Silvia Calzón Fernández – Secretaria de Estado Ministerio de Sanidad

La Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) refrendó la adopción de una resolución muy importante: una resolución presentada por España, Brasil y Qatar para “Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias”. Era el 16 de diciembre de 2021, y se convertía en el primer documento de la ONU que reconoce los retos específicos para las personas que viven con una enfermedad rara y las dificultades añadidas para sus familias.

La Resolución afirma que el abordaje de las necesidades de las personas con enfermedades raras es esencial para avanzar en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible. En esa línea, la Agenda incluye el acceso a la educación y al trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la inclusión de las personas que viven con una enfermedad rara en la sociedad.

Y es que, a pesar de tener una baja prevalencia en la población, hablamos de un problema de enorme magnitud si tenemos en cuenta que hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en todo el mundo y a 3 millones en España. 

Las enfermedades raras precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacional, regional y local. Los objetivos son los de impulsar la prevención y detección precoz, la atención sanitaria y sociosanitaria; y, en paralelo, profundizar en la investigación, en la formación y en el intercambio de información entre los profesionales y las personas afectadas y sus familias.

Con este espíritu se realizó la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en 2009.  Los trabajos para su evaluación se van a implementar durante el presente año para valorar el cumplimiento de los objetivos establecidos y orientar aquellos que requieran una posible actualización. La evaluación nos permitirá un mayor conocimiento de la situación actual de las enfermedades raras en España y seguir avanzando en las acciones para su abordaje, poniendo el énfasis en las inequidades en salud y mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.

La Estrategia ya contó con una actualización, realizada en 2014, que incorporó todos los conocimientos y datos disponibles sobre estas patologías hasta la fecha, contribuyendo a la puesta al día de la situación de las enfermedades raras en España. En definitiva, el objetivo es ayudar a la mejora de los servicios prestados en todo el territorio nacional para las personas afectadas por este tipo de patologías y sus familias, basados en los principios de calidad, equidad y cohesión. Además, la detección precoz de enfermedades ha sido uno de los temas priorizados y abordados en relación a la actualización y concreción de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, junto con la cartera de genética y la de reproducción humana asistida, en el año 2012-2013.

Desde 2014, en el marco de la Estrategia, se han realizado notables avances. Se ha implementado el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una de las acciones priorizadas de la Estrategia, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal.

Este registro, formado por los registros autonómicos de enfermedades raras, cuenta como objetivos fundamentales los de proporcionar información epidemiológica de enfermedades raras, facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de este tipo de enfermedades. Y, por último, proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las diferentes comunidades autónomas y con otros países.

El primer Informe ReeR 2021 representa un importante avance en el conocimiento de las enfermedades raras, con información conjunta a nivel nacional, de calidad contrastada y metodología homogénea. Recoge información actualizada de 22 enfermedades raras, con una participación del 70% de los registros autonómicos. Así mismo, se continúa trabajando para implementar mejoras en la notificación e incorporar nuevas enfermedades.

Por otra parte, se ha avanzado en el Programa de Cribado Neonatal para mejorar la detección precoz de estas enfermedades y se continúa con la evaluación de enfermedades que podrían ser objeto de cribado. A las 7 enfermedades que desde 2014 forman parte de la cartera común de servicios, en próxima actualización de 2022 se van a incorporar otras cuatro: el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.

En este ámbito de actuación, se ha trabajado en la mejora del acceso a pruebas diagnósticas y al consejo genético mediante la concreción de la cartera común de servicios asistenciales de Genética del Sistema Nacional de Salud, que también forma parte de la nueva actualización de la cartera de servicios de 2022.

Para ello, y con el fin de centralizar la atención de estas enfermedades, el Sistema Nacional de Salud designa Centros, Servicios y Unidades de Referencia a fin de garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia asistenciales.

El Presupuesto de Gastos del Ministerio de Sanidad para Enfermedades Raras ha recogido créditos desde 2013 hasta 2020, de en torno a un millón de euros anuales. En el presupuesto de 2021, se incrementó la cifra en un 40% hasta 1.400.000 euros para financiar actuaciones de la Estrategia. Y, en este año 2022, la consignación presupuestaria es la misma del año anterior.  

Además, recientemente, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha creado dos nuevas líneas de investigación para impulsar el trabajo de su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP). El objetivo es profundizar en la tarea de identificación de genes responsables de enfermedades raras mediante la creación de modelos celulares y animales.

Por otro lado, debemos poner en valor las medidas propuestas en la Estrategia Farmacéutica para Europa, como la de garantizar que los pacientes puedan acceder a medicamentos asequibles y abordar necesidades médicas no cubiertas, entre ellas las enfermedades raras.

En el año 2021 se ha realizado un esfuerzo relevante en materia de evaluación de medicamentos para su decisión de financiación y fijación de precio en el SNS, siendo el año que más medicamentos huérfanos se han resuelto por el Ministerio de Sanidad y más medicamentos huérfanos se han financiado con cargo a fondos públicos, tras el acuerdo de fijación de precio en el seno de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPM).

Este esfuerzo se traduce en un incremento notable, que supone un 31% más que en el año 2019 o un 75% respecto de 2016, si comparamos los medicamentos huérfanos que se han resuelto en 2021, tras su evaluación terapéutica y farmacoeconómica. Igualmente, en 2021, el gasto en medicamentos huérfanos fue de 915,8 millones de euros, lo que supone un crecimiento del 13,7% respecto a 2020.

De otra parte, resulta relevante destacar que en el año 2019 se inició en el SNS la financiación del primer medicamento bajo un modelo de financiación innovador, basado en el pago por resultados clínicos, facilitando así el acceso a medicamentos con elevada incertidumbre clínica. Este medicamento era un medicamento huérfano. Actualmente 7 de los medicamentos con modelos basados en pago por resultados son huérfanos y para los mismos se realiza seguimiento en VALTERMED.

VALTERMED es el sistema de información corporativo del SNS en el que se registran las variables que permiten conocer el estado inicial y la evolución de un/una paciente tras iniciar un tratamiento farmacológico, y así poder determinar el valor terapéutico en la práctica clínica real de los medicamentos. Este registro permitirá evaluar resultados no registrados en los ensayos, medir la prevalencia de las enfermedades, en especial las raras, y proporcionar datos en vida real.

En definitiva, el conocimiento acumulado, la coordinación de actuaciones en los distintos niveles, la calidad y la eficiencia son factores fundamentales para un abordaje holístico e integral de las enfermedades raras.  Y, por supuesto, la participación de los pacientes y familiares es un elemento imprescindible para seguir avanzando. Es de reconocer la gran labor en este sentido de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que representa y defiende los derechos de las personas con enfermedades raras y sospecha diagnóstica. El trabajo conjunto de todos los actores implicados genera estrategias que contribuyen a mejorar su calidad de vida. 

Este enfoque global ayudará en la misión de reducir el impacto de este tipo de enfermedades mediante la prevención y detección precoz, la investigación, la formación de los profesionales y la interacción con los pacientes y familiares.