¿Nos puede presentar brevemente la Asociación Española de Afectados por Acromegalia?

RC: La Asociación Española de Afectados por Acromegalia (http://tengoacromegalia.es/) es una asociación que presta soporte tanto a los pacientes como a las personas que acompañan a los pacientes que tienen acromegalia en España. Existimos oficialmente desde el año 2009 y en estos doce años de recorrido, nuestro principal objetivo ha sido arropar a estas personas afectadas, y colaborar tanto con instituciones como con expertos en la patología y con todas las entidades que nos ayudan a divulgar información de rigor y a sensibilizar sobre la enfermedad. Porque la acromegalia es una enfermedad muy poco conocida y, por lo tanto, está infradiagnosticada.

¿Qué significa vivir con acromegalia?

RC: La acromegalia es una enfermedad endocrina, consideradas rara por su baja prevalencia. La causa es un tumor en la base del cráneo, en la hipófisis. Es una pequeña glándula que regula gran cantidad de nuestras hormonas. Cuando en la edad adulta aparece un adenoma, un tumor benigno en la hipófisis y aumenta la hormona del crecimiento, se dice que la persona tiene acromegalia.

Las personas que tienen acromegalia, dependiendo de cuánto tiempo han estado expuestas al exceso de hormona del crecimiento, van a estar más o menos afectadas. Por lo tanto, hay personas que su calidad de vida estará realmente mermada, personas que en muchos casos no pueden llevar una vida normal porque tienen dolor. Más del 70% de los pacientes con acromegalia sufre dolor y en un 25%, al menos, ese dolor se convertirá en crónico. Aparte, hay de otros problemas de salud asociados a la enfermedad, e incluso cuando la enfermedad está controlada, muchas veces esos problemas de salud no son reversibles, por lo que la calidad de vida se ve realmente mermada. Hay otras personas, como es mi caso, que tenemos una buena calidad de vida, pero eso está directamente relacionado con el tiempo que se ha tardado en llegar al diagnóstico.

En la asociación, nuestro principal caballo de batalla es mejorar el tiempo de diagnóstico: que se diagnostique más y antes, ya que la acromegalia se diagnostica muy poco y muy tarde

¿Nos puede hablar de lo que implica el diagnóstico para el paciente, y de la importancia de un diagnóstico precoz?

RC: Cuando un paciente con acromegalia conoce su diagnóstico, hay un abanico inmenso de emociones y de sensaciones que el paciente tiene en ese momento. En algunos casos es alivio. Puede sonar raro, ¿verdad? Pero es alivio porque ese paciente lleva recorrido un largo camino en el que sabe que le sucede algo, pero no le pone nombre. Al mismo tiempo, es un impacto psicológico importante, porque cuando te dicen que tienes una enfermedad de la que nunca has escuchado y que además hay un tumor en la base del cráneo, normal- mente la sensación es de muchísimo miedo, de mucha angustia y de no saber qué camino tienes por delante.

En la asociación, nuestro principal caballo de batalla es mejorar el tiempo de diagnóstico: que se diagnostique más y antes, ya que la acromegalia se diagnostica muy poco y muy tarde. Y me atrevo a decir eso porque en los últimos años y a pesar de un montón de avances en el conocimiento de la enfermedad, se sigue diagnosticando igual de tarde: una media de 10 a 12 años después de la aparición de los primeros síntomas. Esto en las personas a las que se les diagnostica, porque hay muchas personas caminando por España que tienen acromegalia y no lo saben.

¿Cómo es el abordaje terapéutico de la acromegalia?

RC: A día de hoy existe un amplio abanico de opciones terapéuticas para tratar la acromegalia. En España, por suerte, contamos con todas ellas. Normalmente, la primera opción terapéutica es la intervención quirúrgica. Es decir, extirpar el adenoma en su totalidad o en la medida que el cirujano pueda. Esto dependerá de cada persona, de su ubicación y su tamaño. En el caso de que, tras la intervención, la persona no quede curada, normalmente se utilizan diferentes fármacos, y hay que ir valorando con una serie de analíticas si la persona responde. Algunos de ellos son medicamentos huérfanos.

¿Cuál ha sido la experiencia vivida por los afectados de acromegalia con la telemedicina y salud digital implementada a raíz de la pandemia por COVID-19?

RC: En relación con la telemedicina y la salud digital, hay percepciones y experiencias diversas por parte de los pacientes. Algunos pacientes se han sentido acompañados por su médico, puesto que ya había una confianza previa y han podido hacer un seguimiento telefónico que les ha parecido adecuado. Pero muchos pacientes creen que es insuficiente la atención no presencial, porque les parece muy importante acudir a consulta, poder ver al médico y poder expresarse allí de una manera más cercana.

Desde la asociación lanzamos una encuesta a nuestros asociados, y las respuestas han sido variadas. La experiencia con la telemedicina ha sido muy mala para un 13% de los afectados de acromegalia, mala para un 31%, normal para un 26%, y para el resto buena o muy buena. Así que podemos deducir que hay más porcentaje de personas que la perciben como mala o muy mala. Cuando les consultamos si creían que las iniciativas de telemedicina habían sido suficientes, un 70% consideraba que no, así que quizá, como conclusión, se puede mejorar en el ámbito de la telemedicina.

¿Nos puede hablar sobre FEDHEMO y su relación con la trombocitopenia inmunitaria?

DAG: La Federación Española de Hemofilia https://fedhemo.com/ es una entidad ya histórica en el movimiento asociativo de pacientes. Nacimos como Asociación para la Hemofilia hace 50 años, pero con el tiempo hemos ido aglutinando a más colectivos de pacientes. En un principio incorporamos a personas con otras coagulopatías congénitas, y en los últimos años hemos abierto nuestro foco para dar cobertura a pacientes con coagulopatías no congénitas, como Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI) y Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa). Actualmente estamos intentando aglutinar a más personas que puedan beneficiarse de nuestra experiencia de más de 50 años en el abordaje de las coagulopatías.

¿Qué es la trombocitopenia inmune?

DAG: La trombocitopenia inmune o inmunitaria es una coagulopatía adquirida, lo que significa que no es de nacimiento. Por ello, su diagnóstico es muy disruptivo en la vida de las personas. En esta enfermedad, el sistema inmune ataca a las plaquetas, provocando evolución plaquetaria y problemas hematológicos de sangrado. Afortunadamente hay tratamiento establecido, y está surgiendo una nueva terapéutica. Como entidad representativa nos encontramos muy contentos de ver cómo el abordaje terapéutico de esta patología va aumentando.

Es muy común que la PTI aparezca en la infancia o la primera adolescencia, por lo que tenemos socios que son niños, y tenemos conocimiento sobre el abordaje del niño o adolescente y, por supuesto de la familia. Esta última también sufre de estrés traumático al momento del diagnóstico, que conlleva un cambio en la vida, ya que es una patología que a veces requiere tratamiento continuado.

En referencia al diagnóstico de la PTI, habitualmente los padres sospechan que algo está mal, porque su hijo empieza a tener hematomas en mucosas, grandes moraduras, sangrado por la nariz, que no son comunes y que, por supuesto, son una señal de alarma. Cuando ocurre eso, como es obvio, los padres deben consultarlo con el personal sanitario y los equipos de patología. En nuestro país, los servicios de hematología suelen tener una capacidad diagnóstica muy rápida, por lo que el diagnóstico no es un gran problema. El problema es que se debe acudir al hospital cuando se sospecha que algo raro pasa con nuestro niño/a.

Actualmente es una enfermedad que se suele curar, y en muchos casos hay remisiones casi completas. Pero hace falta un tiempo relativamente largo para ello, con un seguimiento cercano en el hospital y con tratamientos, lo cual supone un gran impacto para el paciente y su familia, como en toda coagulopatía. Existe un miedo común, y muy real, a que el niño se golpee, a que tenga un hematoma o una hemorragia. Por lo tanto, el abordaje debe poder balancear el desenvolvimiento habitual del niño y que no se encuentre en una burbuja, o encerrado. Hay algunos casos, menos comunes, en los cuales no hay curación, y las personas tienen que convivir durante mucho tiempo de su vida con esta patología. Es muy importante no olvidarnos de estos pacientes.

¿Cómo es el abordaje de la trombocitopenia inmunitaria?

DAG: La trombocitopenia inmunitaria es una enfermedad que se puede curar, por lo tanto, el abordaje primario debe ser el abordaje curativo. Como comentaba antes, estamos viviendo una época dulce en el sentido de que hay innovación terapéutica para esta patología. Además del abordaje curativo o de erradicación de la causa autoinmune que subyace en la PTI, también hay abordajes que intentan evitar las complicaciones hemorrágicas. Hay casos, no son muy comunes, que no tienen curación. Para ellos, hay un seguimiento con el tratamiento correspondiente. Hay pacientes que conviven con esta enfermedad toda su vida, y no podemos olvidarlos, aunque no sean los más numerosos. Nosotros como entidad de pacientes no podemos dejar a nadie atrás, y hay que tener especial dedicación en aquellos que tienen una necesidad especial.

¿Nos puede hablar del acceso a los tratamientos para la PTI?

DAG: En casi todas las áreas terapéuticas, los tratamientos clásicos tienen un régimen de acceso con cierta normalidad. Sin embargo, no debemos olvidar que, a veces, tenemos problemas de abastecimiento de algunos productos, como las inmunoglobulinas, lo cual es una gran preocupación por parte de todos los pacientes que utilizan plasma-derivados. También con estos pacientes tenemos una especial dedicación ya que, como pasa casi siempre con los fármacos innovadores o las soluciones terapéuticas, el acceso es más complicado. Como bien sabéis, hace falta superar procesos de precio y reembolso, y después procesos regionales, hasta que haya un acceso efectivo del paciente a la innovación terapéutica. Nosotros siempre reivindicamos el mejor tratamiento para cada paciente, y vemos por la individualización, por- que no hay que pensar que lo nuevo es lo mejor para todos. Nosotros como pacientes defendemos lo mejor y lo que se necesite para cada uno.

En cuanto a la innovación terapéutica, actualmente estamos en una fase muy precoz. Tenemos fármacos con distintas aprobaciones y decisiones de precio y reembolso. Por tanto, no podemos decir aún que haya un problema de acceso porque estamos todavía en el desconocimiento normal de un fármaco recién entrado. Pero por nuestra experiencia, habrá momentos en los que, como pacientes, tendremos que reivindicar el acceso efectivo de estos fármacos a pacientes que así lo requieran.

¿Qué opinión le merece la telemedicina?

DAG: El COVID ha sido el principal impulsor de la telemedicina de farmacia. Llevábamos años con proyectos pilotos muy restringidos, y ha tenido que venir esta pandemia para hacer de la telemedicina una realidad que tuvimos que incluir en nuestro día a día. Hemos pasado de lemas y frases dichas en comunicaciones y congresos a realidades que todas las personas que tenemos una patología o una discapacidad tenemos en nuestro día a día. Mucho de lo que ha llegado ha venido para quedarse. Ahora estamos en una fase compleja, que consiste en saber qué programas nuevos aportan valor, cuáles tienen que quedarse para siempre, y cuándo tenemos que volver a la presencialidad clásica. Hay que encontrar ese fino balance entre la presencialidad y la relación telemática en la relación médico-paciente, o farmacéutico-paciente, que requiere mucho de lo humano.

Por lo tanto, creo que miraremos cómo pasan en otros ámbitos hacia modelos híbridos, que comparten realidades presenciales y telemáticas. Por supuesto, lo de antes no volverá, pero tampoco nos quedaremos con la realidad de la pandemia pura y dura en la que todo era vía cámara y no teníamos ese contacto, esa relación humana entre el profesional sanitario y el paciente. Sin olvidar, además, que hay algunas actividades que requieren de la presencialidad entre profesional y paciente. Por ejemplo, la fisioterapia, y muchos cuidados de la enfermería.

Para poder tener una relación en co-gobernanza, en co-participación con el paciente, se requiere del cara a cara entre el paciente y el profesional sanitario. Entonces, desde mi punto de vista, estamos en una fase en la que tenemos que aprender con qué quedarnos, qué desechar y cómo balancear la telemática y la presencialidad.

¿Cómo nació la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH)?

AN: AERyOH es una asociación sin ánimo de lucro que muy pronto va a ser declarada como entidad de utilidad pública. Nació básicamente para dar respuesta a las preguntas de una serie de padres y madres de todo el territorio español, pues no tenían respuesta por parte de los profesionales sanitarios acerca de lo que les ocurría a sus hijos. Primero se pusieron en contacto a través de las redes sociales, en concreto a través de un grupo de Facebook latinoamericano. Después, decidieron conocerse personalmente, y surgió la idea de formalizar y registrar la asociación para aunar a todas las familias y a todos los pacientes del territorio español con la patología de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, que es el raquitismo dominante.

¿Cómo afectan los raquitismos y la osteomalacia heredados la vida de los pacientes y sus familiares?

AN: El raquitismo y la osteomalacia heredados son enfermedades raras, por la baja prevalencia que tienen en España. Preferimos llamarlas poco frecuentes, porque el término “raro” ya se está dejando de utilizar, al igual que el término “raquitismo”, sustituido por la hipofosfatemia ligada al cromosoma X o la hipofosfatasia, que es el siguiente raquitismo heredado con mayor prevalencia.

Este tipo de enfermedades poco frecuentes afectan a nivel óseo y muscular, causando debilidad de ambas índoles. Surgen por una mutación en la cadena genética que propicia que una proteína indique a los riñones que desechen el fósforo a través de la orina, creyendo que nuestro cuerpo no lo necesita. Como podrán imaginar, esto es algo bastante serio, ya que el fósforo es uno de los minerales más importantes a la hora de la formación de la masa ósea. Lo que provoca, aparte de la debilidad ósea muscular, es deformidad, y hay pacientes con mayor o menor grado de deformidad. En definitiva, básicamente afecta muchísimo a la calidad de vida del paciente porque es una enfermedad donde la deformidad, aunque no se vea a simple vista, sí se siente interiormente. Es además una enfermedad que, a medida que van pasando las horas del día, la energía del paciente, tanto pediátrico como adulto, va mermando y es como si se nos acabasen las pilas.

Las terapias complementarias, como el yoga y la fisioterapia, son muy importantes para el paciente pediátrico y adulto, ya que nos ayudan a tener una mejor calidad de vida

¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz?

AN: Es bastante importante que el diagnóstico sea precoz y acertado, ya que esto condiciona la gravedad de las consecuencias de la enfermedad, tanto en la edad adolescente como en la edad adulta. Para ponerles en situación, yo tengo 28 años, pero me acaban de diagnosticar la enfermedad, a pesar de que en mi familia había antecedentes familiares bastante numerosos. Esta enfermedad venía por parte de mi bisabuela, a través de mi abuelo, y estamos afectadas mi madre, mis dos tías, mi hermana y yo. Como inicialmente no existían las pruebas genéticas, sólo me hicieron una analítica del fósforo y, como los niveles estaban bien, descartaron la enfermedad. Ahora, tantos años después, las secuelas son importantes.

¿Cuál es el abordaje actual de estas enfermedades?

AN: El actual tratamiento está un poco anticuado y no es personalizado, es decir, no sirve para todo el mundo. La mayoría de los pacientes tiene algún tipo de inconveniente con el fármaco, ya que es muy tedioso y hay que tomarlo varias veces al día, incluso durante la noche. Esto afecta a la calidad de vida del paciente, sobre todo el pediátrico, ya que hay que interrumpir su sueño. Además, como no es personalizado, sino que es estándar, no a todo el mundo le sienta bien. Por tanto, necesitamos una terapia más personalizada, tanto para niños como para adultos.

Por su parte, las terapias complementarias son muy importantes para el paciente pediátrico y adulto, ya que nos ayudan a tener una mejor calidad de vida. Por ejemplo, debido a la debilidad muscular y ósea, el yoga, la fisioterapia y la rehabilitación son muy importantes para poder sobrellevar físicamente la enfermedad con una mayor calidad de vida. Por desgracia, las sesiones que ofrece el SNS no son suficientes ni especializadas. Debido a esto, en la mayoría de los casos, nuestros pacientes tienen que acudir a sesiones privadas que no siempre se pueden permitir, y ahora por la situación de crisis causada por la pandemia, es quizá todavía más complicado.

¿Cuál ha sido la experiencia de los afectados de raquitismos y osteomalacia con las iniciativas telemáticas implementadas a raíz de la Covid-19?

AN: A los pacientes con raquitismos y osteomalacia heredados, por una parte, la telemedicina nos ha venido bien, pero por otra no son compatibles. Quiero decir, que ha venido bien en cuanto al seguimiento del paciente por parte de sus especialistas, pudiendo acceder a este tipo de consultas por teléfono. El problema ha sido que muchos de los fármacos, ya sean convencionales o innovadores, se han visto interrumpidos. Por ello, en algunos casos la asociación ha tenido que intervenir, a través de nuestros asesores legales, en casos de suspensión de los tratamientos innovadores. Los medios del sistema se han destinado a la pandemia, olvidando a nuestros pacientes y en general a los pacientes con enfermedades poco frecuentes, no solo en cuanto a la interrupción del tratamiento farmacológico, sino también en cuanto a terapias complementarias, como la fisioterapia o rehabilitación. Esto ha ocurrido tanto en la seguridad social como en la sanidad privada. Hasta que se han tomado las medidas logísticas e higiénicas necesarias para abordar la Covid-19, ha sido complicado volver a retomar todo. Esto es grave, ya que en la mayoría de los casos la situación de nuestros pacientes requiere que este seguimiento sea continuo, porque interrumpir un tratamiento afecta a la calidad de vida del paciente y del cuidador.

¿Cómo vislumbra AERyOH el futuro en el mundo de la digitalización?

AN: Nuestros proyectos de futuro también se basan en la digitalización, que hemos ido haciendo a lo largo de la pandemia, y que todavía no hemos concluido. Hemos digitalizado muchos de nuestros contenidos, por ejemplo, la jornada familiar ha sido online (celebrada el 23 de septiembre de 2021). Lo que queremos es estar cerca del paciente, aunque sea a través de una pantalla, y que el paciente no se sienta olvidado por parte de la asociación, ya que el apoyo es muy importante para el paciente. Es un cuidado complementario, igual que el clínico.

Lo que queremos es estar cerca del paciente, aunque sea a través de una pantalla, y que el paciente no se sienta olvidado por parte de la asociación

De cara a un futuro un poco más lejano y debido a que nuestros pacientes también necesitan ese apoyo psicológico complementario entre la asociación y un profesional (psicólogo o psiquiatra), estamos buscando fondos de empresas públicas o privadas para poder implementar una plataforma de atención online de la especialidad de Psicología para poder atender al paciente y al cuidador, ya que el SNS solo nos ofrece una visita al mes. Eso no es suficiente para nuestros pacientes y lo que queremos es cubrir esta necesidad real que hay en todo nuestro colectivo.

Lo que hace falta es, primero, adaptar a la sociedad para luego adaptar los puestos de trabajo y los colegios. Por ejemplo, actualmente el 80% de los colegios de nuestros pacientes pediátricos (niños y adolescentes) no están adaptados, ni en cuanto a barreras físicas ni en cuanto a las clases. Hay colegios que solo tienen escaleras para subir a las clases, y no cuentan con rampas o ascensores. O colegios que no adaptan las clases de educación física a los niños con necesidades especiales o algún tipo de discapacidad, lo que deriva en que nuestros niños suspendan esta asignatura o tengan un alto riesgo de fracturas. Por último, nuestros niños y adolescentes tienen que acudir a citas médicas rutinarias y revisiones frecuentes y a veces algunos profesores no lo entienden.

Por todo ello, necesitamos concienciar a la sociedad. En este sentido, estamos trabajando con las autoridades sanitarias, firmando convenios de colaboración para ser un poquito más visibles, entendidos y más escuchados, y que la sociedad vea nuestras necesidades. Queremos también concienciar para que se sepa que los raquitismos heredados son enfermedades que cursan, por desgracia, con una discapacidad. Desde AERyOH, lo que hacemos es aportar soluciones para todos nuestros pacientes y trabajar en equipo con las autoridades y los profesionales sanitarios.