SANTIAGO DE LA RIVA – Shaping the future of rare diseases after a global health emergency: Organisational points to consider

Talarico R. et al. Shaping the Future of Rare Diseases after a Global Health Emergency: Organisational Points to Consider. Int. J. Environ.Res. Public Health 2020, 17, 8694

SANTIAGO DE LA RIVA

Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

RESUMEN

El trabajo presentado por Talarico y colaboradores, en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health, (septiembre 2020), revisa las repercusiones que la pandemia del COVID-19 ha tenido sobre las enfermedades raras. La inesperada irrupción de esta emergencia sanitaria a nivel global ha dejado al descubierto los graves problemas y carencias de los sistemas sanitarios, con una repercusión especial en los sectores más desfavorecidos y frágiles, como es el campo de las enfermedades raras (EERR).

El colapso de la sanidad y sus recursos, provocado por la necesidad de atender a los pacientes COVID-19, ha ocasionado a su vez un colapso en la atención clínica general y en particular en enfermedades crónicas, entre las que se encuentra el colectivo de las enfermedades raras. La atención, cuidados y seguimiento se han visto interrumpidos, ya que los profesionales tenían que atender a los pacientes COVID-19 y se veían desbordados en sus tareas asistenciales.

Esta situación plantea un nuevo reto a la sanidad en todo el mundo: cómo el sistema sanitario tiene que “reinventarse” para evitar que, en un futuro próximo, el cuidado de las patologías crónicas, como las EERR, se vea de nuevo interrumpido.

Los autores introducen un decálogo de acciones que tenemos que planificar ya, si queremos afrontar posibles colapsos del sistema sanitario por futuras pandemias, como el vivido en la actualidad y que aún está por resolver.

¿Qué es una enfermedad rara y por qué las EERR son especialmente vulnerables?

En la UE una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes. Aunque pueda parecer un número pequeño, se traduce en 246.000 pacientes en la UE, si solo consideramos una enfermedad, pero como hay entre 5.000-8.000 enfermedades raras diferentes, juntando todas, podemos decir que no es raro padecer una enfermedad rara (ER). La población afectada por EERR representa un 6-8% de la población mundial, lo que se traduce en 27-36 millones de enfermos en la UE y alrededor de 400 millones en todo el mundo.

Las EERR son enfermedades crónicas, debilitantes, que afectan seriamente a la salud. El manejo clínico de las EERR es multidisciplinar y complejo, porque éstas afectan a multitud de órganos y sistemas. Debido a los pocos pacientes en cada ER, hay pocos médicos expertos en ellas y muy pocos centros donde estos pacientes puedan ser tratados con seguridad y eficacia.

La falta de guías clínicas, la falta de centros expertos y de médicos con la formación adecuada, en la mayoría de las EERR, hace difícil la existencia de tratamientos o terapias homogéneas para los pacientes.

La falta de guías clínicas, la falta de centros expertos y de médicos con la formación adecuada, en la mayoría de las EERR, hace difícil la existencia de tratamientos o terapias homogéneas para los pacientes. Además, los pocos tratamientos disponibles no están accesibles en todos los países, así en España sólo logran financiación 6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados.

Comentario

En la revisión de Talarico y colaboradores se menciona el trabajo en red, en concreto, las redes euro- peas de enfermedades raras (ERN=European Reference Networks) como una forma de coordinar ayudas de manera transnacional y homogénea¹.

Estas redes han sido muy activas a la hora de elaborar una serie de herramientas básicas:

• Guías cínicas prácticas para diferentes enfermedades,

• Los llamados “patients´s pathways” o vías por las que los pacientes con EERR llegan a tener acceso a diagnóstico y tratamiento adecuado².

• Elaboración de registros europeos de diversas EERR³ y la organización de actividades formativas y educativas con recomendaciones (qué se debe y no se debe hacer), manuales de urgencias hospitalarias, etc. (www.vascern.org)

Aunque las ERNs, dependientes de EURORDIS, representan una solución ideal para resolver la vulnera- bilidad de las EERR, trabajando en red a nivel europeo, estas redes son relativamente recientes (crea- das en el 2016). Por tanto, muchas de sus actividades están aún en vías de implementación. Además, en España nos encontramos con un serio problema a la hora de poder aprovechar plenamente de los beneficios de estas (ERNs). No todos los grupos de enfermedades raras están adecuadamente representados y en el caso de algunas patologías, como las vasculares, España no está representada en el momento actual a nivel de Hospitales de referencia.

¿Cómo la emergencia por COVID-19 ha afectado a las Enfermedades Raras?

El cuestionario “Rare Barometer” elaborado por EURORDIS nos permite traducir en cifras, las consecuencias de la epidemia de COVID-19 en los pacientes con EERR. La iniciativa empezó el 24 de abril del 2020, en plena primera ola, y los resultados obtenidos se publicaron el 20 de noviembre del 2020. En el artículo de Talarico y cols, ya se habla de las posibles repercusiones de la pandemia, pero los autores no disponían aún de los datos del “Rare Barometer”. Los resultados se publicaron por EURORDIS a finales de noviembre del 2020, y muestran los efectos de la primera ola de la pandemia sobre las EERR. Se muestra un esquema de estas consecuencias, que se resumen en los puntos siguientes:

Implicaciones de los efectos del COVID-19 en EERR

La implicación real que la epidemia por el COVID-19 ha tenido a nivel global sobre las EERR, se sabrá una vez que haya pasado definitivamente esta emergencia sanitaria. Entre otras cosas también habrá que incluir los datos de la vacunación y su impacto en pacientes con EERR.

Sin  embargo ya sabemos que la discontinuidad en el cuidado de estos pacientes ha llevado a una agudización de los síntomas y a una regresión en los avances experimentados en los últimos años. La falta de diagnóstico ha llevado a situaciones de empeoramiento de los síntomas por falta de tratamiento adecuado. Además, y no menos importante, como menciona el trabajo de Talarica y cols, las implicaciones psicológicas por la discontinuidad de los cuidados han sido muy graves, con manifestaciones como depresión, ansiedad, sensación de aislamiento, angustia, miedo a contagiarse del virus, evitar ir al hospital, etc.

Por supuesto, una de las soluciones para paliar estos problemas se basa en la implantación de la telemedicina, al igual que se ha implantado el teletrabajo, la enseñanza telemática y las reuniones “on line” en la vida cotidiana.

La respuesta social frente a la pandemia: resistencia

La respuesta de las asociaciones nacionales y de las federaciones internacionales de pacientes con EERR, ha sido la tabla de salvación en muchos casos, gracias al esfuerzo imaginativo uniendo fuerzas, aumentando la información y evitando el aislamiento de los pacientes.

Se han incrementado el número de reuniones virtuales de las asociaciones para que los pacientes pudieran expresar cómo se sentían y poder dar respuesta e información a sus dudas, dentro de lo posible. Se han difundido vídeos de asociados, médicos, pacientes, compartiendo su experiencia y manteniendo la motivación. EURORDIS ha organizado “webinars” sobre el COVID-19, sus posibles efectos, información de las vacunas a medida que han ido saliendo. Dentro de cada patología ha habido muchas iniciativas internacionales para consensuar informaciones, con consejos especiales para los pacientes. Cabe mencionar algunos ejemplos:

Plan de contingencia para hacer frente a estos problemas

El artículo de Talarico and cols. muestra un decálogo de contingencia que presentan los autores de este trabajo. Entre los puntos propuestos, sería importante poder, al menos, avanzar en lo siguiente:

1. Estimar el impacto del COVID-19 sobre las enfermedades raras, no solo a nivel social y de atención sanitaria, sino conocer la incidencia de la infección en colectivos de diferentes EERR. Datos de este tipo aumentarían el conocimiento, tanto de la infección por COVID-19 como de la propia enfermedad rara. Lógicamente este objetivo debe desarrollarse a través de cuestionarios elaborados desde las asociaciones/ federaciones de pacientes contando con la intervención de los clínicos de referencia, para tener datos precisos y completos. También será muy importante que se recojan los datos de cómo han afectado los diferentes tipos de vacunas al colectivo de pacientes con EERR, para establecer comunicación entre las enfermedades raras y EMA/FDA, porque pudieran aparecer efectos secundarios en pacientes con EERR, que no se presentan en la población general.
2. Es imprescindible adoptar un plan de emergencia para asegurar continuidad del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con EERR, en un escenario de nuevas pandemias. Para ello, hay que establecer acceso a salas limpias, que permitan que los pacientes tengan atención presencial sin tener contacto con pacientes afectados por el virus.
3. Adoptar consensos de normas que protejan a los pacientes con EERR de los riesgos derivados de la emergencia sanitaria, tal y como se ha hecho en muchas patologías durante la pandemia. Estas medidas serán promovidas por las asociaciones y federaciones de EERR buscando los consejos de los clínicos de referencia en cada enfermedad. Las medidas serán consensuadas a nivel nacional e internacional a través de las redes ERNs. Se asegurará que las medidas lleguen a los pacientes, usando medios de difusión al alcance de la mayoría de ellos, así como un lenguaje comprensible para la población general. Un ejemplo que nos gustaría resaltar es el caso de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT): las asociaciones de pacientes de la federación europea, en consenso con los médicos, se apresuraron a asesorar y redactar por escrito que la toma de muestras de las PCRs en HHT se hicieran por vía orofaríngea, idealmente saliva, y no por la vía nasal, por las hemorragias nasales frecuentes y severas que son propias de esta enfermedad.
4. Implementar el contacto médico-paciente a través de la tele-medicina o el teléfono (cuando no sea posible otro medio), para suplir la dificultad de acceso a los centros de referencia. Para lograr este reto, necesitamos un gran esfuerzo de desarrollo de la telemedicina en España.
5. Asegurar el acceso a los tratamientos durante la emergencia sanitaria, incluso cuando el tratamiento suponga acudir al hospital de día para recibir infusiones o transfusiones endovenosas. Para ello es imprescindible preparar vías y consultas libres de la infección pandémica.

Conclusiones

Toda situación crítica, como la emergencia producida por el COVID-19, pone al descubierto las fortalezas y las debilidades del sistema en diferentes sectores. En concreto, en el contexto de manejo y atención de EERR, se han realizado esfuerzos desde las asociaciones de pacientes y las ERNs, para permanecer unidos, informar de las precauciones a tomar y orientar a los pacientes. El trabajo en red,

Toda situación crítica, como la emergencia producida por el covid-19, pone al descubierto las fortalezas y las debilidades del sistema en diferentes sectores

tanto de los clínicos, como de los pacientes a través de las asociaciones ha sido clave y esencial en esta pandemia, pero también se ha visto la necesidad de implementarlo y reforzarlo especialmente en lo que se refiere a la paralización de la atención sanitaria, diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes. Estos aspectos nos enseñan la importancia de un fortalecimiento de la telemedicina y de los medios de comunicación virtuales.