Indalecio Corugedo – Algunas reflexiones sobre la influencia de la COVID 19 en la investigación, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras y el futuro de los medicamentos huérfanos

El pasado septiembre y dentro de los Cursos de Verano de la UCLM se celebraron unas interesantes jornadas sobre la repercusión de la COVID-19 en la investigación, diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras (EERR), analizándose conjuntamente el efecto de la pandemia sobre la utilización de los Medicamentos Huérfanos (MMHH).

De las diferentes jornadas y, tras una primera valoración, se pudo extraer una  primera conclusión de tipo general. En los primeros meses de la pandemia, el efecto de la concentración de los ensayos clínicos y la atención sanitaria en cuestiones relacionadas con la COVID-19 ha supuesto un parón en la atención médica sobre las EERR y en el acceso y comercialización de los correspondientes MMHH. Aunque menores a día de hoy, los efectos continúan, pues gran parte de los cambios y avances tecnológicos en el sector sanitario en estos dos últimos años se han centrado en investigar, diagnosticar y ofrecer nuevos tratamientos referentes a un nuevo virus que estaba desencadenando una pandemia mundial de una considerable dimensión. Todo ello ha supuesto un vuelco en la realidad de la mayoría de los países desarrollados.

Con el fin de introducir un cierto orden en la exposición siguiente, nos vamos a guiar por el orden establecido a lo largo de las cinco mesas en que se dividió la exposición y debates durante las jornadas.

1. EERR y MMHH en los medios de comunicación

Si bien la centralización de la información estuvo en los inciertos orígenes de un nuevo virus, en su rápida expansión y en la búsqueda urgente de mecanismos para frenar su morbilidad y mortalidad, podemos extraer un cierto factor positivo en este explosivo desarrollo de esa nueva información. El sector sanitario pasó a ocupar un primer lugar en las noticias del día, dado que los partes diarios de la evolución de la pandemia pasaban a abrir todos los informativos de las principales cadenas de televisión.

El mazazo de la expansión mediática de la COVID-19 supuso de inmediato un alejamiento o paralización en el conocimiento sobre otro tipo de patologías, entre ellas las EERR, que en los últimos años había logrado con un gran esfuerzo una incipiente atención en los medios. Sin embargo hay que admitir la existencia de unos ciertos beneficios, aunque muy pequeños de momento, derivados de la curiosidad del público por ampliar su conocimiento sobre el conjunto de enfermedades que acecha a la especie humana. 

El déficit de una información inicial cualificada en los primeros meses de la expansión de la COVID-19 dejó al descubierto la existencia de un auténtico déficit de formación en el personal casi generalizado. Por una parte el existente en una parte importante del propio personal sanitario y por otra la escasez de conocimientos en los medios, no solo en los de carácter divulgativo sino también en las revistas especializadas. Se ha podido observar que un periodista medio que trabaja en los medios de mayor divulgación en nuestro país tiene importantes lagunas en muchos sectores sobre los que tiene que reportar y, si nos referimos al sector sanitario, el desconocimiento sobre muchos aspectos del sistema es total en muchas de las ocasiones.

Los mecanismos de divulgación de información sobre las EERR son muy escasos a todos los niveles. ¿Y qué se podría hacer? Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante en el caso de otras patologías, pero en este caso podría mejorar significativamente. Además, habría que tener en cuenta que en otros casos una buena divulgación de información ha jugado un importante papel educativo. Pero en nuestro caso está aún muy lejana una colaboración del personal sanitario que atiende este tipo de patologías y el personal que maneja los medios de comunicación. Sería entonces necesario trasladar el éxito mediático que ha supuesto la presencia del COVID-19 en nuestra sociedad a otro tipo de patologías no menos importantes desde el punto de vista individual, social e incluso político, como son las EERR y su tratamiento correspondiente con los MMHH.

La propuesta más importante surgida de esta reflexión es que es fundamental mejorar la divulgación a través de una mayor colaboración entre el personal sanitario y el personal que trabaja en los medios de comunicación. Esta colaboración implica una mayor formación continuada de ambos tipos de personal.

2. Iniciativas políticas para mitigar el impacto tras la pandemia COVID-19 sobre los pacientes de las EERR

Se puede decir que el protagonismo de la COVID-19 en la vida parlamentaria ha sido absoluto, sobre todo en lo que se refiere al área de la sanidad. Esto ha supuesto no solo la paralización de medidas que afectaban a mejoras en el tratamiento de las EERR sino a reformas legales que afectaban a otra serie de patologías. Todo esto conlleva no solo a la paralización de una serie de nuevas inversiones sino también a la pérdida de capital o depreciación del nivel de conocimiento que se había alcanzado.

Es muy importante resaltar que la pandemia ha conducido a una profunda transformación en el mundo laboral de la “manera de hacer las cosas”, lo que ha dado lugar a la distinción entre “trabajo presencial” y “teletrabajo” como nuevas alternativas. En un principio no se puede valorar ninguna de ellas en términos generales, pues habría que analizar las ventajas y los inconvenientes de cada forma de operar. Evitando la “presencialidad” se reducen numerosos costes, pero hay que valorar también los beneficios o pérdidas. En nuestro caso, un ejemplo podría ser hacer un análisis coste-beneficio de la telemedicina. Se trata de un área que puede quedar muy beneficiada si existe con los fondos europeos una importante transformación digital de la sanidad. Sin embargo, existe un amplio consenso en cuanto a una pérdida de eficiencia en el diagnóstico si se trabaja con una amplia digitalización en el área de las EERR que reduzca la actividad presencial. Es muy importante en este tipo de patologías un primer diagnóstico emitido por la atención primaria, lo que supone una alta atención hacia las inversiones que se hagan en este primer nivel.

Lo anterior nos lleva a reflexionar sobre el papel que debe tener el proceso legislativo frente a las EERR, no solamente en tiempos de crisis, sino de manera sostenida. Resulta evidente que se necesita un proceso legislativo claro y continuado que sitúe a este tipo de patologías en el nivel adecuado para ser desarrollado luego por el sistema sanitario. Pero deberíamos hacernos unas preguntas previas, ¿los grupos parlamentarios tienen información adecuada sobre la situación de las EERR en España? ¿Los grupos parlamentarios observan beneficios políticos por la ocupación de un espacio y un tiempo en este tipo de actividades? Una respuesta inmediata sería afirmativa si todo se hace con unos adecuados mecanismos de divulgación.

3. Impacto asistencial y socio sanitario de la pandemia: ¿Cómo volver a poner el foco en las EERR?

El encuentro con representantes de sociedades científicas ha dejado de manifiesto la importancia de volver a tomar el tono de aquellas investigaciones y de los problemas que se estaban tratando antes de la pandemia. Eso supone también remover de nuevo los incentivos de los investigadores. Como se ha señalado ya anteriormente, la pandemia no supuso una total destrucción de lo ya existente sino que hay que rescatar los aspectos positivos del cambio. En definitiva, ahora hay que hacer las cosas de una manera diferente.  Algunas propuestas expuestas a lo largo de este diálogo fueron las siguientes:

• Mejorar la colaboración de distintos grupos de trabajo en diferentes CCAA
• Otorgar reconocimiento de la especialidad de genética clínica
• Reconocer el carácter multidisciplinar de los diagnósticos y tratamientos de las EERR
• Impulsar las aportaciones de especialidades no médicas, en especial de la psicología, lo que supone en muchos casos una inclusión de las familias en los tratamientos
• Mejorar los tiempos medios de diagnósticos
• Mejorar la comunicación entre sanitarios y pacientes a través de los  nuevos medios telemáticos

Lo anterior nos conduce a una serie de reflexiones. Para poder volver a poner el foco en las EERR es esencial retomar los problemas antiguos con nuevas soluciones, así como recuperar la investigación como una actividad multidisciplinar. De igual manera, debemos responder a problemas tales como: ¿Qué tipo de mejoras requiere la atención a los pacientes con EERR? ¿Están bien integradas la atención sanitaria y la social en este tipo de pacientes? ¿Qué aspectos se deben reforzar para fortalecer la “humanización” de la atención a los pacientes con EERR?

Hay que ser conscientes de que la progresiva introducción de la medicina en el mundo telemático supone un avance económico muy importante, y en muchos casos clínico, con la consiguiente mejora en la investigación y en los diagnósticos. Sin embargo, no hay que olvidar los beneficios que pueden resultar de un contacto más personal y humano entre médicos y pacientes. La atención personal puede ser un factor decisivo en el proceso de mejora clínica del paciente.

4.Consecuencias de la pandemia sobre la investigación en I+D de los medicamentos huérfanos (MMHH)

Hay que resaltar que la pandemia no ha disminuido el número de ensayos clínicos sobre MMHH. Si bien estando España a la cabeza en ensayos clínicos, nos encontramos en una situación muy baja en el acceso a este tipo de medicamentos. Por el contrario, la pandemia ha supuesto una disminución en el reclutamiento de pacientes y seguimiento de los mismos en los centros hospitalarios, hechos que han supuesto en muchos casos un aumento del sufrimiento. Habría que destacar también que la dureza de los confinamientos en las primeras etapas de la pandemia ha supuesto en este tipo de pacientes un impacto en la salud mental. En definitiva, la pandemia está consiguiendo un cambio de modelo con los efectos negativos que se han señalado, pero que incluye también una serie de resultados positivos, como son la aparición de nuevos tratamientos, una profunda transformación telemática y un mayor valor adquirido por los datos registrados. La pandemia ha permitido ver la medicina digital desde un nuevo aspecto. Se ha conseguido trabajar sobre la marcha y terminar ensayos clínicos en tiempos record (con un crecimiento de un 5% respecto del año anterior).

Este encuentro ha dejado evidente la necesidad de aprovechar la existencia de un nuevo modelo, más bien un cambio de paradigma, lo que va a suponer una aceleración en la investigación clínica y farmacológica en general y en particular la que se refiere a los MMHH. Será muy importante enlazar la investigación académica con la producción industrial, compaginar investigación con acceso a los MMHH. La colaboración público-privada habida para la COVID-19 se podría extrapolar al caso de los MMHH.

5. Consecuencias de la pandemia en el acceso de MMHH ¿Cómo mejorar la evaluación, la financiación y el acceso a la innovación en EERR?

El acaparamiento de la atención en los medicamentos destinados a la COVID-19 ha supuesto un notable retraso en la comercialización y provisión de MMHH. Además el aumento en el Gasto Público ha sido enorme. Existen otros muchos efectos de la enorme dedicación sanitaria al COVID-19 en todos sus aspectos, que provoca una mayor inequidad en el acceso de los MMHH, conjuntamente con una pérdida de calidad y una mayor incertidumbre en los resultados, pues no se cumplen los criterios coste-efectividad. Todo ello supone un parón en las estrategias de financiación y de fijación de precios.

Lo anterior nos lleva a plantear las siguientes reflexiones sobre el cambio de modelo que es deseable llevar a cabo:

• Hacia el diseño de un modelo ad hoc para los MMHH en cuanto al acceso, financiación y fijación de precios: desvincular el dinero de los organismos evaluadores y centralizar el riesgo. Se trata de hacer una evaluación más continuada para reducir la incertidumbre.
• ¿Es deseable la adopción de terapias génicas como tratamiento de las EERR? Retos que suponen desde el punto de vista de la evaluación económica.
• Dar más importancia a la evaluación de los resultados. Introducir el sistema pago por resultado. Una gran enseñanza de la pandemia ha sido la anticipación de resultados en la compra de vacunas de la COVID-19 pago por resultados.
• Importancia de la colaboración entre los laboratorios y la Administración.
• Utilización del concepto “necesidad no cubierta” en la compra de un fármaco.
• Creación de comisiones para los MMHH.
• Coordinación en los diferentes aspectos entre CCAA y luego entre diferentes países.

Estamos en un momento crucial para un avance potencial y real en el tratamiento de las EERR y el consiguiente desarrollo de los MMHH, que precisa una ajustada coordinación entre los agentes sanitarios, político-económicos y sociales.
¡No lo desaprovechemos!