. Posponerlo, lejos de menoscabar su previsible éxito, ha despertado mayor interés. Hoy en día, está más vigente que nunca la imperiosa necesidad de revisar, contemplar y gestionar todos los procesos sanitarios desde una perspectiva donde las dimensiones psicosociales, trascendentales y ecológicas sean tenidas en cuenta como factores determinantes del bienestar humano. Por eso, el 17, 18, 19 de junio celebramos el primer Congreso Internacional de Humanización.

Es un Congreso multidisciplinar, es decir, tienen cabida los pacientes, las asociaciones de pacientes, los médicos, las enfermeras, los farmacéuticos, los trabajadores sociales, los psicólogos… En segundo lugar, es un Congreso con una implicación internacional muy importante, muy especialmente en Latinoamérica. Hemos hecho copartícipes a las asociaciones de pacientes, plataformas de pacientes y asociaciones de enfermedades raras para poder tener talleres y mesas redondas de discusión sobre los problemas que a ellos les preocupan, que son los mismos que nos preocupan a nosotros: ¿Cómo el sistema sanitario debe adaptarse a la solución concreta del problema?, ¿Cómo superar las dificultades de acceso al fármaco?, ¿Cómo reducir la disparidad en el manejo de las enfermedades por comunidades autónomas?, ¿Cómo introducir los gestores de caso que hoy en día todavía no existen?… Todos estos problemas que nos preocupan a todos y que son humanización, serán tratados en talleres y en mesas específicas.

Celebrado el segundo diálogo newsRARE «Análisis de decisión multi-criterio aplicado en Medicamentos huérfanos: avances y aplicaciones en Leucemia Mieloide Aguda»

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2 de julio de 2021

El pasado 4 de febrero tuvo lugar el segundo Diálogo newsRARE sobre “El Valor de la Innovación Terapéutica en Leucemia Mieloide Aguda (LMA): Retos metodológicos en evaluación económica e implicaciones en la toma de decisiones”.

El Diálogo persiguió dos objetivos. Primero, debatir acerca de las ventajas del ADCM como una herramienta alternativa o complementaria de la evaluación económica de medicamentos huérfanos (MMHH) y, en particular, de la evaluación de terapias innovadoras dirigidas a la LMA. Segundo, analizar los retos actuales en el SNS para poder implementar en la práctica esta herramienta, como ayuda en la toma de decisiones clínicas, asistenciales y económicas en el área de la LMA.

Para poner en contexto los temas a abordar en el Diálogo, Antoni Gilabert explicó las características más importantes del ADMC como una herramienta de evaluación que incorpora criterios relevantes para todos los actores involucrados en la prescripción, como clínicos, farmacéuticos, gestores y pacientes, y que van más allá de la eficacia y la seguridad del fármaco. A continuación, los expertos expusieron su punto de vista sobre la utilización del ADMC en la evaluación de innovaciones terapéuticas en el campo de las enfermedades raras, basados en sus conocimientos y experiencia en el tema.

Durante el debate tuvieron lugar las siguientes reflexiones:

Ante la incertidumbre que conlleva la toma de decisiones de nuestro día a día, el ADCM ayuda a evaluar opciones de tratamiento de una forma estructurada, aportando más puntos de vista frente a formas de evaluación más convencionales, lo que resulta especialmente útil en enfermedades raras. El ADMC no está pensado para beneficiar a los MMHH sino para evaluarlos de una manera más adecuada.
El ADMC aporta una mayor transparencia y predictibilidad al proceso de toma de decisiones, al promover una explicitación de las preferencias sobre las alternativas evaluadas. Esto no lo exenta de realizar juicios de valor, ya que se requiere decidir sobre qué criterios incluir en el análisis y asignar ponderaciones y puntuaciones de valor a cada criterio y alternativa. Una limitación para su mayor uso en la práctica puede ser que el decisor sienta que acota su margen de discrecionalidad.
Idealmente, la metodología del ADMC debe estar estandarizada, para asegurar tanto su validez externa en la toma de decisiones como la validez interna en términos de homogeneidad y reproducibilidad. En el ámbito de los MMHH, se necesita ser flexibles y dinámicos, con capacidad de adaptarse en el tiempo frente a cambios en el conocimiento científico y en el uso de recursos.
Los criterios empleados en el ADMC deben ser manejables y adaptables al objeto de la evaluación, con un número de criterios razonable para que el modelo sea asumible. Los criterios deben de ser además definidos y ponderados de forma clara, precisa y transparente, evitando riesgos de doble contabilización. En el caso de los MMHH, se debe incorporar aspectos tan importantes como la carga de la enfermedad, la ausencia de alternativas, las pérdidas laborales o consideraciones éticas.
En el ADMC es imprescindible contar con equipos multidisciplinares, más aún cuando se evalúan alternativas para enfermedades raras, que requieren de ópticas distintas. Es fundamental obtener puntos de vista complementarios, como el de los pacientes, los cuidadores, especialistas en temas legales o en ética o la ciudadanía en general.
Es muy deseable contar con evidencia científica sobre los diferentes criterios de las alternativas evaluadas. Puede ser útil además explorar las vías de comunicación existentes para el diseño de los ensayos clínicos entre la industria farmacéutica y la red de evaluación de tecnologías sanitarias europea (EUnetHTA). Sería deseable intercambiar información sobre las variables que se requiere medir en los ensayos para ser integrada más adelante en los modelos de evaluación, como el ADMC. Si se realiza una recogida temprana de variables, la evaluación será siempre más apropiada.
Lo más importante para evaluar una terapia dirigida es la sumatoria de sus diferentes componentes de valor. Por ello, el ADMC podría ser un buen punto de partida en la evaluación del valor de las terapias dirigidas a la LMA. Las variables analizadas en las evaluaciones económicas convencionales (supervivencia y costes) no recogen todos los drivers de valor de las terapias dirigidas en el campo de la LMA. Otros criterios, como la forma y el lugar de administración del fármaco y las ganancias en calidad de vida, pueden ser tomados en cuenta y valorados en el análisis, para ayudar a evaluarlos de una manera más justa y completa.
La finalidad del ADMC es ayudar a medir el valor relativo de un tratamiento. Esto puede orientar la priorización de compra por parte de los hospitales y del SNS, y ayudar a la rendición de cuentas, siempre y cuando se haga de una manera objetiva, verificable y en consenso entre los agentes implicados. El ADMC puede ayudar así a tangibilizar los criterios de financiación definidos en la Ley de Garantías (art. 92).
El ADMC no sustituye ni a la decisión ni a otras herramientas metodológicas de ayuda a la toma de decisiones, como la evaluación económica o el análisis de impacto presupuestario.

Este Diálogo fue organizado por la Fundación Weber a través del Consejo de Redacción de newsRARE, y ha contado con el patrocinio de Astellas.

BASES DEL PREMIO

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28 de junio de 2021

I PREMIO DE PROTAGONISTA DEL AÑO EN ENFERMEDADES RARAS (EERR). 2021

Objetivo

El objetivo de este premio es reconocer la labor de organizaciones, asociaciones de pacientes y resto de instituciones que, a través de su trabajo, han contribuido en la mejora de la asistencia sanitaria y gestión de pacientes con EERR, en ayudar a los pacientes, en generar mejor conocimiento y en la concienciación y sensibilización ciudadana en el ámbito de los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras.

Candidatos

Podrán optar a este premio las instituciones, asociaciones y entidades, públicas o privadas, cuya labor se desarrolle en España, y que hayan contribuido significativamente en el ámbito de los medicamentos huérfanos y enfermedades raras durante el año 2020.

Se valorarán positivamente:

Medidas para mitigar el impacto de la pandemia por COVID-19 sobre los pacientes con enfermedades raras.
Acciones de Humanización
Acciones de Concienciación y Sensibilización
Acciones sociales en beneficio de los pacientes con Enfermedades Raras
Labor de Investigación en medicamentos huérfanos y enfermedades raras
Iniciativas para mejorar el diagnóstico y abordaje de las EERR
Gestión para el acceso y financiación de medicamentos huérfanos

Características del Premio

Para optar al premio, la iniciativa presentada habrá sido puesta en marcha entre el 1 de enero de 2020 y el 31 de diciembre de 2020. La iniciativa no podrá haber sido premiada con anterioridad.

Procedimiento y Plazo de Solicitud

Para optar al premio se presentará una memoria de la iniciativa a valorar en formato Word o PDF. La memoria constará de un máximo de 10 páginas, a una cara, redactada en español, y contendrá, al menos, la siguiente información:

Datos de la entidad participante y del coordinador de la iniciativa.
Título de la iniciativa
Justificación
Objetivos planteados
Material y métodos
Resultados obtenidos

Se deberá rellenar el Formulario de Solicitud, que junto con la memoria será remitido mediante correo electrónico a la Fundación Weber (weber@weber.org.es). Como asunto del correo se indicará “Premio NR Protagonista_ Nombre de la Institución”. En el texto del mail se indicará los datos del coordinador / representante, correo electrónico y teléfono de contacto.

Además, se podrán adjuntar los documentos que se consideren oportunos y que demuestren otros aspectos relevantes del proyecto o iniciativa.

El plazo de presentación estará abierto previsiblemente desde el 28 de Junio hasta 30 de Agosto de 2021.

La participación en la convocatoria supone la aceptación de estas bases y que se da el consentimiento para que sus datos personales sean tratados con la finalidad de gestionar el Premio solicitado, de acuerdo con la normativa vigente. Además, el Nombre y Apellidos del representante de la institución ganadora del premio aparecerán publicados en el sitio web de la revista newsRARE y de la Fundación Weber y a través de redes sociales, posteriormente a la entrega del premio. La fundación Weber se reserva el derecho de reproducir y dar conocimiento a la opinión pública de la iniciativa premiada en la forma que considere oportuna.

Para cualquier aclaración o duda, podrán dirigirse al correo electrónico weber@weber.org.es.

Evaluación y Selección

Las solicitudes presentadas serán evaluadas por un jurado formado por miembros del Consejo Asesor de la Fundación Weber y miembros del Consejo Editorial y de Redacción de la revista newsRARE. El fallo se adoptará por mayoría de los miembros del citado jurado y no podrá ser recurrido. El jurado podrá declarar desierto el premio si considerara que las iniciativas presentadas no reúnen los méritos suficientes. Se elegirá como ganadora a la propuesta presentada que será valorada según los siguientes criterios:

Valor e impacto social de la iniciativa
Carácter multidisciplinar de la iniciativa
Originalidad e innovación
Aportación a futuro de la iniciativa
Presentación y calidad de la memoria

Las entidades que formen parte del jurado podrán presentar su candidatura igualmente a este premio, pero sus representantes no podrán votar ni participar en las deliberaciones.

Resolución

El fallo del jurado será inapelable y se comunicará al ganador antes del 10 de Septiembre de 2021, mediante correo electrónico. En un plazo de 7 días tras la publicación de fallo del jurado, el ganador deberá manifestar por escrito mediante un correo electrónico a weber@weber.org.es la aceptación o renuncia del premio.

Dotación

El premiado tendrá un reconocimiento honorífico con la dotación de una estatuilla conmemorativa y un Diploma.

Acto de entrega

El premio será entregado al representante de la iniciativa o de la institución ganadora durante el Acto de Clausura del Curso de Verano, organizado por Universidad de Castilla – La Mancha, en colaboración con la Fundación Weber, y patrocinado por la revista newsRARE, y que tendrá lugar el martes 21 de septiembre a las 17:15h, en Toledo.

Para la recepción del premio deberá estar presente en el acto de entrega el representante de la iniciativa y/o el representante legal de la entidad premiada debidamente acreditado.

Otra información

Las Bases de esta convocatoria estarán disponibles en la web de la Fundación Weber y de la revista newsRARE. La Fundación Weber se reserva la facultad de modificar y/o cancelar estas bases en cualquier momento, sin obligación e indemnización alguna a terceros, publicando las modificaciones en la página web: www.newsrare.es o www.weber.org.es/fundacion-weber/

ANTONI MONTSERRAT MOLINER – La RARE DISEASES WEEK 2021. Recomendaciones para un futuro marco político de acción europea sobre enfermedades raras

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1 de junio de 2021

ANTONI MONTSERRAT MOLINER

Asesor Senior en Salud Pública de la Comisión Europea. Vicepresidente del Comité Nacional de Enfermedades Raras de Luxemburgo. Miembro del Consejo de Administración de ALAN-Maladies Rares Luxembourg. Miembro del Comité Científico de FEDER

La semana del 22 al 26 de febrero de 2021 fue el período escogido por EURORDIS (Rare Diseases Europe) para celebrar la Rare Diseases Week (la semana de las enfermedades raras) en el Parlamento Europeo en Bruselas en los días que precedían al Día Mundial de las Enfermedades Raras del 28 de febrero. Lógicamente, la pandemia obligó a que todos los actos programados en Bruselas tuvieron que celebrarse de forma virtual. Algo que, afortunadamente, no impidió una participación masiva desde el mundo asociativo y entre los expertos sobre EERR en Europa ni impidió una destacada participación de las máximas autoridades de la Comisión, entre ellas la Comisaria de Salud Stella Kyriakides, el Presidente del Parlamento Europeo, Antonio Sassoli, y 19 miembros del mismo, así como autoridades de diversos Estados miembros de la Unión, entre ellos, los Ministros de Sanidad de Francia y de la República Checa.

Los principales objetivos de la Semana de las Enfermedades Raras incluían:

La sensibilización sobre las enfermedades raras con los eurodiputados y otros responsables políticos.
Involucrar a los miembros del Parlamento Europeo en una red de defensores parlamentarios de las enfermedades raras y ampliar sus oportunidades de acción.
Empoderar a los participantes con un conocimiento a fondo sobre la promoción de las enfermedades raras en las instituciones en Bruselas, que también podrían utilizar a nivel local, regional y nacional.
Establecer una red nacional y de la UE de personas que puedan participar fácilmente en campañas de promoción de las EERR en Bruselas.

El hilo conductor de la Rare Diseases Week era la presentación de las conclusiones y recomendaciones finales del proyecto Rare2030 que a lo largo de los tres últimos años ha trabajado de forma constante en la evaluación de las necesidades de los pacientes de enfermedades raras y, en particular, sobre el marco político de acción, a nivel europeo, que pueda afrontar esas necesidades al menos en los próximos 10 años. Rare2030 es un proyecto puesto en marcha por EURORDIS, con el apoyo del Parlamento Europeo.

La organización del proyecto estuvo estructurada en 8 grupos de trabajo que definieron los objetivos y recomendaciones en su campo (Política y marco estratégico relacionado con enfermedades raras, Recolección y uso de datos, Disponibilidad y accesibilidad de medicamentos huérfanos (OMP) y dispositivos médicos, La investigación básica, clínica, traslacional y social sobre enfermedades raras, Diagnóstico, Atención integral, social y holística para personas con enfermedades raras, Asociaciones de pacientes con enfermedades raras y Acceso a la atención médica). El amplio marco para facilitar discusiones ha permitido a más de 250 expertos de toda Europa formular recomendaciones para políticas de enfermedades raras en todos los campos durante los próximos diez años.

El proyecto Rare2030 nació de la constatación de que los instrumentos con los que la Comisión Europea y el Consejo habían definido su marco de acción política sobre enfermedades raras habían llegado al límite de sus capacidades. La Comunicación de la Comisión “Enfermedades raras: un reto para Europa” adoptada en 2008¹ y la Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras de 2009² necesitan una profunda actualización y una integración de los múltiples elementos nuevos (Redes Europeas de Referencia, registros, legislación farmacéutica, cribado neonatal, etc.) desarrollados durante los últimos 13 años.

Constituye un hecho de tremenda importancia política que las asociaciones de pacientes, principalmente EURORDIS, y los expertos más reconocidos de Europa, hayan lanzado un claro llamamiento a las instituciones europeas para un marco de acción política sobre enfermedades raras. Más aún en un momento en el que la Unión Europea acaba de adoptar un nuevo plan de salud pública, EU4Health, y que ese plan debe poder beneficiar a los pacientes con enfermedades raras. Todo esto ocurre además en un momento en el que la pandemia de COVID-19 hace que la investigación, la dotación de personal suficiente de profesionales sanitarios o la detección precoz de enfermedades hayan cobrado mayor importancia que nunca en la agenda de los Estados miembros y de la Unión Europea.

La pandemia de COVID-19 ha puesto de relieve la vulnerabilidad de nuestros sistemas de salud y de la comunidad de enfermedades raras. Hemos visto que, si no podemos predecir el futuro, al menos podemos prepararnos para él. Debemos aprender las lecciones del pasado (y todavía del presente) para identificar las repercusiones de la crisis en las poblaciones, ya vulnerables, que padecen enfermedades raras, para remediarlas y para aprovechar al máximo el impulso positivo que esta crisis ha creado con respecto a la velocidad de la estandarización, de la colaboración en la investigación y en las acciones regulatorias.

El informe «Recomendaciones del estudio de prospectiva Rare 2030: El futuro de las enfermedades raras comienza hoy»³, establece ocho recomendaciones generales para el diagnóstico, el tratamiento, los datos, la investigación y la atención integrada, cada una con objetivos cuantificables a seguir.

Un marco político europeo que oriente la implementación de planes y estrategias nacionales consistentes, monitorizados y evaluados por un órgano multilateral periódicamente.
Un diagnóstico más temprano, más rápido y más preciso de las enfermedades raras mediante un uso mejor y más coherente de estándares y programas armonizados en toda Europa, nuevas tecnologías y enfoques innovadores impulsados por las necesidades de los pacientes.
Un ecosistema sanitario altamente especializado, con apoyo político, financiero y técnico a nivel europeo y nacional, que no deja a ninguna persona con una enfermedad rara en la incertidumbre sobre su diagnóstico, atención o tratamiento.
Una garantía de integración de las personas que viven con una enfermedad rara en las sociedades y economías mediante la implementación de acciones europeas y nacionales que reconozcan sus derechos sociales.
Una cultura que fomente la participación significativa, el compromiso y el liderazgo de las personas que viven con una enfermedad rara tanto en el sector público como en el privado.
La investigación de enfermedades raras se mantiene como una prioridad a través de la investigación básica, clínica, traslacional y social.
Datos utilizados al máximo para mejorar la salud y el bienestar de las personas que viven con una enfermedad rara.
Mejorar la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos de enfermedades raras, mediante la captación de inversiones, el fomento de la innovación y la colaboración entre países, para abordar las desigualdades.

La propuesta política concreta es que las instituciones europeas y los Estados miembros de la UE establezcan un nuevo marco para las enfermedades raras en forma de una Recomendación del Consejo sobre acciones integradas en este campo que podría ser aprobada durante la Presidencia semestral del Consejo Europeo a cargo de Francia, aprovechando las sinergias con las presidencias anterior (Suecia) y posterior (República Checa). Las recomendaciones de Rare2030 tienen como objetivo garantizar que desde ahora hasta 2030:

Todas las personas con una enfermedad rara conocida sean diagnosticadas dentro de los seis meses posteriores a la primera consulta;
Se desarrollen 1.000 terapias nuevas disponibles y de 3 a 5 veces más asequibles;
La vulnerabilidad psicológica, social y económica de las personas con enfermedades raras y sus familias se reduzca en un tercio.

Las recomendaciones Rare2030 constituyen una hoja de ruta para un nuevo marco de las enfermedades raras, estableciendo por primera vez objetivos cuantificables. Al igual que los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU, estos objetivos deberían ofrecer una dirección común a todos los Estados miembros de la UE, facilitando un cambio tangible para todos sus ciudadanos con enfermedades raras.

Garantizar el éxito de esta propuesta de Recomendación en un nuevo marco presupuestario para las enfermedades raras derivado del programa EU4Health requerirá un texto claro y específico que establezca, entre otras, prioridades claras. Las Redes Europeas de Referencia, el apoyo a Orphanet, a la plataforma de registros de Enfermedades Raras de la UE, a un marco europeo sobre cribado neonatal, al cribado genómico y médico personalizado, a una mejor codificación de las enfermedades raras, al empoderamiento de los pacientes, etc. Es decir, una perspectiva de política a largo plazo que no existe en la actualidad.

El Tratado de la UE y, en particular el artículo 168, ha reforzado la importancia de la política sanitaria, estipulando que «se garantizará un alto nivel de protección de la salud humana en la definición y ejecución de todas las políticas y actividades comunitarias. Este objetivo debe alcanzarse mediante el apoyo comunitario a los Estados miembros y fomentando la cooperación«. Sin embargo, la responsabilidad principal de la protección de la salud y, en particular, de los sistemas sanitarios, sigue recayendo en los Estados miembros. La UE tiene un papel importante que desempeñar en la mejora de la salud pública, la prevención y la gestión de enfermedades, la mitigación de las fuentes de peligro para la salud humana y la armonización de las estrategias sanitarias entre los Estados miembros, pero los instrumentos jurídicamente vinculantes, como los Reglamentos, no pueden utilizarse en el caso de enfermedades raras.

Al igual que en 2008 y 2009, hoy en día los principales instrumentos para formular las políticas de la UE sobre enfermedades raras son las Comunicaciones de la Comisión y, como instrumento prioritario, proponer al Consejo de Ministros la adopción de recomendaciones en apoyo de los objetivos del artículo 168. Incluso si estas recomendaciones son actos jurídicos no vinculantes y no son los instrumentos más poderosos existentes, se han utilizado con buenos resultados en el ámbito de la salud, como el establecimiento de un compromiso europeo con el cribado del cáncer. Otro poder inusual es la disposición para que los Estados miembros coordinen sus propias políticas en áreas demasiado sensibles para la legislación o fuera de su alcance, trabajando a través de lo que se especifica en el mismo artículo 168, párrafo 2: “La Comisión, en estrecho contacto con los Estados miembros puede tomar cualquier iniciativa útil para promover dicha coordinación, en particular las que tengan como objetivo el establecimiento de directrices e indicadores, la organización del intercambio de buenas prácticas y la preparación de los elementos necesarios para el seguimiento y la evaluación periódicos”. Este tipo de cooperación no legislativa se ha aplicado principalmente en el ámbito de la política social; hasta el momento no se ha utilizado demasiado en el área de la salud.

Las contribuciones de Rare2030 a una Recomendación del Consejo y su elaboración y adopción durante las «Presidencias semestrales favorables a las enfermedades raras» parece ser la forma más adecuada de proceder.

Para obtener más información sobre el proyecto y recomendaciones, visite www.rare2030.eu.

REFERENCIAS

1. https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_es.pdf

2.https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ

3. http://download2.eurordis.org/rare2030/Rare2030_recommendations.pdf

SANTIAGO DE LA RIVA – Shaping the future of rare diseases after a global health emergency: Organisational points to consider

Por

newsRARE

-

1 de junio de 2021

Talarico R. et al. Shaping the Future of Rare Diseases after a Global Health Emergency: Organisational Points to Consider. Int. J. Environ.Res. Public Health 2020, 17, 8694

SANTIAGO DE LA RIVA

Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

RESUMEN

El trabajo presentado por Talarico y colaboradores, en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health, (septiembre 2020), revisa las repercusiones que la pandemia del COVID-19 ha tenido sobre las enfermedades raras. La inesperada irrupción de esta emergencia sanitaria a nivel global ha dejado al descubierto los graves problemas y carencias de los sistemas sanitarios, con una repercusión especial en los sectores más desfavorecidos y frágiles, como es el campo de las enfermedades raras (EERR).

El colapso de la sanidad y sus recursos, provocado por la necesidad de atender a los pacientes COVID-19, ha ocasionado a su vez un colapso en la atención clínica general y en particular en enfermedades crónicas, entre las que se encuentra el colectivo de las enfermedades raras. La atención, cuidados y seguimiento se han visto interrumpidos, ya que los profesionales tenían que atender a los pacientes COVID-19 y se veían desbordados en sus tareas asistenciales.

Esta situación plantea un nuevo reto a la sanidad en todo el mundo: cómo el sistema sanitario tiene que “reinventarse” para evitar que, en un futuro próximo, el cuidado de las patologías crónicas, como las EERR, se vea de nuevo interrumpido.

Los autores introducen un decálogo de acciones que tenemos que planificar ya, si queremos afrontar posibles colapsos del sistema sanitario por futuras pandemias, como el vivido en la actualidad y que aún está por resolver.

¿Qué es una enfermedad rara y por qué las EERR son especialmente vulnerables?

En la UE una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes. Aunque pueda parecer un número pequeño, se traduce en 246.000 pacientes en la UE, si solo consideramos una enfermedad, pero como hay entre 5.000-8.000 enfermedades raras diferentes, juntando todas, podemos decir que no es raro padecer una enfermedad rara (ER). La población afectada por EERR representa un 6-8% de la población mundial, lo que se traduce en 27-36 millones de enfermos en la UE y alrededor de 400 millones en todo el mundo.

Las EERR son enfermedades crónicas, debilitantes, que afectan seriamente a la salud. El manejo clínico de las EERR es multidisciplinar y complejo, porque éstas afectan a multitud de órganos y sistemas. Debido a los pocos pacientes en cada ER, hay pocos médicos expertos en ellas y muy pocos centros donde estos pacientes puedan ser tratados con seguridad y eficacia.

La falta de guías clínicas, la falta de centros expertos y de médicos con la formación adecuada, en la mayoría de las EERR, hace difícil la existencia de tratamientos o terapias homogéneas para los pacientes.

La falta de guías clínicas, la falta de centros expertos y de médicos con la formación adecuada, en la mayoría de las EERR, hace difícil la existencia de tratamientos o terapias homogéneas para los pacientes. Además, los pocos tratamientos disponibles no están accesibles en todos los países, así en España sólo logran financiación 6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados.

Comentario

En la revisión de Talarico y colaboradores se menciona el trabajo en red, en concreto, las redes euro- peas de enfermedades raras (ERN=European Reference Networks) como una forma de coordinar ayudas de manera transnacional y homogénea¹.

Estas redes han sido muy activas a la hora de elaborar una serie de herramientas básicas:

Guías cínicas prácticas para diferentes enfermedades,

Los llamados “patients´s pathways” o vías por las que los pacientes con EERR llegan a tener acceso a diagnóstico y tratamiento adecuado².

Elaboración de registros europeos de diversas EERR³ y la organización de actividades formativas y educativas con recomendaciones (qué se debe y no se debe hacer), manuales de urgencias hospitalarias, etc. (www.vascern.org)

Aunque las ERNs, dependientes de EURORDIS, representan una solución ideal para resolver la vulnera- bilidad de las EERR, trabajando en red a nivel europeo, estas redes son relativamente recientes (crea- das en el 2016). Por tanto, muchas de sus actividades están aún en vías de implementación. Además, en España nos encontramos con un serio problema a la hora de poder aprovechar plenamente de los beneficios de estas (ERNs). No todos los grupos de enfermedades raras están adecuadamente representados y en el caso de algunas patologías, como las vasculares, España no está representada en el momento actual a nivel de Hospitales de referencia.

¿Cómo la emergencia por COVID-19 ha afectado a las Enfermedades Raras?

El cuestionario “Rare Barometer” elaborado por EURORDIS nos permite traducir en cifras, las consecuencias de la epidemia de COVID-19 en los pacientes con EERR. La iniciativa empezó el 24 de abril del 2020, en plena primera ola, y los resultados obtenidos se publicaron el 20 de noviembre del 2020. En el artículo de Talarico y cols, ya se habla de las posibles repercusiones de la pandemia, pero los autores no disponían aún de los datos del “Rare Barometer”. Los resultados se publicaron por EURORDIS a finales de noviembre del 2020, y muestran los efectos de la primera ola de la pandemia sobre las EERR. Se muestra un esquema de estas consecuencias, que se resumen en los puntos siguientes:

Implicaciones de los efectos del COVID-19 en EERR

La implicación real que la epidemia por el COVID-19 ha tenido a nivel global sobre las EERR, se sabrá una vez que haya pasado definitivamente esta emergencia sanitaria. Entre otras cosas también habrá que incluir los datos de la vacunación y su impacto en pacientes con EERR.

Sin embargo ya sabemos que la discontinuidad en el cuidado de estos pacientes ha llevado a una agudización de los síntomas y a una regresión en los avances experimentados en los últimos años. La falta de diagnóstico ha llevado a situaciones de empeoramiento de los síntomas por falta de tratamiento adecuado. Además, y no menos importante, como menciona el trabajo de Talarica y cols, las implicaciones psicológicas por la discontinuidad de los cuidados han sido muy graves, con manifestaciones como depresión, ansiedad, sensación de aislamiento, angustia, miedo a contagiarse del virus, evitar ir al hospital, etc.

Por supuesto, una de las soluciones para paliar estos problemas se basa en la implantación de la telemedicina, al igual que se ha implantado el teletrabajo, la enseñanza telemática y las reuniones “on line” en la vida cotidiana.

La respuesta social frente a la pandemia: resistencia

La respuesta de las asociaciones nacionales y de las federaciones internacionales de pacientes con EERR, ha sido la tabla de salvación en muchos casos, gracias al esfuerzo imaginativo uniendo fuerzas, aumentando la información y evitando el aislamiento de los pacientes.

Se han incrementado el número de reuniones virtuales de las asociaciones para que los pacientes pudieran expresar cómo se sentían y poder dar respuesta e información a sus dudas, dentro de lo posible. Se han difundido vídeos de asociados, médicos, pacientes, compartiendo su experiencia y manteniendo la motivación. EURORDIS ha organizado “webinars” sobre el COVID-19, sus posibles efectos, información de las vacunas a medida que han ido saliendo. Dentro de cada patología ha habido muchas iniciativas internacionales para consensuar informaciones, con consejos especiales para los pacientes. Cabe mencionar algunos ejemplos:

Plan de contingencia para hacer frente a estos problemas

El artículo de Talarico and cols. muestra un decálogo de contingencia que presentan los autores de este trabajo. Entre los puntos propuestos, sería importante poder, al menos, avanzar en lo siguiente:

Estimar el impacto del COVID-19 sobre las enfermedades raras, no solo a nivel social y de atención sanitaria, sino conocer la incidencia de la infección en colectivos de diferentes EERR. Datos de este tipo aumentarían el conocimiento, tanto de la infección por COVID-19 como de la propia enfermedad rara. Lógicamente este objetivo debe desarrollarse a través de cuestionarios elaborados desde las asociaciones/ federaciones de pacientes contando con la intervención de los clínicos de referencia, para tener datos precisos y completos. También será muy importante que se recojan los datos de cómo han afectado los diferentes tipos de vacunas al colectivo de pacientes con EERR, para establecer comunicación entre las enfermedades raras y EMA/FDA, porque pudieran aparecer efectos secundarios en pacientes con EERR, que no se presentan en la población general.
Es imprescindible adoptar un plan de emergencia para asegurar continuidad del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con EERR, en un escenario de nuevas pandemias. Para ello, hay que establecer acceso a salas limpias, que permitan que los pacientes tengan atención presencial sin tener contacto con pacientes afectados por el virus.
Adoptar consensos de normas que protejan a los pacientes con EERR de los riesgos derivados de la emergencia sanitaria, tal y como se ha hecho en muchas patologías durante la pandemia. Estas medidas serán promovidas por las asociaciones y federaciones de EERR buscando los consejos de los clínicos de referencia en cada enfermedad. Las medidas serán consensuadas a nivel nacional e internacional a través de las redes ERNs. Se asegurará que las medidas lleguen a los pacientes, usando medios de difusión al alcance de la mayoría de ellos, así como un lenguaje comprensible para la población general. Un ejemplo que nos gustaría resaltar es el caso de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT): las asociaciones de pacientes de la federación europea, en consenso con los médicos, se apresuraron a asesorar y redactar por escrito que la toma de muestras de las PCRs en HHT se hicieran por vía orofaríngea, idealmente saliva, y no por la vía nasal, por las hemorragias nasales frecuentes y severas que son propias de esta enfermedad.
Implementar el contacto médico-paciente a través de la tele-medicina o el teléfono (cuando no sea posible otro medio), para suplir la dificultad de acceso a los centros de referencia. Para lograr este reto, necesitamos un gran esfuerzo de desarrollo de la telemedicina en España.
Asegurar el acceso a los tratamientos durante la emergencia sanitaria, incluso cuando el tratamiento suponga acudir al hospital de día para recibir infusiones o transfusiones endovenosas. Para ello es imprescindible preparar vías y consultas libres de la infección pandémica.

Conclusiones

Toda situación crítica, como la emergencia producida por el COVID-19, pone al descubierto las fortalezas y las debilidades del sistema en diferentes sectores. En concreto, en el contexto de manejo y atención de EERR, se han realizado esfuerzos desde las asociaciones de pacientes y las ERNs, para permanecer unidos, informar de las precauciones a tomar y orientar a los pacientes. El trabajo en red,

Toda situación crítica, como la emergencia producida por el covid-19, pone al descubierto las fortalezas y las debilidades del sistema en diferentes sectores

tanto de los clínicos, como de los pacientes a través de las asociaciones ha sido clave y esencial en esta pandemia, pero también se ha visto la necesidad de implementarlo y reforzarlo especialmente en lo que se refiere a la paralización de la atención sanitaria, diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes. Estos aspectos nos enseñan la importancia de un fortalecimiento de la telemedicina y de los medios de comunicación virtuales.

REFERENCIAS

European Reference Networks. Available online: https://ec.europa.eu/health/ern_en(accessed on 29 August 2020).
Rosaria T, Sara C, Valentina L, Diana M, Ilaria P, Salvatore P, Simone T, Leopoldo T, Isotta T, Enrique T, Anna B, Giu- seppe T. RarERN Path: a methodology towards the optimisation of patients’ care pathways in rare and complex diseases developed within the European Reference Networks. Orphanet J Rare Dis. 2020 Dec 14;15(1):347. doi: 10.1186/s13023-020-01631-1. PMID: 33317578; PMCID: PMC7734838].
Ali SR, Bryce J, Cools M, Korbonits M, Beun JG, Taruscio D, Danne T, Dattani M, Dekkers OM, Linglart A, Netchine I, Nordenstrom A, Patocs A, Persani L, Reisch N, Smyth A, Sumnik Z, Visser WE, Hiort O, Pereira AM, Ahmed SF. The current landscape of European registries for rare endocrine conditions. Eur J Endocrinol. 2019 Jan 1;180(1):89-98. doi: 10.1530/EJE-18-0861. PMID: 30407922; PMCID: PMC6347278]

Políticas para el desarrollo de tratamientos dirigidos a enfermedades raras

Por

newsRARE

-

1 de junio de 2021

El objetivo de este Barómetro es conocer la opinión de los distintos agentes del sistema sanitario respecto a las políticas de incentivo al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. Con este fin, el Consejo de redacción de newsRARE diseñó una encuesta electrónica ad hoc, que fue enviada a una base de datos de personas relacionadas con las enfermedades raras (EERR). El cuestionario estuvo disponible del 18 de marzo hasta el 10 de abril.

Un total de 56 personas completaron el Barómetro, de las cuales 17 (30%) eran personal clínico y de enfermería, 16 (29%) profesionales relacionados con actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, 7 (12,5%) miembros de la industria farmacéutica, 7 (12,5%) pacientes o asociaciones de pacientes, 6 (11%) académicos o consultores, y 3 (5%) provenían de otros ámbitos.

Se analizaron aspectos como el impacto de la implementación del Reglamento europeo Nº 141/2000 de medicamentos huérfanos, así como su visión acerca de cuáles deben ser los principales objetivos y mecanismos de políticas de incentivo dirigidas a los medicamentos huérfanos (MMHH). Además, se evaluaron aspectos a tener en cuenta a la hora de elaborar políticas de cara a futuro.

Impacto de la implementación del reglamento Europeo de 2000

El 61% de los encuestados están de acuerdo o muy de acuerdo con la afirmación de que las políticas de incentivo promovidas por el reglamento europeo supusieron un aumento en el nivel de investigación y desarrollo en medicamentos dirigidos a las EERR en los últimos 20 años.

Los más convencidos de su impacto parecen ser los miembros de la industria farmacéutica (86% están de acuerdo o muy de acuerdo), seguidos de los gestores / farmacéuticos (75%) y de los académicos / consultores (67%).

Para los clínicos y enfermería, el grado de acuerdo con la afirmación es menor, ya que solo el 18% alega estar totalmente de acuerdo, y el 23% dice estar algo en desacuerdo. Los menos optimistas pertenecen al grupo «otros», donde en promedio solo el 33% está de acuerdo con la afirmación y donde un miembro dice estar totalmente en desacuerdo (Figura 1).

Para los encuestados, los principales beneficios del reglamento están relacionados con las ganancias en calidad de vida producidas y con la introducción de medicamentos huérfanos para enfermedades sin tratamiento previo. Cuando se les preguntaba por la importancia de los impactos de la normativa específica, en base a los resultados de una evaluación reciente realizadas por la Comisión Europea, el resultado considerado como el más importante, con el 31% de los votos, ha sido el relativo a los años vida ajustados por calidad (AVAC) ganados. En concreto, se estima que 6,3 millones de pacientes con EERR en Europa han obtenido ganancias de calidad de vida estimadas en entre 210 y 440 mil AVAC. Seguidamente, con el 23% de los votos, se considera la autorización de comercialización de 182 MMHH, de los cuales, un 28% se refieren a patologías sin ninguna alternativa de tratamiento (Figura 2).

En general, pese al consenso en relación a la percepción de los encuestados sobre los resultados más importantes del reglamento europeo, también se observaron algunas opiniones divergentes, que cabe resaltar. Para los pacientes, las medidas relacionadas con la investigación y la creación de empresas para llevarlas a cabo tuvieron mayor peso relativo que para los demás grupos, ya que cada una de estas medidas (3ª y 5ª de la Figura 2) obtuvieron un 22% de los votos de este grupo, y ocuparon la segunda posición de importancia bajo su criterio. En contrapartida, el grupo de pacientes y sus representantes no otorgó ningún voto en lo que concierne al resultado relacionado con la reducción de 9 meses en el tiempo de acceso a los medicamentos huérfanos.

Objetivos deseables

Para casi la mitad de los encuestados, el objetivo principal a ser perseguido por las políticas de desarrollo de tratamientos dirigidos a enfermedades raras es el de reducir el número de EERR sin tratamiento disponible. Este objetivo figura como el principal en la opinión de cuatro de los seis grupos encuestados: gestión/farmacia hospitalaria (63%), industria farmacéutica (43%), pacientes/asociaciones de pacientes (43%) y clínicos/enfermería (40%) (Figura 3).

Para dos tercios de los académicos/ consultores y de los miembros del subgrupo otros, el principal objetivo a ser perseguido debería ser el de aumentar el nivel de investigación y desarrollo en EERR. Este debería ser, en la opinión de un tercio de los gestores y farmacéuticos hospitalarios, el segundo principal objetivo de la política al desarrollo de MMHH.

Para los pacientes y sus representantes (43%) y para la industria farmacéutica (29%), el segundo principal objetivo radica en acelerar el acceso a los medicamentos huérfanos. Los clínicos y enfermería dan el mismo peso a dos potenciales objetivos secundarios: aumentar el nivel de investigación y acelerar el acceso a los medicamentos. En general, la mayoría da poca importancia a aumentar el número de fármacos disponibles para tratar los EERR, como objetivo principal.

Mecanismos más eficaces

La normativa europea introdujo distintos incentivos. De manera general, los dos mecanismos considerados más eficaces por los encuestados para incentivar los MMHH son el procedimiento de aprobación centralizada en toda la UE (con un 41% de los votos) y las subvenciones de 1.700 millones de euros para la investigación y desarrollo de MMHH (con la misma proporción de votos, 41%).

Cabe señalar que existen diferencias importantes, sobre todo en la opinión de la industria farmacéutica en comparación con la de otros grupos. Para el 71% de los miembros de la industria consultados, el principal mecanismo de apoyo a los MMHH como medida de incentivo ha sido la exclusividad de mercado que permitía la normativa (Figura 4).

La normativa europea introdujo distintos incentivos. De manera general, los dos mecanismos considerados más eficaces por los encuestados para incentivar los MMHH son el procedimiento de aprobación centralizada en toda la UE (con un 41% de los votos) y las subvenciones de 1.700 millones de euros para la investigación y desarrollo de MMHH (con la misma proporción de votos, 41%).

Cabe señalar que existen diferencias importantes, sobre todo en la opinión de la industria farmacéutica en comparación con la de otros grupos. Para el 71% de los miembros de la industria consultados, el principal mecanismo de apoyo a los MMHH como medida de incentivo ha sido la exclusividad de mercado que permitía la normativa (Figura 4).

Principales aspectos a considerar en la elaboración de políticas futuras

Los tres aspectos más importantes que se deberían considerar, en la opinión de los encuestados, a la hora de elaborar futuras políticas para enfermedades raras se relacionan con la reducción del tiempo de diagnóstico (8,98 sobre 10), el fomento de la investigación y desarrollo en base a las necesidades no cubiertas (8,86) y la atención integrada y centrada en el paciente (también con 8,86/10).

Los tres aspectos relativamente menos relevantes son la aplicación de un tratamiento diferencial en materia de evaluación económica (6,96/10), el aumento en el número de nuevos medicamentos huérfanos disponibles (8,11) y la reducción de la vulnerabilidad económica de las personas con EERR (8,13).

Por su parte, el elemento con mayor divergencia de opiniones ha sido el relacionado con el tratamiento diferencial de los aspectos de la evaluación económica. Para los pacientes y los miembros de la industria farmacéutica, este es un elemento de alta importancia (8,57 y 8,29, respectivamente), mientras que, para los demás grupos, es un elemento de importancia media o baja (oscilando entre puntuaciones de 5,50 de los académicos y consultores y 7,13 de los gestores / farmacéuticos hospitalarios) (Figura 5).

Hubo también divergencia en relación al elemento considerado como “Top 1”. Para el grupo gestión/farmacia hospitalaria y para los pacientes, el elemento más importante coincide con el total, y es la reducción del tiempo de diagnóstico (10/10 para los pacientes y 8,88 para los gestores/farmacéuticos). Para los clínicos y enfermería, la atención integrada y centrada en el paciente es el principal aspecto a considerar (9,0), mientras que para los académicos/consultores, es el fomento de la I+D en base a necesidades no cubiertas. Por su parte, para la industria farmacéutica, el elemento más importante radica en la financiación pública de un mayor número de MMHH (mayor grado de acceso) y en proporcionar una menor vulnerabilidad psicológica y social de las personas con EERR (9,57/10 en ambos). En contrapartida, el elemento relativamente menos importante para este grupo es lograr una mayor asequibilidad (menores precios) de los tratamientos disponibles para el sistema (6,57).

Beatriz Muñoz Cabello – Balance general del Plan Andaluz de atención a personas con Enfermedades Raras

Por

newsRARE

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1 de junio de 2021

**Beatriz Muñoz Cabello** – Coordinadora del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras. DG de Cuidados Sociosanitarios. Consejería de Salud y Familias (Andalucía)

El Plan Andaluz de Atención a Personas con Enfermedades Raras (PAPER) nació en el año 2008 para dar respuesta a las necesidades específicas de las personas afectadas por enfermedades raras, siendo un plan pionero, anterior a la Estrategia Nacional. Desde entonces se han desarrollado numerosas acciones para asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios destinados a la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias, para garantizar su calidad y su accesibilidad en condiciones de equidad.

Tras más de 12 años de trayectoria, se ha decidido revisar y actualizar las acciones contempladas en el PAPER, con el objetivo de establecer nuevas líneas de actuación adaptadas a la realidad y alineadas con las recomen- daciones de la Estrategia Nacional del SNS y las directrices europeas.

Actualmente se está trabajando en la actualización del Plan, habiendo definido para ello varias líneas estratégicas: Sistemas de información y registro, Prevención primaria y detección precoz, Atención integral, Terapias, Investigación, Formación y Participación ciudadana y asociaciones, para las que se han constituido grupos de trabajo multidisciplinares que marcarán los objetivos específicos de la actualización del PAPER y que cuentan con representantes de los pacientes y sus familiares a través del movimiento asociativo.

En su opinión ¿Por qué es tan necesaria la atención holística de la persona afectada por una Enfermedad Rara y la de sus familiares?

BM: La atención holística y humanizada es esencial en cualquier situación de enfermedad, pero esta necesidad es aún más acentuada en las personas afectadas por enfermedades raras. La mayoría de las enfermedades raras son patologías crónicas que generan una gran morbilidad y un alto grado de discapacidad y precisan de intervenciones y cuidados multidisciplinares. El diagnóstico de una enfermedad rara conlleva con frecuencia un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, que afecta no solo al plano físico, sino también a los ámbitos psíquico, social, laboral y económico. Por ello, la planificación de la atención a las personas afectadas por enfermedades raras debe ser planteada desde una perspectiva multidisciplinar, que incluya, más allá de los aspectos sanitarios una atención que contemple todas las esferas del ser humano.

Una de las líneas estratégicas de la actualización del PAPER es la Atención Integral, en la que se determinarán las acciones necesarias para lograr una asistencia integral, continuada y coordinada entre los distintos organismos involucrados en la atención a personas afectadas por enfermedades raras y sus familias.

Esta atención integral debe contemplar la atención psicológica a las personas con una enfermedad rara y sus familias, desde el comienzo del proceso diagnóstico, contemplar la comunicación entre profesionales de los distintos ámbitos de atención a las personas afectadas por enfermedades raras, asegurar la continuidad asistencial para el paso de la atención en edad pediátrica a la atención en la edad adulta, facilitar la continuidad terapéutica en el entorno del paciente, coordinar las actuaciones educativas, sanitarias y sociales necesarias para alcanzar la inclusión educativa y la cobertura de las necesidades de los alumnos con enfermedades raras a nivel escolar y potenciar la autonomía de las personas afectadas por enfermedades raras, a través de actuaciones que favorezcan la continuidad de los cuidados y capacitación en cuidados de las personas cuidadoras.

La capacitación en humanización de los profesionales parece fundamental ¿Cómo debería ser? ¿Hay hueco en la agenda de los profesionales / administración para este tipo de formación?

BM: El proceso de humanización constituye uno de los pilares fundamentales para ofrecer una atención de calidad centrada en el paciente.

En esta línea, el Programa de Acreditación de Competencias de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía (ACSA) evalúa el desempeño de los profesionales en base a estándares de calidad de la práctica clínica, entre los que se incluyen estándares relacionados con la humanización de la asistencia. También se han acreditado numerosas actividades de formación continuada relacionadas con la humanización de la asistencia.

Es preciso continuar la promoción de realización de estas actividades de formación continuada que permitan mejorar los conocimientos y habilidades de los profesionales sanitarios en materia de humanización de la asistencia y seguir poniendo en valor el compromiso de los profesionales del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) con una práctica asistencial más humana.

Recientemente la Consejería de Salud y Familias a través de su DG de Cuidados Sociosanitarios ha publicado el Plan de Humanización del Sistema Sanitario Público de Andalucía, entre cuyos objetivos se encuentran incorporar lo que realmente tiene valor para el paciente: velar por la dignidad de las personas, y el cuidado de sus profesionales en un marco ético y de excelencia en la atención.

Respecto al impacto de la pandemia por COVID-19, ésta ha supuesto un reto para los sistemas sanitarios y ha enfrentado a situaciones de gran dureza tanto a pacientes como a profesionales, y en el caso de las enfermedades raras ha exacerbado las dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas, pero a la vez ha puesto de manifiesto la importancia de la humanización de la asistencia y su valor terapéutico.

La base de la humanización en enfermedades raras es escuchar a los pacientes y familias, dotarlas de herramientas para aumentar su capacidad de autocuidado e involucrarlas en la toma de decisiones. ¿Puede mencionar alguna iniciativa en Andalucía?

BM: Favorecer la escucha de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus familias, que nos ayuda a conocer sus necesidades, sus preocupaciones y prioridades, y favorecer la comunicación, la toma de decisiones compartidas y la corresponsabilidad, así como mejorar la capacidad de autocuidado, tiene un impacto extraordinario sobre la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

La contribución y participación de las asociaciones de pacientes es crucial para mejorar la situación de las personadas afectadas por enfermedades raras, ya que con su experiencia y el conocimiento de la vivencia de su proceso y las consecuencias que conlleva a todos los niveles incorpora una perspectiva diferente a la de los profesionales de la salud. Por ello, en Andalucía se ha incluido al movimiento asociativo en grupos de trabajo estables para el seguimiento de acciones del PAPER, así como en distintos grupos de trabajo para su actualización.

A través de la línea estratégica de Participación ciudadana y Asociaciones, se pretende potenciar esta colaboración con las asociaciones, incorporando las necesidades y expectativas de los pacientes a través del movimiento asociativo y trabajando conjuntamente para mejorar la atención integral de las personas afectadas por EERR y sus familias.

¿Cuáles serían desde su punto de vista las 3 barreras en las que trabajar para avanzar en la humanización de la atención a los pacientes con EERR?

BM: La principal dificultad identificada por profesionales para la humanización es la escasez de tiempo. Es importante disponer de tiempo suficiente para poder escuchar y empatizar con la persona a la que se atiende, conocer sus problemas, preocupaciones y sus expectativas. En este sentido sería importante también la organización del tiempo disponible, y dar valor, por ejemplo, a la escucha del paciente.

Por otro lado, la búsqueda de la excelencia científico-técnica de la asistencia y la superespecialización han hecho que quizás se descuiden otros aspectos de la atención relacionados con la esfera personal y familiar, que en ocasiones puede conducir a una atención basada en la enfermedad más que en la persona.

También la fragmentación en la asistencia a las personas afectadas por enfermedades raras, entre los distintos ámbitos de atención y, dentro de la atención sanitaria, entre los distintos servicios y profesionales, y la insuficiente comunicación entre ellos es otra de las barreras para la humanización de la atención a estas personas.

¿Hay motivos para ser optimista en relación con la humanización de la atención a los pacientes con EERR en Andalucía en los próximos años?

BM: Indudablemente el concepto de la humanización de la asistencia sanitaria está tomando desde hace años cada vez más relevancia, tanto a nivel nacional como internacional. En Andalucía la creación de un Plan de Humanización va a permitir impregnar a toda la Organización Sanitaria y avanzar en el nivel de desarrollo de Buenas Prácticas de Humanización que ya existen en el Sistema Sanitario Público de Andalucía.

Uno de los objetivos clave de este Plan es centrar la atención sanitaria en un marco de escucha activa, que fomente la comunicación, y la capacitación de los pacientes, así como la toma de decisiones compartida, que tienen en cuenta las expectativas, preferencias y valores personales de los pacientes, y mejora los resultados de salud y la calidad de vida de los pacientes.

Continuar potenciando la formación de los profesionales sanitarios en humanización de la asistencia sanitaria debe ser otro de los pilares, así como incorporar los valores de humanización a los avances e innovaciones científico-técnicos.

En los pacientes afectados por enfermedades raras es especialmente importante evitar la fragmentación de la asistencia fomentando modelos de coordinación y de integración de servicios para mejorar la atención centrada en los pacientes, potenciando las consultas multidisciplinares, estableciendo protocolos y consultas de transición y facilitando la comunicación y coordinación entre los distintos ámbitos de atención para ofrecer una atención holística.

MARILÓ EDO SOLSONA Y JOSÉ LUIS POVEDA ANDRÉS – Time for change? The why, what and how of promoting innovation to tackle rare diseases – Is it time to update the EU´s Orphan regulation? Ad if so, what should be changed?

Por

newsRARE

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1 de junio de 2021

Horgan D, Moss B, Boccia S, Genuardi M, Gajewski M, Capurso G, Fenaux P, Gulbis B, Pellegrini M, Mañú Pereira M, M, Gutiérrez Valle V, Gutiérrez Ibarluzea I, Kent A, Cattaneo I, Jagielska B, Belina I, Tumiene B, Ward A, Papaluca M. Time for Change? The Why, What and How of Promoting Innovation to Tackle Rare Diseases – Is It Time to Update the EU’s Orphan Regulation? And if so, What Should be Changed? Biomed Hub 2020;5:1- 11. doi: 10.1159/000509272

MARILÓ EDO SOLSONA

Farmacéutica especialista. Servicio de Farmacia. Hospital Arnau de Vilanova de Valencia

JOSÉ LUIS POVEDA ANDRÉS

Jefe de Servicio de Farmacia. Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

RESUMEN

Introducción

El Reglamento (CE) nº141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de la Unión Europea, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos (MMHH) establece que los pacientes que padecen enfermedades raras (EERR) deben tener derecho a la misma calidad de tratamientos que otros pacientes, siendo necesario por tanto, estimular la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos adecuados por parte de la industria farmacéutica. Para ello se marca como objetivo proporcionar incentivos para el desarrollo de los medicamentos con designación huérfana tras establecer mecanismos que garanticen la identificación fácil e inequívoca de esta designación. El incentivo principal de esta regulación es la concesión de 10 años (+2 años para medicamentos pediátricos huérfanos) de exclusividad de comercialización y una serie de disposiciones financieras y científicas otorgadas a través de la EMA para apoyar el desarrollo de medicamentos y la solicitud de autorización de comercialización.

Casi dos décadas después se ha demostrado el éxito del Reglamento. La inversión tanto pública como privada ha dado como resultado la aprobación de más de 150 MMHH, en comparación con solo 8 terapias para EERR disponibles antes de la adopción de la regulación. Sin embargo, estas historias de éxito no deberían dar lugar a ilusiones de que el proceso ha sido o se está volviendo fácil. Los éxitos en el desarrollo de innovaciones para las EERR son difíciles de conseguir, precisamente porque a pesar de la aparente alta necesidad médica insatisfecha, existe un conocimiento científico limitado, lo que dificulta la justificación del riesgo de desarrollo y la inversión para desarrollar nuevos tratamientos. Se estima que solo el 5% de las EERR tienen actualmente una opción de tratamiento, lo que deja sin cubrir muchas áreas entre las que destacan los cánceres pediátricos u otras enfermedades ultra-raras.

La exclusividad de mercado, una de las características centrales del Reglamento, tal vez es el punto más controvertido. Aunque se sigue considerando necesaria para impulsar la inversión en I+D en muchas áreas, también se aprecia un uso inadecuado cuando se concatenan periodos de exclusividad de un mismo medicamento en diferentes indicaciones, no quedando claro si el periodo adicional de exclusividad otorgado es necesario para recuperar los costes adicionales de I+D. Además, el Reglamento también incluye un mecanismo para reducir este periodo de exclusividad si se considera que el producto ha alcanzado rentabilidad, sin embargo, las condiciones en las que la exclusividad de mercado puede reducirse a seis años son difíciles de aplicar y rara vez se utilizan.

La revisión del funcionamiento del Reglamento coincide con un periodo de preocupación y escrutinio más intenso sobre contener el aumento del gasto para garantizar la sostenibilidad de los sistemas de salud, con un enfoque particular en la innovación costosa que a menudo se desarrolla dentro de las condiciones huérfanas. Si bien las cuestiones económicas tienen relevancia en el acceso a los MMHH, este acceso está condicionado por acuerdos nacionales de reembolso y la incertidumbre con respecto a la demostración de valor, cuestiones que no se relacionan directamente con la regulación de MMHH.

Propuestas de los autores para mejorar el Reglamento

La limitación de incentivos ralentizaría el desarrollo de nuevos tratamientos. Hay muchas áreas sin apenas actividad en I+D que necesitan incentivos de manera crítica, por lo tanto, debería evaluarse si los incentivos son lo suficientemente robustos y si se requiere priorización en algunas áreas menos desarrolladas.

Cuando un medicamento designado como huérfano se presenta finalmente para una autorización de comercialización, debe demostrar que sigue cumpliendo tanto los criterios para la designación huérfana como su beneficio clínico en comparación con otras opciones de tratamiento disponibles en ese momento. No es raro que los medicamentos que inicialmente fueron designados como huérfanos pierdan su designación en este punto, a pesar de completar los largos procesos y procedimientos de investigación, desarrollo y autorización. La EMA es muy estricta en este sentido y tal vez se podrían aplicar excepciones en el caso de enfermedades específicas y aligerar las cargas administrativas (por ejemplo, la obligación de los patrocinadores de presentar un informe anual a la EMA para mantener la designación huérfana).

Las terapias génicas/celulares, la genómica y los biomarcadores abren nuevas oportunidades para muchas EERR, pero también incertidumbres. Aparece la necesidad de discusiones y diálogo entre medicamentos personalizados y huérfanos que requerirá enfoques regulatorios, hasta ahora no contemplados en el Reglamento.

Para facilitar el progreso en el conocimiento de las EERR y aliviar el obstáculo en el desarrollo clínico de MMHH, debe contemplarse una cooperación de carácter global, desde la designación hasta el mercado, entre todos los agentes implicados. Es el momento de desarrollar nuevas reglas de juego y nuevos estándares.

La llegada de los biosimilares tras la expiración de patentes, junto a los MMHH originales, proporciona un equilibrio entre el apoyo a la innovación en productos biológicos y la protección de la sostenibilidad económica de los sistemas de salud. Sin embargo, para garantizar la innovación en este campo se requiere un ajuste fino de la regulación que permita: 1) la facilitación del uso de biosimilares en las indicaciones terapéuticas aprobadas, no alentándose su uso fuera de éstas salvo por razones terapéuticas y no económicas y 2) que los estándares para la aprobación regulatoria (la extrapolación de indicaciones, la vigilancia posterior a la comercialización y los planes de gestión de riesgos) sean los mismos tanto para los productos biológicos de referencia como para los biosimilares.

Las terapias celulares, la genómica y los biomarcadores abren nuevas oportunidades para muchas EERR, pero también incertidumbres

Comentario

El 11 de agosto de 2020, la Comisión Europea publicó su evaluación del Reglamento de la UE sobre MMHH. Para realizar este trabajo la Comisión Europea solicitó un estudio independiente a la consultora Technopolis sobre la información recogida en varias consultas públicas llevadas a cabo en conferencias, talleres y en línea entre 2016 y 2019.

Varios han sido los artículos publicados de forma coetánea al informe de la Comisión Europea (entre ellos del de Horgan y col.) y a pesar de los animados debates generados, parece haber un consenso cada vez mayor de la necesidad de una reforma del Reglamento.

En nuestra opinión es incuestionable que esta regulación ha cumplido con su principal objetivo: aumentar el número de tratamientos disponibles para las EERR. Sin embargo, las expectativas se han desarrollado aún más. En algunas áreas se observa una acumulación de medicamentos, mientras que en otras la I+D está totalmente ausente, dejando grandes necesidades insatisfechas. El Reglamento actual no cuenta con herramientas para impulsar el desarrollo en áreas terapéuticas específicas. Las tendencias científicas, las fuerzas del mercado y las expectativas con respecto a los ingresos continúan ejerciendo una fuerte influencia en las decisiones de inversión.

Si bien el Reglamento tenía objetivos adecuados en términos de abordar las deficiencias del mercado, los instrumentos elegidos han tenido algunos efectos no deseados y han creado ineficiencias que se deberían corregir. Por ejemplo, la duplicación de indicaciones para un mismo MMHH o la designación huérfana de fórmulas magistrales ya disponibles permite disfrutar a estos medicamentos de periodos de exclusividad que no están muy justificados. Parece claro que debería considerarse la posibilidad de que el Reglamento proporcione incentivos diferenciados según el tipo de solicitud de autorización y del nivel de inversión en I+D.

Además, algunos avances científicos como la medicina personalizada y el uso de biomarcadores podrían desafiar los conceptos establecidos que se utilizan en la regulación. Actualmente, la definición legal de EERR utilizada, está directamente relacionada con el concepto de prevalencia de la enfermedad y tal vez es el momento de plantearse si el criterio de prevalencia vigente sigue siendo adecuado o requiere modificaciones que garanticen que el Reglamento se adapte a los nuevos avances científicos.

Finalmente, la problemática de la falta de disponibilidad y acceso desigual de MMHH generan tensiones y exigen respuestas. Sin embargo, el Reglamento solo puede abordar estas cuestiones hasta cierto punto, porque dependen en gran medida de factores externos. Bajo nuestro punto de vista, este instrumento regulador no puede tener éxito en el abordaje del acceso como una medida aislada. Aunque se trata de un facilitador, sus objetivos deben estar alineados con otras medidas y políticas para crear un ecosistema sin fisuras desde la I+D hasta el marketing. Anticiparse a la innovación para poder planificar mejor mediante estrategias de Horizon Scanning o favorecer la colaboración europea tanto en I+D como en la negociación de precios, son dos de las medidas que consideramos que ayudarían a mejorar el acceso. Respecto a la primera, el grupo OrPhar-SEFH de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria ha publicado ya dos informes Horizon Scanning dirigidos a los decisores y profesionales sanitarios del SNS con el objetivo de recopilar toda la innovación en EERR que próximamente podría ser introducida en España para que puedan anticiparse con tiempo suficiente y planificar adecuadamente los recursos necesarios.

Por otra parte, la colaboración estrecha entre los Estados miembros para generar evidencia sobre MMHH tras su aprobación, nos permitiría conocer el valor real de los tratamientos en los pacientes y ajustar los precios en consecuencia. Además, la negociación conjunta de precios reduciría la fragmentación del mercado europeo favoreciendo la equidad. Algunas iniciativas como “BeNeLuxA” o la Declaración de La Valeta muestran que puede ser el camino.

Conclusiones

El Reglamento ha sido y sigue siendo valioso, pero merece algunas consideraciones para aprovechar plenamente su potencial. Sin duda alguna, las mejoras deben centrarse en el objetivo inicial del mismo: promover el desarrollo de terapias para EERR.

El marco de incentivos para los MMHH debe mejorarse y dirigirse a promover una mayor innovación, especialmente en áreas que hasta ahora no han recibido incentivos adecuados. Existen innegables tensiones sobre cuestiones económicas entre la industria farmacéutica y las partes interesadas públicas que se beneficiarían del diálogo y comprensión mutua. Es necesario avanzar en la definición de criterios para la elección de incentivos, establecer métricas para definir el valor y los resultados de los MMHH y mejorar la burocracia y las inconsistencias persistentes en los procedimientos.

Es necesario avanzar en la definición de criterios para la elección de incentivos, establecer métricas para definir el valor y los resultados de los mmhh y mejorar la burocracia y las inconsistencias persistentes en los procedimientos

Pero la discusión de los cambios no debería intentar resolver cuestiones más amplias sobre la financiación global de los sistemas sanitarios. La problemática del acceso requiere una solución urgente y deberá ir acompañada de otras medidas adicionales a la modificación de la regulación de MMHH como el empleo de herramientas que favorezcan la planificación y optimización de los recursos o la colaboración estrecha entre los Estados miembros europeos tanto en estrategias de generación de evidencia como de negociación de precios. Así pues, la reapertura del Reglamento parece oportuna y necesaria, pero no está exenta de riesgos. Si el debate no se gestiona con cuidado podría tener consecuencias no deseadas al desalentar en lugar de fomentar la innovación. Será responsabilidad de la Comisión Europea proporcionar un marco constructivo para dirigir este debate.

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newsRARERevista de divulgación científica sobre Enfermedades Raras

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Referencias

I PREMIO DE PROTAGONISTA DEL AÑO EN ENFERMEDADES RARAS (EERR). 2021

REFERENCIAS

RESUMEN

¿Qué es una enfermedad rara y por qué las EERR son especialmente vulnerables?

Comentario

¿Cómo la emergencia por COVID-19 ha afectado a las Enfermedades Raras?

Implicaciones de los efectos del COVID-19 en EERR

La respuesta social frente a la pandemia: resistencia

Plan de contingencia para hacer frente a estos problemas

Conclusiones

REFERENCIAS

Impacto de la implementación del reglamento Europeo de 2000

Objetivos deseables

Mecanismos más eficaces

Principales aspectos a considerar en la elaboración de políticas futuras

RESUMEN

Introducción

Propuestas de los autores para mejorar el Reglamento

Comentario

Conclusiones

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