¿Nos puede presentar a Jazz Pharmaceuticals como empresa involucrada con las enfermedades raras (EERR), y hablarnos de su presencia en España?

IP: Jazz Pharmaceuticals es una compañía biofarmacéutica a nivel mundial que tiene como objetivo innovar para transformar vidas de pacientes y sus familias. Nos centramos en personas que tienen EERR complejas con pocos tratamientos, o donde los tratamientos que hay hoy en día no son óptimos, es decir, enfermedades con muy limitadas o nulas opciones terapéuticas. Estamos centrados en dos áreas: oncología y neurociencias. En oncología, fundamentalmente nos enfocamos en pacientes pediátricos como, por ejemplo, niños con leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloide aguda o un síndrome llamado enfermedad veno-oclusiva. Estas tres son EERR con pocos tratamientos o tratamientos no óptimos.

En el área de neurociencias, Jazz Pharmaceuticals es una compañía de vanguardia en medicina del sueño, la relacionada con el sueño diurno excesivo que afecta muchísimo a la vida de muchos pacientes. Más recientemente, gracias a la incorporación de GW Pharma, contamos también con una plataforma de investigación líder en cannabinoides a nivel mundial sobre EERR, muy centrada en epilepsias sin tratamiento o con tratamientos no eficaces que alteran y que tienen un efecto devastador en los pacientes y sus familias. Seguimos además investigando en muchas patologías y en entender cómo funciona el cerebro: estamos investigando en terapias para los trastornos del movimiento, como el temblor esencial, la espasticidad debida a la esclerosis múltiple, las lesiones de médula espinal y el autismo. En resumen, puedo decir que nuestra estrella del Norte es la búsqueda de soluciones para pacientes que no las tienen.

En España tenemos la suerte de ser uno de los países en donde tenemos una empresa afiliada (Jazz Pharma), lo que nos ha permitido triplicar el número de empleados en los últimos dos años. Con la incorporación de GW seremos cerca de 50 personas el año que viene.

¿Qué más ha supuesto para Jazz Pharmaceuticals la reciente adquisición de GW Pharma?

IP: Esta nueva etapa tras la adquisición de GW Pharma es de sinergia, es de seguir trabajando con el mismo foco, porque GW es un líder en neurociencias, en EERR y enfermedades con necesidades no satisfechas para los pacientes. Ambas compañías están centradas en el desarrollo de medicamentos que cambian la vida de las personas, con lo cual no podía darse una sinergia mayor entre compañías. GW es líder mundial en el descubrimiento, desarrollo, fabricación y comercialización de terapias innovadoras, con un liderazgo absoluto en la plataforma de cannabinoides y en la construcción de la ciencia de los cannabinoides. Por lo cual, la suma de las dos compañías, más que sumar, multiplica.

¿Cómo valora la I+D y la digitalización en el ámbito de las EERR?

IP: La I+D de nuevos medicamentos en esta área es crítica. Jazz Pharmaceuticals, y la integración de GW, venimos a sumar en la investigación y el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para pacientes que tienen pocas opciones. Además, el hecho de que sufran de una enfermedad rara, con una prevalencia baja, complica mucho más los retos a los que se enfrentan: el diagnóstico, el conocimiento de su enfermedad y las pocas opciones terapéuticas. La digitalización es también crítica, porque ayuda a reforzar y a llenar muchos de esos vacíos y a agilizar en muchos casos el encuentro de soluciones.

Nosotros somos una compañía farmacéutica, y nuestro foco son los pacientes. El mundo digital es un vehículo que nos va a ayudar a reforzar y llegar antes a tener las soluciones que los pacientes necesitan.

¿Alguna iniciativa de salud digital en la que esté participando Jazz Pharmaceuticals?

IP: Estoy absolutamente orgullosa de decir que somos un patrocinador bronce de Know AML, una iniciativa digital global enfocada en la educación y concienciación sobre la leucemia mieloide aguda.

En Jazz queremos utilizar los recursos digitales disponibles para reforzar la investigación y ayudar a los pacientes. Colaboramos en iniciativas digitales que van desde el desarrollo de ensayos clínicos, hasta la implementación de enfoques remotos y virtuales, incluyendo la monitorización en remoto cuando es posible. Hoy estamos participando y colaborando con muchísimas iniciativas de asociaciones de pacientes y sociedades científicas que implican trabajar en el mundo digital.

¿Cuál cree que es el futuro de la salud digital en el campo de las EERR?

IP: Creo que la colaboración es clave. Desde la industria farmacéutica tenemos que seguir colaborando con las sociedades científicas, las autoridades y los pagadores para continuar desarrollando iniciativas que nos permitan cubrir todas las necesidades de los pacientes desde el punto de vista del diagnóstico, la formación y la concienciación para que podamos realmente conectar con la sociedad y reducir las incertidumbres y lagunas actuales para seguir aportando soluciones reales a los pacientes con EERR. En este sentido, los métodos digitales van a seguir jugando un papel crítico en el futuro, sin eliminar, por supuesto, la presencialidad. En estos últimos años de pandemia, hemos aprendido que el mundo digital ayuda y agiliza en muchos casos el llegar a tener esa solución que se busca.

¿Podría presentar brevemente a Ipsen Pharma como empresa involucrada con las enfermedades raras (EERR)?

JL: En Ipsen trabajamos desde hace varias décadas a nivel mundial, con un equipo cercano a las 130 personas en Iberia. Estamos fundamentalmente implicados en tres áreas terapéuticas: oncología, neurociencias y enfermedades raras. En oncología trabajamos muy de cerca las EERR y aquellas patologías que son menos frecuentes y que no tienen prácticamente ninguna alternativa terapéutica. Además, nos estamos enfocando también en enfermedades metabólicas óseas, como el déficit del crecimiento, en las que investigamos desde hace varios años. Y ahora queremos dar un paso más adelante en esta misma línea y enfocarnos en la fibrodisplasia osificante progresiva que es una enfermedad ultra-rara: apenas hay 60 casos en España y no todos están identificados. Precisamente una de nuestras principales actividades es la identificación y correcto diagnóstico de este tipo de pacientes.

Hablando del largo plazo, y específicamente en enfermedades raras neurológicas, en estos últimos meses ha aumentado mucho la inversión que Ipsen ha hecho en nuevas alianzas, para ir consolidando nuestro pipeline. Hemos hecho por ejemplo acuerdos muy importantes para investigar y descubrir tratamientos eficaces tanto para la enfermedad de Huntington, como el síndrome de Angelman.

En su opinión, ¿pueden la digitalización y la inteligencia artificial contribuir al avance en I+D en EERR?

JL: La digitalización y la inteligencia artificial ya están jugando un papel fundamental en el tratamiento y en el diagnóstico de las EERR. Creo que son áreas que debemos reforzar mucho más, porque su ayuda al avance de la I+D en EERR va a ser grandiosa. Las EERR, por su propia definición, tienen muy poca incidencia, y el compromiso que tenemos como sociedad de diagnosticarlas a tiempo y correctamente y de tratarlas adecuadamente es enorme. Para ello, tenemos que aprovechar cualquier herramienta digital y de inteligencia artificial que ayude a la búsqueda y análisis de datos, que tengamos en nuestras manos para poder llegar cuanto antes a los pacientes. Y no solo para decidir el tratamiento, sino para diagnosticarlos en tiempo adecuado y que el paciente no se encuentre en esta espiral en que a veces se encuentra para tener un diagnóstico correcto, que a veces no llega en muchos meses o incluso años.

¿Qué iniciativas de salud digital está impulsando Ipsen?

JL: En Ipsen, globalmente, tenemos ahora el foco puesto fundamentalmente en tres proyectos de salud digital. Uno de ellos es el uso de la inteligencia artificial a nivel de reconocimiento facial. Nosotros llevamos trabajando en el mundo de la acromegalia desde hace mucho tiempo. La acromegalia tiene unas características físicas muy determinadas, y el uso de bases de datos de personas con acromegalia puede ayudar significativamente a identificar y diagnosticar en la población general, de forma anticipada, a todas las personas que puedan padecer esta enfermedad.

También estamos trabajando mucho en consolidar bases de datos. Es cierto que aquí tenemos una limitación importante: en España las bases de datos de pacientes normalmente están disociadas entre atención primaria y atención especializada, lo que conlleva un difícil seguimiento de la evolución de sus patologías. El poder unificar estas bases de datos y analizar a través del Data Mining, con tres o cuatro características clínicas, por ejemplo, que ayuden a identificar en la población general el riesgo de padecer una enfermedad rara es otro punto donde estamos trabajando también muchísimo. Por último, para dar un soporte más directo a los pacientes que están comenzando sus tratamientos, estamos ideando y diseñando diversos programas de soporte a pacientes.

¿Cómo percibe el futuro de la colaboración público-privada, dentro del marco de la salud digital, en el campo de las EERR?

JL: Yo creo que, en 20 años, habrá algunos cambios basados fundamentalmente en dos pilares. El primero es que la relación de la industria farmacéutica con el profesional sanitario, con todo lo que rodea a la profesión médica-farmacéutico-hospitalaria, y con el propio pagador, va a ser una mucho más científica y enfocada en los tratamientos. Vamos a dejar de tener muchos tratamientos generalistas y a trabajar mucho con biomarcadores y con las necesidades específicas de los pacientes. Como vamos a poder analizar tantos datos, vamos a saber por anticipado, en función de las características clínicas o analíticas que pueda tener un paciente, cuál es el tratamiento que mejor le va a funcionar. Ese para mí es el primer gran pilar del cambio. El segundo gran pilar, que ya está sucediendo, es que el paciente va a estar muchísimo más integrado en todas las decisiones terapéuticas. No hablo solo de un paciente empoderado o que tenga mucho conocimiento para poder tomar la decisión correcta en su tratamiento, sino de un paciente que pueda participar en comités éticos, en aprobaciones de fármacos, en comités interdisciplinarios dentro de los hospitales, incluso a la hora de determinar estrategias y procesos de atención sanitaria.

¿Podría presentar brevemente a UCB como empresa involucrada con las enfermedades raras (EERR)?

PT: En UCB, una compañía biotecnológica de origen belga instalada en España desde hace años, siempre hemos tenido el compromiso fundamental de proporcionar tratamientos valiosos y significativos a las personas que conviven con enfermedades graves, para mejorar su calidad de vida. Aunque hemos crecido y evolucionado como compañía, nuestra manera de actuar sigue siendo la misma: aplicar la ciencia, escuchar a los pacientes, aprender de ellos y tratar de proporcionarle las mejores soluciones avanzadas para que puedan cubrir sus necesidades. Ahora estamos orgullosos de poder aplicar esta misma filosofía y forma de trabajar para ayudar a las personas que sufren enfermedades raras. Donde más avanzados estamos hoy en día es a través de la investigación en tratamientos para la miastenia gravis.

Tradicionalmente, UCB ha tenido dos importantes focos o unidades de negocio importantes: el área de la inmunología, donde trabajamos en el área de las enfermedades reumáticas, dermatológicas, y metabolismo óseo; y el área de la neurología, focalizada en estos momentos en el campo de la epilepsia y los trastornos del movimiento. Además de que mantenemos nuestra unidad de productos maduros, que seguimos aportando a una gran cantidad de pacientes.

Para UCB, una de las cuestiones más importantes es la I+D. De hecho, reinvertimos el 25% de los beneficios en esta área, y enfrentamos un reto súper apasionante con todas las moléculas que tenemos en el pipeline. Actualmente tenemos moléculas dirigidas hasta a 12 indicaciones; seis de ellas ya en fase 3 y con todo avanzando como previsto, tanto en el área de inmunología (psoriasis, artritis psoriásica, espondilitis, lupus) y potenciando también el área de neurología, sobre todo en epilepsia. Recientemente, como comentaba, nos estamos adentrando en el área de las EERR, en concreto en miastenia gravis y trombocitopenia inmune, donde tenemos dos fármacos en desarrollo que creemos que pueden cambiar el paradigma de tratamiento.

¿Cómo valora la colaboración público-privada en relación a la I+D en el ámbito de las EERR?

PT: Antes de nada, destacaría que hoy en día la inversión en I+D es una necesidad imperiosa para seguir potenciando la innovación, puesto que cada vez somos capaces de definir y conocer un mayor número de EERR y necesitamos ser capaces de aportar soluciones a estas personas. Según EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), hoy en día sólo el 5% de las más de 7.000 EERR que existen cuentan con tratamiento. Lo cual se convierte en la principal barrera para que los pacientes puedan convivir con estas enfermedades en una situación de normalidad o parecida a la normalidad.

Si bien es cierto que durante las últimas dos décadas la potenciación en la investigación en esta área ha sido una prioridad desde las instituciones, tanto a nivel nacional como europeo, aún queda mucho por hacer. Debemos seguir adaptando y potenciando apoyos desde las autoridades que permitan impulsar la búsqueda y desarrollo de soluciones para estas poblaciones de pacientes mucho menos numerosas. Teniendo en cuenta que desarrollar medicamentos lleva implícito entre 10 y 12 años de investigación, es importante para la industria farmacéutica contar con un marco regulador estable y predecible que estimule la investigación y permita agilizar los procesos de evaluación de los fármacos innovadores, máxime si tenemos en cuenta que el 95% de las EERR aún no tiene tratamiento adecuado.

¿Qué más nos puede comentar sobre las iniciativas de investigación en EERR que realiza UCB?

PT: Nuestras iniciativas siempre están orientadas en crear valor. En miastenia gravis hemos desarrollado dos nuevas entidades biológicas: el rozanolixizumab, un anticuerpo monoclonal, administrado por vía subcutánea, que inhibe el receptor neonatal humano Fc (FcRn), lo que representa un concepto de tratamiento muy atractivo para las enfermedades autoinmunes mediadas por IgG (Inmunoglobulina G); y zilucoplan, un péptido macrocíclico pequeño, inhibidor del componente 5 del complemento (C5), administrado por vía subcutánea que inhibe la ruptura del complemento C5 que conlleva a la formación del MAC, que es un complejo de ataque a la membrana. En cuanto al desarrollo clínico, tenemos datos publicados de la fase 2, pero ambos fármacos han terminado ya la fase 3 y estamos esperando resultados para poder avanzar en la presentación del dossier y obtener la indicación.

En España tenemos 14 centros participando en los ensayos clínicos de rozanolixizumab y zilucoplan, lo cual es fantástico para el mejor conocimiento y manejo de estos fármacos por parte de los médicos que se dedican a estas patologías, y para poder trabajar juntos para que ambos fármacos estén disponibles para los pacientes españoles. Esperamos que rozanolixizumab esté disponible en Europa al inicio de 2024 y zilucoplan un poco antes, a finales de 2023.

Pero no solo estamos trabajando en el desarrollo clínico, también vemos muy importante avanzar en el conocimiento de dichas patologías y cuál es la experiencia de los pacientes, su calidad de vida y su situación en distintos momentos de la enfermedad. Es por ello que también estamos apoyando de forma desinteresada e independiente varios proyectos de investigación e iniciativas de sociedades científicas o investigadores para analizar registros, recoger big data, y generar evidencia de vida real (RWE por sus siglas en inglés).

Por último, sabemos que algo muy importante en las EERR no sólo es tratar su sintomatología sino entender su causa. Por ello, hemos decidido desarrollar nuestra cartera de terapias génicas a través de una serie de acuerdos y adquisiciones con diferentes compañías. En concreto, UCB Pharma firmó acuerdos con Handl Therapeutics, con sede en Bélgica, y colaborará con Lacerta Therapeutics, empresa derivada de la Universidad de Florida. El objetivo es tratar trastornos neurológicos utilizando genes correctivos administrados por vectores de virus adeno-asociados (AAV vectors).

Al día de hoy, UCB tiene una plataforma de tecnología AAV con un enfoque neurodegenerativo y dos programas de investigación. La plataforma de Handl se ha construido a partir de tecnología con licencia de cuatro universidades de Europa, Reino Unido y Chile. Bajo la colaboración con Lacerta, la puesta en marcha de terapia génica llevará a cabo investigaciones, actividades preclínicas y el desarrollo temprano del proceso de fabricación, mientras que UCB realizará estudios para prepararse para una aplicación de nuevos fármacos en investigación, junto con la fabricación y el desarrollo clínico.

¿Cree que la telemedicina, la digitalización y la inteligencia artificial pueden contribuir a enfrentar los retos actuales en I+D en enfermedades raras?

PT: Creo que la digitalización del sistema sanitario y en la investigación, no son solamente una prioridad, sino una necesidad imperiosa para un sistema de salud que está exhausto. De hecho, en UCB la digitalización es una de nuestras prioridades de desarrollo. Llevamos tiempo trabajando y potenciando herramientas digitales, tanto en nuestro propio funcionamiento interno como en nuestras relaciones con el mundo exterior.

Tenemos acuerdos y hemos contribuido a poner en funcionamiento estudios de Big Data usando la Inteligencia Artificial en varias áreas terapéuticas con algunas compañías punteras en ese sector. Además, hemos apostado por la digitalización para dar el mejor servicio y apoyo a los pacientes y así contribuir a su adherencia, mejora de calidad de vida y ser un apoyo a los profesionales sanitarios con todas las garantías. Muestra de ello es nuestra plataforma UCB Cares, que ofrece servicios personalizados tanto al paciente como a los profesionales sanitarios en cada una de las áreas terapéuticas donde operamos. Por ejemplo, ‘Vivir con epilepsia’ es una plataforma que es una referencia para los pacientes y profesionales sanitarios. En concreto, el año pasado recibió 700.000 visitas, lo que es significativo.

También contamos con ava Connect[®],el primer device electrónico para el tratamiento con fármacos biológicos en el área de Reumatología, que permite mejorar la experiencia y adherencia de los pacientes. En Parkinson tenemos la app Neurogimnasio, que fue diseñada por la neuróloga Nerea Foncea, del Hospital de Galdakano, y que está siendo todo un éxito, puesto que cuenta con muchos ejercicios diseñados específicamente para estos pacientes. Además, desde este año hemos incorporado la tecnología de Alexa, para ayudar a los pacientes a manejarse directamente con el dispositivo.

La salud digital es clave para el sostenimiento del sistema y para asegurar la equidad en los servicios. De hecho, creo que será la gran palanca para evolucionar nuestro sistema sanitario al siguiente nivel. Y qué decir en el campo de las EERR, creo que es una de las áreas que más se puede beneficiar, por varios motivos. En primer lugar, porque el número de pacientes es menor y estas herramientas digitales pueden contribuir a ser más eficientes en la búsqueda de datos y por tanto evidencia y patrones de comportamiento en dichas patologías. Además, pueden permitir un mejor seguimiento y experiencia de los pacientes haciéndoles mucho más accesible el sistema sanitario con una atención más estrecha y personalizada.

Es cierto que aún queda mucho por hacer en este campo. Como siempre, la innovación va muy por delante del cambio del sistema. En este sentido, necesitamos acelerar y mejorar nuestro entorno para que todo esto sea una realidad. En mi opinión existen 4 retos que debemos afrontar: Primero, reducir la brecha digital que hoy en día es una de las claves en la desigualdad y la imposibilidad de alcanzar la equidad. En segundo lugar, dar formación tanto a los profesionales sanitarios  como a pacientes para que vean en la salud digital un aliado y no un problema. En tercer lugar, acelerar el cambio y adaptación del marco legal para que podamos asegurar una asistencia y una investigación de calidad en el marco de la salud digital. Y por último y no menos importante, garantizar la seguridad. Es necesario garantizar la protección de los datos, ya que estamos hablando de datos muy sensibles y necesitamos estar tranquilos y seguros a la hora de trabajar con ellos. Yo creo que, si trabajamos en todo esto, la salud digital será uno de los grandes aliados del sistema.