Abstract network background with low poly design with connecting lines

La inteligencia artificial (IA) y sus derivaciones se encuentran entre las innovaciones de mayor calado y recorrido del mundo actual. La influencia de la tecnología en nuestras vidas es cada vez mayor y más diversa. En el ámbito de la salud, la aplicación de las nuevas tecnologías ha permitido innumerables avances, como las terapias génicas, la telemedicina, marcapasos conectados a teléfonos inteligentes, o el seguimiento de resultados inmediatos en vida real, por mencionar solo unos pocos de ellos.

A lo largo de este artículo discutiremos aspectos relacionados con la inteligencia artificial (IA) en el ámbito de las enfermedades raras (EERR). Así, destacaremos los principales retos asociados a la trasformación digital y a la generación de grandes cantidades de datos en enfermedades de baja prevalencia, y examinaremos los potenciales beneficios de la IA en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estas patologías. Además, haremos mención a la intensificación del uso de la telemedicina, especialmente durante la reciente pandemia causada por la COVID-19. Finalmente, exploraremos las principales iniciativas normativas en marcha actualmente, y el potencial impacto socio-económico de la aplicación de la IA a EERR y a la sanidad en general.

CONTEXTO Y CONCEPTOS

Las EERR son patologías caracterizadas por su baja prevalencia (en Europa, se considera una EERR aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes¹) y ciertas particularidades, como su heterogeneidad, el desconocimiento de su historia natural o la gran dispersión geográfica de los pacientes, singularidades que las diferencian de las afecciones comunes, y desencadenan situaciones de retraso en el diagnóstico y ausencia de tratamientos para la gran mayoría de los pacientes, entre otras adversidades².

La pandemia ha agudizado las carencias de estos pacientes³, poniendo de manifiesto la necesidad de adopción urgente de medidas que permitiesen asegurar la continuación de servicios de atención sanitaria esenciales a las personas que padecen estas patologías. Una de las soluciones a corto plazo de las que más se valieron las instituciones y profesionales sanitarios fue el empleo de la telemedicina4.

No obstante, la aplicación de las nuevas tecnologías para la mejoría de las condiciones de las personas que padecen EERR parece reflejar una apuesta de mayor envergadura. Por ejemplo, el proyecto Rare2030, que cimienta las bases de las políticas futuras dirigidas a las EERR a nivel europeo, recomienda que, para alcanzar los objetivos propuestos, es indispensable servirse de seis enfoques: el de derechos humanos, el multidisciplinar, el colaborativo, el integrado, el tecnológico y el holístico8. Así, el enfoque tecnológico debe aprovechar todas las vías de innovación, que incluyen la secuenciación completa del genoma para el diagnóstico y el uso de la tele- medicina y la IA en el desarrollo de ensayos clínicos y tratamientos8.

Antes de sumergirnos en profundidad en los temas de la digitalización, el big data, su uso a través de la IA y los resultados para las personas con EERR y para la sociedad, resulta conveniente puntualizar algunos conceptos, para favorecer la comprensión de ciertos elementos técnicos y su interpretación (TABLA 1).

La inteligencia artificial y sus derivaciones se encuentran entre las innovaciones de mayor calado y recorrido del mundo actual

LOS DOS INGREDIENTES FUNDAMENTALES DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL

Como afirman Cohen y Mello (2019)16 ,“la inteligencia artificial es ávida de datos”, y esto es cierto también en el ámbito de las EERR. No obstante, si, por un lado, avances recientes, como la secuenciación completa del genoma, técnicas de imagen y multi ómicas, análisis de la marcha (“gait analyses”), entre otros, han propiciado la recogida de una enorme cantidad de datos, por otro lado, su tamaño muestral (número de pacientes con EERR) es todavía pequeño17

Así, la generación de una gran cantidad de datos (y de calidad) y la transformación digital son dos ingredientes fundamentales en el proceso de producción de sistemas de IA dirigidos al ámbito de decisiones clínicas en EERR (FIGURA 3)17.

 

 

DATOS

La obtención de datos (ómicos, imágenes), esencial para la producción de cualquier sistema de IA, se realiza primordialmente a través de dos fuentes, que son los registros o las bases de datos abiertas17, que se alimentan a través de distintas vías, como internet (estrategia de búsqueda de usuarios, datos derivados del comercio electrónico y redes sociales), la tecnología móvil (sensores, aplicaciones, etc.) y los datos biomédicos (tests genéticos, pruebas de imagen, historia clínica, etc.)18.

Los registros son los instrumentos más utilizados para la investigación y desarrollo de tratamientos en EERR, visto que tienen como propósito la recogida, análisis y difusión de información de grupos delimitados por patologías específicas19. Su trascendencia se materializa a través de numerosas iniciativas, como la llevada a cabo por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), en 2015, que ampara el uso de registros sistemáticos y estandarizados en los procesos de evaluación de nuevos medicamentos20, o la creación de las 24 redes europeas de referencia (RER), en 2017, que, entre otras atribuciones, tienen la función de estimular la investigación y observación epidemiológica a través de registros compartidos de pacientes con EERR21.

Como consecuencia de ello, las cifras de registros en EERR son bastante reveladoras. En Europa, los casi 800 registros existentes abarcan datos de alrededor de 750 EERR. A nivel nacional, hay 64 registros para EERR, de los cuales, la mayoría son nacionales (n=48; 75%), once (17%) son autonómicos y los demás (n=4; 6%) tienen alcance europeo o internacional. Los ejemplos más destacables en nuestro país son el registro estatal de EERR, el registro del Instituto de Salud Carlos III, la Red Española de Registros de EERR (SpainRDR) y VALTERMED22.

Con todo, la información de estos pacientes se halla repartida de manera heterogénea, lo que no siempre permite agrupaciones de datos, de los que se beneficiarían ampliamente los sistemas de IA17. Con el fin de dar solución a este reto, la Plataforma Europea de Enfermedades Raras (EU RD) publicó un conjunto de elementos comunes para el registro de datos de enfermedades raras23, alineado con los principios FAIR (findable, accesible, interoperable, reusable) de gestión de datos científicos, concebidos para perfeccionar la capacidad de los ordenadores para la obtención y utilización de datos de manera automática, favoreciendo su reutilización por parte de la comunidad científica y de los individuos en general24.

Asimismo,  existen  retos éticos y legales que dificultan el camino hacia la generación de datos homogéneos y agrupables en EERR, dadas las cuestiones de privacidad asociadas a la necesidad de compartir datos personales y clínicos de los pacientes, aunque anonimizados17. En este sentido, la regulación europea EU 2016/27925 autoriza la libre circulación de datos, fundamentándose en la necesidad de un equilibrio riguroso entre la protección y la accesibilidad a la información de los individuos.

TRANSFORMACIÓN DIGITAL

La obtención de grandes cantidades de datos (estandarizados y homogéneos) está estrechamente vinculada a procesos de transformación digital, que a su vez implican enormes retos, acarreando tasas de éxito muy reducidas en estos tipos de proyectos (inferiores al 30%), siendo el sector sanitario uno de los que encabezan la lista de fracasos, que ocurren en el 90-95% de los casos26.

Según la encuesta europea de e-Health, los tres principales desafíos para la implementación de proyectos de transformación digital, según los proveedores sanitarios europeos (n=239), son la ausencia de financiación (36%), la falta de conocimiento técnico (34%) y cuestiones relacionadas con la seguridad en el ámbito de las TIC (33%)27.

En España, la implementación de herramientas inadecuadas (35%), la resistencia de los profesionales clínicos (29%), la ausencia de financiación (28%), el nivel de empoderamiento de los pacientes (28%) y la falta de dirección estratégica (28%) suponen los principales obstáculos a los cambios digitales, mientras que materias relacionadas con la implementación de las historias clínicas electrónicas (14%), asuntos legales (19%) y patrones de interoperabilidad (19%) parecen ser retos menos relevantes (FIGURA 4)27.

Otra barrera para la implementación de proyectos de trasformación digital, más específicamente, de IA, radica en la dificultad, por un lado, por parte del profesional sanitario para realizar las preguntas de investigación correctas para desarrollar el algoritmo correspondiente y, por otro lado, por parte del científico de datos que, aunque sí sepa realizar las preguntas, no dispone del conocimiento clínico suficiente. Además, existen otros temores que actúan como freno a las iniciativas de utilización de IA, como son el manejo de un conglomerado de datos para uso comercial, cuya fuente de financiación es fundamentalmente pública; o el traslado de parte de las decisiones clínicas a un algoritmo28.

El liderazgo del proceso de transformación digital parece ser responsabilidad de los detentores del conocimiento tecnológico, que debe ir de la mano de una formación adecuada de los profesionales sanitarios. En este sentido, el fomento de la colaboración público-privada no es desdeñable, ya que unos tienen los datos y el conocimiento clínico experto, mientras que otros cuentan con la capacidad de inversión, flexibilidad y conocimiento tecnológico28.

EL USO DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL EN ENFERMEDADES RARAS

Hay pocas dudas acerca de la complejidad intrínseca de los procesos de cambios digitales y la obtención de grandes cantidades de datos. No obstante, existen casos de éxito que pueden ayudar a arrojar luz sobre sus determinantes. Una de las principales utilidades de la IA en salud radica en su integración en los sistemas de apoyo a la decisión clínica, cuyos primeros modelos se desarrollaron a mediados del siglo XX28. Las tres enfermedades de alta prevalencia con mayor aplicación de IA hasta la fecha parecen ser las oncológicas, las neurológicas y las cardiovasculares14.

En el ámbito de las EERR, el empleo de la IA ha crecido en los últimos 10 años, y conviene plantearse las siguientes preguntas al respecto: ¿dónde se aplican? ¿qué fuentes de datos son las más utilizadas? ¿en qué enfermedades? ¿cuáles son los modelos más empleados?

Las principales barreras para la transformación digital en España son el uso de tecnologías inadecuadas, la resistencia del personal clínico y la ausencia de financiación

Entre 2010 y 2019, el número de publicaciones científicas relacionadas con el empleo de la IA en EERR fue superior a 200, de las cuales 80 se produjeron en 2019, frente a solo 3 en 2010. Por tanto, el interés por la aplicación de esta técnica en los procesos de decisiones clínicas dirigidos a enfermedades poco frecuentes es inequívoco. Esta tendencia parece ser menos evidente en España, ya que solo cuatro de los dos centenares de estudios fueron publicados por autores de nuestro país29.

Asimismo, las EERR de mayor prevalencia gozan de mayor atención en este sentido, frente a las de menor prevalencia. Más de la mitad de las publicaciones (55%) se refieren a enfermedades con una prevalencia de 1-5 / 10.000 personas, frente al 42% de las enfermedades con prevalencias de 1-9 / 100.000, y el restante 3% de las enfermedades ultra-raras (1-9 / 1.000.000). Las enfermedades con mayor frecuencia en estas investigaciones fueron la esclerosis lateral amiotrófica, el lupus eritematoso sistémico, el daño cerebral traumático de moderado a grave y la fibrosis quística29.

Las principales fuentes de datos utilizadas fueron las imágenes, datos demográficos y datos ómicos, que se aplicaron sobre todo en modelos relacionados con procesos de diagnóstico y pronóstico, y de manera muy escasa en la mejoría de tratamientos. El tamaño muestral de estos estudios fue relativamente bajo, como era esperable, y los principales algoritmos usados en los modelos de IA consistieron en el “ensemble learning”, las máquinas de soporte vectorial y las redes neuronas artificiales (los dos últimos son también los principales modelos usados para las enfermedades prevalentes)14. Pese a que la comprensión técnica de estos modelos no sea el tema principal que nos ocupa, lo que sí cabe destacar es que la elección de cada modelo guardaba relación con la disponibilidad e interoperabilidad de los datos y sistemas. Por ejemplo, las notas utilizadas en las historias clínicas no estaban estandarizadas, dificultando el uso de otros métodos29 (FIGURA 5).

UN CASO PRÁCTICO: LA APLICACIÓN DE INTELIGENCIA ARTIFICIAL A LA MEJORA DE LA CLASIFICACIÓN, PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

En muchas ocasiones, términos como inteligencia artificial, big data y otros del ámbito tecnológico, aunque se asocien de manera general a algo prometedor con resultados positivos, también pueden provocar una sensación de confusión y alejamiento de la realidad, por su alto grado de tecnicismo. Por ello, conviene hacer un esfuerzo didáctico relacionado con su aplicación práctica. Así, a continuación, pondremos un ejemplo concreto relacionado con la aplicación de IA para la mejora en la clasificación, pronóstico y tratamiento de la fibrosis quística (FQ).

En el ámbito de las EERR, el uso de la IA ha crecido en los últimos 10 años

La FQ es una enfermedad rara, crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a alrededor de 100.000 personas en todo el mundo, de las cuales, 2.500 están en España (FIGURA 6)30,31. Esta patología da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente31. Además, es una patología potencialmente mortal (la mitad de los pacientes nacidos con esta enfermedad fallecen antes de los 47 años de edad), para la cual no hay cura y que no dispone de tratamientos que eviten su progresión las terapias suelen incluir antibióticos
contra infecciones, fisioterapia para eliminar las mucosidades y medicamentos para afinarlas: un paciente con FQ puede llegar a tener que tomarse 40 pastillas al día30,32

Clasificación de la condición pulmonar

El diagnóstico de la FQ se realiza principalmente mediante pruebas genéticas y de sudor. Sin embargo, el análisis periódico de la condición pulmonar del paciente a lo largo de su vida es el siguiente procedimiento más importante para la prevención de la progresión de la enfermedad. Métodos como la prueba de función pulmonar no proporcionan información precisa sobre el tipo y ubicación de los daños pulmonares; además, este método no puede aplicarse a niños menores de 5 años. La radiografía de tórax, por otro lado, proporciona imágenes pulmonares de baja precisión que no son adecuadas para la verificación constante de los patrones de FQ. En cambio, la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) ofrece detalles de la morfología pulmonar que son vitales para la evaluación de la enfermedad33.

La aplicación de la IA ha permitido mejoras en la clasificación de la condición pulmonar, así como en el pronóstico y tratamiento de la fibrosis quística

El método tradicional para el análisis de la condición pulmonar del paciente a través de una TCAR requiere una disponibilidad de muchas horas por cada paciente (se realizan cada 6-18 meses), además de analistas de datos altamente capacitados, una tarea que se hace inviable en un entorno clínico. Recientemente, esta evaluación se realiza de manera automatizada a través de la utilización de sistemas de IA, en pocos segundos y sin interferencia humana34

Pronóstico

Cuando la insuficiencia respiratoria de las personas con FQ se agrava, se debe tomar una decisión sobre si derivarlos a un tras- plante de pulmón, una operación que puede aumentar su esperanza de vida, pero que conlleva significativos riesgos. El momento de esta derivación es crucial, ya que hacerlo muy tarde puede resultar en un deterioro del estado de salud del paciente que no le permitirá tolerar y recuperarse de un trasplante, y hacerlo muy pronto puede significar la realización de un trasplante innecesario, situación que, añadida a la escasez de donantes de pulmón, puede representar la no realización de un trasplante a una persona que realmente lo necesite35,36.

La decisión de derivación se basa generalmente en un único indicador denominado “volumen espiratorio forzado” (FEV): cuando el volumen de aire que una per- sona con FQ puede exhalar cae por debajo del 30% de los niveles observados en una persona sana, generalmente se considera que este paciente necesita un trasplante. Sin embargo, poco menos de la mitad de las personas derivadas de esta manera tienen una necesidad real de trasplante. El desarrollo de una herramienta basada en IA ha permitido una mejora del 35% en la precisión de estas derivaciones. Al utilizar esta técnica, la proporción de derivaciones a trasplante acertadas, es decir, a personas que realmente necesitan un trasplante, ascendió a más de dos tercios35,36.

Individualización del tratamiento

La medicina personalizada es un término utilizado para el tratamiento que se centra en los pacientes en función de su caracterización clínica individual, considerando la diversidad de síntomas, gravedad y rasgos genéticos. Uno de los principales componentes de su realización es la estimación de las reglas de tratamiento individualizadas (“individualized treatment rules», ITR)37,38. Un estudio aplicó métodos de IA en base a datos de un ensayo clínico realizado a pacientes con FQ39, que generó algoritmos capaces de determinar el tipo de tratamiento que cada paciente debería recibir (tratamiento óptimo / individualizado) en función de la existencia o no de infección por el germen pseudomonas aeruginosa37.

IMPACTO ECONÓMICO Y SOCIAL DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL

La IA juega un  papel  cada vez más importante en nuestras vidas y en la economía, impactando nuestro entorno de muchas maneras distintas. Muchos la ven como un  motor de productividad y crecimiento económico, ya que tiene la capacidad de aumentar la eficiencia con la que se hacen las cosas y mejorar enormemente el proceso de toma de decisiones, al analizar grandes cantidades de datos. Pero existen muchas más ventajas para la sociedad y para el paciente (FIGURA 7)44.

A nivel global, se estima que el uso de la IA podría suponer un impacto económico de hasta 13,3 billones de euros a la economía mundial en 2030, el equivalente a la suma del PIB de los 27 países de la Unión Europea45,48. De estos, 5,6 billones de euros provendrían del aumento de la productividad y 7,7 billones de euros, de los efectos sobre del consumo (a medida que se adoptan gradualmente nuevas tecnologías y los consumidores responden a productos mejorados con una mayor demanda, la proporción del impacto de la innovación aumenta con el tiempo)45.

Otros ejemplos de la aplicación de la inteligencia artificial en el ámbito de las EERR

El número de EERR es tan extenso (más de 7.000) que resulta difícil que los médicos contemplen cada una de ellas cuando están delante de un paciente. Para ayudarlos, el Servicio Gallego de Salud (SERGAS) ha decidido apoyarse en la IA, diseñando algoritmos que bucean en las historias clínicas, hallando síntomas que permiten la detección de sospechas de diagnóstico y derivando los casos a los clínicos de referencia, a través de un mensaje de alarma que aparece en su ordenador. Esta iniciativa ha recibido el premio 2021 de Protagonista del Año en EERR de la Fundación Weber, en el marco de esta revista, por su aportación en la calidad de vida de estos pacientes40.

Otro ejemplo destacable se refiere al uso de la IA en el diagnóstico de la amiloidosis cardiaca, una enfermedad rara que se caracteriza por la acumulación de placas de la proteína amiloide en el corazón, lo que lo endurece y puede obligar a llevar marcapasos o ser causa de muerte. La Fundación San Juan de Dios desarrolló un sistema de IA que, a partir de pacientes diagnosticados, busca marcadores asociados a la enfermedad para luego explorarlos en las demás historias clínicas (de pacientes no diagnosticados), para ver si también está presente la enfermedad. Esto ha permitido detectar 20 nuevos marcadores biológicos que pueden indicar el correcto diagnóstico de los afectados por esta patología41.

Asimismo, la aplicación de la IA para la generación de evidencia basada en la práctica clínica real (RWE – “Real World Evidence”) parece cobrar cada vez más importancia en los procesos regulatorios de aprobación de medicamentos dirigidos a EERR, debido a sus peculiaridades (ausencia de comparadores, pequeño y heterogéneo tamaño muestral, etc.). Por un lado, en una encuesta realizada a la industria farmacéutica en 2018, el 60% de los encuestados afirmaban ya utilizar IA en la trasformación de datos de la práctica clínica real (RWD – “Real World Data”) en RWE, y el 95% anticipaba que utilizaría la IA para este propósito en los próximos años42. Por otro lado, en Estados Unidos, entre 1953 y 2020, un total de 34 fármacos han sido aprobados mediante la utilización de RWE, de los cuales 28 (82%) eran medicamentos huérfanos43.

¿Y cuál es el impacto económico estimado del uso de la IA en la sanidad? Algunas de las estimaciones realizadas revelan su colosal magnitud46:

  • 260 mil millones de euros en potenciales ahorros en Estados Unidos, si se aplicaran herramientas de machine learning para predecir la salud poblacional.
  • 4 mil millones de euros en potenciales ahorros en el Reino Unido relacionados con los servicios de atención preventiva y la reducción de ingresos hospitalarios.
  • Mejoras de entre el 30% y 50% en la productividad relacionada con actividades de enfermería.
  • Ahorros del 2% sobre el Producto Interior Bruto de los países desarrollados, como consecuencia de eficiencias operacionales. 
  • Reducción de entre el 5% y 9% del gasto sanitario global debido a la expansión de la medicina personalizada y a un mayor compromiso de los pacientes con su tratamiento
  • Aumento de entre 0,2 y 1,3 años en la esperanza de vida promedio de la población global.

Como se puede suponer, la evidencia acerca de los impactos socio-económicos del empleo de la IA en EERR es menos abundante. Pese a ello, en un estudio alemán realizado en el ámbito de las EERR sistémicas inflamatorias, se observaron resultados favorables en este sentido, ya que la implementación de un sistema de IA en una clínica permitió una reducción de entre el 32% y 49% de los costes diagnósticos, gracias a una obtención más rápida de resultados, con mayor nivel de precisión y evitando la repetición innecesaria de ciertas pruebas47.

MARCO NORMATIVO SOBRE EL USO DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL

Conscientes de la importancia estratégica de la IA y de su impacto económico y social, y a la vez reconociendo que, como ocurre con cualquier tecnología nueva, su uso ofrece tanto oportunidades como riesgos -los ciudadanos temen no poder defender sus derechos y seguridad ante las asimetrías de información de la toma de decisiones algorítmicas, y las empresas están preocupadas por la inseguridad jurídica-, los reguladores está llevando a cabo diversas iniciativas normativas y estratégicas en esta área49.

En España, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades publicó en 2019 la Estrategia Española de I+D+i en Inteligencia Artificial50 y en 2020 el Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital lanzó la denominada Estrategia Nacional de Inteligencia Artificial51. En esta última, se incluyen como objetivos seis ejes estratégicos, alineados con la normativa europea, que son el impulso a la investigación científica y al desarrollo tecnológico; la promoción del desarrollo de talentos y capacidades digitales; el desarrollo de plataformas de datos e infraestructuras tecnológicas que den soporte a la IA; la integración de la IA en las cadenas de valor y; la potenciación del uso de IA en la administración pública y el establecimiento de un marco ético y normativo que refuerce la protección de los derechos individuales, a efectos de garantizar la inclusión y el bienestar social51.

A nivel europeo, el proyecto HUMAINT (“Human Behaviour and Machine Intelligence”), creado por la Comisión Europea en diciembre de 2018, pretendía preparar a la sociedad para los cambios socio-económicos derivados del uso de la IA, y asegurar la implementación de un marco normativo y ético en esta materia52. Además, ese año se puso también en marcha el “Plan Coordinado de Inteligencia Artificial”, que estipula acciones conjuntas entre los estados miembro en cuatro áreas de actuación: aumento de la inversión, disponibilidad de datos, fomento del talento y garantía de la confianza53. La Comisión creó también un grupo de expertos de alto nivel que, entre otras cosas, publicó las “Directrices para una inteligencia artificial fiable” en abril de 201954, y el “Libro blanco sobre inteligencia artificial: un enfoque europeo de la excelencia y confianza”, en 202055.

Se están llevando a cabo diversas iniciativas normativas para tratar de materializar los colosales beneficios potenciales de la IA

En abril de 2021 la Comisión envió una propuesta legislativa al Parlamento Europeo (“The Artifficial Intelligence Act”)56 destinada a convertir a Europa en el centro mundial de la IA fiable, garantizando la seguridad y los derechos fundamentales de las personas y las empresas, al tiempo que pretende fortalecer la adopción, inversión e innovación en IA en toda la Unión Europea. Estas nuevas reglas, una vez aprobadas, se aplicarán de la misma manera en todos los estados miembro57.

Recientemente, la Comisión Europea ha reconocido que dentro de las estrategias de IA de los estados miembro no existen políticas específicas dirigidas a sanidad, y que la adopción de la IA en esta área es todavía limitada, siendo la falta de confianza uno de los principales factores que contribuyen a ello. Otras causas incluyen problemas relacionados con la integración de las nuevas tecnologías en la práctica clínica, la necesidad de mayor inversión y dirección estratégica en el desarrollo de IA aplicada a la actividad clínica, el desarrollo de un marco político y legal adecuado, el acceso y uso de datos sanitarios y la mejora de las habilidades y el nivel de conocimiento técnico de los desarrolladores y profesionales sanitarios58. Por ello, para lograr a largo plazo una implementación efectiva de la IA en el sector sanitario, la Comisión planea trabajar en una legislación y un marco de políticas comunes para tratar de obtener los beneficios que la IA puede aportar.

En conclusión, el uso de la IA en la salud está en una fase de vertiginoso crecimiento, con unos potenciales beneficios socio-económicos colosales que lo convierten en una prioridad estratégica a todos los niveles. Como consecuencia, se están llevando a cabo diversas iniciativas normativas para asegurar que estos beneficios se materialicen en la práctica, preservando al mismo tiempo la seguridad de los usuarios. En el ámbito de las EERR, las nuevas tecnologías en general y la IA en particular están aportando mejoras de calado en el abordaje terapéutico de estas patologías, con diversos ejemplos ilustrativos en las áreas del diagnóstico, pronóstico, investigación y tratamiento. Todo parece indicar que se puede ser optimista en cuanto a su evolución futura, si bien habrá que trabajar para sortear los retos económicos, tecnológicos, éticos, organizativos y sociales que pueden traer consigo.

REFERENCIAS

  1. Comisión Europea. Evaluación conjunta del Reglamento (CE) no 1901/2006 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 12 de diciembre de 2006, sobre medicamentos para uso pediátrico, y del Reglamento (CE) no 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos.
  2. Posada de la Paz M, Alonso V, Bermejo Enfermedades raras. Colección Más que Salud; Instituto de Salud Carlos III; Los Libros de la Catarata. ISBN: 978-84-9097-224-3; 2016.
  3. Ximénez La pandemia de la Covid-19 deja en abandono a las personas con enfermedades raras en España. 2021.
  4. Barcelona Health Hub, Esade Creapolis, Esade Institute for Healthcare Study of the virtual health consultation and its benefits for the healthcare system. Proposals to promote virtual health consultations in the healthcare system. 2020.
  5. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). ¿Cómo ha afecta- do la COVID-19 a las personas con enfermedades raras?
  6. Pérez Sust P, Solans O, Fajardo JC, Medina Peralta M, Rodenas P, Gabaldà J, et Turning the Crisis Into an Opportunity: Digital Health Strategies Deployed During the COVID-19 Outbreak. JMIR Public Health Surveill. 2020;6(2):e19106, doi: 10.2196/19106.
  7. Bestsennyy O, Gilbert G, Harris A, Rost J. Telehealth: A quarter-trillion-dollar post-COVID-19 reality? 2021, Disponible en: https://www.mckinsey.com/industries/healthcare-systems-and-services/our-insights/telehealth-a-quarter-tri- llion-dollar-post-covid-19-reality.
  8. Kole A, Hedley V, Rath A, Rodwell C, Sangiorgi L, Scarpa M, et al. Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts 2021.
  9. Global Strategy on Digital Health. 2021.
  10. World Health Organization (WHO). Telemedicine: opportunities and developments in member states. Report on the second survey on Global Observatory for eHealth series – Volume 2. 2009.
  11. Zhao M, Liao H-T, Sun S-P. An Education Literature Review on Digitization, Digitalization, Datafication, and Digital Atlantis Press; 2020. p. 301-5.
  12. World Health Orgaization (WHO). Ethics and governance of artificial intelligence for WHO guidance. 2021.
  13. Fundación Gaspar Casal. Inteligencia artificial y decisiones clínicas: cómo está cambiando el comportamiento médico. 2020.
  14. Jiang F, Jiang Y, Zhi H, Dong Y, Li H, Ma S, et Artificial intelligence in healthcare: past, present and future. Stroke Vasc Neurol. 2017;2(4):230-43, doi: 10.1136/svn-2017-000101.
  15. Cybersecurity in Healthcare. [accedido 23 noviembre 2021]. Disponible en: https://www.himss.org/resources/cy- bersecurity-healthcare.
  16. Cohen IG, Mello Big Data, Big Tech, and Protecting Patient Privacy. JAMA. 2019;322(12):1141-2, doi: 10.1001/jama.2019.11365.
  17. Decherchi S, Pedrini E, Mordenti M, Cavalli A, Sangiorgi Opportunities and Challenges for Machine Learning in Rare Diseases. Front Med. 2021;8:747612, doi: 10.3389/fmed.2021.747612.
  18. Fundación Gaspar Oportunidades y retos de los macrodatos (big data) en la toma de decisiones sanitarias. 2019.
  19. Zaletel M, Kralj M, Magajne M, Doupi Methodological Guidelines and Recommendations for Efficient and Rationale Governan- ce of Patient Registries: Metka Zalatel. Eur J Public Health. 2015;25, doi: 10.1093/eurpub/ckv169.006.
  20. McGettigan P, Alonso Olmo C, Plueschke K, Castillon M, Nogueras Zondag D, Bahri P, et al. Patient Registries: An Underused Resource for Medicines Evaluation : Operational proposals for increasing the use of patient registries in regulatory Drug Saf. 2019;42(11):1343-51, doi: 10.1007/s40264-019-00848-9.
  21. Kodra Y, Weinbach J, Posada-de-la-Paz M, Coi A, Lemonnier SL, van Enckevort D, et Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(8):E1644, doi: 10.3390/ijerph15081644.
  22. Orphanet. Rare Disease Registries in Europe. Orphanet Report Series. September. 2020.
  23. European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD), European Commission Joint Research Centre. Set of common data elements for rare disease 2018.
  24. Wilkinson MD, Dumontier M, Aalbersberg IjJ, Appleton G, Axton M, Baak A, et The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Sci Data. 2016;3(1):160018, doi: 10.1038/sdata.2016.18.
  25. European Parliament and the Council of the European Union. Regulation (EU) 2016/679 of 27th of April, on the protection of natural persons with regard to the processing of personal data and on the free movement of such data, and repealing Directive 95/46/EC (General Data Protection Regulation).
  26. Martin J-F. Unlocking success in digital McKinsey & Company. 2018.
  27. HIMSS eHealth Trendbarometer. Annual European eHealth survey. 2019.
  28. Fundación Gaspar Casal. Inteligencia artificial y decisiones clínicas: cómo está cambiando el comportamiento médico. 2020.
  29. Schaefer J, Lehne M, Schepers J, Prasser F, Thun S. The use of machine learning in rare diseases: a scoping review. Orphanet J Rare 2020;15(1):145, doi: 10.1186/s13023-020-01424-6.
  30. West NE, Flume Unmet needs in cystic fibrosis: the next steps in improving outcomes. Expert Rev Respir Med. 2018;12(7):585- 93, doi: 10.1080/17476348.2018.1483723.
  31. Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ). ¿Qué es la Fibrosis Quística? 2020, Disponible en: https://fibrosisquistica. org/que-es-la-fibrosis-quistica/.
  32. The Alan Turing Institute. Improving cystic fibrosis healthcare. The Alan Turing Institute. Disponible en: https://www.turing. uk/research/research-projects/improving-cystic-fibrosis-healthcare.
  33. Nezamabadi K, Naseri Z, Moghaddam H, Modaresi M, Pak N, Mahdizade M. Lung HRCT pattern classification for cystic fibrosis using convolutional neural Signal Image Video Process. 2019;13, doi: 10.1007/s11760-019-01447-y.
  34. Pinto V. New LungQ Software Said to Analyze CF Airway Problems in Seconds. 2021, Disponible en: https://cysticfibrosis- com/2021/04/01/thirona-pragma-ai-lungq-software-fast-accuratelynew-automated-software-for-fas- ter-assessment-and-monitoring-of-cf/.
  35. Alaa A, Schaar M. Prognostication and Risk Factors for Cystic Fibrosis via Automated Machine Learning. Sci Rep. 2018;8, doi: 1038/s41598-018-29523-2.
  36. The Alan Turing Institute. Augmenting clinical decision-making. The Alan Turing Institute. Disponible en: https://www.turing. uk/research/impact-stories/augmenting-clinical-decision-making.
  37. Zhou X, Mayer-Hamblett N, Khan U, Kosorok MR. Residual Weighted Learning for Estimating Individualized Treatment Rules. ArXiv150803179 2015.
  38. Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front Pharmacol. 2017;8:390, doi: 3389/fphar.2017.00390.
  39. Treggiari MM, Retsch-Bogart G, Mayer-Hamblett N, Khan U, Kulich M, Kronmal R, et al. Comparative efficacy and safety of 4 randomized regimens to treat early Pseudomonas aeruginosa infection in children with cystic Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(9):847-56, doi: 10.1001/archpediatrics.2011.136.
  40. Sequeiro N. Inteligencia artificial para diagnosticar enfermedades raras. ABC Galicia. Disponible en: https://www.abc.es/ espana/galicia/abci-inteligencia-artificial-para-diagnosticar-enfermedades-raras-202110041008_noticia.html.
  41. García-García E, González-Romero GM, Martín-Pérez EM, Zapata Cornejo E de D, Escobar-Aguilar G, Cárdenas Bonnet Re- al-World Data and Machine Learning to Predict Cardiac Amyloidosis. Int J Environ Res Public Health. 2021;18(3):908, doi: 10.3390/ ijerph18030908.
  42. Zou KH, Li JZ, Imperato J, Potkar CN, Sethi N, Edwards J, et al. Harnessing Real-World Data for Regulatory Use and Applying Innovative J Multidiscip Healthc. 2020;13:671-9, doi: 10.2147/JMDH.S262776.
  43. Mahendraratnam N, Mercon K, Gill M, Benzing L, McClellan Understanding Use of Real-World Data and Real-World Eviden- ce to Support Regulatory Decisions on Medical Product Effectiveness. Clin Pharmacol Ther. 2021, doi: 10.1002/cpt.2272.
  44. European Parliamentary Research Service (EPRS). Economic impacts of artificial intelligence (AI).
  45. European Harnessing the economic benefits of Artificial Intelligence. Digital Transformation Monitor. 2017.
  46. McKinsey & Artificial Intelligence: the next digital frontier? 2017.
  47. Willmen T, Völkel L, Ronicke S, Hirsch MC, Kaufeld J, Rychlik RP, et Health economic benefits through the use of diagnostic support systems and expert knowledge. BMC Health Serv Res. 2021;21(1):947, doi: 10.1186/s12913-021-06926-y.
  48. The World GDP (current US$) – European Union | Data. Disponible en: https://data.worldbank.org/indicator/NY.GDP. MKTP.CD?locations=EU.
  49. European AI Watch: Artificial Intelligence in Medicine and Healthcare: applications, availability and societal impact. 2020, Disponible en: https://publications.jrc.ec.europa.eu/repository/handle/JRC120214.
  50. Ministerio de Ciencia, Innovación y Estrategia Española de I+D+I en Inteligencia Artificial. Gobierno de España. 2019.
  51. Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Estrategia Nacional de Inteligencia Artificial. Vicepresidencia Terce- ra del Gobierno de España. 2020.
  52. The European Commission’s science and knowledge service. HUMAINT: HUman behaviour and MAchine INTelligence. JRC Science Hub Communities – European Disponible en: https://ec.europa.eu/jrc/communities/en/community/ humaint.
  53. European Coordinated Plan on Artificial Intelligence (COM(2018) 795). 2018.
  54. High-Level Expert Group on Artificial Intelligence of the European Ethics Guidelines for Trustworthy AI. Disponible en: https://ec.europa.eu/futurium/en/ai-alliance-consultation.
  55. European White Paper on Artificial Intelligence: a European approach to excellence and trust, COM(2020)65. 2020.
  56. European Proposal for a regulation of the European Parliament and of the Council laying down harmonised rules on artificial intelligence («The Artificial Intelligence Act») and amending certain Union legislative acts. COM/2021/206, 21st of April. 2021.
  57. European Commission. Europe fit for the Digital Age: Commission proposes new rules and actions for excellence and trust in Artificial 2021, Disponible en: https://ec.europa.eu/commission/presscorner/detail/en/ip_21_1682.
  58. European Commission. Study on eHealth, Interoperability of Health Data and Artificial Intelligence for Health and Care in the European Union. Directorate-General for Communications Networks, Content and Technology. Directorate H— Digital Society, Trust and Unit H.3 —eHealth, Well-Being and Ageing. 2021.
  59. <a href=’https://www.freepik.es/fotos/fondo’>Foto de Fondo creado por kjpargeter – www.freepik.es</a> 

Artículos relacionadosMás del autor