ANTONI MONTSERRAT MOLINER
Consultor en temas de salud pública para la Comisión Europea
Miembro del Comité Nacional del Plan de Enfermedades Raras de Luxemburgo
Miembro del Consejo de Administración de ALAN Maladies Rares en Luxemburgo.
Miembro del Comité Científico de FEDER España
El nuevo coronavirus está afectando a personas en todo el planeta, pero hay comunidades que son especialmente vulnerables a esta situación. El virus es particularmente peligroso para las personas afectadas por enfermedades crónicas, como patologías respiratorias, enfermedades cardíacas o diabetes, y también puede serlo para pacientes inmunodeprimidos, ya sea porque padecen patologías del sistema inmunitario (SIDA, lupus, esclerosis múltiple), porque están recibiendo un tratamiento de quimioterapia o porque están tomando/han tomado medicamentos inmunosupresores.
Como norma general, los pacientes con enfermedades raras también deben considerarse población de riesgo, por lo que deben adoptarse precauciones adicionales hasta que la pandemia global esté bajo control. Esta fue la finalidad principal de la carta abierta que EURORDIS (Rare Diseases Europe) dirigió el 8 de abril de 2020 a las autoridades políticas de los Estados Miembros, exponiendo cómo el COVID-19 impacta la vida de las personas que viven con una enfermedad rara en siete áreas concretas y emitiendo, al mismo tiempo, recomendaciones en cada una de esas áreas sobre lo que podían hacer los responsables políticos para apoyar a los pacientes con enfermedades raras en los difíciles meses que se avecinaban.
RESUMEN
La Recomendación de EURORDISi se centraba en siete áreas muy precisas que sintetizamos aquí:
1. Acceso a la atención médica
El aumento de pacientes que buscan atención médica debido al COVID-19 estaba desbordando la capacidad de los sistemas de salud en términos de recursos humanos, equipos médicos y camas hospitalarias. Las personas que viven con una enfermedad rara (ER) empezaban a encontrar barreras para recibir atención médica hospitalaria, al no existir protocolos establecidos para su atención. Las personas con una ER no se consideran como población vulnerable objetivo de las pruebas diagnósticas tipo PCR y, en general, se excluía a los niños, ya que se consideraban población de bajo riesgo o asintomática, sin tener en cuenta que el 70% de las enfermedades genéticas raras empiezan en la infancia. Durante el confinamiento, los cuidadores de pacientes con EERR más vulnerables a COVID-19 deberían poder someterse a pruebas sistemáticas, moleculares y serológicas, así como recibir mascarillas y EPIs cuando las disponibilidades lo permitieran.
2. Detección y diagnóstico de enfermedades raras
Las técnicas de detección, las imágenes médicas y las pruebas de laboratorio, pueden servir para el diagnóstico de una ER. El no realizarlos podía ser perjudicial para aquellos que aún no hubieran sido diagnosticados o que estuvieran afectados por una enfermedad degenerativa, al correrse el riesgo de una progresión de su enfermedad en ausencia de supervisión.
3. Atención integral, incluidos servicios sociales y apoyo social
La atención holística cubre un espectro de 360° en las necesidades médicas, sociales y cotidianas de las personas con una ER y sus familias. Se recomendaba garantizar un apoyo mínimo y un servicio de asistencia personal para las poblaciones vulnerables y tomar medidas para promover la priorización del EPIs para profesionales que trabajan en servicios sociales. Asegurar que la financiación de los servicios sociales en toda Europa y de los centros de recursos para ER estuviera garantizada y que las autoridades nacionales y regionales aprovechasen los recursos disponibles en la Coronavirus Response Insvestment Iniciative Plus (CRII+)ii para financiar a proveedores de asistencia social y apoyo para personas con discapacidades, a fin de garantizar la continuidad de la atención y el apoyo durante el período de pandemia.
4. Vida cotidiana y condiciones laborales
Las personas que viven con una ER son particularmente vulnerables a las consecuencias económicas negativas (despidos y reudcción de ingresos) resultantes del impacto de la crisis en el mercado laborar. La precariedad ya es una realidad en circustancias normales para el 73% de los encuestados según una encuesta de 2017iii. Se recomendaba establecer medidas para la protección de todos los trabajadores, con especial prioridad para aquellos en situaciones vulnerables, como las personas que viven con una enfermedad rara. Asegurar que las personas que viven con una ER pudieran trabajar desde casa y, si esto no era posible por la naturaleza de su trabajo o por cualquier otro motivo, garantizar sus ingresos y garantizar una compensación financiera para las familias y cuidadores.
5. Uso seguro de medicamentos
Una serie de medicamentos que tienen indicaciones para otras enfermedades (como el lupus y la artritis reumatoide) se están probando actualmente para verificar su eficacia contra el COVID-19. Sin embargo, esos medicamentos en combinación con otros, o fuera de las indicaciones de la prescripción pueden poner en riesgo la vida del paciente. Se recomendaba asegurar que las autoridades sanitarias nacionales supervisarían y aplicarían protocolos correctos durante la pandemia para garantizar la distribución, entrega y uso seguro de los medicamentos en pacientes con ER.
6. Desarrollo y acceso a medicamentos
La fabricación y el acceso a los medicamentos se ha visto afectada durante la pandemia. Por un lado, por la mayor demanda mundial de todos los medicamentos utilizados para tratar el COVID-19 y, por otro lado, hay una carrera para desarrollar tratamientos nuevos y para obtener una vacuna para COVID-19. Se recomendaba establecer medidas para garantizar la fabricación y distribución de medicamentos y evitar problemas de suministro. Las autoridades debían seguir las orientaciones de la Comisión Europea para garantizar el flujo continuo de bienes a través de la UE y utilizar medidas coordinadas por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para asegurar la disponibilidad de medicamentos durante la pandemia. Establecer un mecanismo europeo para coordinar el acceso y la distribución equitativa entre los Estados miembros si el suministro es limitado. Los Estados miembros debían asegurar que los criterios y condiciones del programa de Uso Compasivo fueran comunes en los Estados Miembros de la UE (por ejemplo, en el caso del Remdesivir).
7. Investigación sobre enfermedades raras
La mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos efectivos y existe la necesidad de continuar fomentando la investigación y la innovación. La pandemia representa una amenaza para la continuación de ensayos clínicos vitales que se cancelan debido a que no se puede garantizar la seguridad de los pacientes. La crisis podía requerir el uso de ensayos descentralizados o híbridos utilizando herramientas o aplicaciones digitales en el caso de ensayos clínicos ya planificados o en curso que requerían modificaciones significativas de los protocolos del ensayo. Se recomendaba garantizar la difusión y el seguimiento de las orientaciones de la EMA a los gestores de los ensayos clínicos durante la pandemia, especialmente en el campo de las enfermedades raras.
COMENTARIO
Es obvio que una Recomendación de este tipo dirigida a los Gobiernos de 27 estados con sistemas de salud muy diversos y con políticas de contención frente al COVID-19 muy heterogéneas tenía muchos matices y formas de ser aplicada muy variables. Pese a eso, su contenido y las áreas identificadas tenían suficientes elementos comunes como para permitir un cierto análisis a posteriori sobre su aplicación.
EURORDIS lanzó en paralelo a la Recomendación la encuesta europea Rare Barometer Voicesiv, dentro de su programa habitual de barómetros sobre la situación de los pacientes con EERR en Europa, específicamente sobre el impacto del COVID-19. La encuesta, realizada en abril con unos 5.000 participantes representando 993 enfermedades raras a escala europea, permitió identificar rápidamente los claroscuros de la situación. De acuerdo con los resultados de la encuesta:
En Europa, casi 6 de cada 10 no tenían acceso a terapias médicas en el hogar o en el hospital, como infusiones, quimioterapia y necesitaban tratamiento hormonal.
• Más de la mitad de los que necesitaban cirugía o trasplante vieron sus intervenciones canceladas o pospuestas.
• Más de 6 de cada 10 no tenían acceso a pruebas de diagnóstico tales como análisis de sangre o cardiacos e imágenes médicas.
• Cerca de 7 de cada 10 vieron cancelarse sus citas con los médicos generalistas o especialistas que prestan atención a la enfermedad rara.
• Casi 6 de cada 10 vieron su seguimiento de la psiquiatría interrumpido.
• Casi 3 de cada 10 informaron que el hospital o unidad que prestaba atención a su enfermedad rara estaba cerrado.
• Más de uno en ese momento declaraba que faltaba el material necesario para la atención de la enfermedad rara porque se utilizaba para los pacientes afectados por COVID-19.
• Y por último, a más de 3 de cada 10 se les dijo explícitamente que no fueran al hospital si ellos o la persona a la que cuidaban se encontraban enfermos por otras razones distintas al COVID-19.
En el caso español, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) desarrolló la Recomendación europea y analizó las áreas fundamentales en las que se producían situaciones de dificultad para los pacientes con EERR. Las conclusiones para España v no presentan grandes diferencias con la situación en el resto de países europeos.
• En España, el 33% de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes.
• El 70% de las familias españolas han visto canceladas por completo sus terapias de rehabilitación, siendo éste el principal problema del colectivo.
• Con la desescalada, los centros de servicios sociales retomaron su actividad en las provincias en Fase 1, posibilitando la reactivación de servicios esenciales para las familias con enfermedades raras.
• Según los datos del área de inclusión de FEDER, el 40% de las familias trasladaron dificultades sobre la continuidad socioeducativa durante el confinamiento. A ello se unen retrasos y falta de especialización metodológica en el desarrollo integral de estos menores, además de la pérdida de socialización e interacción con otros menores, una circunstancia que forma asimismo parte de su terapia multidisciplinar. Todo ello con la incertidumbre de qué ocurrirá ante la vuelta a las aulas y las medidas que se tomarán con los colectivos más vulnerables.
Desgraciadamente la invisibilización mediática y política de los pacientes con EERR en el contexto europeo ha sido una consecuencia inevitable de la ausencia de una estrategia de salud a escala europea capaz de afrontar retos comunes, como la respuesta coordinada a una pandemia con todo lo que ello comporta para grupos vulnerables, sean las EERR u otras enfermedades crónicas fuertemente impactadas por el COVID-19 (cáncer, diabetes, cardiovasculares, neurológicas, etc.).
La historia de la política de salud en las instituciones europeas es un ejemplo de como la construcción europea avanza a base de crisis. Una política de salud común no existió en la UE hasta el año 1996 cuando el Tratado de Maastricht mencionó, por primera vez, la salud de los europeos como un objetivo a compartir. Todo ello como resultado de la crisis llamada de ‘las vacas locas’ que se produjo ese año. A posteriori las reformas de los Tratados europeos nunca abordaron ir más allá de los límites del artículo 168 del mismo en que se fija que la salud es una competencia nacional y que la UE solamente actúa cuando así lo deciden los Estados Miembros. Era pues lógico que una UE con muy limitadas competencias en la materia no haya podido jugar ningún papel motor ni en la protección frente a la pandemia ni en atender las necesidades específicas de grupos vulnerables como las EERR.
Una vez más, una crisis introduce cambios fundamentales en la política de la UE y así el muy limitado Programa Europeo de Salud Pública que, en diversos formatos, existe desde 2003 con un presupuesto de entre 300 y 400 millones de euros se convierte en el Marco Financiero Plurianual 2021-2027, actualmente en discusión, en un nuevo programa de salud EU4HEALTHvi con una dotación propuesta de 9.400 millones de euros y un conjunto de ambiciosos objetivos que, sin desbordar los límites del artículo 168, permitirían hacer muchas de las cosas que no han podido hacerse ahora. Por ejemplo: asegurar la disponibilidad de medicamentos, dispositivos médicos y otros productos relevantes para la crisis; combatir las desigualdades en el estado de salud entre grupos de población, países y regiones; garantizar el acceso a atención de salud asequible, preventiva y curativa de buena calidad; disminuir la carga para los sistemas sanitarios de enfermedades no transmisibles, en particular cáncer, salud mental, enfermedades raras y riesgos de determinantes de salud; fortalecer los sistemas de salud y la fuerza laboral de atención médica, incluso mediante la inversión en salud pública, por ejemplo, a través de programas de promoción de la salud y prevención de enfermedades y mejorando el acceso a la atención médica.
La UE es así. A golpe de crisis construye su futuro. Parece que en este caso será para bien en lo que se refiere a los pacientes con enfermedades raras.
