D. Pedro Lendínez Ortega – Presidente de la Asociación Más Visibles
¿Cómo definiría la Asociación Más Visibles y cuáles son sus objetivos principales?
PL: Más Visibles es una asociación que nace de una necesidad que creemos que hay en enfermedades raras. Es una necesidad de integrar al paciente con el profesional sanitario y de tenerlos en cuenta a ambos para crear campañas de comunicación, campañas de visibilización y, sobre todo, campañas de formación, tanto a nivel del profesional sanitario como del paciente. Tanto el profesional como el paciente tienen mucho que aportar. Lo que tenemos que hacer es una integración de ambas partes. A partir de esta necesidad que creemos que existe, estamos diseñando una serie de actividades conjuntas.
¿Cómo surge la iniciativa y cuáles son sus antecedentes?
PL: Más Visibles nació a finales del año 2021 y vino impulsada por la publicación de la Guía de Enfermedades Raras para Pacientes, Familiares y Profesionales Sanitarios. A raíz de esto decidimos crear la asociación. Actualmente la integramos tres personas y nos estamos abriendo a pacientes y a otras asociaciones de pacientes que quieren colaborar. Algo que tenemos muy claro es que no somos una asociación de pacientes, sino una asociación para pacientes y para profesionales sanitarios, pero no englobamos a pacientes. Hay muchos pacientes que dicen que quieren formar parte, por supuesto, como colaboradores, pero nosotros lo derivamos a la asociación de pacientes que exista para ellos. Ese fue el nacimiento de Más Visibles. Llevamos tres meses frenéticos, sin parar de hacer actividades y con un programa para el 2022 también muy ambicioso. Y yo creo que va a ser sorprendente.
Estamos ubicados en Jaén, lo cual es raro dentro de las enfermedades raras al ser una asociación de ámbito nacional. Y desde aquí operamos.
¿Qué diferencia a Más Visibles de otras organizaciones generalistas de enfermedades raras?
PL: La peculiaridad de Más Visibles es que tienen voz los pacientes. Lo que nos hace diferentes es que en cada una de las actividades que nosotros realizamos, el paciente está en el centro junto con el personal sanitario.
Las jornadas que organizamos, por ejemplo, que tenemos previstas para el día 25 de marzo, están compuestas principalmente por diferentes mesas y en cada mesa hay un paciente que nos va a contar su testimonio. Por ejemplo, hay una mesa de diagnóstico donde un paciente nos va a contar cómo afectó el diagnóstico en su vida, con diagnósticos tardíos, con un diagnóstico precoz y cómo pudo afectar eso a su día a día y a su rutina. Hay también otra mesa en la que se abordan temas psicosociales y ahí también hablará otro paciente que nos dirá todas las barreras que se han ido encontrando. Es muy importante tener la visión del profesional sanitario e integrarla con la visión del paciente. Yo creo que aquí vamos a aprender todos y esto nos va a enriquecer. Es una forma también de darle visibilidad al día a día del paciente.
¿Podría describirnos brevemente cuáles son sus principales proyectos?
PL: Para el día 25 de marzo del 2022, como anticipaba anteriormente, tenemos programada una jornada de formato híbrido, tanto presencial como online y que tendrá lugar en Jaén. Para ello, hemos contado con la colaboración del Colegio de Enfermería de Jaén, así como el Colegio de Médicos de Jaén y el Ayuntamiento. El programa es muy ambicioso e innovador porque hablamos mucho de aspectos sociales, de las enfermedades raras y vienen profesionales de reconocida trayectoria en el mundo de las enfermedades raras. Participan profesionales del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, del Hospital de la Fe de Valencia, de la Universidad de Valencia y profesionales del distrito sanitario de Sevilla.
¿A quién van dirigidos estos proyectos?
PL: No son unas jornadas locales, sino de ámbito nacional. Contamos con profesionales que se ofrecen a participar en ellas. Tengo que decir que para mí ha sido muy grato el tener respuesta positiva a la primera y sin ningún tipo de duda, de cada uno de los profesionales a los que hemos contactado. Seguimos con más vías para dar visibilidad a las enfermedades raras y, en este caso, para llegar a la atención primaria, estamos organizando mesas informativas sobre enfermedades raras en diferentes Centros de Salud, en las que se ofrece información sobre qué son las enfermedades raras, a quién afectan, cómo afectan y los problemas del día a día. Son mesas que van dirigidas tanto al personal del Centro de Salud, como a los propios pacientes que estén afectados y que quieran pasar parar para recoger información.
Siguiendo con la hoja de ruta para el 2022, tenemos cerrado también un ciclo de tres mesas redondas online. La primavera de ellas con un formato híbrido, es decir, presencial y online. Tres mesas redondas super interesantes. La primera de ellas, en la que se va a hablar del acompañamiento familiar desde el diagnóstico al duelo; la segunda, que va a hablar de marca personal y empoderamiento del paciente, que es muy importante; y una tercera mesa, sobre diagnóstico, en la que vamos a contar con profesionales de la talla de Raquel Yahyaoui, Encarna Guillen o Belén Pérez. La verdad es que tenemos la gran suerte de haber tenido siempre la aceptación a la primera de todos los profesionales con los que hemos contactado. Además, en verano haremos también alguna gestión más fuera de Jaén, en el mes de julio, que está por definir. Y en otoño también tenemos otro par de mesas cerradas. Una sobre la patología de enfermedades raras y otra sobre investigación.
¿Qué importancia cree que tiene el uso de las redes sociales en la divulgación de las enfermedades raras?
PL: Desde Más Visibles creemos que la forma de dar visibilidad a las enfermedades raras es teniendo muy claro el objetivo que se pretende y a quién quieres llegar. Por eso en nuestra jornada de primavera hemos montado una mesa de marca personal y empoderamiento del paciente para el uso de redes sociales. Considero que las redes sociales son una herramienta muy potente para hacer de megáfono y llegar a todos los pacientes y profesionales sanitarios. Y no solamente a profesionales sanitarios, sino políticos.
Desde las redes sociales, haciendo un buen trabajo, podemos conseguir dar visibilidad y llegar a gente a la que no podríamos acceder de otra forma. Por lo tanto, teniendo una buena marca personal y un buen empoderamiento, considero que se puede hacer un buen trabajo para dar visibilidad a las enfermedades raras.
¿Cuáles son los retos a los que se enfrentan entidades como Más Visibles en los próximos años?
PL: Uno de los retos de futuro para Más Visibles es posicionarnos como un referente dentro de las enfermedades raras para que tanto el profesional como el paciente nos tenga como herramienta de formación e información. Ahí es donde nosotros queremos estar, dando herramientas para formar e informar al profesional sanitario y al paciente en cómo conseguir sus objetivos. Hay una necesidad que detectamos, que es la necesidad de informar al profesional sobre la herramienta que la administración pone y que no son conscientes de que existen. Hay muchísimos protocolos, muchísimas herramientas que están a disposición del profesional sanitario y que por la rutina del día a día, no son conscientes de que hay. Por ejemplo, derivar a un paciente a un CSUR, a un médico de atención primaria, a un médico de hospital pequeño que no está habituado a esto, etc. Y trabajando esto, hacemos más fácil que un paciente de un hospital de una provincia pequeña pueda tener acceso a los recursos que tiene un paciente que nace en otra capital o en otra provincia que tiene hospitales más grandes o un CSUR, y que sí que conocen las rutas a seguir.
Hay un problema que se llama equidad, que no se está trabajando mucho en enfermedades raras y que es nuestro reto. Conseguir que cualquier paciente de cualquier provincia o pueblo pueda optar a esos recursos. Los recursos están ahí y el otro día yo se lo decía en un tweet a la ministra: <<Señora ministra, practique usted a jugar un poquito al Tetris, coja sus recursos y muévalos. Los tenemos. Hagamos uso de ellos>>.
Dr. David Pérez Martínez – Jefe de Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre. Presidente Asociación Madrileña de Neurología.
¿Nos puede describir brevemente en qué consiste el modelo CSUR?
DP: Son centros, servicios o unidades que son referencia dentro del Sistema Nacional de Salud, de ahí el acrónimo CSUR. Se trata de dispositivos que el Ministerio de Sanidad acredita, para que cualquier paciente dentro del territorio español, sepa dónde tiene que ir o dónde puede solicitar una segunda opinión por una enfermedad determinada. Habitualmente son enfermedades infrecuentes, raras y graves.
En el caso de los CSUR enfocados a enfermedades raras, ¿Qué los diferencia respecto a la gestión de enfermedades comunes?
DP: En general, los CSUR suelen estar orientados a enfermedades infrecuentes, puesto que el expertise se suele desarrollar en múltiples sitios. Pero sí es verdad que, en algunos ámbitos, como por ejemplo las enfermedades neuromusculares raras, que son especialmente infrecuentes, tiene sentido que se concentren este tipo de pacientes en unas áreas determinadas. Esto facilita que el paciente pueda encontrar profesionales que sepan de su patología, que le puedan aportar innovaciones en su ámbito y, además, que se puedan enfocar desde un aspecto multidisciplinar.
Un CSUR requiere de una buena comunicación con el resto de los dispositivos asistenciales, así como con otros compañeros que no tratan este tipo de enfermedades. Por lo tanto, para acceder a un CSUR hay dos posibles caminos: el primero, que los profesionales identifiquen una patología que consideren que es motivo de derivación, y lo hagan directamente; o el segundo, que sea el propio usuario el que pueda pedir una segunda opinión en el CSUR de su patología correspondiente, ya que está habilitado por el Ministerio de Sanidad para hacerlo.
Nuestra relación con los servicios de referencia, aquellos que nos remiten los pacientes, es estrecha, ya que el seguimiento más cercano tiene que hacerse desde el lugar de residencia, donde los profesionales son más accesibles. Esa es una de las limitaciones que tenemos los CSUR. A veces tenemos que atender, por ejemplo, las enfermedades neuromusculares raras en pacientes de Castilla-León, Canarias, Extremadura, etc, por lo que es más fácil que, si el paciente tiene una duda o algún tipo de problema recurrente, se lo pregunte a sus profesionales más cercanos.
¿Qué enfermedades raras son susceptibles de ser atendidas por el CSUR del Hospital 12 de Octubre y qué servicios ofrece como centro de referencia para estas patologías?
DP: El CSUR del Hospital 12 de Octubre se centra en enfermedades neuromusculares raras. Atendemos a pacientes que tienen sospecha de alguna patología o enfermedad en el sistema nervioso periférico. Son enfermedades infrecuentes que muchas veces pasan por múltiples especialistas sin llegar a un diagnóstico definitivo. Además, lo que posibilita el CSUR, es un enfoque multidisciplinar. En los pacientes con este tipo de enfermedades es frecuente que recurramos a neumólogos porque es habitual que puedan producir insuficiencia respiratoria, y dentro de la calidad de vida y el desarrollo de este tipo de enfermedades, el fracaso respiratorio es una complicación habitual. También tenemos una estrecha relación con los equipos de genética clínica, porque el diagnóstico actual se desarrolla en el ámbito del diagnóstico molecular, que ha revolucionado todo el campo del análisis de las enfermedades infrecuentes. Y, por último, los compañeros de neuropatología, ya que el análisis histológico del músculo o del nervio periférico nos da claves sobre qué diagnóstico puede tener nuestro paciente.
¿Cómo ha mejorado el abordaje de estas patologías en los últimos años?
DP: La aparición del CSUR en nuestro centro ha reportado numerosos beneficios. El paciente tendrá una atención homogénea y acreditada por el Ministerio de Sanidad, de tal manera que llega a un lugar donde hay un expertise suficiente para conseguir ese diagnóstico, e intentar agrupar las diferentes piezas de la multidisciplinariedad que aporta un neumólogo, un neurólogo, un neurofisiólogo, un anatomopatólogo, un genetista, etc. Esas piezas tienen que estar bien pegadas, gracias a los protocolos homogéneos vigentes dentro de los CSUR. Y, por último, la aparición de los roles de las enfermeras gestoras de casos. Es decir, estamos hablando de pacientes crónicos complejos, con enfermedades infrecuentes que requieren de múltiples visitas a diferentes especialistas. Si no contamos con una persona que sepa unificar toda esta asistencia, es muy complicado que el paciente no esté perdido y desorientado cuando tiene que acudir numerosas veces al hospital. Esto nos ha permitido ofertar no solamente una asistencia sanitaria de mayor calidad técnica, sino también de mayor calidad humana, de tal manera que el paciente sabe dónde tiene que ir y en qué momento. Así intentamos también minimizar las visitas a los centros hospitalarios.
¿Considera que la creación de los CSUR ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes con EERR?
DP: Para mejorar la calidad de vida, lo primero que tenemos que hacer es medirla. Y desgraciadamente, por falta de tiempo o recursos en la asistencia clínica habitual, no medimos la calidad de vida de nuestros pacientes. Los CSUR, dentro del protocolo de atención, lo primero que hacen es medir qué calidad de vida tiene el paciente y qué conseguimos con las intervenciones. Los pacientes que acuden a una asistencia de estas características saben que primero vamos a medir lo que está pasando y, segundo, vamos a intentar hacer lo posible dentro de nuestros medios para mejorar esa calidad de vida. A veces, desgraciadamente, el diagnóstico de ese tipo de enfermedades no aporta una intervención terapéutica eficaz, porque no se ha desarrollado o porque carecemos de un fármaco específico para ellas. Intentar minimizar los efectos que provoca, las complicaciones que aparecen y simplificar simplemente en su circuito, es esencial. Eso repercute en una mejor calidad de vida.
Una de las facilidades que aporta el CSUR es que, al tener una casuística sobre pacientes con enfermedades infrecuentes, podemos aportar innovaciones en el diagnóstico, innovaciones terapéuticas y la participación en ensayos clínicos. El problema cuando hay dos o tres pacientes con una patología es su asociación, para que puedan colaborar en el desarrollo de una innovación. Ese tipo de agrupaciones de pacientes que son los CSUR, nos facilitan el poder ofertar un ensayo clínico en una patología que previamente era huérfana porque no tenían ningún tipo de intervención terapéutica.
¿Cuáles son los retos que siguen existiendo en el abordaje de las EERR y qué papel juegan los CSUR en este contexto?
DP: En mi opinión, los dos retos clave en la atención a las enfermedades infrecuentes y, especialmente en los CSUR, son dos. Por un lado, potenciar la telemedicina. Desde hace una década decimos que hay que potenciar la telemedicina pero, desgraciadamente, hasta que no ha aparecido el COVID-19 no nos hemos dado cuenta de lo importante que es. En el aspecto particular de las enfermedades raras o infrecuentes, es muy importante la telemedicina porque atendemos pacientes de toda España, muchas veces de las Islas Canarias. El tener que venir a Madrid por una simple consulta no tendría sentido. Es necesario sin embargo un buen acceso a internet, a un ancho de banda suficiente con videocámara para poder nosotros ofertar una asistencia de calidad. Y el segundo aspecto es el reto de la financiación, es decir, los CSUR fueron creados por el Ministerio de Sanidad con un objetivo determinado, que era intentar contemplar una asistencia de excelencia para enfermedades infrecuentes y graves, pero este objetivo necesita una financiación finalista para este tipo de equipos, porque lógicamente atendemos a pacientes crónicos complejos que requieren muchos recursos, a veces de terapias con un alto coste y un alto impacto. Deberíamos intentar tener un presupuesto acorde al desarrollo de estos CSUR y a los resultados que obtenemos en salud en nuestros pacientes.
¿Qué brecha considera que sigue existiendo en el abordaje de las EERR y qué papel juegan los CSUR en este contexto?
DP: Creo que la mayor brecha pendiente es la de difundir la existencia de los CSUR. Hay compañeros que desconocen que existe el CSUR y que existen los CSUR específicos, como por ejemplo el nuestro de enfermedades neuromusculares raras. No es la primera vez que un compañero de otra región me consulta un sitio para derivar y yo le tengo que decir que simplemente tiene que mirar el listado del Ministerio de Sanidad, de los centros de referencia en unas determinadas patologías. Y eso también hay que trasladarlo al paciente porque cuando tiene un diagnóstico de sospecha de una de estas enfermedades, tiene todo el derecho de solicitar acudir gratuitamente a un centro que esté auditado y certificado por el Ministerio de Sanidad para hacer el diagnóstico. Como conclusión, diría que hay que difundir más la existencia de los CSUR y el derecho que tiene cualquier paciente a poder ser atendido en este tipo de centros asistenciales.
Dra. María Goñi Zaballa – Jefa del Servicio de Anestesia, Reanimación y Terapéutica del Dolor, Centro de Atención a Usuarios de León
¿Qué papel juega el anestesiólogo en la atención a pacientes con EERR?
MG: Los anestesiólogos somos médicos que formamos parte del equipo asistencial que atiende a los pacientes con enfermedades raras, no sólo durante el procedimiento quirúrgico, sino también durante la realización de todo tipo de pruebas diagnósticas y/o terapéuticas que tienen lugar fuera del área quirúrgica y que necesitan atención por nuestra parte para realizarse con anestesia. Por ejemplo, una resonancia en un paciente pediátrico, un estudio de una endoscopia digestiva o un estudio en radiología vascular intervencionista, etc.
No sólo atendemos a los pacientes con enfermedades raras dentro del quirófano, sino que también lo hacemos fuera del quirófano para procedimientos diagnósticos y terapéuticos. Antes de realizar cualquier procedimiento con anestesia, realizamos un estudio preoperatorio que tiene como finalidad principal disminuir la morbilidad y la mortalidad de esos procedimientos con anestesia. Además, este estudio tiene otros objetivos, como la disminución de la ansiedad asociada a la anestesia y el cumplimentar una serie de aspectos legales, como el consentimiento informado. La valoración preoperatoria de un paciente con una enfermedad rara requiere de una atención muy especial por nuestra parte, debido a que son enfermedades muy poco frecuentes y que no estamos habituados a tratar. Además, suelen ser enfermedades muy heterogéneas y generalmente también multisistémicas. Eso quiere decir que pueden estar afectados varios órganos a la vez, lo que hace que la anestesia sea más compleja de realizar. Desde ese punto de vista, en mi opinión, la atención preoperatoria de estos pacientes con enfermedades raras que realizamos como anestesiólogos es fundamental, porque esa evaluación no sólo del paciente, sino también de su entorno, es clave para mejorar la seguridad clínica del paciente.
Por último, en la atención a pacientes con enfermedades raras, también es fundamental tener empatía y un tacto emocional especial con ellos. Todos los profesionales sanitarios estamos obligados a innovar en humanización, pero es cierto que esa humanización no puede quedar aislada, la humanización de nuestros cuidados debe ir de la mano de la seguridad clínica.
¿Cuáles son las funciones del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Anestesia de la Sociedad Española de Anestesia y Reanimación (SEDAR)?
MG: El grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Anestesia y Reanimación, al cual pertenezco y del que estoy muy orgullosa, está formado por un grupo voluntario de anestesiólogos, tanto generales como pediátricos, que trabajamos en hospitales a lo largo del territorio nacional y que estamos además coordinados por el Dr. Carlos Errando, jefe de Servicio de Anestesiología y Reanimación del Hospital Can Misses de Ibiza y el Dr. Pascual Sanabria, jefe de Unidad y coordinador del área quirúrgica del Hospital Infantil Universitario La Paz. El objetivo principal del grupo es compartir información y formación sobre la mejor atención anestésica a pacientes con enfermedades poco frecuentes, para así intentar diseñar estrategias que mejoren la calidad y la seguridad de la atención sanitaria de estos pacientes.
Dentro de los objetivos del grupo de trabajo destaca la colaboración con otras sociedades científicas relacionadas con las enfermedades raras y con asociaciones de pacientes. De este modo, todos en conjunto debemos potenciar la investigación en el tratamiento anestésico, en la reanimación postquirúrgica, en el tratamiento del dolor de los pacientes con enfermedades raras y un largo etcétera.
Actualmente, el grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Anestesia está promocionando y avalando la creación de al menos dos centros a nivel nacional para el estudio de la hipertermia maligna en el Hospital La Paz en Madrid y el Hospital la Fe de Valencia. En ellos se realizará una investigación acerca de este efecto adverso grave y poco frecuente que aparece durante el preoperatorio de pacientes que tienen cierta susceptibilidad genética.
¿Qué es el proyecto OphanAnaesthesia?
MG: En el grupo de trabajo de EERR de la SEDAR, y a través del Dr. Carlos Errando, se pone en marcha nuestra participación en un proyecto europeo llamado OrphanAnaesthesia, fundado en el año 2005 por la Sociedad Alemana de Anestesiología y Reanimación. Se trata fundamentalmente de una amplia base de datos que recoge el manejo preoperatorio y anestésico de pacientes con enfermedades raras, haciendo una mención especial a todos aquellos riesgos y consideraciones que se han de tomar, con el fin de mejorar la seguridad de la atención a nuestros pacientes con enfermedades raras. Desde nuestro grupo de trabajo de la SEDAR, a partir de una propuesta de esta Sociedad Alemana de Anestesiología y Reanimación, colaboramos haciendo la actualización y traducción al castellano de esta base de datos para intentar eliminar la barrera del idioma y conseguir así que las enfermedades raras dejen de ser raras para todos los anestesiólogos de habla hispana que están encargados de realizar tratamientos preoperatorios en pacientes con enfermedades poco frecuentes. Esta iniciativa se ha convertido en un referente a nivel nacional e internacional porque supone conseguir información rápida y contrastada acerca del tratamiento anestésico de estos pacientes con enfermedades poco frecuentes.
¿Qué experiencias y casos de éxito le gustaría compartir?
MG: El Hospital de León es un centro de referencia para atender determinadas patologías dentro de nuestra comunidad, algunas de ellas frecuentes en pacientes con enfermedades raras. Recientemente atendimos a una paciente con una enfermedad rara derivada de otro hospital para una cirugía de escoliosis. Yo entiendo que la mejora de la experiencia del paciente con una enfermedad rara no comienza cuando yo atiendo al paciente, sino que empieza desde que identifican a ese paciente y nos piden la derivación en el centro; identifican que tiene unos riesgos añadidos y ponemos en marcha una serie de procesos para intentar dar una atención de calidad y de seguridad acorde a lo que el paciente necesita.
En este caso concreto, se trataba de una paciente pediátrica que tenía síndrome de Joubert, una enfermedad asociada a una serie de trastornos respiratorios. Además, tenía una escoliosis degenerativa que necesitaba reparación quirúrgica. Nosotros realizamos una evaluación cuidada de la paciente desde la atención en la consulta de preoperatorio, e intentamos controlar todos aquellos aspectos que suponían un riesgo en esa paciente, tales como intentar disminuir la ansiedad de la paciente y controlar el dolor intra y postoperatorio, sin emplear determinados fármacos que podían predisponer a una serie de apneas o eventos respiratorios que complicarían su proceso quirúrgico, especialmente en el postoperatorio, y podían prolongar su estancia en las unidades de recuperación postanestésica.
Hicimos una evaluación abordando todas aquellas situaciones que suponían un riesgo a nivel de la vía aérea del aparato respiratorio y cardiovascular, y abordamos multidisciplinarmente con los equipos implicados (neurofisiología, traumatología y pediatría) cómo llevar a cabo el procedimiento.
En nuestro caso resultó un manejo exitoso, no sólo porque el procedimiento fue acorde a las expectativas de los profesionales y no hubo ninguna complicación añadida a una cirugía normal en un paciente que no tiene una enfermedad rara, sino que no se dio ninguna circunstancia que pudiera empeorar la evolución postoperatoria de ese paciente. Este caso fue para nosotros un éxito, también en el aspecto de la humanización, del acompañamiento y en cuanto a las expectativas de la paciente, que se cumplieron.
¿Cuáles son las claves para mejorar la atención a pacientes con enfermedades raras?
MG: Las claves son los dos retos fundamentales que tenemos en la atención de las enfermedades raras en general: la investigación de los aspectos clínicos y de los aspectos no clínicos. Sobre los primeros, me refiero a todos aquellos aspectos sobre la metabolización, por ejemplo, de los fármacos, tanto los gases anestésicos u otro tipo de anestésicos que utilizamos en las anestesias para pacientes. Aparte de los aspectos clínicos, nos debemos centrar también en los aspectos no clínicos, porque son verdaderamente importantes en los pacientes y las familias con enfermedades poco frecuentes. Si hacemos una evaluación de los últimos congresos, es raro encontrar comunicaciones relacionadas con la mejora en la atención de aspectos no clínicos de pacientes con enfermedades raras y yo creo que, además de la rapidez en el diagnóstico y la planificación y estandarización de los tratamientos, es fundamental saber cómo mejorar los procesos de información a los pacientes y sus acompañantes y la atención posterior a la intervención sanitaria hospitalaria.
Debemos mejorar todos esos aspectos. Necesitamos foros para descubrir cuáles son las mejores prácticas clínicas en aspectos no propiamente clínicos, sino en la humanización de los cuidados en pacientes con enfermedades raras. Dentro de mi proyecto como jefa de Servicio de Anestesia, he incluido la innovación en la humanización de nuestros cuidados y creo que es especialmente importante en pacientes con patologías poco frecuentes. Otro aspecto que también me parece un reto fundamental, es considerar la lista de espera quirúrgica, no como un tiempo de espera hasta que el paciente sea intervenido o hasta que se le realiza un procedimiento, sino un tiempo necesario para optimizar todos aquellos aspectos propios del paciente para conseguir una atención de calidad y de seguridad global en el momento de realizar el procedimiento.
Silvia Calzón Fernández – Secretaria de Estado Ministerio de Sanidad
La Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) refrendó la adopción de una resolución muy importante: una resolución presentada por España, Brasil y Qatar para “Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias”. Era el 16 de diciembre de 2021, y se convertía en el primer documento de la ONU que reconoce los retos específicos para las personas que viven con una enfermedad rara y las dificultades añadidas para sus familias.
La Resolución afirma que el abordaje de las necesidades de las personas con enfermedades raras es esencial para avanzar en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible. En esa línea, la Agenda incluye el acceso a la educación y al trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la inclusión de las personas que viven con una enfermedad rara en la sociedad.
Y es que, a pesar de tener una baja prevalencia en la población, hablamos de un problema de enorme magnitud si tenemos en cuenta que hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en todo el mundo y a 3 millones en España.
Las enfermedades raras precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacional, regional y local. Los objetivos son los de impulsar la prevención y detección precoz, la atención sanitaria y sociosanitaria; y, en paralelo, profundizar en la investigación, en la formación y en el intercambio de información entre los profesionales y las personas afectadas y sus familias.
Con este espíritu se realizó la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en 2009. Los trabajos para su evaluación se van a implementar durante el presente año para valorar el cumplimiento de los objetivos establecidos y orientar aquellos que requieran una posible actualización. La evaluación nos permitirá un mayor conocimiento de la situación actual de las enfermedades raras en España y seguir avanzando en las acciones para su abordaje, poniendo el énfasis en las inequidades en salud y mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
La Estrategia ya contó con una actualización, realizada en 2014, que incorporó todos los conocimientos y datos disponibles sobre estas patologías hasta la fecha, contribuyendo a la puesta al día de la situación de las enfermedades raras en España. En definitiva, el objetivo es ayudar a la mejora de los servicios prestados en todo el territorio nacional para las personas afectadas por este tipo de patologías y sus familias, basados en los principios de calidad, equidad y cohesión. Además, la detección precoz de enfermedades ha sido uno de los temas priorizados y abordados en relación a la actualización y concreción de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, junto con la cartera de genética y la de reproducción humana asistida, en el año 2012-2013.
Desde 2014, en el marco de la Estrategia, se han realizado notables avances. Se ha implementado el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una de las acciones priorizadas de la Estrategia, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal.
Este registro, formado por los registros autonómicos de enfermedades raras, cuenta como objetivos fundamentales los de proporcionar información epidemiológica de enfermedades raras, facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de este tipo de enfermedades. Y, por último, proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las diferentes comunidades autónomas y con otros países.
El primer Informe ReeR 2021 representa un importante avance en el conocimiento de las enfermedades raras, con información conjunta a nivel nacional, de calidad contrastada y metodología homogénea. Recoge información actualizada de 22 enfermedades raras, con una participación del 70% de los registros autonómicos. Así mismo, se continúa trabajando para implementar mejoras en la notificación e incorporar nuevas enfermedades.
Por otra parte, se ha avanzado en el Programa de Cribado Neonatal para mejorar la detección precoz de estas enfermedades y se continúa con la evaluación de enfermedades que podrían ser objeto de cribado. A las 7 enfermedades que desde 2014 forman parte de la cartera común de servicios, en próxima actualización de 2022 se van a incorporar otras cuatro: el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.
En este ámbito de actuación, se ha trabajado en la mejora del acceso a pruebas diagnósticas y al consejo genético mediante la concreción de la cartera común de servicios asistenciales de Genética del Sistema Nacional de Salud, que también forma parte de la nueva actualización de la cartera de servicios de 2022.
Para ello, y con el fin de centralizar la atención de estas enfermedades, el Sistema Nacional de Salud designa Centros, Servicios y Unidades de Referencia a fin de garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia asistenciales.
El Presupuesto de Gastos del Ministerio de Sanidad para Enfermedades Raras ha recogido créditos desde 2013 hasta 2020, de en torno a un millón de euros anuales. En el presupuesto de 2021, se incrementó la cifra en un 40% hasta 1.400.000 euros para financiar actuaciones de la Estrategia. Y, en este año 2022, la consignación presupuestaria es la misma del año anterior.
Además, recientemente, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha creado dos nuevas líneas de investigación para impulsar el trabajo de su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP). El objetivo es profundizar en la tarea de identificación de genes responsables de enfermedades raras mediante la creación de modelos celulares y animales.
Por otro lado, debemos poner en valor las medidas propuestas en la Estrategia Farmacéutica para Europa, como la de garantizar que los pacientes puedan acceder a medicamentos asequibles y abordar necesidades médicas no cubiertas, entre ellas las enfermedades raras.
En el año 2021 se ha realizado un esfuerzo relevante en materia de evaluación de medicamentos para su decisión de financiación y fijación de precio en el SNS, siendo el año que más medicamentos huérfanos se han resuelto por el Ministerio de Sanidad y más medicamentos huérfanos se han financiado con cargo a fondos públicos, tras el acuerdo de fijación de precio en el seno de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPM).
Este esfuerzo se traduce en un incremento notable, que supone un 31% más que en el año 2019 o un 75% respecto de 2016, si comparamos los medicamentos huérfanos que se han resuelto en 2021, tras su evaluación terapéutica y farmacoeconómica. Igualmente, en 2021, el gasto en medicamentos huérfanos fue de 915,8 millones de euros, lo que supone un crecimiento del 13,7% respecto a 2020.
De otra parte, resulta relevante destacar que en el año 2019 se inició en el SNS la financiación del primer medicamento bajo un modelo de financiación innovador, basado en el pago por resultados clínicos, facilitando así el acceso a medicamentos con elevada incertidumbre clínica. Este medicamento era un medicamento huérfano. Actualmente 7 de los medicamentos con modelos basados en pago por resultados son huérfanos y para los mismos se realiza seguimiento en VALTERMED.
VALTERMED es el sistema de información corporativo del SNS en el que se registran las variables que permiten conocer el estado inicial y la evolución de un/una paciente tras iniciar un tratamiento farmacológico, y así poder determinar el valor terapéutico en la práctica clínica real de los medicamentos. Este registro permitirá evaluar resultados no registrados en los ensayos, medir la prevalencia de las enfermedades, en especial las raras, y proporcionar datos en vida real.
En definitiva, el conocimiento acumulado, la coordinación de actuaciones en los distintos niveles, la calidad y la eficiencia son factores fundamentales para un abordaje holístico e integral de las enfermedades raras. Y, por supuesto, la participación de los pacientes y familiares es un elemento imprescindible para seguir avanzando. Es de reconocer la gran labor en este sentido de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que representa y defiende los derechos de las personas con enfermedades raras y sospecha diagnóstica. El trabajo conjunto de todos los actores implicados genera estrategias que contribuyen a mejorar su calidad de vida.
Este enfoque global ayudará en la misión de reducir el impacto de este tipo de enfermedades mediante la prevención y detección precoz, la investigación, la formación de los profesionales y la interacción con los pacientes y familiares.
Patricia Marín Murciano – Secretaria de la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP)
¿Nos puede dar algunos datos de interés sobre la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP)?
PM: AEFOP se funda en el año 2008 gracias a la propuesta de un hombre que se llama José Luis Plaza, que estaba en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y sin tener ningún tipo de relación con la enfermedad, ni entorno, se volcó con nosotros y nos hizo la propuesta. Él empezó ejerciendo el cargo de presidente hasta hace poco tiempo que pasó a colaborador hasta hace poco tiempo. Desde la sucesión, los pocos afectados que somos, alrededor de 30 en España, procuramos hacer unión para que sirva de información a los que son nuevos, y para los que llevamos más tiempo, empatizamos y compartimos, ya que a veces ni los propios profesionales conocen la enfermedad. Lo han estudiado, pero no han visto ningún caso. En cuanto a las actividades, no podemos hacer muchas, ya que es muy complicado porque cada uno estamos en una parte de España: dos en Valencia o dos en Jerez, otro en Madrid… La reunión que hacíamos anualmente con la asociación en la que nos juntábamos en Madrid, en el Hospital Ramón y Cajal, no la hemos podido realizar debido a la pandemia, pero bueno, la unión hace la fuerza.
¿Podría describirnos brevemente qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?
PM: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita y degenerativa que afecta al tejido conectivo, a los músculos y a los tendones. A pesar de que se nace con ella, cada persona la desarrolla a una edad distinta, algunos a los dos años, otros en la adolescencia y rara vez en adultos o en la tercera edad. Su síntoma evidente es que el 99% de los casos al nacer tenemos hallux valgus, más conocido como juanetes.
Para la fibrodisplasia está contraindicado todo lo que sean inyecciones intramusculares, golpes bruscos, cirugías, etc. Esto hace que crezca el hueso extra, bloqueando las articulaciones a las que afecta, por eso la importancia del diagnóstico y evitar en su mayor medida todo lo desaconsejado. La enfermedad, como bien su nombre indica, es degenerativa. Conforme evoluciona, la persona va perdiendo movilidad, ya que los tejidos blandos se convierten en un segundo esqueleto. Aunque la evolución es diferente en cada persona sin que la ciencia haya descubierto todavía la causa, el día a día es una incógnita, tanto nosotros como nuestros familiares más cercanos tenemos que ir adaptándonos a las circunstancias. No sabemos cuándo puede salirnos un nuevo brote porque tampoco está relacionado con un golpe o con una cirugía. A pesar de ello, hay que intentar disfrutar lo máximo posible, ya que lamentarse no nos va a evitar el dolor. En definitiva, normalizar la situación y llevar una vida acorde a nuestra situación.
¿Qué significa vivir con una patología como la fibrodisplasia osificante progresiva?
PM: Cada uno lo hemos desarrollado de una manera diferente. Hay niños pequeños que pueden estar más afectados y gente más adulta que a lo mejor está menos afectada. Sí que es verdad que, en la mayoría de los casos, cuando hay que desplazarse en distancias largas, necesitamos una silla de ruedas, o bien una muleta, pero a cada uno nos afecta de una manera. Hay gente que tiene la capacidad respiratoria más afectada y gente que menos. La movilidad cada uno la hemos desarrollado de una manera diferente, sin saber cómo ni por qué, entonces, eso también es un poco elástico.
¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz?
PM: El diagnóstico precoz en nuestro caso es muy importante. Por eso es de vital interés que todos los profesionales sanitarios que tengan contacto con un bebé al nacer (matronas, ginecólogos o pediatras) tengan conciencia de que cuando vean, por ejemplo, el dedo gordo del pie desviado, se den cuenta de que en el 99,9% de los casos el bebé nace con juanetes y eso les genera una alarma. De hecho, yo también nací con juanetes. Es muy importante porque todo lo que sean cirugías o que nos quieran forzar el músculo, hace que la enfermedad genere un nuevo brote, porque de hecho ha habido algunos casos que antes de estar diagnosticados les han querido operar los pies, con lo cual, eso ha generado un brote muy fuerte de la enfermedad, ya que donde entra el bisturí es un brote asegurado.
Por este motivo hacemos tanto hincapié en que se tenga en cuenta que si el bebé presenta un juanete, puede ser fibrodisplasia osificante progresiva, porque cualquier agresión al músculo está desaconsejada. Con lo cual, si lo puedes evitar, eso que ganas.
Nosotros estamos en contacto con el laboratorio Ipsen, uno de los que están en el ensayo, y ellos mismos tienen contacto directo con los hospitales. Son los que se van a mover para para dar esa alarma. Porque incluso hay una chica a la que se lo han diagnosticado con 16 años. Estaban esperando a que ella terminara de desarrollar para operarle los pies porque desconocían qué enfermedad tenía. Pero lo primordial para ellos era operarle los juanetes cuando terminara de desarrollar. Finalmente, le diagnosticaron la enfermedad antes de operarla porque si no las consecuencias hubieran sido mucho peores.
¿Existen alternativas terapéuticas?
PM: Actualmente, por desgracia, no hay cura para la enfermedad. A mí me lo diagnosticaron con dos años y sí que es verdad que durante este tiempo se ha avanzado mucho, pero no hay cura. Hay varios ensayos clínicos abiertos en marcha que abren una puerta a la esperanza. Por lo menos para poder frenar la evolución, ya que no te va a eliminar la enfermedad, pero la puede paralizar y eso es un paso muy importante. También es verdad que uno de los problemas que existe, como otros miles de enfermedades, es la falta de recursos para la investigación, y más cuando somos alrededor de 30 diagnosticados en España, aunque se sospecha que hay muchos más sin diagnosticar y eso va creando muchas más dificultades.
¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes accedan a ellas?
PM: La vacuna de la COVID-19, que es intramuscular, es otro problema para nosotros porque nos podía causar un brote en cualquier extremidad. Entonces eso ya dependía de cada persona, era una decisión propia. También es verdad que todos tenemos una capacidad respiratoria reducida, por el tema de que se nos va formando un esqueleto. Y claro, también era un problema por la COVID-19 y por la vacuna. Los que hemos optado por vacunarnos no hemos tenido ningún tipo de problema con el tipo de inyección. Pero bueno, eso es muy respetable, cada uno el miedo lo coge como quiere.
¿Podría mencionar algún caso de éxito en diagnóstico y/o tratamiento?
PM: Existe un ensayo clínico que esperamos que pronto se autorice aquí en España como tratamiento habitual de la enfermedad en la fibrodisplasia, y después de autorizarlo será una lucha nuestra que la seguridad sociedad lo pueda cubrir, porque claro, si es un gasto elevado, tampoco cualquier persona podrá cubrir ese tratamiento. Nuestra lucha será que sea financiado públicamente y que esté aceptado como un tratamiento habitual para la fibrodisplasia osificante progresiva.
Dr. Javier Bachiller Corral – Especialista en Reumatología, Hospital Ramón y Cajal
¿Nos puede describir brevemente en qué consiste la fibrodisplasia osificante progresiva y cuáles son los síntomas? JB: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad considerada ultra-rara, con una prevalencia de 1 caso por cada 700.000 habitantes. Concretamente, en España aproximadamente habrá unos 60 o 65 pacientes, de los cuales, conocemos en torno a 45. La enfermedad se produce por una mutación genética muy concreta en el gen ACVR1 que sintetiza un receptor de la proteína morfogénica. Esta mutación activadora hace que el mecanismo de formación del hueso esté permanentemente activo. Los pacientes con fibrodisplasia van sustituyendo sus músculos, ligamentos y tendones y se van convirtiendo en placas de hueso, en un segundo esqueleto superpuesto al esqueleto primitivo. De esta forma, se va produciendo la fusión de estos esqueletos y, lógicamente, una marcada pérdida de movilidad en todos los niveles.
¿Cuál ha sido la evolución en el manejo de la enfermedad en los últimos años? JB: La enfermedad se conoce desde hace muchos años. Realmente hay descritos casos desde que existe la literatura científica. Es una enfermedad muy llamativa desde el punto de vista físico, tanto para los médicos como para los pacientes, y tiene unos signos muy característicos. El primero y más típico es la alteración del dedo gordo del pie, de forma que los pacientes con fibrodisplasia osificante nacen con Hallux Valgus, un juanete que no es doloroso ni molesto, pero que llama la atención a los padres. Además, existen otras malformaciones congénitas que no son apreciables desde fuera. Otro síntoma característico que tienen los pacientes con FOP es la aparición de brotes inflamatorios, fundamentalmente en las zonas musculares, en el cuello, los hombros o las piernas. Estos brotes de inflamación aparecen espontáneamente o tras un golpe, caída o cualquier mínima agresión muscular, y convierten el músculo en hueso, de forma que los pacientes van formando placas de osificación, placas de hueso, que condicionan sin duda su vida. Normalmente, estos pacientes a los 10 o 15 años tienen ya afectación de los hombros, el cuello y la zona lumbar. En torno a los 20 o 25 años, les afecta a las caderas y las rodillas y están limitados a una silla de ruedas. Hacia la tercera o cuarta década de la vida, con frecuencia la mayoría de las articulaciones están afectadas, presentan completa inmovilidad y viven prácticamente en una cama. Y cuando la enfermedad afecta a la zona torácica, se produce la limitación funcional, y suelen fallecer de infecciones respiratorias o insuficiencia respiratoria.
El médico no lo sospecha porque prácticamente nadie ha visto casos de esta enfermedad
¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz? ¿Existen barreras para el diagnóstico de esta patología? JB: Respecto al diagnóstico, teniendo como marcadores ciertos signos como es el Hallux Valgus infantil y la formación de las placas de osificación, actualmente no es un diagnóstico complicado de hacer. Además, afortunadamente se conoce la mutación genética específica causante de la enfermedad. Esta mutación genética es monogénica y prácticamente cualquier hospital podría hacer este estudio genético, de forma que el diagnóstico no es difícil. Quizás el problema real es el conocimiento o la sospecha de esta enfermedad. Como decía, la prevalencia de la FOP es bajísima, de forma que el problema que tenemos en el diagnóstico es que el médico no lo sospecha porque prácticamente nadie ha visto casos de esta enfermedad. Pasan años antes de que realmente alguien se de cuenta de que esos brotes inflamatorios o ese Hallux Valgus, tienen un nombre, que es la fibrodisplasia. Por lo tanto, la barrera fundamental para el diagnóstico probablemente sea la dispersión, la baja prevalencia y el bajo conocimiento de los médicos que atienden a estos pacientes. Realmente, cuando llegan a un centro de referencia, la mutación es muy fácil de diagnosticar mediante un estudio genético. Como en todas las enfermedades crónicas, el diagnóstico precoz es fundamental. Estos niños debutan en la primera década de vida con las primeras placas de osificación y se desencadenan con frecuencia por traumatismos, inyecciones intramusculares, cirugías y biopsias. Por lo tanto, un diagnóstico precoz y, sobre todo, prevenir estas intervenciones, van a mejorar el pronóstico futuro de los pacientes.
¿Existen alternativas terapéuticas? JB: Respecto al abordaje terapéutico, desgraciadamente no hay ningún fármaco aprobado en España para el tratamiento de esta enfermedad y, hasta hace muy poco, ningún fármaco en el mundo. Realmente se trata de una enfermedad que hemos estado tratando de una forma empírica y sintomática durante casi 30 años, administrando antiinflamatorios y ciclos de corticoides en los brotes inflamatorios, y luego bifosfonatos. Todo ello, de una forma empírica y sin ninguna evidencia científica. Afortunadamente, esto ha cambiado, y en 2018 surge el primer ensayo clínico. Desde entonces, ya hay cuatro moléculas en investigación que han demostrado eficacia. Ahora estamos en la fase de incluir pacientes para demostrar su seguridad y eficacia y que los fármacos que ya han pasado la fase de ensayos clínicos puedan ser comercializados y utilizados en todos los pacientes.
¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes puedan acceder a estas alternativas terapéuticas? JB: Conociendo esa estimulación permanente del receptor de la proteína morfogénica, se ha ensayado con diferentes abordajes y fármacos. El más avanzado es Palovarotene, un fármaco que ha demostrado una cierta eficacia, pero el ensayo clínico no tenía un grupo comparador y, por lo tanto, quizás queden dudas sobre su eficacia. Un segundo fármaco es Garetosmab, que es un anticuerpo monoclonal, una idea muy buena intentando bloquear la activina. Este fármaco ha demostrado eficacia, pero ha tenido problemas de seguridad y se va a repetir el ensayo clínico. Y los otros dos fármacos en fase de investigación son moléculas que inhiben la traducción interna de la señal de formación ósea. En general sí que parece que en animales han dado buenos resultados y estamos en la fase de comprobar la parte útil en el ser humano. Probablemente a nivel práctico, vamos a tardar dos, tres, quizá cuatro años hasta que estos fármacos estén realmente disponibles para el uso diario de los pacientes con FOP.
¿Cómo han afrontado estos pacientes la pandemia de la COVID-19? JB: La pandemia causada por la COVID-19 ha supuesto una complicación más en el manejo de los pacientes con fibrodisplasia. Son pacientes que tienen una capacidad pulmonar muy limitada, en torno al 50%, por lo tanto, una infección o una neumonía pondría en alto riesgo su vida. Se han descrito casos de pacientes que han tenido la infección y, afortunadamente, han sobrevivido, aunque son pacientes que tienen mucho riesgo. Además, las vacunas frente al Covid-19 son intramusculares, y precisamente para estos pacientes, cualquier inyección intramuscular puede desencadenar un brote de FOP. De forma que la situación era bastante complicada y hemos hecho lo que hemos podido. Hemos intentado vacunar a los pacientes de forma subcutánea, aunque no se recomendaba porque se reducía la eficacia. Otros pacientes han optado por no vacunarse y así ha ocurrido en muchos de ellos, es decir, preferían la infección del Covid-19 frente al riesgo de un brote que les limitara o les hiciera perder parte de la movilidad del hombro en concreto. Y, en algún caso, se ha optado por vacunar o poner la inyección en una estructura que ya estuviera osificada, en un músculo que ya fuera inamovible. Pero realmente no ha habido una solución real ni sabemos qué es lo más práctico.
¿Cuáles son los retos actuales más inmediatos que, en su opinión, enfrentan los profesionales que trabajan en el manejo de esta enfermedad? JB: Creo que hay que seguir apostando por la investigación científica a nivel mundial, así como por la participación en el desarrollo de nuevos ensayos clínicos para probar la eficacia y la seguridad de los nuevos fármacos. Desafortunadamente, el número de pacientes candidatos a participar en estos ensayos es muy bajo a nivel mundial, y son estudios lentos que tardan años en sacar conclusiones. Realmente ha habido un esfuerzo importante por parte de la industria farmacéutica, buscando moléculas que fueran útiles en esta enfermedad. Por lo tanto, el primer reto sería seguir potenciando la investigación. A nivel nacional, uno de los retos fundamentales es tener registrados y localizados a todos los pacientes. El acceso a los fármacos pasa porque haya un servicio o un grupo de servicios con experiencia en FOP donde los pacientes acudan para su seguimiento médico y para su valoración. Todavía sigue habiendo pacientes a los que se les diagnosticó o se supuso que tenían esta enfermedad y están aislados en sus casas, en sus pueblos, en sus ciudades y no participan ni pueden optar por la medicina avanzada que suponen los nuevos ensayos clínicos. Por lo tanto, a nivel nacional creo que el reto es registrar a todos los pacientes y que tengan acceso a los nuevos fármacos. Creo que también hay que centralizar la atención de los pacientes en uno o dos hospitales. En Madrid tenemos mucha experiencia en el Hospital Ramón y Cajal, pero hay otros centros en España. Hay que adquirir experiencia por parte de los médicos, mejorar la atención y, fundamentalmente, dar acceso a los fármacos en investigación.
Indalecio Corugedo – Presidente del Consejo Asesor de la Fundación Weber
El pasado septiembre y dentro de los Cursos de Verano de la UCLM se celebraron unas interesantes jornadas sobre la repercusión de la COVID-19 en la investigación, diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras (EERR), analizándose conjuntamente el efecto de la pandemia sobre la utilización de los Medicamentos Huérfanos (MMHH).
De las diferentes jornadas y, tras una primera valoración, se pudo extraer una primera conclusión de tipo general. En los primeros meses de la pandemia, el efecto de la concentración de los ensayos clínicos y la atención sanitaria en cuestiones relacionadas con la COVID-19 ha supuesto un parón en la atención médica sobre las EERR y en el acceso y comercialización de los correspondientes MMHH. Aunque menores a día de hoy, los efectos continúan, pues gran parte de los cambios y avances tecnológicos en el sector sanitario en estos dos últimos años se han centrado en investigar, diagnosticar y ofrecer nuevos tratamientos referentes a un nuevo virus que estaba desencadenando una pandemia mundial de una considerable dimensión. Todo ello ha supuesto un vuelco en la realidad de la mayoría de los países desarrollados.
Con el fin de introducir un cierto orden en la exposición siguiente, nos vamos a guiar por el orden establecido a lo largo de las cinco mesas en que se dividió la exposición y debates durante las jornadas.
1. EERR y MMHH en los medios de comunicación
Si bien la centralización de la información estuvo en los inciertos orígenes de un nuevo virus, en su rápida expansión y en la búsqueda urgente de mecanismos para frenar su morbilidad y mortalidad, podemos extraer un cierto factor positivo en este explosivo desarrollo de esa nueva información. El sector sanitario pasó a ocupar un primer lugar en las noticias del día, dado que los partes diarios de la evolución de la pandemia pasaban a abrir todos los informativos de las principales cadenas de televisión.
El mazazo de la expansión mediática de la COVID-19 supuso de inmediato un alejamiento o paralización en el conocimiento sobre otro tipo de patologías, entre ellas las EERR, que en los últimos años había logrado con un gran esfuerzo una incipiente atención en los medios. Sin embargo hay que admitir la existencia de unos ciertos beneficios, aunque muy pequeños de momento, derivados de la curiosidad del público por ampliar su conocimiento sobre el conjunto de enfermedades que acecha a la especie humana.
El déficit de una información inicial cualificada en los primeros meses de la expansión de la COVID-19 dejó al descubierto la existencia de un auténtico déficit de formación en el personal casi generalizado. Por una parte el existente en una parte importante del propio personal sanitario y por otra la escasez de conocimientos en los medios, no solo en los de carácter divulgativo sino también en las revistas especializadas. Se ha podido observar que un periodista medio que trabaja en los medios de mayor divulgación en nuestro país tiene importantes lagunas en muchos sectores sobre los que tiene que reportar y, si nos referimos al sector sanitario, el desconocimiento sobre muchos aspectos del sistema es total en muchas de las ocasiones.
Los mecanismos de divulgación de información sobre las EERR son muy escasos a todos los niveles. ¿Y qué se podría hacer? Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante en el caso de otras patologías, pero en este caso podría mejorar significativamente. Además, habría que tener en cuenta que en otros casos una buena divulgación de información ha jugado un importante papel educativo. Pero en nuestro caso está aún muy lejana una colaboración del personal sanitario que atiende este tipo de patologías y el personal que maneja los medios de comunicación. Sería entonces necesario trasladar el éxito mediático que ha supuesto la presencia del COVID-19 en nuestra sociedad a otro tipo de patologías no menos importantes desde el punto de vista individual, social e incluso político, como son las EERR y su tratamiento correspondiente con los MMHH.
La propuesta más importante surgida de esta reflexión es que es fundamental mejorar la divulgación a través de una mayor colaboración entre el personal sanitario y el personal que trabaja en los medios de comunicación. Esta colaboración implica una mayor formación continuada de ambos tipos de personal.
2. Iniciativas políticas para mitigar el impacto tras la pandemia COVID-19 sobre los pacientes de las EERR
Se puede decir que el protagonismo de la COVID-19 en la vida parlamentaria ha sido absoluto, sobre todo en lo que se refiere al área de la sanidad. Esto ha supuesto no solo la paralización de medidas que afectaban a mejoras en el tratamiento de las EERR sino a reformas legales que afectaban a otra serie de patologías. Todo esto conlleva no solo a la paralización de una serie de nuevas inversiones sino también a la pérdida de capital o depreciación del nivel de conocimiento que se había alcanzado.
Es muy importante resaltar que la pandemia ha conducido a una profunda transformación en el mundo laboral de la “manera de hacer las cosas”, lo que ha dado lugar a la distinción entre “trabajo presencial” y “teletrabajo” como nuevas alternativas. En un principio no se puede valorar ninguna de ellas en términos generales, pues habría que analizar las ventajas y los inconvenientes de cada forma de operar. Evitando la “presencialidad” se reducen numerosos costes, pero hay que valorar también los beneficios o pérdidas. En nuestro caso, un ejemplo podría ser hacer un análisis coste-beneficio de la telemedicina. Se trata de un área que puede quedar muy beneficiada si existe con los fondos europeos una importante transformación digital de la sanidad. Sin embargo, existe un amplio consenso en cuanto a una pérdida de eficiencia en el diagnóstico si se trabaja con una amplia digitalización en el área de las EERR que reduzca la actividad presencial. Es muy importante en este tipo de patologías un primer diagnóstico emitido por la atención primaria, lo que supone una alta atención hacia las inversiones que se hagan en este primer nivel.
Lo anterior nos lleva a reflexionar sobre el papel que debe tener el proceso legislativo frente a las EERR, no solamente en tiempos de crisis, sino de manera sostenida. Resulta evidente que se necesita un proceso legislativo claro y continuado que sitúe a este tipo de patologías en el nivel adecuado para ser desarrollado luego por el sistema sanitario. Pero deberíamos hacernos unas preguntas previas, ¿los grupos parlamentarios tienen información adecuada sobre la situación de las EERR en España? ¿Los grupos parlamentarios observan beneficios políticos por la ocupación de un espacio y un tiempo en este tipo de actividades? Una respuesta inmediata sería afirmativa si todo se hace con unos adecuados mecanismos de divulgación.
3. Impacto asistencial y socio sanitario de la pandemia: ¿Cómo volver a poner el foco en las EERR?
El encuentro con representantes de sociedades científicas ha dejado de manifiesto la importancia de volver a tomar el tono de aquellas investigaciones y de los problemas que se estaban tratando antes de la pandemia. Eso supone también remover de nuevo los incentivos de los investigadores. Como se ha señalado ya anteriormente, la pandemia no supuso una total destrucción de lo ya existente sino que hay que rescatar los aspectos positivos del cambio. En definitiva, ahora hay que hacer las cosas de una manera diferente. Algunas propuestas expuestas a lo largo de este diálogo fueron las siguientes:
Mejorar la colaboración de distintos grupos de trabajo en diferentes CCAA
Otorgar reconocimiento de la especialidad de genética clínica
Reconocer el carácter multidisciplinar de los diagnósticos y tratamientos de las EERR
Impulsar las aportaciones de especialidades no médicas, en especial de la psicología, lo que supone en muchos casos una inclusión de las familias en los tratamientos
Mejorar los tiempos medios de diagnósticos
Mejorar la comunicación entre sanitarios y pacientes a través de los nuevos medios telemáticos
Lo anterior nos conduce a una serie de reflexiones. Para poder volver a poner el foco en las EERR es esencial retomar los problemas antiguos con nuevas soluciones, así como recuperar la investigación como una actividad multidisciplinar. De igual manera, debemos responder a problemas tales como: ¿Qué tipo de mejoras requiere la atención a los pacientes con EERR? ¿Están bien integradas la atención sanitaria y la social en este tipo de pacientes? ¿Qué aspectos se deben reforzar para fortalecer la “humanización” de la atención a los pacientes con EERR?
Hay que ser conscientes de que la progresiva introducción de la medicina en el mundo telemático supone un avance económico muy importante, y en muchos casos clínico, con la consiguiente mejora en la investigación y en los diagnósticos. Sin embargo, no hay que olvidar los beneficios que pueden resultar de un contacto más personal y humano entre médicos y pacientes. La atención personal puede ser un factor decisivo en el proceso de mejora clínica del paciente.
4.Consecuencias de la pandemia sobre la investigación en I+D de los medicamentos huérfanos (MMHH)
Hay que resaltar que la pandemia no ha disminuido el número de ensayos clínicos sobre MMHH. Si bien estando España a la cabeza en ensayos clínicos, nos encontramos en una situación muy baja en el acceso a este tipo de medicamentos. Por el contrario, la pandemia ha supuesto una disminución en el reclutamiento de pacientes y seguimiento de los mismos en los centros hospitalarios, hechos que han supuesto en muchos casos un aumento del sufrimiento. Habría que destacar también que la dureza de los confinamientos en las primeras etapas de la pandemia ha supuesto en este tipo de pacientes un impacto en la salud mental. En definitiva, la pandemia está consiguiendo un cambio de modelo con los efectos negativos que se han señalado, pero que incluye también una serie de resultados positivos, como son la aparición de nuevos tratamientos, una profunda transformación telemática y un mayor valor adquirido por los datos registrados. La pandemia ha permitido ver la medicina digital desde un nuevo aspecto. Se ha conseguido trabajar sobre la marcha y terminar ensayos clínicos en tiempos record (con un crecimiento de un 5% respecto del año anterior).
Este encuentro ha dejado evidente la necesidad de aprovechar la existencia de un nuevo modelo, más bien un cambio de paradigma, lo que va a suponer una aceleración en la investigación clínica y farmacológica en general y en particular la que se refiere a los MMHH. Será muy importante enlazar la investigación académica con la producción industrial, compaginar investigación con acceso a los MMHH. La colaboración público-privada habida para la COVID-19 se podría extrapolar al caso de los MMHH.
5. Consecuencias de la pandemia en el acceso de MMHH ¿Cómo mejorar la evaluación, la financiación y el acceso a la innovación en EERR?
El acaparamiento de la atención en los medicamentos destinados a la COVID-19 ha supuesto un notable retraso en la comercialización y provisión de MMHH. Además el aumento en el Gasto Público ha sido enorme. Existen otros muchos efectos de la enorme dedicación sanitaria al COVID-19 en todos sus aspectos, que provoca una mayor inequidad en el acceso de los MMHH, conjuntamente con una pérdida de calidad y una mayor incertidumbre en los resultados, pues no se cumplen los criterios coste-efectividad. Todo ello supone un parón en las estrategias de financiación y de fijación de precios.
Lo anterior nos lleva a plantear las siguientes reflexiones sobre el cambio de modelo que es deseable llevar a cabo:
Hacia el diseño de un modelo ad hoc para los MMHH en cuanto al acceso, financiación y fijación de precios: desvincular el dinero de los organismos evaluadores y centralizar el riesgo. Se trata de hacer una evaluación más continuada para reducir la incertidumbre.
¿Es deseable la adopción de terapias génicas como tratamiento de las EERR? Retos que suponen desde el punto de vista de la evaluación económica.
Dar más importancia a la evaluación de los resultados. Introducir el sistema pago por resultado. Una gran enseñanza de la pandemia ha sido la anticipación de resultados en la compra de vacunas de la COVID-19 pago por resultados.
Importancia de la colaboración entre los laboratorios y la Administración.
Utilización del concepto “necesidad no cubierta” en la compra de un fármaco.
Creación de comisiones para los MMHH.
Coordinación en los diferentes aspectos entre CCAA y luego entre diferentes países.
Estamos en un momento crucial para un avance potencial y real en el tratamiento de las EERR y el consiguiente desarrollo de los MMHH, que precisa una ajustada coordinación entre los agentes sanitarios, político-económicos y sociales. ¡No lo desaprovechemos!
PROGRAMA DEL CURSO LLEVADO A CABO EL 20 Y 21 DE SEPTIEMBRE DE 2021
Dirección
Álvaro Hidalgo Vega
Profesor Titular Universidad de Castilla-La Mancha. Editor de newsRARE y Presidente de la Fundación Weber
José Luis Poveda
Jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria, Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. Coordinador del Grupo Orphar (Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos) de la SEFH. Co-editor de newsRARE
Secretaría
Alexandra Ivanova
Secretaria General Fundación Weber
Agenda
ACTO DE INAUGURACIÓN
El acto de inauguración del evento estuvo a cargo de María Teresa Marín Rubio, directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, José Julián Garde López Brea rector de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), y Álvaro Hidalgo, Profesor Titular del Área de Fundamentos del Análisis Económico Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM y editor de newsRARE.
María Teresa Marín Rubio
José Julián Garde López Brea
Álvaro Hidalgo Vega
María Teresa Marín Rubio subrayó que este curso es una oportunidad para reflexionar sobre las lecciones aprendidas durante la pandemia, tales como la importancia de los recursos telemáticos y la relevancia de las asociaciones de pacientes para garantizar el acceso a los tratamientos. Señaló que lo importante es volver a enfocar el sistema hacia la atención de los enfermos crónicos y, en especial, los enfermos de enfermedades poco frecuentes. Marín Rubio cerró su participación asegurando que la pandemia ha puesto de manifiesto que todavía quedan retos por afrontar en el campo de las enfermedades raras. “Es urgente fomentar ensayos clínicos en la búsqueda de innovaciones farmacéuticas, la formación de los profesionales, así como asegurar cuidados adecuados al momento vital de los pacientes” concluyó.
Por su parte, Alvaro Hidalgo presentó los temas de las cuatro mesas de la jornada: iniciativas políticas tomadas a raíz de la pandemia por COVID-19 para mitigar su impacto, impacto social y sanitario de la pandemia, consecuencias de la pandemia sobre investigación y desarrollo, y consecuencias de la pandemia sobre el acceso a los medicamentos huérfanos. Destacó la importancia de cada uno de estos temas y la interdependencia existente entre ellos.
El rector de la UCLM, José Julián Garde López Brea dio por inaugurado el curso de veranos, tras agradecer a los ponentes por su participación en este encuentro multidisciplinar, y a los estudiantes y las demás personas presentes por su asistencia.
MESA 1
Iniciativas políticas para mitigar el impacto tras la pandemia COVID-19 sobre los pacientes de EERR
Moderadores:
Álvaro Hidalgo
Profesor Titular de la UCLM. Editor de newsRARE
José Luis Poveda
Jefe de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Coordinador del Grupo OrPhar (Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos) de la SEFH. Editor asociado de newsRARE
Participantes:
Rosa María Romero
Presidenta de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados. PP
Javier Padilla
Diputado Más Madrid en la Asamblea de Madrid. Portavoz de Sanidad
Ana Prieto
Diputada por Lugo. Portavoz de la Comisión de Sanidad. PSOE
La primera mesa de diálogo de este evento puso de manifiesto la manera en que la pandemia ha afectado a todos los órdenes de la vida cotidiana, incluyendo la actividad legislativa. En palabras de Rosa María Romero, “los primeros seis meses de la pandemia, toda la actividad parlamentaria estaba centrada en cómo afrontar el COVID-19.” Ana Prieto señaló que, desde marzo de 2020, cuando se cancelaron las sesiones presenciales de la mayoría de las comisiones parlamentarias, la Comisión de Sanidad ha continuado con su actividad presencial de manera intensa y destacada sobre el resto de las comisiones, que han utilizado las vías telemáticas para continuar con las reuniones de trabajo.
Hubo consenso entre los participantes en que la pandemia ha impactado especialmente a los pacientes y familiares afectados por EERR, no solo en el ámbito sanitario, sino también en el económico y social. Javier Padilla señaló que la pandemia ha hecho evidentes los rezagos que se han quedado pendientes en materia de EERR: “Estamos en un momento en el que es necesaria una acción legislativa que tenga capacidad para priorizar las necesidades de las personas más vulnerables, como las afectadas por EERR”, consideró. “Tenemos que ver con qué aprendizaje nos vamos a quedar y qué necesitamos cambiar.” Por tanto, subrayó que una de las iniciativas políticas más importantes para mitigar el impacto tras la pandemia, debe ser una propuesta de actualización de la estrategia en EERR, que actualmente data de 2014.
Los participantes dialogaron acerca de la idoneidad de incorporar de manera permanente la tecnología telemática en la atención a pacientes crónicos. En opinión de Romero, si bien la telemedicina debe permanecer, debe hacerlo de forma complementaria a la presencialidad. “El contacto directo ayuda a resolver las dudas al paciente y también a entender mejor y a diagnosticar mejor por parte del profesional”, opinó la presidenta de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados. Padilla añadió que las herramientas telemáticas que configuran un nuevo escenario clínico han de incorporarse en cuanto aporten un valor añadido al lograr salvar distancia o tiempo en la comunicación no síncrona. Vaticinó que muchas de ellas se adoptarán de manera permanente, pero en menor proporción de la que la mayoría de los usuarios cree. Los ponentes coincidieron en que la presencialidad seguirá teniendo importancia y relevancia también en campos ajenos a la relación médico paciente, como la formación de los profesionales clínicos.
José Luis Poveda preguntó a los participantes su opinión acerca de los fondos europeos que recibirá España para mitigar los efectos del COVID-19 en el colectivo de personas afectadas por EERR. Hubo consenso entre los dialogantes en que una parte de estos fondos europeos debería destinarse a actualizar y acelerar la estrategia de transformación digital sanitaria en el país, lo cual aportaría un beneficio al Sistema Nacional de Salud (SNS) y a los pacientes de enfermedades crónicas, incluyendo los afectados de EERR. Según Romero, dichos fondos deben verse como una verdadera oportunidad para digitalizar el ámbito sanitario: “Yo incido mucho en la transformación digital que necesita el SNS y la asistencia sanitaria, donde existe un reto y una oportunidad, y los fondos europeos deberían servir para impulsar esta transformación, entre otras cosas”.
En esta misma línea, Ana Prieto señaló que “los fondos europeos son una inyección económica importantísima para nuestro país y más en el ámbito de la sanidad. En la Comisión de Reconstrucción se adoptaron importantísimos acuerdos que se han reflejado en los Presupuestos Generales de 2021”. La diputada recordó que parte de las partidas acordadas en la Comisión de Reconstrucción vienen dotadas directamente con fondos europeos, como el refuerzo de la atención primaria, que consiste en 1.088 millones de euros repartidos entre las CCAA, la partida para adquirir las vacunas, o la recuperación del Fondo de Cohesión Sanitaria que se dota también con partidas que provienen de fondos europeos que incluye fondos para pacientes con EERR. A este respecto, Romero enfatizó que todavía hace falta que todos estos acuerdos se traduzcan en hechos reales. “Espero que esos proyectos y esos fondos lleguen cuanto antes, y que los acuerdos de la Comisión de Reconstrucción, en la que participaron muchos expertos, profesionales sanitarios, sociedades científicas y voces muy autorizadas que dieron propuestas que se aprobaron en el pleno del Congreso de los Diputados en el ámbito sanitario, se pongan en marcha. A fecha de hoy [septiembre de 2021], estos acuerdos todavía no se han desarrollado”, puntualizó Romero.
Por su parte, Padilla especificó que, en el ámbito de lo sanitario, los fondos europeos están destinados principalmente a actualizar la tecnología que no se ha renovado en los últimos 15 años. En su opinión “el problema de los acuerdos de reconstrucción en el ámbito sociosanitario, es que persiguen objetivos que difícilmente tendrán financiación si no es mediante políticas expansivas de gasto y de recaudación fiscal. Ese seguramente sea el gran terreno de batalla, más allá del dinero proveniente de los fondos europeos”. El diputado consideró que será entonces necesario incrementar la capacidad de recaudación, además de intentar conseguir que los fondos europeos tengan un alcance mayor que la actualización de aparatos tecnológicos, y que esto no se trate de una inversión puntual, sino que tenga una continuación en el tiempo.
El cierre del diálogo puso de manifiesto la voluntad de compromiso de los diferentes partidos políticos con los pacientes con EERR, así como de trabajar con las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes para mejorar la calidad de la atención.
En el ámbito concreto de las EERR, los participantes de la mesa coincidieron en que es fundamental que las iniciativas políticas para mitigar el impacto tras la pandemia COVID-19 persigan los siguientes objetivos:
Actualizar el plan estratégico nacional en EERR.
Incrementar la inversión en investigación, que actualmente equivale al 1,3% del PIB, para elevarla al menos al 2%.
Fomentar el diagnóstico precoz.
Reducir los tiempos de aprobación de los medicamentos huérfanos.
Fomentar la colaboración público-privada, fundamental en la investigación, con liderazgo público y el compromiso político de todos.
Concienciar y sensibilizar a la sociedad y las instituciones sobre las EERR.
MESA 2
Impacto asistencial y sociosanitario de la pandemia: ¿Cómo volver a poner el foco en las EERR?
Moderadores:
José Luis Poveda
Jefe de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Coordinador del Grupo OrPhar (Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos) de la SEFH. Editor asociado de newsRARE.
María Teresa Marín Rubio
Directora General de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha
Participantes:
Ramón García Sanz
Presidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
Ana Camacho Presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)
Juan Carrión Presidente de FEDER
Noelia Morán Rodríguez
Vicepresidenta de la Sociedad Española de Psicología Clínica y de la Salud (SEPCyS)
María Jesús Sobrido Gómez
Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Esta segunda mesa tuvo como objetivo evaluar el impacto que ha tenido la pandemia sobre la atención socio-sanitaria de los pacientes con EERR y dialogar sobre el papel que han tenido las sociedades científicas en el modelo de diagnóstico y el tratamiento de las EERR.
María Teresa Marín Rubio abrió el diálogo mencionando que, tras atravesar un largo período en que se han tenido que atender los retos más inmediatos que planteaba la pandemia, es imprescindible volver a poner el foco en las EERR, donde la carga de cuidados suele recaer primeramente sobre la familia, seguida del Estado (a través de diferentes líneas de atención socio-sanitaria, incluyendo los centros de día), de la iniciativa privada, y del movimiento asociativo voluntario.
Juan Carrión señaló que la pandemia afectó significativamente al colectivo de los pacientes con EERR, que es doblemente vulnerable, y está dejando grandes retos por delante. En primer lugar, la pandemia afectó el diagnóstico de las personas con EERR, por lo que es esencial realizar propuestas viables para acelerar el tiempo en que son diagnosticadas y atendidas. Carrión recordó que, hoy en día, el tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de cuatro años. En su opinión, “es urgente que España reconozca la especialidad de genética clínica, y fomente un acceso al cribado neonatal que no sea dispar entre CCAA. Se necesita homogeneizar los criterios para acceder, y el número de pruebas realizadas en las diferentes CCAA”. Carrión mencionó el plan piloto de diagnóstico que se puso en funcionamiento en 2017, que es necesario consolidar y garantizar los recursos que lo hagan sostenible en el tiempo.
Por su parte, Ana Camacho señaló que la labor de las sociedades científicas para identificar profesionales que pueden diagnosticar EERR concretas es fundamental. “Las sociedades saben quién es quién en la atención sanitaria y en el diagnóstico precoz de las enfermedades, y podrían poner la información que tienen en común. Sería ideal contar con un organismo que construya este registro, y que estuviese disponible a nivel nacional”, sugirió Camacho. García Sanz agregó que la colaboración entre distintos grupos de trabajo, si permite el intercambio de información y muestras de pacientes, puede conseguir además que mejore el desarrollo de proyectos investigación en EERR concretas. “De igual forma, la colaboración entre grupos de trabajo y entre CCAA es uno de los pilares esenciales para el acceso terapéutico, porque es la única manera de que un paciente que está en una comunidad autónoma pueda tener acceso a un tratamiento que está disponible en otra, o incluso dentro de la misma comunidad autónoma. Hay que buscar situaciones de desequilibrio para tratar de resolverlas” opinó García Sanz.
Según María Jesús Sobrido, una de las claves para mejorar el diagnóstico y la atención a pacientes con EERR es aprovechar las TICs. “Necesitamos repensar nuestro modelo organizativo y de diagnóstico para poner el foco en las EERR, intentando integrar, a través de las nuevas tecnologías, la experiencia y el conocimiento de profesionales que pueden estar en distintas ubicaciones, incluso en otro país”. Asimismo, en opinión de Sobrido, de manera complementaria a la coordinación mencionada por Camacho y García Sanz, se debería incluir en el sistema la figura del gestor de casos, que identifique los profesionales que pueden servir para estudiar un caso concreto, incluyendo profesionales internacionales. Además, Sobrido señaló que, dado que un porcentaje elevado de EERR cursa con afectación neurológica, una manera de apoyar a los médicos en el proceso de la atención a las EERR desde las sociedades científicas es fomentar la implicación activa del neurólogo, desde el ensayo clínico hasta el acceso a un fármaco, en colaboración con la industria. “Desde el Grupo de Genética de la Sociedad Española de Neurología, creemos que los clínicos neurólogos somos un agente fundamental para recuperar la I+D. Por tanto, una de las prioridades es incentivar que los neurólogos participen más en la investigación en EERR. Esto implica, además de actividades formativas, su participación activa en todas las fases del proceso, desde el diseño de la idea hasta el desarrollo de los fármacos”, expresó la Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.
Juan Carrión consideró que es urgente reevaluar el plan de EERR a nivel nacional, para no solamente agilizar el diagnóstico precoz, sino también facilitar el acceso a medicamentos huérfanos aprobados en la Unión Europea que aún no están financiados en España. Además, el director de FEDER cree que es imprescindible incorporar servicios no farmacológicos a la cartera de prestaciones, tales como atención psicológica y rehabilitación. Como ejemplo de la escasez de estos servicios, los ponentes señalaron que a día de hoy tenemos una ratio de 6 profesionales de psicología por cada 100.000 habitantes, cuando la media europea es de más de 18. Según Carrión, “con la pandemia se ha colapsado aún más la atención psicológica. El movimiento asociativo y la atención privada son los que se encargan de la salud mental de los pacientes con enfermedades minoritarias y de sus familiares”. Esta aseveración fue confirmada por Noelia Morán, quien, en su intervención, hizo énfasis en el gran impacto psicológico que la COVID-19 ha tenido en los pacientes con EERR y sus familias, y en que la recuperación de la salud mental es un reto importante derivado de esta pandemia. “En el diagnóstico de las EERR sería interesante contar con una perspectiva multidisciplinar. La psicología puede aportar mucho, sobre todo a la hora del acompañamiento en el proceso de diagnóstico, que es tremendamente complicado para la persona que tiene la enfermedad, así como para sus familiares” agregó la vicepresidenta de la SEPCyS.
Hubo consenso entre los diferentes especialistas en que se necesita recuperar la investigación, que en 2020 desvió su atención de las EERR y se desplazó necesariamente hacia la COVID-19. De acuerdo con los participantes, es imprescindible volver a poner hincapié en la importancia que tiene la investigación sobre el abordaje de las EERR. “Por ejemplo, la psicología en la investigación es muy necesaria y hace mucha falta para conocer los elementos psicológicos que pueden estar implicados y que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con EERR y de sus familiares”, apuntó Morán. Ramón García Sanz consideró que uno de los pilares fundamentales para que la investigación vuelva a poner el foco en las EERR, es reconocer a todos los investigadores que hay en el sistema sanitario público, más allá de los profesionales de la medicina. “Ahora mismo hay una gran cantidad de biólogos, farmacéuticos, bioquímicos que, al no ser médicos, no están involucrados en el sistema sanitario público. Su reconocimiento dentro del sistema favorecería significativamente la cohesión en los grupos de investigación”, aseveró el presidente de la SEHH.
En una nota positiva, Ana Camacho apuntó que la COVID-19 ha supuesto pensar en otra forma de relacionarse entre profesionales: “La pandemia nos ha servido para organizarnos en red y favorecer el contacto virtual mediante seminarios de formación, de intercambio de conocimientos, de dudas sobre pacientes que seguimos con EERR, y ese vehículo virtual se va a quedar y es la forma de retomar la investigación”. Señaló que las sociedades científicas están favoreciendo la comunicación entre profesionales, y eso a su vez favorece el movimiento de pacientes para participar en los diferentes ensayos clínicos. “Entonces, gracias a esa comunicación online virtual, podemos acortar un poco las distancias que hemos perdido en el pasado y retomar la investigación en estas enfermedades”, concluyó la presidenta de la SENEP.
Los participantes coincidieron en las siguientes recomendaciones para que la atención socio-sanitaria vuelva a poner el foco en las EERR:
Es necesario fomentar la transversalidad y la multidisciplinariedad en el proceso de diagnóstico y de tratamiento de los pacientes.
Elaborar un registro de los centros de referencia y de médicos que tienen capacidad de diagnosticar EERR, y crear redes entre ellos para facilitar el diagnóstico temprano.
Incluir gestores de caso en la atención sanitaria, que puedan identificar, a través de TICs, expertos nacionales e internacionales en enfermedades concretas.
Crear la especialidad de genética clínica.
Involucrar a profesionales de neurología a lo largo del proceso de atención.
Involucrar en el sistema a profesionales de otras disciplinas, incluyendo economistas y especialistas en digitalización.
Incrementar los servicios de apoyo a la salud mental de los pacientes y familiares.
Reconocer a los investigadores no médicos en el sistema.
Evaluar lo hecho hasta ahora, aprender de los efectos que ha tenido la pandemia sobre la cronicidad y concretamente en el mundo de las EERR.
Recuperar iniciativas para fomentar la investigación, el diagnóstico precoz y la atención integral a pacientes con EERR, planteadas por las asociaciones de pacientes y las sociedades científicas antes de la pandemia.
MESA 3
Consecuencias de la pandemia sobre la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos
Moderadores:
Álvaro Hidalgo
Profesor Titular de la UCLM. Editor de newsRARE
Cristóbal Belda
Director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Participantes:
José María Millán
Investigador del Grupo de Biomedicina Molecular. Instituto de Investigación Sanitaria la Fe
Pablo Lapunzina Director científico del CIBERER, ISCIII
Marian Corral Directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)
César Hernández
Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS (vía telemática)
La tercera mesa del evento tuvo por objeto evaluar las consecuencias que ha tenido la pandemia sobre la I+D en el ámbito de los medicamentos huérfanos (MMHH). Todos los participantes concordaron en que la COVID-19 ha tenido impactos negativos en algunos aspectos de la I+D, pero muy positivos en otros.
Según Pablo Lapunzina, la pandemia no ha sido un desastre para la investigación en EERR. “Es verdad que se han invertido fondos específicos para la investigación en COVID, pero hemos intentado mantener los fondos para I+D en EERR. Esto no quiere decir que los pacientes no hayan sufrido, porque han sufrido muchísimo por no poder asistir a los centros asistenciales para recibir sus tratamientos y sus seguimientos, sobre todo en enfermedades infantiles. Asimismo, el impacto en la salud mental de los adolescentes fue muy fuerte, y más en pacientes con EERR”, consideró el director científico del CIBERER.
Entre los participantes hubo consenso en que, con la pandemia, hubo que reestructurar y reenfocar gran parte de la investigación al COVID-19, que era la máxima prioridad. Coincidieron en que la pandemia imposibilitó o disminuyó el reclutamiento y seguimiento de los pacientes en ensayos clínicos. Marian Corral destacó que los ensayos clínicos se vieron prácticamente paralizados durante los primeros meses, debido a la falta de acceso de los pacientes a los hospitales, y a las dificultades logísticas para obtener materiales para realizar los ensayos. José María Millán agregó a estos problemas la escasez de material de plástico y la terminación de las estancias postdoctorales, mientras que, desde su perspectiva, Cesar Hernández manifestó que el impacto ha sido mínimo en el número de ensayos clínicos, y puntualizó que la afectación ha sido sobre los procedimientos y formas de llevarlos a cabo.
No obstante, Corral consideró que se puede obtener una lección muy positiva de las consecuencias de la pandemia en investigación clínica ya que hemos sido capaces de solventar los problemas sobre la marcha, sin estar preparados o concienciados de lo que iba a venir, y se ha conseguido que los ensayos clínicos hayan salido adelante. “De hecho, el número de ensayos clínicos que se han llevado a cabo en España durante la pandemia ha crecido un 5% con respecto al año anterior”, apuntó la directora de AELMHU.
César Hernández señaló varias lecciones aprendidas, comenzando por la importancia que tienen los datos en tiempo real, a nivel de CCAA y de país, así como importancia de tener registros. “Las herramientas telemáticas y la gestión de los datos son fundamentales, y nos hemos dado cuenta en esta pandemia”, señaló el Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS.
Marian Corral destacó también la importancia de buscar nuevos modelos de investigación, de acceso y de colaboración, que permitan agilizar los procesos para la investigación en innovación terapéutica. En esta línea, consideró que la colaboración público privada es fundamental para ello. “Y no me refiero a la colaboración sobre el papel, sino a la colaboración real con los partidos políticos, con las administraciones, con las asociaciones de pacientes, con el personal sanitario y, por supuesto, con la industria farmacéutica”, puntualizó.
José María Millán destacó que otro de los aspectos positivos de la pandemia fue el surgimiento de la medicina digital, que en su opinión ha llegado para quedarse, así como el reposicionamiento de fármacos y la mejora de las terapias avanzadas.
Durante el cierre del diálogo los participantes coincidieron en que la pandemia ha dejado de manifiesto que la investigación es clave en un país y que sin ciencia no se puede avanzar, y se mostraron optimistas con el futuro de la I+D en el campo de las EERR, que implicará:
Apostar por la investigación biomédica.
Conseguir una mayor velocidad en la transferencia de la ciencia básica a la ciencia clínica.
Incrementar la investigación internacional, en colaboración con otros países, dados los bajos números de pacientes en EERR.
Fomentar modelos innovadores de investigación en innovación terapéutica a través de la colaboración público-privada.
Incorporar la cultura del dato: creación de registros, digitalización y análisis de datos de pacientes con EERR.
El manejo de las fuentes de información y del conocimiento que se genera en el SNS.
MESA 4
Consecuencias de la pandemia en el acceso de medicamentos huérfanos: ¿Cómo mejorar la evaluación, financiación y el acceso de la innovación en enfermedades raras?
Moderadores:
Juan Oliva Moreno
Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico, UCLM. Miembro del Consejo Editorial de newsRARE
José Luís Poveda
Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Coordinador del Grupo OrPhar (Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos) de la SEFH. Editor asociado de newsRARE
Participantes:
Antoni Gilabert
Director de Innovación y Partenariado del Consorci de Salut i Social de Catalunya. Miembro del Consejo Editorial de newsRARE
Isabel Pineros Directora del departamento de acceso de Farmaindustria
Alba Ancochea Directora de FEDER. Miembro del Consejo Editorial de newsRARE
Juan Carlos Valenzuela
Coordinador Regional de Farmacia en la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha
Para abrir el diálogo en esta última mesa, Juan Oliva ha iniciado con una pregunta genérica dirigida a los participantes: ¿Qué impacto ha tenido la pandemia sobre el acceso a medicamentos huérfanos (MMHH)?”
Los participantes expusieron, a lo largo de este encuentro, que la pandemia ha tenido un claro efecto sobre la evaluación de medicamentos, el acceso y la financiación de los mismos.
En opinión de Toni Gilabert, el impacto sobre el acceso se ha debido a tres factores: 1) las consecuencias de la pandemia sobre la atención sanitaria, 2) las consecuencias sobre la investigación, y 3) el presupuesto que se ha gastado en la pandemia, cuyo impacto negativo sobre el acceso llega con cierto retraso y en forma de un periodo de “resaca” de ajuste presupuestario. “La pandemia evidentemente ha impactado en todo porque todo ha sido focalizado en el COVID-19 como como urgencia. Y creo que vamos a ver las consecuencias del presupuesto dirigido al COVID diferidas a futuro, lo mismo que en otras patologías”, consideró Gilabert. En el caso de las EERR, puntualizó que, al tratarse de pacientes concretos y muy controlados, duda de que haya un impacto significativo en los tratamientos que están en curso, aunque el retraso en el diagnóstico que ya se ha generado causará probablemente un “efecto cadena”. A esto, Juan Carlos Valenzuela ha agregado que la pandemia ha afectado al acceso a MMHH de personas cuyo tratamiento adecuado marca el límite entre una calidad y una esperanza de vida aceptable, y un impacto irreversible de la enfermedad, como son muchos de los pacientes con EERR. destacó que la evaluación de MMHH sigue diferentes criterios.
Por su parte, Alba Ancochea señaló que es necesario diferenciar entre al impacto en el acceso a los MMHH durante el estado de alarma y después del mismo. Durante el estado de alarma, no hubo mayores dificultades en el acceso a las terapias farmacológicas de los pacientes que ya estaban en tratamiento, gracias a una adecuada coordinación entre la administración pública y la industria farmacéutica. Esta coordinación facilitó la dispensación de estos fármacos, ya sea de manera domiciliaria, en farmacias o en centros de salud. “Este es uno de los esfuerzos que nos ha parecido más alentador de cara a futuro para poder conseguir que esta colaboración dé como resultado un mejor acceso” dijo la directora de FEDER. “Sin embargo, después del estado de alarma, los procesos se han ralentizado. Incluso hay varios fármacos todavía en espera de comercialización, debido a ese parón en los procesos administrativos que se dio durante el estado de alarma y también a la saturación actual tanto en la Agencia Española del Medicamento como en el Comité Interministerial de fijación de Precios”. El impacto de la pandemia en el acceso, según Ancochea, también se ha reflejado en dificultades de abastecimiento de algunos fármacos, y en el desfase de algunos de los protocolos de acceso a fármacos que ya estaban comercializados, que no se han actualizado.
En relación al financiamiento de los fármacos, se puso de manifiesto a lo largo del diálogo que la reasignación del gasto sanitario hacia el tratamiento de la COVID-19 hizo que, de forma consciente o inconsciente, las decisiones de financiación del Ministerio de Sanidad se hayan retrasado, al suponer el COVID un impacto presupuestario adicional. Los procesos de evaluación y de financiación de MMHH no se detuvieron durante la pandemia, pero han trabajado con un ritmo diferente. Los participantes coincidieron en que esto tendrá un efecto negativo en el medio y largo plazo, porque se ha dejado de aprobar medicamentos eficaces, efectivos y eficientes, lo cual va a generar que los pacientes tengan una peor calidad de vida y unas peores condiciones cuando por fin tengan acceso al medicamento.
Para conseguir mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos, hubo consenso en que es fundamental reducir la incertidumbre sobre los recursos económicos destinados a los MMHH. Una de las sugerencias surgidas del debate entre los ponentes fue la de financiar los MMHH a nivel central. “Centralizar el riesgo implicaría reducir la presión económica de los que actualmente toman las decisiones de tratamiento”, puntualizó Gilabert.
De igual manera, los ponentes coincidieron en la importancia de invertir en las estructuras de evaluación del propio sistema, y dejaron clara la necesidad de una reformulación de todo el proceso de evaluación que, en el caso de los MMHH, debería tener un claro componente diferencial, por la incertidumbre inherente a las EERR. Se propuso crear una comisión de MMHH que homogeneice los criterios incluidos en las evaluaciones económicas y coordine a los organismos evaluadores. En palabras de Valenzuela, “Lo que tenemos que hacer es mejorar la estrategia de fijación de precios y de financiación pública de los medicamentos, con criterios transparentes, que sepamos cómo afectan en la decisión de aprobar o dar acceso a un medicamento. No basta con la relación de coste-efectividad. Es importante medir la innovación. Pero necesitamos una metodología transversal, para que todo el mundo tenga claro qué criterios utilizar a la hora de aprobar o de no aprobar un medicamento huérfano para una enfermedad rara”.
En la mesa se puso igualmente de manifiesto que existe la necesidad de evaluar resultados y vincular el pago de los tratamientos a los resultados obtenidos. Además, se consideró innecesario reevaluar lo que ya ha sido evaluado por parte de la EMA (eficacia y seguridad de las innovaciones terapéuticas). Para reducir la incertidumbre presupuestaria, la incertidumbre en los resultados de salud, y mejorar el acceso, los participantes estuvieron de acuerdo en que los modelos de riesgo compartido tipo “pago por resultados” son la clave. Para poder pagar por resultados es necesario monitorizar, y para ello habría que dotar de recursos a los hospitales, pero podría sobrecargar al clínico y esto generaría un impacto negativo.
Alba Ancochea consideró fundamental generar sistemas que permitan compartir datos y evidencias, para que realmente haya una coordinación de la información entre CCAA y entre países, para hacer frente a la escasez de evidencia. Además, consideró necesario que este proceso se regule desde el inicio, y que haya una colaboración de todas las partes involucradas desde el momento en el que un fármaco se presenta a la EMA para ser designado como huérfano y posteriormente es autorizado para su comercialización.
Algunos de los puntos clave surgidos de este último diálogo fueron los siguientes:
El acceso a la innovación en materia de MMHH sigue siendo una asignatura pendiente que necesita un abordaje tanto en la evaluación de los medicamentos como en su financiación.
La decisión de financiación tiene que estar vinculada a la incertidumbre, a través de la evaluación de resultados.
Sería deseable centralizar el riesgo financiero a nivel central, y no transferir el riesgo a las CCAA. Para ello, habría que desvincular el presupuesto de los organismos evaluadores. Se trata de hacer una evaluación más continuada para reducir la incertidumbre de las CCAA.
Impulsar el uso de las terapias génicas como tratamiento de las EERR, y diseñar acuerdos de riesgo compartido, como ya se está haciendo, pero de forma más generalizada.
Fomentar la importancia de la evaluación de los resultados.
No proporcionar tratamientos a los pacientes es una pérdida de oportunidad, y es un fracaso que un paciente no pueda acceder a un tratamiento cuando la relación beneficio-riesgo es favorable.
Tener en cuenta el criterio de necesidad no cubierta en el proceso de compra de un fármaco.
Crear una comisión central para la evaluación y de los MMHH.
Fomentar la colaboración entre los laboratorios, y los agentes sanitarios, económicos, políticos y sociales.
ACTO DE CLAUSURA
A lo largo del acto de clausura, a cargo de Dolores Fraga y Cristóbal Belda, se confirieron los siguientes mensajes:
La pandemia de la COVID-19 ha afectado a la atención de las EERR y el acceso a los MMHH, además de afectar a las instituciones y las administraciones.
La pandemia ha representado la oportunidad de pensar en nuevas estructuras de organización que permitan un trabajo coordinado entre instituciones.
El uso de la tecnología ha ayudado a superar los problemas de comunicación más difíciles. Los modelos híbridos (presencial y remoto) de comunicación han llegado para quedarse.
La COVID ha puesto de manifiesto el músculo investigador nacional de intentar buscar soluciones que no había antes, en busca de mejorar la calidad de vida de las personas con EERR y el acceso a los medicamentos huérfanos (MMHH).
En el ámbito de las EERR, se debe seguir trabajando en aumentar la incorporación de MMHH a la prestación farmacéutica, con las mejores garantías, y sostenibilidad para el sistema sanitario.
Es importante seguir creando registros de EERR, para monitorizar tratamientos y resultados, y obtener datos epidemiológicos.
Iniciativas como este curso, informativas y formativas, son muy necesarias.
El fomento a la atención integral del paciente es imprescindible.
Editor de newsRARE. Presidente de la Fundación Weber y Director del Grupo de Investigación en Economía y Salud de la Universidad de Castilla-La Mancha
El 20 y 21 de septiembre de 2021 llevamos a cabo en la Universidad de Castilla- La Mancha (UCLM) el curso de verano “La atención a los pacientes con enfermedades raras y el acceso a los medicamentos huérfanos después de la pandemia COVID-19”. El curso, organizado conjuntamente por la UCLM y la Fundación Weber, muestra el compromiso de ambas instituciones por dar visibilidad a las enfermedades raras (EERR) y proporcionar un espacio de debate y reflexión sobre los aspectos estratégicos para los pacientes que la sufren. El curso se enmarca en las actividades promovidas por la revista newsRARE, siendo el único curso de verano monográfico sobre este tipo de patologías en la universidad española. Esta edición es la segunda que se celebra en la UCLM y permitió analizar la situación de las EERR y sobre todo la de los pacientes con este tipo de patologías después de la pandemia.
A lo largo de todas las mesas se puso de manifiesto la necesidad de volver a poner a los pacientes con EERR en el objetivo del Sistema Nacional de Salud (SNS) y a las EERR en el foco de la investigación. La pandemia ha supuesto que la atención a pacientes con enfermedades poco frecuentes se viese relegada y se interrumpiese o al menos se ralentizase gran parte de la investigación orientada a obtener innovación que permita cubrir las ingentes necesidades no cubiertas que existen en este campo. Por ello, a lo largo del curso se debatieron todos los aspectos esenciales que deben fomentar una mejora atención de los pacientes con este tipo de patologías. En primer lugar, la mesa sobre el tratamiento de las EERR en los medios de comunicación puso de manifiesto la necesidad de una mayor información sobre estas patologías, siendo unánime la percepción que la opinión pública desconoce lo que son y lo que implica padecer una enfermedad rara. En este sentido, los periodistas asistentes al curso pusieron de manifiesto la necesidad de contar con recursos de información que sean accesibles al público y a los propios medios de comunicación. La segunda mesa, con la participación de representantes políticos, puso el foco en el impulso legislativo necesario para favorecer una atención integral de las enfermedades raras, insistiendo en la necesidad de una financiación que permita favorecer la investigación y el acceso a los medicamentos huérfanos. En este sentido parece urgente actualizar el plan estratégico nacional en EERR, al igual que es estratégico incrementar la inversión en investigación, que actualmente equivale al 1,3% del PIB, para elevarla al menos al 2%. Otro elemento fundamental es fomentar el diagnóstico precoz, ya que éste es esencial para conseguir mejores resultados en salud. Para ello, reducir los tiempos de aprobación de los medicamentos huérfanos resulta clave. Los tiempos en nuestro país son superiores a la media europea, lo que supone una barrera para los pacientes españoles. Igualmente, hubo un claro consenso sobre fomentar la colaboración público-privada, fundamental en la investigación, con liderazgo público y el compromiso político de todos.
Uno de los aspectos más positivos del curso fue que no sólo se realizó un análisis de la situación, sino que se propusieron numerosas medidas para volver a centrar el foco de la atención socio-sanitaria en las EERR, entre las que destaca fomentar la transversalidad y la multidisciplinariedad en el proceso de diagnóstico y de tratamiento de los pacientes, elaborar un registro de los centros de referencia y de médicos que tienen capacidad de diagnosticar EERR y crear redes entre ellos para facilitar el diagnóstico temprano. En esta misma línea, para favorecer este diagnóstico temprano se abogó por crear la especialidad de genética clínica.
Un elemento ampliamente resaltado fue la necesidad de fomentar el abordaje multidisciplinar, mediante la inclusión de gestores de caso en la atención sanitaria. Se puso el acento en la necesidad de involucrar a profesionales de neurología a lo largo del proceso de atención, así como a profesionales de otras disciplinas, incluyendo economistas y especialistas en digitalización. Uno de los elementos más recurrentes fue el de incrementar los servicios de apoyo a la salud mental de los pacientes y familiares, ya que, si siempre han sido necesarios en este tipo de enfermedades, después de la pandemia se han mostrado como imprescindibles.
Para finalizar me gustaría agradecer a José Luis Poveda, co-editor de newsRARE su trabajo y apoyo, así como a la UCLM, la Fundación Weber y a los patrocinadores de newsRARE que hacen posible la revista y en definitiva este curso. Mi agradecimiento a todos los ponentes, alumnos y las personas que han permitido que una vez más Toledo se convierta por unos días en la ciudad de las enfermedades rares. Espero nos veamos en la siguiente edición del curso.
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2. Iniciativas políticas para mitigar el impacto tras la pandemia COVID-19 sobre los pacientes de las EERR
3. Impacto asistencial y socio sanitario de la pandemia: ¿Cómo volver a poner el foco en las EERR?
4.Consecuencias de la pandemia sobre la investigación en I+D de los medicamentos huérfanos (MMHH)
5. Consecuencias de la pandemia en el acceso de MMHH ¿Cómo mejorar la evaluación, la financiación y el acceso a la innovación en EERR?
Dirección
Por su parte, Ana Camacho señaló que la labor de las sociedades científicas para identificar profesionales que pueden diagnosticar EERR concretas es fundamental. “Las sociedades saben quién es quién en la atención sanitaria y en el diagnóstico precoz de las enfermedades, y podrían poner la información que tienen en común. Sería ideal contar con un organismo que construya este registro, y que estuviese disponible a nivel nacional”, sugirió Camacho. García Sanz agregó que la colaboración entre distintos grupos de trabajo, si permite el intercambio de información y muestras de pacientes, puede conseguir además que mejore el desarrollo de proyectos investigación en EERR concretas. “De igual forma, la colaboración entre grupos de trabajo y entre CCAA es uno de los pilares esenciales para el acceso terapéutico, porque es la única manera de que un paciente que está en una comunidad autónoma pueda tener acceso a un tratamiento que está disponible en otra, o incluso dentro de la misma comunidad autónoma. Hay que buscar situaciones de desequilibrio para tratar de resolverlas” opinó García Sanz.
Entre los participantes hubo consenso en que, con la pandemia, hubo que reestructurar y reenfocar gran parte de la investigación al COVID-19, que era la máxima prioridad. Coincidieron en que la pandemia imposibilitó o disminuyó el reclutamiento y seguimiento de los pacientes en ensayos clínicos. Marian Corral destacó que los ensayos clínicos se vieron prácticamente paralizados durante los primeros meses, debido a la falta de acceso de los pacientes a los hospitales, y a las dificultades logísticas para obtener materiales para realizar los ensayos. José María Millán agregó a estos problemas la escasez de material de plástico y la terminación de las estancias postdoctorales, mientras que, desde su perspectiva, Cesar Hernández manifestó que el impacto ha sido mínimo en el número de ensayos clínicos, y puntualizó que la afectación ha sido sobre los procedimientos y formas de llevarlos a cabo.
En opinión de Toni Gilabert, el impacto sobre el acceso se ha debido a tres factores: 1) las consecuencias de la pandemia sobre la atención sanitaria, 2) las consecuencias sobre la investigación, y 3) el presupuesto que se ha gastado en la pandemia, cuyo impacto negativo sobre el acceso llega con cierto retraso y en forma de un periodo de “resaca” de ajuste presupuestario. “La pandemia evidentemente ha impactado en todo porque todo ha sido focalizado en el COVID-19 como como urgencia. Y creo que vamos a ver las consecuencias del presupuesto dirigido al COVID diferidas a futuro, lo mismo que en otras patologías”, consideró Gilabert. En el caso de las EERR, puntualizó que, al tratarse de pacientes concretos y muy controlados, duda de que haya un impacto significativo en los tratamientos que están en curso, aunque el retraso en el diagnóstico que ya se ha generado causará probablemente un “efecto cadena”. A esto, Juan Carlos Valenzuela ha agregado que la pandemia ha afectado al acceso a MMHH de personas cuyo tratamiento adecuado marca el límite entre una calidad y una esperanza de vida aceptable, y un impacto irreversible de la enfermedad, como son muchos de los pacientes con EERR. destacó que la evaluación de MMHH sigue diferentes criterios.
