José Manuel Martínez Sesmero – Towards Better Pharmaceutical Provision in EuropeWho Decides the Future?

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23 de enero de 2024

Horgan D, Spanic T, Apostolidis K, Curigliano G, Chorostowska-Wynimko J, Dauben HP, et al. Towards Better Pharmaceutical Provision in Europe-Who Decides the Future? Healthcare (Basel). 2022 Aug 22;10(8):1594. https://doi.org/10.3390/healthcare10081594

José Manuel Martínez Sesmero. Subdirector Médico del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza

Resumen

En los últimos años en la UE se han logrado diferentes avances significativos en el contexto de la salud humana. Se han desarrollado nuevos medicamentos, vacunas y tratamientos para abordar algunas de las principales causas de enfermedades, muchas de ellas potencialmente mortales. Está claro que la inversión en investigación, desarrollo e innovación (I+D+i) de medicamentos y tratamientos innovadores es esencial para avanzar en la prevención y el tratamiento de enfermedades.

De cara a los procesos legislativos, en torno al sector farmacéutico, que deberían comenzar a finales de 2022, las discusiones y el debate debieran centrarse en cómo Europa puede y debe promover mejor los enormes beneficios potenciales de la nueva perspectiva de la ciencia y tecnología. Para ello, hay que tener en cuenta los retos de la asistencia sanitaria europea, que quedaron detallados por diferentes panelistas en la mesa redonda organizada por la Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM).

Los resultados de las discusiones de los panelistas se han resumido y reorganizado en este documento bajo seis dimensiones:
1. Innovación
2. Necesidades médicas insatisfechas
3. Acceso
4. Seguridad en el suministro
5. Adaptación al progreso
6. Eficiencia

Algunas de las conclusiones que surgieron del panel son un llamamiento a una mejor solución holística y una correcta visión del futuro de la industria farmacéutica, así como de la salud en Europa, además de un esfuerzo colaborativo entre todas las partes interesadas, que ven la prestación farmacéutica como parte de un panorama más amplio de la atención sanitaria.

Comentario

Los autores han basado este documento en una revisión sistemática de la literatura con el objetivo de contextualizar los retos y oportunidades relacionados con la esperada revisión de la legislación del sector farmacéutico. La descripción metodológica es adecuada y concisa, y se ajusta al objetivo que se persigue. El panel de expertos consultados es variado y de alto nivel de cualificación, tanto técnica, como política, por lo que podemos afirmar que las conclusiones y recomendaciones que se reflejan en este artículo merecen una lectura detenida y reflexiva. Dentro de las principales sugerencias que se destilan del texto se encuentra la propuesta de conseguir un enfoque óptimo y más útil, fundamentado en reemplazar el actual pensamiento en silos por una visión basada en el consenso que pivota en el interés común, y en ir mejorando y adaptando constantemente los servicios y productos al conjunto de la Unión Europa, sabiendo y demostrando que la salud es riqueza, y viceversa.

Para poder conseguir este nuevo propósito los autores recomiendan centrarse en seis dimensiones: innovación, necesidades médicas insatisfechas, acceso, seguridad en el suministro, adaptación al progreso y eficiencia. A muy buen seguro todos los lectores de este comentario convendrán conmigo en afirmar que la propuesta que nos realizan es más que certera. Respecto a la dimensión de innovación se centran en las mejoras necesarias para hacer atractivo el entorno europeo a la inversión privada (incentivos regulatorios, evaluaciones ágiles, protección de datos y exclusividad de mercado), pero obvian que también sería deseable un capítulo de inversiones propias que fomenten la innovación abierta. En cuanto a las necesidades clínicas no cubiertas, la propuesta es un tanto difusa, si bien es cierto que recalcan la prioridad en conseguir un modelo organizativo centrado en definir y encontrar soluciones en salud para las personas. Al hilo del acceso, el diagnóstico de situación vuelve a poner el dedo en la llaga, ya que Europa es lenta en esta dimensión. De hecho, este es uno de los aspectos capitales a la hora de reformar los aspectos legislativos y, cómo no, evitando las tremendas desigualdades existen entre los países de la Unión Europea. El comentario resumido de la seguridad en el suministro converge en algo sabido y sufrido por todos los europeos, la dependencia de terceros países sufrida en la pandemia COVID; y no basta con mejorar la comunicación y coordinación, sino se hace necesario una política práctica y presupuestada que fomente la autonomía de producción de medicamentos y productos sanitarios esenciales. La adaptación al progreso es algo que todos entendemos como una premisa básica, pero este documento no explora adecuadamente las sinergias con otros sectores socioeconómicos y tecnológicos, y se centra exclusivamente en los últimos avances en oncología. Finalmente, bajo el paraguas de la eficiencia, es donde se enmarca el concepto de “digitalización” así como el de aceleración en el desarrollo de ensayos clínicos, obviando algo tan importante como una revisión y aplicación de las metodologías de evaluación de tecnologías sanitarias, a parte de la consabida disparidad en la aplicación del concepto “salud basada en valor”.

ROBERTO SALDAÑA NAVARRO – The role of stakeholder involvement in the evolving EU HTA process: Insights generated through the European Access Academy’s multi-stakeholder preconvention questionnaire

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newsRARE

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23 de enero de 2024

Van Haesendonck L, Ruof J, Desmet T, Van Dyck W, Simoens S, Huys I, et al. The role of stakeholder involvement in the evolving EU HTA process: Insights generated through the European Access Academy’s multi-stakeholder pre-convention questionnaire. J Mark Access Health Policy. 2023 Jun 4;11(1):2217543. https://doi.org/10.1080/20016689.2023.2217543

Roberto Saldaña Navarro. Director de Innovación y participación ciudadana en la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI)

Resumen

El artículo de Van Haesendonck analiza el papel de los principales actores en los procesos de evaluación de medicamentos a raíz de la nueva normativa europea sobre Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA, por sus siglas en inglés). Una normativa adoptada en diciembre de 2021 y que tiene como objetivo armonizar la HTA con evaluaciones conjuntas entre los organismos europeos, así como transparentar el proceso con la participación de terceros (como pueden ser pacientes y profesionales) y la creación de una red de apoyo al grupo Grupo de Coordinación.
En este contexto, el artículo analiza primero la participación actual y esperada de los diferentes grupos de interés en el proceso de HTA a partir de los datos recogidos de una encuesta lanzada para este propósito; luego las barreras que se están encontrando; y, por último, las prácticas eficientes que se han identificado y que pueden llevarse a cabo para desarrollar esta labor.
La encuesta la respondieron representantes de pacientes, clínicos, reguladores y desarrolladores de tecnologías sanitarias. En general, cada uno de los grupos calificó su propia participación de una manera más baja que la que otros opinaban que tenían, lo que sugiere un sentimiento de subparticipación. Por ejemplo, los representantes de pacientes se autoevaluaron con una puntuación media de 2,0, mientras que la valoración externa varió de 2,67 (por parte de los representantes de los cuerpos de HTA) a 3,0 (por pagadores y responsables de políticas). Por otro lado, los clínicos se autoevaluaron con una puntuación media de 2,5, con una valoración externa de 3,0 (por cuerpos de HTA), 4,20 (por pagadores) y 4,33 (por responsables de políticas). Mientras que, en el caso de los reguladores, la autoevaluación fue de 2,0, con una valoración externa de 2,86 (por cuerpos de HTA), 4,0 (por pagadores) y 4,33 (por responsables de políticas).

Existe una discrepancia significativa entre cómo los distintos agentes perciben su propia participación en el proceso de HTA y cómo son percibidos por los demás

El estudio concluye que es necesario un esfuerzo coordinado y una agenda de investigación específica para garantizar la participación efectiva de todos los implicados. Esto incluye establecer procesos y vías claras para garantizar que las aportaciones de pacientes, clínicos y desarrolladores de tecnologías sanitarias sean efectivamente utilizadas y no solo recogidas para cumplir con los requisitos reglamentarios. Aún es necesario que se continúe investigando de cara a optimizar la participación de todos los actores, definir sus roles y abordar los desafíos específicos que afrontan cada uno de ellos. Entre los desafíos se incluye la formación en HTA para que se pueda asegurar que los procedimientos, que son técnica y éticamente complejos, se basen en un amplio consenso social en los estados miembros la UE.

Tal como lo veo, este estudio ilustra la necesidad de mejorar la comunicación entre los grupos de interés y los responsables de la formulación de políticas en la UE

Comentario

El estudio de Van Haesendonck y colaboradores ofrece una visión general sobre el papel que juegan los diferentes actores clave en el proceso de HTA. Esta investigación es especialmente relevante dado que la HTA es decisiva en las decisiones sanitarias y en la asignación de los recursos en los sistemas sanitarios.

La encuesta realizada destaca un punto muy relevante: existe una discrepancia significativa entre cómo los distintos agentes perciben su propia participación en el proceso de HTA y cómo son percibidos por los demás. Esta brecha en la percepción podría tener implicaciones en la utilidad de la HTA si las partes que deben estar implicadas se sienten perjudicadas porque su participación se está limitando; lo que podría derivar, en mi opinión, en un desencanto con los resultados de la HTA si no reflejan completamente sus necesidades y preocupaciones. Por ello, el estudio resalta la importancia de la transparencia y la colaboración que se pretende llevar a cabo en la nueva normativa europea. Es importante que se logre una participación efectiva para que las decisiones integren esa variedad de puntos de vistas; lo que ayudaría sin duda a conseguir una posterior aceptación de las conclusiones. Si bien, aunque esto es lo deseable, los hallazgos sugieren que hay aún bastante trabajo por hacer si de verdad queremos conseguir que las partes se sientan incluidas.

Tal como lo veo, este estudio ilustra la necesidad de mejorar la comunicación entre los grupos de interés y los responsables de la formulación de políticas en la UE. Entre otras muchas medidas, se podrían realizar mejoras con instrucciones claras sobre las expectativas de las partes involucradas, formulación de consultas más precisas y proporcionar retroalimentación sobre lo que se ha tenido en cuenta, o no, junto con una justificación del motivo.

Es fundamental que la participación no se instrumentalice y que no se limite a una mera formalidad, sino que se traduzca en una influencia tangible en las decisiones de la HTA. Lo que requiere no solo una mayor transparencia en el proceso, sino también un compromiso activo para incorporar las contribuciones de todos los actores involucrados cuando estas cumplan los criterios que se esperan de ellas. Entendemos que la representación se debe basar en el diálogo, pero también en la evidencia. Debemos hacer un esfuerzo adicional por justificar que lo que compartimos refleje fielmente el sentir significativo de la población o subpoblaciones que representamos y a la que queremos proteger y beneficiar.

Finalmente, este estudio abre camino a otras investigaciones que podrían explorar más a fondo cómo mejorar la participación de terceros en los procesos de HTA. Sería interesante investigar mejor las expectativas reales de lo que espera cada uno de los grupos con respecto a los otros para ayudarnos a conocer cómo reducir la distancia entre ellos. De la misma manera, aún necesitamos estrategias específicas destinadas a aumentar la participación efectiva y conocer cómo estas estrategias podrían adaptarse a diferentes contextos nacionales dentro de la UE. Sin olvidarnos de lo importante que sería medir el impacto, a largo plazo, de la participación, en términos de calidad, de las aportaciones y la aceptabilidad de las conclusiones de la HTA.

En resumen, el artículo de Van Haesendonck y colaboradores es un importante recordatorio de que para lograr una HTA que sea verdaderamente representativa y justa, no solo necesitamos fomentar la participación sino comprobar su valor y el sentimiento de inclusión de las partes.

Rafael González de Caldas – Abordando la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) en niños: Diagnóstico, tratamiento y esperanza

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23 de enero de 2024

Rafael González de Caldas

Gastroenterólogo pediatra en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y miembro del programa de Trasplante hepático infantil de Andalucía

¿Qué es la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) y cuáles son sus principales características en los pacientes pediátricos?

RG: Se trata de un conjunto de enfermedades que caen dentro de la categoría de colestasis genéticas. Estas condiciones se caracterizan por un mal funcionamiento en los transportadores de ácidos biliares, los cuales son responsables de permitir el paso de los ácidos biliares desde las células hepáticas hacia los canalículos biliares. Estas enfermedades suelen manifestarse en la edad pediátrica, generalmente durante el período de lactancia o incluso en el período neonatal. La característica principal es la presencia de un patrón de colestasis, es decir, la aparición de signos y síntomas que indican obstrucción en la bilis o en las sustancias asociadas a la bilis en el organismo.

Los síntomas pueden variar ampliamente según el tipo de enfermedad, e incluyen desde la coloración amarillenta de la piel, conocida como ictericia, hasta la aparición de picazón, alteraciones en los resultados de análisis clínicos y problemas en la función hepática.

¿Cuáles son los desafíos en el diagnóstico temprano de esta afección y cómo pueden los padres y médicos identificar posibles señales de alerta?

RG: Uno de los desafíos fundamentales radica en el diagnóstico de esta enfermedad, especialmente en el proceso de diferenciación con otras causas de colestasis que también se manifiestan en el período neonatal o durante la lactancia en niños pequeños, y que requieren tratamientos muy diferentes. Por ejemplo, es esencial distinguir entre la atresia de las vías biliares extrahepáticas, una malformación congénita que requiere intervención quirúrgica, y otras formas de colestasis que pueden afectar a recién nacidos prematuros o a bebés que presentan cuadros graves en los primeros días de vida y que también pueden manifestar signos y síntomas de colestasis.

En este sentido, los padres suelen detectar fácilmente los síntomas, ya que suelen ser evidentes, como el cambio de color en la piel del niño o su irritabilidad debido al picor. Por otro lado, es crucial que los profesionales de la salud tengan en mente estas enfermedades, ya que «los ojos no ven lo que la mente no sabe», para poder identificarlas cuando se presenten estos síntomas de los que estamos hablando. Dado que estas enfermedades son menos comunes que las causas más habituales de colestasis en niños pequeños, su consideración es esencial.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento disponibles actualmente para los pacientes con PFIC? ¿Existen terapias específicas o avances recientes en la investigación que ofrezcan esperanzas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes?

RG: La terapia principal se enfoca en el control de los síntomas. Utilizamos medicamentos que facilitan la excreción de bilis, como el ácido fólico. Además, implementamos tratamientos destinados a aliviar el picor, un síntoma significativo en estas enfermedades, como el fenobarbital u otros fármacos similares. También nos esforzamos por garantizar un adecuado apoyo nutricional a estos pacientes, dado que su colestasis afecta negativamente la digestión de grasas y proteínas.

Tradicionalmente, hemos empleado técnicas quirúrgicas, como la derivación biliar externa, que consiste en crear una vía artificial para favorecer la eliminación de ácidos biliares tóxicos que el hígado no puede eliminar eficazmente. En situaciones más críticas, cuando la función hepática empeora, se considera un trasplante hepático como opción.

Recientemente, han surgido terapias innovadoras, como los medicamentos conocidos como IBAT (ileal bile acid transporter), que buscan bloquear la reabsorción de ácidos biliares a nivel intestinal. Esto permitiría una mejor eliminación de estos compuestos de la sangre y, en consecuencia, una mejora en los síntomas de la enfermedad. También se están desarrollando otros medicamentos para aliviar el picor. Estas terapias novedosas ya están en uso y estamos comenzando a implementarlas en el tratamiento de la enfermedad.

Como experto en gastroenterología pediátrica, ¿cuáles son sus recomendaciones para los padres que tienen hijos diagnosticados con PFIC y cómo pueden colaborar de manera efectiva con los equipos médicos en el manejo de esta enfermedad?

RG: En estos casos, mi recomendación para los padres de los pacientes es que confíen en el equipo médico. Por supuesto, está bien informarse, pero en la actualidad, con la gran cantidad de información disponible, es común encontrarse con una sobrecarga de datos y desinformación. Por lo tanto, es fundamental depositar confianza en el equipo médico. Cualquier duda que puedan tener, es importante que la expresen y la discutan con nosotros. Continuar con el tratamiento es esencial. En este sentido, me complace decir que la mayoría de las familias son ejemplares en cuanto a su compromiso con el tratamiento.

Cuando llega el momento de tomar decisiones difíciles, quiero que sepan que el equipo médico siempre estará ahí para buscar la mejor opción en cada circunstancia para el bienestar de su hijo. Pueden contar con la tranquilidad de que estamos a su lado.

La mayoría de las familias son ejemplares en cuanto a su compromiso con el tratamiento

¿Cuál es su opinión sobre las políticas de salud pública y el apoyo gubernamental actualmente disponibles para las familias que enfrentan estas condiciones?

RG: Dado que estas enfermedades son poco frecuentes, lo que a menudo resulta en un déficit en la financiación, es importante destacar que, en nuestro país, contamos con uno de los sistemas de donación de órganos y trasplantes de alta calidad a nivel mundial. Esto significa que nuestros pacientes tienen un acceso rápido y sencillo a la posibilidad de un trasplante en caso de ser necesario. Nuestros equipos de cirujanos están excepcionalmente preparados gracias a su amplia experiencia en este campo.

En cuanto a la investigación, es innegable que el financiamiento es un tema crítico. En este sentido, creo que el ministerio debe esforzarse por colaborar en la medida de lo posible con los profesionales de la salud y, en ocasiones, con la industria, que a menudo financia estos tratamientos. Así, se permitiría que los avances farmacéuticos y terapéuticos se difundan rápidamente para beneficio de los pacientes. Esto implica no solo la transferencia de conocimientos a los profesionales de la salud que los utilizarán, sino también la provisión de los recursos necesarios para llevar a cabo estas terapias de manera efectiva.

Pulso de la situación

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newsRARE

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23 de enero de 2024

Consejo de redacción de newsRARE

A partir de ahora, en el último número de newsRARE del año incorporaremos un barómetro de pulso de la situación actual, que replicaremos anualmente para analizar su evolución en el tiempo. El objetivo de este barómetro anual es evaluar la opinión de los distintos agentes encuestados sobre ciertos aspectos generales relacionados con las enfermedades raras (EERR). Este año, el cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 2 hasta el 20 de noviembre de 2023.

En total, se recopilaron 96 respuestas, de las cuales el 55 % (n = 53) correspondía a pacientes o representantes de asociaciones de pacientes; el 13 % (n = 12) a profesionales de la gestión, administración pública y farmacia hospitalaria; el 10 % (n = 10) a personal clínico y de enfermería; el 6 % (n = 6) a representantes de la industria farmacéutica; el 3 % (n = 3) a académicos y consultores y el 13 % (n = 12) a otros ámbitos.

El referido barómetro anual abordó tres aspectos fundamentales. En primer lugar, se centró en la situación actual en diversos ámbitos asociados a las EERR en España, tales como la prevención, el diagnóstico, la investigación, el apoyo a las familias, el conocimiento epidemiológico, la financiación y el acceso, la equidad y la concienciación social, entre otros. En segundo lugar, procuró captar la percepción relativa a la evolución de las acciones implementadas en los últimos 12 meses en España, destinadas a mejorar la salud y calidad de vida de las personas afectadas por EERR y sus familias. Finalmente, con miras al futuro, se buscó conocer la proyección esperada de estas acciones en los próximos meses, según la opinión de los participantes encuestados.

Situación actual en ámbitos diversos

Al preguntar a los participantes sobre su actual percepción acerca de diversos aspectos relacionados con las EERR, la mayoría de ellos evaluó la situación como regular o mala (entre el 73 % y el 88 %), con la excepción de la participación ciudadana y el asociacionismo, que recibió calificaciones positivas (buena o muy buena) del 39 % de los encuestados. Los cinco aspectos que destacan como áreas que necesitan mayor atención y mejoras son: equidad en el acceso a tratamientos (considerada mala o muy mala por el 59 % y regular por el 23 %), abordaje integral y coordinado (57 %; 28 %), financiación para EERR y MMHH (56 %; 33 %), prevención (55 %; 31 %) e investigación (51 %; 29 %) (Figura 1).

Desde la perspectiva de los clínicos y el personal de enfermería, las principales áreas de mejora son el apoyo a las familias (60 %; 10 %) y la equidad en el acceso asistencial (50 %; 30 %), mientras que para los pacientes la financiación (75 %; 19 %) y el enfoque integral (71 %; 23 %) serían las cuestiones que necesitan una mayor atención. En la industria farmacéutica, las áreas prioritarias de atención y mejora son la equidad en el acceso al tratamiento (83 %; 0 %) y el enfoque integral y coordinado (67 %; 17 %).

Acciones en los últimos 12 meses para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con EERR

En la segunda parte del barómetro, se consultó a los encuestados acerca de su percepción sobre la evolución de las acciones implementadas en los últimos 12 meses en España para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con EERR y sus familias. Un 63,5 % las evaluó como poco (50,0 %) o nada satisfactorias (13,5 %). Los pacientes (75,5 %) y los clínicos/enfermería (70,0 %) fueron los más críticos con respecto al impacto de las acciones pasadas, mientras que solo un tercio (33,3 %) de los miembros en los grupos de gestores y farmacéuticos hospitalarios y de academia y consultoría las consideraron poco o nada satisfactorias. La mitad de los participantes de la industria farmacéutica y del grupo «otros» consideraron dichas acciones como poco o nada satisfactorias (Figura 2).

Acciones futuras para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con EERR

En el último bloque, se preguntó a los participantes sobre como creían que evolucionarían las acciones para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con EERR en los próximos 12 meses. El 56,3% opinó que las acciones permanecerán en la misma línea que en los últimos meses, mientras que un tercio de los encuestados (33,3 %) consideró que mejorarán en comparación con las acciones pasadas. Destaca también que el 10,4% de los encuestados previó una peor situación en comparación con los últimos 12 meses. Los únicos grupos que consideraron que la situación empeorará en los próximos 12 meses fueron el de clínico/enfermería (20 %), el de otros perfiles (16,7 %) y el de pacientes (11,3 %) (Figura 3).

Mensajes clave

La mayoría de los participantes evaluó la actual situación de las EERR de forma negativa (entre el 73 % y el 88 % la calificó como mala o regular), destacando como áreas críticas que requieren mayor atención y mejora, la equidad en el acceso a tratamientos, el abordaje integral y coordinado, la financiación, la prevención y la investigación, mientras que la participación ciudadana y el asociacionismo fueron la excepción, obteniendo una calificación positiva del 39 % de los encuestados.
En la evaluación de las acciones implementadas en los últimos 12 meses en España para mejorar la salud de personas con EERR y sus familias, el 63,5 % las calificó como poco o nada satisfactorias.
Al preguntar sobre el futuro de las acciones para mejorar la salud en personas con EERR en los próximos 12 meses, el 56,3 % espera que se mantengan en la misma línea, el 33,3 % prevé mejoras y el 10,4 % anticipa un posible empeoramiento.

Desentrañando el presente: Un recorrido por las políticas y normativas de enfermedades raras desde 2021

Por

newsRARE

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23 de enero de 2024

Fernando Abdalla, Javier Villaseca y Néboa Zozaya

Departamento de Health Affairs & Policy Research, Vivactis Weber

En el número de newsRARE de junio de 2021, se llevó a cabo un análisis de las políticas implementadas en las últimas décadas con el propósito de fomentar el desarrollo y facilitar el acceso a los Medicamentos Huérfanos (MMHH) en España¹. Se llegó a la conclusión de que, si bien se habían logrado avances significativos en el ámbito de las políticas de promoción de enfermedades raras (EERR), persistían necesidades considerables que no habían sido atendidas adecuadamente. La resolución de estas demandas adquiría particular urgencia en un contexto marcado por la pandemia, la globalización y la digitalización, siendo imperativo abordar la actualización de las políticas vigentes de manera prioritaria.
Desde entonces, el panorama ha experimentado transformaciones significativas. Las restricciones que afectaron al ámbito sanitario y tuvieron repercusiones en diversos sectores ya no representan un obstáculo insuperable, sino más bien una oportunidad de aprendizaje para la comunidad en su conjunto. Se han implementado avances en la reforma de la legislación farmacéutica, así como en el ámbito de la inteligencia artificial (IA), entre otros. En el ámbito político, se han desarrollado nuevos planes regionales, movimientos de apoyo político y concienciación en relación con las EERR, dirigidos no solo a los afectados, sino también a sus familiares, cuidadores y profesionales de la salud.
El propósito de este artículo consiste en proporcionar una descripción general de los avances (o retrocesos) más destacados en el ámbito político y normativo de las EERR, desde la edición de junio de 2021 de nuestra revista. La estructura del artículo se organiza en dos secciones fundamentales. En la primera sección, se abordan las evoluciones a nivel europeo, estas engloban cambios propuestos por la Comisión Europea (CE) en la legislación farmacéutica, modificaciones en la normativa relacionada con la IA, la obligatoriedad de evaluación clínica conjunta de MMHH a partir de finales de esta década y algunos aspectos vinculados a procesos regulatorios en otros países del entorno europeo. La segunda sección se enfoca en los recientes cambios ocurridos en España, como el lanzamiento de nuevas estrategias regionales en EERR, el impulso hacia la humanización de la sanidad, los cambios vinculados a los informes de posicionamiento terapéutico (IPT) y el intento de abordar este vacío normativo mediante el establecimiento de un nuevo Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias.

PERSPECTIVAS EUROPEAS: UN GIRO EN LAS POLÍTICAS Y MARCOS NORMATIVOS DE EERR DESDE 2021

En los últimos años, se ha evidenciado una evolución en la red normativa que supervisa la legislación farmacéutica en Europa, orientada a abordar las necesidades médicas no cubiertas, destacando particularmente la atención dispensada a las EERR y a las enfermedades pediátricas. Este proceso se entrelaza con la iniciativa de evaluación clínica conjunta de tecnologías sanitarias, centrando su enfoque de manera especial en MMHH, vacunas y terapias avanzadas. Como telón de fondo, emerge la propuesta de la Ley de Inteligencia Artificial, un elemento crucial que redefine las pautas regulatorias en este ámbito específico.

Reformulando la legislación farmacéutica

La normativa farmacéutica de la UE abarca disposiciones tanto generales como específicas. Dentro de esta última categoría, se encuentra la legislación relativa a los MMHH, cuya instauración data del año 2000 con la promulgación del Reglamento N.º 141/2000 por parte del Parlamento Europeo y el Consejo. Este marco normativo delinea las características de las EERR en la UE y establece incentivos para el desarrollo de medicamentos destinados a abordar dichas patologías². La obtención de la autorización centralizada de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) es requisito para los MMHH, mientras que otros medicamentos no huérfanos destinados a EERR pueden buscar la autorización a través de diversos procedimientos^3,4.

En el proceso de obtención de la autorización de comercialización como MMHH, es imperativo que los fármacos sean designados como tales por la CE⁵. Los criterios para dicha designación abarcan aspectos como la prevalencia de la enfermedad, su gravedad, las necesidades no cubiertas, el retorno económico y el beneficio potencial. El propósito subyacente en la regulación fue fomentar la investigación en el ámbito de los MMHH, asegurando la disponibilidad y accesibilidad de tratamientos equivalentes. A tal fin, se otorgaban beneficios, tales como financiación para la investigación y desarrollo, exclusividad de mercado y tarifas reducidas⁶.

Según un informe de la CE publicado en 2020, esta regulación ha tenido un impacto positivo evidente en términos de designaciones, aprobaciones, así como en aspectos relacionados con la investigación y la creación de empresas, entre otros⁷. Por otro lado, se identificaron las siguientes deficiencias en la legislación sobre medicamentos para EERR y pediátricos⁸:

Las necesidades médicas de los pacientes con EERR y de los niños no se satisfacen de forma suficiente.
La asequibilidad de los medicamentos constituye un desafío cada vez mayor para los sistemas sanitarios.
Los pacientes tienen un acceso desigual a los medicamentos en la UE.
El sistema regulador no tiene suficientemente en cuenta la innovación y, en algunos casos, crea una carga administrativa innecesaria.

Con el transcurso del tiempo, la CE emprendió la revisión de las políticas farmacéuticas, culminando en la formulación de la nueva Estrategia Farmacéutica Europea, la cual fue adoptada en 2020. Este documento tuvo como objetivo primordial establecer una regulación prospectiva que respaldara la investigación y las tecnologías dirigidas a satisfacer las necesidades terapéuticas de los pacientes⁹. Específicamente, se ha desencadenado un proceso reflexivo, a partir de esta estrategia, centrado en la adaptación del sistema de incentivos establecido por el marco normativo de productos farmacéuticos de la UE. El propósito era estimular la innovación en áreas donde persisten necesidades médicas no atendidas, como en las EERR^{10^.}

Esta reflexión ha llevado a la formulación de una propuesta, en abril de 2023, destinada a la revisión de la legislación farmacéutica europea. Dicha propuesta contempla la derogación del Reglamento N.º 141/2000, con la consolidación de los reglamentos vigentes relacionados con los MMHH y los medicamentos pediátricos. Este enfoque busca promover una mayor coherencia y simplificación en la normativa correspondiente⁸.

Según este documento, los medicamentos destinados a tratar EERR y a niños permanecerán sujetos a las mismas disposiciones que rigen para cualquier otro fármaco en términos de calidad, seguridad y eficacia. Esto incluye aspectos como los procedimientos para la autorización de comercialización, la farmacovigilancia y los estándares de calidad. No obstante, se mantendrán requisitos específicos para estos tipos de medicamentos con el propósito de respaldar su desarrollo. Esto se justifica por la constatación de que las fuerzas del mercado, por sí solas, no han demostrado ser suficientes para estimular procesos adecuados de investigación y desarrollo de medicamentos destinados a niños y pacientes afectados por EERR^{8^.}

Todas las partes involucradas en el proceso de elaboración de la propuesta^I destacaron la necesidad de ofrecer un mayor respaldo a los medicamentos que atienden las necesidades médicas no cubiertas de los pacientes, tanto en el caso de las EERR como en el de los medicamentos pediátricos^{8^.}

Como resultado clave, se propone una variación en la duración del período de exclusividad en el mercado para los MMHH, estableciendo plazos de diez, nueve y cinco años, según la categoría del MMHH en cuestión, ya sea destinado a abordar una gran necesidad médica no cubierta, que involucre nuevas sustancias activas o que tenga aplicaciones de uso bien establecido. Se contempla la posibilidad de otorgar una prórroga adicional de un año para la exclusividad en el mercado, basándose en la accesibilidad de los pacientes en todos los Estados miembros pertinentes^{8^.} Además, podrían tener una exclusividad de mercado de hasta 2 años más si desarrollan nuevas indicaciones terapéuticas para un MMHH ya autorizado. En suma, la exclusividad de mercado de los MMHH podría llegar a 13 años11 (frente a los 10 de la actual legislación [12 si es para MMHH pediátricos]^{2^{) (Figura 1).}}

Respecto a la revisión de la legislación concerniente a medicamentos pediátricos y aquellos destinados a EERR, se llevaron a cabo actividades de consulta específicas en el marco del procedimiento de evaluación de impacto. En el período comprendido entre el 7 de mayo y el 30 de julio de 2021, se efectuó una consulta pública. Se llevaron a cabo encuestas específicas, incluida una sobre costes dirigida tanto a empresas farmacéuticas como a autoridades públicas, entre el 21 de junio y el 30 de julio de 2021, con la aceptación de respuestas tardías hasta finales de septiembre de 2021 debido al receso estival. A finales de junio de 2021, se implementó un programa de entrevistas con todas las partes interesadas relevantes, como autoridades públicas, la industria farmacéutica (incluyendo las pymes), el ámbito académico, representantes de la sociedad civil y proveedores de servicios de salud. Asimismo, grupos de debate se congregaron el 23 de febrero de 2022 para abordar algunas de las cuestiones fundamentales relacionadas con la reforma.

Hacia una evaluación armonizada

Otro aspecto relevante es el Reglamento (UE) 2021/2282 sobre evaluación de tecnologías sanitarias, aprobado por la CE a finales de 2021. Este Reglamento tiene como finalidad asegurar el correcto funcionamiento del mercado en lo que respecta a medicamentos, productos sanitarios y productos sanitarios para diagnóstico in vitro¹². Este documento establece un marco para respaldar la colaboración entre los Estados miembros y las medidas necesarias para llevar a cabo la evaluación clínica conjunta (JCA, por sus siglas en inglés) de las tecnologías sanitarias a nivel europeo.

Hasta 2021, las políticas implementadas lograron avances notables en el ámbito de las EERR; sin embargo, no abordaron de manera adecuada las necesidades no cubiertas de los pacientes y sus familias

A pesar de que el Reglamento entró en vigor en 2021, su aplicación efectiva no se iniciará hasta 2025. Según establece dicho Reglamento, las evaluaciones clínicas conjuntas comenzarán siendo obligatorias dicho año para los medicamentos oncológicos que contengan nuevos principios activos y las terapias avanzadas, como la terapia génica, la terapia celular y productos de ingeniería de tejidos. Posteriormente, en enero de 2028, se extenderá a los MMHH, y a partir de 2030 serán obligatorias para todos los medicamentos (Figura 2)¹³.

Un Grupo de Coordinación desempeñará un papel fundamental en la realización de las evaluaciones clínicas conjuntas de medicamentos, buscando sustituir las evaluaciones paralelas de datos clínicos realizadas por diversos organismos de evaluación nacionales con una evaluación armonizada única. Cabe destacar que estas evaluaciones conjuntas no tendrán carácter vinculante, por lo que las conclusiones relativas a la eficacia y seguridad de los medicamentos, emitidas por cada país miembro, permanecerán independientes de los resultados obtenidos mediante el proceso de JCA. Asimismo, es importante señalar que las conclusiones derivadas de las JCA no influirán en las decisiones nacionales respecto a la fijación de precio y el reembolso de los medicamentos^{12,14^.}

En un enfoque específico, el Grupo de Coordinación considerará las particularidades inherentes a la tecnología sanitaria sujeta a evaluación, con un enfoque especial en los MMHH, las vacunas y las terapias avanzadas¹². Con el objetivo de asegurar la inclusividad y transparencia en este proceso colaborativo, el Grupo de Coordinación llevará a cabo consultas con una amplia gama de partes interesadas, que incluyen organizaciones de pacientes, profesionales de la salud, sociedades clínicas y académicas, desarrolladores de tecnologías sanitarias, consumidores y otras organizaciones no gubernamentales de salud. Se establecerá una red de partes interesadas para facilitar el diálogo continuo con el Grupo de Coordinación, y expertos externos con conocimientos especializados relevantes contribuirán al proceso¹².

De 2021 a 2023, a nivel europeo, se ha producido un cambio en las políticas relacionadas con las EERR, marcado por la propuesta de nueva legislación farmacéutica, evaluación clínica conjunta y la introducción de una nueva Ley de Inteligencia Artificial, entre otras iniciativas

El proceso de evaluación conjunta puede desglosarse en cuatro fases distintas¹⁵:

Fase de alcance: comprende el desarrollo y la validación del esquema PICO (población de pacientes, intervención, comparador o comparadores y variables de resultados).
Fase de desarrollo del expediente JCA: implica la compilación y desarrollo del expediente necesario para llevar a cabo la evaluación conjunta.
Fase de asignación de expediente JCA: se refiere al proceso de asignar expedientes específicos a las evaluaciones conjuntas, considerando la naturaleza de la tecnología sanitaria en cuestión.
Publicación del informe final de la JCA: concluye el proceso con la divulgación del informe final resultante de la evaluación conjunta.

Normativa pionera: la Ley de Inteligencia Artificial

El pasado 8 de diciembre de 2023, la UE ha llegado a un acuerdo histórico sobre una ley integral para regular el desarrollo y uso de la IA en la UE. La legislación, conocida como la Ley de Inteligencia Artificial, aún debe ser votada por el Parlamento Europeo. Se espera que esta votación se realice a principios de 2024, con una fecha de entrada en vigor dos años después de su aprobación¹⁶.

Aunque esta ley puede estar sujeta a modificaciones adicionales durante su finalización, cuando se apruebe, será la primera ley integral en el mundo que regula la IA. Adopta lo que algunos consideran un enfoque de «evaluación basada en riesgos» para regular la IA: a mayor riesgo de una herramienta, más estrictas serán las reglas que la rigen. Pese a que no sea específica para el sector sanitario, seguramente lo impactará^17,18.

Bajo la propuesta de la Ley, los sistemas de IA que presenten riesgos limitados estarían sujetos a obligaciones de transparencia mínimas, como divulgar que el contenido es generado por IA. Por su parte, los sistemas de IA de alto riesgo serían permitidos, pero estarían sujetos a requisitos, incluida una «evaluación del impacto en los derechos fundamentales» antes de desplegar la herramienta en el mercado de la UE. Los sistemas de IA de alto riesgo incluyen aplicaciones relacionadas con transporte, educación, empleo y bienestar. Finalmente, los sistemas de IA considerados como un riesgo inaceptable serían prohibidos en la UE. Estos sistemas incluyen aquellos utilizados para la manipulación cognitivo-conductual y el reconocimiento emocional en el lugar de trabajo. Las violaciones de la Ley de Inteligencia Artificial podrían acarrear sanciones severas para las organizaciones, con multas que alcanzarían hasta el 7 % de las ventas globales^17,18.

Desarrollos normativos en países europeos: el caso francés

En 2021, Francia transformó su sistema de Autorización Temporal de Utilización (ATU) mediante un nuevo modelo de acceso anticipado. Este cambio buscó simplificar y armonizar los procesos, asegurar acceso inmediato a pacientes y garantizar la sostenibilidad financiera del sistema. La reforma introdujo dos mecanismos para medicamentos sujetos a autorización¹⁹:

«Acceso temprano» para fármacos innovadores dirigidos a necesidades terapéuticas no cubiertas, con compromiso de autorización comercial o solicitud de reembolso.
«Acceso compasivo» para medicamentos no necesariamente innovadores, sin intención inicial de autorización comercial, pero efectivos en necesidades terapéuticas no satisfechas.

El «Acceso temprano» se aplica principalmente a medicamentos innovadores, requiriendo solicitudes a la Alta Autoridad Sanitaria (Haute Autorité de Santé o HAS), que emite decisión en 3 meses. El fabricante debe garantizar disponibilidad dos meses después de la autorización. La ventaja radica en la estandarización del proceso de recolección de datos clínicos, agilizando la evaluación y posiblemente acelerando el reembolso¹⁹.

Una novedad es la presunción de innovación frente a comparadores, permitiendo al laboratorio fijar precios libremente. Si el precio final negociado es inferior al del acceso temprano, el fabricante debe reembolsar la diferencia¹⁹.

Para el «Acceso compasivo», se requiere la ausencia de investigación clínica comercial, es decir, que ningún laboratorio farmacéutico esté llevando a cabo ninguna investigación clínica con fines comerciales. El laboratorio sigue un protocolo clínico, y el precio y reembolso dependen de si el producto se reembolsa en otra indicación. Si es así, el precio se mantiene; de lo contrario, el laboratorio fija el precio libremente¹⁹.

Un llamado de la comunidad global de EERR a los Estados Miembro de la ONU

El pasado 21 de septiembre de 2023, los Estados Miembros se han congregado en la Sede de las Naciones Unidas para acelerar la consecución de la Cobertura Sanitaria Universal para 2030. Paralelamente, la Asociación Internacional de Enfermedades Raras (Rare Diseases International), la Asociación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Ågrenska^II organizaron un evento titulado «Un plan para no dejar a nadie atrás». Este evento subrayó la necesidad de incluir a los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con EERR en la cobertura sanitaria universal. La participación de líderes internacionales y la insistencia en acciones concretas a nivel global, europeo y nacional reflejan el creciente compromiso político para abordar las complejas necesidades de la comunidad de EERR²⁰.
El llamado a la acción incluyó la movilización de esfuerzos para establecer un marco global mediante la adopción de una Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre EERR. La urgencia se destaca al abordar los desafíos como el diagnóstico tardío, la falta de acceso a servicios esenciales y los costos elevados de tratamientos. España, con su liderazgo previo en la aprobación de la Resolución de la ONU sobre EERR en 2021, está en el centro de estos esfuerzos, respaldando la actualización de estrategias nacionales y europeas para mejorar la realidad de las personas con EERR²⁰.

TRANSFORMACIONES EEN ESPAÑA: AVANCES Y TENDENCIAS POLÍTICO-NORMATIVAS EN EERR DESPUÉS DE 2021

La dinámica evolutiva de las normativas centradas en las EERR en España pone de manifiesto una convergencia entre las CCAA en lo que respecta a las estrategias regionales y los aspectos vinculados a la humanización del ámbito sanitario. Sin embargo, este período también se ha visto caracterizado por desafíos legales respecto al proceso de evaluación de tecnologías sanitarias, dando lugar a la necesidad de abordar lagunas normativas. En este contexto, la armonización de los objetivos políticos y legales emerge como una tarea ineludible, cuya finalidad radica en asegurar una evolución coherente de dichas políticas.

Convergencia de las Estrategias Regionales (2021-2023)

En la edición de junio de 2021 de newsRARE, se destacó que en España se había establecido un marco estratégico para las EERR a través de la Estrategia Nacional en EERR del SNS, publicada en 2009 y actualizada en 2014. Este marco abarcaba siete áreas y directrices con información sobre las EERR, prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación21. En ese momento, 5 CCAA (Andalucía, Madrid, Extremadura, Navarra y Murcia) ya habían aprobado planes específicos para EERR, mientras que otras 4 (Cataluña, País Vasco, Comunidad Valenciana y Castilla la Mancha) habían incorporado medidas específicas para EERR en sus planes de salud²².

Desde 2021, 3 CCAA (Galicia²³, Canarias²⁴ y Castilla y León²⁵) han lanzado sus propios planes para EERR. Madrid26 y Andalucía²⁷ anunciaron que actualizarán sus planes en 2023. Sin embargo, hasta la redacción de este artículo, dichas actualizaciones aún no se habían publicado.

Las estrategias delineadas por Galicia, Canarias y Castilla y León en España revelan una notoria convergencia en su abordaje hacia las EERR. En primer lugar, todas las regiones reconocen la necesidad de desarrollar sistemas de información y registros específicos para las EERR, con el propósito de normalizar y registrar datos epidemiológicos, proporcionando así una base sólida para la comprensión de la incidencia y prevalencia de estas enfermedades. La convergencia se manifiesta en la prioridad asignada a la prevención primaria y secundaria, donde las 3 CCAA comparten el objetivo de evitar la transmisión hereditaria, garantizar pruebas de cribado neonatal y reducir los tiempos de diagnóstico^23-25.

En el ámbito de la organización de la atención sanitaria, las estrategias convergen en la definición de nuevos modelos asistenciales que aborden la fragmentación del conocimiento y las dificultades para identificar sospechas iniciales de patologías raras. Asimismo, todas coinciden en la mejora del acceso a tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, abarcando MMHH, terapias avanzadas, y productos sanitarios. La coordinación sociosanitaria y la participación ciudadana son objetivos comunes, buscando optimizar la autonomía de los pacientes y facilitar su reinserción social (Figura 4)^23-25.

La evolución de la humanización en la asistencia sanitaria en España (2021-2023)

El impulso hacia la humanización de la asistencia sanitaria ha experimentado un notable crecimiento a lo largo de las últimas décadas. Hasta el año 2020, 8 CCAA contaban con planes específicos destinados a la humanización de la atención sanitaria (Valencia en 2001; Asturias en 2004; Baleares en 2004; Extremadura en 2007; Madrid en 2016; Castilla-La Mancha en 2017; Navarra en 2017 y Galicia en 2019)²⁸.

En el periodo comprendido entre 2021 y 2023, 2 CCAA adicionales (Andalucía y Castilla y León) han presentado nuevos planes de humanización, mientras que otras 4 CCAA han llevado a cabo actualizaciones de sus planes preexistentes (Asturias en 2021; Baleares y Madrid en 2022; y Castilla-La Mancha en 2023). Este fenómeno evidencia una tendencia sostenida hacia el fortalecimiento de iniciativas orientadas a mejorar la calidad y la orientación humanística de la atención sanitaria en el ámbito regional²⁸.

Entre las líneas estratégicas definidas y actualizadas por las CCAA (2021-2023) para impulsar la humanización en el ámbito de la salud, se pueden identificar elementos clave que reflejan su compromiso con la mejora continua y la calidad en la atención sanitaria. A continuación, se presenta un resumen de estas líneas de actuación:

Generar una cultura de humanización: promover una cultura organizacional que impregne toda la atención sanitaria con un enfoque humano y centrado en el paciente.
Infraestructuras y recursos humanos: mejorar las infraestructuras, espacios y recursos tecnológicos para garantizar el respeto por la dignidad del paciente y apoyar la labor del personal sanitario.
Atención personalizada e integral: potenciar una atención de calidad y personalizada que abarque todas las dimensiones de la persona, proporcionando resultados tangibles para el paciente.
Relación centrada en el paciente: centrar la atención sanitaria en la escucha activa, comunicación efectiva, decisiones compartidas y corresponsabilidad entre el paciente y el sistema de salud.
Escucha activa y comunicación: fomentar la escucha activa, el trato proactivo y la comunicación efectiva como elementos fundamentales en la interacción entre profesionales de la salud y pacientes.
Apoyo a la búsqueda de la excelencia profesional: brindar apoyo al profesional de la salud en la búsqueda de la excelencia en su desempeño, reconociendo su papel crucial en la humanización.
Participación social activa: involucrar activamente a la sociedad en el proceso de atención sanitaria, reconociendo la importancia de la participación ciudadana.
Calidez, confort y accesibilidad: priorizar la calidez en el entorno asistencial, garantizando el confort del paciente y mejorando la accesibilidad a los servicios de salud.
Equidad en el acceso y tránsito: garantizar la equidad en el acceso al sistema sanitario y facilitar el tránsito de las personas por el sistema, priorizando la autonomía del paciente.
Información efectiva: proporcionar información efectiva para fortalecer la relación paciente-sistema de salud.
Sostenibilidad del sistema sanitario: abogar por la sostenibilidad del sistema sanitario, reconociendo la importancia de un cambio de modelo organizativo y la esencial contribución de los profesionales de la salud.

Anulación del Plan de Consolidación de Informes de Posicionamiento Terapéutico: un revés legal en la evaluación de medicamentos en España

En la edición de junio de 2021 de la publicación newsRARE, se hizo mención a la puesta en marcha en 2013 de los IPT, con el propósito de paliar las disparidades en el acceso a tratamientos entre diversas regiones, mediante el fomento de una mayor coordinación y colaboración. Se subrayó que en noviembre de 2020, el Ministerio de Sanidad presentó un plan de consolidación de los IPT35, dirigido a mejorar el proceso de evaluación mediante ajustes en la gobernanza (evaluación en red REvalMed; nodos de evaluación, uno de ellos en EERR no oncológicas) y en las herramientas empleadas en la elaboración de los mencionados informes (matriz de priorización; incorporación de la evaluación económica en los informes; cuadro de mando para el control y seguimiento)¹.

Sin embargo, el plan de consolidación de los IPT fue impugnado por Farmaindustria ante los tribunales. En junio de 2023, la Audiencia Nacional anuló dicho plan34, al considerar que contravenía la legislación, al atribuir competencias a órganos diferentes de los designados por la ley. La sentencia señaló que el plan era una disposición de carácter general, no una instrucción interna, ya que desarrollaba la legislación existente, se dirigía a organismos independientes y tenía la intención de modificar el marco normativo. La Audiencia Nacional sostuvo que el plan infringía la ley al exigir un contenido económico para los IPT, en contradicción con la disposición que especificaba un contenido exclusivamente científico^34,36.

A nivel español, la evolución normativa entre 2021 y 2023 reveló una convergencia en
estrategias regionales y en la humanización de la atención sanitaria. Sin embargo, surgieron desafíos legales en la evaluación tecnologías sanitarias, generando la necesidad de abordar lagunas normativas

El Ministerio de Sanidad optó por no recurrir la sentencia de la Audiencia Nacional. La ausencia de recurso llevó a la firmeza de la sentencia, lo que fortaleció la competencia de la Agencia Española de Medicamentos (AEMPS) en la evaluación de medicamentos. Según el Ministerio de Sanidad, esta anulación del plan no afecta sus planes para impulsar un sistema independiente y transparente de evaluación, destacando la tramitación del Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias³⁷.

Un paso clave hacia la regulación de la Evaluación de Tecnologías Sanitarias

En febrero de 2023, el Gobierno de España presentó su Plan Legislativo para los meses previos a la convocatoria de elecciones del mismo año. Dentro de las medidas enfocadas en el ámbito de la salud, se incluía el Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, que regularía la financiación, fijación de precios de medicamentos y su incorporación a la prestación farmacéutica³⁸.

Posteriormente, en octubre de 2023, el Ministerio de Sanidad inició el proceso de tramitación del mencionado Decreto37. Durante esta fase, se abrió un período de audiencia pública, con el objetivo de recopilar opiniones de diversos actores del sector. A continuación, se detallan los puntos principales mencionados en el documento de consulta pública³⁹:

Antecedentes de la norma: el documento presenta una consulta pública previa sobre un proyecto de Real Decreto que regulará la evaluación de tecnologías sanitarias en España. Destaca la importancia de evaluar estas tecnologías para garantizar un sistema de salud eficiente y equitativo, y menciona la creación de una red europea de evaluación de tecnologías sanitarias (EUnetHTA).
Problemas que se pretenden solucionar con la nueva norma: se identifican problemas como el vacío normativo en la regulación de la evaluación de tecnologías sanitarias en España, la falta de certidumbre para desarrolladores y operadores económicos, y la necesidad de claridad en la gobernanza y participación. Además, se destaca la reciente anulación de un plan existente, subrayando la urgencia de una nueva normativa.
Necesidad y oportunidad de su aprobación: la necesidad de la norma se presenta como crucial, especialmente tras la reciente anulación de un plan vigente. Se destaca la complejidad del sector farmacéutico a nivel global y local, resaltando que la inacción o retraso en la aprobación de la norma podría tener consecuencias negativas en la investigación, desarrollo, acceso de pacientes a medicamentos y la sostenibilidad del sistema sanitario.
Objetivos de la norma: los objetivos del proyecto de Real Decreto incluyen reglamentar un sistema independiente, transparente y participativo para la evaluación de tecnologías sanitarias en España. Se busca alinear la regulación nacional con el Reglamento europeo y desarrollar aspectos nacionales complementarios. Se pretende proporcionar certidumbre, previsibilidad y reducir la carga administrativa para los desarrolladores.
Posibles soluciones, alternativas, regulatorias y no regulatorias: la solución propuesta es la aprobación de un nuevo Real Decreto que aborde integralmente la evaluación de tecnologías sanitarias en España, complementando lo establecido en el Reglamento europeo. Se destaca que el Real Decreto es el instrumento adecuado para desarrollar los artículos pertinentes de la legislación española.

En un contexto dinámico y desafiante, emerge la necesidad de armonizar los objetivos
políticos y legales en España para asegurar una evolución coherente de las políticas vinculadas a las EERR

A lo largo del mes de octubre de 2023, durante el periodo de consulta pública, diversos actores clave presentaron sus perspectivas sobre el contenido del nuevo Real Decreto. Entre estas, destacan las alegaciones de Farmaindustria, que subrayó la importancia de tramitar de manera paralela y simultánea tanto el Real Decreto de evaluación de tecnologías sanitarias como el de financiación y precio de medicamentos, este último también incluido en el plan normativo anual. Esta perspectiva había sido previamente compartida en intervenciones públicas por el director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, César Hernández³⁷.

En síntesis, las políticas europeas relacionadas con las EERR han experimentado transformaciones significativas desde 2021. En el contexto español, diversas CCAA convergen en las líneas estratégicas delineadas para abordar estas patologías. Asimismo, se ha observado un notable aumento en las estrategias de humanización de la asistencia sanitaria entre 2021 y 2023. No obstante, algunas políticas destinadas a las EERR se han visto enfrentadas a desafíos legales, como la anulación del Plan de Consolidación de los IPT. Para llenar este vacío normativo, se está trabajando en la regulación de la Evaluación de Tecnologías Sanitarias. En este contexto dinámico y desafiante, emerge la necesidad de armonizar los objetivos políticos y legales para asegurar una evolución coherente de las políticas vinculadas a las EERR.

Referencias

I. Respecto a la revisión de la legislación concerniente a medicamentos pediátricos y aquellos destinados a EERR, se llevaron a cabo actividades de consulta específicas en el marco del procedimiento de evaluación de impacto. En el período comprendido entre el 7
de mayo y el 30 de julio de 2021, se efectuó una consulta pública. Se llevaron a cabo encuestas específicas, incluida una sobre costes dirigida tanto a empresas farmacéuticas como a autoridades públicas, entre el 21 de junio y el 30 de julio de 2021, con la aceptación de respuestas tardías hasta finales de septiembre de 2021 debido al receso estival. A finales de junio de 2021, se implementó un programa de entrevistas con todas las partes interesadas relevantes, como autoridades públicas, la industria farmacéutica (incluyendo las pymes), el ámbito académico, representantes de la sociedad civil y proveedores de servicios de salud. Asimismo, grupos de debate se congregaron el 23 de febrero de 2022 para abordar algunas de las cuestiones fundamentales relacionadas con la reforma.

II. Ågrenska es un centro sueco de competencia para EERR y otras discapacidades.

1. Fundación Weber. Políticas de fomento al desarrollo de tratamientos dirigidos a enfermedades raras: ¿es el momento de su actualización? NewsRARE, Vol 6 - Núm 1. 2021. Disponible en: https://newsrare.es/articulos/en-profundidad/politicas-de-fomento-al-desarrollo-de-tratamientos-dirigidos-a-enfermedades-raras-es-el-momento-de-su-actualizacion/
2. Consejo Europeo, Parlamento Europeo. Reglamento (CE) no 141/2000 sobre medicamentos huérfanos. 2000. Disponible en: https://eur-lex.europa.eu/legalcontent/ES/TXT/?uri=OJ:L:2000:018:TOC
3. EMA - The evaluation of medicines, step-by-step. 2018. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/marketing-authorisation/evaluation-medicines-step-step
4. AEMPS. Cómo se regulan los Medicamentos y Productos Sanitarios en España. 2014. 
5. Hernández Garcia C. Enfermedades raras en España: aspectos regulatorios. En: Libro blanco de las enfermedades raras en España. Madrid: Fundación Gaspar Casal; 2018. 
6. EMA. Orphan incentives 2018. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/orphan-designation/orphan-incentives
7. Comisión Europea. Evaluación conjunta del Reglamento (CE) no 1901/2006 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 12 de 
diciembre de 2006, sobre medicamentos para uso pediátrico, 
y del Reglamento (CE) no 141/2000 del Parlamento Europeo 
y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos. 2020. Disponible en: https://ec.europa.eu/
health/sites/health/files/files/paediatrics/docs/orphan-regulation_eval_swd_2020-163_part-1.pdf
8. Comisión Europea. Propuesta de DIRECTIVA DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO por la que se establece un código de la Unión sobre medicamentos para uso 
humano y por la que se derogan la Directiva 2001/83/CE y la Directiva 2009/35/CE 2023. Disponible en: https://ec.europa.eu/info/law/better-regulation/
9. European Commission. A pharmaceutical strategy for Europe. 2020. Disponible en: https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/pharmaceutical-strategy-europe_en
10. Comunicación de la comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones Estrategia farmacéutica para Europa. 2020. 
Disponible en: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/TXT/?uri=CELEX:52020DC0761
11. Comisión Europea. Reforma de la legislación farmacéutica y medidas contra la resistencia a los antimicrobianos. 2023. Disponible en: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/TXT/PDF/?uri=CELEX:52023DC0190
12. Reglamento (UE) 2021/2282 del Parlamento Europeo y del Consejo de 15 de diciembre de 2021 sobre evaluación de las tecnologías sanitarias y por el que se modifica la Directiva 
2011/24/UE (Texto pertinente a efectos del EEE), 2021. Disponible en: http://data.europa.eu/eli/reg/2021/2282/oj/spa
13. Global Legal Insights. EU Health Technology Assessment Regulation 2023. Disponible en: https://www.globallegalinsights.com/practice-areas/pricing-and-reimbursement-laws-and-regulations/01-eu-health-technology-assessment-regulation
14. Joint clinical assessment in the EU: Pan-European HTA for drugs and medical devices will become reality. 2022. Disponible en: https://www.xcenda.com/insights/htaq-spring-2022-joint-clinical-assessment-eu
15. Remap Consulting. What is the joint clinical assessment and what does it entail? 2023. Disponible en: https://remapconsulting.com/hta/what-is-the-joint-clinical-assessment-andwhat-does-it-entail/
16. Betts J, McMenemy S, Ochs D. EU Agrees on Groundbreaking AI Act: A Potential Model for AI Regulation? 2023. Disponible en: https://ogletree.com/insights-resources/
blog-posts/eu-agrees-on-groundbreaking-ai-act-a-potential-model-for-ai-regulation/
17. Parlamento Europeo. Ley de IA de la UE: primera normativa sobre inteligencia artificial. 2023. Disponible en: https://www.europarl.europa.eu/news/es/headlines/society/20230601STO93804/ley-de-ia-de-la-ue-primera-normativa-sobre-inteligencia-artificial
18. European Parliament. Artificial intelligence act. 2023. Disponible en: https://www.europarl.europa.eu/RegData/etudes/BRIE/2021/698792/EPRS_BRI(2021)698792_EN.pdf
19. Rudd A. What do France’s ATU reforms mean for manufacturers? 2022. Disponible en: https://remapconsulting.com/early-access/what-do-frances-atu-reforms-mean-for-manufacturers/
20. Federación Española de Enfermedades Raras. La comunidad global de enfermedades raras insta a los Estados Miembros de Naciones Unidas a hacer de la Cobertura 
Universal de la Salud una realidad para las personas con enfermedades poco frecuentes. 2023. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/
la-comunidad-global-de-enfermedades-raras-insta-los-estados-miembros-de-naciones-unidas-hacer-de-la-cobertura-universal-de-la-salud-una-realidad-para-las-personas-con-enfermedades-poco-frecuentes
21. Ministerio de Sanidad, Servicios sociales e Igualdad. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 2014. Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.htm

Políticas y proceso regulatorio en EERR

Por

newsRARE

-

23 de enero de 2024

Consejo de redacción de newsRARE

El propósito de este barómetro fue examinar la percepción de diversos actores dentro del sistema sanitario con respecto a políticas y proceso regulatorio en EERR. Con este objetivo, el equipo editorial de newsRARE diseñó una encuesta electrónica específica, la cual fue enviada a una base de datos de individuos vinculados con las EERR. El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 2 hasta el 20 de noviembre de 2023.

En total, se obtuvieron 83 respuestas. De este grupo, el 57 % (n = 47) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 12 % (n = 10) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, el 12 % (n = 10) pertenecían al personal clínico y de enfermería, el 6 % (n = 5) provenían de la industria farmacéutica, el 2 % (n = 2) eran académicos y consultores y el 11 % (n = 9) pertenecían a otros ámbitos.

Este barómetro evaluó aspectos clave en el ámbito de las EERR, incluyendo el impacto de regulaciones nacionales en la calidad de vida de los pacientes, las deficiencias señaladas por la Comisión Europea (CE) en regulaciones farmacéuticas, la propuesta de revisión de legislación farmacéutica, prioridades en la evaluación y selección de objetivos de las Redes Europeas de Referencia (RER) y la efectividad de estrategias nacionales y planes autonómicos en España para pacientes con EERR.

Elementos regulatorios, políticos y normativos clave para mejorar la Calidad de Vida de los pacientes con EERR

En la primera parte de este barómetro, nos proponemos analizar la percepción de los encuestados respecto a los factores regulatorios, políticos y normativos nacionales que se consideran fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con EERR. Entre las opciones presentadas, resalta que la creación de centros de referencia especializados en EERR es el componente político que más impacto tiene en la calidad de vida de estos pacientes (19,9 % de las respuestas), seguido por el desarrollo de la estrategia nacional (18,7 %) y la promoción de la investigación en terapias avanzadas para EERR (15,7 %). Por otro lado, la implementación de estrategias regionales parece tener un impacto relativo menor, ya que recibió la menor proporción de respuestas (8,4 %) (Figura 1).

Las percepciones sobre elementos clave varían entre subgrupos. Para el personal clínico, destaca el desarrollo de una estrategia nacional (25 %); gestores y farmacéuticos hospitalarios priorizan políticas de detección temprana (20 %), creación y mantenimiento de registros (20 %) y estrategias regionales (20 %). Pacientes y representantes de pacientes valoran los centros de referencia (23 %) y la promoción de la investigación en terapias (21 %). Académicos y consultores enfatizan la estrategia nacional y registros (50 % en ambos). La industria farmacéutica destaca las estrategias (nacionales y regionales), la promulgación de la equidad en acceso, y políticas de detección temprana (20 % en todos).

Deficiencias señaladas por la Comisión Europea en relación con el marco regulatorio actual de medicamentos para EERR y pediátricos

En términos generales, los encuestados expresan un alto grado de acuerdo respecto a las deficiencias identificadas por la Comisión Europea en relación con el marco regulatorio vigente para medicamentos destinados a EERR y pediátricos en Europa. Las puntuaciones medias oscilan entre 7,6 y 8,1 en una escala donde 0 representa «totalmente en desacuerdo» y 10 indica «totalmente de acuerdo». La principal preocupación, según los encuestados, es la disparidad en el acceso a los medicamentos en la Unión Europea (UE) (8,1), seguida de la creciente dificultad en la asequibilidad de estos medicamentos para los sistemas sanitarios (7,9). También destacan la insuficiente satisfacción de las necesidades médicas de pacientes con EERR y enfermedades infantiles (7,7) y la percepción de que el sistema regulador no otorga suficiente consideración a la innovación, a veces generando una carga administrativa innecesaria (7,6).

Se observa un mayor grado de acuerdo con estas deficiencias en el grupo de pacientes y asociaciones, con puntuaciones iguales o superiores a 8,0, en contraste con otros subgrupos que presentan puntuaciones iguales o inferiores a 7,8. La afirmación que genera menos variabilidad es la relacionada con la creciente dificultad en la asequibilidad de los medicamentos para los sistemas sanitarios (8,0 para pacientes y asociaciones; 7,7 para los demás grupos). Por otro lado, la mayor variabilidad se evidencia en la afirmación de que las necesidades médicas de pacientes con EERR y niños no se satisfacen adecuadamente (8,3 frente a 6,9) (Figura 2).

Elementos con mayor impacto entre las medidas propuestas por la Comisión Europea en la revisión de la legislación, para afrontar las deficiencias en el actual marco regulatorio

Para abordar las deficiencias identificadas anteriormente, la CE propuso el 26 de abril de 2023 una revisión de la legislación farmacéutica¹. Según la percepción de los encuestados, la medida que se espera que tenga el mayor impacto en la calidad de vida de las personas con EERR es la instauración de un marco regulatorio moderno y simplificado que agilice las autorizaciones de nuevos medicamentos (29,5 % de las respuestas en total [29,8 % pacientes y asociaciones; 29,2 % demás subgrupos]). Le sigue en importancia la aceleración en la disponibilidad de medicamentos genéricos y biosimilares, junto con una mayor transparencia en la financiación pública (22,3 % en total [27,7 %; 15,3 %]). Se destaca el cambio de un sistema uniforme de incentivos para las empresas farmacéuticas a un sistema de incentivos más modulado que premie a aquellas que alcancen objetivos significativos de salud pública (20,5 % en total [18,1 %; 23,6 %]).

Desde la perspectiva de los encuestados, las dos medidas con menor impacto en la vida de los pacientes con EERR serían la lucha contra la resistencia a los antimicrobianos (RAM) (4,8 %) y la promoción de la innovación y la competitividad, así como la búsqueda de una mayor protección del medio ambiente (6,0 %).

La reforma incluye dos propuestas legislativas: una nueva Directiva y un nuevo Reglamento que constituyen el marco regulador de la UE para todos los medicamentos (incluidos los medicamentos para las EERR y enfermedades infantiles).

Criterios prioritarios de evaluación y selección de centros para las Redes Europeas de Referencia

Las RER desempeñan un papel crucial en abordar los desafíos asociados a las EERR. El marco normativo que las regula establece que, como requisito mínimo, las RER deben cumplir con al menos tres de ocho objetivos definidos. Según los participantes encuestados, los tres objetivos prioritarios que deberían ser considerados como criterios de evaluación y selección son: contribuir a mejorar los diagnósticos y ofrecer atención sanitaria de alta calidad (24,1% de las respuestas), fortalecer la investigación y la vigilancia epidemiológica mediante registros y otras herramientas (16,5 %) y proporcionar formación a los profesionales de la salud (14,5 %).

Tanto los pacientes y las asociaciones de pacientes como el resto de los subgrupos coinciden en la importancia de estos tres objetivos principales. Sin embargo, existe disparidad en cuanto a la prioridad que se debería dar a dos de los ocho objetivos: contribuir a compartir conocimientos sobre la prevención de enfermedades (3,5 % en pacientes y asociaciones; 10,2 % en los demás subgrupos) y optimizar al máximo los recursos concentrándolos donde sea necesario (3,5 %; 9,3 %) (Figura 4).

Estrategia Nacional y planes regionales para EERR

España cuenta desde 2009 con una Estrategia Nacional para EERR, que fue actualizada en 2014. Además, 8 CCAA han aprobado sus propios planes para EERR, mientras que otras 4 han incorporado medidas específicas para atender a los pacientes con EERR en sus planes de salud. Según el 57,8 % de los encuestados, estas políticas son insuficientes, ya que no cubren las necesidades de los pacientes y contribuyen a generar inequidades regionales. Un poco más de un cuarto de los participantes (27,7 %) opinan que la situación es compleja y varía según las CCAA, por lo que es difícil hacer una evaluación general. Solo un 2,4 % de los participantes cree que estas políticas son suficientes para cubrir las necesidades no cubiertas y generar equidad entre los pacientes con EERR. Hubo muy poca variabilidad entre los distintos subgrupos.

Mensajes clave

La creación de centros especializados en EERR (19,9 %) destaca como el componente político con más impacto para mejorar la calidad de vida de los pacientes, seguido por el desarrollo de la estrategia nacional (18,7 %) y la promoción de la investigación en terapias avanzadas (15,7 %), mientras que la implementación de estrategias regionales parece tener un impacto relativo menor (8,7 %).
Los encuestados muestran un alto grado de acuerdo (puntuaciones medias de 7,6 a 8,1 en una escala del 0 al 10) con las deficiencias identificadas por la CE en el marco regulatorio de medicamentos para EERR y pediátricos en Europa. La disparidad en el acceso a los medicamentos en la UE (8,1) es la principal preocupación, seguida por la creciente dificultad en la asequibilidad para los sistemas sanitarios (7,9).
La CE propuso el 26 de abril de 2023 revisar la legislación farmacéutica para abordar deficiencias, destacando la instauración de un marco regulatorio moderno (29,5 %) como medida clave para mejorar la calidad de vida en EERR. Le siguen acelerar la disponibilidad de medicamentos genéricos y biosimilares con mayor transparencia en financiación pública (22,3 %) y cambiar a un sistema de incentivos modulado que premie objetivos de salud pública de las empresas farmacéuticas (20,5 %).
Las RER son fundamentales para abordar los desafíos de las EERR. Según los encuestados, los tres objetivos prioritarios para evaluar y seleccionar RER son: mejorar los diagnósticos y la atención sanitaria (24,1 %), fortalecer la investigación y vigilancia epidemiológica (16,5 %), y brindar formación a profesionales de la salud (14,5 %).
Desde 2009, España tiene una Estrategia Nacional para EERR, actualizada en 2014. 8 CCAA han aprobado planes propios para EERR, mientras que otras 4 incorporaron medidas en sus planes de salud. El 57,8% de los encuestados considera estas políticas insuficientes, generando inequidades regionales.

¹La reforma incluye dos propuestas legislativas: una nueva Directiva y un nuevo Reglamento que constituyen el marco regulador de la UE
para todos los medicamentos (incluidos los medicamentos para las EERR y enfermedades infantiles)

Nuria Prieto Santos y Carla A. Dueñas Cañas – El Ministerio de Sanidad impulsa y promueve la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

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23 de enero de 2024

Nuria Prieto Santos¹ y Carla A. Dueñas Cañas²

1. Subdirectora adjunta de Calidad Asistencial. Ministerio de Sanidad
2. Coordinación Técnica de la Estrategia. Subdirección General de Calidad Asistencial. Ministerio de Sanidad

En un mundo marcado por avances médicos y científicos, las enfermedades raras (EERR) continúan siendo un desafío significativo para la salud pública. La Unión Europea (UE) define las EERR como aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, siendo la mayoría de ellas severas, crónicas y progresivas. Aunque afectan a un número limitado de personas, su impacto global es notable, con alrededor de 350 millones de afectados en todo el mundo y entre el 6 y el 8 % de la población europea que podría enfrentarse a una EERR en algún momento de su vida.

Este escenario ha llevado a la implementación de políticas a nivel internacional, nacional y regional para abordar la complejidad de las EERR. La misión del Ministerio de Sanidad es potenciar la cohesión y velar por la equidad en el acceso y la calidad de las prestaciones sanitarias, coordinando el Sistema Nacional de Salud (SNS). Para ello, se establecen estrategias en salud que abordan problemas de alta prevalencia o alto impacto para los pacientes y la sociedad en general. Estas estrategias están orientadas a facilitar la mejora de la organización sanitaria y de la práctica clínica basada en el conocimiento científico más avanzado disponible.

Por ello, el Ministerio de Sanidad impulsa y promueve la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, en colaboración con las comunidades autónomas; estrategia que integra las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones.

Esta estrategia recoge 7 líneas de actuación tales como: la prevención y detección precoz de EERR, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación y la formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias. Abarca así los hitos más importantes que se priorizaron en ese año, los cuales se presentan como respuestas con un enfoque integral a las necesidades de los pacientes y sus familiares. Se hace especial énfasis en la importancia de la coordinación entre los niveles de atención y la colaboración en investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos. Esta estrategia ha sido el marco de referencia para abordar las EERR desde un enfoque integral, permitiendo ofrecer una atención de calidad, efectiva y equitativa a todas las personas, independientemente de su lugar de residencia.

En los años sucesivos, las comunidades autónomas han ido implementando las líneas estratégicas y llevado a cabo las actuaciones necesarias para alcanzar los objetivos, asumiendo un compromiso tangible para mejorar la calidad de la atención a las personas enfermas y a quienes les cuidan.

Un avance significativo en el desarrollo de la Estrategia fue la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras en 2015, tras la aprobación del Real Decreto 1091/2015 de 4 de diciembre.

Representa un hito en la vigilancia poblacional de estas condiciones crónicas, y supone la coordinación de los registros de todas las comunidades autónomas y ciudades con estatuto de autonomía. El registro permite conocer el número total de personas afectadas, la prevalencia de cada enfermedad, así como valorar la historia natural de estas enfermedades con el fin de adoptar decisiones en materia de salud pública, de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de estas.
La atención sanitaria a enfermedades de alta complejidad y de baja prevalencia requiere una coordinación sanitaria estructurada que permita un trabajo en red y que cuente con centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) como elementos cruciales en el SNS. Estos centros garantizan una atención integral y especializada. Su compromiso con la investigación y la publicación refleja una dedicación constante a la generación de conocimiento y a la mejora continua en el tratamiento de EERR y representan una piedra angular en el abordaje de estas enfermedades en el SNS.
El Ministerio de Sanidad de España ha desplegado notables esfuerzos, en colaboración con las comunidades autónomas, para impulsar la Estrategia en Enfermedades Raras. En este contexto, la evaluación en curso durante el año 2023 se presenta como un elemento fundamental para obtener un conocimiento más profundo de la situación actual de las EERR en el país.
Para llevar a cabo esta evaluación, se ha establecido una colaboración estrecha entre el Comité Institucional, conformado por representantes de las comunidades autónomas, y el Comité Técnico, integrado por sociedades científicas y asociaciones de pacientes. Este consenso ha permitido definir una metodología sólida que incluye el uso de indicadores para analizar el grado de avance en la implementación de la Estrategia.
En un contexto europeo, se está promoviendo la cooperación y el intercambio de conocimientos, destacando la creación de las Redes Europeas de Referencia (RER) en 2017, un hito en la colaboración entre sistemas sanitarios europeos.
Sin embargo, los desafíos persisten. La implementación de un sistema de clasificación universal es esencial para mejorar la comprensión epidemiológica de las EERR y planificar políticas sanitarias adecuadas. La falta de codificación actual dificulta la recopilación precisa de datos, subrayando la necesidad de un enfoque eficaz que permita conocer la verdadera epidemiología de estas patologías, sin perder de vista que el paciente es el centro de la atención.
La colaboración estrecha entre instituciones, representantes de comunidades autónomas, sociedades científicas y asociaciones de pacientes es esencial para abordar de manera efectiva las complejidades inherentes a las EERR. En conclusión, enfrentar las EERR requiere un compromiso continuo, una evaluación constante y una colaboración sólida a nivel nacional e internacional. España, junto con la UE, está en una posición única para liderar estos esfuerzos, marcando un camino hacia un futuro donde las EERR dejen de ser un desafío insuperable y se conviertan en un área donde la ciencia y la solidaridad triunfen.

VOL 8 – NÚM 3 – DICIEMBRE 2023

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18 de enero de 2024

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SUP – NUM 1 – OCTOBER 2023

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30 de octubre de 2023

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NewsRARE, Spain’s pioneering scientific outreach magazine dedicated to rare diseases, was founded in 2016 under the auspices of the Weber Foundation. The magazine issues three publications annually, accompanied by special supplements, addressing a wide spectrum of rare disease-related topics through comprehensive articles and expert insights. NEWSRARE is a valuable resource for both healthcare professionals and patients, seeking to educate and foster active engagement. It serves as a platform for knowledge exchange among diverse stakeholders.

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Detección precoz y cribado neonatal en EERR

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5 de octubre de 2023

Consejo de redacción de newsRARE

El propósito de este barómetro fue examinar la percepción de diversos actores del sistema sanitario con respecto a la detección precoz y el cribado neonatal (CN) en el contexto de las enfermedades raras (EERR). Con este objetivo, el equipo editorial de newsRARE diseñó una encuesta electrónica específica, la cual fue enviada a una base de datos de individuos vinculados con las EERR. El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 14 hasta el 27 de julio de 2023.

En total, se obtuvieron 84 respuestas. De este grupo, el 50 % (n = 42) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 16 % (n = 14) pertenecían al personal clínico y de enfermería, el 10 % (n = 8) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, el 7 % (n = 6) eran académicos y consultores, el 7% (n = 5) provenían de la industria farmacéutica y el 10% (n = 8) pertenecían a otros ámbitos.

El presente barómetro abordó, en primer lugar, los beneficios, situación actual y perspectivas futuras relacionadas con la detección precoz y el CN. En segundo lugar, se evaluaron aspectos específicos del CN, como los desafíos asociados, los criterios de inclusión de enfermedades en los paneles de cribado neonatal (PCN), el acceso a estos programas, así como la gobernanza y el proceso de revisión e implementación de los mismos. Finalmente, se exploraron temas relativos a la detección precoz, incluyendo los retos existentes, las consecuencias derivadas de los retrasos diagnósticos y las posibles acciones para mejorar la detección temprana de las EERR.

Beneficios y percepciones sobre el diagnóstico temprano y el cribado neonatal en España

Según los encuestados, los beneficios primordiales del CN y la detección temprana de EERR se clasifican en el siguiente orden jerárquico: en primera posición, se encuentra la posibilidad de acceder a un tratamiento oportuno (con una puntuación promedio de 1,48, donde 1 representa la opción de respuesta más preferida y 5 la menos preferida; el 61 % de los participantes lo seleccionaron como su opción principal). En segundo lugar, se identifica la mejora en la calidad de vida de las personas afectadas por estas afecciones (promedio de 2,23; el 54 % lo ubicó como su segunda opción). En tercer lugar, se destaca la importancia de contar con la oportunidad de realizar una planificación familiar adecuada y abordar futuros embarazos de manera informada (promedio de 3,30; el 35 % lo seleccionó como tercera opción, mientras que el 23 % y el 21 % lo eligieron como cuarta y quinta opción, respectivamente). En cuarto lugar, se resalta la contribución al estímulo de la investigación y desarrollo en este ámbito (promedio de 3,62; el 38 % lo posicionó como su cuarta opción, y el 21 % como su quinta opción). Por último, se menciona la perspectiva de lograr reducciones de costes a largo plazo como beneficio relevante (promedio de 4,38; el 57 % lo ubicó como la última opción de su lista de preferencias) (Tabla 1).

En términos generales, los participantes perciben la situación actual en cuanto a detección precoz y CN como insatisfactoria o muy insatisfactoria (67 % para detección precoz; 58 % para CN). A pesar de esta percepción desfavorable, seis de cada diez personas muestran esperanza en una mejora significativa dentro de los próximos diez años. En cambio, el 30 % de los participantes cree que la situación se mantendrá sin cambios durante este período de tiempo, mientras que un 10 % tiene preocupaciones acerca de un posible empeoramiento en la detección precoz y CN (Figura 1).

Desafíos, criterios y medidas para mejorar el cribado neonatal en España

Los cuatro principales desafíos relacionados con el cribado neonatal, según los participantes de esta encuesta, se centran en diversas áreas que requieren atención. En primer lugar, la necesidad de asegurar los recursos financieros para cubrir los elevados costes de los medicamentos huérfanos requeridos tras la detección de la enfermedad («financiación de MMHH»; 22 % de las respuestas). En segundo lugar, existe una preocupación por las limitaciones terapéuticas asociadas a la detección de afecciones para las cuales no se dispone de tratamientos adecuados (21 %). Además, los recursos insuficientes representan un obstáculo significativo para la implementación y ampliación de los PCN (“falta de financiación para ampliaciones”; 19 %). También se identifican desafíos técnicos relacionados con la identificación de pruebas de cribado específicas y sensibles («identificación de marcadores confiables»; 19 %). Por su parte, los requisitos de infraestructura y los aspectos éticos, si bien son relevantes, se perciben como desafíos relativamente menos significativos, con un 12 % y un 5 % de respuestas, respectivamente (Figura 2).

Además de los desafíos mencionados, los encuestados también resaltaron otros aspectos (“otros”; 3 %) que merecen atención. Por un lado, la falta de uniformidad entre las distintas comunidades autónomas crea disparidades en la implementación de los PCN. Por otro lado, la ausencia de información sobre la eficacia y el coste de las nuevas tecnologías dificulta su inclusión en estos programas. Además, se identificó que la baja prioridad política y la carencia de una estructura organizativa sólida generan incertidumbre y desconfianza en torno a la efectividad y continuidad de dichos programas.

En el presente barómetro, los participantes han señalado tres criterios fundamentales que deben ser tomados en consideración al incorporar un CN en la cartera de servicios del SNS. En primera instancia, es imperativo que exista una sólida base de evidencia científica que respalde la efectividad del CN en la detección temprana de enfermedades (24 % de las respuestas). También es relevante el análisis del impacto que dicho cribado pueda tener en la calidad de vida de los afectados (23 %), así como la disponibilidad de tratamientos o intervenciones adecuadas para las enfermedades identificadas (21 %).

Entre otros posibles criterios, también se destaca la relación entre los beneficios derivados del cribado y los riesgos y costes asociados al mismo (15 %). Asimismo, se hace énfasis en la consideración de las opiniones y perspectivas de los pacientes y sus familias afectadas por EERR (10 %). Por último, se aboga por la realización de una evaluación exhaustiva de la carga económica y social de las enfermedades sin cribado neonatal (7 %) (Figura 3).

En España, se observan notables disparidades en los PCN entre distintas CCAA, ya que algunos programas abarcan pruebas para más de 30 enfermedades, mientras que otro solo incluyen 8. Al consultar a los participantes sobre posibles medidas para reducir estas desigualdades, emergieron tres estrategias fundamentales. En primer lugar, se destacó la necesidad de establecer criterios unificados que garanticen una cobertura equitativa entre todas las CCAA (42 % de las respuestas; variando desde 33 % [otros] hasta 50 % [academia y consultoría, industria farmacéutica, gestión y farmacia hospitalaria]). En segundo lugar, se consideró de gran importancia destinar recursos adicionales a las regiones con cobertura limitada (23 %; oscilando entre 6 % [gestión y farmacia hospitalaria] y 30 % [academia y consultoría]). Por último, la tercera medida más relevante fue el fomento del intercambio de conocimientos entre las CCAA (17 %; variando entre 8 % [industria farmacéutica y otros] y 25 % [gestión y farmacia hospitalaria; clínico y enfermería]).

Además de las acciones mencionadas, se señaló la necesidad de llevar a cabo una evaluación y revisión periódica de los PCN, con el fin de identificar posibles brechas y ajustar los programas existentes (7 %; con un rango del 0 % al 19 %). Asimismo, se consideró oportuno informar a la población sobre la trascendencia del CN a través de campañas de concienciación (4 %; variando del 0 al 25 %).

Entre otras iniciativas propuestas (3%; oscilando del 0 al 10 %), destacó la sugerencia de establecer un observatorio nacional que permita visibilizar y comparar los diferentes enfoques implementados por cada CCAA, con el propósito de impulsar a aquellas regiones que puedan estar rezagadas. Igualmente, se propuso la utilización de criterios comunes a nivel europeo para armonizar y mejorar los PCN en toda la región (Figura 4).

Por su parte, en relación a la gobernanza de los PCN, de acuerdo con la amplia mayoría de los encuestados es necesario implementar cambios, abogando por una centralización a nivel nacional de los programas (74 %; rango: 50-83 %). Por el contrario, únicamente un tercio de los participantes respalda la continuidad de la actual estructura de gobernanza, caracterizada por su descentralización regional, con una coordinación a nivel nacional (26 %; 17-50 %) (Figura 5). En este punto cabe señalar las diferencias entre subgrupos, ya que la industria, los pacientes y los clínicos preferirían un cambio en la gobernanza, favoreciendo la centralización a nivel nacional, mientras que la mitad de los académicos, consultores, gestores y farmacéuticos hospitalarios aboga por mantener el actual sistema de gobernanza.

Por su parte, la revisión de los programas de CN en España, a juicio de los participantes de esta encuesta, debería llevarse a cabo de manera continua en el tiempo (54 % de las respuestas) o, al menos, de forma anual (23 %). La única excepción a esta consideración se encuentra en las respuestas proporcionadas por los miembros de la industria farmacéutica, quienes abogan por una revisión periódica cada 3-5 años, o en función de la aparición de nuevas enfermedades, evidencia científica o tratamientos (50 % de las respuestas de este colectivo).

Finalmente, el 74 % de los participantes considera que, una vez que un PCN sea aprobado, su implementación debería llevarse a cabo en un plazo de entre 1 y 2 años. Esta opinión se fundamenta en consideraciones relacionadas con la adecuada planificación, establecimiento de protocolos y realización de pruebas piloto, considerando este período como un tiempo razonable y eficiente. Por otro lado, una parte del grupo (21 %) sostiene que la implementación debería llevarse a cabo en un plazo más prolongado, de entre 2 y 3 años, con el objetivo de permitir una planificación más detallada y la definición precisa de los elementos fundamentales del programa. Esto incluiría el diseño y los componentes necesarios para su ejecución, con miras a garantizar su éxito y efectividad. Por último, únicamente un 5 % de los participantes aboga por un plazo de más de 3 años para la implementación del PCN. Sus argumentos se centran en la necesidad de abordar la complejidad de la infraestructura requerida y la integración de tecnologías avanzadas. Consideran que un enfoque gradual sería más adecuado para asegurar la eficiencia y la efectividad del proceso (Figura 7).

Aspectos específicos de la detección precoz

La principal problemática en la detección temprana, de acuerdo con el 49 % de los encuestados, radica en el retraso diagnóstico. En segundo lugar, figura la inequidad en el acceso (29 % de las respuestas). Entre los subgrupos consultados, el diagnóstico tardío representa el principal inconveniente en la detección de las EERR para los académicos/consultores (60 %), los pacientes y asociaciones (59 %) y el personal clínico/enfermería (57 %). Por el contrario, para los gestores y farmacéuticos hospitalarios, así como para los representantes de la industria farmacéutica, el mayor obstáculo en la detección temprana en España es la desigualdad de acceso, con un 75 % y un 67 % respectivamente. Por otra parte, el subgrupo «otros agentes» identifica como relevantes otros temas, tales como la insuficiencia de apoyo a los pacientes diagnosticados y la humanización de los servicios sanitarios.

Los cuatro desafíos principales que explican esta problemática, según los encuestados, son la falta de formación en especialidad genética de los profesionales (20 % de las respuestas), la variabilidad en las EERR (20 %), que dificulta la estandarización de los programas de detección precoz; el acceso limitado a pruebas de detección (18 %) y una necesidad de mayor colaboración y coordinación entre los múltiples actores involucrados en el proceso de detección temprana de las EERR (18 %).

Además de estos cuatro desafíos, la encuesta también señaló otros aspectos relevantes. Un 14 % de los encuestados destacó que algunas EERR requieren pruebas especializadas y costosas, lo que representa un reto importante en el acceso a diagnósticos precisos y tratamientos adecuados. Por otro lado, un 8 % de los encuestados mencionó la falta de concienciación y conocimiento por parte de familiares y pacientes. Esta falta de información puede retrasar la búsqueda de atención médica y la realización de pruebas de detección. Finalmente, entre otros desafíos mencionados (2 % de los encuestados), figura la falta de formación en atención primaria.

Un retraso en el diagnóstico de EERR acarrea una serie de consecuencias significativas para los pacientes afectados. Según la opinión de los encuestados, dichas consecuencias abarcan diversas áreas. En primer lugar, se destaca el agravamiento de la enfermedad o los síntomas experimentados, lo cual representa un 44 % de las respuestas obtenidas (rango: 39 % al 50 %). Otro aspecto de gran relevancia es la falta de acceso a apoyo y tratamiento médico adecuado, lo cual fue mencionado por un 27 % de los encuestados (rango: 10 % al 38 %). Esta situación se ve agravada por el uso de tratamientos inadecuados debido a la ausencia de un diagnóstico preciso, lo cual fue señalado por un 20 % de los participantes (variabilidad del 8 % al 33 %).

Además, algunos pacientes con EERR pueden requerir atención psicológica adicional como consecuencia de la incertidumbre y las dificultades asociadas con el retraso en el diagnóstico, siendo mencionado por un 5 % de los encuestados (rango del 0 % al 17 %). Entre otras consecuencias relevantes (4 %; 0 -17 %), también se destaca el cuestionamiento del sistema de atención sanitaria en su conjunto, así como la pérdida de confianza en los profesionales e instituciones sanitarias.

Finalmente, los encuestados destacaron las acciones que consideran más pertinentes para mejorar la detección temprana de las EERR. La principal recomendación se centra en la facilitación del acceso a pruebas genéticas y diagnósticas (33 % de las respuestas), seguida por el fortalecimiento de la formación médica/clínica (21 %). Asimismo, se sugiere el estímulo de la investigación en el campo de las EERR (20 %), el establecimiento de centros de referencia especializados (19 %) y la promoción de una mayor concienciación y educación de la sociedad, pacientes y familiares afectados por las EERR (8 %) (Figura 10).

Mensajes clave

Aspectos generales

Los tres principales beneficios del cribado neonatal y de la detección temprana de EERR son: el acceso a tratamiento oportuno, la mejor calidad de vida de los afectados y la posibilidad de una planificación familiar informada.
La mayoría de los encuestados (67 %) percibe la actual detección precoz y cribado neonatal en España como insatisfactorias, pero el 60 % tiene esperanzas de que mejore en los próximos diez años.

Cribado neonatal

Los cuatro principales desafíos relacionados con el CN son: la financiación de medicamentos huérfanos (22 %), la disponibilidad de tratamientos adecuados para enfermedades detectadas (21 %), la falta de financiación para ampliación de los PCN (19 %) y la identificación de marcadores fiables (19 %).
Los tres criterios fundamentales para incorporar un cribado neonatal en el SNS deberían ser: la existencia de evidencia científica sólida (24 %), el impacto en calidad de vida de los pacientes (23 %) y la disponibilidad de tratamientos adecuados (21 %).
Las tres estrategias fundamentales para reducir las desigualdades en el número de CN entre las CCAA son: establecer criterios unificados (42 %), destinar recursos adicionales a regiones con cobertura limitada (23 %) y fomentar el intercambio de conocimientos entre CCAA (17 %).
La mayoría de los encuestados (71 %) aboga por realizar una centralización a nivel nacional de la gobernanza del PCN, mientras que solo un tercio respalda la continuidad de la actual estructura de gobernanza descentralizada, con una coordinación a nivel nacional (29 %).
Más de la mitad de los encuestados opina que la revisión de los programas de CN en España debería llevarse a cabo de manera continua en el tiempo, mientras que el 23 % considera que debería actualizarse al menos de forma anual.
Se alcanzó un consenso entre los participantes (74 %) respecto a que, una vez que un PCN sea aprobado, su implementación debería llevarse a cabo en un plazo de 1 a 2 años.

Detección precoz

La principal problemática en la detección temprana de enfermedades raras es el retraso diagnóstico (49 %), seguido de la inequidad en el acceso (29 %).
Los cuatro principales desafíos que explican la problemática de la detección temprana de enfermedades raras son: la falta de formación y especialización genética de los profesionales (20 %), la variabilidad en las EERR (20 %), el acceso limitado a pruebas de detección (18 %), y la necesidad de una mayor colaboración y coordinación entre los actores involucrados (18 %).
Un retraso en el diagnóstico de EERR conlleva graves consecuencias, incluyendo: el agravamiento de la enfermedad/síntomas (44 %), la falta de acceso a apoyo y tratamiento médico adecuado (27 %) y la posibilidad de recibir tratamientos inadecuados debido a la falta de un diagnóstico preciso (20 %).
Las acciones más pertinentes para mejorar la detección temprana de las EERR son: la facilitación del acceso a pruebas genéticas y diagnósticas (33 %), el fortalecimiento de la formación médica/clínica (21 %), el estímulo a la investigación en el campo de las EERR (20 %) y el establecimiento de centros de referencia especializados (19 %).

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newsRARERevista de divulgación científica sobre Enfermedades Raras

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