¿Nos puede describir brevemente en qué consiste el modelo CSUR?

DP: Son centros, servicios o unidades que son referencia dentro del Sistema Nacional de Salud, de ahí el acrónimo CSUR. Se trata de dispositivos que el Ministerio de Sanidad acredita, para que cualquier paciente dentro del territorio español, sepa dónde tiene que ir o dónde puede solicitar una segunda opinión por una enfermedad determinada. Habitualmente son enfermedades infrecuentes, raras y graves.

En el caso de los CSUR enfocados a enfermedades raras, ¿Qué los diferencia respecto a la gestión de enfermedades comunes?

DP: En general, los CSUR suelen estar orientados a enfermedades infrecuentes, puesto que el expertise se suele desarrollar en múltiples sitios. Pero sí es verdad que, en algunos ámbitos, como por ejemplo las enfermedades neuromusculares raras, que son especialmente infrecuentes, tiene sentido que se concentren este tipo de pacientes en unas áreas determinadas. Esto facilita que el paciente pueda encontrar profesionales que sepan de su patología, que le puedan aportar innovaciones en su ámbito y, además, que se puedan enfocar desde un aspecto multidisciplinar.

Un CSUR requiere de una buena comunicación con el resto de los dispositivos asistenciales, así como con otros compañeros que no tratan este tipo de enfermedades. Por lo tanto, para acceder a un CSUR hay dos posibles caminos: el primero, que los profesionales identifiquen una patología que consideren que es motivo de derivación, y lo hagan directamente; o el segundo, que sea el propio usuario el que pueda pedir una segunda opinión en el CSUR de su patología correspondiente, ya que está habilitado por el Ministerio de Sanidad para hacerlo.

Nuestra relación con los servicios de referencia, aquellos que nos remiten los pacientes, es estrecha, ya que el seguimiento más cercano tiene que hacerse desde el lugar de residencia, donde los profesionales son más accesibles. Esa es una de las limitaciones que tenemos los CSUR. A veces tenemos que atender, por ejemplo, las enfermedades neuromusculares raras en pacientes de Castilla-León, Canarias, Extremadura, etc, por lo que es más fácil que, si el paciente tiene una duda o algún tipo de problema recurrente, se lo pregunte a sus profesionales más cercanos.

¿Qué enfermedades raras son susceptibles de ser atendidas por el CSUR del Hospital 12 de Octubre y qué servicios ofrece como centro de referencia para estas patologías?

DP: El CSUR del Hospital 12 de Octubre se centra en enfermedades neuromusculares raras. Atendemos a pacientes que tienen sospecha de alguna patología o enfermedad en el sistema nervioso periférico. Son enfermedades infrecuentes que muchas veces pasan por múltiples especialistas sin llegar a un diagnóstico definitivo. Además, lo que posibilita el CSUR, es un enfoque multidisciplinar. En los pacientes con este tipo de enfermedades es frecuente que recurramos a neumólogos porque es habitual que puedan producir insuficiencia respiratoria, y dentro de la calidad de vida y el desarrollo de este tipo de enfermedades, el fracaso respiratorio es una complicación habitual. También tenemos una estrecha relación con los equipos de genética clínica, porque el diagnóstico actual se desarrolla en el ámbito del diagnóstico molecular, que ha revolucionado todo el campo del análisis de las enfermedades infrecuentes. Y, por último, los compañeros de neuropatología, ya que el análisis histológico del músculo o del nervio periférico nos da claves sobre qué diagnóstico puede tener nuestro paciente.

¿Cómo ha mejorado el abordaje de estas patologías en los últimos años?  

DP: La aparición del CSUR en nuestro centro ha reportado numerosos beneficios. El paciente tendrá una atención homogénea y acreditada por el Ministerio de Sanidad, de tal manera que llega a un lugar donde hay un expertise suficiente para conseguir ese diagnóstico, e intentar agrupar las diferentes piezas de la multidisciplinariedad que aporta un neumólogo, un neurólogo, un neurofisiólogo, un anatomopatólogo, un genetista, etc. Esas piezas tienen que estar bien pegadas, gracias a los protocolos homogéneos vigentes dentro de los CSUR. Y, por último, la aparición de los roles de las enfermeras gestoras de casos. Es decir, estamos hablando de pacientes crónicos complejos, con enfermedades infrecuentes que requieren de múltiples visitas a diferentes especialistas. Si no contamos con una persona que sepa unificar toda esta asistencia, es muy complicado que el paciente no esté perdido y desorientado cuando tiene que acudir numerosas veces al hospital. Esto nos ha permitido ofertar no solamente una asistencia sanitaria de mayor calidad técnica, sino también de mayor calidad humana, de tal manera que el paciente sabe dónde tiene que ir y en qué momento. Así intentamos también minimizar las visitas a los centros hospitalarios.

¿Considera que la creación de los CSUR ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes con EERR?  

DP: Para mejorar la calidad de vida, lo primero que tenemos que hacer es medirla. Y desgraciadamente, por falta de tiempo o recursos en la asistencia clínica habitual, no medimos la calidad de vida de nuestros pacientes. Los CSUR, dentro del protocolo de atención, lo primero que hacen es medir qué calidad de vida tiene el paciente y qué conseguimos con las intervenciones. Los pacientes que acuden a una asistencia de estas características saben que primero vamos a medir lo que está pasando y, segundo, vamos a intentar hacer lo posible dentro de nuestros medios para mejorar esa calidad de vida. A veces, desgraciadamente, el diagnóstico de ese tipo de enfermedades no aporta una intervención terapéutica eficaz, porque no se ha desarrollado o porque carecemos de un fármaco específico para ellas. Intentar minimizar los efectos que provoca, las complicaciones que aparecen y simplificar simplemente en su circuito, es esencial. Eso repercute en una mejor calidad de vida.

Una de las facilidades que aporta el CSUR es que, al tener una casuística sobre pacientes con enfermedades infrecuentes, podemos aportar innovaciones en el diagnóstico, innovaciones terapéuticas y la participación en ensayos clínicos. El problema cuando hay dos o tres pacientes con una patología es su asociación, para que puedan colaborar en el desarrollo de una innovación. Ese tipo de agrupaciones de pacientes que son los CSUR, nos facilitan el poder ofertar un ensayo clínico en una patología que previamente era huérfana porque no tenían ningún tipo de intervención terapéutica.

¿Cuáles son los retos que siguen existiendo en el abordaje de las EERR y qué papel juegan los CSUR en este contexto?

DP: En mi opinión, los dos retos clave en la atención a las enfermedades infrecuentes y, especialmente en los CSUR, son dos. Por un lado, potenciar la telemedicina. Desde hace una década decimos que hay que potenciar la telemedicina pero, desgraciadamente, hasta que no ha aparecido el COVID-19 no nos hemos dado cuenta de lo importante que es. En el aspecto particular de las enfermedades raras o infrecuentes, es muy importante la telemedicina porque atendemos pacientes de toda España, muchas veces de las Islas Canarias. El tener que venir a Madrid por una simple consulta no tendría sentido. Es necesario sin embargo un buen acceso a internet, a un ancho de banda suficiente con videocámara para poder nosotros ofertar una asistencia de calidad. Y el segundo aspecto es el reto de la financiación, es decir, los CSUR fueron creados por el Ministerio de Sanidad con un objetivo determinado, que era intentar contemplar una asistencia de excelencia para enfermedades infrecuentes y graves, pero este objetivo necesita una financiación finalista para este tipo de equipos, porque lógicamente atendemos a pacientes crónicos complejos que requieren muchos recursos, a veces de terapias con un alto coste y un alto impacto. Deberíamos intentar tener un presupuesto acorde al desarrollo de estos CSUR y a los resultados que obtenemos en salud en nuestros pacientes.

¿Qué brecha considera que sigue existiendo en el abordaje de las EERR y qué papel juegan los CSUR en este contexto?

DP: Creo que la mayor brecha pendiente es la de difundir la existencia de los CSUR. Hay compañeros que desconocen que existe el CSUR y que existen los CSUR específicos, como por ejemplo el nuestro de enfermedades neuromusculares raras. No es la primera vez que un compañero de otra región me consulta un sitio para derivar y yo le tengo que decir que simplemente tiene que mirar el listado del Ministerio de Sanidad, de los centros de referencia en unas determinadas patologías. Y eso también hay que trasladarlo al paciente porque cuando tiene un diagnóstico de sospecha de una de estas enfermedades, tiene todo el derecho de solicitar acudir gratuitamente a un centro que esté auditado y certificado por el Ministerio de Sanidad para hacer el diagnóstico. Como conclusión, diría que hay que difundir más la existencia de los CSUR y el derecho que tiene cualquier paciente a poder ser atendido en este tipo de centros asistenciales.

¿Qué papel juega el anestesiólogo en la atención a pacientes con EERR?

MG: Los anestesiólogos somos médicos que formamos parte del equipo asistencial que atiende a los pacientes con enfermedades raras, no sólo durante el procedimiento quirúrgico, sino también durante la realización de todo tipo de pruebas diagnósticas y/o terapéuticas que tienen lugar fuera del área quirúrgica y que necesitan atención por nuestra parte para realizarse con anestesia. Por ejemplo, una resonancia en un paciente pediátrico, un estudio de una endoscopia digestiva o un estudio en radiología vascular intervencionista, etc.

No sólo atendemos a los pacientes con enfermedades raras dentro del quirófano, sino que también lo hacemos fuera del quirófano para procedimientos diagnósticos y terapéuticos. Antes de realizar cualquier procedimiento con anestesia, realizamos un estudio preoperatorio que tiene como finalidad principal disminuir la morbilidad y la mortalidad de esos procedimientos con anestesia. Además, este estudio tiene otros objetivos, como la disminución de la ansiedad asociada a la anestesia y el cumplimentar una serie de aspectos legales, como el consentimiento informado. La valoración preoperatoria de un paciente con una enfermedad rara requiere de una atención muy especial por nuestra parte, debido a que son enfermedades muy poco frecuentes y que no estamos habituados a tratar. Además, suelen ser enfermedades muy heterogéneas y generalmente también multisistémicas. Eso quiere decir que pueden estar afectados varios órganos a la vez, lo que hace que la anestesia sea más compleja de realizar. Desde ese punto de vista, en mi opinión, la atención preoperatoria de estos pacientes con enfermedades raras que realizamos como anestesiólogos es fundamental, porque esa evaluación no sólo del paciente, sino también de su entorno, es clave para mejorar la seguridad clínica del paciente.

Por último, en la atención a pacientes con enfermedades raras, también es fundamental tener empatía y un tacto emocional especial con ellos. Todos los profesionales sanitarios estamos obligados a innovar en humanización, pero es cierto que esa humanización no puede quedar aislada, la humanización de nuestros cuidados debe ir de la mano de la seguridad clínica.

¿Cuáles son las funciones del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Anestesia de la Sociedad Española de Anestesia y Reanimación (SEDAR)?

MG: El grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Anestesia y Reanimación, al cual pertenezco y del que estoy muy orgullosa, está formado por un grupo voluntario de anestesiólogos, tanto generales como pediátricos, que trabajamos en hospitales a lo largo del territorio nacional y que estamos además coordinados por el Dr. Carlos Errando, jefe de Servicio de Anestesiología y Reanimación del Hospital Can Misses de Ibiza y el Dr. Pascual Sanabria, jefe de Unidad y coordinador del área quirúrgica del Hospital Infantil Universitario La Paz. El objetivo principal del grupo es compartir información y formación sobre la mejor atención anestésica a pacientes con enfermedades poco frecuentes, para así intentar diseñar estrategias que mejoren la calidad y la seguridad de la atención sanitaria de estos pacientes.

Dentro de los objetivos del grupo de trabajo destaca la colaboración con otras sociedades científicas relacionadas con las enfermedades raras y con asociaciones de pacientes. De este modo, todos en conjunto debemos potenciar la investigación en el tratamiento anestésico, en la reanimación postquirúrgica, en el tratamiento del dolor de los pacientes con enfermedades raras y un largo etcétera.

Actualmente, el grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Anestesia está promocionando y avalando la creación de al menos dos centros a nivel nacional para el estudio de la hipertermia maligna en el Hospital La Paz en Madrid y el Hospital la Fe de Valencia. En ellos se realizará una investigación acerca de este efecto adverso grave y poco frecuente que aparece durante el preoperatorio de pacientes que tienen cierta susceptibilidad genética.

¿Qué es el proyecto OphanAnaesthesia?

MG: En el grupo de trabajo de EERR de la SEDAR, y a través del Dr. Carlos Errando, se pone en marcha nuestra participación en un proyecto europeo llamado OrphanAnaesthesia, fundado en el año 2005 por la Sociedad Alemana de Anestesiología y Reanimación. Se trata fundamentalmente de una amplia base de datos que recoge el manejo preoperatorio y anestésico de pacientes con enfermedades raras, haciendo una mención especial a todos aquellos riesgos y consideraciones que se han de tomar, con el fin de mejorar la seguridad de la atención a nuestros pacientes con enfermedades raras. Desde nuestro grupo de trabajo de la SEDAR, a partir de una propuesta de esta Sociedad Alemana de Anestesiología y Reanimación, colaboramos haciendo la actualización y traducción al castellano de esta base de datos para intentar eliminar la barrera del idioma y conseguir así que las enfermedades raras dejen de ser raras para todos los anestesiólogos de habla hispana que están encargados de realizar tratamientos preoperatorios en pacientes con enfermedades poco frecuentes. Esta iniciativa se ha convertido en un referente a nivel nacional e internacional porque supone conseguir información rápida y contrastada acerca del tratamiento anestésico de estos pacientes con enfermedades poco frecuentes.

¿Qué experiencias y casos de éxito le gustaría compartir?

MG: El Hospital de León es un centro de referencia para atender determinadas patologías dentro de nuestra comunidad, algunas de ellas frecuentes en pacientes con enfermedades raras. Recientemente atendimos a una paciente con una enfermedad rara derivada de otro hospital para una cirugía de escoliosis. Yo entiendo que la mejora de la experiencia del paciente con una enfermedad rara no comienza cuando yo atiendo al paciente, sino que empieza desde que identifican a ese paciente y nos piden la derivación en el centro; identifican que tiene unos riesgos añadidos y ponemos en marcha una serie de procesos para intentar dar una atención de calidad y de seguridad acorde a lo que el paciente necesita.

En este caso concreto, se trataba de una paciente pediátrica que tenía síndrome de Joubert, una enfermedad asociada a una serie de trastornos respiratorios. Además, tenía una escoliosis degenerativa que necesitaba reparación quirúrgica. Nosotros realizamos una evaluación cuidada de la paciente desde la atención en la consulta de preoperatorio, e intentamos controlar todos aquellos aspectos que suponían un riesgo en esa paciente, tales como intentar disminuir la ansiedad de la paciente y controlar el dolor intra y postoperatorio, sin emplear determinados fármacos que podían predisponer a una serie de apneas o eventos respiratorios que complicarían su proceso quirúrgico, especialmente en el postoperatorio, y podían prolongar su estancia en las unidades de recuperación postanestésica.

Hicimos una evaluación abordando todas aquellas situaciones que suponían un riesgo a nivel de la vía aérea del aparato respiratorio y cardiovascular, y abordamos multidisciplinarmente con los equipos implicados (neurofisiología, traumatología y pediatría) cómo llevar a cabo el procedimiento.

En nuestro caso resultó un manejo exitoso, no sólo porque el procedimiento fue acorde a las expectativas de los profesionales y no hubo ninguna complicación añadida a una cirugía normal en un paciente que no tiene una enfermedad rara, sino que no se dio ninguna circunstancia que pudiera empeorar la evolución postoperatoria de ese paciente. Este caso fue para nosotros un éxito, también en el aspecto de la humanización, del acompañamiento y en cuanto a las expectativas de la paciente, que se cumplieron.

¿Cuáles son las claves para mejorar la atención a pacientes con enfermedades raras?

MG: Las claves son los dos retos fundamentales que tenemos en la atención de las enfermedades raras en general: la investigación de los aspectos clínicos y de los aspectos no clínicos. Sobre los primeros, me refiero a todos aquellos aspectos sobre la metabolización, por ejemplo, de los fármacos, tanto los gases anestésicos u otro tipo de anestésicos que utilizamos en las anestesias para pacientes. Aparte de los aspectos clínicos, nos debemos centrar también en los aspectos no clínicos, porque son verdaderamente importantes en los pacientes y las familias con enfermedades poco frecuentes. Si hacemos una evaluación de los últimos congresos, es raro encontrar comunicaciones relacionadas con la mejora en la atención de aspectos no clínicos de pacientes con enfermedades raras y yo creo que, además de la rapidez en el diagnóstico y la planificación y estandarización de los tratamientos, es fundamental saber cómo mejorar los procesos de información a los pacientes y sus acompañantes y la atención posterior a la intervención sanitaria hospitalaria.

Debemos mejorar todos esos aspectos. Necesitamos foros para descubrir cuáles son las mejores prácticas clínicas en aspectos no propiamente clínicos, sino en la humanización de los cuidados en pacientes con enfermedades raras. Dentro de mi proyecto como jefa de Servicio de Anestesia, he incluido la innovación en la humanización de nuestros cuidados y creo que es especialmente importante en pacientes con patologías poco frecuentes. Otro aspecto que también me parece un reto fundamental, es considerar la lista de espera quirúrgica, no como un tiempo de espera hasta que el paciente sea intervenido o hasta que se le realiza un procedimiento, sino un tiempo necesario para optimizar todos aquellos aspectos propios del paciente para conseguir una atención de calidad y de seguridad global en el momento de realizar el procedimiento.

¿Nos puede describir brevemente en qué consiste la fibrodisplasia osificante progresiva y cuáles son los síntomas?
JB: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad considerada ultra-rara, con una prevalencia de 1 caso por cada 700.000 habitantes. Concretamente, en España aproximadamente habrá unos 60 o 65 pacientes, de los cuales, conocemos en torno a 45.
La enfermedad se produce por una mutación genética muy concreta en el gen ACVR1 que sintetiza un receptor de la proteína morfogénica. Esta mutación activadora hace que el mecanismo de formación del hueso esté permanentemente activo. Los pacientes con fibrodisplasia van sustituyendo sus músculos, ligamentos y tendones y se van convirtiendo en placas de hueso, en un segundo esqueleto superpuesto al esqueleto primitivo. De esta forma, se va produciendo la fusión de estos esqueletos y, lógicamente, una marcada pérdida de movilidad en todos los niveles.

¿Cuál ha sido la evolución en el manejo de la enfermedad en los últimos años?
JB: La enfermedad se conoce desde hace muchos años. Realmente hay descritos casos desde que existe la literatura científica. Es una enfermedad muy llamativa desde el punto de vista físico, tanto para los médicos como para los pacientes, y tiene unos signos muy característicos. El primero y más típico es la alteración del dedo gordo del pie, de forma que los pacientes con fibrodisplasia osificante nacen con Hallux Valgus, un juanete que no
es doloroso ni molesto, pero que llama la atención a los padres. Además, existen otras malformaciones congénitas que no son apreciables desde fuera. Otro síntoma característico que tienen los pacientes con FOP es la aparición de brotes inflamatorios, fundamentalmente en las zonas musculares, en el cuello, los hombros o las piernas. Estos brotes de inflamación aparecen espontáneamente o tras un golpe, caída o cualquier mínima agresión muscular, y convierten el músculo en hueso, de forma que los pacientes van formando placas de osificación, placas de hueso, que condicionan sin duda su vida. Normalmente, estos pacientes a los 10 o 15 años tienen ya afectación de los hombros, el cuello y la zona lumbar. En torno a los 20 o 25 años, les afecta a las caderas y las rodillas y están limitados a una silla de ruedas. Hacia la tercera o cuarta década de la vida, con frecuencia la mayoría de las articulaciones están afectadas, presentan completa inmovilidad y viven prácticamente en una cama. Y cuando la enfermedad afecta a la zona torácica, se produce la limitación funcional, y suelen fallecer de infecciones respiratorias o insuficiencia respiratoria.

El médico no lo sospecha porque prácticamente nadie ha visto casos de esta enfermedad

¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz? ¿Existen barreras para el diagnóstico de esta patología?
JB: Respecto al diagnóstico, teniendo como marcadores ciertos signos como es el Hallux Valgus infantil y la formación de las placas de osificación, actualmente no es un diagnóstico complicado de hacer. Además, afortunadamente se conoce la mutación genética específica causante de la enfermedad. Esta mutación genética es monogénica y prácticamente cualquier hospital podría hacer este estudio genético, de forma que el diagnóstico no es difícil. Quizás el problema real es el conocimiento o la sospecha de esta enfermedad. Como decía, la prevalencia de la FOP es bajísima, de forma que el problema que tenemos en el diagnóstico es que el médico no lo sospecha porque prácticamente nadie ha visto casos de esta enfermedad. Pasan años antes de que realmente alguien se de cuenta de que esos brotes inflamatorios o ese Hallux Valgus, tienen un nombre, que es la fibrodisplasia. Por lo tanto, la barrera fundamental para el diagnóstico probablemente sea la dispersión, la baja prevalencia y el bajo conocimiento de los médicos que atienden a estos pacientes. Realmente, cuando llegan a un centro de referencia, la mutación es muy fácil de diagnosticar mediante un estudio genético. Como en todas las enfermedades crónicas, el diagnóstico precoz es fundamental. Estos niños debutan en la primera década de vida con las primeras placas de osificación y se desencadenan con frecuencia por traumatismos, inyecciones intramusculares, cirugías y biopsias. Por lo tanto, un diagnóstico precoz y, sobre todo, prevenir estas intervenciones, van a mejorar el pronóstico futuro de los pacientes.

¿Existen alternativas terapéuticas?
JB: Respecto al abordaje terapéutico, desgraciadamente no hay ningún fármaco aprobado en España para el tratamiento de esta enfermedad y, hasta hace muy poco, ningún fármaco en el mundo. Realmente se trata de una enfermedad que hemos estado tratando de una forma empírica y sintomática durante casi 30 años, administrando antiinflamatorios y ciclos de corticoides en los brotes inflamatorios, y luego bifosfonatos. Todo ello, de una forma empírica y sin ninguna evidencia científica. Afortunadamente, esto ha cambiado, y en 2018 surge el primer ensayo clínico. Desde entonces, ya hay cuatro moléculas en investigación que han demostrado eficacia. Ahora estamos en la fase de incluir pacientes para demostrar su seguridad y eficacia y que los fármacos que ya han pasado la fase de ensayos clínicos puedan ser comercializados y utilizados en todos los pacientes.

¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes puedan acceder a estas alternativas terapéuticas?
JB: Conociendo esa estimulación permanente del receptor de la proteína morfogénica, se ha ensayado con diferentes abordajes y fármacos. El más avanzado es Palovarotene, un fármaco que ha demostrado una cierta eficacia, pero el ensayo clínico no tenía un grupo comparador y, por lo tanto, quizás queden dudas sobre su eficacia. Un segundo fármaco es Garetosmab, que es un anticuerpo monoclonal, una idea muy buena intentando bloquear la activina. Este fármaco ha demostrado eficacia, pero ha tenido problemas de seguridad y se va a repetir el ensayo clínico. Y los otros dos fármacos en fase de investigación son moléculas que inhiben la traducción interna de la señal de formación ósea. En general sí que parece que en animales han dado buenos resultados y estamos en la fase de comprobar la parte útil en el ser humano. Probablemente a nivel práctico, vamos a tardar dos, tres, quizá cuatro años hasta que estos fármacos estén realmente disponibles para el uso diario de los pacientes con FOP.

¿Cómo han afrontado estos pacientes la pandemia de la COVID-19?
JB: La pandemia causada por la COVID-19 ha supuesto una complicación más en el manejo de los pacientes con fibrodisplasia. Son pacientes que tienen una capacidad pulmonar muy limitada, en torno al 50%, por lo tanto, una infección o una neumonía pondría en alto riesgo su vida. Se han descrito casos de pacientes que han tenido la infección y, afortunadamente, han sobrevivido, aunque son pacientes que tienen mucho
riesgo. Además, las vacunas frente al Covid-19 son intramusculares, y precisamente para estos pacientes, cualquier inyección intramuscular puede desencadenar un brote de FOP. De forma que la situación era bastante complicada y hemos hecho lo que hemos podido. Hemos intentado vacunar a los pacientes de forma subcutánea, aunque no se recomendaba porque se reducía la eficacia. Otros pacientes han optado por no vacunarse y así ha ocurrido en muchos de ellos, es decir, preferían la infección del Covid-19 frente al riesgo de un brote que les limitara o les hiciera perder parte de la movilidad del hombro en concreto. Y, en algún caso, se ha optado por vacunar o poner la inyección en una estructura que ya
estuviera osificada, en un músculo que ya fuera inamovible. Pero realmente no ha habido una solución real ni sabemos qué es lo más práctico.

¿Cuáles son los retos actuales más inmediatos que, en su opinión, enfrentan los profesionales que trabajan en el manejo de esta enfermedad?
JB: Creo que hay que seguir apostando por la investigación científica a nivel mundial, así como por la participación en el desarrollo de nuevos ensayos clínicos para probar la eficacia y la seguridad de los nuevos fármacos. Desafortunadamente, el número de pacientes candidatos a participar en estos ensayos es muy bajo a nivel mundial, y son estudios lentos que tardan años en sacar conclusiones. Realmente ha habido un esfuerzo importante por parte de la industria farmacéutica, buscando moléculas que fueran útiles en esta enfermedad. Por lo tanto, el primer reto sería seguir potenciando la investigación. A nivel nacional, uno de los retos fundamentales es tener registrados y localizados a todos los pacientes. El acceso a los fármacos pasa porque haya un servicio o un grupo de servicios con experiencia en FOP donde los pacientes acudan para su seguimiento médico y para su
valoración. Todavía sigue habiendo pacientes a los que se les diagnosticó o se supuso que tenían esta enfermedad y están aislados en sus casas, en sus pueblos, en sus ciudades y no participan ni pueden optar por la medicina avanzada que suponen los nuevos ensayos clínicos. Por lo tanto, a nivel nacional creo que el reto es registrar a todos los pacientes y que tengan acceso a los nuevos fármacos. Creo que también hay que centralizar la atención de los pacientes en uno o dos hospitales. En Madrid tenemos mucha experiencia en el Hospital Ramón y Cajal, pero hay otros centros en España. Hay que adquirir experiencia por parte de los médicos, mejorar la atención y, fundamentalmente, dar acceso a los fármacos en investigación.