ANTONI MONTSERRAT MOLINER
Asesor Senior en Salud Pública de la Comisión Europea. Vicepresidente del Comité Nacional de Enfermedades Raras de Luxemburgo. Miembro del Consejo de Administración de ALAN-Maladies Rares Luxembourg. Miembro del Comité Científico de FEDER
La semana del 22 al 26 de febrero de 2021 fue el período escogido por EURORDIS (Rare Diseases Europe) para celebrar la Rare Diseases Week (la semana de las enfermedades raras) en el Parlamento Europeo en Bruselas en los días que precedían al Día Mundial de las Enfermedades Raras del 28 de febrero. Lógicamente, la pandemia obligó a que todos los actos programados en Bruselas tuvieron que celebrarse de forma virtual. Algo que, afortunadamente, no impidió una participación masiva desde el mundo asociativo y entre los expertos sobre EERR en Europa ni impidió una destacada participación de las máximas autoridades de la Comisión, entre ellas la Comisaria de Salud Stella Kyriakides, el Presidente del Parlamento Europeo, Antonio Sassoli, y 19 miembros del mismo, así como autoridades de diversos Estados miembros de la Unión, entre ellos, los Ministros de Sanidad de Francia y de la República Checa.
Los principales objetivos de la Semana de las Enfermedades Raras incluían:
- La sensibilización sobre las enfermedades raras con los eurodiputados y otros responsables políticos.
- Involucrar a los miembros del Parlamento Europeo en una red de defensores parlamentarios de las enfermedades raras y ampliar sus oportunidades de acción.
- Empoderar a los participantes con un conocimiento a fondo sobre la promoción de las enfermedades raras en las instituciones en Bruselas, que también podrían utilizar a nivel local, regional y nacional.
- Establecer una red nacional y de la UE de personas que puedan participar fácilmente en campañas de promoción de las EERR en Bruselas.
El hilo conductor de la Rare Diseases Week era la presentación de las conclusiones y recomendaciones finales del proyecto Rare2030 que a lo largo de los tres últimos años ha trabajado de forma constante en la evaluación de las necesidades de los pacientes de enfermedades raras y, en particular, sobre el marco político de acción, a nivel europeo, que pueda afrontar esas necesidades al menos en los próximos 10 años. Rare2030 es un proyecto puesto en marcha por EURORDIS, con el apoyo del Parlamento Europeo.
La organización del proyecto estuvo estructurada en 8 grupos de trabajo que definieron los objetivos y recomendaciones en su campo (Política y marco estratégico relacionado con enfermedades raras, Recolección y uso de datos, Disponibilidad y accesibilidad de medicamentos huérfanos (OMP) y dispositivos médicos, La investigación básica, clínica, traslacional y social sobre enfermedades raras, Diagnóstico, Atención integral, social y holística para personas con enfermedades raras, Asociaciones de pacientes con enfermedades raras y Acceso a la atención médica). El amplio marco para facilitar discusiones ha permitido a más de 250 expertos de toda Europa formular recomendaciones para políticas de enfermedades raras en todos los campos durante los próximos diez años.
El proyecto Rare2030 nació de la constatación de que los instrumentos con los que la Comisión Europea y el Consejo habían definido su marco de acción política sobre enfermedades raras habían llegado al límite de sus capacidades. La Comunicación de la Comisión “Enfermedades raras: un reto para Europa” adoptada en 20081 y la Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras de 20092 necesitan una profunda actualización y una integración de los múltiples elementos nuevos (Redes Europeas de Referencia, registros, legislación farmacéutica, cribado neonatal, etc.) desarrollados durante los últimos 13 años.
Constituye un hecho de tremenda importancia política que las asociaciones de pacientes, principalmente EURORDIS, y los expertos más reconocidos de Europa, hayan lanzado un claro llamamiento a las instituciones europeas para un marco de acción política sobre enfermedades raras. Más aún en un momento en el que la Unión Europea acaba de adoptar un nuevo plan de salud pública, EU4Health, y que ese plan debe poder beneficiar a los pacientes con enfermedades raras. Todo esto ocurre además en un momento en el que la pandemia de COVID-19 hace que la investigación, la dotación de personal suficiente de profesionales sanitarios o la detección precoz de enfermedades hayan cobrado mayor importancia que nunca en la agenda de los Estados miembros y de la Unión Europea.
La pandemia de COVID-19 ha puesto de relieve la vulnerabilidad de nuestros sistemas de salud y de la comunidad de enfermedades raras. Hemos visto que, si no podemos predecir el futuro, al menos podemos prepararnos para él. Debemos aprender las lecciones del pasado (y todavía del presente) para identificar las repercusiones de la crisis en las poblaciones, ya vulnerables, que padecen enfermedades raras, para remediarlas y para aprovechar al máximo el impulso positivo que esta crisis ha creado con respecto a la velocidad de la estandarización, de la colaboración en la investigación y en las acciones regulatorias.
El informe «Recomendaciones del estudio de prospectiva Rare 2030: El futuro de las enfermedades raras comienza hoy»3, establece ocho recomendaciones generales para el diagnóstico, el tratamiento, los datos, la investigación y la atención integrada, cada una con objetivos cuantificables a seguir.
- Un marco político europeo que oriente la implementación de planes y estrategias nacionales consistentes, monitorizados y evaluados por un órgano multilateral periódicamente.
- Un diagnóstico más temprano, más rápido y más preciso de las enfermedades raras mediante un uso mejor y más coherente de estándares y programas armonizados en toda Europa, nuevas tecnologías y enfoques innovadores impulsados por las necesidades de los pacientes.
- Un ecosistema sanitario altamente especializado, con apoyo político, financiero y técnico a nivel europeo y nacional, que no deja a ninguna persona con una enfermedad rara en la incertidumbre sobre su diagnóstico, atención o tratamiento.
- Una garantía de integración de las personas que viven con una enfermedad rara en las sociedades y economías mediante la implementación de acciones europeas y nacionales que reconozcan sus derechos sociales.
- Una cultura que fomente la participación significativa, el compromiso y el liderazgo de las personas que viven con una enfermedad rara tanto en el sector público como en el privado.
- La investigación de enfermedades raras se mantiene como una prioridad a través de la investigación básica, clínica, traslacional y social.
- Datos utilizados al máximo para mejorar la salud y el bienestar de las personas que viven con una enfermedad rara.
- Mejorar la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos de enfermedades raras, mediante la captación de inversiones, el fomento de la innovación y la colaboración entre países, para abordar las desigualdades.
La propuesta política concreta es que las instituciones europeas y los Estados miembros de la UE establezcan un nuevo marco para las enfermedades raras en forma de una Recomendación del Consejo sobre acciones integradas en este campo que podría ser aprobada durante la Presidencia semestral del Consejo Europeo a cargo de Francia, aprovechando las sinergias con las presidencias anterior (Suecia) y posterior (República Checa). Las recomendaciones de Rare2030 tienen como objetivo garantizar que desde ahora hasta 2030:
- Todas las personas con una enfermedad rara conocida sean diagnosticadas dentro de los seis meses posteriores a la primera consulta;
- Se desarrollen 1.000 terapias nuevas disponibles y de 3 a 5 veces más asequibles;
- La vulnerabilidad psicológica, social y económica de las personas con enfermedades raras y sus familias se reduzca en un tercio.
Las recomendaciones Rare2030 constituyen una hoja de ruta para un nuevo marco de las enfermedades raras, estableciendo por primera vez objetivos cuantificables. Al igual que los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU, estos objetivos deberían ofrecer una dirección común a todos los Estados miembros de la UE, facilitando un cambio tangible para todos sus ciudadanos con enfermedades raras.
Garantizar el éxito de esta propuesta de Recomendación en un nuevo marco presupuestario para las enfermedades raras derivado del programa EU4Health requerirá un texto claro y específico que establezca, entre otras, prioridades claras. Las Redes Europeas de Referencia, el apoyo a Orphanet, a la plataforma de registros de Enfermedades Raras de la UE, a un marco europeo sobre cribado neonatal, al cribado genómico y médico personalizado, a una mejor codificación de las enfermedades raras, al empoderamiento de los pacientes, etc. Es decir, una perspectiva de política a largo plazo que no existe en la actualidad.
El Tratado de la UE y, en particular el artículo 168, ha reforzado la importancia de la política sanitaria, estipulando que «se garantizará un alto nivel de protección de la salud humana en la definición y ejecución de todas las políticas y actividades comunitarias. Este objetivo debe alcanzarse mediante el apoyo comunitario a los Estados miembros y fomentando la cooperación«. Sin embargo, la responsabilidad principal de la protección de la salud y, en particular, de los sistemas sanitarios, sigue recayendo en los Estados miembros. La UE tiene un papel importante que desempeñar en la mejora de la salud pública, la prevención y la gestión de enfermedades, la mitigación de las fuentes de peligro para la salud humana y la armonización de las estrategias sanitarias entre los Estados miembros, pero los instrumentos jurídicamente vinculantes, como los Reglamentos, no pueden utilizarse en el caso de enfermedades raras.
Al igual que en 2008 y 2009, hoy en día los principales instrumentos para formular las políticas de la UE sobre enfermedades raras son las Comunicaciones de la Comisión y, como instrumento prioritario, proponer al Consejo de Ministros la adopción de recomendaciones en apoyo de los objetivos del artículo 168. Incluso si estas recomendaciones son actos jurídicos no vinculantes y no son los instrumentos más poderosos existentes, se han utilizado con buenos resultados en el ámbito de la salud, como el establecimiento de un compromiso europeo con el cribado del cáncer. Otro poder inusual es la disposición para que los Estados miembros coordinen sus propias políticas en áreas demasiado sensibles para la legislación o fuera de su alcance, trabajando a través de lo que se especifica en el mismo artículo 168, párrafo 2: “La Comisión, en estrecho contacto con los Estados miembros puede tomar cualquier iniciativa útil para promover dicha coordinación, en particular las que tengan como objetivo el establecimiento de directrices e indicadores, la organización del intercambio de buenas prácticas y la preparación de los elementos necesarios para el seguimiento y la evaluación periódicos”. Este tipo de cooperación no legislativa se ha aplicado principalmente en el ámbito de la política social; hasta el momento no se ha utilizado demasiado en el área de la salud.
Las contribuciones de Rare2030 a una Recomendación del Consejo y su elaboración y adopción durante las «Presidencias semestrales favorables a las enfermedades raras» parece ser la forma más adecuada de proceder.
Para obtener más información sobre el proyecto y recomendaciones, visite www.rare2030.eu.
REFERENCIAS
1. https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_es.pdf
2.https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ
3. http://download2.eurordis.org/rare2030/Rare2030_recommendations.pdf
