Ataluren (Translarna^®) para niños ambulatorios con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

21 de abril de 2016

El pasado 15 de abril, el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) británico recomendó oficialmente este fármaco que cambiará radicalmente el manejo de esta patología grave que puede llegar a causar la muerte. Los expertos calculan que en España puede afectar a 1.000 niños (que están registrados), aunque se calcula que hay unos 1.800 afectados. Este medicamento –en casos específicos que presentan mutación sin sentido– puede evitar la silla de ruedas, según los estudios hasta el momento realizados durante más de siete años.

Ataluren, considerado un medicamento huérfano, está aprobado para su uso en niños mayores de 5 años, que padecen DMD causada por una mutación sin sentido y que son capaces de caminar. Este nuevo fármaco permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina, que es una proteína estructural que está codificada por el gen DMD, la más grande del genoma humano y ayuda a mantener la estructura de las células musculares.

Sin esta proteína los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y, finalmente, mueren perdiendo su función.

El tratamiento estándar consiste en el uso de corticosteroides que pueden retrasar el deterioro pero que, también, pueden causar efectos no deseados como retraso del crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso. Ataluren se ha incluido en el programa de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) de NICE, que estudia tratamientos para enfermedades muy raras solicitados en el ámbito nacional por el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra.

El Comité recomendó la disponibilidad de Ataluren en determinadas circunstancias, las cuales deberán establecerse en un acuerdo de acceso controlado entre la compañía fabricante y el NHS de Inglaterra. Los casos de autorización son:

1. Para los niños con DMD causada por una mutación sin sentido a partir de cinco años que mantengan la capacidad de caminar.

2. En virtud de un acuerdo económico confidencial entre el NHS de Inglaterra y la compañía.

3. El tratamiento será revisado durante cinco años en el marco de un “acuerdo de acceso controlado” que permita a la compañía recabar más información acerca de la eficacia. La guía se revisará al final de dicho periodo.