Autores: Pérez-Ramos J, Abt-Sacks A, Perestelo-Pérez L, Rivero-Santana A, Toledo-Chávarri A, González N, Serrano-Aguilar P. Rare Diseases and Orphan Drugs. 2015; 2(3):39-44
LILISBETH PERESTELO-PÉREZ
Investigadora del Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS)
Responsable del grupo de investigación RETICS (Canarias) en la Red de Investigación en Servicios de Salud en Enfermedades Crónicas (REDISSEC)
Miembro de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (RedETS) y de la Red Europea de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (EUnetHTA)
Investigadora del Centro de Investigaciones Biomédicas de Canarias (CIBICAN)
RESUMEN
Los pacientes con enfermedades raras y sus familiares se enfrentan habitualmente con dificultades para tomar decisiones relacionadas con su salud, debido a la incertidumbre que afrontan frecuentemente en la atención clínica, a la baja prevalencia de sus enfermedades y la consiguiente falta de estudios empíricos y experiencia de los clínicos sobre su enfermedad. En este contexto de incertidumbre, la toma de decisiones clínicas se puede beneficiar de la participación activa de los pacientes en las decisiones relacionadas con su salud, por lo que es indispensable involucrarlos en un proceso de información más profundo con el fin de promover el desarrollo de una toma de decisiones compartida (TDC) entre pacientes/cuidadores y profesionales sanitarios. Este proceso de empoderamiento del paciente/cuidador es una prioridad en el contexto de las enfermedades raras, ya que fomenta la adquisición de información que ayudará a mejorar la interacción entre el paciente y el profesional sanitario y la construcción de una relación de colaboración. Además, es una oportunidad para que los profesionales sanitarios conozcan, desde la perspectiva de los pacientes, cuáles son los aspectos que más le importan y preocupan en relación con su enfermedad y que influyen y favorecen su afrontamiento.
El objetivo de este artículo de revisión es realizar una descripción general de los estudios e iniciativas existentes centradas en promover el empoderamiento de los pacientes y el estado actual de la práctica clínica basada en el modelo de TDC (incluyendo intervenciones como las herramientas de ayuda para la toma de decisiones (HATD)) en el ámbito de las enfermedades raras.
COMENTARIO
Las personas con enfermedades raras, sus cuidadores y organizaciones de apoyo se encuentran entre los colectivos con mayor actividad dentro del sector sanitario, principalmente por su propia lucha por el reconocimiento y las respuestas que puedan mejorar su asistencia sanitaria. Por tanto, es fundamental que los responsables de las políticas de salud y los profesionales reconozcan el papel activo y colaborativo de estos grupos, fomentando el modelo de toma de decisiones compartidas (TDC) durante la práctica clínica. No obstante, proporcionar a los pacientes un cierto nivel de control para abordar su enfermedad podría requerir un cambio en los roles tradicionales en los servicios de salud, además de la necesidad de incorporar materiales y herramientas adaptadas para los usuarios con enfermedades raras.
El modelo de TDC implica un proceso bidireccional en el que el profesional de la salud proporciona la evidencia científica y el paciente aporta sus valores y preferencias en relación con las diferentes opciones diagnósticas y terapéuticas disponibles, con el fin de elegir la intervención a seguir en base a la mejor evidencia científica y los valores y preferencias de pacientes/cuidadores. Sin embargo, el intercambio mutuo de información y aceptación de las decisiones puede no ocurrir en otros modelos de decisión en la práctica clínica, como en los modelos más paternalistas, donde los pacientes desempeñan un papel pasivo y son los profesionales los que eligen la “mejor opción” mientras que los pacientes solo deben dar su consentimiento; o en los modelos de decisión informados, en los que sí existe intercambio de información pero la decisión es tomada solo por los pacientes, mientras que los profesionales de la salud se encargan fundamentalmente de implementar la decisión tomada por el paciente en la práctica.
Con el fin de apoyar el proceso de TDC se han desarrollado herramientas de ayuda para la (HATD), que son intervenciones que ayudan a tomar decisiones específicas y deliberadas en la práctica, al proporcionar información a los pacientes/cuidadores sobre las opciones disponibles y sus resultados esperados (i.e., riesgos y beneficios potenciales de cada opción). El formato de las HATD puede variar (impresas vs. web), así como el nivel de detalle de la información (breves vs. extensas), con posibilidad de ser usadas antes, durante o después del encuentro clínico; pero siempre con el fin de facilitar la comunicación entre pacientes y profesionales de la salud, como un complemento y no un sustituto del asesoramiento que ofrece el profesional experto.
La TDC implica un proceso bidireccional donde el profesional de la salud aporta evidencia científica y el paciente aporta sus valores y preferencias en relación con las distintas opciones
En base a la literatura revisada, el campo de las enfermedades raras y la TDC en la práctica clínica se está expandiendo (¡aunque aún queda mucho por hacer!), lo que indica un reconocimiento político y social hacia la investigación y el desarrollo de recursos que permitan empoderar a los pacientes involucrados. En concreto, en la revisión narrativa de Pérez et al. (2015) se describe el estado del arte del modelo de TDC y el uso de las HATD en el ámbito de las enfermedades raras. La evidencia empírica hasta 2015 (fecha en la que se llevó a cabo esta revisión) e incluso su actualización en 2020 (para este artículo en detalle), muestra que el desarrollo y evaluación de las intervenciones para facilitar el proceso de TDC, así como su posterior implementación en la práctica clínica sigue siendo escasa en la actualidad. Sin embargo, la incorporación de los valores y preferencias de los pacientes y sus familiares en el proceso de toma de decisiones puede ser especialmente relevante en el ámbito de las enfermedades raras debido al gran número de encuentros clínicos que se requieren y la necesidad de intercambiar información entre profesionales de la salud y pacientes/familiares.
Los estudios empíricos que evalúan la utilidad y efectividad de las escasas HATD disponibles en el ámbito de las enfermedades raras muestran que estas intervenciones tienen el valor potencial de facilitar la planificación anticipada de cuidados. En concreto, en el ámbito de la Esclerosis Lateral Amiotrófica se ha encontrado que los pacientes pueden discutir la plantificación de atención avanzada con sus familiares y luego con sus médicos y otros profesionales de la salud (vía internet). Además se ha encontrado que, en general, la valoración que hacen los pacientes y familiares de las opciones diagnósticas y terapéuticas puede diferir de las apreciaciones de los profesionales de la salud, dado que el nivel de importancia, así como la relación que establecen entre riesgos y beneficios puede ser diferente según la perspectiva de unos y otros, aspecto que muchas veces no se tiene en consideración en la práctica clínica habitual.
Asimismo, algunos estudios cualitativos con pacientes con algunas de las siguientes enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Marfan, Enfermedad de Wilson, Epidermólisis Bullosa, Distrofia Muscular de Duchenne o Neurodegeneración con Acumulación de Hierro en el Cerebro, muestran que los pacientes y familiares desean tener un papel más activo en el proceso de toma de decisiones sobre su salud, ya que en muchas ocasiones la falta de conocimiento de los profesionales sobre su enfermedad se convierte en un hándicap que crea incertidumbre y disidencia dentro del proceso de toma de decisiones y son los pacientes los que muchas veces se convierten en “expertos” sobre la experiencia y conocimiento sobre su enfermedad, por los que les gustaría asumir un rol más activo. Y aunque es frecuente que los profesionales de la salud se encuentren abiertos a este cambio de rol, es importante destacar que esto no siempre es así y algunos estudios muestran la resistencia hacia el modelo de TDC por parte de los profesionales, incluso más que por parte de los pacientes y familiares.
Hay que tener en cuenta que la satisfacción de los usuarios con el sistema sanitario es una variable relevante para una adecuada implementación del modelo de TDC en el ámbito de las enfermedades raras. Lograr el empoderamiento del paciente es un factor clave en el proceso de creación de sistemas sostenibles y equitativos para todos, abordando así los desafíos que enfrentan los sistemas de salud (cambio demográfico, aumento de la carga de enfermedades crónicas, incremento de los costes de los tratamientos y cuidados, acceso limitado a cuidados innovadores, diferencias entre países, etc.).
En este sentido, el proyecto europeo “Rare-Bestpractices” (www.rarebestpractices.eu; 2012-2016) ha desarrollado una plataforma para mejorar la gestión clínica y reducir las desigualdades sanitarias para los pacientes con enfermedades raras, mejorando el intercambio de conocimientos e información fiable sobre estas enfermedades, siendo su principal objetivo proporcionar mecanismos para identificar y priorizar las necesidades de investigación en el ámbito de las enfermedades raras, teniendo en cuenta tanto las necesidades e intereses de los pacientes como las de los profesionales de la salud; además de abordar la demanda y necesidad expresada por parte de pacientes y cuidadores de recibir información clínica actualizada y disponer de guías de práctica clínica dirigidas al abordaje de las enfermedades raras basada en evidencias científicas (con versiones tanto para profesionales como para pacientes).
Más recientemente, y en esta misma línea, el proyecto europeo “European Reference Network (ERN): Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools’s Project”, financiado por la DG SANTE (Comisión Europea, 2020-2023), está centrado en proporcionar asistencia técnica a las ERN y sus miembros en el proceso de desarrollo, evaluación e implementación de guías de práctica clínica y herramientas de ayuda para la decisión orientadas a pacientes que sufren enfermedades raras o enfermedades de baja prevalencia o condiciones o enfermedades complejas, con el fin de contribuir de una forma más eficiente al desarrollo de la capacidad productora de guías y herramientas de alta calidad de las ERN en sus respectivas áreas de especialización.
Asimismo, destacan otras acciones de la Comisión Europea que también aumentan la participación de los pacientes en la investigación como contribuyentes activos en la toma de decisiones, no solo como casos o sujetos de estudio. En concreto, el acceso de pacientes con capacidad de decisión al Comité de Medicamentos Huérfanos, o la creación de un grupo de trabajo con representantes de pacientes en respuesta al primer Programa de Salud Pública de la Unión Europea (2003-2008) son algunos ejemplos. La participación de organizaciones de pacientes en la investigación o la incorporación de la perspectiva de los pacientes en los diseños del estudio también es digno de mención.
Adicionalmente, la Comisión Europea está promoviendo comunidades virtuales y la provisión de recursos que apoyen el empoderamiento del paciente y la TDC. En este sentido, el proyecto RareConnect (www.rareconnect.org) da soporte a las comunidades de pacientes con enfermedades raras, y cuenta con moderadores que supervisan los contenidos que se suben al sitio web. Otros proyectos, como EURORDIS Summer School, ofrecen programas de formación presencial y módulos en línea, webcasts y presentaciones de utilidad para pacientes y familiares (www.eurordis.org).
Además, cabe destacar que algunas webs podrían convertirse en una opción válida para albergar recursos informativos y HATD. En concreto, Orphanet (www.orpha.net) que ofrece información sobre varias enfermedades raras, tratamientos disponibles y contactos de algunos expertos. PatientsLikeMe (www.patientslikeme.com) es otro ejemplo de plataforma en la que se intercambian datos sobre la salud y las experiencias, a partir de la cual los pacientes pueden compartir y aprender sobre sus experiencias y las de otros. Asimismo, la plataforma web PyDeSalud (www.pydesalud.com) en España, que actualmente se ocupa principalmente de enfermedades de alta prevalencia, aunque también está planificando el desarrollo de HATD para personas hispanohablantes afectadas por enfermedades raras, es un sitio web cuyos contenidos se obtienen de una investigación rigurosa y son supervisados por un comité de expertos científicos, con el fin de promover el intercambio de material informativo que facilite la implementación del modelo de TDC y el uso de las HATD en la práctica clínica. También recoge las experiencias de los pacientes y fomenta la participación de pacientes expertos en la determinación y priorización de las necesidades de investigación en las agendas asistenciales. De esta forma, la medicina narrativa ayuda al proceso de TDC, actuando como puente entre el conocimiento clínico del profesional de la salud y las experiencias subjetivas de los pacientes, al apoyar a los diversos agentes implicados en la mejora del conocimiento y el manejo compartido de la enfermedad.
La Comisión Europea está promoviendo comunidades virtuales y la provisión de recursos que apoyen el empoderamiento del paciente y la TDC
En consecuencia, y ante este escenario emergente en el ámbito de las enfermedades raras, se espera que las HATD y otras intervenciones o accio- nes similares reduzcan el nivel de incertidumbre actual para los pacientes y sus familiares, al mismo tiempo que soportan el proceso de TDC, aligerando las dificultades por la falta de especialización requerida en el encuentro clínico entre profesionales y pacientes con enfermedades raras. Además, la creación de comunidades de práctica virtual que alberguen experiencias compartidas provenientes tanto de la práctica clínica como de los pacientes, podrían contribuir a mejorar los datos clínicos y terapéuticos de este grupo de enfermedades raras.
Por tanto, se hace evidente que fomentar el empoderamiento del paciente es un factor clave en el proceso de creación de sistemas sostenibles y equitativos y que actualmente hay una serie de acciones e iniciativas que van en esta línea. Sin embargo, muchas de estas iniciativas y acciones están dispersas y se aplican de manera desigual entre países y regiones. En este sentido, se recomienda desarrollar una hoja de ruta o estrategia para el empoderamiento del paciente que haga un balance de las experiencias y mejores prácticas existentes, fomentando su adopción en un marco sistemático. Tal estrategia ha de ser aplicada en los niveles apropiados de gobernanza (europea, nacional o local) para garantizar que el empoderamiento del paciente se convierta en una realidad y contribuya a mejorar la asistencia sanitaria en los sistemas nacionales de Europa y el mundo.
Hay camino que recorrer, ¡pero la senda está trazada!
