Entrevista a Belén Pérez González
Vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).
¿Desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) cuál es la perspectiva sobre el CN?
El CN es una oportunidad fundamental para mejorar el tratamiento de los niños que nacen con EERR, especialmente enfermedades metabólicas. Actualmente, el cribado genético ya se encuentra en la puerta de entrada, y el cribado genómico está a punto de revolucionar la detección de un espectro mucho más amplio de patologías que no son alcanzadas por los métodos actuales. Estamos hablando de la identificación de mutaciones y variantes genéticas en niños que están en riesgo de desarrollar una enfermedad, pero que, con el tratamiento adecuado, podrían vivir una vida más saludable.
En este contexto, la AEGH defiende con firmeza la necesidad de que el Ministerio de Sanidad apruebe definitivamente la creación de una especialidad en genética sanitaria. Estamos trabajando incansablemente en este objetivo para lograr que en los próximos meses esta nueva especialidad de genética vea la luz.
En resumen, creemos que el cribado neonatal, en su evolución hacia el cribado genómico, representa una oportunidad invaluable para el tratamiento temprano de EERR, y abogamos por la creación de una especialidad en genética sanitaria para respaldar esta importante labor.
