Dr. Josep Torrent-Farnell – Médico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Profesor Titular del Departamento de Farmacología Clínica y Terapéutica de la Universitat Autònoma de Barcelona. Presidente del Comité Científico Externo del CIBER Enfermedades Raras

¿Cuál es su visión sobre las terapias avanzadas?

JTF: La interacción entre enfermedades poco frecuentes, minoritarias y terapias avanzadas es parte del sistema. Es decir, las enfermedades raras (EERR), poco frecuentes, de base genética, son las que se pueden beneficiar, en principio, de todos los abordajes que aportan las terapias avanzadas. Estas incluyen tres categorías de medicamentos: las terapias génicas, las terapias tisulares y las terapias celulares. Por lo tanto, esto ha sido una revolución biológica que afecta a las enfermedades minoritarias de base genética, pero que también abre la puerta para muchos abordajes de ámbito genético de enfermedades mucho más comunes.

¿Cómo es el panorama de la investigación en medicamentos huérfanos (MMHH) en España?

JTF: La investigación y el desarrollo de medicamentos, no solo de MMHH sino también de medicamentos convencionales, han cambiado muchísimo en el lapso de estos últimos 20 años. Por lo tanto, la investigación es una figura evolutiva, que incorpora todos los avances científicos. Aquí quiero recordar que los avances genómicos y genéticos en el campo de las enfermedades minoritarias, también inciden de una forma directa en las enfermedades más convencionales o más comunes. No son sólo patrimonio de las enfermedades poco frecuentes.

Por lo tanto, lo que era una foto en blanco y negro en el año 2000 o antes, veinte años después es una foto en color. Hay iniciativas a nivel internacional, promovidas por la Agencia Europea del Medicamento, la Comisión Europea con la FDA, como el programa IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), pero también las hay a nivel nacional. En nuestro país se ha hecho un avance enorme, desde disponer estos 20 años de la Agencia Española del Medicamento, que ha sido una entidad reguladora desde su creación, hasta crear una plataforma que ha impulsado la investigación, como es el CIBER del Instituto de Salud Carlos.

Se trata de la red más grande en investigación médica en el ámbito de las enfermedades genéticas y es una piedra angular del sistema, con investigación traslacional, que conecta la básica con la clínica, en la que participan más de 60 grupos de investigación prebásica o básica y más de 20 grupos de investigación clínica.

Creo que en nuestro país la investigación en terapias avanzadas en EERR ha sido muy positiva desde el CIBER y desde otros grupos de investigación, en hospitales y centros públicos. De hecho, de las más de 2000 designaciones de MMHH, casi 40 han sido obtenidas por grupos de investigadores o empresas españolas. De estas hay más de 15 grupos promovidos por el CIBER. Por tanto, estamos en un entorno positivo, in crescendo, de mucho más conocimiento, que aporta valor añadido y que cuenta, además, con la participación activa de pacientes en estos proyectos, de pacientes expertos y también de las autoridades reguladoras y profesionales. Es decir, es una foto muy positiva, dinámica, y que mira al futuro.

¿Qué elementos son clave para que el acceso a las terapias avanzadas sea más rápido y equitativo?

JTF: Hay un dilema, no solo en nuestro país, sino en todo el conjunto de los países de la UE: distinguir entre la investigación y el desarrollo de las terapias y la relación de beneficio-riesgo, que hará que finalmente entren en el Sistema de Salud. El debate es: ¿deberían entrar en el sistema de salud de los 27 países de la UE todos los medicamentos que están aprobados por la Agencia Europea como MMHH? Actualmente no hay un acceso igualitario entre países, y también dentro de muchos países puede haber desigualdades. Por ejemplo, en Suecia, en Bélgica, en España, en Italia, y en otros países en los que las regiones tienen capacidad jurídica, de financiación, gestión, y priorización de los sistemas regionales de salud.

Se trata de un debate de acceso que no es fácil, integra muchos niveles de administración desde la Agencia Europea, la Agencia Española, y el Ministerio de Sanidad hasta las Comunidades Autónomas, que son las responsables de la gestión de la prestación de servicios sanitarios en nuestro país, incluida la prestación de los análisis genéticos y de los abordajes terapéuticos. A su vez, los hospitales desean el acceso y participan en la compra y el stock de medicamentos. Y en última instancia, está la voz de los pacientes, mirando, siguiendo, preguntando y de alguna manera empujando más transparencia en todas estas decisiones.

¿Qué opinión le merece el plan de consolidación de los IPT en el SNS?

JTF: El IPT es el informe de posicionamiento terapéutico sobre una terapia que ha sido autorizada por la Agencia Europea, y que después se incorpora en cada uno de los países de la UE. El IPT evalúa toda la información sobre un medicamento nuevo, en el contexto de las terapias ya disponibles en España para manejar la enfermedad y de la necesidad que existe en nuestro país. Se trata de un resumen de los beneficios que el medicamento aporta directamente al paciente y de los riesgos que pueda tener. Es un modelo que se usa desde 2013 para consensuar la opinión de los especialistas.

En estos años hemos aprendido que, además de la parte clínica, es importante que el IPT incluya el valor económico de cada una de las intervenciones y su relación con el valor clínico, para facilitar el acceso. Esta parte de información económica no figuraba hasta ahora de una forma explícita en el IPT. Ahora el IPT deberá tener esta parte de evaluación beneficio-riesgo, con todos los factores de coste oportunidad, de umbrales económicos, de análisis de impacto económico, o de medidas de contención que ayuden a la sostenibilidad del sistema sanitario, y también a la equidad en el acceso. Todo esto exige esta nueva figura de IPT, al igual que exige el registro de los datos en la red de evaluación de medicamentos (REvalMed), el registro que permitirá a las administraciones valorar la respuesta de un paciente cuando es tratado con una intervención terapéutica de alto riesgo o de alto impacto sanitario. De esta manera, en el futuro, si los pacientes responden bien a estas terapias (que pueden ser terapias curativas, como las terapias avanzadas) habrá un consenso para asumir los costes de esta intervención y financiarla. También habrá casos de pacientes que no responden a algunas de estas intervenciones y se pueden entonces realizar acuerdos de riesgo compartido entre las agencias financiadoras y las compañías farmacéuticas, para contribuir a la sostenibilidad económica y a la equidad.

El acceso es un tema ligado a la evolución de los medicamentos, en el sentido de que cada vez tenemos nuevas indicaciones aprobadas por la EMA, o nuevos grupos terapéuticos, y conocemos más su perfil beneficio–riesgo. En el campo de las EERR, donde las enfermedades genéticas suponen prácticamente el 70% y donde más impactan es en la población pediátrica, es clave cuando tenemos datos que indican que una terapia autorizada en adultos se puede utilizar en niños también.

¿Nos puede hablar sobre la Plataforma Malalties Minoritàries?

JTF: Esta plataforma (www.malaltiesminoritaries.org) nace de un acuerdo entre nuestro grupo de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Hospital de Sant Pau, coincidiendo entonces que era presidente del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento. Esto nos permitía, junto con EURORDIS, hacer un dibujo para detectar las necesidades de los pacientes con enfermedades minoritarias. Una de las que divisamos inicialmente es que los pacientes en general, y también los ciudadanos, demandan cada vez más una formación para poder participar con voz y con voto en las decisiones relacionadas con el acceso a medicamentos huérfanos. Es decir, no desean ser observadores en los comités que toman decisiones, sino que los comités científicos se configuren contemplando sillas para los pacientes, de tal forma que, en igualdad de condiciones con los profesionales sanitarios, los pacientes tengan la capacidad de intervenir en positivo o en negativo frente a una decisión que les afecta. Esto podría ser a nivel de Comunidad Autónoma, de España, o de Europa.

El objetivo de la Plataforma Malalties Minoritàries, por lo tanto, conjuntamente con la EURORDIS, es ofrecer un espacio formativo que otorgue una caja de herramientas a los pacientes y a los ciudadanos, para poder hablar con los profesionales sanitarios, con la administración y con la propia industria sanitaria de igual a igual. Esto obliga también a los profesionales a esforzarse para explicar aspectos científicos de manera sencilla, para que el resto de compañeros que no son científicos los puedan entender.

¿Nos puede comentar sobre la EURORDIS Summer School?

JTF: EURORDIS Summer School es un curso de verano a nivel internacional, que se hace en Barcelona desde 2008, inicialmente en inglés. Hace 5 años, la Plataforma de Malalties Minoritàries del Instituto Catalán de la Salud, conjuntamente con la AEMPS y el CIBERER inició una adaptación del mismo curso en castellano (Summer School Spanish Edition: Evaluación, regulación y acceso a medicamentos), para ofertar un servicio más directo al conjunto de pacientes españoles e hispanoamericanos afectados por EERR, y compartir necesidades y experiencias entre pacientes en los dos continentes. Hay que recordar que hay patologías minoritarias con una frecuencia tan baja que los casos se pueden contar con los dedos de las manos. Estos casos son muy invisibles, muy difíciles de abordar, y es aquí donde estos cursos hacen presencia para que la foto sea cada vez más amplia y no solamente se visualicen todas las EERR que conocemos, sino todas las que están todavía pendientes de diagnóstico. Esta capacitación ofrece a los participantes la comprensión para poder participar activamente en comités de evaluación de proyectos de investigación, de comités de ética y de armonización farmacoterapéutica, entre otros. Está prevista su 6ª Edición para el próximo mes de junio 2022.

Recordemos, finalmente, que de las casi 40.000 condiciones médicas que conocemos, más de 8.000 son enfermedades en condiciones poco prevalentes o raras. Esto nos da la idea de que, aunque son muchas enfermedades que afectan a pocos pacientes, al final hay una variedad de 8.000 condiciones que afectan a todas las edades, a todos los órganos, a todos los sistemas, que no distinguen entre sexos, ni entre ricos y pobres, pues afectan a todos.