Daniel-Aníbal García Diego

Presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO)

La hemofilia es una enfermedad poco común que afecta a miles de personas en España. Podría explicarnos brevemente ¿qué son las hemofilias? ¿cómo se manifiestan y cuáles son sus síntomas más comunes?

DAG: Las coagulopatías congénitas son enfermedades poco prevalentes. Las más conocidas son las hemofilias. Existen dos tipos, la hemofilia A y la hemofilia B que son un déficit de factor VIII y factor IX respectivamente, pero luego hay una infinidad de coagulopatías congénitas que nosotros, como Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), representamos, como pueden ser la enfermedad de Von Willebrand, que es un déficit del factor Von Willebrand. Existen otros déficits raros de factores de coagulación: de factor I, de factor V, de factor VII y luego también, hay alteraciones plaquetarias.

La característica básica de los trastornos de coagulación es esa tendencia al sangrado, pero hay una gran heterogeneidad. Las hemofilias sí son muy comunes entre ellas. Clínicamente, la hemofilia A y B son muy similares, mientras que el resto de las coagulopatías son mucho más variables. Las coagulopatías relacionadas con la deficiencia de otros factores de coagulación presentan una amplia diversidad de características clínicas. A diferencia de la hemofilia A y B, que se caracterizan por un sangrado prolongado, algunas de estas coagulopatías pueden incluso asociarse con una tendencia a la trombosis.

Obviamente dentro de las coagulopatías hay diversas gravedades; en general podemos clasificarlas leves, moderadas y graves o severas; pero existen algunas, como la enfermedad de Von Willebrand, en las que la clasificación sí que es mucho más complicada.

Respecto a la prevalencia en España, estimamos que hay unas 3.050 personas con hemofilia A y B y del resto coagulopatías pues, desgraciadamente, no hay registros. Tenemos publicados nuestros datos internos y estimamos que las incidencias de estas coagulopatías más raras oscilan entre 0,5 y 2 casos por millón, en muchos de ellos.

En su experiencia al frente de la FEDHEMO, ¿cuáles diría que son las principales dificultades o desafíos a los que se enfrentan los pacientes con hemofilia en la actualidad?

DAG: Un desafío en el que estamos muy focalizados es lograr que los fármacos, las terapias y las nuevas innovaciones terapéuticas, una vez que han sido autorizadas a nivel europeo, a nivel centralizado, puedan estar disponibles en la práctica clínica y los pacientes con hemofilia u otras coagulopatías los puedan recibir. Esto es uno de nuestros grandes objetivos, un foco histórico en el que seguimos muy centralizados. También tenemos retos nuevos como dar cobertura a todas las coagulopatías. Históricamente hemos estado centrados en la hemofilia A y la hemofilia B y hemos puesto menos foco en otras coagulopatías, como las que he comentado.

Una terapia génica con una única administración supone una reducción sustancial de la carga de tratamiento

Otra realidad emergente que hemos reconocido es la necesidad de atención a la mujer y la niña con coagulopatías congénitas. Históricamente, la hemofilia A se consideraba una enfermedad exclusiva de hombres. Sin embargo, somos conscientes de que existen mujeres y niñas que también padecen hemofilia A, B u otras coagulopatías, aunque en muchos casos no con severidad grave. Es importante reconocer las peculiaridades y la atención especial que requieren las mujeres y niñas con coagulopatías. Además de la hemofilia A y B, que cuentan con una amplia variedad de alternativas terapéuticas, nos centramos en aquellas coagulopatías que actualmente no tienen tratamiento o cuyo tratamiento no es suficientemente eficaz.

¿Podría hablarnos sobre FEDHEMO, su misión principal y los objetivos que persigue?

DAG: La misión principal de FEDHEMO, como ya he comentado, es la labor reivindicativa y el activismo por el acceso a los tratamientos. Este es, sin duda, uno de nuestros grandes focos. La hemofilia es una enfermedad que requiere tratamiento continuado, por lo que reivindicamos el acceso a la mejor innovación posible. Históricamente, la reivindicación del acceso a nivel nacional, autonómico y local ha sido uno de nuestros grandes focos. Sin embargo, como asociación de pacientes, también desarrollamos actividades formativas, como campamentos, asambleas y mucha formación e información para nuestros socios. Somos una entidad que, como todas, intenta hacer lo mejor posible. Como federación española, tenemos capítulos regionales y entidades miembro regionales y provinciales a las que damos todo el apoyo necesario para que puedan desarrollar el programa común que entre todos marcamos.

En los últimos años, hemos visto avances significativos en el tratamiento de la hemofilia, incluyendo la llegada de la terapia génica. ¿Podría hablarnos sobre el impacto que estos avances han tenido en la vida de los pacientes con hemofilia?

DAG: Las terapias génicas ya son una realidad. Hay terapias génicas aprobadas tanto por la FDA como por la EMA, tanto para hemofilia A como para hemofilia B, por lo tanto, ya es una realidad. Lo complicado es definir cuál va a ser el impacto en la vida de las personas cuando todavía estas dos terapias no se encuentran aprobadas y financiadas en nuestro país. La experiencia que tenemos es una experiencia de ensayos clínicos. En España ha habido pacientes reclutados en ensayos clínicos, pero es complicado dar respuesta a esta pregunta hasta que no estén en la práctica clínica diaria, hasta que no tengamos, más manejo o más experiencia. Lo cierto es que los datos de los ensayos clínicos son prometedores y la experiencia reportada por los pacientes en terapias génicas, algunos socios de FEDHEMO y conocidos nuestros y buenos amigos, pues es francamente disruptiva.

La Comisión Europea ha autorizado recientemente la terapia génica para la hemofilia A y la hemofilia B. Desde su perspectiva, ¿qué elementos diferenciales considera que podrían aportar estas nuevas terapias a los pacientes con hemofilia?

DAG: Lo primero, y como a todos nos parece obvio, la hemofilia A y la B actualmente requieren un tratamiento periódico, con mayor o menor intensidad. En cualquier caso, podemos hablar de administraciones semanales, bisemanales o mensuales, e incluso en muchos casos hablamos de administraciones cada dos o tres días. Es evidente que una terapia génica con una única administración supone una reducción sustancial de la carga de tratamiento, en el sentido de una reducción tremenda de las infusiones. Hablamos de que una persona con hemofilia puede recibir aproximadamente 150 infusiones al año, en algunos casos incluso más, y que con la terapia génica pasaríamos a una única infusión. Esto, digamos, es lo más evidente.

La Guía «Terapia génica en hemofilia» busca brindar información clara y precisa a los pacientes con hemofilia sobre este innovador tratamiento

Pero estamos viendo cómo la terapia génica puede proporcionar a los pacientes un cambio en la forma en que afrontan su vida, lo que se conoce como la «hemofilia freemind». Esta terapia permite a las personas quitarse una gran carga de enfermedad mental, es decir, que la hemofilia deje de ser un elemento permanente y central en su vida y que, aunque no se olviden de ella, sí que tenga un menor papel y una menor importancia. Vemos que esto se puede conseguir con las terapias génicas y con otras terapias también, y es una disrupción tremenda, porque ya no se trata solamente de tratar la patología, disminuir la carga de tratamiento y conseguir un control del sangrado, sino de conseguir que la persona pueda desarrollar su vida teniendo cada vez menos que mencionar la enfermedad que tiene.

La terapia génica para la hemofilia abre nuevas posibilidades para los pacientes. Sin embargo, es importante conocer los detalles prácticos de su aplicación. ¿Podría explicarnos en qué centros se realizaría este tratamiento y cómo se organizaría el seguimiento posterior, incluyendo la atención médica y el apoyo psicológico?

DAG: Hay un acuerdo que hemos realizado las sociedades científicas a nivel europeo y la Sociedad de Pacientes con Hemofilia a nivel Europeo, en la que abogamos por un modelo hub and spoke, es decir, un modelo de centros infusores, centros de referencia, centros difusores y centros que deriven a los pacientes. En nuestro país, no sabemos cómo se va a implantar este modelo, pero sea como fuere, lo que reivindicamos es que los centros que administran terapia génica sean centros que tengan experiencia en hemofilia, que tengan experiencia en la administración de terapias avanzadas y, por supuesto, tiene que haber un seguimiento permanente del paciente, tanto que se realice en el centro infusor como en el centro derivador. De todas maneras, quizás, por nuestra estructura autonómica, el modelo hub and spoke no se utilice o no se implemente tanto como en otros países europeos; pero si hacemos esa recomendación conjunta de la Asociación Española Europea de Pacientes (EJA) y la Asociación de Hemofilia (EAHC) para que la administración se haga en estos centros que tengan experiencia en el tratamiento de la hemofilia y experiencia en el tratamiento de terapias avanzadas, además así viene recogido en la ficha técnica. También hemos de decir que estas terapias avanzadas son terapias que tienen una dificultad de infusión relativamente menor. Por lo tanto, muchos centros que tienen experiencia en terapias avanzadas se van a encontrar cómodos administrando estas terapias, lo que es importante que también tengan experiencia en la hemofilia y en el seguimiento de estos pacientes.

La reciente publicación de la Guía «Terapia génica en hemofilia» representa un hito importante para la comunidad de hemofilia. ¿Podría compartir con nosotros qué ha supuesto la elaboración de esta Guía y cómo espera que impacte en la vida de los pacientes y sus familias?

DAG: Esta guía ha sido elaborada conjuntamente por la Real Fundación Victoria Eugenia, una entidad científica de referencia formada principalmente por hematólogos y otros médicos responsables del tratamiento de la hemofilia, y la Federación Española de Hemofilia, principalmente por nuestro equipo de trabajo social y psicología.

Lo que intentamos es traducir al lenguaje llano las dudas que hay sobre la terapia génica que una persona con hemofilia o un cuidador pueda tener. Si precisa información biomédica, esta guía le dará una respuesta o al menos unas claves para poder encontrar respuestas sobre las dudas que le puedan surgir ante la idea de administrarse terapia génica. También puede ser útil para quien simplemente quiera tener una mayor información sobre estas alternativas terapéuticas para el futuro, por mero interés. Incluso, como somos un país muy abierto a Latinoamérica, nos consta que esta guía está siendo muy útil para que los compañeros latinoamericanos puedan responder sus dudas.

Recientemente la hemos traducido al inglés para dar cobertura a otras áreas geográficas.

Ese es nuestro objetivo: que las personas con hemofilia, ante una terapia que genera mucha incertidumbre por ser una terapia muy novedosa y sobre la que todavía no hay mucha experiencia en la práctica clínica, puedan ver resueltas sus dudas en un lenguaje claro, comprensible para toda la sociedad, pero sin perder el rigor científico. Para ello, la guía ha sido revisada por los principales hematólogos de nuestro país.

Las enfermedades raras presentan desafíos únicos en cuanto al acceso a los tratamientos. ¿Podría explicarnos cuáles son los principales obstáculos que dificultan el acceso oportuno a estos tratamientos y cómo repercuten estos retrasos en la salud y la calidad de vida de los pacientes?

DAG: Nosotros, sinceramente, no sabemos dar respuesta a esa pregunta, pero sí podemos señalar los problemas que, como personas con hemofilia o con otras enfermedades raras, vivimos.

Las enfermedades poco prevalentes sufren retrasos muy sustanciales en la aprobación del reembolso. Lo que ocurre es que la vida de las personas va pasando y ese tiempo en el que no se ha tenido acceso a la terapia jamás podrá volver atrás. Las secuelas que se hayan podido manifestar nunca se podrán erradicar. Incluso la pérdida de la oportunidad de tener una mejor calidad de vida y de llevar una vida más normal es irreversible. Esa es nuestra reivindicación.

Las enfermedades poco prevalentes sufren retrasos  en la aprobación del reembolso. Es necesario que todos los actores involucrados colaboren para reducir al mínimo los tiempos de negociación

A veces no tenemos tiempo y, aunque lo tuviéramos, no queremos perderlo. Queremos poder acceder a la terapia de la manera más precoz posible, porque aquí hablamos de nuestra vida, nuestro proyecto de vida, de nuestras ilusiones, nuestros deseos y expectativas. Muchos de esos elementos se pierden o se demoran por el retraso en la aprobación de los fármacos.

Aquí sí que hay que hacer un llamado a todos los actores, no solamente a la administración pública, también a la industria, para que inicien formas de diálogo lo más precoz posible, para que se puedan reducir al máximo los periodos de negociación.

Por supuesto, llevamos tiempo reivindicando una reforma del marco normativo que regula la financiación de los medicamentos, con una especial dedicación a los medicamentos raros o para patologías poco prevalentes. Sea como fuere, lo que sí puedo decir es que las personas a veces no tenemos tiempo y, sobre todo, sentimos una profunda desazón al ver que una cosa ya se encuentra autorizada y aprobada, que podría ser útil para nosotros, para nuestros familiares o para nuestro colectivo, y que no podemos acceder a la misma. Esto realmente es muy complicado de soportar.

¿Qué medidas concretas se pueden implementar para asegurar que las opiniones y necesidades de los pacientes sean realmente tenidas en cuenta en la toma de decisiones sobre la incorporación de nuevas terapias al sistema sanitario?

DAG: Creo que es muy sencillo. Lo primero es que tenemos que estar presentes en los foros de discusión. Actualmente, las asociaciones de pacientes podemos llegar a los decisores, pero de una manera muy informal: mediante cartas, correos electrónicos y reuniones. Sin embargo, nos gustaría ser consultados de manera formal. Se debería abrir un espacio de discusión claro con nosotros, cara a cara, en el que pudiéramos expresar nuestras opiniones.

Creemos que en el futuro del proceso de financiación tiene que haber una consulta formalizada y establecida con las entidades de pacientes e incluso, con aquellos pacientes individuales que puedan aportar valor u opinión. Algo similar a lo que hacemos con los IPT, en los que podemos dar nuestra opinión de manera formal en un momento determinado.

Creemos que esta opinión debe darse a lo largo de todo el proceso de vida del fármaco, y por supuesto en la fase de precio y reembolso. Además, debería ser de una manera más humanizada que la actual y desde un aspecto más amplio en el ámbito de la gobernanza. Los pacientes, las personas con patologías, deberíamos estar presentes en cada uno de los comités asesores de prestaciones, en los comités asesores del ministerio y en cada uno de los foros en los que se pueda tomar una decisión que afecte a nuestra vida. De esta manera, podemos dar la opinión del paciente, que muchas veces es diferente a otras opiniones o, aunque no sea diferente, es un punto de vista y un enfoque diferente que debe ser reconocido en su diferencia.

Rodrigo Gómez Medina

Presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME)

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME) y cómo afecta a la calidad de vida de las personas con esta enfermedad?

RG: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la mutación del gen SMN1, que produce una proteína vital para las motoneuronas. Las personas con AME experimentan una pérdida de la fuerza motora gradual, que conlleva problemas para respirar, se reduce  la movilidad en las piernas y necesitan silla de ruedas, en los brazos y dejan de poder llevarse un vaso a la boca o manejar la su silla. En los casos más graves necesitan traqueostomía o alimentación por botones gástricos.

En 2018 comenzó a comercializarse en España el primer tratamiento que frena el avance de la AME, y actualmente hay tres disponibles. Esto ha cambiado radicalmente la vida de las personas con atrofia muscular espinal, ya que antes del tratamiento, esta enfermedad era la principal causa de mortalidad en menores de 2 años debido a causas genéticas.

La AME puede generar un impacto significativo en la dinámica familiar. ¿Podría compartir cómo pueden encontrar apoyo y fortaleza las familias frente a los desafíos que implica vivir con esta condición médica?

RG: Cuando recibes el diagnóstico de atrofia muscular espinal es un momento muy complicado para toda la familia. Desde FundAME, sabemos lo importante que es contar con el apoyo de otras familias que han pasado por la misma situación. Por eso, a los recién diagnosticados les ofrecemos información y apoyo, acompañándoles paso a paso en este nuevo camino y poniéndoles en contacto con otras familias. La labor de FundAME se centra en tres pilares fundamentales: impulsar la investigación, garantizar el acceso óptimo a los tratamientos y apoyar a las personas con AME y a sus familias.

¿Cuáles son las principales necesidades socio-sanitarias que tienen los pacientes con AME?  ¿Cuál piensa que es el papel de los profesionales que los atienden?

RG: Los pacientes necesitan un soporte médico, tienen que acudir a diferentes especialidades, a múltiples consultas médicas y eso es su principal necesidad. Tienen necesidades de soporte de fisio-estimulación, fisioterapias de diferentes tipos como respiratorias, motoras, estimulación en piscinas y sobre todo cuando van acercándose la edad adulta, pero que también debería aplicarse a los más pequeños. Lo que permite que los pacientes se puedan desarrollar es la asistencia personal, esas son las necesidades, pero claro, muchas de estas cosas no están cubiertas, la parte médica puede extenderse y necesita reasignación de recursos adecuados para el sistema sanitario.

Es necesaria una nueva asignación de recursos, los pacientes necesitan un amplio soporte de diferentes especialidades que incluyen fisioterapia y asistencia personal, muchas de las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario actual

Cualquier adulto va a hablar de las problemáticas para tener una vida independiente, se necesitan apoyos económicos, los actuales niveles de dependencia son absolutamente irrisorios para lo que necesita un paciente si desea una vida independiente en su propio espacio. Se necesita una asistencia personal muchas horas que no se pueden financiar. Por tanto, es preciso que existan recursos específicos para la gente que tiene discapacidades tan severas como puede suponer la AME.

También necesitan espacios adaptados, cuántas veces escuchamos a pacientes de nuestra comunidad o de otras comunidades que no pueden realizar sus actividades cotidianas, como ir a la universidad, como ir a sus centros de trabajo, porque no hay espacios adaptados y se ponen barreras. Hay universidades que no disponen de medios para que los alumnos vayan a sus clases en sus sillas de ruedas, con todo el esfuerzo que esto supone. Esto es un resumen de lo que son sus necesidades y cómo gran parte no están cubiertas.

En cuanto a lo que suponen los profesionales, son un gran apoyo, disponemos de diferentes profesionales que se ocupan de nuestra patología. Por una parte, están los médicos, los asistentes personales, las personas que se dedican a la fisioterapia y todos ellos colaboran mucho a través de una red de especialistas que tenemos en FundAME que nos permite difundir conocimiento, investigar en común con los terapeutas y apoyar iniciativas que vayan en beneficio de los pacientes, de hecho en FundAME hemos recibido hace poco una mención, nuestra red de especialistas ha sido la mejor iniciativa, a juicio de Ciberer, por la colaboración entre investigadores y pacientes en este ámbito.

¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes accedan a las nuevas terapias? ¿Qué medidas se están tomando para mejorar el acceso a estos tratamientos?

RG: Afortunadamente podemos celebrar que acabamos de cumplir un hito, se acaba de aprobar el nuevo protocolo para dos de los tratamientos disponibles, los protocolos que celebramos junto al Ministerio por lo exitoso y lo que ha sido la colaboración entre asociaciones de pacientes, clínicos, comunidades autónomas y Ministerio y que permiten que los pacientes puedan estar accediendo, a partir de ahora, a alguno de los medicamentos disponibles.

Siguen quedando retos, principalmente podemos mencionar que el acceso a la terapia génica debería ser más amplio y luchamos por ello

Siguen quedando retos, principalmente podemos mencionar que el acceso a la terapia génica debería ser más amplio y luchamos por ello, sobre todo en cuanto a las edades que permite el protocolo de esta para los pacientes. Hemos perdido algunos pequeños que ya quedan fuera de los rangos de edad y nunca podrán acceder a esta terapia porque está muy restringida en términos de edad.

Muy importante es también la posibilidad de cambiar de tratamiento o iniciar un tratamiento hasta que lleguen a otro definitivo, actualmente el protocolo que hay en el Ministerio es muy rígido en cuanto a la posibilidad de que los pacientes entren en según qué tratamiento. Cuando tú recibes un diagnóstico estás obligado a elegir en cuál de los tres tratamientos posibles vas a entrar de una manera demasiado temprana. Las personas no están preparadas y, además, a lo mejor, pasados unos meses no es lo óptimo. Por tanto, a medio plazo queremos trabajar con el Ministerio y con diferentes actores implicados en este ámbito y probar también lo que son terapias combinadas para que nuestros pacientes puedan optar a diferentes terapias a lo largo del tiempo. Evidentemente esto es complejo y hoy en día no está suficientemente investigado, pero probablemente esto está entre nuestras prioridades.

También tenemos que hablar de lo que son los tiempos de aprobación de los medicamentos. Hay aprobaciones duplicadas en la EMA y en la Agencia Española del Medicamento, esto hace que se demore mucho los procesos de aprobación de los medicamentos desde que prueban su eficacia hasta que están disponibles para la población. Tenemos muchas cosas todavía por las que seguir peleando.

En relación con el cribado de esta patología ¿qué acciones están llevando a cabo para promover que se implemente el cribado de la AME a nivel nacional?

RG: Para nosotros, el cribado es fundamental porque, evidentemente, cambia la perspectiva de los pacientes que pueden acceder a terapias en un momento en el que, incluso, pueden se presintomáticos y, por lo tanto, el deterioro físico es prácticamente nulo, lo que tiene una importancia enorme.

Apoyamos todos los proyectos e iniciativas que hay. Llevamos muchos años apoyando diferentes proyectos piloto que hay en algunas comunidades autónomas. Hemos hablado, en algunos casos, con representantes públicos, de estas comunidades, quienes nos han ayudado a impulsar estos proyectos piloto. Siempre intentamos colaborar con los diferentes actores para que se implante a nivel nacional de una manera equitativa.

El cribado es fundamental porque cambia la perspectiva de los pacientes al permitir el acceso a terapias en un momento en el que todavía pueden se presintomáticos

Desde FundAME formamos parte del grupo de cribado neonatal de FEDER y también participamos en un grupo de trabajo llamado Newborn Screening Alliance, que está dentro de SMA Europe. En este grupo, también intentamos fortalecer las iniciativas que van sucediendo en los diferentes países de Europa, que están más avanzadas en unos lugares que en otros; probablemente, en España estamos algo retrasados en este aspecto. Nuestro objetivo es que el Newborn Screening se implante en todo el sistema sanitario lo más pronto posible para el beneficio de los futuros pacientes.

¿Cuáles son los objetivos y metas establecidos por FundAME para el año 2024?

RG: Este año hemos redefinido ligeramente nuestros objetivos, que, si bien son muy parecidos a los anteriores, se centran principalmente en tres grupos de acciones.

FundAME impulsa la investigación a través del desarrollo de proyectos propios y del apoyo a terceros, generando conocimiento y financiándolo tanto a nivel nacional como internacional. Cabe destacar la Convocatoria de Investigación de SMA Europe, en la que colaboramos con otras organizaciones de pacientes europeas para seleccionar y financiar los proyectos de investigación más relevantes. También haría énfasis en el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, una herramienta fundamental para entender mejor la enfermedad, su evolución y las variables que realmente mejoran la calidad de vida de los pacientes. La Agencia Europea del Medicamento (EMA seleccionó a RegístrAME como uno de los mejores registros de pacientes AME a nivel europeo, invitándonos a participar en un estudio internacional de gran impacto sobre la patología.

Todo esto nos permite centrarnos en el segundo pilar: garantizar el acceso óptimo a los tratamientos. Desde FundAME, colaboramos con todas las partes implicadas para asegurar que todas las personas con AME en España puedan acceder a los tratamientos más adecuados. Además, trabajamos para que España sea uno de los países seleccionados para la realización de ensayos clínicos de nuevos tratamientos.

Por último, tenemos un proyecto de apoyo a la comunidad. Acompañamos a los pacientes recién diagnosticados, intentamos intermediar para que lleguen a los lugares adecuados, les asesoramos, creamos espacios de comunidad y nos esforzamos por mantener una comunidad unida, informada y formada.

Todo ello nos permite ser vistos como un actor relevante por las administraciones, los clínicos y las empresas farmacéuticas, lo que nos ayuda a conseguir los mejores objetivos para la comunidad de pacientes. Para llevar a cabo todas estas actividades, es fundamental contar con una base de financiación sólida. Esta financiación proviene tanto de las cuotas de los socios como de las entidades con las que colaboramos.