De Santis M, Hervas C, Weinman A, Bosi G, Bottarelli V. Ann Ist Super Sanità. 2019; 55 (3): 283-291

RESUMEN

El empoderamiento es lo que permite que los individuos y las comunidades puedan expresar sus necesidades y participar en la toma de decisiones para satisfacerlas. El artículo de De Santis et al. (2019) parte de esta definición para examinar el desarrollo y el alcance del empoderamiento de las personas con enfermedades raras en Europa a lo largo de las últimas décadas, y analiza las diferentes maneras a través de las cuales contribuye a avanzar hacia sistemas sanitarios sostenibles, equitativos y resilientes. Los autores identifican tres estrategias principales para conseguir un empoderamiento efectivo: la alfabetización en salud, la toma de decisiones compartida, y el apoyo a la autogestión. En el campo de las enfermedades raras, estas estrategias tienen un valor aún mayor debido a la baja prevalencia de estas patologías, el escaso conocimiento sobre ellas, y la reducida calidad de vida de las personas que las sufren. Una vez alcanzado, el empoderamiento puede tener un impacto en tres niveles diferentes:

1) a nivel del paciente, mejorando su salud, adherencia, satisfacción con el tratamiento y estado psicológico;

2) a nivel de la comunidad, elevando la calidad de los servicios sanitarios y sociales y el acceso a los mismos;

3) a nivel de políticas públicas, a través de la priorización de programas e intervenciones que respondan mejor a las necesidades de los pacientes, coste-efectivos y sostenibles.

Los autores concluyen que el empoderamiento de los pacientes es clave para alcanzar un sistema de salud eficaz y equitativo, y sugieren realizar un análisis del empoderamiento actual del paciente en Europa, con recomendaciones específicas, basadas en experiencias y buenas prácticas, para fomentarlo.

COMENTARIO

El artículo de De Santis et al. (2019) hace dos contribuciones importantes a la literatura sobre empoderamiento de los pacientes con enfermedades raras. La primera de ellas es que arroja claridad sobre los tres grandes grupos de estrategias que, en la práctica, han demostrado su eficacia para fortalecer el empoderamiento: alfabetización en salud, toma compartida de decisiones y ayuda a la autogestión. La segunda contribución es que analiza, también con base en la evidencia, la forma concreta en la que, una vez conseguido el empoderamiento, éste contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes y fomenta la sostenibilidad del sistema sanitario desde cada uno de los ámbitos que atañe: el individual, el comunitario y el político.

Tal y como resumen los autores, para que los pacientes estén empoderados y puedan participar en la toma de decisiones que les conciernen, es necesario que se den las siguientes condiciones: que el paciente esté formado en su enfermedad, que comprenda sus derechos y las diferentes opciones de tratamiento de las que dispone, que adquiera conocimientos suficientes para poder comprometerse con sus proveedores de atención sanitaria, que comprenda el funcionamiento del sistema de salud, y que esté capacitado para autogestionar su enfermedad. Para conseguir todo lo anterior hace falta, a su vez, que los pacientes y las asociaciones que los representan cuenten con ciertos recursos que les permitan recibir formación y ofrecerla, respectivamente. Ahora bien, en estos tiempos de crisis sanitaria provocada por la pandemia de la Covid-19, resulta imposible leer el artículo de De Santis et al. -publicado antes de la aparición del coronavirus- sin llegar a la conclusión de que es imprescindible replantear cuáles son las herramientas con las que deben contar las personas con enfermedades raras, sus familiares y sus representantes, para conseguir un empoderamiento real y efectivo. En efecto, hasta ahora las herramientas tradicionales habían consistido en ofrecer formación y capacitación a los pacientes y sus familias, básicamente de manera presencial, por parte de las asociaciones de pacientes y del personal sanitario. Frente a las restricciones de movilidad impuestas por la actual pandemia, la telemedicina se ha convertido en una necesidad esencial para los pacientes crónicos, avalada incluso por el RD ley 21/2020, de 9 de junio, como medida urgente de prevención, contención y coordinación para hacer frente a la crisis sanitaria (disposición adicional sexta, punto 2)i , y la mayor parte de la formación a la que se puede tener acceso es a través de webinars, congresos virtuales y cursos en línea. En pocas palabras, la pandemia ha agregado a las condiciones necesarias para el empoderamiento la del acceso efectivo de los pacientes a herramientas digitales.

Por lo tanto, la primera observación a la que nos lleva la lectura de este artículo en estos momentos es que, en gran medida, para conseguir una alfabetización en salud efectiva, los pacientes y sus familiares necesitan tener acceso a herramientas digitales, tales como smartphones, tabletas, y ordenadores, y recibir formación en el uso de las mismas. Si antes del 2020 el uso de estas herramientas podía parecer prescindible, ahora se ha convertido en algo de primera necesidad para conseguir un empoderamiento real, efectivo y transversal entre los pacientes con enfermedades crónicas. Por ende, resulta urgente priorizar la asignación de recursos públicos a la obtención de dichas herramientas y a la formación de los pacientes para su uso adecuado. Esto podría hacerse, por ejemplo, a través de subsidios a la compra de tecnología por parte de pacientes y asociaciones, así como otorgando financiación pública a las asociaciones de pacientes para que ofrezcan capacitación tecnológica y digital a sus representados y sus familias. Esto, por supuesto, podría ser efectivo en el caso de la mayoría de las enfermedades crónicas, prevalentes o no. No obstante, si partimos del supuesto de que, tal y como exponen los autores de este artículo, en el campo de las enfermedades raras las estrategias para conseguir el empoderamiento tienen un valor mayor dada la relativa escasez de la información con la que se cuenta, se justificaría darle prioridad a este colectivo. Por supuesto, para conseguir un acceso y una formación digital equitativos y evitar que la brecha de desigualdad tecnológica se agrandase entre las personas que ya utilizan herramientas digitales y aquellas que aún no lo hacen, sería importante realizar un diagnóstico de la situación actual relativa a la alfabetización tecnológica de los pacientes. Con ello, se podría identificar a las personas que más necesitan los recursos y la formación. Lo importante es no dejar a nadie fuera del sistema.

Una segunda observación que surge de la lectura de este artículo es que, para conseguir el involucramiento de los pacientes en la toma de decisiones, es necesario contar con su voluntad y la del personal sanitario, pero no es suficiente. En efecto, para que los pacientes participen en las decisiones referentes a su enfermedad es importante que el sistema sanitario facilite su inclusión en todos los procesos de toma de decisiones que les afectan. Esto incluye tomar ciertas medidas para garantizar que se tomen en cuenta las preferencias de los pacientes a la hora de tomar decisiones en el circuito asistencial (desde el momento del diagnóstico y durante todo el tiempo que se necesite evaluar el tratamiento o la rehabilitación de la persona), y que dicha toma de decisiones sea compartida entre los pacientes y el personal sanitario en todo momento. Lo anterior podría lograrse a través de la elaboración de protocolos estructurados para este fin, adaptados a los ámbitos de la atención primaria y la hospitalaria, junto con una estricta formación al personal sanitario. Pero para hablar de un empoderamiento real de los pacientes con enfermedades raras en el sistema sanitario y garantizar que su voz sea escuchada, su involucramiento en la toma de decisiones debe comenzar en etapas anteriores al circuito asistencial. Su participación es imprescindible en el diseño de ensayos clínicos, para garantizar que se incluyan las variables a las que a los pacientes otorgan valor, así como en las evaluaciones económicas de nuevas tecnologías sanitarias, para asegurar que se toman en cuenta variables que tomen aspectos importantes para los pacientes, adicionales a las medidas convencionales de eficacia y seguridad. Asimismo, la opinión de los pacientes debería ser tomada en cuenta a la hora de elaborar guías de práctica clínica y planes o estrategias nacionales y regionales dirigidas a enfermedades raras. Por último, pero no menos importante, los pacientes con enfermedades raras y sus representantes deberían ser también partícipes activos en las decisiones de financiación pública de medicamentos huérfanos, es decir, en la toma de decisiones sobre asignación de recursos para aquellos medicamentos que los conciernen, así como en las decisiones locales que determinan su acceso. Como ejemplo de un avance a nivel regional, cabe señalar el Plan de Salud de Navarra (2014-2020), que contempla como uno de sus objetivos fomentar el empoderamiento del paciente, y para ello se propone cumplir con varias medidas, entre las que destaca lograr que al menos el 30% de los comités y grupos de mejora cuenten con la participación de ciudadanos o pacientesⁱⁱ.

Las anteriores son condiciones necesarias para que tenga lugar un empoderamiento realmente efectivo de los pacientes. Es imprescindible que exista un entorno político y social que las facilite, y que garantice un papel activo y un compromiso efectivo de los pacientes en todos los puntos clave de la toma de decisiones, tanto a nivel nacional, como regional y local. Solo así se puede garantizar que el paciente sea el centro del sistema sanitario, no sólo por ser el receptor de la atención, sino también por contribuir, desde su experiencia y su conocimiento, a que dicha atención incluya y respete sus valores y sus preferencias.

ii Plan de Salud de Navarra 2014-2020. Aprobado el 16/09/2014 por la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra. Disponible en: http://www.navarra.es/home_es/Temas/Portal+de+la+Salud/Ciudadania/Nuevo+Modelo+asistencial/Plan+Salud+Navarra/ Plan+de+Salud+de+Navarra+2014-2020+Ciudadania/?NRMODE=Published

Autores: Pérez-Ramos J, Abt-Sacks A, Perestelo-Pérez L, Rivero-Santana A, Toledo-Chávarri A, González N, Serrano-Aguilar P. Rare Diseases and Orphan Drugs. 2015; 2(3):39-44

LILISBETH PERESTELO-PÉREZ

Investigadora del Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS)

Responsable del grupo de investigación RETICS (Canarias) en la Red de Investigación en Servicios de Salud en Enfermedades Crónicas (REDISSEC)

Miembro de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (RedETS) y de la Red Europea de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (EUnetHTA)

Investigadora del Centro de Investigaciones Biomédicas de Canarias (CIBICAN)

RESUMEN

Los pacientes con enfermedades raras y sus familiares se enfrentan habitualmente con dificultades para tomar decisiones relacionadas con su salud, debido a la incertidumbre que afrontan frecuentemente en la atención clínica, a la baja prevalencia de sus enfermedades y la consiguiente falta de estudios empíricos y experiencia de los clínicos sobre su enfermedad. En este contexto de incertidumbre, la toma de decisiones clínicas se puede beneficiar de la participación activa de los pacientes en las decisiones relacionadas con su salud, por lo que es indispensable involucrarlos en un proceso de información más profundo con el fin de promover el desarrollo de una toma de decisiones compartida (TDC) entre pacientes/cuidadores y profesionales sanitarios. Este proceso de empoderamiento del paciente/cuidador es una prioridad en el contexto de las enfermedades raras, ya que fomenta la adquisición de información que ayudará a mejorar la interacción entre el paciente y el profesional sanitario y la construcción de una relación de colaboración. Además, es una oportunidad para que los profesionales sanitarios conozcan, desde la perspectiva de los pacientes, cuáles son los aspectos que más le importan y preocupan en relación con su enfermedad y que influyen y favorecen su afrontamiento.

El objetivo de este artículo de revisión es realizar una descripción general de los estudios e iniciativas existentes centradas en promover el empoderamiento de los pacientes y el estado actual de la práctica clínica basada en el modelo de TDC (incluyendo intervenciones como las herramientas de ayuda para la toma de decisiones (HATD)) en el ámbito de las enfermedades raras.

COMENTARIO

Las personas con enfermedades raras, sus cuidadores y organizaciones de apoyo se encuentran entre los colectivos con mayor actividad dentro del sector sanitario, principalmente por su propia lucha por el reconocimiento y las respuestas que puedan mejorar su asistencia sanitaria. Por tanto, es fundamental que los responsables de las políticas de salud y los profesionales reconozcan el papel activo y colaborativo de estos grupos, fomentando el modelo de toma de decisiones compartidas (TDC) durante la práctica clínica. No obstante, proporcionar a los pacientes un cierto nivel de control para abordar su enfermedad podría requerir un cambio en los roles tradicionales en los servicios de salud, además de la necesidad de incorporar materiales y herramientas adaptadas para los usuarios con enfermedades raras.

El modelo de TDC implica un proceso bidireccional en el que el profesional de la salud proporciona la evidencia científica y el paciente aporta sus valores y preferencias en relación con las diferentes opciones diagnósticas y terapéuticas disponibles, con el fin de elegir la intervención a seguir en base a la mejor evidencia científica y los valores y preferencias de pacientes/cuidadores. Sin embargo, el intercambio mutuo de información y aceptación de las decisiones puede no ocurrir en otros modelos de decisión en la práctica clínica, como en los modelos más paternalistas, donde los pacientes desempeñan un papel pasivo y son los profesionales los que eligen la “mejor opción” mientras que los pacientes solo deben dar su consentimiento; o en los modelos de decisión informados, en los que sí existe intercambio de información pero la decisión es tomada solo por los pacientes, mientras que los profesionales de la salud se encargan fundamentalmente de implementar la decisión tomada por el paciente en la práctica.

Con el fin de apoyar el proceso de TDC se han desarrollado herramientas de ayuda para la (HATD), que son intervenciones que ayudan a tomar decisiones específicas y deliberadas en la práctica, al proporcionar información a los pacientes/cuidadores sobre las opciones disponibles y sus resultados esperados (i.e., riesgos y beneficios potenciales de cada opción). El formato de las HATD puede variar (impresas vs. web), así como el nivel de detalle de la información (breves vs. extensas), con posibilidad de ser usadas antes, durante o después del encuentro clínico; pero siempre con el fin de facilitar la comunicación entre pacientes y profesionales de la salud, como un complemento y no un sustituto del asesoramiento que ofrece el profesional experto.

La TDC implica un proceso bidireccional donde el profesional de la salud aporta evidencia científica y el paciente aporta sus valores y preferencias en relación con las distintas opciones

En base a la literatura revisada, el campo de las enfermedades raras y la TDC en la práctica clínica se está expandiendo (¡aunque aún queda mucho por hacer!), lo que indica un reconocimiento político y social hacia la investigación y el desarrollo de recursos que permitan empoderar a los pacientes involucrados. En concreto, en la revisión narrativa de Pérez et al. (2015) se describe el estado del arte del modelo de TDC y el uso de las HATD en el ámbito de las enfermedades raras. La evidencia empírica hasta 2015 (fecha en la que se llevó a cabo esta revisión) e incluso su actualización en 2020 (para este artículo en detalle), muestra que el desarrollo y evaluación de las intervenciones para facilitar el proceso de TDC, así como su posterior implementación en la práctica clínica sigue siendo escasa en la actualidad. Sin embargo, la incorporación de los valores y preferencias de los pacientes y sus familiares en el proceso de toma de decisiones puede ser especialmente relevante en el ámbito de las enfermedades raras debido al gran número de encuentros clínicos que se requieren y la necesidad de intercambiar información entre profesionales de la salud y pacientes/familiares.

Los estudios empíricos que evalúan la utilidad y efectividad de las escasas HATD disponibles en el ámbito de las enfermedades raras muestran que estas intervenciones tienen el valor potencial de facilitar la planificación anticipada de cuidados. En concreto, en el ámbito de la Esclerosis Lateral Amiotrófica se ha encontrado que los pacientes pueden discutir la plantificación de atención avanzada con sus familiares y luego con sus médicos y otros profesionales de la salud (vía internet). Además se ha encontrado que, en general, la valoración que hacen los pacientes y familiares de las opciones diagnósticas y terapéuticas puede diferir de las apreciaciones de los profesionales de la salud, dado que el nivel de importancia, así como la relación que establecen entre riesgos y beneficios puede ser diferente según la perspectiva de unos y otros, aspecto que muchas veces no se tiene en consideración en la práctica clínica habitual.

Asimismo, algunos estudios cualitativos con pacientes con algunas de las siguientes enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Marfan, Enfermedad de Wilson, Epidermólisis Bullosa, Distrofia Muscular de Duchenne o Neurodegeneración con Acumulación de Hierro en el Cerebro, muestran que los pacientes y familiares desean tener un papel más activo en el proceso de toma de decisiones sobre su salud, ya que en muchas ocasiones la falta de conocimiento de los profesionales sobre su enfermedad se convierte en un hándicap que crea incertidumbre y disidencia dentro del proceso de toma de decisiones y son los pacientes los que muchas veces se convierten en “expertos” sobre la experiencia y conocimiento sobre su enfermedad, por los que les gustaría asumir un rol más activo. Y aunque es frecuente que los profesionales de la salud se encuentren abiertos a este cambio de rol, es importante destacar que esto no siempre es así y algunos estudios muestran la resistencia hacia el modelo de TDC por parte de los profesionales, incluso más que por parte de los pacientes y familiares.

Hay que tener en cuenta que la satisfacción de los usuarios con el sistema sanitario es una variable relevante para una adecuada implementación del modelo de TDC en el ámbito de las enfermedades raras. Lograr el empoderamiento del paciente es un factor clave en el proceso de creación de sistemas sostenibles y equitativos para todos, abordando así los desafíos que enfrentan los sistemas de salud (cambio demográfico, aumento de la carga de enfermedades crónicas, incremento de los costes de los tratamientos y cuidados, acceso limitado a cuidados innovadores, diferencias entre países, etc.).

En este sentido, el proyecto europeo “Rare-Bestpractices” (www.rarebestpractices.eu; 2012-2016) ha desarrollado una plataforma para mejorar la gestión clínica y reducir las desigualdades sanitarias para los pacientes con enfermedades raras, mejorando el intercambio de conocimientos e información fiable sobre estas enfermedades, siendo su principal objetivo proporcionar mecanismos para identificar y priorizar las necesidades de investigación en el ámbito de las enfermedades raras, teniendo en cuenta tanto las necesidades e intereses de los pacientes como las de los profesionales de la salud; además de abordar la demanda y necesidad expresada por parte de pacientes y cuidadores de recibir información clínica actualizada y disponer de guías de práctica clínica dirigidas al abordaje de las enfermedades raras basada en evidencias científicas (con versiones tanto para profesionales como para pacientes).

Más recientemente, y en esta misma línea, el proyecto europeo “European Reference Network (ERN): Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools’s Project”, financiado por la DG SANTE (Comisión Europea, 2020-2023), está centrado en proporcionar asistencia técnica a las ERN y sus miembros en el proceso de desarrollo, evaluación e implementación de guías de práctica clínica y herramientas de ayuda para la decisión orientadas a pacientes que sufren enfermedades raras o enfermedades de baja prevalencia o condiciones o enfermedades complejas, con el fin de contribuir de una forma más eficiente al desarrollo de la capacidad productora de guías y herramientas de alta calidad de las ERN en sus respectivas áreas de especialización.

Asimismo, destacan otras acciones de la Comisión Europea que también aumentan la participación de los pacientes en la investigación como contribuyentes activos en la toma de decisiones, no solo como casos o sujetos de estudio. En concreto, el acceso de pacientes con capacidad de decisión al Comité de Medicamentos Huérfanos, o la creación de un grupo de trabajo con representantes de pacientes en respuesta al primer Programa de Salud Pública de la Unión Europea (2003-2008) son algunos ejemplos. La participación de organizaciones de pacientes en la investigación o la incorporación de la perspectiva de los pacientes en los diseños del estudio también es digno de mención.

Adicionalmente, la Comisión Europea está promoviendo comunidades virtuales y la provisión de recursos que apoyen el empoderamiento del paciente y la TDC. En este sentido, el proyecto RareConnect (www.rareconnect.org) da soporte a las comunidades de pacientes con enfermedades raras, y cuenta con moderadores que supervisan los contenidos que se suben al sitio web. Otros proyectos, como EURORDIS Summer School, ofrecen programas de formación presencial y módulos en línea, webcasts y presentaciones de utilidad para pacientes y familiares (www.eurordis.org).

Además, cabe destacar que algunas webs podrían convertirse en una opción válida para albergar recursos informativos y HATD. En concreto, Orphanet (www.orpha.net) que ofrece información sobre varias enfermedades raras, tratamientos disponibles y contactos de algunos expertos. PatientsLikeMe (www.patientslikeme.com) es otro ejemplo de plataforma en la que se intercambian datos sobre la salud y las experiencias, a partir de la cual los pacientes pueden compartir y aprender sobre sus experiencias y las de otros. Asimismo, la plataforma web PyDeSalud (www.pydesalud.com) en España, que actualmente se ocupa principalmente de enfermedades de alta prevalencia, aunque también está planificando el desarrollo de HATD para personas hispanohablantes afectadas por enfermedades raras, es un sitio web cuyos contenidos se obtienen de una investigación rigurosa y son supervisados por un comité de expertos científicos, con el fin de promover el intercambio de material informativo que facilite la implementación del modelo de TDC y el uso de las HATD en la práctica clínica. También recoge las experiencias de los pacientes y fomenta la participación de pacientes expertos en la determinación y priorización de las necesidades de investigación en las agendas asistenciales. De esta forma, la medicina narrativa ayuda al proceso de TDC, actuando como puente entre el conocimiento clínico del profesional de la salud y las experiencias subjetivas de los pacientes, al apoyar a los diversos agentes implicados en la mejora del conocimiento y el manejo compartido de la enfermedad.

La Comisión Europea está promoviendo comunidades virtuales y la provisión de recursos que apoyen el empoderamiento del paciente y la TDC

En consecuencia, y ante este escenario emergente en el ámbito de las enfermedades raras, se espera que las HATD y otras intervenciones o accio- nes similares reduzcan el nivel de incertidumbre actual para los pacientes y sus familiares, al mismo tiempo que soportan el proceso de TDC, aligerando las dificultades por la falta de especialización requerida en el encuentro clínico entre profesionales y pacientes con enfermedades raras. Además, la creación de comunidades de práctica virtual que alberguen experiencias compartidas provenientes tanto de la práctica clínica como de los pacientes, podrían contribuir a mejorar los datos clínicos y terapéuticos de este grupo de enfermedades raras.

Por tanto, se hace evidente que fomentar el empoderamiento del paciente es un factor clave en el proceso de creación de sistemas sostenibles y equitativos y que actualmente hay una serie de acciones e iniciativas que van en esta línea. Sin embargo, muchas de estas iniciativas y acciones están dispersas y se aplican de manera desigual entre países y regiones. En este sentido, se recomienda desarrollar una hoja de ruta o estrategia para el empoderamiento del paciente que haga un balance de las experiencias y mejores prácticas existentes, fomentando su adopción en un marco sistemático. Tal estrategia ha de ser aplicada en los niveles apropiados de gobernanza (europea, nacional o local) para garantizar que el empoderamiento del paciente se convierta en una realidad y contribuya a mejorar la asistencia sanitaria en los sistemas nacionales de Europa y el mundo.

Hay camino que recorrer, ¡pero la senda está trazada!

ANTONI MONTSERRAT MOLINER

Consultor en temas de salud pública para la Comisión Europea

Miembro del Comité Nacional del Plan de Enfermedades Raras de Luxemburgo

Miembro del Consejo de Administración de ALAN Maladies Rares en Luxemburgo.

Miembro del Comité Científico de FEDER España

El nuevo coronavirus está afectando a personas en todo el planeta, pero hay comunidades que son especialmente vulnerables a esta situación. El virus es particularmente peligroso para las personas afectadas por enfermedades crónicas, como patologías respiratorias, enfermedades cardíacas o diabetes, y también puede serlo para pacientes inmunodeprimidos, ya sea porque padecen patologías del sistema inmunitario (SIDA, lupus, esclerosis múltiple), porque están recibiendo un tratamiento de quimioterapia o porque están tomando/han tomado medicamentos inmunosupresores.

Como norma general, los pacientes con enfermedades raras también deben considerarse población de riesgo, por lo que deben adoptarse precauciones adicionales hasta que la pandemia global esté bajo control. Esta fue la finalidad principal de la carta abierta que EURORDIS (Rare Diseases Europe) dirigió el 8 de abril de 2020 a las autoridades políticas de los Estados Miembros, exponiendo cómo el COVID-19 impacta la vida de las personas que viven con una enfermedad rara en siete áreas concretas y emitiendo, al mismo tiempo, recomendaciones en cada una de esas áreas sobre lo que podían hacer los responsables políticos para apoyar a los pacientes con enfermedades raras en los difíciles meses que se avecinaban.

RESUMEN

La Recomendación de EURORDISⁱ se centraba en siete áreas muy precisas que sintetizamos aquí:

1. Acceso a la atención médica

El aumento de pacientes que buscan atención médica debido al COVID-19 estaba desbordando la capacidad de los sistemas de salud en términos de recursos humanos, equipos médicos y camas hospitalarias. Las personas que viven con una enfermedad rara (ER) empezaban a encontrar barreras para recibir atención médica hospitalaria, al no existir protocolos establecidos para su atención. Las personas con una ER no se consideran como población vulnerable objetivo de las pruebas diagnósticas tipo PCR y, en general, se excluía a los niños, ya que se consideraban población de bajo riesgo o asintomática, sin tener en cuenta que el 70% de las enfermedades genéticas raras empiezan en la infancia. Durante el confinamiento, los cuidadores de pacientes con EERR más vulnerables a COVID-19 deberían poder someterse a pruebas sistemáticas, moleculares y serológicas, así como recibir mascarillas y EPIs cuando las disponibilidades lo permitieran.

2. Detección y diagnóstico de enfermedades raras

Las técnicas de detección, las imágenes médicas y las pruebas de laboratorio, pueden servir para el diagnóstico de una ER. El no realizarlos podía ser perjudicial para aquellos que aún no hubieran sido diagnosticados o que estuvieran afectados por una enfermedad degenerativa, al correrse el riesgo de una progresión de su enfermedad en ausencia de supervisión.

3. Atención integral, incluidos servicios sociales y apoyo social

La atención holística cubre un espectro de 360° en las necesidades médicas, sociales y cotidianas de las personas con una ER y sus familias. Se recomendaba garantizar un apoyo mínimo y un servicio de asistencia personal para las poblaciones vulnerables y tomar medidas para promover la priorización del EPIs para profesionales que trabajan en servicios sociales. Asegurar que la financiación de los servicios sociales en toda Europa y de los centros de recursos para ER estuviera garantizada y que las autoridades nacionales y regionales aprovechasen los recursos disponibles en la Coronavirus Response Insvestment Iniciative Plus (CRII+)ⁱⁱ para financiar a proveedores de asistencia social y apoyo para personas con discapacidades, a fin de garantizar la continuidad de la atención y el apoyo durante el período de pandemia.

4. Vida cotidiana y condiciones laborales

Las personas que viven con una ER son particularmente vulnerables a las consecuencias económicas negativas (despidos y reudcción de ingresos) resultantes del impacto de la crisis en el mercado laborar. La precariedad ya es una realidad en circustancias normales para el 73% de los encuestados según una encuesta de 2017ⁱⁱⁱ. Se recomendaba establecer medidas para la protección de todos los trabajadores, con especial prioridad para aquellos en situaciones vulnerables, como las personas que viven con una enfermedad rara. Asegurar que las personas que viven con una ER pudieran trabajar desde casa y, si esto no era posible por la naturaleza de su trabajo o por cualquier otro motivo, garantizar sus ingresos y garantizar una compensación financiera para las familias y cuidadores.

5. Uso seguro de medicamentos

Una serie de medicamentos que tienen indicaciones para otras enfermedades (como el lupus y la artritis reumatoide) se están probando actualmente para verificar su eficacia contra el COVID-19. Sin embargo, esos medicamentos en combinación con otros, o fuera de las indicaciones de la prescripción pueden poner en riesgo la vida del paciente. Se recomendaba asegurar que las autoridades sanitarias nacionales supervisarían y aplicarían protocolos correctos durante la pandemia para garantizar la distribución, entrega y uso seguro de los medicamentos en pacientes con ER.

6. Desarrollo y acceso a medicamentos

La fabricación y el acceso a los medicamentos se ha visto afectada durante la pandemia. Por un lado, por la mayor demanda mundial de todos los medicamentos utilizados para tratar el COVID-19 y, por otro lado, hay una carrera para desarrollar tratamientos nuevos y para obtener una vacuna para COVID-19. Se recomendaba establecer medidas para garantizar la fabricación y distribución de medicamentos y evitar problemas de suministro. Las autoridades debían seguir las orientaciones de la Comisión Europea para garantizar el flujo continuo de bienes a través de la UE y utilizar medidas coordinadas por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para asegurar la disponibilidad de medicamentos durante la pandemia. Establecer un mecanismo europeo para coordinar el acceso y la distribución equitativa entre los Estados miembros si el suministro es limitado. Los Estados miembros debían asegurar que los criterios y condiciones del programa de Uso Compasivo fueran comunes en los Estados Miembros de la UE (por ejemplo, en el caso del Remdesivir).

7. Investigación sobre enfermedades raras

La mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos efectivos y existe la necesidad de continuar fomentando la investigación y la innovación. La pandemia representa una amenaza para la continuación de ensayos clínicos vitales que se cancelan debido a que no se puede garantizar la seguridad de los pacientes. La crisis podía requerir el uso de ensayos descentralizados o híbridos utilizando herramientas o aplicaciones digitales en el caso de ensayos clínicos ya planificados o en curso que requerían modificaciones significativas de los protocolos del ensayo. Se recomendaba garantizar la difusión y el seguimiento de las orientaciones de la EMA a los gestores de los ensayos clínicos durante la pandemia, especialmente en el campo de las enfermedades raras.

COMENTARIO

Es obvio que una Recomendación de este tipo dirigida a los Gobiernos de 27 estados con sistemas de salud muy diversos y con políticas de contención frente al COVID-19 muy heterogéneas tenía muchos matices y formas de ser aplicada muy variables. Pese a eso, su contenido y las áreas identificadas tenían suficientes elementos comunes como para permitir un cierto análisis a posteriori sobre su aplicación.

EURORDIS lanzó en paralelo a la Recomendación la encuesta europea Rare Barometer Voicesiv, dentro de su programa habitual de barómetros sobre la situación de los pacientes con EERR en Europa, específicamente sobre el impacto del COVID-19. La encuesta, realizada en abril con unos 5.000 participantes representando 993 enfermedades raras a escala europea, permitió identificar rápidamente los claroscuros de la situación. De acuerdo con los resultados de la encuesta:

En Europa, casi 6 de cada 10 no tenían acceso a terapias médicas en el hogar o en el hospital, como infusiones, quimioterapia y necesitaban tratamiento hormonal.

• Más de la mitad de los que necesitaban cirugía o trasplante vieron sus intervenciones canceladas o pospuestas.

• Más de 6 de cada 10 no tenían acceso a pruebas de diagnóstico tales como análisis de sangre o cardiacos e imágenes médicas.

• Cerca de 7 de cada 10 vieron cancelarse sus citas con los médicos generalistas o especialistas que prestan atención a la enfermedad rara.

• Casi 6 de cada 10 vieron su seguimiento de la psiquiatría interrumpido.

• Casi 3 de cada 10 informaron que el hospital o unidad que prestaba atención a su enfermedad rara estaba cerrado.

• Más de uno en ese momento declaraba que faltaba el material necesario para la atención de la enfermedad rara porque se utilizaba para los pacientes afectados por COVID-19.

• Y por último, a más de 3 de cada 10 se les dijo explícitamente que no fueran al hospital si ellos o la persona a la que cuidaban se encontraban enfermos por otras razones distintas al COVID-19.

En el caso español, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) desarrolló la Recomendación europea y analizó las áreas fundamentales en las que se producían situaciones de dificultad para los pacientes con EERR. Las conclusiones para España ^v no presentan grandes diferencias con la situación en el resto de países europeos.

• En España, el 33% de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes.

• El 70% de las familias españolas han visto canceladas por completo sus terapias de rehabilitación, siendo éste el principal problema del colectivo.

• Con la desescalada, los centros de servicios sociales retomaron su actividad en las provincias en Fase 1, posibilitando la reactivación de servicios esenciales para las familias con enfermedades raras.

• Según los datos del área de inclusión de FEDER, el 40% de las familias trasladaron dificultades sobre la continuidad socioeducativa durante el confinamiento. A ello se unen retrasos y falta de especialización metodológica en el desarrollo integral de estos menores, además de la pérdida de socialización e interacción con otros menores, una circunstancia que forma asimismo parte de su terapia multidisciplinar. Todo ello con la incertidumbre de qué ocurrirá ante la vuelta a las aulas y las medidas que se tomarán con los colectivos más vulnerables.

Desgraciadamente la invisibilización mediática y política de los pacientes con EERR en el contexto europeo ha sido una consecuencia inevitable de la ausencia de una estrategia de salud a escala europea capaz de afrontar retos comunes, como la respuesta coordinada a una pandemia con todo lo que ello comporta para grupos vulnerables, sean las EERR u otras enfermedades crónicas fuertemente impactadas por el COVID-19 (cáncer, diabetes, cardiovasculares, neurológicas, etc.).

La historia de la política de salud en las instituciones europeas es un ejemplo de como la construcción europea avanza a base de crisis. Una política de salud común no existió en la UE hasta el año 1996 cuando el Tratado de Maastricht mencionó, por primera vez, la salud de los europeos como un objetivo a compartir. Todo ello como resultado de la crisis llamada de ‘las vacas locas’ que se produjo ese año. A posteriori las reformas de los Tratados europeos nunca abordaron ir más allá de los límites del artículo 168 del mismo en que se fija que la salud es una competencia nacional y que la UE solamente actúa cuando así lo deciden los Estados Miembros. Era pues lógico que una UE con muy limitadas competencias en la materia no haya podido jugar ningún papel motor ni en la protección frente a la pandemia ni en atender las necesidades específicas de grupos vulnerables como las EERR.

Una vez más, una crisis introduce cambios fundamentales en la política de la UE y así el muy limitado Programa Europeo de Salud Pública que, en diversos formatos, existe desde 2003 con un presupuesto de entre 300 y 400 millones de euros se convierte en el Marco Financiero Plurianual 2021-2027, actualmente en discusión, en un nuevo programa de salud EU4HEALTHvi con una dotación propuesta de 9.400 millones de euros y un conjunto de ambiciosos objetivos que, sin desbordar los límites del artículo 168, permitirían hacer muchas de las cosas que no han podido hacerse ahora. Por ejemplo: asegurar la disponibilidad de medicamentos, dispositivos médicos y otros productos relevantes para la crisis; combatir las desigualdades en el estado de salud entre grupos de población, países y regiones; garantizar el acceso a atención de salud asequible, preventiva y curativa de buena calidad; disminuir la carga para los sistemas sanitarios de enfermedades no transmisibles, en particular cáncer, salud mental, enfermedades raras y riesgos de determinantes de salud; fortalecer los sistemas de salud y la fuerza laboral de atención médica, incluso mediante la inversión en salud pública, por ejemplo, a través de programas de promoción de la salud y prevención de enfermedades y mejorando el acceso a la atención médica.

La UE es así. A golpe de crisis construye su futuro. Parece que en este caso será para bien en lo que se refiere a los pacientes con enfermedades raras.