jueves, febrero 12, 2026
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    EL GOBIERNO DE CANADÁ MEJORA EL ACCESO A MEDICAMENTOS ASEQUIBLES Y EFECTIVOS PARA ENFERMEDADES RARAS

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    En Canadá, una de cada doce personas, la mayoría niños, tiene una enfermedad rara. Hay miles de enfermedades raras diferentes que afectan a los pacientes, sus familias y cuidadores en todo el país. Desafortunadamente, los tratamientos sólo están disponibles para un pequeño porcentaje, incluso cuando los tratamientos que podrían mejorar drásticamente la calidad de vida de un paciente están disponibles, a menudo son inasequibles y están fuera del alcance.

    El 22 de marzo de 2023, el ministro de Salud Jean- Yves Duclos, anunció medidas para apoyar la primera Estrategia Nacional de Medicamentos para Enfermedades Raras, con una inversión de hasta 1.500 millones de dólares durante tres años. Esta inversión permitirá aumentar el acceso y la asequibilidad de medicamentos efectivos para enfermedades raras con el fin de mejorar la salud de estos pacientes en todo el territorio de Canadá.

    Como parte de esta inversión, el Gobierno de Canadá pondrá a disposición de las provincias y territorios hasta 1.400 millones de dólares a través de acuerdos bilaterales. Esta financiación ayudará a las provincias y territorios a mejorar el acceso a medicamentos nuevos y emergentes, así mismo ayudará a que los pacientes con enfermedades raras tengan un mejor acceso a los medicamentos existentes, y un diagnóstico temprano en la detección de enfermedades raras, lo que conllevará una mejor calidad de vida.

    Como próximo paso crítico para avanzar en el desarrollo de estos acuerdos bilaterales, el Gobierno de Canadá se comprometerá con las provincias y los territorios a determinar un pequeño conjunto de medicamentos nuevos y emergentes cuyos costes se compartirán y se cubrirán de manera uniforme en todo el país. Del mismo modo, para apoyar aún más a los pacientes elegibles de las Primeras Naciones (pueblos indígenas de Canadá) y regiones árticas de América del Norte que viven con enfermedades raras, 33 millones de dólares de esta financiación se destinarán al Programa de Beneficios de Salud No Asegurados de Servicios Indígenas de Canadá.

    Según palabras del ministro de Salud: “El acceso y la asequibilidad nunca deben ser una barrera para la atención. A través de esta nueva estrategia, los canadienses que viven con una enfermedad rara pronto tendrán mejores exámenes de detección y diagnóstico, y un mejor acceso a los tratamientos asequibles y efectivos que necesitan, sin importar dónde vivan. Seguiremos trabajando con las provincias, territorios y con todos los socios involucrados para que quienes viven con una enfermedad rara tengan el mejor resultado de salud posible mientras sus cuidadores obtienen el apoyo que necesitan y merecen”.

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    ESTIMACIÓN DE LOS COSTES SOCIOECONÓMICOS DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN HONG KONG: UN AVANCE EN LA LUCHA POR LA COBERTURA UNIVERSAL DE LA SALUD

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    Un nuevo estudio publicado en The Lancet Regional Health: Western Pacific examina los costes socioeconómicos de las enfermedades raras en Hong Kong. Los hallazgos son específicos para la región de Asia Pacífico y brindan información importante para garantizar la inclusión de pacientes con enfermedades raras en la planificación de la cobertura universal de salud.

    Los investigadores recopilaron datos sobre el uso de recursos y el gasto en salud para estimar tanto los costes sociales de las enfermedades raras como el riesgo de dificultades financieras para los pacientes y sus familias. Teniendo en cuenta los costes de atención médica y otros costes directos e indirectos, estimaron que el coste total general de las enfermedades raras en Hong Kong en 2020 fue de HK $ 56,03 mil millones (aproximadamente 6,73 mil millones de euros o 7,14 mil millones de dólares). También encontraron que los gastos de bolsillo eran altos, lo que indica que las personas que viven con enfermedades raras corren un alto riesgo de dificultades financieras.

    Los hallazgos del estudio destacan áreas específicas que deben priorizarse para hacer que la atención de enfermedades raras sea más accesible y efectiva, al mismo tiempo que se minimizan los costes incurridos directamente por los pacientes y sus familias. Las brechas específicas identificadas fueron la falta de legislación y políticas de reembolso para medicamentos huérfanos, la ausencia de programas apropiados de seguridad social, la alta carga que recae sobre los cuidadores y la exclusión social.

    Trabajar para abordar las áreas identificadas en este estudio puede ayudar a avanzar en las prioridades aprobadas en la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras (16 de diciembre de 2021), con el fin de garantizar que la comunidad de enfermedades raras no se quede atrás en la lucha por la cobertura universal de salud. En el futuro, los autores abogan por un enfoque multidisciplinar centrado en el paciente a fin de capturar todos los aspectos de la experiencia de las enfermedades raras.

    FRANCISCO GARCÍA RÍO – Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) – FORMACIÓN E INNOVACIÓN

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    Francisco García Río

    Presidente de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)

    ¿Cuáles son los objetivos de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) para este 2023?

    FG: Nuestra sociedad tiene un objetivo fundacional y esencial que mantenemos a lo largo de todos los años, que es promover la importancia de la salud respiratoria y colocarla en el lugar de prioridad social, sociopolítica y sanitaria que se merece. La evidencia de estos últimos años nos ha mostrado, en los análisis de mortalidad realizados por el Instituto Nacional de Estadística, que las enfermedades respiratorias, entre las que se incluye obviamente la mortalidad secundaria de distrés respiratorio por SARS-CoV-2, ha sido la principal causa de muerte en nuestro país y, por lo tanto, la preocupación y el interés por el contexto de la salud respiratoria es el motivo principal de nuestra sociedad, objetivo que mantenemos y en el que pretendemos seguir trabajando a lo largo del 2023.

    Tenemos un gran interés en seguir potenciando el tratamiento y la adecuación de los recursos disponibles para los pacientes con enfermedades crónicas de las vías aéreas, fundamentalmente asma y EPOC. La implantación de tratamientos biológicos en estos pacientes y la disponibilidad y acceso a la medicación adecuada, en unas condiciones de equidad, por par- te de todos los pacientes, tanto en el caso de la terapia biológica como, por ejemplo, de las triples terapias, constituye ahora mismo un problema que consideramos muy relevante y que desde luego deberíamos resolver y esperamos que las autoridades sanitarias así lo hagan a lo largo del 2023.

    Nos preocupan otras enfermedades importantes, como los trastornos respiratorios relacionados con el sueño, algunas enfermedades no tan prevalentes como las enfermedades intersticiales o las enfermedades vasculares pulmonares, pero que tienen un gran impacto social y, por supuesto, el diagnóstico precoz del cáncer de pulmón, que es un objetivo también esencial.

    En definitiva, estas son nuestras grandes líneas de actuación en las que pretendemos ahondar tanto en el aspecto formativo para nuestros asociados y otros profesionales del ámbito sanitario que puedan estar interesados en mejorar su formación en el ámbito de la salud o de las enfermedades respiratorias. En este sentido, SEPAR mantiene un liderazgo en este campo desde hace ya mucho tiempo y también una decidida apuesta por la investigación, duplicando la inversión que hemos realizado en investigación para promover la generación de conocimiento que nos permita asentar recomendaciones basadas en la evidencia y en criterios específicos.

    SEPAR es una de las sociedades científicas que más apoya y más recursos dedica a la investigación y la innovación, habiendo iniciado en el 2022 el estudio Cassandra, el cual nació con el objetivo de impulsar el cribado de cáncer de pulmón en España. ¿En qué fase se encuentra actualmente y en qué otros proyectos de investigación estáis trabajando?

    FG: El Proyecto Cassandra es un proyecto de diagnóstico precoz del cáncer de pulmón a través del cual pretendemos verificar en el contexto de nuestro Sistema Nacional de Salud o de los distintos sistemas de salud existentes en las diferentes comunidades autónomas, la factibilidad, la viabilidad y el coste-eficiencia de un programa de diagnóstico precoz del cáncer de pulmón. Nos parece que este es un compromiso ineludible, tanto por parte de los profesionales como por parte de las autoridades sanitarias.

    Está claro que aquí debemos hacer una mayor incidencia en las políticas de prevención del tabaquismo y, de hecho, esperamos y deseamos que la Dirección General de Salud Pública emita cuanto antes una nueva legislación al respecto que llevamos reclamando desde hace mucho tiempo. Además, se ha visto que esto no es suficiente, que necesitamos medidas que permitan identificar, en estadios precoces, a pacientes con cáncer de pulmón, dado que es el tipo de cáncer con mayor letalidad que existe en nuestro medio y, por lo tanto, es un tipo de tumor que ocasiona el mayor número de muertes en nuestro con- texto de origen neoplásico. Tenemos que ahondar en esto y, desde luego, en SEPAR hemos tomado la decisión de poner en marcha este estudio. Es un estudio en el que pretendemos integrar a todos los implicados y participa un número muy elevado de sociedades científicas, de organizaciones científicas y de asociaciones de pacientes que están implicadas en el estudio. Por parte de SEPAR le hemos asignado una financiación específica para la puesta en marcha y ahora mismo está en la fase de selección de centros para iniciar, una vez aprobados los respectivos protocolos, el reclutamiento de pacientes y el proceso específico de cribado.

    Con respecto a otros estudios, ahora mismo estamos llevando a cabo otro proyecto que se llama Proyecto ASHES que trata de evaluar los efectos sobre la salud respiratoria de la erupción del volcán de La Palma. Creemos que, afortunada- mente, el problema de la erupción ya ha remitido, pero sobre la inhalación de gases de partículas por las poblaciones vecinas o relativamente próximas al área desconocemos qué impacto tiene en su salud y creemos que desde el punto de vista de la responsabilidad y del contexto social que tiene nuestra sociedad científica, debemos profundizar en este aspecto. En este sentido hemos dotado al Hospital de La Palma a través de una fundación, de una donación realizada por nuestra sociedad, de un equipo de evaluación de función pulmonar más complejo y más completo del que tenían y estamos realizando en colaboración y gracias al apoyo indiscutible del Servicio Canario de Salud, la toma de muestras y un estudio de campo en poblaciones de distintas áreas con diferentes niveles de proximidad al volcán para evaluar el impacto que ha tenido la erupción y la inhalación de gases y de partículas sobre su salud respiratoria.

    También tenemos en el conjunto de la sociedad 14 proyectos integrados de investigación que abarcan la totalidad del contexto de las enfermedades respiratorias y con dotación específica por parte de la sociedad y, evidentemente, también con captación de financiación de forma competitiva a través de otras agencias que están realizando proyectos en todas estas líneas de forma simultánea.

    En el ámbito de las EERR, ¿cuán- tas enfermedades respiratorias están identificadas como EERR? ¿Cómo se afrontan estas enfermedades desde SEPAR?

    FG: Aunque las enfermedades respiratorias son muy prevalentes, es decir, son muy frecuentes en la población, existe un número de enfermedades que resultan minoritarias y que no afectan, afortunadamente, a un número tan elevado de ciudadanos. Por ejemplo, la fibrosis quística o algunas enfermedades intersticiales en el contexto de enfermedades autoinmunes sistémicas o incluso algunas enfermedades vasculares. Es relativamente frecuente que enfermedades minoritarias acaben afectando al pulmón y, por lo tanto, es un campo en el que tenemos una implicación clara. Nosotros estamos tratando de abordar esto de forma cooperativa.

    Tenemos que intentar crear equipos multidisciplinarios que permitan abordar, de una forma más efectiva, a estos pacientes que son más limitados, que tienen una menor frecuencia y, por lo tanto, la generación de evidencia sobre su enfermedad está más acotada, lo que obliga a la interacción y la colaboración entre los distintos especialistas para avanzar en esta línea. Por ejemplo, hace apenas unos meses hemos realizado, en unión con muchas otras sociedades científicas (la Sociedad Española de Medicina Interna o la Sociedad Española de Reumatología, entre otras), una segunda edición de un Simposio Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas para profundizar en el abordaje de esta situación. Estamos también llevando a cabo tanto con asociaciones de pacientes como con otras sociedades científicas, acciones específicas en el campo de vascular, en el campo de las enfermedades infecciosas o incluso también en algunas enfermedades minoritarias de predominio en edad pediátrica en colaboración con la Sociedad Española de Neumología Pediátrica para poder abordar de forma multi- disciplinar y colaborativa, el mayor número de estos pacientes.

    Este número trata sobre el value-based healthcare, un enfoque de la sanidad que implica que los pacientes deben ser tratados atendiendo a las necesidades particulares de cada uno, lo que le convierte en un sistema más seguro y eficaz. ¿Qué opina sobre este modelo de prestación de atención médica que evalúa a todos los actores en función de los resulta- dos de salud del paciente?

    FG: Es una forma de análisis de la situación y de los recursos para que estos se utilicen de la forma más eficiente posible. Nuestra sociedad está en línea y apoya este enfoque del tratamiento de la atención de los pacientes.

    Es importante hacer un abordaje personalizado de los pacientes teniendo en cuenta sus expectativas, sus objetivos y su caracterización fenotípica o endotípica en cada uno de estos casos

    Antes de entrar en lo que sería el valor del análisis o la atención basada en valores, creemos que es importante hacer un abordaje personalizado de los pacientes teniendo en cuenta sus expectativas, sus objetivos y su caracterización fenotípica o endotípica en cada uno de estos casos. En este sentido están trabajando la mayoría de nuestros grupos, ya no solo de las enfermedades, sino en una mejor caracterización de los enfermos que les permita un abordaje más preciso en cada caso. Y, evidentemente, esto conllevará también una mejor gestión de los recursos y una asistencia basa- da en los valores que proporciona la misma.

    ISABEL PINEROS ANDRÉS – LA IMPORTANCIA DEL DIÁLOGO TEMPRANO Y LA PLANIFICACIÓN ENTRE LA COMPAÑÍA FARMACÉUTICA Y LA ADMINISTRACIÓN

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    Isabel Pineros Andrés

    Directora del departamento de acceso en Farmaindustria

    En el caso de los medicamentos huérfanos España cuadruplica el plazo fijado por Europa para aprobar medicamentos y somos conscientes que desde Farmaindustria se ha reclamado una reforma del procedimiento de financiación y fijación de precio de los medicamentos. ¿Nos podría contar más detalladamente las reformas que se han presentado?

    IP: Las propuestas realizadas por Farmaindustria tienen un objetivo común, que se reconozcan las peculiaridades de los medicamentos huérfanos que les hace especiales y mejorar la disponibilidad en nuestro país.

    Una de las primeras propuestas es la necesidad de establecer un procedimiento específico que reconozca estos medicamentos. Eso sí, en un procedimiento tiene que haber dos partes y ambas tienen que cumplir: la administración y la industria farmacéutica. La mayoría de los medicamentos han sido autorizados por un procedimiento centralizado que es obligatorio, pero las agencias reguladoras, como la EMA en el caso de Europa, han tenido en cuenta que estos medicamentos son especiales y, en la mayoría de las ocasiones, se autorizan siguiendo procedimientos acelerados, es decir, mucho más cortos (150 días en lugar de 210), e incluso atendiendo a características específicas como son el desarrollo de sus ensayos clínicos. En los medicamentos huérfanos (MMHH), al tener un potencial de pacientes más pequeño que el resto de los medicamentos, y en la mayoría de las ocasiones carecer de comparador, los ensayos clínicos no son exactamente iguales que en los medicamentos convencionales, por lo que la agencia reguladora impone unas autorizaciones condicionales y excepcionales.

    Estos procedimientos especiales también tienen que ser trasladados a la etapa de financiación, de manera que en nuestro país consigamos que, esta ganancia en tiempo que requiere la Agencia Europea se vea reflejada en la financiación. Por ello, nuestra propuesta es fijar un procedimiento que sea predecible y transparente, que permita para los MMHH una resolución de financiación en tres meses, que incluya una serie de cronogramas de acciones que permitan intercambios de información reglados entre la compañía farmacéutica y la administración, y que permita una presentación incluso de objeciones o de aclaraciones en la propia comisión interministerial. Es decir, tenemos que conseguir que el procedimiento no sea un problema, que sea un procedimiento ágil y predecible.

    Y más concretamente en el ámbito de las EERR, ¿Cuáles son las propuestas presentadas por farmaindustria para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España?

    IP: El procedimiento es, sin lugar a duda, una de las partes fundamentales, pero también hay otros aspectos en los que creemos que se puede mejorar la situación de acceso. En primer lugar, estableciendo un diálogo temprano y una planificación entre la compañía farmacéutica y la administración incluso antes de tener la propia autorización por la Comisión Europea. El diálogo temprano permite que, tanto la compañía farmacéutica como la administración, mantengan un diálogo antes de que esté el medicamento autorizado porque todo lo que se consiga avanzar antes del momento de la autorización será tiempo que se gane durante el procedimiento de financiación.

    Otro aspecto importante es incluir a los pacientes y a los expertos en el proceso de financiación. Ahora mismo ni los pacientes ni los clínicos están incluidos de una manera expresa dentro del procedimiento y en estos medicamentos su participación es fundamental. Es muy difícil encontrar expertos que conozcan las enfermedades raras, como también es difícil tener pacientes con una enfermedad minoritaria diagnosticada. Por lo tanto, contar con ellos dentro del proceso de financiación, a modo de comité consultivo externo, enriquece la etapa de evaluación y de establecimiento del valor del medicamento.

    Otro punto que consideramos importante es integrar la perspectiva social. Ahora mismo el foco está puesto en el impacto presupuestario que supone la inclusión de estos medicamentos en el Sistema Nacional de Salud, pero tenemos que empezar a valorar lo que aportan estos medicamentos, no solamente lo que cuesta en el sentido estricto de su precio, sino lo que aportan en el control de la enfermedad para el paciente y para la sociedad. Es importante tener en cuenta que, si un niño con una enfermedad minoritaria tiene a su disposición un medicamento, eso permite a ese niño mantener una escolarización o incluso que sus padres puedan seguir trabajando. Entonces, ampliar esa perspectiva es fundamental.

    Cuando se aproximan a nuestro país las compañías farmacéuticas, lo primero que deberían conocer es qué se pide en nuestro SNS para que esos medicamentos sean financiados

    Otro aspecto que también incluimos dentro de las propuestas es el establecimiento de unos criterios claros para la financiación de los medicamentos por parte de la administración. Cuando se aproximan a nuestro país las compañías farmacéuticas, lo primero que deberían conocer es qué se pide en nuestro sistema nacional de salud para que esos medicamentos sean financia- dos. Si los medicamentos se auto- rizan con un nivel de incertidumbre muy elevado, es necesario establecer otro tipo de acuerdos que permitan el control de la incertidumbre desde el punto de vista terapéutico como pago por resultados; o bien la incertidumbre desde el punto de vista económico, como pudieran ser los techos de gasto. Adelantarse a ello beneficiaría a que estos acuerdos se pudieran alcanzar de una manera más rápida y, para ello, las compañías tienen que saber en qué momento van a tener que dirigirse a la administración y proponer el acuerdo de alguno de estos modelos de financiación adicionales.

    Otro punto importante es la necesidad de asegurar la recogida de datos de efectividad en vida real. Estos medicamentos que han sido autorizados en base a unas autorizaciones condicionales un poco diferentes a la autorización convencional deben nutrirse de datos que permitan poder valorar cómo es este medicamento y cómo funciona en la vida real. Y, para ello, tenemos que integrar la recogida de datos de efectividad.

    Y, por último, establecer un procedimiento coordinado de derivación de los pacientes entre las comunidades autónomas para que exista una coordinación a nivel nacional y que no se perciban por parte del paciente inequidades en el acceso a los medicamentos en función de la comunidad autónoma.

    España cuenta con una elevada inversión en ensayos clínicos. Según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC), en 2022 había 230 ensayos clínicos de MMHH registrados. ¿Por qué cree que se ha producido este incremento en el número de ensayos clínicos respecto al 2021? Esta tendencia al crecimiento, ¿continuará en el 2023?

    IP: España sabe hacer investigación clínica. La participación creciente en nuestro país de los ensayos clínicos tiene una retroalimentación positiva. Cuanto mejor es la investigación clínica en nuestro país, mayor es el atractivo para las compañías multinacionales de realizar la investigación clínica en España.

    Para los pacientes, el acceso a la investigación clínica es un paso para poder acceder a medicamentos que están en un contexto de investigación y que han pasado varios años hasta el momento en el que se autorizan con posterioridad. De la investigación clínica que se realiza en nuestro país, que en el caso de los medicamentos huérfanos es un 25%, el 55% de esa investigación clínica se realizan en las fases tempranas (fases I y fases II), que no es lo mismo que realizar la investigación clínica en fases más tardías. Esto significa que nuestros pacientes tienen posibilidad de acceder a medicamentos en unas etapas muy iniciales de la investigación.

    La investigación clínica también es fundamental para los clínicos que, aunque debido al escaso número de personas que las padecen es complicado conocer todas las EERR, les beneficia en el caso de que tuvieran un paciente diagnosticado con una enfermedad para poder conducirle. También es fundamental la investigación clínica para el Sistema Nacional de Salud.

    ¿Considera que las tecnologías digitales contempladas en la Estrategia de Salud Digital del Ministerio de Sanidad pueden ayudar a mejorar el diagnóstico y tratamiento de las EERR? ¿Cómo?

    IP: La estrategia general digital no debe establecer compartimentos estancos, sino que tenemos que ser capaces de abordar estas enfermedades desde un punto de vista global. ¿Por qué? En primer lugar, necesitamos un impulso necesario hacia la historia clínica electrónica, hacia el correcto registro de la enfermedad.

    El acceso a los biomarcadores de diagnóstico y tratamientos a nivel nacional es una parte fundamental de la digitalización. Cabe destacar las numerosas iniciativas que se están realizando con el objetivo de incluir esta cartera de biomarcadores dentro de la cartera de servicios.

    Es importante también registrar los tratamientos y recoger los datos de vida real. Para ello, la participación de los pacientes es fundamental, porque no solamente se trata de recoger cómo de eficaz es un medicamento, sino que también se contemple la recogida de los PREMS (Patient Reported Experience) y de los PROMS (Patient-Reported Outcome Measure). Y todas estas plataformas de recogida de la información tienen que estar en un contexto más nacional, o incluso en un contexto europeo que permita una explotación adecuada de la información. No es suficiente con nutrir un espacio de datos de información, sino que tenemos que prever cómo se va a hacer la explotación. Y a esa explotación de datos tienen que poder acceder los profesionales sanitarios, los pacientes y también la industria farmacéutica.

    Por supuesto, salvaguardando todos los aspectos de protección de datos, que es fundamental. Pero es necesario compartir esa información para poder, a su vez, tener mayor conocimiento de cómo es el resultado de los medicamentos en la enfermedad.

    ¿Cómo de importante es que para los medicamentos huérfanos primero se realice la evaluación terapéutica y posteriormente la evaluación económica?

    IP: Para los medicamentos huérfanos y para los medicamentos en general creemos que es fundamental que exista una diferencia, una separación entre la evaluación terapéutica y la evaluación económica.

    Encontrar un profesional sanitario que conozca una ER en concreto es muy infrecuente. Si tenemos en nuestro país un clínico que conoce específicamente una enfermedad minoritaria, sin duda se debería contar con él para realizar la evaluación terapéutica del medicamento dirigido a esa patología, porque será quien mejor va a poder valorar qué es lo que supone la inclusión de este medicamento en el Sistema Nacional de Salud.

    Otro aspecto es la evaluación eco- nómica. Como he comentado antes, en la evaluación económica tenemos que ser capaces de integrar la perspectiva social y no solamente la perspectiva del medicamento tal y como está actualmente contemplado.

    Es importante considerar que nuestra legislación no solamente tiene en cuenta los criterios de coste-efectividad y de impacto presupuestario, sino también aspectos muy importantes como la gravedad de la enfermedad o las necesidades de determinados colectivos, entre las que se encuentran, por ejemplo, los enfermos de estas enfermedades minoritarias. Es por ello que, no solamente es necesario separar evaluación terapéutica de la evaluación económica, sino también separarlas a su vez de la decisión. Tienen que ser perfectamente independientes y es fundamental establecer en todos ellos las metodologías más adecuadas para conseguir realizar estas evaluaciones y conseguir el resultado que todos queremos, es decir, que los medicamentos estén disponibles lo antes posible para estos pacientes.

    Una consecuencia del value-based healthcare es la necesidad de evaluar los fármacos a lo largo de todo su uso y se expande más allá de las actividades estrictamente relacionadas con la intervención y la terapia. ¿Cuáles cree que son los beneficios de esta metodología que pretende la mejora en la atención del paciente?

    IP: Este cambio que sugiere este modelo considera una atención sanitaria centrada en el paciente, en sus necesidades y en la generación del valor. Es un cambio que, sin duda no es sencillo, pero yo creo que tendríamos que evolucionar hacia él. Es muy fácil para cualquiera consultar ahora mismo cuál es el gasto en medicamentos, pero por ahora no existe ninguna información sobre cuál es el coste de las diferentes enfermedades, ni tampoco cómo se cuantifican las estrategias y protocolos utilizados para la mejora de la salud de los ciudadanos. Es decir, no solamente el apartado de medicamentos, sino todo lo que acompaña al manejo de una enfermedad. Tenemos que evolucionar en saber qué supone una enfermedad para una sociedad, para poder luego valorar lo que aportan todos los medicamentos y el resto de las estrategias para mejorar la salud del paciente. Es un cambio bastante relevante, pero tendremos que conducirnos hacia él.

    JOSÉ LUIS SÁNCHEZ CHORRO – EL VALOR DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL PACIENTE

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    José Luis Sánchez Chorro

    Director de Market Access de Jazz Pharmaceuticals

    ¿Qué compromisos y retos se ha marcado Jazz Pharmaceuticals para este 2023?

    JLS: En Jazz Pharmaceuticals hemos tenido un año muy interesante debido a que hemos lanzado nuevos medicamentos al mercado, tenemos nuevas indicaciones en algunos de nuestros tratamientos y hemos tenido cambios en la compañía a nivel global. Hasta ahora éramos dos compañías y, final- mente el pasado año, Jazz Pharmaceuticals completó la adquisición de GW Pharma, líder mundial en la investigación y desarrollo de medicamentos a base de cannabinoides. Esto nos permite empezar el año con la ilusión de ser un equipo entero trabajando por los mismos objetivos. Con lo cual, el reto que nos marcamos para este 2023 es seguir adelante con todos los proyectos nuevos.

    Otro reto importante, que para nosotros es una constante, es enfocarnos en que los pacientes que necesitan nuestros tratamientos tengan acceso a ellos. Esto es un reto, una finalidad, un objetivo y por lo que todos estamos trabajando. Jazz se centra en desarrollar medicamentos que cambian la vida de las personas. Las personas que padecen enfermedades graves y, en nuestro caso, muy poco prevalentes y con muchas limitaciones, por lo general se sienten muy abandonadas por el mero hecho de que es una enfermedad rara. Nuestro objetivo es llegar a ellos y darles la posibilidad de mejorar su calidad de vida y ofrecerles esperanza.

    ¿Qué entendemos por valor en el ámbito de la salud y cómo afecta a la industria farmacéutica?

    JLS: El valor es un concepto muy complicado porque cada uno habla de valor según le afecte. Una persona que está en perfecto estado de salud y de repente tiene un dolor de muelas, considera valor a que le quiten ese dolor, pero para una persona con una enfermedad muy grave, que está en la cama, probablemente un dolor de muelas es el menor de sus problemas.

    Cuando hablamos de valor en salud, siempre que un medicamento hace su función, ya se considera que tiene valor, pero lo difícil es medir ese valor. Considero que no hay que buscar qué es el valor, sino cómo se mide ese valor y qué capacidad se puede tener de objetivar lo que supone el valor, es decir, cómo podemos comparar valores o cómo podemos realmente saber si lo que ese paciente está recibiendo tiene valor para él y si es tan importante que le cambia la vida. A veces no nos damos cuenta, pero para una persona que no puede moverse, el hecho de poder andar o subir unas escale- ras puede significar la vida, y los que afortunadamente no tenemos ese problema, no valoramos poder subir cuatro escalones seguidos.

    Desde un punto de vista objetivo, el valor aparece cuando te añade y aporta algo. ¿Y esto cómo afecta a la industria farmacéutica? La industria farmacéutica trata de ofrecer ese valor a través de sus medicamentos de la mejor manera posible. Se podría decir que el mayor valor se consigue con un tratamiento que cura, pero cuando eso no es posible, el valor es conseguir que el paciente tenga una mejor calidad de vida y que su día a día sea un poco mejor. Es complejo, pero ahí es donde tenemos que intentar medir esos diferentes niveles de valor.

    Jazz se centra en enfermedades difíciles de tratar para poblaciones de pacientes más pequeñas. ¿En qué difiere la definición de valor en las enfermedades raras?

    JLS: Cada una de las EERR que existen afectan a muy pocos pacientes, pero si las sumamos todas, tendremos un gran número de personas que necesitan nuestra investigación y compromiso. Que una compañía se dedique a trabajar con MMHH y con pacientes con EERR ya es sinónimo de valor porque se trabaja para esas personas que lo necesitan. El mayor valor que damos es investigar y preocuparnos por mejorar la vida de esos pacientes, y eso es lo que Jazz puede aportar.

    Yo soy de un pueblo pequeño de Extremadura y creo que si un niño en mi pueblo tuviese una enfermedad rara eso supondría grandísimas complicaciones. Si ya es complicada la vida con una enfermedad rara en las grandes ciudades con acceso a más recursos, los pacientes que viven en poblaciones más pequeñas lo tienen aún mucho más complicado. Por este motivo, considero que las asociaciones de pacientes hacen un trabajo excepcional y son muy valiosas, dando un soporte fundamental a las familias y a los pacientes con EERR, guiándoles y acompañándoles en cómo mejorar su calidad de vida.

    Para poder medir y comparar el valor, deberíamos considerar un valor para cada patología y para cada paciente

    ¿En qué difiere el valor de enfermedades raras y el valor de una enfermedad no rara? Cuando hablamos de valor, depende de qué le estoy aportando al paciente y de si le estoy dando una mayor calidad de vida.

    ¿El paciente puede moverse y salir a jugar? A lo mejor eso es muchísimo valor para alguien que no ha podido hacerlo antes. Por lo tanto, el valor depende, desde mi punto de vista, del paciente, de cómo mejora su vida de manera objetiva. Para poder medirlo y compararlo creo que se debería considerar un valor para cada patología y para cada paciente, por ejemplo, para una persona que no tenía posibilidad de salir a la calle y gracias a un tratamiento puede salir a pasear, ese cambio tendrá tanta importancia que le otorgará muchísimo valor. Otro ejemplo sería el valor que le generamos a una persona con una enfermedad terminal que alarga su vida unos meses. Cuando hablamos de valor, yo no separaría a las EERR, pero sí destacaría la importancia de investigar y trabajar con MMHH. Al final, el valor de un medicamento es el valor que el paciente percibe de ese medicamento.

    ¿Cómo se mide el value-based healthcare? ¿Existen parámetros para medirlo?

    JLS: Sería muy importante que existieran unos parámetros de medición, pero ¿cómo los establecemos? Esto no se puede hacer de cualquier manera y requiere la participación del paciente y que se tengan en cuenta las opiniones de todo el mundo.

    Para ello, tenemos que partir de la base de que todos los implicados (pacientes, industria, profesionales sanitarios…) consideran que es necesario medir el valor de lo que aportamos. El siguiente paso será saber cómo medirlo y cuál es la importancia percibida y, para ello, se necesitan unas reglas de medida determinadas entre todos los actores, porque son muchos puntos de vista y es importante que todos concuerden.

    Es clave tener en cuenta que no tienen que ser siempre las mismas métricas, hay algunas que son generales y debemos tener encima de la mesa, como los resultados clínicos, si el medicamento funciona o no, la calidad de vida, las condiciones de supervivencia de estos pacientes, etc. Pero también debemos adaptar este valor en función de cada patología, de lo que sufre cada paciente y tenemos que buscar cuál es el valor que le estamos aportando de verdad, porque no es lo mismo un paciente que otro, no es lo mismo una persona con una enfermedad terminal que un niño con una patología que quiera salir a jugar con sus amigos. Ahora bien, es muy importante que estemos todos de acuerdo y que todos participemos. Para ello, nos tenemos que sentar, poner unas bases, adaptarnos a cada patología y conseguir que todos estemos en la misma página, porque si no, avanzaremos muy poquito.

    ¿Cómo se puede medir el valor desde la perspectiva del paciente, y qué les importa realmente a los pacientes?

    JLS: Hablar desde la perspectiva del paciente es muy genérico porque cada paciente es distinto. Es muy diferente un paciente con una enfermedad degenerativa que un paciente con una enfermedad que no le permite moverse, al igual que un paciente con una enfermedad incurable en un estado avanzado no es lo mismo que un paciente en un estado temprano. Por lo tanto, hay que ver la patología en cada paciente. Yo soy partidario de medir desde la perspectiva del paciente con su patología y, a partir de ahí, decidir. Es básico e importante escuchar a los pacientes.

    Jazz Pharmaceuticals es una compañía dedicada a EERR y pacientes que no tienen otra alternativa, estamos ampliando en otras líneas, pero actualmente tratamos a pacientes que no cuentan con otros fármacos para su enfermedad. El valor desde el punto de vista del paciente puede ser tan sencillo como decirles a unos padres que pueden salir a dar un paseo con su hijo cuando hace tres meses no podían.

    Hay que escuchar al paciente, a la persona que lo cuida y a su entorno para poder poner en valor lo que se hace, sobre todo en EERR, que son enfermedades que terminan aislando. Además de darles un tratamiento, necesitan que se les apoye, no sólo como compañía farmacéutica, sino como sociedad, como entorno y como clínicos porque es una situación mucho más difícil de las que generalmente nos encontramos en enfermedades no consideradas raras. Ante eso necesitamos escuchar, diferenciar por enfermedad, por paciente, qué pone en valor cada uno y a partir de ahí decidir cómo medimos el valor entre todos de una manera objetiva.

    MARÍA JOSÉ COMPANY ALBIR, MARÍA DOLORES EDO SOLSONA Y JOSÉ LUIS POVEDA ANDRÉS – HUMANIZACIÓN Y TECNOLOGÍA

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    María José Company Albir, farmacéutica especialista en Farmacia Hospitalaria. Servicio de Farmacia. Hospital General Universitario de Castellón

    María Dolores Edo Solsona, farmacéutica especialista en Farmacia Hospitalaria. Servicio de Farmacia.Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia)

    José Luis Poveda Andrés, Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria. Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia)

    La evolución del conocimiento científico y los avances de la tecnología sanitaria han posibilitado una asistencia más eficaz, más segura y más rápida1. De forma paralela a esa evolución científica y tecnológica, la humanización de la asistencia también se ha adaptado a las nuevas necesidades y herramientas disponibles. El primer Plan de Humanización de la Asistencia Hospitalaria, que comprendía acciones como la creación de un servicio de atención al paciente, la implantación de citación en las consultas externas, la ampliación del horario de visitas en los hospitales o la incorporación de un maestro en los hospitales infantiles; argumentaba que la propia tecnificación de la medicina y la masificación despersonalizada eran factores que contribuían a la deshumanización de la atención2. Sin embargo, los planes autonómicos más recientes señalan a la tecnología como una herramienta que puede facilitar un contacto más cercano y coordinado entre pacientes y profesionales3,4.

    En el ámbito de la Farmacia Hospitalaria la tecnología ha permitido dar soporte al cuidado del paciente y en los últimos años ha contribuido a una asistencia más cercana y coordinada. Concretamente, el “Manual de buenas prácticas de humanización de los servicios de farmacia hospitalaria en la atención a pacientes con enfermedades raras” entre sus 61 estándares cuenta con cinco estándares estrechamente relacionados con la tecnología5.

    Entre octubre de 2021 y octubre 2022 se llevó a cabo un estudio para analizar la presencia de Buenas Prácticas de Humanización en la Atención a Pacientes con Enfermedades Raras en los Servicios de Farmacia Hospitalaria. Para ello se elaboró partir del Manual de Buenas Prácticas de Humanización un cuestionario de autoevaluación empleando un cuestionario Google Form®. Se incluyeron un total de 18 hospitales de 4 comunidades autónomas. A continuación se resumen los resultados obtenidos en los cinco estándares relacionados con la tecnología.

    Dentro de la línea estratégica Empoderamiento del paciente, el estándar 2.8. Se facilitan nuevos canales de comunicación y el acceso a la información sobre la enfermedad y los tratamientos, consiste en proporcionar formación/información a través de herramientas como webs, correo electrónico o blog. El 44,4% de los centros cumplen este criterio que está clasificado como excelente.

    La tecnología ha permitido dar soporte al cuidado del paciente, y en los últimos años ha contribuido a una asistencia más cercana y coordinada

    La línea estratégica Espacios físicos y confort, contiene el estándar 4.11. Se dispone de medios audiovisuales en las salas de espera, se define como la disponibilidad de televisores con canales de ocio hospitalario y material formativo e informativo. El 66,7% de los centros encuestados cumplen este criterio que está clasificado como excelente.

    La línea estratégica Organización de la atención, es la que tiene un mayor número de estándares relacionados con la tecnología. El estándar 5.2. Existe un gestor de turnos, hace referencia a la implantación de una herramienta de gestión de turnos o agenda de citación anónima, que permita la selección de los circuitos establecidos y medir el tiempo de espera. El 72.2% de los centros cumplen este criterio que está clasificado como Básico de Obligado Cumplimiento. El estándar 5.3. Existe un sistema de espera remota, consiste en la implantación de un sistema que permite conocer a tiempo real y desde cualquier lugar del hospital el tiempo de espera para ser atendido. Sólo un centro refiere el cumplimiento de este están- dar clasificado como excelente. Y finalmente, el estándar 5.5. Se promueven programas de atención farmacéutica no presencial, se refiere al desarrollo de programas de teleasistencia que posibiliten la atención farmacéutica sin necesidad de desplazamiento físico del paciente al hospital. Es el estándar con mayor cumplimiento, el 77,8% de los centros encuestados cumple este criterio que está clasificado como excelente.

    Los centros encuestados cumplían de media 2,5 estándares (IC95%: 1,98-3,13) y como se puede observar en la Tabla 1, sólo un centro cumplía los 5 estándares.

    Respecto a los datos globales cabe destacar que la línea estratégica con mayor cumplimiento fue la Organización de la atención. La implantación de tecnologías de la información y comunicación (TICs) para agilizar y facilitar a los usuarios la gestión de citas y otros trámites y el impulso de la teleasistencia, debido en gran medida a la pandemia por Covid-196,7, pueden haber sido factores determinantes para que esta línea presente mayor cumplimiento, tanto a nivel general como por comunidades autónomas.

    Aunque inicialmente existía una amplia corriente de pensamiento que asociaba el desarrollo de la tecnología con la deshumanización, la experiencia nos ha demostrado que la transformación y el desarrollo tecnológico constituyen una oportunidad para estar cerca de los pacientes cuando lo necesitan y mejorar la accesibilidad de los circuitos asistenciales. Pero no hay que olvidar que la tecnología es una herramienta, que puede humanizar o deshumanizar, según cómo se utilice. La tecnología no debe ser sustituta de una atención presencial y personalizada, sino ser una oportunidad para establecer nuevos canales de comunicación y ampliar la cartera de servicios disponibles, adaptándose a las necesidades y circunstancias de cada paciente.

    REFERENCIAS

    1. PwC. Aportación de valor de las tec- nologías en el sector sanitario [In- ternet]; 2014. Disponible en: https:// www.pwc.es/es/publicaciones/sec- tor-publico/assets/tecnologias-sec- tor-sanitario.pdf.
    2. Instituto Nacional de Salud. Plan de humanización de la asistencia hospi- talaria. 1984. 83 p.
    3. Consejería de Sanidad -D. G. de Hu- manización y Atención al Paciente. II Plan de Humanización de la Asisten- cia Sanitaria 2022-2025. Madrid, 2022.
    ISBN/ISSN: 978 84 451 3976 9.
    4. Consejería de Salud y Familias. Plan de humanización del Sistema Sanita- rio Público de Andalucía: estrategia de humanización compartida. Sevilla: Consejería de Salud y Familias; 2021.
    5. Poveda Andrés JL, Company Albir MJ, Edo Solsona MD, Arasa Gastaldo E. Manual de buenas prácticas de humanización de los servicios de farmacia hospitalaria en la atención
    a pacientes con enfermedades raras. newsRARE. 2020;5(sup1):13-30. ISBN:978- 84-949427-7-8.
    6. Margusino-Framiñán L, Illarro-Uranga A, Lorenzo-Lorenzo K, Monte-Boquet E, Márquez-Saavedra E, Fernández-Bargiela N, et al. Atención farmacéutica al paciente externo durante la pandemia COVID-19. Telefarmacia. Farm Hosp. 2020;44(Supl 1):S61-5.
    7. Tortajada-Goitia B, Morillo-Verdugo R, Margusino-Framiñán L, Marcos JA, Fernández-Llamazares CM. Encuesta de situación de la telefarmacia aplicada a la atención farmacéutica a pacientes externos de los servicios de farmacia hospitalaria en España
    durante la pandemia por la COVID19. Farm Hosp. 2020;44(4):135-40.

    NEREA MORÁN MANGA – La psoriasis pustulosa generalizada: qué complicaciones puede tener y cómo afecta a la calidad de vida

    Por
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    Nerea Morán Manga

    Enfermera y paciente de psoriasis pustulosa generalizada

    La psoriasis pustulosa generalizada es una enfermedad minoritaria autoinflamatoria y se estima que en España afecta a 13 pacientes por millón de habitantes, es decir, aproximadamente a 500 habitantes en España. Esta enfermedad presenta síntomas cutáneos y sistémicos y puede presentarse en forma de brotes recurrentes o brotes intermitentes. Los síntomas cutáneos más frecuentes son el dolor, el picor, la aparición de pústulas, la descamación, el enrojecimiento, la sequedad o la quemazón; y, de entre los síntomas sistémicos que se pueden dar destacan fiebre, hinchazón, malestar, dolor articular, fatiga, dolor de cabeza y leucocitosis. La PPG puede comprometer la vida del paciente, por causas como insuficiencia cardíaca, fallo renal o sepsis, a menudo requiriendo ingreso en urgencias.

    ¿Qué es la Psoriasis Pustulosa Generalizada (PPG)?

    NM: Es un tipo de psoriasis que entra dentro de las enfermedades dermatológicas de emergencia, ya que puede cubrir el cuerpo ente- ro del paciente. Se trata de una especie de psoriasis eritematosa en la que aparecen pústulas que no serían de pus, sino de glóbulos blancos. Se trata de un proceso autoinmune en el que la piel se está constantemente regenerando y el sistema inmune no lo reconoce como propio, por lo que manda esos glóbulos blancos para atacar a la piel.

    ¿Cuáles son los síntomas iniciales de la enfermedad? ¿Cómo fue su diagnóstico?

    NM: Cada paciente es un mundo y, por lo tanto, puede que el comienzo de la enfermedad sea diferente. En mi caso, empieza con unos círculos alrededor de los costados del cuerpo que no parece nada grave, ni me duele, ni me escuece ni nada. Y al cabo de los días eso se va expandiendo y puede cubrirme el 90% del cuerpo.

    ¿Todos los pacientes con PPG tienen un debut, diagnóstico y seguimiento similar al que has vivido tú?

    NM: Aquí mi experiencia entraría más como enfermera en dermatología que como paciente; y yo, en primera persona la verdad es que no he visto el mismo proceso en dos pacientes iguales. No existen dos procesos iguales en pacientes con psoriasis y, en el caso de la psoriasis pustulosa generalizada mucho menos, porque al fin y al cabo puede ser que la enfermedad esté provocada por una infección, por una vacuna o porque el sistema inmune está alterado por alguna otra causa como puede ser el estrés, tabaquismo o incluso por el alcohol. Pueden ser distintas causas y la piel pue- de reaccionar de distinta manera.

    Cuando me pasa en las manos, al tocar cualquier objeto siento agujas clavándose en la piel y cuando me pasa en los pies, no puedo caminar

    Por ejemplo, en mi caso, a mí me empieza en los costados y luego se va expandiendo por los brazos, las piernas e incluso puede llegar hasta el cuello. Al menos, en la cara nunca me ha brotado, pero he visto a otros pacientes que les empieza por la espalda, las piernas o que tienen una psoriasis pustulosa palmo plantar, que es solamente en las manos y en los pies. Es un misterio saber cómo le puede afectar a cada paciente y, de hecho, cuando yo empecé tenía cinco años. Durante dos o tres años no sabían lo que me pasaba, fuimos de médico en médico, me hicieron biopsias y en una consulta dermatológica del hospital dieron con ello y lo diagnosticaron, pero estuve un par de años que no sabían lo que me estaba pasando porque no era algo común, especialmente en una niña que solamente tenía cinco años.

    Algunos pacientes que sufren un brote de PPG deben hospitalizar. ¿Qué otras complicaciones pueden tener los pacientes con PPG? ¿Puede llegar a ser tan grave?

    NM: En dermatología, muy pocas enfermedades son consideradas de emergencia, pero en este caso, la psoriasis pustulosa generalizada lo es. Esto se debe a que la enfermedad afecta a una gran parte del cuerpo donde tienes la epidermis muy alterada, y por eso no hay una correcta regulación de la temperatura que te proteja del mundo exterior.

    Cuando me pasa en las manos, al tocar cualquier objeto siento agujas clavándose en la piel y cuando me pasa en los pies no puedo caminar. Yo tengo la suerte de que hay gente en mi casa que me ha podido cuidar y que ha podido hacer cosas por mí, pero si yo viviera sola, tendría que estar hospitalizada porque no puedes cocinar ni llevar las bolsas de la compra porque todo te duele. Por lo tanto, la gravedad va a depender de las condiciones de cada paciente y de su situación porque el brote puede afectar a una parte del cuerpo que, aunque haya dolor, sí te permite continuar con tu vida diaria.

    ¿Es fácil de diagnosticar por parte de los especialistas?

    NM: En mi caso no fue fácil por- que era una niña y no es nada común en niños. Actualmente, hay muchas enfermeras y médicos especializados en dermatología, por lo que el PPG es más fácil de diagnosticar que hace años. A mí me lo detectaron hace 20 años, cuando tenía 5, y tardaron en diagnosticarlo. Ahora, con una biopsia y con la presentación clínica es más fácil de investigar y de saber que se trata de una psoriasis pustulosa generalizada.

    ¿Cómo impacta la enfermedad en su calidad de vida? ¿Le permite compatibilizarlo con el trabajo de enfermería actualmente?

    NM: La última vez que tuve un brote bastante fuerte fue duran- te la COVID-19. No sé si tuve COVID-19 y eso me provocó el brote o que al trabajar en la UCI había mucha presión. El problema fue que no tuve acceso al tratamiento precoz y acabé de baja casi cuatro meses. En ese caso sí que me afectó porque al ser enfermera de UCI, no podía trabajar por dos razones, una porque al tener el brazo afectado y no poder tocar nada del dolor que me supone cualquier roce, no puedo atender correctamente al paciente que depende de ti básicamente y, por otro lado, al no poder cubrirme el brazo afectado supone asumir grandes riesgos de infección.

    Recuerdo con mucho cariño a mi médico y enfermeras que me han tratado toda la vida y que influyeron en mi trayectoria profesional

    Durante el transcurso de la enfermedad, ¿qué puntos destacarías de la asistencia recibida por parte del SNS y cuales subrayarías como puntos a mejorar?

    NM: Yo he tenido muy buena experiencia. Recuerdo con mucho cariño a mi médico y enfermeras que me han tratado toda la vida, y que influyeron en mi trayectoria profesional porque como no vi otra cosa en mi infancia y me pasé mucho tiempo yen- do al hospital, decidí dedicarme a la dermatología. Siempre he tenido ese recuerdo con cariño porque veía que me querían ayudar y que lo estaban haciendo.

    Uno de los puntos a mejorar es que en su momento no recibí nunca fototerapia y la recomendación era que en verano me fuera a la playa. Eso me curaba y me dejaba limpísima por un tiempo, pero luego volvía a tener otro brote. Nunca accedí en el sistema sanitario español a la fototerapia y no sé si esa decisión se habló o no porque yo era muy pequeña.

    Actualmente, no te podría decir puntos a mejorar porque llevo diez años viviendo fuera de España.

    Sara Marsal Barril – El trabajo multidisciplinar en Redes de Unidades Clínicas Expertas en beneficio de los pacientes que sufren Enfermedades Minoritarias Autoinmunes Sistémicas

    Por
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    Sara Marsal Barril

    Coordinadora de la XUEC (Red de Unidades Clínicas Expertas) de enfermedades minoritarias autoinmunes sistémicas de Cataluña, jefe de Servicio de Reumatología en el Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH) y directora científica del Grupo de Investigación de Reumatología del Institut de Recerca Vall d’Hebron (VHIR)

    ¿En qué consisten las enfermedades autoinmunes sistémicas minoritarias? ¿Qué grupo de enfermedades engloba? ¿De cuántas patologías estamos hablando, aproximadamente?

    SM: Las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) están causadas por una respuesta anómala del sistema inmunitario hacia el propio organismo. Son enfermedades crónicas, complejas y potencialmente graves con una etiología multifactorial (genética, hormonal y ambiental). Son un grupo heterogéneo de enfermedades (grandes diferencias en cuanto a su incidencia, pronóstico, tratamiento y manifestaciones clínicas) que comparten el hecho de presentar fenómenos inmunomediados que actúan contra las células, los tejidos y los órganos propios del organismo y provocan la disfunción de las estructuras comprometidas.

    Existen muchas EAS, entre las más frecuentes encontramos el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolipídico, el síndrome de Sjögren, la esclerosis sistémica progresiva (esclerodermia), las miopatías inflamatorias idiopáticas (miositis), las vasculitis, la enfermedad de Behçet, la policondritis recidivante, etc.

    En el Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) se tratan más de 2.000 Enfermedades Minoritarias (EM). En el 2022 atendimos en el HUVH a más de 3.000 pacientes con EAS, 2.848 adultos y 167 pediátricos. En este hospital trabajan más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de las EM y somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales punteros de Europa en este campo. Formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 34 centros de referencia españoles (CSUR) y de 9 redes de experiencia del Departamento de Salut (XUEC).

    Dentro del impacto que tienen estas enfermedades para la vida de un paciente. ¿Qué variables son las más influyentes en su calidad de vida? ¿Y en uso de recursos?

    SM: Al tratarse de un grupo heterogéneo de enfermedades, hay grandes diferencias en cuanto a las manifestaciones clínicas de la enfermedad, los tratamientos que reciben y su impacto en la calidad de vida, pero la mayoría de los pacientes con EAS requieren un acceso rápido a una unidad de referencia con profesionales expertos para establecer un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.

    La mayoría de estas enfermedades se presentan en la edad adulta y, sobre todo, en la edad laboral del paciente, pero también pueden presentarse en la infancia y en la edad avanzada. Afectan a distintos órganos provocando incapacidad y dependencia, lo cual ocasiona un elevado requerimiento de recursos asistenciales, de tratamientos y cuidados. Por ejemplo, el lupus eritematoso sistémico afecta mayoritariamente a las mujeres jóvenes en edad reproductiva.

    En el caso de pacientes pediátricos, es muy importante para ellos y para las familias, ser atendido por profesionales expertos durante la infancia y adolescencia y, sobre todo, al pasar a la edad adulta, incorporarse al programa de transición de la adolescencia a la edad adulta, donde el paciente recibe un acompañamiento por parte de su equipo médico, de enfermería, de psicólogos y de trabajo social.

    ¿Nos puede describir brevemente en qué consiste La Red de Unidades Clínicas Expertas (XUEC) sobre las enfermedades minoritarias autoinmunes sistémicas?

    SM: En Cataluña, la atención a las Enfermedades  Minoritarias (EM) implica a profesionales sanitarios de diferentes ámbitos y combina un alto grado de especialización y de experiencia clínica con el acompañamiento diario y de proximidad de las personas afectadas y sus familias. Esta atención, integral, integrada y de calidad, se centra en el paciente y en su entorno próximo, mediante una red de centros y servicios que trabajan de forma coordinada para cubrir las necesidades sanitarias, educativas y sociales de las personas con EM y sus familias.

    Esta atención se presta desde dos niveles asistenciales:

    – El equipo territorial o comunitario de referencia en el domicilio, que incluye el equipo de atención primaria, la atención especializada del hospital y los centros de especialistas de referencia del territorio, los servicios de acción social y los servicios educativos.

    – Los equipos de alta especialización de los hospitales se organizan en Redes de Unidades Clínicas Expertas (XUEC). Las XUEC son servicios clínicos formados por un equipo multidisciplinario de profesionales con un alto nivel de conocimiento y experiencia.

    Estos dos niveles asistenciales trabajan de forma con- junta y los gestores de casos hospitalarios se encargan de su coordinación, que también atienden a las personas afectadas y sus familias y los apoyan.

    La mayoría de los pacientes con EAS requieren un acceso rápido a una unidad de referencia con profesionales expertos para establecer un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado

    Constan como subáreas las vasculitis minoritarias y las sistémicas minoritarias. ¿Tienen abordaje específico dentro del XUEC? En caso afirmativo, ¿por qué?

    SM: CatSalut ha establecido un listado de las enfermedades Minoritarias Autoinmunes Sistémicas, que son objeto de atención de la XUEC en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas.

    El término vasculitis engloba un conjunto de enfermedades en el que la característica principal es la inflamación de los vasos sanguíneos y como consecuencia de esa inflamación se produce una disminución del flujo vascular o incluso una interrupción completa del mismo.

    En función de la localización de los vasos afectados, su diferente tamaño y los distintos hallazgos histológicos objetivados en la biopsia, se han identificado 11 tipos distintos de vasculitis minoritarias, entre las que se encuentran la vasculitis asociada a ANCA, vasculitis per IgA, y arteritis de células gigantes, entre otras.

    Dentro de las sistémicas minoritarias, el Lupus Eritema- toso Sistémico (LES) es el más común y puede afectar a diferentes partes del cuerpo, aunque su gravedad también varía. Existen otros tipos de lupus, como el cutáneo que solo afecta a la piel; el inducido por medicamentos, que en general desaparece cuando se dejan de tomar; y el lupus neonatal, que afecta a recién nacidos y no es muy común. Otras enfermedades sistémicas son el SAF, esclerosis sistémica, miopatías, AIJ, SS, uveítis, enfermedad relacionada con IgG4, sarcoidosis, etc. Todas ellas comparten la afectación de varios órganos y, por ello, se denominan sistémicas.

    Como hemos comentado, las manifestaciones pueden afectar a varios órganos y se requiere de un abordaje multidisciplinar con diferentes facultativos especialistas. En cada UEC dentro de la XUEC, existe un facultativo referente por enfermedad, que se coordina con el resto de los especialistas cuando es necesario.

    ¿Cuántos hospitales forman parte de esta Red y cómo se designan? ¿Existe alguna vinculación con los CSUR?

    SM: La XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas está forma- da por la red de centros UEC que fueron acreditados por el CatSalut en 2021. Para obtener la acreditación, los centros han de demostrar que disponen de profesionales con experiencia, formación, investigación, etc., y que el centro tiene los recursos necesarios para atender a estos pacientes, tanto en pruebas diagnósticas como en acceso a los tratamientos.

    La XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas está constituida por 3 UECs pediátricas y 6 UECs de adultos, que trabajamos de forma armonizada.

    UEC pediátricas: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y Hospital Parc Taulí.

    UEC de adultos: Hospital Universitario Vall d’Hebron, Hospital Clínic Barcelona, Hospital Parc Taulí, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital del Mar y Hospital Bellvitge.

    Para ofrecer la mejor atención a los pacientes con EAS, elaboramos guías de práctica clínica, documentos informativos para pacientes y consensuamos actuaciones para que todos los pacientes del territorio tengan acceso a los mismos servicios asistenciales. Asimismo, trabajamos con las asociaciones de pacientes que ofrecen servicios de apoyo al paciente con EAS.

    Las XUECs funcionan en Catalunya como herramienta de cohesión territorial, pero también existen otras redes como CSUR a nivel estatal que permiten que pacientes de otras CCAA accedan a la atención de centros acreditados por el Ministerio de Sanidad como centros de referencia. En el Hospital Universitario Vall d’Hebron también dispone la acreditación CSUR para EAS tanto para pacientes en edad adulta como para pacientes en edad pediátrica, lo que permite el seguimiento de un mismo paciente en un único centro de excelencia durante toda su vida. Por último, también formamos parte de la red europea ERN ReCONNET en enfermedades del tejido conectivo, creada para compartir el conocimiento entre expertos a nivel europeo. Al tratarse de enfermedades minoritarias, en dicha red se pueden hacer consultas de pacientes y tomar decisiones compartidas entre los expertos de diferentes países.

    La ordenación del Mapa de XUEC en Catalunya es un ejercicio independiente y compatible con la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) propuestos por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Desde el CatSalut se trabaja para conseguir el máximo alineamiento entre las designaciones UEC y CSUR, siendo imprescindible la obtención de un CSUR relacionado con las enfermedades minoritarias objeto de atención de las ERN para que los centros españoles puedan participar en estas redes europeas de referencia.

    Para ofrecer la mejor atención a los pacientes con EAS, consensuamos actuaciones para que todos los pacientes del territorio tengan acceso a los mismos servicios asistenciales

    En los últimos años se ha visto una gran evolución en la designación de las XUEC. ¿Qué valoración harías de esta evolución y cuáles crees que han sido los motivos?

    SM: La baja o muy baja prevalencia de las EM requiere de una concentración de recursos, conocimientos y experiencia, por lo que es necesario que todo ello se concentre en unidades de referencia.

    Con el objetivo de identificar las Unidades de Experiencia Clínica (UEC) en EM, CatSalut aprobó la Instrucción 12/2015, que establece el desarrollo y la implementación del modelo de atención a las EM en Catalunya y la ordenación del Mapa de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en EM.

    Actualmente existen 10 redes XUEC acreditadas, pero se irán incrementando en el futuro.

    ¿Cuándo se creó la XUEC de enfermedades minoritarias autoinmunes sistémicas y cuáles han sido los principales logros? ¿Cuáles son los objetivos para los próximos años?

    SM: En marzo de 2021 CatSalut anunció la convocatoria para designar las UEC en el área de EAS dentro de la XUEC en enfermedades minoritarias en Catalunya y, en julio del mismo año, salió la resolución de las UECs acreditadas.

    En este primer año de funcionamiento de la XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, los miembros de las UECs hemos mantenido reuniones mensuales, establecido los criterios de derivación de pacientes, elaborado guías de práctica clínica en lupus (para adultos y pediatría) y documentos internos de funcionamiento de la XUEC. Recientemente hemos organizado la I Jornada en EM de la XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas que se ha celebra- do el 22 de febrero de 2023 en el Hospital Universitario Vall d’Hebron con la participación de todas las UECs que forman esta XUEC, Cristina Mallol representante del CatSalut, asociaciones de pacientes, y la experiencia de una paciente. A la Jornada han asistido facultativos especialistas, profesionales de la Atención Primaria, hospitales de referencia, territorial, pacientes, familiares y asociaciones de pacientes. También han asistido representantes de la industria farmacéutica.

    Para los próximos años continuaremos desarrollando nuevas guías de práctica clínica en otras enfermedades, repetiremos la Jornada y desarrollaremos otras acciones para potenciar el trabajo en red con otros dispositivos asistenciales, así como proyectos de investigación. Trabajaremos para mejorar el acceso a estas unidades especializadas para todos los pacientes del territorio que cumplan con los criterios establecidos.

    ¿Existe algún tipo de registro para este tipo de enfermedades minoritarias? ¿Cómo se coordinan entre los diferentes centros? ¿Y en cuanto a ensayos clínicos o novedades terapéuticas?

    SM: Hasta la actualidad, los pacientes se codificaban en la Historia Clínica con el código CIE-10, que no es específico de cada una de las Enfermedades Minoritarias Autoinmunes Sistémicas. CatSalut ha abierto un registro de pacientes denominado REMIN, en el que las UECs hemos notificado los casos de nuestros centros, ya codificados con código ORPHA (específica para cada enfermedad). Con ello se pretende disponer de un mapa real de estas enfermedades en Catalunya. El registro REMIN existe también para el resto de las XUECs.

    Los investigadores de las UECs participan en ensayos clínicos en las patologías objeto de atención de las UECs. Uno de los objetivos del trabajo en red es mejorar el acceso de pacientes de centros que no participan en estos estudios y con ello, mejorar la equidad y dar las mismas oportunidades de recibir tratamientos novedosos a todos los pacientes del territorio.

    En caso de que exista una sospecha concreta de una enfermedad autoinmune sistémica, ¿cómo es el proceso de consulta o derivación del paciente hasta un centro perteneciente a la XUEC?

    SM: Los criterios de consulta y derivación recogen, para cada uno de los grupos de enfermedades minoritarias que actualmente disponen las XUEC, el conjunto de signos, síntomas y resultados de análisis o pruebas clínicas que indican si la persona es susceptible de sufrir una EM. Estos criterios han sido definidos por los profesionales de las diferentes XUEC con la voluntad de orientar a los profesionales clínicos a la hora de determinar en qué casos un paciente es sospechoso de padecer una EM y debería ser valorado por una UEC. Esto facilita el proceso de transferencia del conocimiento, innovación y de accesibilidad a los protocolos clínicos, a los hospitales de referencia, etc.

    La función principal de las UEC es realizar el diagnóstico clínico y el plan de atención, que incluye la estrategia terapéutica y la estrategia de seguimiento de la persona afectada de una EM.

    Enrique Galán Gómez – LA IMPORTANCIA DE LAS SEÑALES DE SOSPECHA EN LOS CASOS DE ALFA MANOSIDOSIS PARA LLEGAR A UN DIAGNÓSTICO PRECOZ

    Por
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    Enrique Galán Gómez

    Experto en Genética Clínica y EERR. Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Materno
    Infantil de Badajoz y catedrático de Pediatría de la Universidad de Extremadura

    Recientemente se ha aprobado Lamzede en España, el primer tratamiento para los pacientes que sufren Alfa Manosidosis. ¿Qué representa este hito para los pacientes y la comunidad médica?

    EG: Es muy importante que un medicamento huérfano destinado a tratar una enfermedad ultrarara como es la Alfa Manosidosis, obtenga reembolso por el Ministerio de Sanidad. El medicamento podía estar disponible por medicación extranjera, pero esta aprobación ayuda a que los médicos puedan tener una mayor facilidad para su acceso y prescripción y, por lo tanto, más beneficios para los pacientes. Al fin y al cabo, es la opción terapéutica más útil en la actualidad para estos pacientes. Es fundamental tener tratamientos aprobados por la EMA, pero más aún el hecho de poder disponer de ellos para tratar a los pacientes.

    Siendo una enfermedad ultrarara, ¿cuántos pacientes se estima que puede haber en España?

    EG: Es difícil decirlo. Si nosotros nos guiamos por la prevalencia que tiene esta enfermedad, quizás haya en España 90 pacientes, pero en la práctica y diagnosticados hay muchos menos, pero esto se debe a que un gran número de pacientes afectados por esta enfermedad aún no tiene diagnóstico. En España hay menos de diez pacientes diagnosticados en este momento, aunque algunos pacientes están actualmente en vía de diagnóstico.

    El problema que tenemos con esta enfermedad es que hay muchos pacientes sin diagnosticar y, por eso, hay que concienciar al personal sanitario, especialmente médico, que es fundamental el diagnóstico temprano, por lo que a la menor sospecha diagnóstica de los pacientes hay que realizar las pruebas oportunas para que puedan ser tratados precozmente.

    ¿Existe un posible infradiagnóstico de la patología? En caso afirmativo, ¿cómo cree que se podría mejorar dicho infradiagnóstico?

    EG: Como todas las enfermedades ultrararas, el diagnóstico es complejo. Esta enfermedad tiene la particularidad de que cursa con una serie de signos y síntomas que son comunes a otras enfermedades, y pueden generar confusión, pero si los unimos a otra serie de signos y síntomas que van apareciendo a medida que evoluciona la enfermedad, el diagnóstico será menos complejo.

    Respecto a la forma de diagnosticarlos, en primer lugar, el diagnóstico tiene que ser precoz porque cuanto antes se trate al paciente, tendremos un mayor beneficio y, por tanto, hay que tener una guía de signos y síntomas precoces de sospecha diagnóstica, para que tanto el pediatra de atención primaria, el pediatra hospitalario, el médico de familia, los otorrinolaringólogos, los neurólogos infantiles, que también evalúan la discapacidad, tengan una alta sospecha diagnóstica.

    La alfa manosidosis es heterogénea. Estos pacientes suelen tener signos clínicos como rasgos toscos, macrocefalia, hipoacusia y otra serie de síntomas tan comunes como hernias. Es fundamental que tengamos la sospecha diagnóstica para tratarlos precozmente.

    La enfermedad presenta diversos fenotipos clínicos. ¿Qué señales de sospecha deben hacer pensar a los clínicos que pueden estar frente un caso de Alfa Manosidosis? ¿Qué especialistas son clave a la hora de detectar y derivar a estos pacientes?

    EG: Los especialistas deben ser el pediatra, el pediatra de atención primaria, el médico de genética clínica, el neurólogo infantil, todos aquellos médicos que valoren la discapacidad y, por supuesto, el otorrinolaringólogo por el problema de la hipoacusia. En muchas ocasiones, la hipoacusia es un signo que debemos tener en la cabeza cuando tenemos una hipoacusia de causa no clara. Por eso, el otorrinolaringólogo es fundamental.

    Respecto a la sospecha clínica, si un paciente tiene unos rasgos faciales toscos podemos pensar, por su frecuencia y por su parecido, en las mucopolisacaridosis. Los rasgos que tienen en común con la alfa manosidosis son rasgos toscos, macrocefalia, dientes separados, lengua grande, etc. Estos niños suelen tener retraso del lenguaje, retraso global en el desarrollo, hipoacusia, pero también hay síntomas más comunes y menos específicos como las infecciones recurrentes. Otros síntomas menos recurrentes, pero más evolucionados son la afectación cardiaca, la alteración neurológica, anomalías esqueléticas y la afectación pulmonar.

    La confirmación diagnóstica puede ser diferente y los médicos que más van a realizar el diagnóstico o el seguimiento son, sobre todo, médicos de genética clínica, médicos que evalúan trastornos metabólicos, como pueden ser los médicos internistas en adultos o médicos pediatras, médicos dedicados al metabolismo y genetistas clínicos.

    Normalmente el médico de genética clínica, el médico de neurología pediátrica y el médico de medicina interna dedicado a las enfermedades raras van a ser los médicos que van a coordinar el seguimiento.

    Estos pacientes tienen que ser evaluados en una consulta multidisciplinar en la que participe neurología, médicos de medicina interna, oftalmólogos, otorrinos e inmunólogos. En algunas ocasiones, dependiendo de la sintomatología que presenten estos pacientes, van a participar también cardiólogos. Eso sí, la coordinación tiene que ser seguida por los médicos que trabajan con EERR, genetistas clínicos en pediatría y neurología infantil, en la edad pediátrica, y luego en la edad adulta, el médico de medicina interna que se dedica a patologías poco frecuentes.

    Es muy importante la sospecha clínica para poder realizar un diagnóstico precoz del paciente

    ¿Cómo suele ser el diagnóstico de estos pacientes? ¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz y cuándo se debe plantear el tratamiento?

    EG: Lo fundamental es el diagnóstico precoz porque cuanto antes se realice el diagnóstico, antes se podrá tratar. Para llevar a cabo un diagnóstico, lo primero que llevamos a cabo es la sospecha clínica y, lo segundo, los estudios de laboratorio.

    El primer paso es una sospecha diagnóstica por aumento de oligosacáridos en orina y, una vez que tengamos la sospecha diagnóstica de oligosacáridos en orina, hacer la confirmación del estudio enzimático tanto en fibroblastos de piel como en leucocitos en sangre, determinando la actividad enzimática de la Alfa Manosidasa. Posteriormente se debe hacer la confirmación molecular mediante un estudio genético del gen responsable de la enfermedad, en el caso que tengamos la sospecha diagnóstica bien definida. Si no está bien orientada, el estudio molecular puede realizarse con un exoma dirigido a un panel de genes que tenga relación con estas enfermedades.

    La confirmación molecular da lugar al diagnóstico definitivo porque es una enfermedad que tiene un patrón hereditario autosómico recesivo y es fundamental ver las variantes patogénicas, antiguamente llamadas mutaciones, de este gen que da lugar a la enfermedad. Posteriormente se deberá estudiar a los padres para ver si son heterocigotos y portan una de estas mutaciones o variantes patogénicas. Es importante realizar el estudio genético para confirmar si los padres o alguno de los proge- nitores son heterocigotos portadores e informarles de que si tienen un hijo con otra pareja que también sea portadora, hay un 25% de probabilidad de que el niño sea portador de esas dos variantes pato- génicas y por tanto desarrollará la enfermedad.

    ¿Cómo debe hacerse el seguimiento de estos pacientes? ¿Hay aspectos para tener en cuenta que tengan una mayor relevancia?

    EG: Se debe realizar una valoración clínica completa del paciente, incluyendo su calidad de vida. Para ello, realizamos tests para valorar la movilidad del paciente, es decir, para evaluar la marcha (en estos test se les pide que caminen 6 minutos o que estén subiendo escaleras durante 3 minutos). Posteriormente, hacemos una valoración clínica de los diferentes aspectos que el paciente tiene alterados, sobre todo, una valoración neurológica, ver su audición, su vista, sus vísceras abdominales mediante una ecografía abdominal por si han aumentado de tamaño, y se hace también una valoración psicométrica para ver su nivel cognitivo. Final- mente, se comprueba cómo están los oligosacáridos en orina, para comprobar si con el tratamiento enzimático han disminuido y así la ruta metabólica puede funcionar adecuadamente y no se acumulan estos productos de depósito, que son los que dan lugar a la alteración de la enfermedad en el paciente.

    ¿Qué se puede esperar en un paciente que comienza la terapia de reemplazo enzimático en la edad pediátrica? ¿Cuándo se empieza el tratamiento en la edad adulta?

    EG: Lo ideal sería un tratamiento precoz en edad pediátrica lo antes posible. Evidentemente, en un adulto también es importante que sea lo antes posible. Lo que más nos interesa es hacer un diagnóstico precoz para tratarlo precozmente porque si un paciente adquiere una discapacidad, luego recuperarla es casi imposible.

    ¿Qué podemos esperar? Mejoras en su calidad de vida, mejoras en su inmunidad, mejoras en la determinación de oligosacáridos que disminuyen y mejoran en todos los test de la marcha. Es decir, una mejoría general del paciente en todas sus áreas. No hay otro tratamiento y, por ese motivo hay que revisar su nivel cognitivo y su nivel auditivo porque si tratamos precozmente al paciente, su capacidad de audición puede que no se altere tanto. Gracias al tratamiento mejorarán todas las funciones vitales o al menos, conseguiremos que se paralicen y no empeoren (Velmansa alfa está indicado para el tratamiento de las manifestaciones no neurológicas en pacientes con formas leves a moderadas de la alfa manosidosis).

    En los casos de alfa manosidosis, la confirmación molecular es el diagnóstico definitivo

    Con la experiencia adquirida tras varios pacientes tratados durante varios años, ¿qué futuro se prevé para esta enfermedad?

    EG: Con el tratamiento esperamos que los pacientes tengan una mejoría en todas sus funciones vitales: a nivel esquelético, a nivel de la marcha, a nivel de inmunidad, a nivel auditivo, etc.

    Al no llevar muchos años con estos pacientes, no tenemos tanta experiencia como para prever qué pasará en un futuro. En España, cuando empezamos hace un año, había solo siete pacientes en tratamiento. Por lo tanto, nosotros esperamos que tengan una mejoría en todas sus funciones vitales y, aunque no sabemos a ciencia exacta dónde vamos a llegar, debido a la falta de experiencia suficiente para prever el futuro, la esperanza es que estos pacientes estén mucho mejor en todas sus áreas.

    Susan Webb Youdale – LA IMPORTANCIA DE UN NUEVO MODELO EQUITATIVO EN RED PARA LAS EERR: LAS UNIDADES DE EXPERTOS CLÍNICOS

    Por
    newsRARE
    -

    Susan Webb Youdale

    Subdirectora científica del CIBERER y presidenta de la Comisión Asesora de Malalties Minoritarias del CatSalut (CAMM). Endocrinóloga en el IIB Sant Pau y catedrática emérita de la UAB

    ¿En qué proyectos está trabajando actualmente el CIBERER?

    SW: El CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica en Red en EERR que incluye unos 60 grupos que trabajan en enfermedades raras, pero cada uno especializado en un tema en concreto. Hay algunos de tipo clínico, pero la mayoría son o bien investigadores básicos o genetistas. El CIBERER pretende mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, y se calcula que hay entre 7 y 8 mil. Como son tantas y tan variadas, cada una de ellas tiene sus características, lo que deriva en que los temas de investigación sean muy amplios.

    Actualmente, ha cobrado mucha importancia la estrategia IMPACT (Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y a la Tecnología) basada en 3 ejes, a saber, medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica. Pretende hacer medicina de precisión, es decir, que una persona con sus características clínicas, genéticas, radiológicas, analíticas, etc., pueda recibir un tratamiento personalizado y más eficaz porque un mismo tratamiento o diagnóstico no es el mismo para todos los pacientes. Es decir, medicina de precisión.

    Por otro lado, esta estrategia IMPACT tiene un papel importante en la medicina genómica, es decir, ahonda en el diagnóstico genético de estas enfermedades porque la mayoría de EERR son de origen genético. A veces, no se sabe cuál es la causa, y lo que se pretende es llegar al diagnóstico exacto de todas estas EERR. Para ello es importante la ciencia de datos o la inteligencia artificial, porque necesitamos englobar toda la información que se va obteniendo. Son tantísimos datos los que se manejan que si no se utiliza la inteligencia artificial es imposible analizarlos de forma correcta. La mayoría de grupos del CIBERER están trabajando en esta estrategia para diferentes enfermedades o grupos de enfermedades, reflejando en cada grupo los intereses propios de cada enfermedad.

    ¿Cuáles son los retos a los que se enfrenta para este 2023?

    SW: Para el año 2023 pretendemos seguir colaborando entre los diferentes grupos, tanto del CIBER de enfermedades raras como los otros CIBER que existen para mejorar, entre todos, el abordaje de las EERR en el Sistema Nacional de Salud y al mismo tiempo favorecer la investigación colaborativa internacional con grupos europeos o de otros países. En este tipo de estudios sobre EERR, la colaboración entre grupos es fundamental debido a la rareza y poca frecuencia de estas enfermedades.

    ¿Qué es la CAMM y cómo trabaja? ¿Cuáles son los objetivos de la CAMM para este año?

    SW: La CAMM es la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries o enfermedades minoritarias que dentro del sistema catalán de Salud (CatSalut) asesora en el tema de enfermedades minoritarias.

    Es una comisión que se formó hace más de 10 años, tras incluir en el plan de salud de Cataluña, para el abordaje de las EERR, siguiendo las líneas europeas, por un motivo de equidad. Es decir, que no por tener una EERR no puedas tener un diagnóstico o un tratamiento adecuado en comparación con enfermedades más prevalentes como puede ser la diabetes, la hipertensión o la cardiopatía isquémica.

    Esta Comisión está formada por expertos especialistas en diferentes EERR, evidentemente también por representantes de la administración, pero no solo de salud, sino también de educación y de temas sociales. Muchos pacientes con EERR requieren un cuidado especial en la etapa escolar y esto tiene implicaciones sociales, dificultades de movilidad o dificultades en la autonomía personal que requieren ayuda. Es decir, incluye tres patas de la administración: salud, educación y servicios sociales.

    Esta comisión también cuenta con representantes de las asociaciones de pacientes. Es decir, es una comisión tripartita que se reúne periódicamente para discutir los temas relevantes. Quizá lo más importante en estos últimos años ha sido desarrollar la red de Unidades de Expertos Clínicos, cuya red son las Xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC). Actualmente se han creado ya 11; la primera fue la de enfermedades cognitivo/conductuales en edad pediátrica que recientemente también se ha ampliado a la edad adulta. Después se establecieron diferentes redes de enfermedades con inmunodeficiencias, neurológicas, de epilepsias raras, etc. En este momento se están desarrollando dos nuevas: una de anemias congénitas en el ámbito de hematología y otra de enfermedades endocrinas raras.

    En la sanidad pública catalana es posible que la información de un paciente con una ER determinada sea accesible para todos los clínicos gracias a la historia clínica compartida

    ¿Y cómo trabajan estos grupos? Lo hacen en red, de manera que la información de un paciente con una enfermedad rara determinada tiene que estar accesible a todos los clínicos que vean a aquel paciente. Esto es factible dentro de la sanidad pública catalana por la historia clínica compartida, que es accesible para todos los profesionales que tratan al paciente y la idea es que, siempre que sea posible, sea la información la que viaje, no el paciente. Evidentemente el paciente tendrá que trasladarse a su centro experto de referencia algunas veces, pero la idea es que se trabaje en colaboración con la asistencia primaria y, en el caso de que vivan fuera del área de Barcelona y alrededores, que es donde están todos los centros de referencia de tercer nivel, también se tenga con- tacto con el hospital más cercano del paciente para lo que pueda ser necesario. Esto está basado en el modelo europeo de las European Reference Networks (ERN), que trabajan con esta estrategia, es decir, intentar que sea la información la que viaje y no tanto el paciente o su familia, y que exista una red de todos los que colaboran en el diagnóstico para que todos tengan la misma información. Los grupos que están en red tienen los mismos protocolos y comparten la información.

    Hemos visto que participó el 26 de enero en la Jornada de Concienciación sobre la situación de las enfermedades ultrararas. Comentaba la importancia de un nuevo modelo equitativo que se está expandiendo por Cataluña. ¿Nos puede comentar en más detalle en qué consiste dicho modelo y cómo está siendo su desarrollo y evolución?

    SW: Las enfermedades ultrararas son un subapartado de las EERR, pero en las enfermedades ultrararas aún es más importante el trabajo en red y compartir datos, porque como ya quedó claro en la reunión del mes de enero, si existen menos de diez pacientes con un mismo diagnóstico en España, es imposible que haya expertos en esta enfermedad en todas las comunidades autónomas.

    Esta situación también se investigó a nivel europeo. Por lo que, si había dos pacientes en Portugal, cuatro en Francia y tres en Alemania, no tenía ningún sentido que hubiera centros expertos en todos los países, pero sí se consideró importante que se identificaran todos los centros expertos para poder facilitar el diagnóstico y evitar demoras innecesarias.

    De esta manera se conseguiría un tratamiento lo más idóneo posible para que, aún sin un tratamiento específico, el paciente y su entorno tengan al menos un abordaje para mejorar la situación funcional, social y cognitiva.

    ¿Con qué barreras se están encontrando, teniendo en cuenta el modelo organizativo actual? ¿Existen propuestas o alternativas para superar dichas barreras?

    SW: A pesar de existir esta estrategia de redes de expertos clínicos, a través de la cual los niños escolarizados que requieren de ayuda en la escuela para su tratamiento y manejo la pueden pedir y, de existir canales para diagnosticar a estos pacientes, a veces, esta información no se tiene presente en todos los centros de asistencia primaria. En estas últimas reuniones se ha comentado que es importante que se difunda y se recuerde a la atención primaria, la existencia de estas vías y de estos procesos por el bien del paciente porque tendría que haber el mismo diagnóstico y tratamiento para un paciente del área de Barcelona que un paciente que viva en un pueblo del Pirineo. Esto es un área que debe mejorar, ya que todavía depende en parte de la información y del interés específico de la asistencia primaria porque pueden ser excelentes profesionales, pero no ser conscientes de que el paciente pueda tener una ER o ultrarara.

    Considero importante la difusión y recordatorio de la existencia de estos centros y estrategias que no dependen de la zona de donde procede el paciente. En el caso de las EERR, el paciente debe y puede ir al hospital de referencia, aunque esté en otra provincia o ciudad que no sea la suya. Por ejemplo, si el paciente es de un pueblo de Lérida y tiene que desplazarse a Barcelona, no tiene que haber ninguna traba administrativa para ser adecuadamente tratado y después, con la información obtenida, pasarla a sus especialistas, a sus médicos y sanitarios de donde proceda el paciente, para que puedan abordarlo en su día a día. Hay que recordar que además de tener la ER, ese paciente puede tener una gripe, una neumonía, apendicitis o se puede romper un hueso y esto debe ser tratado en el área de donde procede aquel paciente. Pero en función de la enfermedad de base, quizás requiera una adaptación del tratamiento y esto lo deben saber todos los profesionales implicados en el cuidado de este paciente. Esto es lo que se está intentando difundir y mejorar por el bien de los pacientes y de sus familias.

    Una medicina de calidad no puede ignorar el punto de vista del paciente, ya que es indispensable para mejorar la calidad asistencial

    Este número de la revista trata sobre value-based healthcare (VBHC), es decir, vamos a abordar desde diferentes perspectivas la asistencia sanitaria basada en valor para el paciente ofreciendo el mejor servicio. ¿Cree que el SNS actual tiene capacidad para instaurar un modelo de VBHC? ¿Qué cambios se deberían realizar en el SNS para poder instaurarlo?

    SW: Hoy en día, una medicina de calidad no puede ignorar el punto de vista del paciente, poco a poco se va recogiendo la experiencia del paciente, puesto que es indispensable para mejorar la calidad asistencial. Los profesionales pue- den ser excelentes y conocer perfectamente la enfermedad, pero quien son realmente conocen la enfermedad y sus síntomas son los afectados y el entorno que convive con esa disfunción cada día.

    Establecer estrategias y protocolos ignorando a los pacientes o asociaciones de pacientes, hoy en día no se puede concebir. Es necesario acostumbrarse a esta realidad. De hecho, hace tiempo que en Cataluña se pasan encuestas en los hospitales y en la asistencia primaria para detectar y mejorar problemas que puedan surgir y que no estén resueltos. No es un tema que se pueda solucionar de un día para otro y tiene que ir mejorando con el paso del tiempo, pero teniendo en cuenta que el punto de vista del paciente es fundamental para poder ofrecer una medicina de calidad, las políticas en este contexto han de ir en esta dirección porque todavía hay mucho que mejorar.

    ¿Tiene alguna experiencia que nos quiera contar relacionada con este modelo de salud?

    SW: En las reuniones de la CAMM, casi siempre hay un testimonio de primera mano, es decir, asiste una asociación de pacientes, un paciente o una familia si se trata de niños que viene a exponer lo que supone vivir con la enfermedad y los problemas que
    puedan surgir.

    En las dos últimas reuniones nos han mostrado problemas de tipo práctico, por ejemplo, una madre, residente fuera del área de Barcelona, vino a exponer que su hijo de 12 años, requiere una alimentación con sonda directa al estómago por gastrostomía, es decir, que cuando llega la hora de comer necesita ayuda, pues bien el centro docente donde iba el niño no tiene personal cualificado para ello, y al final era ella la que tenía que ir y darle de comer al niño en la escuela, lo que le impedía poder trabajar y hacer su vida.
    Otro ejemplo era un paciente que cuando se trasladaba al centro de referencia de Barcelona, a veces sufría crisis epilépticas y le habían negado la posibilidad de traslado en ambulancia, por lo que mientras la madre conducía, el niño sufría la crisis. Eso era una situación muy peligrosa que, si no te la expone el entorno afectado, es muy difícil poderlo prever.
    Estos testimonios son muy importantes para completar el punto de vista porque, aunque los especialistas están al día y saben perfectamente las novedades diagnósticas y terapéuticas, es en el día a día cuando aparecen este tipo de problemas que se deben resolver, pero que si no se sabe que existen es imposible buscar una solución.

    Es imprescindible que en las reuniones de la CAMM participe siempre un testimonio de primera mano para poder completar el punto de vista

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