miércoles, febrero 11, 2026
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    Carolina Martín Martín – Técnico de la Asociación de hemoglobinuria paroxística nocturna-HPN España

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    Carolina Martín Martín

    Técnico de la Asociación de hemoglobinuria paroxística nocturna-HPN España

    Como técnico de la Asociación de Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y siendo usted misma una paciente y expresidenta de la asociación ha tenido una perspectiva única, tanto profesional como personal, sobre esta enfermedad. ¿Podría compartir con nosotros como la HPN ha afectado diferentes aspectos de su vida y la de otros pacientes, incluyendo el ámbito laboral, económico, social y psicológico? ¿De qué manera su experiencia personal ha influido en su trabajo con la asociación?

    CM: El impacto de una enfermedad rara en la vida de cualquier persona es importantísimo, por varios motivos. Una enfermedad rara implica que la tenga muy poca gente y por lo tanto que sea muy desconocida, tanto para la sociedad en general como incluso para los médicos, lo que puede retrasar el diagnóstico. Lo que afecta directamente al paciente psicológicamente es estar ahí durante un tiempo como “en tierra de nadie”, sin saber qué te pasa. Por otro lado, al tratarse de una enfermedad rara implica que existan menos tratamientos o incluso que no existan. De hecho, muchos pacientes hace años no tenían ningún tratamiento.

    Esta enfermedad, además, se considera grave. Es una enfermedad multisistémica que afecta a varios órganos del cuerpo humano y puede producir trombosis, que al final reducen la esperanza de vida de estos pacientes, sobre todo, antes de que hubiera tratamientos. Por lo tanto, la aceptación de la enfermedad en la vida de cualquier persona que la padezca es muy importante. Como he dicho al principio, laboralmente es una enfermedad muy limitante, somos pacientes que tenemos fatiga y, al final, contamos con anemia. Incluso con los tratamientos actuales, muchos pacientes seguimos con anemia y con mucho nivel de fatiga. Por lo tanto, nos impide hacer una vida normal. Esto evidentemente te afecta laboralmente porque no puedes trabajar como lo hacías antes; incluso tenemos que reducir la jornada, lo que reduce el nivel adquisitivo o incluso, en algunos casos, es necesario dejar de trabajar. Por supuesto, a nivel social te limita, tienes que cambiar de planes, tienes que reducir tu nivel de ocio, y al final es un impacto psicológico importantísimo en tu vida.

    Podemos decir que la enfermedad impacta en todos los aspectos de la vida de una persona que la padece: a nivel económico, a nivel laboral (estos están relacionados), además de a nivel psicológico y a nivel social. También afecta a nivel familiar porque, al ser una enfermedad rara, los familiares muchas veces no entienden qué te está pasando, físicamente no lo entienden, no entienden que estés cansado teniendo 30 años. Cuando ves a una persona que sufre esta enfermedad parece que está bien, pero la realidad es que vivimos con un agotamiento constante; incluso algunas personas que la sufren tienen dificultades para levantarse de la cama y esto cuesta entenderlo a la familia. Por otro lado, las familias desconocen cómo apoyar a estas personas, no tienen ni los conocimientos sobre la enfermedad, ni tampoco saben cómo apoyar psicológicamente a estas personas porque lo que están viviendo es muy difícil de entender.

    El diagnóstico tardío de la HPN es uno de los principales desafíos, seguido por el de aprender a vivir con una enfermedad crónica

    Mi experiencia con la enfermedad ha sido crucial para encontrarme en la situación en la que estoy hoy. Yo llegué a la asociación buscando ayuda, como cualquier otro afectado por ella, buscando asesoramiento, información, compartir dudas, etc. Esta  necesidad de búsqueda, esta necesidad de compartir y de expresar lo que sientes y de sentirte comprendida por otros es un proceso por el que pasamos todos los pacientes. A partir de ahí, la asociación me propuso formar parte de la Junta Directiva como presidenta. Creo que da un poco igual el cargo; simplemente era formar parte de la Junta Directiva porque se me veía implicada, se me veía con ganas de estar ahí, de participar en las actividades. Y yo acepté, decidí que, igual que a mí me habían ayudado, quería ayudar en la medida de lo posible a los demás y, a partir de ahí, mi relación se fue estrechando más y más, y al final se me propuso trabajar para la asociación en un momento en el que se necesitaba este trabajo de más. Vi la oportunidad y al final creo que mi experiencia evidentemente ayuda tanto para continuar con la labor de la asociación, como para, quizá, ampliar horizontes también en la asociación, y posiblemente comprender un poco más a los pacientes.

    ¿Podría compartir con nosotros cuáles son los desafíos más significativos que ha observado en los pacientes con HPN y cómo ha ayudado la asociación a abordarlos?

    CM: El primer desafío es el del diagnóstico. El diagnóstico de cualquier enfermedad rara se retrasa hasta una media de entre 2 y 5 años; en la HPN es así también y este es el primer reto al que nos enfrentamos. El segundo es, como he comentado, que al ser una enfermedad rara que se presenta con síntomas como, por ejemplo, anemia, plaquetas bajas, cansancio, incluso algún trombo o alguna afectación renal, muchos pacientes debutan con este tipo de afectaciones y, aunque cada vez más médicos la conocen, cuesta pensar que todos estos síntomas provengan de esta enfermedad.

    Una vez diagnosticado, el paciente se enfrenta al reto de aprender a vivir con una enfermedad crónica. El diagnóstico se da de media alrededor de los 30 años, por lo que tienes toda una vida por delante en la que debes aprender a vivir con esta enfermedad, porque no existe un tratamiento curativo más allá del trasplante de médula ósea, el cual está reservado para casos muy concretos y graves. Tienes que aprender a vivir con ello sabiendo que es una enfermedad grave, sabiendo que es una enfermedad que tienes que controlar. Y efectivamente, también afecta a nivel económico y laboral por todos los síntomas que conlleva.

    La asociación ofrece varios servicios a los pacientes y a sus familiares, como el servicio de atención inmediata, que es importantísimo cuando una persona se pone en contacto con la asociación y esta responde inmediatamente, haciéndole sentir tranquilo, sabiendo que hay una persona detrás que le comprenderá. Este servicio de atención, de información y de orientación es fundamental para los pacientes y es uno de los puntos fuertes de la asociación. También ofrece para todos los afectados que lo necesiten psicoterapia; cuesta mucho aceptar tener una enfermedad rara y, por tanto, muchas veces necesitas un proceso psicológico, incluso muchas veces se necesita ayuda para ser tratado. Este servicio lo ofrece también la asociación. También ofrece el punto de encuentro, hace jornadas de pacientes, promueve congresos internacionales. Como somos tan pocos pacientes, nos viene muy bien compartir estas experiencias presencialmente con otros pacientes.

    La investigación en el caso de las enfermedades raras es clave para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes

    Es común que los pacientes con HPN experimenten un retraso significativo en el diagnóstico ¿cuáles son las principales razones de estos retrasos, qué impacto tiene ese retraso en los pacientes y qué medidas se podrían implementar para reducir el tiempo?

    CM: Pues sí, efectivamente, como te comentaba, el retraso en el diagnóstico es común a todas las enfermedades raras. Primero existe un infradiagnóstico, porque como son raras, a cualquier facultativo le cuesta pensar que su paciente pueda tener esta enfermedad. Los síntomas de la HPN son muy variables y, al afectar a muchos órganos diferentes, se puede pensar que el paciente tiene una afectación renal y que hay que tratar por esta vía y resulta que no le viene de ahí; el problema no es del riñón, es derivado de la hemólisis que ocurre en el torrente sanguíneo de estos pacientes. Evidentemente esto afecta al paciente. Es importantísimo reducir el retraso en el diagnóstico, puesto que la esperanza de vida sin tratamiento en estos pacientes es de alrededor de entre 5 y 10 años y, por tanto, cuanto antes se diagnostique, antes se puede tratar, además de paliar bastante los síntomas, sobre todo los más graves, como son el riesgo de trombosis en los pacientes.

    La investigación es fundamental, hay que fomentar la investigación de tratamientos para las enfermedades raras, no solo para la HPN, y hacer una difusión entre el personal médico, entre los pacientes y entre la población general, para que todos conozcamos que existen estas enfermedades y pensemos en ellas cuando un paciente o una persona tiene estos síntomas. Lo fundamental es la investigación para mejorar la calidad de vida y el diagnóstico de los pacientes.

    Una vez que se obtiene el diagnóstico de HPN, ¿cuáles considera que son los principales retos, inmediatos y a largo, plazo que debe enfrentar el paciente en su vida diaria?

    CM: Creo que el principal reto es aceptar la enfermedad, sobre todo al principio. Aprender a convivir con ella, «hacerte amigo de ella». Este aspecto psicológico es importantísimo y el reto es vivir con una enfermedad que te incapacita, que te dificulta tanto tu día a día; tienes que aprender a vivir, tienes que aprender a frenar en esta sociedad en la que estamos constantemente haciendo cosas y cuando te dan el diagnóstico tienes que recapacitar sobre tu ritmo de vida y adaptarlo. Aprender a vivir con una enfermedad, saber adaptarte al día a día; hay días que estarás más cansado y hay días que podrás hacer algo más. Estos son los principales retos, además de saber que vas a tener que estar medicado y que tendrás un control médico hasta el final de tus días, pues esto también es muy importante.

    En algunas comunidades autónomas existen redes multidisciplinares de HPN ¿cómo evalúa la calidad de la atención proporcionada por estas redes? ¿qué aspectos de la atención cree que son más beneficiosos para los pacientes? ¿y cuáles son las principales barreras?

    CM: Pues efectivamente estas redes existen y creo que son fundamentales. Son redes donde se transmite la información; la información es la que viaja y no el paciente, esto es importantísimo. En España no puede ser que un paciente que vive en un sitio o que tenga un código postal diferente tenga más dificultades en el diagnóstico y en el tratamiento solo por vivir en un sitio u otro. Entonces, estas redes funcionan muy bien, la información viaja entre profesionales y el paciente puede ser tratado igual esté donde esté.

    Creo que vienen buenos tiempos para la HPN, los nuevos tratamientos subcutáneos y orales mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes

    Las principales barreras pueden ser que quizá está más implementado en comunidades autónomas más grandes. Yo vivo en Cataluña y aquí he tenido la experiencia de que los profesionales que trabajaban en esta red se comunicasen para hablar justo de mi caso y, sinceramente, creo que hubiese sido muy diferente si esta red no hubiese existido. Hay que seguir fomentando estas redes, hay que seguir trabajando en ellas y, si una red funciona bien en una comunidad autónoma, copiar el modelo y traspasarlo a otra. Esto es fundamental ya que es importante que viaje la información y no el paciente.

    En su experiencia ¿qué estrategias o recursos pueden mejorar la conversación entre el paciente y su médico? ¿cómo cree que se puede empoderar a los pacientes para que participen activamente en el manejo de su enfermedad?

    CM: Pues básicamente creo que dándoles información. Hay que informar al paciente de la enfermedad, de lo que es, de lo que está ocurriendo en su cuerpo, de los síntomas que tiene y de los que puede tener, aunque no los tenga. Al final, el paciente es la persona que sabe lo que le pasa y es la que tiene que comunicar al doctor cómo se encuentra. Esto dependerá de que se busque otro tratamiento o se mantenga en el que está porque está bien. Al final, es el paciente el que tiene que hacer este trabajo y comunicar lo que le está pasando a su médico, pero antes hay que informar al paciente, hay que darle herramientas para que sepa comunicar lo que le está pasando y para eso se le debe dar toda la información posible sobre la enfermedad.

    Mirando hacia el futuro, ¿cuáles son sus expectativas y esperanzas en cuanto a los avances en el tratamiento y manejo de la HPN? ¿Qué papel espera que juegue la asociación en estos desarrollos futuros?

    CM: Pues creo que vienen buenos tiempos para la HPN, de hecho, ya está siendo así. La enfermedad ha estado mucho tiempo con un tratamiento que ha funcionado muy bien para la mayoría de los pacientes, pero es verdad que no para todos. Además, este tratamiento tenía una dosis de administración intravenosa que conllevaba desplazamientos al hospital, al principio cada 15 días. Con el tiempo, mejoraron esto y consiguieron otro medicamento que funcionaba exactamente igual, también intravenoso pero cada 8 semanas; esto fue estupendo y supuso un gran cambio para los pacientes en su calidad de vida. Actualmente, además, están en desarrollo y de hecho están aprobados fármacos que son subcutáneos, lo que permite al paciente medicarse en su casa. Esto supone un ahorro de tiempo y económico para muchos pacientes, lo cual repercute positivamente en su calidad de vida, y esto siempre es bueno. También existen tratamientos orales que, si el subcutáneo ya es genial, el oral es en principio lo que cada paciente podría desear, ya que no requiere adquirir conocimientos para la administración, simplemente tomar una pastilla o las que sean y ya está. Además, estos tratamientos mejoran los síntomas de los pacientes en comparación con los intravenosos; no solo controlan los trombos, que es crucial, sino que también mejoran los resultados de los análisis y reducen la fatiga, uno de los síntomas más comunes entre los pacientes. Por tanto, son muy bienvenidos estos nuevos fármacos.

    Creo que vienen buenos tiempos para la HPN; por suerte, la asociación siempre ha estado y estará difundiendo información, orientando a los pacientes sobre estos nuevos fármacos, trabajando mano a mano con los médicos para fomentar la investigación y compartiendo todos los nuevos avances con médicos, pacientes y la población en general. La asociación jugará un papel muy importante en este futuro.

    Gema Fernández Juárez – La importancia del diagnóstico temprano en enfermedades raras: desafíos y avances en el tratamiento

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    Gema Fernández Juárez

    Jefa de Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario La Paz de Madrid

    ¿Por qué es fundamental el diagnóstico temprano en las enfermedades raras (EERR) y qué impacto tiene en la salud y calidad de vida de los pacientes?

    GF: Hablar de EERR de manera global es complicado, ya que existen muchas patologías que, aunque compartan la característica de ser poco comunes, presentan implicaciones pronósticas muy variadas. En algunos casos, las EERR tienen un pronóstico grave, por lo que un diagnóstico y una intervención temprana pueden tener un impacto significativo en la vida de los pacientes. Aunque no todas las EERR siguen este patrón, la mayoría presentan un mal pronóstico si no se detectan a tiempo.

    Es importante destacar que la mayoría de estas enfermedades se manifiestan en la infancia o en la adolescencia temprana. Sin embargo, hay excepciones, algunas no son congénitas ni genéticas, y pueden aparecer en etapas más avanzadas de la vida.

    Por eso, es difícil ofrecer una respuesta única que abarque todas las situaciones. En términos generales, cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor será para el paciente. Esto no solo ayuda a reducir la ansiedad de no saber qué está ocurriendo, sino que también facilita la implementación de un tratamiento adecuado lo antes posible. Al actuar de manera temprana, se pueden minimizar las secuelas y, en consecuencia, mejorar tanto la calidad de vida del paciente como el éxito del tratamiento.

    ¿Cuáles son los desafíos más comunes que enfrentan los médicos al intentar diagnosticar las EERR en una etapa temprana?

    GF: El principal desafío en el diagnóstico de las EERR es que, por definición, son patologías con una prevalencia muy baja en la población. Esto implica que los médicos generales, e incluso los especialistas, no siempre tienen la formación o experiencia suficiente para identificarlas de manera adecuada. Muchas veces, los síntomas iniciales de estas enfermedades no son claros ni fáciles de definir, lo que retrasa la derivación del paciente al especialista adecuado.

    El recorrido hasta obtener un diagnóstico puede ser largo, ya que, en las primeras etapas, las manifestaciones clínicas suelen ser vagas o incompletas. Además, no todos los médicos son capaces de reconocer estas patologías, que en muchos casos solo han sido vistas unas pocas veces incluso por especialistas. Esto hace que identificar una enfermedad rara sea una tarea extremadamente compleja, especialmente cuando el médico nunca se ha encontrado con un caso similar en su carrera.

    ¿Cuál es el impacto concreto del diagnóstico temprano de las EERR en la mejora de los resultados en salud, y cómo se traduce esto en beneficios tangibles para los pacientes?

    GF: Un diagnóstico temprano y preciso de una enfermedad rara no solo permite iniciar el tratamiento antes, sino que también mejora la calidad de este. A mayor precisión en el diagnóstico, más personalizado podrá ser el tratamiento que se ofrezca al paciente. En el caso de las EERR, especialmente si son de origen genético, es crucial no solo identificar la patología general, sino entender las particularidades que afectan a cada individuo.

    Por ejemplo, dentro de una misma enfermedad genética, pueden existir variaciones significativas, como el tipo de gen afectado o la naturaleza de la mutación, que pueden influir en el enfoque terapéutico. Por eso, no basta con diagnosticar la enfermedad; es fundamental precisar exactamente cuál es el problema específico que afecta al paciente. Al lograr esto, el tratamiento puede ser mucho más personalizado y, en consecuencia, más eficaz, lo que se traduce en una mejora tangible en la salud y calidad de vida del paciente.

    ¿Podría comentar algunos casos o ejemplos en los que un diagnóstico temprano ha marcado una diferencia significativa en el tratamiento y pronóstico de los pacientes?

    GF: Sin duda, un ejemplo claro es el de la enfermedad de Fabry, que se debe a un defecto enzimático. En estos casos, cuando el tratamiento se inicia de forma temprana y se restablece la actividad de la enzima deficiente, se pueden prevenir complicaciones graves. Entre estas complicaciones destacan la enfermedad renal crónica que requiere diálisis o una miocardiopatía hipertrófica severa.

    Otro caso concreto es el síndrome hemolítico urémico. Antes, esta enfermedad tenía una tasa de mortalidad cercana al 80 %. Sin embargo, gracias al diagnóstico precoz, ahora es posible administrar un tratamiento temprano que ha transformado drásticamente el pronóstico de estos pacientes. Por eso, insisto en que un diagnóstico temprano y, sobre todo, preciso, es fundamental para evitar secuelas graves que podrían haberse prevenido si el diagnóstico hubiera sido más oportuno.

    ¿Qué papel juegan los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en el diagnóstico temprano de las EERR y cómo contribuyen a mejorar los resultados en salud?

    GF: En cuanto al diagnóstico, el papel de los CSUR es más limitado. Estas unidades fueron creadas por el Ministerio de Sanidad para tratar patologías muy específicas y de baja prevalencia, reconociendo a unidades con un alto nivel de especialización. Sin embargo, los pacientes suelen llegar a los CSUR ya diagnosticados o con una sospecha muy clara de su enfermedad. Por lo tanto, aunque los CSUR son fundamentales para el seguimiento y tratamiento de los pacientes con EERR, no tienen un papel tan relevante en el diagnóstico inicial.

    Si bien los CSUR son una excelente iniciativa y tienen un gran potencial, aún están infrautilizados por las distintas comunidades autónomas. Desde el punto de vista diagnóstico, su principal función comienza cuando el paciente ya cuenta con un diagnóstico o, al menos, una alta sospecha de la patología. No se puede derivar a un paciente a un CSUR de, por ejemplo, patología hipotalámica sin saber previamente que su enfermedad afecta al hipotálamo, o al CSUR de autoinmunes o patología glomerular compleja sin sospechar que se trate de una enfermedad rara dentro de esas categorías.

    En resumen, los CSUR son herramientas valiosas para el tratamiento y seguimiento de patologías complejas y poco prevalentes, pero su contribución en el diagnóstico inicial es limitada. Aún falta desarrollar más estructuras específicas que apoyen esa tarea, y quizás en el futuro sería útil crear un CSUR centrado en EERR para ayudar a clasificar a los pacientes. No obstante, actualmente esa posibilidad no existe y, debido a la gran diversidad de EERR, resultaría complicado abarcar todas en un único grupo especializado.

    Joan Carles March Cerdà – Humanizar para mejorar la calidad de los servicios: dejemos que los pacientes ayuden

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    Joan Carles March Cerdà

    Profesor en Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP)

    ¿Qué es humanizar?

    Humanizar es hacer una cosa menos cruel, menos dura para las personas. Este acto está ligado a la sensibilidad, la compasión y la bondad hacia los semejantes. Además, humanizar es acercar, enseñar y demostrar; humanizar es tratar con cercanía y amabilidad; humanizar es comunicarse con afabilidad; humanizar es llegar a demostrar la disparidad.

    Hablar de humanización no debe ser visto como un acto de buenismo, sino como un valor social que reclama la dignidad intrínseca de toda persona, sus derechos y la coherencia entre ellos. Esto implica romper con la visión parcelar de la salud de las personas para adoptar una visión integral de su abordaje.

    En esto, aparece la bondad. La bondad se liga con la afabilidad, la ternura, el cuidado, la atención, la conectividad, la empatía, la compasión, la fraternidad y la amabilidad, todos ellos sentimientos y conductas predispuestas a incorporar a la otra persona tanto en las deliberaciones como en las acciones personales. Es evidente que la base de un cerebro sano es la bondad. La bondad se define como toda acción que contribuye a que la felicidad aparezca en la vida del otro. A veces se acompaña de la generosidad, que surge cuando una persona prefiere disminuir el nivel de satisfacción de sus intereses a cambio de que el otro amplíe el de los suyos, y que en personas sentimentalmente bien construidas suele ser devuelta con la gratitud.

    Humanizar la sanidad

    Tratar el tema de las interacciones entre usuarios y profesionales, uniendo los aspectos efectivos y afectivos, es fundamental para avanzar y lograr mejoras en este campo. La deshumanización existente en los servicios tiene una red de factores asociados, entrelazados e interactuantes. Estos incluyen problemas asociados a un mal uso o una mala aplicación del desarrollo tecnológico, la despersonalización, la división de las personas en órganos y, sobre todo, los factores organizativos, junto a las prácticas de los profesionales, su formación y la de los pacientes.

    Humanizar es un proceso complejo en el que interactúan la política, la cultura, la organización sanitaria, las relaciones entre profesionales y pacientes, y su formación. Ante esto, la pregunta es: ¿cuáles son los elementos claves para humanizar la sanidad, los hospitales y la atención primaria? La respuesta es ACTUAR, con mucha ESCUCHA ACTIVA hacia profesionales, pacientes y sus familias, y replantear la organización de los servicios. No es solo necesario; es IMPRESCINDIBLE.

    Cuando hablamos de humanizar la gestión y el liderazgo, es necesario pensar en palabras que ayuden a tener en cuenta que poner alma, corazón y vida en los proyectos permite humanizarlos. La técnica sin alma sirve de poco. Ante esta visión, es importante trabajar desde la perspectiva de utilizar palabras como comunicación, respeto, empatía, motivación, escucha activa, formación, honestidad, toma de decisiones, adaptación al cambio y coherencia, junto a otras palabras con «H»(honestidad, humildad, hechos, el humor, habilidad, heroísmo, etc.) para que la humanización sea clave en el cambio. Todas estas palabras son importantes, y entre todas ellas, elijo la palabra ESCUCHA.

    Humanizar la gestión requiere más que técnica: implica respeto, honestidad y una profunda capacidad de escucha para crear una sanidad más cercana y efectiva

    La generación de vínculos donde el profesional se sienta escuchado y partícipe es clave para avanzar. Preguntar al equipo y escuchar lo que dicen son aspectos básicos. Es importante escuchar y actuar a partir de tomar nota. Y lo que necesitamos es GENTE MÁGICA, gente que escuche, gente que sepa escuchar y que tenga paciencia: estas personas son los grandes depositarios de secretos y siempre tienen la frase ideal para el consuelo o para devolver la sonrisa a quien la necesita.

    Necesitamos gente que aprenda a escuchar, gente que sepa leer entre líneas, gente que sepa pedir disculpas y rectificar si es necesario, gente que sepa rodearse de personas de confianza con las que uno pueda desahogarse en un momento determinado, personas a quienes uno pueda pedir consejo y que den su punto de vista. Y para ello, es necesario escuchar con empatía. Personalmente, prefiero esas personas que mantienen la empatía, que no se olvidan de cuando empezaron y recuerdan lo que pensaban de los de arriba. Me gustan esas personas que saben el esfuerzo que exigen porque antes lo han experimentado desde abajo. También me gustan esos responsables que contienen sus egos y ceden el paso, los que respetan sin escalafón, los que lo piden todo por favor y dan las gracias, los que escuchan. Porque más allá de la confianza, hace falta empatía hacia los compañeros. Esta habilidad supone conocer al otro y ponerse en sus zapatos, desde la cercanía. Cuando se alcanza ese nivel, se consigue un carácter como equipo. Las miradas mágicas de estas personas nos hacen ver que entienden qué es la empatía, esa mirada que ESCUCHA.

    Esta gente que consigue el éxito tiene magia y no apaga la de los demás. Con su mirada nítida y limpia, transmiten dulzura y sensatez. A veces acarician con la mirada para demostrar complicidad con la persona que lo necesita. Son honestas y con valores a prueba de fuego. Son esas personas que detestan la mentira, se indignan ante las trampas y la corrupción, y luchan con los débiles por sus derechos y por hacerlos respetar. Tienen una capacidad de entrega y desprendimiento extraordinaria.

    Y es que la gente que escucha tiene magia. Las personas que tienen magia son aquellas que nos abrazan y nos reinician, nos ayudan a cantar y sentir, a volar y brillar, y a cargar y descargar la mochila. Las personas con magia son auténticas y no buscan caer bien. Son personas de corazón humilde. Se presentan como personas empáticas y procuran contagiar su entusiasmo a todos los que los rodean. Estas personas con magia con las que compartimos tantas cosas nos dan mucho y nos ayudan en todo y más, porque ESCUCHAN.

    El paciente activo y empoderado

    Cada día se habla más del papel de los pacientes. Una y otra vez lo que dicen las leyes y los decretos es que el centro del sistema es el paciente. Es necesario que esta afirmación supere la declaración para pasar a ser una realidad tangible.

    Vivir con una enfermedad crónica las 24 horas del día, implica que el tiempo tiene un significado diferente y que es fundamental hacer todo lo posible por vivir lo mejor posible todos los días de cada año. Esto motiva al paciente a querer aprender todo lo posible sobre su enfermedad.

    El paciente es clave para mejorar la relación entre pacientes y profesionales. Es necesario empoderarlo para que para que tanto él como el profesional tengan la capacidad adecuada que permita  establecer una relación de confianza y ayude a que la toma de decisiones sea compartida. Es fundamental avanzar en esta dirección, ya que, de lo contrario, los pacientes no creerían en las recomendaciones, medicamentos o consejos proporcionados por los profesionales sanitarios.

    Los pacientes y sus familiares, en muchas ocasiones, se preocupan por tener más información sobre su enfermedad (y más si las enfermedades son poco frecuentes). Es muy importante permitir que un paciente o un familiar con una enfermedad rara pueda conseguir esa información, promoviendo una mayor alfabetización tanto vía online como vía presencial.

    Aunque los pacientes no saben más sobre su salud que los profesionales sanitarios. Tienen la responsabilidad de estar comprometidos con su bienestar y su cuidado tanto como puedan. Una asociación mutua entre pacientes y profesionales resulta en mejores resultados en salud que si no existe una buena colaboración.

    Definitivamente estamos en una época de cambio, donde los pacientes activos pueden ayudar tanto a otros pacientes como a los profesionales sanitarios a mejorar el sistema de salud. ¿Veremos esto pronto en España? La clave para que pacientes y profesionales caminen juntos en la misma dirección es reconocer el papel que cada uno puede desempeñar en la creación de un sistema sanitario único.

    Los pacientes activos, expertos, bien informados, formados y con apoyo emocional, pueden contribuir significativamente a reinventar la atención sanitaria y el cuidado de la salud a largo plazo. Es evidente que estos pacientes comparten ideas y experiencias, aprenden unos de otros y colaboran en proyectos. ¡Cuánto podrían ayudar en esta situación!

    En la participación de la ciudadanía en el sistema sanitario hay cinco aspectos clave: en primer lugar, la Ley de autonomía del paciente. En segundo lugar, la ética y la importancia del papel del paciente en la toma de decisiones compartida. El tercer aspecto es el conocimiento y la información, junto con el apoyo emocional, que permiten a los pacientes estar mejor informados y capacitados para tomar decisiones sobre su salud. El cuarto aspecto es la mejora de la calidad de la atención, ligada al compromiso de los pacientes con su salud y al uso adecuado de los servicios sanitarios. El último aspecto clave es la sostenibilidad del sistema, mejorada por un uso más eficiente de los servicios de urgencias, una menor dependencia de las visitas a especialistas, y un mejor seguimiento de los consejos y tratamientos por parte de los pacientes.

    Estos cinco aspectos son fundamentales en un contexto donde los pacientes toman los medicamentos o siguen los consejos porque quieren, no solo porque lo diga un profesional sanitario, excepto cuando están ingresados en un hospital.

    A esto hay que añadir el papel de un igual como apoyo en el mejor uso de los servicios sanitarios, en mejorar la calidad de vida, en tener en cuenta que la salud tiene un actor clave que es el paciente. Y en ese momento, la formación entre iguales tiene un componente ético fundamental, por el trabajo de alguien que ha pasado la misma enfermedad.

    Y como la salud son conversaciones, es clave tener en cuenta que el cambio será posible si lo hacemos fácil, si buscamos palancas de acción, si encontramos las personas clave, si hacemos equipo entre todos los actores del sistema para ayudar a mejorar un servicio sanitario que necesita un cambio no pequeño, para hacerlo sostenible.

    Un sistema sanitario sólido se construye con pacientes comprometidos, bien informados y en colaboración con los profesionales, para mejorar la calidad de la atención y la sostenibilidad

    Equipos multidisciplinares

    Es vital conocer la experiencia del paciente. Es necesario manejar y difundir los datos cuantitativos y cualitativos asociados a esta experiencia. Muchos profesionales no conocen estos datos y solo manejan datos puramente asistenciales. En la atención a los pacientes es necesario que intervengan profesionales de áreas como calidad o atención al paciente, pero es esencial que también participen los profesionales que atienden y tratan a los pacientes (frontline staff). La experiencia demuestra que se obtienen mejores resultados contando con equipos multidisciplinarios. La mejora generada solo por una disciplina (un servicio, una profesión concreta, una especialidad o equipos que solo intervienen en una fase del proceso) es menos efectiva.

    Si los profesionales de la salud reconocen el papel de los pacientes activos, y estos, además, utilizan todas las posibilidades que la tecnología presenta para maximizar su bienestar y colaboran con los profesionales sanitarios, aprovechando su conocimiento y tecnología, estaremos en buena disposición para alcanzar el mejor resultado posible.

    En ese sentido es fundamental, ponerle H-alma, alma con H.  Aspectos como la honestidad, la humildad, los hechos, el humor, las habilidades, el heroísmo, la humanidad, el hueco, la huella, y el hoy en tu historia, son elementos clave para avanzar en un entorno donde hay que reconocer que los pacientes son el recurso menos utilizado del sistema. Es necesario pedir que los pacientes puedan ayudar a mejorar el sistema.

    Atención a las familias

    Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, especialmente si son adultos y mujeres. Además, solo el 6 % de las más de 6,313 enfermedades identificadas en Europa tienen tratamiento. Se calcula que hay 300 millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras: 3 millones en España, 30 millones en Europa, 25 millones en Norteamérica y 47 millones en Iberoamérica. A esta cifra hay que sumarle las personas que aún no están diagnosticadas.

    En una enfermedad poco frecuente es imprescindible tener en cuenta la incertidumbre (el día que te dicen el diagnóstico marca), la carga financiera y logística, el aislamiento social y el estigma (y el autoestigma), la adaptación de los roles familiares, la sobrecarga de quienes hacen de cuidadores y su salud mental (ansiedad y depresión), además de los temas laborales y educativos (la adecuada integración de los menores en las escuelas es básica).

    Es necesario que el sistema educativo se acerque a los pacientes y sus familias. También es importante abordar los problemas de estrés, ansiedad y depresión ligados a pacientes y familiares con enfermedades raras, además de estar pendientes de cómo están los familiares y cuidadores, para ayudarles a ayudar y cuidarles como cuidadores con apoyo socioafectivo y psicoemocional.

    Necesitamos comprendernos para cuidarnos mejor. Teniendo en cuenta el duelo y la dificultad de los primeros años, que marcan sin duda el futuro, es importante mantener la esperanza. Es imposible construir un camino si no es entre todos.

    Prescribir asociaciones de pacientes

    Comunicación, escucha, empatía, enseñanza, mantenimiento o comprensión son aspectos que valora un paciente y de alguna manera es lo que intenta obtener a través de diversas vías. La información empodera, hace tener cierto control sobre la situación o sentir que tienen cierto control. En el entorno sanitario, tienen un papel esencial las asociaciones de pacientes. Estas asociaciones son un gran aliado para el Sistema Nacional de Salud (SNS). Prescribir asociaciones de pacientes es una de las acciones a desarrollar por los profesionales sanitarios, una iniciativa para visibilizar la importancia que tienen las asociaciones como una parte más de su tratamiento.

    Formación del profesional sanitario y del paciente

    Una mejor formación del profesional sanitario en temas referentes a ética y trato con el paciente, serviría de gran ayuda como paso inicial a la hora de tratar de humanizar la asistencia al mismo. Un ejemplo sería una relación entre profesional y paciente que no solo se quede circunscrita a aspectos científicos/cognitivos, sino que también profundice en los aspectos afectivos de este último. Hay que apostar también por la formación de pacientes, ya que estar informado mejora muchos parámetros en la atención: mejor comunicación profesional-paciente, mejor coordinación entre profesionales que le atienden, menos errores médicos y mayor confianza en el sistema sanitario.

    Humanizar la gestión

    Lo primero es el ejemplo: la actitud, los valores y las emociones tienden a contagiarse, y ello puede ayudar a dar visibilidad a la humanización en la asistencia y en la gestión. Es importante incorporar códigos éticos en la gestión de los servicios de salud, establecer estándares a cumplir en humanización y definir líneas rojas que no se deben traspasar. Además, en los acuerdos de gestión, las referencias a la humanización deberían ser explícitas.

    Nuestra responsabilidad nos obliga a no poner nunca en modo avión esa actitud empática de la que hablamos. Esta actitud permanente de exploración del impacto de las decisiones directivas en la manera en que los profesionales nos ven me ha llevado a recopilar mucha información a lo largo de todos estos años. He aprendido mucho sobre cómo viven las personas nuestras decisiones, la importancia de explicar los motivos de estas, trabajar mucho la aceptabilidad de determinados cambios no siempre bien entendidos, y comprender que todo el mundo tiene sus motivos para todo aquello que opina, dice o reclama.

    Las organizaciones deben tener unos valores implícitos y explícitos, es decir, deben potenciar su ADN organizacional. Una organización “sana” es una organización donde valores como el compromiso, la ética, la transparencia, la compasión, la dignidad y el respeto son los pilares fundamentales. Estos grandes valores son dimensiones de la humanización y, por ello, toda organización humana debe poseerlos.

    Incorporar códigos éticos y estándares de humanización en la gestión sanitaria no solo es necesario, sino imprescindible para mejorar la calidad del cuidado

    La humanización también debe contemplar la humanización de los equipos directivos y de la gestión. Para ello, debe producirse una transformación del modelo directivo hacia un modelo de liderazgo afectivo, una gestión “centrada en la persona”. Es importante potenciar las competencias humanas de los directivos. Todo un reto aún por hacer.

    Es verdad que la presión asistencial en centros de salud y hospitales, con el escaso número de integrantes de determinadas plantillas y la propia evolución de una sociedad (con mayor tendencia a la individualización), no facilita la promoción de estos valores.

    La gestión por valores es una forma de hacer una gestión más humana. Creo que el código ético es nuestra guía y lo que da sentido a lo que hacemos. Transgredir nuestra ética, aunque sea por fuertes presiones, nos destruye como personas por dentro, por eso es mejor defenderla y preservarla.

    Me parece absolutamente crucial que la organización tenga muy clara la arquitectura de valores que considera susceptibles de protección. Los conflictos de valores son frecuentes en la dinámica de toma de decisiones tanto clínica como gestora, y una adecuada priorización de estos nos ayuda a tomar siempre el camino más adecuado.

    Sanitarios y pacientes reclaman “rehumanizar” o “revolucionar” el sistema de salud para hacer el proceso clínico más amable a la persona enferma, bajo la idea de que un entorno amable y afable, un ambiente de estima, facilita que pacientes y profesionales encuentren la manera de crear un espacio que permita compartir las cuestiones más íntimas y que todo lo necesario y humano esté presente en una comunicación basada en que unos y otros se sientan partícipes de un proceso compartido.

    ¡Dejemos que los pacientes ayuden!

    Carmen Martín Gómez – Desafíos y Logros en la Evaluación de Enfermedades Raras desde AETSA

    Por
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    Carmen Martín Gómez

    Investigadora posdoctoral en el Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA) de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud

    Sobre su trayectoria profesional, ¿cómo llegó a especializarse en la evaluación de tecnologías sanitarias y la elaboración de guías de práctica clínica?

    CM: Cuando acabé mi tesis doctoral en la Universidad Loyola Andalucía, estuve buscando opciones para poder continuar mi carrera investigadora en salud y me presenté a una plaza posdoctoral que ofertaron en el área de evaluación de tecnologías sanitarias de Andalucía (AETSA), para trabajar en un programa europeo de guías de práctica clínica en enfermedades raras (EERR). Yo contaba con experiencia previa en la realización de revisiones sistemáticas y de metaanálisis, que son metodologías de base para la evaluación de tecnologías sanitarias y para la elaboración de guías de práctica clínica. Una vez en AETSA, he tenido la oportunidad de seguir formándome, cursando un posgrado de especialista en evaluación de medicamentos y de tecnologías sanitarias de la UNED. Además he tenido también la oportunidad de realizar otras formaciones en el marco de la salud, en el marco de ReDETS que es la red española de agencias de evaluación y también he participado en diferentes foros científicos como la sociedad internacional de evaluación de tecnologías sanitarias, el Health Technology Assessment International (HTAi), o en la red internacional de guías de práctica clínica (Guidelines International Network, conocida como GIN).

    ¿Qué trabajos realizados desde la AETSA destacaría en el ámbito de las enfermedades raras?

    CM: En AETSA, se han realizado algunos informes de evaluación relacionados con EERR. Por poner algunos ejemplos, se realizó uno sobre cribado neonatal de enfermedades lisosomales y otro sobre la utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias. Sin duda lo que más destacaría es el programa europeo sobre guías de práctica clínica en EERR, al que me refería anteriormente.

    Este programa es parte de una licitación de la Comisión Europea que fue ganada por un consorcio coordinado por la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud y que estaba compuesto, por un lado, por las agencias de evaluación de tecnología sanitaria de Canarias, Aragón, País Vasco, Cataluña y Andalucía, y, por otro, por dos instituciones de formación como son la Universitat Oberta de Catalunya y la Escuela Andaluza de Salud Pública. Con este programa pretendíamos apoyar a las redes europeas de referencia en enfermedades raras en el proceso de desarrollo de guías de práctica clínica y otras herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas. En el marco de este programa, hemos trabajado con 22 redes de referencia y hemos conseguido contribuir a que se desarrollen guías, consensos clínicos, documentos de información para pacientes, informes basados en la evidencia y otro tipo de productos.

    ¿Qué avances metodológicos se han producido para el abordaje de las enfermedades raras en Europa?

    CM: Si nos centramos en los avances metodológicos, en el desarrollo de guías y de herramientas que apoyen las decisiones clínicas, yo destacaría la elaboración de 12 manuales metodológicos en el marco de nuestro programa. Estos manuales recogen los procedimientos para desarrollar, evaluar e implementar guías y herramientas.

    También hemos tenido la oportunidad de elaborar un manual adicional, dedicado a la incorporación de pacientes en el desarrollo de estas herramientas. Estos manuales están basados en los estándares metodológicos internacionales y están aprobados por la Comisión Europea, por lo que podrían considerarse un referente en este ámbito. Además, me gustaría comentar que estos manuales están recogidos en un programa formativo que está disponible online en la EU Academy, que es una web de la Comisión Europea dedicada a la formación y el aprendizaje (https://academy.europa.eu/courses/development-of-clinical-practice-guidelines-course).

    ¿Cuáles son los principales desafíos para desarrollar guías de práctica clínica y otras herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas en enfermedades raras? 

    CM: El principal desafío es la falta de evidencia, la ausencia o, en los mejores casos, la escasez de ensayos clínicos que son necesarios para desarrollar las guías. La complejidad y la heterogeneidad de estos trastornos también dificultan el establecimiento de recomendaciones para su abordaje. En este punto, sí me gustaría destacar que la implicación de personas con enfermedades raras, así como de sus familiares en la elaboración de guías y herramientas ayuda a superar estas limitaciones, por lo que es muy relevante contar con su experiencia. Me parece esencial contar con los pacientes para abordar el manejo de cualquier trastorno, pero aún más cuando hablamos de una enfermedad rara.

    Desde su perspectiva, ¿cómo han influido las Redes Europeas de Referencia en la atención de los pacientes con enfermedades raras? 

    CM: Yo creo que las redes son fundamentales, ya que vehiculizan y facilitan el acceso de pacientes al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades a nivel europeo. También establecen un marco de colaboración entre centros especializados en un mismo área, como puede ser tanto el cáncer infantil, las enfermedades hematológicas o las inmunodeficiencias, entre otras.

    Esto, además, facilita iniciativas de proyectos de investigación y el avance en el conocimiento, lo que impacta positivamente en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y en el manejo de sus trastornos. Desde la creación de las redes en el año 2017, se han incorporado nuevos centros sanitarios y de investigación a las mismas, contando con más de 1.600 unidades especializadas repartidas por más de 300 hospitales en 25 países de la Unión Europea. Con estos datos nos podemos hacer una idea del potencial que tienen.

    ¿Cuáles son sus expectativas para la evaluación futura de las enfermedades raras desde el ámbito europeo? ¿Cómo cree que va a afectar a la evaluación nacional?

    CM: Pues a nivel europeo, confío en que el trabajo elaborado en nuestro programa, los manuales y la formación se hayan incorporado por los grupos de elaboración de guías y en las instituciones que trabajan en enfermedades raras, así como que las guías y el resto de los productos que hemos desarrollado sirvan como ejemplos para el futuro.

    Sabemos que hay un creciente interés, a nivel internacional, en la mejora de los procedimientos de evaluación de tecnologías en EERR, y muestra de ello puede ser, por ejemplo, el grupo de interés en EERR de las sociedades internacionales de evaluación, el HTAi que he mencionado anteriormente, que es de reciente creación y en el que colaboramos desde AETSA. Este interés también se percibe en otras organizaciones, como la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y algunas plataformas de pacientes.

    Respecto al nivel nacional, la experiencia y el conocimiento acumulado durante el transcurso de este programa en 5 de las agencias de evaluación de tecnología del Sistema Nacional de Salud, yo creo que facilitará la integración de la metodología en nuestro contexto, especialmente cuando abordemos EERR, por lo que las expectativas son bastante prometedoras.

    Mar Guilarte Clavero – Avances y desafíos en la gestión del Angioedema Hereditario: una perspectiva integral

    Por
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    Mar Guilarte Clavero

    Coordinadora del CSUR de Angioedema Hereditario del Hospital Vall d’Hebron

    ¿Podría describir qué es el Angioedema Hereditario (AEH), cuáles son sus características principales y cómo afecta a quienes lo padecen?

    MG: El AEH es una enfermedad genética que se engloba dentro de lo que se conoce como las enfermedades minoritarias o enfermedades raras (EERR), y este nombre es debido a la baja prevalencia que tiene esta enfermedad al igual que otras EERR.

    Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de episodios recurrentes y la mayoría de las veces imprevisibles de angioedemas o de hinchazones que afectan a distintas partes del cuerpo. Lo más frecuente es que afecten a nivel periférico tanto sea manos, pies, en cualquier extremidad, a nivel genital… pero también pueden afectar a cara, tanto a labios como a párpados, como a toda la cara. Esto hace una característica muy común de esta enfermedad que es que estos episodios, sobre todo cuando afectan a cara, suele ser muy deformante lo que impide al paciente hacer una vida normal.

    Pero también, los episodios de angioedema, pueden afectar a las mucosas. Entre ellas, la mucosa del tracto gastrointestinal y en este caso se caracteriza porque presentan episodios de dolor abdominal, que es un dolor abdominal agudo muy intenso que se acompaña tanto de náuseas como de vómitos o incluso diarreas , que pueden durar hasta 4-5 días. Por último, también puede afectar a la mucosa de la vía respiratoria superior; un edema en esta zona puede condicionar asfixia y esto es el motivo por el que esta enfermedad se considera como potencialmente mortal, porque un episodio de edema de las vías respiratorias superiores que no es tratado puede implicar la asfixia y la muerte del paciente.

    Estos episodios tienen una duración que puede ser desde uno o dos días hasta cinco días, lo que influye en que esta enfermedad es muy incapacitante, ya que, si la frecuencia de ataques es habitual, los pacientes están muchos días con ataques de angioedema.

    Como característica quizá más importante de esta enfermedad decir que estos ataques son totalmente imprevisibles. Los pacientes nunca saben cuándo van a tenerlos y esto les impide llevar una vida normal, desde realizar ciertos trabajos u hobbies, o, por ejemplo, viajar o planificar un fin de semana, cualquier actividad, porque nunca saben cuándo van a tener un ataque y cuándo lo tienen, tampoco nunca saben cuánto va a durar y qué tan intenso va a ser.

    ¿Cuál es el papel específico que desempeña el Centro, Servicio o Unidad de Referencia (CSUR) del Hospital Vall d’Hebron en el tratamiento y manejo del AEH? ¿Qué protocolos o guías siguen en su CSUR para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad?

    MG: Nuestro hospital, desde hace muchos años, se ha especializado en el tratamiento de esta enfermedad, siendo el mayor centro de Cataluña en esta enfermedad y uno de los principales también a nivel español.

    Nuestro hospital ofrece atención integral gracias a un equipo multidisciplinar y acceso a todos los tratamientos disponibles, además de ensayos clínicos avanzados

    Nosotros disponemos de un equipo multidisciplinar que permite abordar la enfermedad desde distintas perspectivas porque para los pacientes, ya sea en el diagnóstico, en el tratamiento o en la prevención de ataques. Así, si los pacientes, por ejemplo, necesitan algún procedimiento que implique manipular la vía respiratoria superior o incluso la boca, lo que puede desencadenar un ataque o, por ejemplo, una manipulación a nivel quirúrgico o una endoscopia, es importante para evitar que presente un ataque durante el procedimiento que los profesionales implicados en el procedimiento conozcan la enfermedad y cómo deben actuar ya sea para prevenir o para tratar los ataques.

    Voy a poner un ejemplo para que se entienda más. Si un paciente  con AEH necesita un procedimiento muy común como podría ser una extracción de una pieza dentaria, para este supone un riesgo muy elevado de presentar un episodio de edema que va a afectar a la vía respiratoria superior, con lo cual implica el riesgo de asfixia que anteriormente comentaba. En este caso, en nuestro equipo multidisciplinar están implicados los cirujanos maxilofaciales, y este paciente, cuando se tiene que someter cualquier procedimiento, debe hacerlo en el centro hospitalario y con una profilaxis específica. Además, el equipo de profesionales sanitarios que lo van a tratar debe conocer esta enfermedad.

    Otro problema que nos encontramos es, por ejemplo, en las mujeres cuando se quedan embarazadas ya que durante el embarazo puede aumentar el número de ataques de angioedema y requieren de un manejo especial. O, por ejemplo, durante el parto, también en algunos casos se tiene que hacer una profilaxis, con lo cual en el equipo multidisciplinar también está implicado un ginecólogo especializado en la enfermedad.

    Otro aspecto muy importante es el aspecto psicológico. El hecho de vivir siempre con esta imprevisibilidad de que puedas tener un ataque en cualquier momento, la importante afectación de la calidad de vida que implica tener la enfermedad hace que muchos pacientes tengan depresión y/o ansiedad.  Por lo que, en nuestra unidad, también contamos con un psicólogo especializado para poder manejar este tipo de pacientes cuando lo requieren.

    En mi hospital tratamos a los pacientes con AEH desde que son niños hasta que son adultos. Siempre decimos que es desde cero a 100 años, con lo cual en nuestro CSUR ofrecemos la posibilidad de que tanto pacientes en edad pediátrica con angioedema como pacientes adultos puedan ser tratados. De hecho, como es una enfermedad hereditaria, hay varios miembros de la familia que lo padecen y todos los miembros de la familia son tratados normalmente por el mismo centro y al menos en el mismo hospital.

    Nosotros tenemos nuestros propios protocolos que hemos adaptado en función de las características del hospital, pero seguimos los protocolos y las guías internacionales para el diagnóstico y para el tratamiento. De hecho, tenemos la suerte de disponer hoy en día, de todos los fármacos que están comercializados en España para el tratamiento de la enfermedad. Pero también estamos participando en distintos ensayos clínicos con fármacos nuevos, con lo cual los pacientes que son controlados en nuestro CSUR tienen la oportunidad de participar en ensayos clínicos con las nuevas moléculas y anticiparse un poco a cómo será el manejo del paciente con AEH hereditario en el futuro.

    También trabajamos muy estrechamente con la farmacia del hospital, ya que toda esta medicación es de dispensación hospitalaria, y con el servicio de inmunología, donde hacen tanto el diagnóstico de la enfermedad a nivel inmunoquímico como el diagnóstico genético. De hecho, nosotros nos organizamos cada mes, hemos formado un comité, nos reunimos y comentamos los nuevos diagnósticos, pacientes que requieren cambios, alguna incidencia que haya pasado con algún paciente o cualquier aspecto que sea importante de esta enfermedad, para intentar controlar mejor a todos los pacientes.

    ¿Cómo se coordina el seguimiento de los pacientes dentro de las redes asistenciales en España? ¿Qué mejoras se podrían implementar en este aspecto?¿Hay alguna cuestión particular que demanden los pacientes con AEH?

    MG: En España, aparte de que hay 3 CSUR, sí que hay bastantes centros donde manejan un número suficiente de pacientes y que tienen mucha experiencia de la enfermedad y en muchos de estos centros los pacientes también tienen acceso a los tratamientos. Es verdad que todavía hay centros con menor número de pacientes y menor experiencia, pero creo que además de los centros de referencia sí que hay bastante experiencia por algunos especialistas en esta enfermedad. Pero, aun así, todavía hay pacientes que no están diagnosticados o han sido mal diagnosticados o no están siendo tratados de forma efectiva.

    Es importante intentar potenciar las redes asistenciales. Por ejemplo, nosotros en Cataluña sí que nos organizamos con hospitales que quizá tienen menos pacientes o menos experiencia o menos acceso a los nuevos tratamientos o a los nuevos diagnósticos e intentamos trabajar más que en red, de forma conjunta. A veces nos derivan los pacientes o hacemos consultas virtuales con especialistas, incluso también se pueden unir a nuestras reuniones del equipo multidisciplinar, en estas reuniones del comité que hacemos mensualmente.

    Y para mejorar ¿qué haría? Bueno, yo creo que es importante que todo médico que atiende a un paciente con AEH conozca lo que es la enfermedad y tenga experiencia, porque un aspecto importante de esta enfermedad es que hay pacientes que tienen muy pocos ataques y están muy bien y que necesitan solo un tratamiento agudo de forma ocasional, pero hay pacientes que sí tienen mucha frecuencia de ataques y estos pacientes no solo pueden tener AEH, sino que también tienen otras enfermedades, otras comorbilidades que pueden empeorar la enfermedad en sí o pueden condicionar qué tipo de tratamiento le vamos a poner para su AEH. El saber manejar esto te lo da la experiencia y llevar un número importante de pacientes.

    La colaboración entre especialistas y la formación continua son clave para asegurar que los pacientes, independientemente de su localización, reciban un tratamiento efectivo y adecuado a la gravedad de su enfermedad

    Yo creo que un aspecto que podíamos mejorar es que todo médico que va a tratar un paciente con AEH sea consciente de cómo lo va a tratar y cuándo necesita una profilaxis o cuándo no. Esto es importante porque muchas veces los pacientes, incluso pacientes de otros centros o a veces de otras comunidades, nos dicen que ellos también quieren tener acceso a determinados fármacos. Aunque insisto, en España está bastante uniforme y en la mayoría de las comunidades se puede acceder a los tratamientos, pero muchas veces no es así. Y no solo es el tratamiento, yo creo que necesitamos un tratamiento que sea equitativo, pero también un diagnóstico. No en todas las comunidades ni en todos los centros se puede hacer un diagnóstico genético adecuado y esto es una de las cosas que se podrían mejorar.

    ¿Cómo colaboran los CSUR con las redes europeas u otras organizaciones internacionales para mejorar el tratamiento y la investigación del AEH?

    MG: El AEH es una enfermedad que, curiosamente, está clasificada como una inmunodeficiencia porque existen las inmunodeficiencias por déficit de complemento y el AEH por déficit de C1 inhibidor se considera una inmunodeficiencia por déficit de complemento, ya que falta el inhibidor del C1, pero claramente clínicamente no se comporta como una inmunodeficiencia.

    Hay una red europea de referencia que se llama la ERN-RITA que tiene como objetivo mejorar la atención de los pacientes con trastornos inmunológicos raros y dentro de esta red se contempla el AEH por déficit de C1 inhibidor. En nuestro caso, el hospital forma parte de esta ERN-RITA y nosotros, como CSUR de AEH, también estamos implicados en esta red.

    Pero hay que decir que quizá, a nivel europeo, específicamente para AEH, más que red, sí que hay una muy buena conexión, hay grupos de trabajo internacionales y europeos para AEH.

    ¿La manera de colaborar? Bueno, pues la existencia de proyectos comunes y esto, sobre todo, es muy importante de cara a los pacientes. Puede ocurrir que un paciente esté siendo tratado en un país y se mude a otro, tiene que saber a qué centro puede acudir, dónde puede encontrar la medicación de rescate en caso de que sea necesario, dónde lo pueden controlar, si le tienen que realizar una intervención, dónde se la deben hacer, encontrar un sitio donde conozcan la enfermedad y le puedan poner una buena profilaxis. Para esto, una muy buena colaboración es con la asociación de pacientes. Los médicos contactan con la asociación de pacientes internacional y ellos son los que derivan. Yo, por ejemplo, si tengo un paciente que se traslada a vivir a Francia, contacto directamente con el médico francés de la ciudad donde se va a ir a vivir porque ya los conozco y si no, a través de la Asociación Internacional de pacientes, ellos trabajan muy bien para que cualquier paciente que se mueva por Europa (en este caso por Europa y probablemente por otros países del mundo, pase lo mismo) pueda acceder a un centro especializado.

    ¿Qué es la red ACARE y que aporta al contexto de la asistencia al AEH?¿Qué tipo de centros participan y como se unen a la red?

    MG: La red ACARE (Angioedema Centers of Reference and Excellence) es una red mundial de centros de referencia en angioedema, no solo en AEH, sino que abarca el angioedema en general. Esta red está englobada dentro de otra red que se llama GA2LEN (Global Allergy and Asthma European Network), que es una red de excelencia de los principales hospitales y también es una red de investigación europea en el campo tanto de la alergología como del asma, que se inició en 2004 y durante unos años estuvo amparada por la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica (European Academy of Allergy and Clinical Immunology, EAACI). Trabajan conjuntamente con sociedades científicas, pero también con organizaciones de pacientes.

    Para formar parte de esta red, lo mismo que para ser un centro CSUR, tienes que cumplir una serie de criterios que designa el Ministerio. Para poder ser un centro ACARE tienes que cumplir una serie de requisitos, como tener un número suficiente de pacientes en el sistema (no solo AEH, sino de cualquier tipo de angioedema), debes demostrar que sigues las guías, tener protocolos propios, disponibilidad de tratamiento, hacer investigación en la enfermedad, participar en ensayos, etc.

    La red ACARE desempeña un papel clave en la investigación y difusión del conocimiento sobre el angioedema a nivel mundial y garantiza que los pacientes reciban un diagnóstico adecuado y acceso a los tratamientos más avanzados

    A nivel asistencial, yo tengo que decir que esta red, sobre todo hoy en día, tiene un papel muy importante en investigación. Hay muchos proyectos para intentar conocer distintos aspectos de la enfermedad, realizar registros, colaborar en el conocimiento entre centros. Sí que sé que en algunos países donde no tienen acceso a pruebas genéticas, la red ACARE colabora para que los pacientes puedan tener un buen diagnóstico genético. En nuestro caso, el papel principal es su implicación en colaborar en la investigación y en la difusión del conocimiento de la enfermedad.

    Ellos también trabajan conjuntamente con la asociación de pacientes en la vía de intentar que un paciente, de cualquier centro, pueda ser tratado adecuadamente trabajando estrechamente con la Asociación Internacional de Pacientes.

    En relación con los tratamiento ¿cuáles son los principales avances recientes o por llegar en el tratamiento del AEH que podrían beneficiar a los pacientes en un futuro cercano?

    MG: Pues podríamos decir que estamos viviendo el “Siglo de oro” o la “Época dorada” del angioedema hereditario, porque, realmente, siendo una enfermedad rara con pocos pacientes, hoy en día se están investigando muchísimos fármacos. Algunos de ellos ya están en el mercado, otros llegarán muy pronto, pero la cantidad de productos que se están investigando para una enfermedad rara es impresionante.

    De entrada, yo creo que, hoy en día, sin pensar en lo que pueda venir, el principal avance que tenemos es que disponemos de una profilaxis a largo plazo, lo que significa que son tratamientos para prevenir los ataques. Por ejemplo, un anticuerpo monoclonal que se administra al paciente cada 15 días o cada cuatro semanas, con una efectividad altísima o de un tratamiento oral para la prevención de los ataques específico para el AEH.

    También disponemos de un tratamiento oral específico contra la enfermedad que actúa en la cadena del sistema de contacto. Los ataques de angioedema se producen porque se activa el sistema de contacto, se libera una molécula que se llama bradicinina, que es muy vasodilatadora y lo que hace es aumentar la permeabilidad vascular, lo que produce una salida del líquido del interior de los vasos (espacio intravascular) al exterior (espacio extravascular), produciéndose hinchazones localizadas o angioedema. Este tratamiento oral actúa específicamente en esta cascada, inhibiendo la calicreina.

    También disponemos  de la posibilidad de reemplazar el C1 inhibidor deficiente, mediante la administración de un concentrado plasmático para prevenir los ataques de AEH. Esta modalidad terapéutica  se usa desde hace años, inicialmente por  vía endovenosa y ahora se puede administrar por vía subcutánea.

    Hoy en día tenemos muy buenos tratamientos, pero parece que el futuro va a ser todavía mejor. Se están investigando nuevos tratamientos, por ejemplo, tratamientos orales para tratar los ataques. Porque hoy en día, cuando un paciente sufre un ataque, se tiene que administrar un fármaco por vía subcutánea o por vía endovenosa, y se están investigando tratamientos orales para que el paciente, cuando empiece un ataque, pueda tomarse una pastilla y, en principio, ese ataque ya no va a progresar. Esto es muy importante porque se ha demostrado que cuanto antes se traten los ataques, menor es la duración total de ese ataque.

    También se están investigando muchos fármacos para profilaxis a largo plazo para prevenir los ataques con una mejor posología, y además se está trabajando con terapia génica para esta enfermedad.

    ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrenta un CSUR en el tratamiento de pacientes con AEH en España?¿son los mismos que los de los otros centros?

    MG: Sobre todo el acceso a los fármacos, que una vez estén comercializados y aprobados, podamos ofrecérselos a los pacientes. Yo creo que este es el principal reto. Porque, hoy en día, la especialización y lo que le podemos ofrecer a un paciente en cuanto a diagnóstico y tratamiento está cubierto. Pero sí que, en el futuro, el reto es poder tratar lo mejor posible a todos los pacientes, porque está claro que todos los tratamientos tienen un alto coste económico y, en muchos casos, es complicado el acceso a estos tratamientos.

    También diría que en España hay un poco de desigualdad porque sí que hay centros o comunidades que tienen sus criterios para la indicación de la profilaxis, pero otros centros no. Esto sí que origina una cierta desigualdad en cuanto a qué pacientes tienen acceso a determinados fármacos y qué pacientes no pueden tener este acceso.

    Marta Morado Arias y David Beneitez Pastor – Estrategias de Trabajo en Red para el Manejo de Enfermedades Raras

    Por
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    Marta Morado Arias 1 y David Beneitez Pastor 2

    1 Médico especialista en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Universitario La Paz de Madrid

    2 Responsable de la Unidad de Eritropatología del Servicio de Hematología Clínica en el Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona

    ¿Podría explicarnos brevemente qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y que repercusión tiene en la vida de los pacientes?

    DB: Es una enfermedad bastante poco frecuente, de las que llamamos ultra raras, que son muy poco prevalentes. En sí, es también un poco difícil de entender, porque abarca sintomatología muy diversa, desde no tener manifestaciones clínicas hasta tener diferentes manifestaciones de muchos tipos, con lo cual se complica aún más entender qué es y cómo puede afectar a los pacientes. Esta es una de las grandes dificultades que tiene la propia enfermedad.

    MM: También hay que dejar claro que es una enfermedad que no es congénita, que no se hereda. Puede afectarle a cualquier persona, hombres, mujeres, a cualquier edad. Lo más complicado es que se diagnostique porque es una enfermedad muy poco frecuente y poco conocida y, como consecuencia, muchos pacientes tardan mucho tiempo en ser diagnosticados.

    ¿Cómo les afecta en la vida? Pues el impacto es grande. Primero, hasta que se diagnostica. Ya hemos avanzado, ya se diagnostica más rápido, pero hay algunos pacientes que han tardado años en ser diagnosticados. Segundo, los tratamientos que condicionan la vida. Y tercero, es una enfermedad que produce anemia y una serie de complicaciones que, si no se trata, dependiendo del rango clínico, en las formas más graves puede llegar a ser mortal. Es una enfermedad complicada.

    Con los tratamientos actuales, ¿pueden los pacientes llevar una vida completamente normal? Y de no ser así, ¿cómo influyen los tratamientos actuales en la vida de estos pacientes?

    DB: Bueno, yo diría que hasta no hace mucho no hemos tenido muchas opciones de tratamiento, eran muy poquitas y las sensaciones eran que los pacientes iban mucho mejor con tratamiento que cuando no tenían tratamiento y estábamos muy contentos. Ahora que tenemos nuevos tratamientos que han sido autorizados recientemente, pues nos damos cuenta de que a muchos de estos pacientes se les puede mejorar su tratamiento y, por tanto, su calidad de vida podría mejorar mucho más. Ahora tenemos que trabajar más en este sentido para los nuevos posibles tratamientos que vengan, tenemos que ver si podemos dar respuesta a todos lospacientes. En este sentido, tenemos tenemos algunos pacientes que responden bien a los tratamientos y han mejorado su calidad de vida, pero aún en muchas situaciones la enfermedad no está resuelta.

    MM: Los tratamientos durante muchos años han sido siempre intravenosos, lo cual hace que el paciente tenga que estar acudiendo al hospital constantemente, lo que le dificulta mantener una vida laboral. Como dice David, estos nuevos tratamientos que vienen están fenomenal porque no son intravenosos, son subcutáneos u orales, es decir, empezamos a tener cosas que mejoran la calidad de vida porque el paciente no va a depender de tener que ir y permanecer en el hospital para recibir su tratamiento el resto de su vida.

    ¿Se están investigando nuevas alternativas terapéuticas que permitan resolver los problemas actuales de estos pacientes? En caso afirmativo, ¿qué mejoras para los pacientes y para el sistema ofrecen estas nuevas alternativas?

    DB: Como decía Marta, el uso de medicación que no sea endovenosa y, por lo tanto, no requiera tener un hospital cercano, por una parte, dificultaba los viajes, los desplazamientos, la vida laboral era complicado y, por otra, a los servicios clínicos de los propios hospitales también les supone una carga asistencial que, aunque es una enfermedad poco común, sumada a otras enfermedades, acaba afectando a las tareas del día a día. Y si, además, estos fármacos mantienen unos buenos niveles de seguridad y tienen muy buena respuesta y controlan a la mayoría de los pacientes, pues claramente tenemos delante un cambio completo del paradigma de la enfermedad.

    Los nuevos tratamientos mejoran significativamente la calidad de vida, permitiendo que los pacientes no dependan de visitas hospitalarias constantes para recibir tratamiento

    MM: Completamente de acuerdo con David, ya no solo es que mejoren la vida del paciente, sino que además estos medicamentos parecen controlar incluso un poco mejor la enfermedad al evitar una serie de complicaciones que tienen los tratamientos clásicos. Esto es bueno no solo para el paciente, también es bueno para el sistema porque ya no tienes a un paciente que dependa de que una enfermera le administre el tratamiento, de tener los viales, de acudir al hospital de día cada x tiempo, no puedes llevarte los viales de viaje, debes administrarte el tratamiento intravenoso, etc.; es un desorden. Los nuevos tratamientos van a suprimir esto y además tienen un control de ciertos aspectos de la enfermedad bastante mejor. Estas nuevas alternativas son muy buenas.

    DB: Sí, hasta ahora los tratamientos permitían un mejor control de la enfermedad y de la situación de los pacientes, una mejor calidad de vida y una mejor situación para los propios pacientes. Y ahora estamos entrando en una fase en que también va a ser una mejora para nosotros y para el ámbito asistencial, con menos recursos, y eso también es bien recibido.

    ¿Cómo valora la eficacia de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en el tratamiento de trastornos hematológicos?

    MM: En relación con los pacientes con HPN llevamos más de veinte años atendiéndolos los clínicos que conocemos la enfermedad. Los CSUR son interesantes, pero no fundamentales, lo que se necesita es un clínico que conozca la enfermedad y sepa tratarla y sepa cuando un paciente está bien controlado y cuando no.

    Dicho esto, el problema que tenemos con estos centros es que uno de los criterios principales para que un hospital pueda tener un CSUR es tener mucha carga asistencial de pacientes pediátricos. Hay hospitales que no tienen unidad pediátrica y no pueden tener un CSUR para trastornos hematológicos, aunque sí que tienen un gran volumen en pacientes adultos. Esto es un problema. Por otro lado, está el problema de que los CSUR son centros que necesitan dotación económica para mantenerse y de esto seguro que David puede contar más.

    DB: Al final, un CSUR, como tal, nace con la finalidad de atender procedimientos complejos, de hacer intervenciones o algún tipo de diagnóstico muy concreto.Este modelo asistencial viene con las Unidades de Referencia Europeas en 2016 y ahí es donde los CSUR tienen que adaptarse porque no lo estaban; ahora ya tenemos un sistema que nos permite entrar a una Unidad de Referencia Europea. Para unirte a este tipo de red necesitas hacerlo a través de un CSUR relacionado con el área terapéutica y por eso se han creado muchos en los últimos años.

    Anteriormente los CSUR eran más para una cirugía o para un tratamiento muy concreto. No debemos olvidar que el concepto de CSUR es para áreas en las que no tienen que haber más de 8 o 9 centros a nivel nacional. Pero, como dice Marta, se necesitan unos centros que trabajen en red, es un nivel un poco superior, que cuando se pongan unas características, unos indicadores, pues muy bien, pero que no es necesario llegar a ello para que seas óptimo en el manejo.

    Trabajar en red con otros profesionales permite poder compartir diagnósticos y mejorar la atención a los pacientes, especialmente en enfermedades ultra raras como la HPN

    En HPN hay más de 10 centros a nivel nacional que pueden manejar la enfermedad y es verdad que deberían utilizar modelos similares, es decir, pues cada uno debería saber hasta dónde tiene que llegar y dónde debería derivar al paciente para determinados momentos y para que el flujo esté controlado y el paciente lo mejor atendido posible. Por tanto, sí que se adaptaría a un modelo parecido.

    En el caso de HPN está incluida a nivel nacional, creo que en el área de Fallo Medular, pero en cambio en la Unidad de Referencia Europea está incluida en el de los Glóbulos Rojos. Según qué organismo lo incluye en un sitio o en otro, pero yo creo que a nivel nacional estamos bien organizados, aunque podríamos mejorar, claro. Creo sinceramente que no es necesario un CSUR, para atender bien a los pacientes, lo más importante es el trabajo (que ya estamos haciendo muchos de nosotros) creando este tipo de red de trabajo entre los profesionales y el paciente, quien es el beneficiario al final.

    MM: Recibo muchos pacientes y estos fármacos, los tratamientos son caros y también son caros los diagnósticos, no solo del HPN, que en el fondo es casi de los más baratos de diagnosticar con una simple citometría de flujo, pero hay otras patologías que necesitan estudios genómicos. Entonces, realmente, sí que estaría bien invertir para no solo los CSUR, sino también los hospitales de alta complejidad que tienen este tipo de pacientes y que requieren de unos diagnósticos y unos tratamientos con fármacos que realmente son caros.

    En su institución, ¿disponen de alguna unidad específica que atienda a los pacientes con HPN o alguna enfermedad minoritaria? Si es así, ¿podría describir cómo funciona y qué beneficios aporta a los pacientes con esta enfermedad rara?

    MM: Nuestro hospital sí que tiene una comisión de enfermedades raras y estamos bastante volcados en eso, pero oficialmente no tenemos una unidad de referencia. Otra cosa es que, funcionalmente, como dice David, los que nos dedicamos a las eritropatologías, que son enfermedades ya raras de por sí, con incidencias muy bajas, como la talasemia, la anemia falciforme, la deficiencia de piruvato quinasa, etc., que son enfermedades con incidencias de un caso por millón o menos, estamos acostumbrados y entre nosotros estamos en contacto. Tenemos grupos de trabajo, colaboramos, compartimos diagnósticos, muestras, y publicaciones, y yo creo que es la forma de trabajar: trabajar todos como un grupo, como una unidad, y realizar reuniones entre nosotros. Son enfermedades tan raras que tampoco puedes pretender hacer una unidad de referencia en cada hospital, ni puedes pretender que los pacientes de Valladolid estén cruzándose media Castilla para irse a un hospital en Toledo.

    Lo importante, en estos casos, es que, si no puedes tener un CSUR, si no puedes tener una unidad minoritaria como la que nosotros tenemos en el hospital, lo importante es que los médicos que los atiendan conozcan la enfermedad, estén incluidos dentro de un grupo de trabajo, un grupo nacional y estén trabajando en el marco de colaboración. De ahí, lo mismo, luego pasamos a grupos de colaboración europeos.

    DB: Por ejemplo, en Cataluña, CatSalut, que es el que gestiona la sanidad, hace muchos años que ya lo ha entendido de esta manera y tiene un modelo de atención para enfermedades minoritarias con programas de cribado neonatal y con grupos de enfermedades, al igual que pasa en Europa, y se alinean perfectamente. Cada año lanzan 2 o 3 grupos de enfermedades y designan centros que puedan ser capaces de atenderlas en función de la “n”; así que ponen más centros o menos centros, como en el caso de la fibrosis quística, o, por ejemplo, trastornos de coagulación o de glóbulos rojos, incluida la HPN.

    Es verdad que los grandes centros como La Paz también lo hacen. En realidad, la mayoría de los especialistas se dedican mucho a las enfermedades minoritarias. En nuestro centro, dedicamos mucho a estas enfermedades y, probablemente, la unidad de minoritarias se ocupa de toda aquella patología que se ha quedado suelta y que se atiende ahí. Sin embargo, el resto de las especialidades también atienden patologías minoritarias; al final, se trata de agruparlas un poquito. El mismo manejo que utilizas para una lo puedes utilizar en otras con pequeñas variaciones, más compañeros, menos compañeros, más complejidad, menos complejidad, etc.

    Hace poco, recibí una encuesta de Europa sobre patologías ultra raras y, contando, así de buenas a primeras, identifiqué unas 80 ultra raras, una de aquí, tres de allá, cuatro de otro lado… Es decir, vas sumando, pero al final las acabas juntando en un modelo asistencial parecido. Aunque tengas designada esa unidad como tal, pues perfecto.

    En Madrid, ya hace un par de años que existe un plan estratégico para enfermedades minoritarias. Todas las comunidades se están moviendo, en Andalucía también, es decir, que poco a poco todos vamos avanzando a diferentes velocidades. Cada uno se organiza luego internamente como relativamente puede, y al final los pacientes se benefician de ser atendidos en un grupo de enfermedades similares, porque para algunas de ellas hay que hacer un seguimiento cada X tiempo.

    MM: Sí, en el fondo, para los pacientes también es beneficioso, porque estás en un hospital con anemia falciforme y puedes ser atendido por el nefrólogo, el neumólogo, el cardiólogo, el especialista en úlceras de los pies; todos los especialistas te ven en el mismo centro, con las citas más o menos coordinadas. Para los pacientes, esto es mejor.

    En general, todas las comunidades y todos los centros funcionamos de manera similar; otra cosa es que tengas la designación, pero en general todos trabajamos así. Y esto no es solo en hematología, sino en todas las especialidades, incluso en cirugía; todos, todos.

    ¿Podría explicar el papel de las redes europeas y la comunicación entre hospitales y dentro de los mismos en el contexto de las enfermedades raras? ¿Cómo contribuyen estas redes y la colaboración interhospitalaria a mejorar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades raras como HPN?

    DB: Siempre hay que empezar desde nichos pequeños: primero involucras a alguien que se implique en esta enfermedad y le interese, que empiece a reunir a ciertos compañeros cercanos que, poco a poco, vayan funcionando. Te vas relacionando con otros centros, empiezas a compartir, envías una muestra a un lado, luego otra, y al final vas generando conocimiento, creando una red de trabajo, y esto se puede ir ampliando a todos los niveles.

    El trabajo en red es clave para ampliar el conocimiento sobre enfermedades raras, validar tratamientos y conectar a los pacientes con asociaciones que apoyan su desarrollo

    El hito final es que, a nivel europeo, llegas a ese máximo, pero si no empiezas desde abajo, nunca llegarías. Se ha demostrado que este tipo de trabajos en red da lugar a contribuciones científicas, a mejorar el conocimiento sobre la historia natural de la enfermedad, y valida ciertos tratamientos. Es más fácil que puedan surgir similitudes entre los grupos de trabajo, lo cual trae muchos beneficios al final, especialmente para los pacientes, que además están conectados con la asociación de pacientes que se va creando junto con todo esto. Por lo tanto, es la mejor manera y esos beneficios llegan a ellos, sobre todo en el caso de estas enfermedades tan poco comunes.

    MM: Incluso para el diagnóstico, hay veces que tienes que recurrir a los demás: tú tienes el ectacitómetro, otro profesional tiene en el otro hospital la secuenciación masiva para determinado propósito… Para estas cosas es imprescindible que colaboremos entre nosotros, entre los propios hospitales o los médicos que nos dedicamos a esto, porque hay cosas que son metodológicas y que no se pueden tener implementadas en cada hospital. Además, para los diagnósticos, es lo mejor.

    También es importante para que nosotros tengamos control de los pacientes que tenemos: cuántos hay en España, en qué tramos de edad, qué diagnósticos correctos tienen, etc. La única forma de hacerlo es trabajando en colaboración a través de las redes, llámalas como quieras, pero es la única forma de que se beneficien también los pacientes.

    DB: Hay que añadir que es cierto que hace muchos años esto no era tan fácil y también que el trabajo sistemático de todos nosotros, como un grupo específico de trabajo en un área concreta, tal como decía Marta (y en otros ámbitos ocurre lo mismo), parece sencillo, pero no es nada fácil llegar a esta manera de trabajar. Requiere mucho tiempo y dedicación en forma de horas, de llamar a uno, llamar a otro, preguntar, comentar, etc.

    Aquí hay un trabajo considerable detrás, con muchos profesionales involucrados, sin ningún tipo de interés más que el de dar un poco más por los pacientes.

    MM: Y nosotros nos llevamos muy bien y trabajamos muy bien, mientras que hay otros grupos que no tanto. Cuanto más trabajes, más grupo hagas, más piña… el aunar fuerzas entre todos y no encontrarte ahí solo con un paciente con un caso raro y un caso en un ensayo; el doctor se convierte en raro porque lleva cosas raras, ¿no? Hay otros raros como tú que también llevan estas cosas.

    Está bien poder consultar con los compañeros, poder juntar los casos, llevar publicaciones, y compartir experiencia todos juntos.

    Juan José Ríos Blanco – Innovaciones en el diagnóstico médico: El papel de la inteligencia artificial en la detección de enfermedades raras

    Por
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    Juan José Ríos Blanco

    Especialista en Medicina Interna. Unidad de enfermedades autoinmunes del Hospital La Paz de Madrid

    ¿Cómo está siendo utilizada la inteligencia artificial (IA) actualmente en el diagnóstico de enfermedades raras (EERR) en su hospital y qué ventajas ha observado? ¿Cree que el uso de la IA puede contribuir a acelerar el proceso de diagnóstico?

    JJR: Personalmente, creo que la IA tiene un gran potencial de implementación en los hospitales y, poco a poco, se está adaptando, comenzando por el área asistencial, donde ya está empezando a ser, y en un futuro será, una herramienta muy útil para el diagnóstico de los pacientes, tanto en el diagnóstico clínico como en la mejora del diagnóstico por imagen. En este último aspecto, se están logrando grandes avances, especialmente en el campo de la radiología y también en la anatomía patológica.

    Además, en la gestión de datos, la genética y los marcadores bioquímicos para enfermedades, la IA se está convirtiendo en una herramienta muy importante, no solo a nivel asistencial y diagnóstico, sino también en otros niveles, como la organización de procesos, la gestión de servicios y del propio hospital. También está ayudando en la automatización de tareas tediosas o administrativas, lo que nos permite dedicar más tiempo a la asistencia clínica y menos a las tareas burocráticas. Un campo interesante donde se está empezando a utilizar es en la investigación, y en un futuro, también en la docencia.

    En cuanto a las EERR, la aplicación de la IA es igualmente muy interesante. Estas enfermedades, por su diversidad y baja prevalencia, pueden ser difíciles de conocer en algunos casos para todos los médicos o profesionales sanitarios. La IA permite agrupar los síntomas y datos de la exploración física característicos, reconocer patrones que podrían ser difíciles de identificar para un médico, y realizar un diagnóstico diferencial. Además, se están desarrollando herramientas de reconocimiento de alteraciones morfológicas o dismorfias a partir de imágenes, lo que facilita la aproximación al diagnóstico de EERR. Creo que la IA contribuirá a acelerar el proceso diagnóstico, reduciendo el tiempo necesario para identificar estas enfermedades y, una vez diagnosticadas, permitirá un tratamiento más específico al agrupar pacientes y obtener datos más precisos sobre la enfermedad.

    ¿Qué tipo de datos e información procesa la IA para ayudar en el diagnóstico temprano de EERR y cómo se asegura la precisión de estos datos?

    JJR: El tipo de datos que se puede utilizar abarca una amplia variedad, incluyendo datos clínicos, biológicos, resultados de determinaciones analíticas, datos bioquímicos y genéticos, que son muy importantes. Además, puede emplear datos de imagen. La IA también nos permite utilizar datos que actualmente podríamos no considerar relevantes para el diagnóstico al reconocer patrones. Por ejemplo, sabemos que, a partir de un electrocardiograma, la IA es capaz de determinar si un paciente es hombre o mujer, algo que los propios cardiólogos no podían reconocer. Esto demuestra que la IA puede proporcionar información sobre los pacientes que no habríamos sospechado que una prueba pudiera ofrecer, gracias a su capacidad para identificar patrones. Todo esto nos permitirá agrupar estos datos y obtener más información sobre los pacientes. Es cierto que las EERR son, como su nombre indica, poco prevalentes y es difícil reunir grupos de pacientes, pero probablemente nos aportará conocimientos que actualmente desconocemos.

    El principal problema es garantizar la precisión de los datos, porque hoy en día no contamos con un método estandarizado, como ocurre con otras herramientas médicas, que nos indique cómo se está llevando a cabo la validación. Es decir, ¿cómo se ha entrenado esa herramienta de IA? ¿de qué fuentes provienen los datos? Aún no es lo suficientemente transparente como para que sepamos cómo se está entrenando y cuáles son sus fuentes de datos. Esto es algo en lo que se está haciendo mucho hincapié y se está trabajando también en normativas para aclarar el origen de los datos y evaluar su fiabilidad. Aún queda un largo camino por recorrer en este aspecto, y debemos mejorar en ese sentido.

    ¿Cuáles son los principales beneficios de utilizar la IA en el diagnóstico temprano de EERR en términos de optimización de recursos y aceleración del proceso diagnóstico?

    JJR: Como comentábamos, los pacientes con EERR suelen pasar por muchos médicos y profesionales antes de obtener un diagnóstico adecuado. Estos pacientes suelen recibir varios diagnósticos diferentes antes de llegar a un experto o hasta que se manifiestan todos los síntomas, o el síntoma más característico de la enfermedad rara, lo que dificulta un diagnóstico preciso. En este sentido, creo que la IA ofrece una gran ventaja. Al introducir un patrón en una base de datos mediante IA, se pueden identificar los diagnósticos más probables mucho antes de lo que sería posible actualmente. Esto permitirá que los pacientes no tengan que someterse a tantas pruebas, ni repetir visitas o pruebas diagnósticas, y puedan recibir un tratamiento mucho más temprano. Creo que eso es muy importante.

    ¿Puede compartir algún caso práctico o estudio donde la IA haya tenido un papel clave en el diagnóstico temprano de EERR y en la mejora de los resultados para los pacientes?

    JJR: Sí, estamos trabajando en varias líneas, especialmente en el diagnóstico clínico. Por ejemplo, ya estamos probando modelos que permiten, en lugar de introducir la historia clínica tecleando en el ordenador y desviando la atención del paciente, recoger toda la entrevista clínica como si fuese una conversación. La IA genera un informe estructurado que se puede introducir directamente en la historia clínica. Esto permite al médico mantener una conversación fluida con el paciente sin necesidad de estar tecleando, y a su vez, la IA proporciona una serie de sugerencias diagnósticas.

    Existen herramientas, como dxGPT de la Fundación 29, basada en ChatGPT, que la Consejería de Madrid está intentando introducir para mejorar el diagnóstico temprano de EERR, especialmente en pediatría, incentivando a los médicos a considerar estas enfermedades desde un primer momento.

    La IA ya está empezando a ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico y presenta un futuro muy prometedor en el ámbito de las EERR

    Además, hemos realizado estudios comparativos entre el diagnóstico de un médico especialista y la IA con pacientes que presentan ciertos síntomas. Hemos comprobado que la IA, basándose solo en la historia clínica, puede diagnosticar con una precisión de casi el 92 %, similar a la de un especialista, particularmente en el campo de las enfermedades autoinmunes. Este hallazgo proviene de un trabajo de fin de grado realizado en la universidad, y demuestra que los modelos actuales de lenguaje ya pueden aproximarse al diagnóstico de un profesional, incluso antes de considerar los datos analíticos. Además, en el caso de algunas EERR, hemos trabajado con una prueba llamada capilaroscopia, que analiza los patrones de los vasos y, a través de la imagen de los vasos de las uñas, permite identificar grupos de enfermedades, como la esclerodermia y otras EERR. Ya estamos viendo aplicaciones prácticas reales de la IA en el diagnóstico específico de EERR.

    ¿Cuáles son los desafíos y barreras que existen actualmente para una mayor utilización de la IA en el diagnóstico temprano de EERR y cómo podrían superarse?

    JJR: Una de las principales limitaciones que enfrentamos es la validación de la fiabilidad de la IA como herramienta médica. En muchas publicaciones y artículos, ya se está planteando que estas herramientas deben ser validadas de la misma manera que cualquier otra herramienta de salud, como un fármaco, y que deben ser reguladas por agencias como la FDA, la EMA u otras similares. Para ello, es necesario conocer su fiabilidad, aunque en la práctica estamos viendo que son útiles, es fundamental saber de dónde obtienen la información, cuáles son sus fuentes, y asegurarse de que no presenten sesgos. Es decir, debemos tener la certeza de que, al ser utilizadas en salud humana, estas herramientas no presentarán fallos ni sesgos.

    Otro aspecto importante es lograr integrar estas herramientas en la historia clínica electrónica. Debemos asegurarnos de que puedan obtener datos de forma anonimizada directamente de la historia clínica y que sus respuestas se integren en los sistemas electrónicos de los hospitales.

    Por último, es crucial respetar las condiciones de confidencialidad y privacidad de los pacientes. Los pacientes deben ser conscientes de que sus datos pueden ser utilizados por la IA para ayudar en su diagnóstico, pero deben dar su consentimiento para ello. Además, es importante avanzar en la confianza tanto de los profesionales sanitarios como de los pacientes. Los profesionales deben darse cuenta de que estas herramientas no los van a sustituir, sino que les facilitarán y mejorarán su trabajo. Los pacientes, por su parte, también deben descubrir la utilidad de estas herramientas, siempre bajo la guía o supervisión de un profesional sanitario, ya que existe el riesgo de que se vean como una solución definitiva para el diagnóstico, cuando en realidad siempre deben estar acompañadas por la supervisión de un profesional.

    Creo que, a pesar de sus limitaciones, la IA ya está empezando a ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico en general y, especialmente, tiene un futuro muy prometedor en el ámbito de las EERR. Con el tiempo, estas limitaciones probablemente se superarán, y por eso es importante que adaptemos esta tecnología a nuestro trabajo. Pacientes y profesionales debemos trabajar juntos para que esta herramienta demuestre su utilidad, asegurándonos de que aporte más beneficios que inconvenientes.

    José Martínez Olmos – Patient mobility and healthcare decentralization: responses and challenges in the Spanish National Healthcare System

    Por
    newsRARE
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    Perna R, Cruz-Martínez G, Moreno Fuentes FJ. Movilidad de pacientes y descentralización sanitaria: respuestas y retos en el Sistema Nacional de Salud español. Gest anál políticas públicas. 2022;27–44. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.healthpol.2022.09.009

    José Martínez Olmos. Profesor Escuela Andaluza de Salud Pública

    Resumen

    La movilidad de los pacientes en un sistema sanitario altamente descentralizado como es el Sistema Nacional de Salud español (SNS), es un asunto de enorme trascendencia porque es fundamental una buena organización de los procesos que permitan la movilidad de los pacientes, asegurando calidad y equidad en el acceso a los recursos sanitarios. Para ello, se debe disponer de instrumentos de coordinación vertical y horizontal que hagan factible la movilidad cumpliendo dichos criterios de calidad y equidad.

    Especialmente importante es para aquellos procesos en los que, por razón de baja prevalencia de casos o alta especialización en cuanto a los recursos y equipamientos necesarios, resulta imprescindible disponer de centros o unidades de alto nivel de especialización para asegurar la excelencia en la calidad asistencial.

    Es por eso por lo que el SNS comenzó a desarrollar un proceso reglado para la constitución de una red de Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) con carácter de oferta de servicios a todo el SNS aun cuando su ubicación radicara en una o pocas comunidades autónomas. El objetivo es asegurar que cualquier paciente con necesidades definidas en procesos específicos pueda tener acceso asegurado, incluso si la unidad especializada no se encuentra en su comunidad autónoma.

    Fue con el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del SNS, cuando se puso en marcha el sistema de CSUR en el SNS con el objetivo de dar respuesta a los retos planteados por determinadas patologías y necesidades de tratamientos farmacológicos especializados que resultarían extremadamente complejos, onerosos y hasta contraproducentes en términos de calidad si se tratara de abordar en el seno de cada uno de los Servicios Regionales de Salud.

    El apoyo financiero para hacer posible el funcionamiento adecuado de la red de CSUR en España se articuló a través del Fondo de Cohesión Sanitaria (FCS).

    La gobernanza de nuestro SNS para conseguir la adecuada movilidad de los pacientes es, sin duda, un asunto relevante en el desarrollo de las políticas públicas

    Posteriormente, a partir del Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del SNS y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones, la función de compensación financiera entre comunidades autónomas por la movilidad de pacientes fue complementada con el Fondo de Garantía Asistencial (FOGA). A este fondo se le asignó la misión de compensar a las comunidades por los servicios prestados a pacientes que precisen asistencia médica durante su estancia temporal en otra comunidad autónoma y que no estuvieran cubiertos por el FCS.

    La gobernanza de nuestro SNS para conseguir la adecuada movilidad de los pacientes es, sin duda, un asunto relevante en el desarrollo de las políticas públicas.

    COMENTARIO

    El artículo de Perna et al, pretende analizar esta gobernanza y los instrumentos de coordinación vertical y horizontal en materia sanitaria en relación con la movilidad de pacientes en el conjunto del SNS español, así como las inconsistencias que se manifiestan durante la implementación de dichos instrumentos.

    Los autores realizan un análisis muy interesante del proceso seguido por el SNS español desde sus primeros pasos con la aprobación de la normativa vigente y la articulación de procedimientos de financiación como el FCS y el FOGA, aportando elementos de análisis que permiten valorar muy bien el alcance y las limitaciones del modelo español.

    La metodología utilizada, con la consulta de fuentes primarias (textos legislativos nacionales y regionales; textos de los acuerdos, convenios o protocolos en materia de cooperación sanitaria) disponibles públicamente y con una interesante aportación de datos y cifras oficiales, se completa con “literatura gris” de enorme pertinencia y utilidad.

    Además, destaca la aportación de evidencia empírica cualitativa generada a través de la realización de once entrevistas semiestructuradas en profundidad a informantes clave (ocho responsables y exresponsables del SNS, dos responsables de asociaciones de pacientes y un técnico responsable del área sanitaria del Defensor del Pueblo).

    Todo ello permite asegurar que las aportaciones que realizan los autores tienen utilidad práctica para la necesaria reforma del sistema de gobernanza para afrontar las insuficiencias actuales, lo cual, tiene gran utilidad potencial para todos los pacientes, en especial, los afectados por enfermedades raras.

    Gloria Marquina Ospina – Management of patients with rare adult solid cancers: objectives and evaluation of European Reference Networks (ERN) EURACAN

    Por
    newsRARE
    -

    Blay JY, Casali P, Ray-Coquard I, Seckl MJ, Gietema J, de Herder WW, et al. Management of patients with rare adult solid cancers: objectives and evaluation of European reference networks (ERN) EURACAN. Lancet Reg Health Eur. 2024 Feb 16;39:100861. Doi: 10.1016/j.lanepe.2024.100861

    Gloria Marquina Ospina. Facultativo Especialista de Área de Oncología Médica. Hospital Clínico san Carlos. Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid (UCM). Instituto de Investigación Sanitaria (IdISSC). Centro de referencia (CSUR) sarcomas. Centro de referencia EURACAN en sarcomas y tumores raros ginecológicos Madrid, España

    Resumen

    En 2017 la Comisión Europea creó 24 redes de referencia en Europa (European Reference Networks, ERN por sus siglas en inglés) para mejorar la calidad de la atención de los pacientes con enfermedades raras. En cáncer, concretamente, la red europea de referencia se denominó EURACAN, la cual está dividida, a su vez, en 10 dominios diferentes: G1 sarcomas, G2 tumores raros ginecológicos, G3 tumores raros urológicos, G4 sistema neuroendocrino, G5 tumores raros digestivos, G6 tumores raros endocrinológicos, G7 tumores raros de cabeza y cuello, G8 tumores raros torácicos, G9 melanoma de piel y uveal, G10 tumores raros cerebrales y medulares. A esta red EURACAN pertenecen, en la actualidad, 106 hospitales de 25 países europeos.

    El artículo de Jean Yves Blay et al, en el cual han participado tanto médicos como investigadores y pacientes, desglosa la actividad que se ha realizado en EURACAN desde 2017 a 2022, así como los objetivos de la red a partir de 2024 en los siguientes 5 años. EURACAN promueve la derivación de pacientes con tumores raros a centros de referencia para un correcto manejo multidisciplinar del paciente, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.

    De 2017 a 2023, en la red EURACAN, se han desarrollado 22 guías de práctica clínica; se han elaborado 14 folletos de información para pacientes traducidos a las 24 lenguas oficiales de la Unión Europea y se han organizado 17 cursos. Todo ello con la intención de diseminar el conocimiento entre los profesionales sanitarios y los pacientes de la existencia de los cánceres raros y la importancia de la derivación de estos pacientes a centros de referencia.

    Además, ciertos dominios han puesto en marcha comités multidisciplinares transfronterizos (crossborder), es decir, entre los profesionales de los diferentes hospitales de la red para discutir el manejo de casos especialmente complejos.

    En el artículo, que se enmarca como “política sanitaria”, se establecen una serie de objetivos para los próximos 5 años de la red EURACAN en relación con lo conseguido previamente y, además, focalizando esfuerzos en la interconexión entre países para una mayor movilidad de los pacientes, mejorar la innovación terapéutica intentando desarrollar ensayos clínicos para pacientes con cánceres raros e intentar establecer registros en tumores raros entre los diferentes países europeos.

    Comentario

    Los pacientes con tumores raros son un reto para los profesionales sanitarios a la hora de un correcto diagnóstico y tratamiento. No todos los profesionales sanitarios están expuestos a estos pacientes con tumores raros, ya que hay mucho desconocimiento en la práctica general por la rareza de estas patologías y por la falta de investigación en la misma.

    A la hora de un correcto abordaje del paciente ha de tenerse en cuenta que se debe hacer de manera multidisciplinar, esto es, contando con un equipo de expertos en ese tipo de tumor raro. De ahí que ya desde hace años se designasen centros de referencia en tumores raros, tal y como es el caso de Reino Unido, Francia o Países Nórdicos. La experiencia publicada de esos países nos indica que los pacientes con tumores raros viven más y tienen mejor calidad de vida si son referidos a centros de referencia.

    En nuestro país, España, existe la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dependiente del Ministerio de Sanidad. En el caso de los sarcomas, por ejemplo, en 2017 el Ministerio de Sanidad designó los 5 primeros centros de referencia en sarcomas en España, a los que se añadieron dos más en 2019.

    Paralelamente, a nivel europeo, existe EURACAN. Esta es una “red de redes” que engloba a los centros de referencia que ya existen en los diferentes países europeos. Concretamente, en España, para formar parte de la red EURACAN, es necesario que el Ministerio de Sanidad lo autorice en primer lugar. Una vez con ese apoyo ministerial, el centro de referencia se somete a una auditoría dirigida a comprobar si cumple o no con los estándares de calidad para poder formar parte de la red. Esta auditoría se realizará de manera periódica en aquellos centros que hayan sido elegidos para formar parte de la red EURACAN a fin de verificar los estándares de calidad exigidos en la atención de pacientes con enfermedades o tumores raros.

    Otra de las prioridades de EURACAN es difundir el conocimiento de la existencia de centros de referencia europeos en tumores raros, así como la importancia de la derivación de los pacientes con tumores raros a estos centros mejorando la atención de los pacientes con tumores raros.

    No obstante, estos objetivos se ven en cierto modo condicionados por la política sanitaria aplicada en cada país europeo. En el caso de España, cuya sanidad está fragmentada en 17 “sistemas sanitarios”, la designación de centros CSUR y EURACAN es una buena noticia para los pacientes con enfermedades y tumores raros, ya que permite superar las trabas administrativas. Para ello, es fundamental que los profesionales sanitarios que atiendan a pacientes con sospecha de una enfermedad o un tumor raro tengan conocimiento de la existencia de centros de referencia en enfermedades o tumores raros en España y que han de derivar al paciente a esos centros CSUR o EURACAN, remisión que se realiza de manera sencilla desde el punto de vista administrativo independientemente de la comunidad autónoma de procedencia del paciente y de aquella a la que se derive donde exista un centro CSUR/EURACAN.

    Queda mucho por hacer para que tanto los pacientes como los profesionales sanitarios sean conscientes de que en España existen centros CSUR y EURACAN. Como aspectos a mejorar, cabría aludirse que la labor de divulgación depende fundamentalmente de los profesionales de los propios centros CSUR o EURACAN y la insuficiente difusión tanto por parte del Ministerio de Sanidad o como de las comunidades autónomas.

    La organizacion de los recursos asistenciales en la atencion de las personas con enfermedades raras

    Por
    newsRARE
    -

    Consejo de redacción de newsRARE

    El propósito de este barómetro fue examinar la percepción de diversos actores dentro del sistema sanitario respecto a la organización institucional en la atención a las Enfermedades Raras (EERR). Para ello, el equipo editorial de newsRARE diseñó una encuesta electrónica específica, la cual fue enviada a una base de datos de individuos vinculados con las EERR. El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 6 de junio hasta el 5 de julio de 2024.

    En total, se obtuvieron 62 respuestas. De este grupo, el 42 % (n = 26) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 21 % (n = 13) pertenecían al personal clínico y de enfermería, el 18 % (n = 11) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, el 8 % (n = 5) provenían de la industria farmacéutica, el 5 % (n = 3) eran académicos y consultores y el 6 % (n=4) pertenecían a otros ámbitos.

    Este barómetro evaluó aspectos clave en el ámbito de las EERR, incluyendo la percepción general sobre la organización de recursos asistenciales, los beneficios y retos de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), la mejora de la comunicación entre y dentro de los hospitales, la integración y uso de redes europeas en la atención a EERR, y las principales ventajas de las redes europeas de referencia para la atención de estas enfermedades.

    Percepción general de la organización de recursos asistenciales

    La primera parte de este barómetro se enfocó en la percepción general de los encuestados sobre la organización de los recursos asistenciales necesarios para la atención a las EERR en su comunidad autónoma de residencia. Los resultados indican que la mayoría tiene una percepción regular (46 %) o buena (29 %) de la misma, mientras que un 15 % la considera mala y un 8 % muy mala. Solo un 2 % no supo qué responder o no contestó. Se observó poca variación entre los subgrupos, salvo en el grupo de perfil académico, donde los tres miembros (100 %) calificaron la situación como buena.

    Los argumentos dados por los expertos para sustentar sus percepciones incluyeron una variedad de puntos. Algunos señalaron la existencia de largas listas de espera y la necesidad de una derivación más eficiente y sin dificultades a los CSUR. Otros destacaron que, aunque ha habido avances en la organización y establecimiento de recursos asistenciales en cada región, aún queda mucho trabajo por hacer, especialmente en la coordinación integral entre administraciones y equipos multidisciplinares. Además, se mencionó la carencia de equipos pediátricos y de adultos especializados en patologías raras, la atomización de recursos y la falta de una organización asistencial específica para la mayoría de las enfermedades raras o ultra-raras. Los expertos también resaltaron la falta de medios técnicos y humanos, la inequidad en la disponibilidad de recursos entre las diferentes CCAA, y la necesidad de un mayor número de consultas multidisciplinares y revisiones más frecuentes.

    El 60 % (n = 37) consideró que las EERR deberían tratarse en centros de referencia especializados, si existieran, independientemente de la CCAA. Un 18 % (n = 11) optaría por disponer de al menos un hospital en cada CCAA, mientras que el 15 % (n = 9) preferiría que el hospital fuera tratado en el hospital que le corresponda por su lugar de residencia. Un 8 % (n = 5) señaló otras opciones. Entre los gestores y farmacéuticos hospitalarios, el 45 % cree que los pacientes deberían ser tratados en centros especializados, mientras que otro 45 % preferiría al menos un hospital en cada CCAA. En contraste, el 80 % de los miembros de la industria farmacéutica está a favor de los centros especializados.

    Los expertos que marcaron «otros» especificaron que, si bien las enfermedades raras pueden atenderse en hospitales especializados en cada comunidad autónoma, las enfermedades con menor prevalencia requieren la creación de unidades especializadas a nivel nacional. Algunos expertos sugirieron que lo ideal sería tratar a los pacientes en el hospital o centro correspondiente a su domicilio para reducir desplazamientos, habilitando mecanismos de comunicación entre hospitales cuando el centro de referencia no esté en la CCAA del paciente.

    Otros indicaron que la designación de centros de referencia debe ir acompañada de una adecuada administración de recursos y formación de especialistas locales para evitar remisiones sistemáticas. También se propuso que la atención debería concentrarse en centros muy especializados, con un seguimiento rutinario realizado en hospitales locales para minimizar los traslados. Finalmente, varios expertos coincidieron en que la estrategia de tratamiento depende de la enfermedad: las de prevalencia baja (ultra-raras) deberían ser gestionadas en CSUR independientes de la CCAA, mientras que las enfermedades raras más comunes podrían ser atendidas en hospitales de referencia en cada CCAA.

    Beneficios y retos de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)

    Al valorar los potenciales beneficios de los CSUR, los encuestados destacaron el expertise especializado de los profesionales sanitarios (8,67), el equipamiento avanzado (8,51) y un diagnóstico preciso (8,50) como los aspectos más relevantes en una escala de 0 a 10. Otros beneficios importantes incluyeron el impulso de la investigación en EERR (8,31), la formación continua de los profesionales (8,05) y el diagnóstico temprano (7,92). Este orden fue en general consistente en todos los subgrupos de encuestados, aunque los pacientes y asociaciones consideraron que el diagnóstico preciso (8,28) sería el beneficio potencial más importante, seguido del expertise especializado de los profesionales (8,24).

    Respecto a los principales retos en el ámbito de los CSUR, los encuestados identificaron la insuficiente financiación (20 %) y la falta de recursos humanos especializados (15 %) como las mayores preocupaciones. Otros retos incluyeron la falta de coordinación con centros no especializados (13 %), la falta de información sobre los CSUR, la distribución geográfica inadecuada y la falta de coordinación y comunicación entre CSUR (todos con el 11 % de respuestas). Por otro lado, para los miembros de la industria farmacéutica, el principal desafío radicó en la falta de coordinación con centros especializados (20 %), a diferencia de otros subgrupos.

    Los expertos que contestaron la opción «otros» especificaron que, además de los aspectos mencionados, se debería asegurar que la distribución geográfica no sea un impedimento para la atención al paciente. Algunos señalaron que hay centros no CSUR que realizan procedimientos complejos, como el TPH pediátrico, sugiriendo una mayor flexibilidad en la designación de CSUR. Otros destacaron la importancia de facilitar la conexión entre todos los centros y los CSUR para mejorar la eficiencia del sistema. También se mencionaron las dificultades de derivación desde Atención Primaria, lo que retrasa el diagnóstico. Además, se apuntó a la falta de intención de derivación a los CSUR por parte de especialistas de otros centros y la necesidad de establecer criterios de asignación coherentes para los CSUR.

    Mejora de la comunicación entre e intra hospitales

    Para mejorar la comunicación entre hospitales y dentro de los mismos, los encuestados valoraron altamente las redes de colaboración y consulta (8,89), la formación continua del personal (8,39) y los protocolos claros y eficientes (8,38). Las herramientas tecnológicas avanzadas también fueron consideradas relevantes (8,10). Hubo poca variabilidad en las respuestas de los distintos subgrupos de encuestados.

    Los expertos que contestaron «otros» especificaron la necesidad de valorar la genética como una especialidad médica, y de fomentar el diagnóstico temprano y la creación de equipos multidisciplinares. También resaltaron la importancia del intercambio de información, la difusión y el compartir éxitos y errores para garantizar la equidad nacional. Propusieron una mayor coordinación entre las diferentes áreas médicas que tratan las EERR y plantearon cómo incentivar a los profesionales para que dediquen su esfuerzo a estas enfermedades, dado que afectan a pocas personas y no tienen el mismo impacto social ni el reconocimiento profesional.

    Además, sugirieron definir tiempos específicos para estas tareas, financiar, reconocer y dar soporte a los equipos que colaboran con redes externas (Redes Europeas de Referencia, redes nacionales, otros CSUR, primaria, etc.) y mejorar la información sobre actividades en EERR entre e intra hospitales.

    Uso y ventajas de las redes europeas de referencia

    En cuanto a la integración y uso de las redes europeas en la mejora de la atención a las EERR, el 51 % de los encuestados valoró la actual situación como “regular”, mientras que un 21 % la calificó como buena. Sin embargo, un 16 % la percibió como mala o muy mala, indicando la necesidad de mejoras en este ámbito. Hubo poca variabilidad entre los subgrupos.

    Las principales ventajas de las redes europeas de referencia en la atención a las EERR, según los encuestados, fueron el intercambio de información y buenas prácticas entre profesionales (28 %), la realización de estudios de investigación multicéntricos (23 %) y los tratamientos coordinados a nivel europeo (18 %). La difusión de guías clínicas y la organización de programas de formación y capacitación especializada también fueron bien valoradas, aunque en menor medida. En este caso, también hubo poca variabilidad entre los subgrupos.

    Medidas sugeridas para mejorar la organización institucional y la atención a EERR

    Para abordar los desafíos identificados en la atención a las EERR, los encuestados sugieren diversas medidas que podrían fortalecer la organización institucional y mejorar la atención integral de estos pacientes:

    1. Incrementar los recursos humanos especializados: Aumentar el personal médico y de enfermería especializado en EERR para permitir el acceso directo a especialistas, evitando la necesidad de pasar por atención primaria.
    2. Optimizar la distribución de los CSUR: Evaluar y controlar que el número de CSUR sea adecuado en relación con la prevalencia de cada patología para asegurar una distribución eficiente y evitar un exceso innecesario de centros.
    3. Mejorar los sistemas organizativos y de coordinación: Implementar sistemas organizativos mejorados que faciliten la aplicación de protocolos conjuntos y una coordinación integral entre administraciones y hospitales.
    4. Compromiso institucional y financiero: Fomentar el compromiso de las administraciones estatales y autonómicas para mejorar la atención sociosanitaria de las EERR. Esto incluye la humanización de la atención, la mejora del acceso a medicamentos y el aumento de la inversión.
    5. Establecimiento de indicadores: Implementar un sistema de indicadores de rendimiento (KPI) para medir y mejorar continuamente la eficiencia y efectividad de los servicios de atención a EERR.
    6. Creación de centros de referencia especializados: Seguir el modelo de los Pediatric Cancer Centers recomendados por Europa[1] para mejorar los resultados de salud, la formación de profesionales y la investigación avanzada en el ámbito de las EERR.
    7. Promoción de la equidad y el acceso universal: Asegurar la equidad en las opciones diagnósticas y terapéuticas a nivel nacional, independientemente de los recursos disponibles en cada hospital o comunidad autónoma.

    [1] El modelo de Pediatric Cancer Centers se refiere a centros especializados en cáncer pediátrico que siguen estándares y directrices específicas para mejorar la atención y los resultados de salud de los niños con cáncer. Estos centros están diseñados para proporcionar un entorno especializado que incluye equipos multidisciplinares de profesionales médicos y de apoyo, tecnología avanzada para diagnóstico y tratamiento, así como programas de investigación clínica y básica enfocados en cánceres pediátricos.  La creación de centros de referencia especializados en enfermedades raras siguiendo este modelo implica establecer unidades de atención especializadas que puedan ofrecer un nivel similar de especialización, coordinación multidisciplinaria y acceso a tratamientos avanzados.

    MENSAJES CLAVE

    • Organización de recursos asistenciales: La percepción general sobre la organización de los recursos asistenciales para las EERR es mayoritariamente regular (47 %) o buena (29 %), reflejando una evaluación heterogénea, pero en su mayoría positiva, de los encuestados.
    • Beneficios de los CSUR: Los encuestados valoran especialmente el expertise especializado (8,67) y el equipamiento avanzado (8,51) de los CSUR como aspectos destacados de la atención a las EERR en España.
    • Retos de los CSUR: La insuficiente financiación (20 %) y la falta de recursos humanos especializados (15 %) emergen como los principales desafíos que enfrentan los CSUR en la atención a las EERR, señalando áreas críticas para mejorar.
    • Mejora de la comunicación: Las redes de colaboración y consulta (8,89) junto con la formación continua (8,39) son elementos fundamentales para mejorar la comunicación tanto entre hospitales como dentro de ellos, fortaleciendo así la atención integral a las EERR.
    • Integración de las Redes Europeas: La percepción general sobre la integración de redes europeas en la atención a las EERR es que hay un importante espacio de mejora para optimizar su eficacia y coordinación.
    • Ventajas de las Redes Europeas: Los encuestados destacan el intercambio de información y la realización de estudios multicéntricos como las principales ventajas de las redes europeas de referencia en la atención a las EERR, subrayando su papel crucial en la mejora continua de los estándares de cuidado.
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