miércoles, febrero 11, 2026
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    LANZAMIENTO DE UN PROGRAMA PILOTO PARA AGILIZAR EL ACCESO A TERAPIAS PERSONALIZADAS DESTINADAS A NIÑOS CON ENFERMEDADES RARAS

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    newsRARE
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    El gobierno anunció el 22 de noviembre su respaldo al lanzamiento del Rare Therapies Launch Pad, un novedoso programa diseñado para crear una vía de acceso a terapias personalizadas dirigidas a niños con enfermedades raras. El primer proyecto de este programa se centrará en el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO) para tratar a niños con condiciones cerebrales ultrararas y potencialmente mortales.

    Este proyecto es resultado de la colaboración de un consorcio que incluye a Genomics England, la Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA), el Oxford-Harrington Rare Disease Centre, la Fundación Mila’s Miracle y la Asociación de la Industria Farmacéutica Británica (ABPI). El piloto buscará establecer un enfoque sostenible y escalable con el objetivo de ofrecer terapias individualizadas para una gama más amplia de condiciones raras. Esto incluirá la creación de un camino regulatorio proporcionado que cubra el diagnóstico, el diseño, la fabricación rápida de terapias y el tratamiento.

    El programa tiene como objetivo abordar la falta de tratamientos para condiciones raras, beneficiando a millones de niños a nivel mundial, incluyendo cientos de miles en el Reino Unido, que enfrentan condiciones genéticas potencialmente mortales. Respaldada por líderes en genómica y regulación médica, esta iniciativa se considera un paso importante para mejorar el acceso a tratamientos personalizados de manera rápida y segura.

    Julia Vitarello, fundadora de la Fundación Mila’s Miracle, cuya hija Mila fue la primera persona en el mundo en recibir una terapia individualizada, elogió la iniciativa y destacó que la ciencia ya no es un impedimento, gracias a la tecnología actual.

    El programa se espera que acelere el acceso a terapias personalizadas destinadas a niños con enfermedades raras, marcando un avance significativo en la atención médica personalizada en el Reino Unido.

    El Dr. Rich Scott, CEO Interino de Genomics England, resaltó la posición única del Reino Unido en el ámbito de la genómica y subrayó cómo la iniciativa apunta a avanzar en el desarrollo de terapias innovadoras.

    La Dra. June Raine, directora ejecutiva de la MHRA, expresó su entusiasmo por parte de esta iniciativa que tiene el potencial de marcar una gran diferencia para los niños con enfermedades genéticas raras.

    El Profesor Matthew Wood, director del Oxford-Harrington Rare Disease Centre, señaló que el Rare Therapies Launch Pad posicionará al Reino Unido en la vanguardia de la innovación terapéutica y regulatoria para enfermedades genéticas raras.

    En resumen, el programa piloto busca transformar el acceso a tratamientos personalizados para niños con enfermedades raras, promoviendo la innovación terapéutica y mejorando la atención médica en el Reino Unido.

    Más información: https://www.genomicsengland.co.uk/news/pilot-launched-to-support-children-with-rare-conditions-to-access-personalised-therapies

    ALEJANDRO VÁZQUEZ RAMOS – Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL) 2023-2027: un modelo coordinado de atención integral

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    newsRARE
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    Alejandro Vázquez Ramos, Consejero de Sanidad de Castilla y León

    Mediante el ACUERDO 20/2023, de 16 de marzo, de la Junta de Castilla y León, se aprueba el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) 2023-2027 https://bocyl.jcyl.es/boletines/2023/03/20/pdf/BOCYL-D-20032023-21.pdf

    ¿Cuáles son los objetivos principales del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL) para el periodo 2023-2027 y en qué se diferencia de los planes anteriores?

    AV: Este es el primer Plan de enfermedades raras sin diagnóstico (EERR-SD) que se establece en Castilla y León. Hasta ahora, el marco de referencia derivaba del IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y León, que contempla, entre sus objetivos, incrementar el reconocimiento y la visibilidad de las EERR. Con este objetivo, se establecieron una serie de medidas que nos han permitido avanzar en  el mejor conocimiento, atención, coordinación e investigación de las enfermedades poco frecuentes o raras en Castilla y León.

    En el año 2014, se creó el Registro Poblacional de EERR de la comunidad autónoma (RERCyL). En el año 2018, se puso en marcha un modelo de coordinación en red para el diagnóstico precoz de las EERR en nuestra tierra. Para ello, se creó la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de EERR en pacientes pediátricos (DIERCyL). Su actuación está basada en un funcionamiento en red de todas las Áreas de Salud (AS) de Castilla y León, partiendo de una adecuada coordinación entre la Atención Primaria y la Atención Especializada.

    Bajo la coordinación de la DIERCyL, cada una de las AS de Castilla y León ha mantenido su actividad diagnóstica, respecto a las EERR. Esto se ha llevado a cabo teniendo en cuenta los recursos disponibles en cada área y el tipo específico de EERR en sospecha. Se han establecido tres niveles organizativos:

    • En el nivel organizativo 1, el AS cuenta con los recursos necesarios para realizar el diagnóstico, incluyendo las pruebas genéticas. De esta manera, el paciente recibe un diagnóstico completo en su propia Área de Salud, incluido el estudio genético.
    • En el nivel organizativo 2, el AS realiza la orientación y evaluación clínica de la EERR, pero es necesario completar el estudio genético fuera de dicha área.
    • En el nivel organizativo 3, en el AS al que pertenece el paciente no es posible realizar la evaluación clínica completa. Esto se debe a la necesidad de una valoración adicional por subespecialidades pediátricas y/o la realización de pruebas complementarias de segundo nivel. Para los niveles organizativos 2 y 3, es imprescindible la implicación de la DIERCyL, ya sea para el envío de muestras o para la valoración clínica del paciente.

    Con la DIERCyL se ha conseguido hacer frente a una de las principales dificultades que enfrentan las personas afectadas por una EERR: la obtención de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo razonable.

    Con este soporte organizativo, se planteó la necesidad de aglutinar de forma coordinada todas las actividades necesarias, de acuerdo con las anteriores líneas descritas e incorporando otras acciones prestadas fuera del ámbito estrictamente sanitario, es decir, en los campos de servicios sociales, educación y laboral. Además, en este proceso, nos acompañan los que mejor conocen sus necesidades, que no son otros que los pacientes y sus familias.

    El objetivo general del PIERCyL es: “promover el desarrollo de un modelo coordinado de atención integral que garantice el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a las personas con EERR-SD y sus familias, mediante una gestión eficaz, efectiva y eficiente de los recursos, para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para mejorar de su calidad de vida”.

    Para lograr la consecución de este objetivo general se desarrollarán de 7 líneas estratégicas:

    1. Sistemas de información y registro. Con el fin de potenciar el desarrollo de los sistemas de información en el ámbito de las EERR, fortalecer el RERCyL ya existente y favorecer la dotación de sistemas de codificación específicos, de algoritmos y reglas de decisión para estas enfermedades que faciliten su detección e identificación.
    2. Prevención y diagnóstico precoz. El objetivo es promover actividades de prevención y reducir los tiempos diagnósticos con la finalidad de alcanzar un diagnóstico precoz mediante la protocolización de pruebas diagnósticas y favorecer el acceso al asesoramiento genético.
    3. Modelo de atención integral. Este modelo permitirá avanzar en el abordaje integral de las personas con EERR-SD bajo un enfoque de medicina personalizada de precisión y promoviendo una estructura en red mediante Unidades, Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) y Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR). Esta estructura en red permitirá ordenar los circuitos de atención y garantizar una asistencia multidisciplinar y continuada, favoreciendo las necesidades de coordinación entre el ámbito sanitario y otros sectores. Se facilitará el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales, así como la idoneidad de estos y todo ello en condiciones de equidad.
    4. Atención centrada en las personas con ERR-SD y sus familias. Se plantea una atención desde una perspectiva humana, que disminuya los desplazamientos y garantice la continuidad asistencial atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía, teniendo presente las necesidades de las personas con EERR-SD y sus familias y favoreciendo la cobertura de las mismas a través de estructuras de apoyo.
    5. Tratamientos que faciliten el acceso. Conseguir la equidad en el acceso a los tratamientos específicos en EERR y productos sanitarios, atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía.
    6. Investigación. Fomentar el desarrollo de las actividades de investigación en EERR de forma planificada y facilitar la colaboración en red a nivel regional para la identificación de estrategias comunes que beneficien a los pacientes, así como con otras estructuras y grupos de investigación de ámbito nacional e internacional.
    7. Información y formación. Para favorecer la mejora del conocimiento de las EERR, mediante la difusión de información actualizada y el desarrollo de acciones formativas continuadas orientadas tanto a los profesionales, como a las personas con EERR-SD, sus familias, y otros organismos implicados.

    En el documento se aborda la necesidad de mejorar el acceso a diagnósticos tempranos.

    El PIERCyL se enfoca en mejorar el diagnóstico temprano mediante un enfoque integral, coordinando esfuerzos desde el sistema de salud y otros sectores

    ¿Cómo tiene previsto el sistema de salud de Castilla y León agilizar los procesos de diagnóstico para EERR y reducir los tiempos de espera? ¿Cómo es el abordaje del cribado neonatal en Castilla y León?

    AV: El diagnóstico temprano en el ámbito de las EERR reviste una importancia fundamental para los pacientes y sus familias, pero también para el conjunto de profesionales sanitarios que atienden a estos pacientes. La identificación precoz es crucial para evitar retrasos en el tratamiento y mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. La falta de conocimiento y experiencia en estas enfermedades a menudo conduce a diagnósticos erróneos o tardíos, lo que puede desencadenar un ciclo de sufrimiento innecesario y complicaciones médicas. Un diagnóstico temprano no solo permite la aplicación de tratamientos dirigidos e incluso personalizados, sino que también facilita el acceso oportuno a recursos de apoyo y, entre otros, a la participación en ensayos clínicos.

    Para la consecución de diagnósticos precoces se precisa la priorización de diferentes actuaciones que van desde los programas poblacionales de detección precoz, hasta un abordaje asistencial de las EERR que pueda garantizar la equidad de acceso de todas las personas afectadas a las pruebas diagnósticas que se requieran en cada caso.

    El modelo autonómico establecido en la Comunidad de Castilla y León, que está plasmado en el PIERCyL, contempla tanto el abordaje pediátrico como el del paciente adulto. En el primero de ellos, la DIERCyL, ha conseguido una reducción del periodo medio sin diagnóstico con más del 25 % de los casos diagnosticados en los dos primeros años de vida. Pues bien, este es el modelo que vamos a trasladar a las EERR-SD de los adultos, mediante la creación de los NAR, que serán cuatro, en los hospitales del tipo III y IV, ubicados en Burgos, León, Salamanca y Valladolid y los EMR, que se ubicarán en los nueve restantes hospitales de Castilla y León.

    El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es el diagnóstico de enfermedades presentes al nacimiento lo antes posible, lo cual es esencial para instaurar un tratamiento temprano que evite o disminuya las consecuencias de estas patologías en el neonato. Este Programa se inició en el año 1990 y se ha ido ampliando el número de pruebas diagnósticas, progresivamente. Actualmente se realiza la detección precoz de 12 enfermedades congénitas.

    En concreto, las enfermedades que forman parte del Programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes:

    • Hipotiroidismo congénito.
    • Fenilcetonuria.
    • Fibrosis quística.
    • Hiperplasia suprerrenal congénita.
    • Anemia falciforme.
    • Acidemia glutárica tipo I.
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
    • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
    • Déficit de biotinidasa.
    • Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD).
    • Homocistinuria.
    • Acidemia isovalérica (IVA).

    Durante el año 2024, se incorporará en el Programa el diagnóstico precoz de 3 nuevas enfermedades que han sido analizadas y valoradas para su inclusión: acidemia metilmalónica, acidemia propiónica y tirosinemia tipo I. La evaluación nacional en curso de estas enfermedades será probablemente positiva, pero en Castilla y León, con los datos disponibles, hemos preferido no esperar a los largos trámites que conlleva su inclusión en la cartera.

    También se va a incorporar al Programa de cribado neonatal la detección precoz de cardiopatías congénitas con pulsioximetría. Hemos constatado que esta práctica ya se realizaba de rutina en los hospitales de la red pública de nuestra comunidad y, por tanto, lo que se pretende con su inclusión en el Programa es homogeneizar las actuaciones y procesos y garantizar este cribado como un derecho para todos los castellanos y leoneses que nazcan en la red hospitalaria pública o privada. A nivel nacional han sido valorados técnicamente de forma positiva los informes emitidos por la Red de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias sobre la “Efectividad clínica de la pulsioximetría para el cribado neonatal de las cardiopatías congénitas críticas” (2020), y “Análisis coste-utilidad del cribado neonatal universal de cardiopatías congénitas críticas basado en pulsioximetría en España” (2023).

    En los próximos años continuaremos incrementando las enfermedades congénitas a cribar, a medida que se evalúen los datos, muchos de ellos generados por comunidades autónomas vecinas que han apostado por programas piloto que serán tremendamente informativos y beneficiosos para todos.

    La región mejora el  cribado neonatal, incorporando nuevas enfermedades y detectando
    tempranamente cardiopatías congénitas para agilizar diagnósticos y tratamientos específicos

    ¿Cuáles son las estrategias específicas para fortalecer la coordinación entre Atención Primaria, Especializada y Servicios Sociales en el abordaje de las EERR?

    AV: Con el fin de fortalecer la coordinación entre el ámbito sociosanitario y sanitario, en la Línea estratégica-5 (que hace referencia a la atención sanitaria, sociosanitaria, educativa y laboral), se ha planteado una actividad específica para reforzar la coordinación interinstitucional y, mejorar la atención a las personas con EERR-SD. Con esta acción se pretende favorecer la comunicación y el intercambio de información para la gestión compartida de los casos. Para su consecución, se plantea el desarrollo de una plataforma que permita compartir la información entre la Consejería de Sanidad y la Gerencia de Servicios Sociales y alcanzar una gestión más ágil de las prestaciones, mediante lo que se ha llama “expediente único interoperable”.

    Con el fin de poder abordar cualquier aspecto de esta coordinación, derivada de la implementación del PIERCyL, se ha planteado un modelo de despliegue y seguimiento en el que la coordinación regional del Plan sea ejercida a través de un profesional responsable vinculado a la Gerencia Regional de Salud, que articule mecanismos de puesta en común entre los cuatro grupos de trabajo sectoriales contemplados (uno por cada ámbito de competencia: laboral, educativo, sociosanitario y sanitario).

    Los grupos de trabajo sectoriales están integrados por técnicos de cada una de las Consejerías implicadas así como por profesionales de los dispositivos prestadores de atención directa. Su carácter multidisciplinar permite llegar al detalle de todos los problemas y detectar todas las necesidades a las que dar soluciones con el fin de poder cumplir con el despliegue del Plan.

    Siendo conscientes que no todas las incidencias podrán ser resueltas en el marco del grupo de trabajo sectorial, o bajo la responsabilidad de la Coordinación, el liderazgo del Comité de Dirección será fundamental para alcanzar los objetivos que nos hemos planteado.

    ¿Cuáles son las medidas concretas para garantizar que los pacientes con EERR tengan acceso a tratamientos innovadores y a terapias específicas?

    AV: Como elemento de apoyo esencial para todas las estrategias sobre EERR se encuentran los medicamentos huérfanos (MMHH), cuya regulación en la Unión Europea (UE) es del año 2000 y que establece unos requisitos para su autorización y unos beneficios e incentivos para las compañías investigadoras y comercializadoras de los mismos. Así, en la UE, para designar un medicamento como huérfano se deben cumplir los siguientes criterios:

    • Que sea para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad que amenace la vida o conlleve una incapacidad crónica.
    • Que la prevalencia de la enfermedad no sea mayor de 5 por cada 10.000 habitantes en la UE o resulte improbable que la comercialización del medicamento genere suficientes ingresos para justificar la inversión necesaria para desarrollarlo.
    • Que no exista ninguna terapia satisfactoria autorizada para dicha afección o, de existir, el medicamento aportará un beneficio considerable a quienes padecen dicha afección.

    Los MMHH constituyen un grupo de medicamentos cuya utilización va en aumento, tanto en cuanto a su consumo por paciente, como a la comercialización de nuevos medicamentos designados como huérfanos.

    Desde la Consejería de Sanidad estamos especialmente sensibilizados con las EERR y los MMHH por toda la implicación que conllevan en cuanto a la asistencia sanitaria y la prestación farmacéutica del SNS. Como consecuencia de ello, el PIERCyL recoge la propuesta de mejorar el acceso a los MMHH necesarios para el tratamiento de las EERR. Por otra parte, el consumo de los MMHH a nivel hospitalario en la Comunidad de Castilla y León se estima alcanzará un total de casi 300 M€, un 11,3 % del gasto total en medicamentos de la Gerencia Regional de Salud a través de servicios de farmacia de hospital.

    Entre los MMHH, se han de considerar diversos grupos:

    • Para EERR clásicas, como metabólicas (enfermedades de Hunter, Pompe, Fabry, mucopolisacaridosis tipo I y Morquio). Es de destacar la importancia de la atención y los tratamientos con coste por paciente muy elevado, alcanzando por ejemplo 500.000 €/paciente/año en la enfermedad de Hunter.
    • Medicamentos oncológicos huérfanos que se utilizan en grupos reducidos de pacientes, asociados generalmente a determinados marcadores genéticos.
    • Medicamentos de terapias avanzadas (CAR-T para enfermedades hematológicas, terapia celular y terapia génica). Estos MMHH han supuesto una innovación en la terapéutica para los pacientes.

    Las terapias avanzadas, algunos de ellos son los medicamentos de terapias avanzadas CAR-T, cuya incorporación en el SNS se aprobó en el año 2018 en el “Plan de abordaje de las terapias avanzadas en el SNS: medicamentos CAR”. Este Plan constituye un proceso asistencial complejo, con el objetivo de organizar de forma planificada, equitativa, segura y eficiente la utilización de los medicamentos CAR. Para conseguir este objetivo en el SNS, se designaron por el Ministerio de Sanidad una serie de centros de referencia en la utilización estos medicamentos. En Castilla y León, el Ministerio designó el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, donde se han tratado los pacientes de Castilla y León y algunos de otras comunidades.

    También hay en Castilla y León pacientes en tratamiento con otros MMHH de terapias avanzadas que no son CAR-T (de terapia celular o de terapia génica). Algunos de estos medicamentos suponen un coste muy elevado de tratamiento por paciente (en torno a 2 M€), como el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), con el que se han tratado ya pacientes en Sacyl adecuados a los criterios de uso en el SNS.

    Otro aspecto que se debe considerar es el tema del posible retraso en el acceso a los nuevos medicamentos y por tanto los tiempos utilizados para el proceso de decisión de financiación y precio de los MMHH autorizados. Este tema fue revisado en un informe del Ministerio de Sanidad en el año 2022, destacando que transcurren de media 287,6 días desde que la Comisión Europea autoriza un MMHH hasta que el laboratorio titular solicita la comercialización en España y presenta la primera oferta al SNS para su estudio de financiación y precio.

    Posteriormente, desde la presentación de la oferta hasta su resolución, el tiempo medio es de 320,8 días. Este es un proceso donde intervienen tanto el laboratorio, como la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia del Ministerio de Sanidad y la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM). Dado que el coste de estos tratamientos es muy elevado, se suele trabajar previamente en los informes de posicionamiento terapéutico (IPT) y en los criterios de uso en el SNS a efectos de establecer unas condiciones de precio y financiación equitativas, homogéneas y eficientes en el SNS.

    Por todo ello, en estos medicamentos es importante determinar aspectos como el grado de innovación y de mejora que aportan dentro del SNS, así como garantizar tanto el acceso de los pacientes que se van a beneficiar del tratamiento, como la equidad en el SNS.

    ¿Cómo se ha involucrado a los pacientes y sus representantes en la elaboración y ejecución de este Plan?

    AV: Desde el inicio del proyecto, se planteó el desarrollo de este mediante un acuerdo de colaboración entre varias entidades, lo que se pensaba, con carácter inicial (como así fue), que permitiría maximizar la elaboración del que sería el PIERCyL. Esta colaboración ha permitido avanzar mucho más allá de la redacción del Plan. Y me refiero a todas las actividades que están facilitando el impulso del conocimiento y la concienciación social, institucional y administrativa, de la necesidad de mejorar la atención a este colectivo tan vulnerable. Pues bien, la inclusión de los propios pacientes, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se materializó en un acuerdo que fructificó en el PIERCyL.

    Además de FEDER, que integra a veinticinco asociaciones de Castilla y León, también han tenido participación varias sociedades científicas y otras instituciones, lo que ha dado sentido al término “integral”, que es la gran fortaleza del PIERCyL.

    Dentro del Plan, se menciona la importancia de la humanización en la atención a EERR. ¿Qué medidas se están implementando para mejorar la atención y el trato hacia los pacientes con EERR en la región?

    AV: Tratar al paciente y familiares desde un punto de vista holístico, es el objetivo de nuestro sistema sanitario. Intentamos ver a las personas en su conjunto y con sus peculiaridades y necesidades, no solo a nivel sanitario, sino también familiar y social; intentamos que los pacientes y familias perciban una cercanía del sistema.

    En Castilla y León contamos, desde el año 2021, con el Plan Persona, centrando la asistencia en ti, como estrategia de humanización de Sacyl que aborda todos los aspectos de la humanización a través de 5 áreas de actuación:

    1. Escucha activa, trato y proactividad en la comunicación.
    2. Personalización de la atención con un foco integral.
    3. Apoyo al profesional en la búsqueda de la excelencia.
    4. Participación social activa.
    5. Calidez en el entorno asistencial, confort y accesibilidad.

    Desde estas 5 áreas de actuación, los centros sanitarios trabajan en proyectos para adaptarse a las necesidades de todos los pacientes y, en especial, a los que presentan necesidades especiales, como son los pacientes con EERR, pero no por prestar una asistencia sanitaria distinta, ni de otra categoría, sino por la capacidad de adaptación a todas las personas.

    Por último ¿a qué retos se enfrenta la Consejería en el abordaje de las EERR y la implementación de este Plan?

    AV: En el ámbito técnico, este Plan ha de estar vinculado al de Medicina Personalizada de Precisión (MPP), proyecto en el que actualmente se está trabajando y que verá la luz a lo largo de este año. Es precisamente la prestación de la MPP la que nos permitirá impulsar este modelo de éxito del DIERCyL, con el fin de potenciar el diagnóstico avanzado de las EERR, no solo en la edad pediátrica, sino también en pacientes en edad adulta. Para ello, un reto muy importante es el mantenimiento de la estructura en red de todas las Áreas de Salud de Castilla y León, en la que esté perfectamente definida la coordinación entre Atención Primaria, Atención Especializada y los Centros de Diagnóstico. Estamos empeñados en seguir reduciendo al mínimo posible los tiempos de respuesta para llegar al diagnóstico de la enfermedad, facilitar la continuidad asistencial y prestar una medicina personalizada.

    El PIERCyL está concebido como el auténtico medio que ha de permitir reducir las desigualdades y establecer la mejor calidad posible en la atención a todos los pacientes que puedan estar afectados por alguna de estas enfermedades tan poco frecuentes.

    César A. Rodríguez Sánchez – Cambiando el paradigma de las EERR: el papel de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la colaboración entre oncólogos y expertos en EERR para redefinir el enfoque en tumores raros en la oncología

    Por
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    César A. Rodríguez Sánchez

    Presidente de la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) y jefe de sección del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Salamanca

    ¿Cuál es su opinión sobre la situación actual de las políticas internacionales relacionadas con la investigación y el tratamiento de las EERR? ¿Cuáles considera que son los desafíos más significativos que enfrenta la comunidad médica en este ámbito?

    CAR: Cuando nos enfrentamos al concepto de EERR, nos encontramos también con un problema inherente a esta definición. Bajo el paraguas de EERR, se engloban diversas entidades clínicas y patológicas, todas caracterizadas por su baja incidencia y prevalencia. Esto plantea un desafío en cuanto a las políticas internacionales de investigación.

    Es importante considerar que la investigación independiente, es decir, aquella que no está vinculada a la industria farmacéutica y a las empresas privadas, es sumamente complicada en nuestra región occidental, en particular en España y en toda la Unión Europea. ¿Qué queremos decir con esto? Realizar investigación independiente conlleva costes significativos. La investigación académica no financiada por empresas privadas se enfrenta a obstáculos regulatorios considerablemente complejos. Esto ha conllevado un nivel de investigación clínica por debajo de lo deseado en la actualidad. La representación de las EERR en ensayos clínicos es limitada, la investigación académica es insuficiente y se añade un problema adicional: las agencias internacionales, al aprobar nuevas estrategias de tratamientos, basan su toma de decisiones en un sistema de evidencia científica que no se adapta adecuadamente a las EERR.

    No es viable aplicar el mismo tipo de diseño de ensayos de investigación utilizado en tumores con alta incidencia a tumores de muy baja incidencia o prevalencia. Grandes ensayos aleatorios con cientos de pacientes no son factibles en estos casos. El gran reto radica en convencer a los Estados y a las autoridades de la necesidad de un diseño de investigación diferente para las EERR, con objetivos específicos y características de diseño que difieren sustancialmente de las enfermedades de alta incidencia y prevalencia. En el caso de los tumores raros, esta necesidad se acentúa aún más; actualmente, la investigación se centra en biomarcadores concretos y específicos, lo cual es fundamental.

    La situación actual es insatisfactoria, la investigación preclínica es escasa y la investigación clínica no alcanza el nivel necesario, sobre todo la investigación académica independiente. El desafío consiste en promover la investigación independiente, sin depender en su totalidad de las grandes las compañías farmacéuticas como fuentes de financiación.

    En el contexto de España, ¿cómo ha contribuido la SEOM a la promoción de políticas nacionales para el diagnóstico y tratamiento de las EERR? ¿Puede destacar algunos de los logros más notables de la sociedad en este campo?

    CAR: La SEOM ha mantenido, a lo largo de las últimas dos décadas, un enfoque prioritario en el desarrollo de grupos de trabajo destinados a abordar problemas específicos. Sin embargo, en el contexto de las EERR, aún no se ha establecido un grupo de trabajo dedicado a los tumores raros que caen dentro de esta categoría. Es importante señalar que algunos de los tumores que a menudo se consideran raros, como los asociados al síndrome de Lynch, en realidad se inscriben en la categoría de síndromes de cáncer heredofamiliar.

    En relación con estos síndromes, muchos de los cuales se asocian con tumores de muy baja incidencia, la SEOM ha mantenido durante muchos años un grupo de trabajo específico en cáncer heredofamiliar. Además, en España, la formación en cáncer hereditario y en tumores de baja incidencia vinculados a tumores hereditarios ha sido liderada por profesionales especializados y sigue siéndolo. La mayoría de las unidades de asesoramiento genético que se dedican a la investigación, diagnóstico y tratamiento de tumores hereditarios, algunos de los cuales pueden incluirse bajo la definición de EERR, han sido impulsadas por la SEOM. Además, gran parte de las unidades de asesoramiento genético en España que diagnostican y tratan a pacientes con cáncer están dirigidas por oncólogos que cuentan con una acreditación específica en cáncer heredofamiliar.

    Si tuviera que destacar uno de los logros más significativos, sería el desarrollo de las unidades de asesoramiento genético en cáncer hereditario. En este sentido, la SEOM ha desempeñado un papel fundamental al promover la formación y la acreditación de oncólogos, abarcando muchos de los diagnósticos incluidos en la categoría de tumores raros dentro de las EERR.

    ¿Cómo contribuye SEOM a la investigación y el tratamiento de las EERR en el ámbito de la oncología?

    CAR: Todo esfuerzo es insuficiente. A raíz de esta entrevista y tras haber indagado en el tema de las EERR, he adquirido un mayor entendimiento sobre lo que abarcan estas enfermedades y cuáles son los tumores que realmente entran en esta amplia categoría, a menudo desconocida para muchos. Esto me ha llevado a reflexionar acerca de hasta qué punto la SEOM contribuye a la investigación en una amplia gama de tumores, pero no siempre somos conscientes de cómo se relaciona con el concepto de EERR.

    Anualmente, la SEOM dedica más de un millón de euros a la investigación, becas y proyectos de formación e investigación. Aunque contamos con una sección específica que aborda muchos de los diagnósticos de tumores raros, creo que un área de mejora, y lo digo con autocrítica, sería fomentar aún más proyectos de investigación y promover el desarrollo de tratamientos de medicina de precisión en el contexto de las EERR. También debemos centrarnos en mejorar la formación de nuestros oncólogos en el conocimiento de lo que son las EERR y cómo, incluso sin ser plenamente conscientes, contribuimos al diagnóstico y tratamiento de algunas de estas entidades clínicas.

    Si bien estamos llevando a cabo acciones en esta área, a menudo no somos plenamente conscientes de las contribuciones que hacemos. Deberíamos asignar un mayor valor a la definición y profundizar en el concepto de los tumores raros dentro del marco más amplio de las EERR.

    Creemos que deberíamos redefinir el diagnóstico de ciertos tumores con particularidades y
    tratamientos tan específicos que deberían considerarse como enfermedades raras

    ¿Podría describir las estrategias y políticas específicas que la SEOM ha promovido o implementado para asegurar que los pacientes con EERR tengan acceso a la atención oncológica adecuada y a terapias avanzadas en España?

    CAR: La SEOM todavía se encuentra en etapas de desarrollo muy preliminares, pero estamos haciendo una contribución significativa en un área específica. Como mencioné anteriormente, una de esas áreas es el cáncer hereditario. Sin embargo, también considero esencial destacar que, en este momento, la SEOM está desempeñando un papel catalizador y colaborativo en el desarrollo de los planes de medicina personalizada de precisión. Si hay un campo en el que la medicina personalizada de precisión tiene el potencial de avanzar, es precisamente en este.

    En la actualidad, la SEOM está llevando a cabo un observatorio que ya ha experimentado su primera fase. Su objetivo es evaluar la implementación de los planes de medicina de precisión y determinar cómo estamos equipados, en cada una de las comunidades autónomas, para diagnosticar, mediante las herramientas moleculares disponibles como la secuenciación masiva, mutaciones, incluso mutaciones raras, en tumores de muy baja prevalencia, a través de un enfoque de medicina personalizada. Aún existen marcadas disparidades en el desarrollo de la medicina de precisión y en las estrategias de diagnóstico molecular en distintas regiones. En esta segunda etapa, nuestra intención es evaluar el nivel de desarrollo en cada comunidad autónoma y proporcionar apoyo a nuestros oncólogos y profesionales dedicados al diagnóstico y tratamiento de tumores raros, para impulsar un mayor desarrollo de la medicina de precisión que conduce a tratamientos personalizados.

    Es importante tener en cuenta que, aunque algunos tipos de tumores son muy prevalentes, como el cáncer de pulmón, si los analizamos en detalle, podrían clasificarse como raros debido a las mutaciones específicas que pueden presentar. Por ejemplo, un tumor con una mutación en un gen como ALK podría considerarse una enfermedad rara, aunque generalmente se clasifica como cáncer de pulmón no microcítico. Una estrategia interesante de colaboración entre los expertos en EERR y los oncólogos podría ser la redefinición del diagnóstico de ciertos tumores que, aunque se incluyen en categorías más amplias, tienen particularidades y tratamientos tan específicos que merecen ser considerados parte de la categoría de raros. A veces, estamos contribuyendo a la atención de tumores raros sin siquiera ser conscientes de ello, y en gran medida, la medicina de precisión, la secuenciación masiva y las nuevas estrategias de diagnóstico molecular son donde estamos haciendo nuestra mayor contribución. Aunque aún hay mucho trabajo por hacer, creo que la oncología es una especialidad que se está centrando y preocupando especialmente por estos desafíos.

    Considerando los desafíos económicos y regulatorios, ¿qué medidas considera necesarias para facilitar el acceso de los pacientes a los tratamientos innovadores?

    CAR: Es fundamental que aceleremos el proceso de incorporación de la innovación en el ámbito terapéutico. En este momento, en España, los plazos para adoptar terapias innovadoras en la práctica clínica no son óptimos. Aunque se están dando pasos interesantes para agilizar este proceso, todavía queda mucho por hacer. Se requiere mayor transparencia en los procedimientos de aprobación y una identificación más clara de los obstáculos que, en ocasiones, retrasan la llegada de las innovaciones. Además, es necesario cambiar la mentalidad en lo que respecta a la regulación, aprobación y, sobre todo, la financiación de medicamentos destinados a tratar enfermedades con baja incidencia y prevalencia.

    No es realista imponer los mismos estándares a los estudios clínicos de una enfermedad con alta incidencia que a una con un bajo número de diagnósticos al año. En el caso de las EERR, no podemos llevar a cabo grandes ensayos clínicos de fase III, ni contar con un grupo de control, ni recopilar la misma cantidad de datos que se obtendrían en enfermedades más comunes. Por lo tanto, debemos ser capaces de aprobar un fármaco basándonos en un ensayo clínico de fase II con un único biomarcador y resultados comparables a datos históricos, dado que la incidencia de estas enfermedades es muy baja. En el caso de tumores raros, particularmente en oncología, los requisitos para la aprobación de un medicamento deben adaptarse cuando los resultados de los estudios son sólidos. Es esencial un cambio en la mentalidad respecto a lo que se considera necesario para la aprobación en este tipo de enfermedades.

    Más allá de los tumores con una alta incidencia y mortalidad, también existen tumores con una baja incidencia y prevalencia que tienen un impacto significativo en términos de
    salud

    ¿Cuál es el papel de la SEOM en la promoción de la concienciación pública y la formación de profesionales de la salud en relación con las EERR?

    CAR: En cuanto a la población en general, es esencial que avancemos en la comunicación del mensaje de que, más allá de los tumores con una alta incidencia y mortalidad, que son de gran importancia debido a su impacto en un grupo significativo de la población, también existen tumores con una baja incidencia y prevalencia que tienen un impacto significativo en términos de salud. Por ejemplo, ciertos tumores raros vinculados a síndromes de cáncer hereditario afectan a una población joven. Los tumores hereditarios suelen diagnosticarse a edades tempranas y no solo tienen un impacto en la salud, sino también en términos sociales, como la pérdida de productividad laboral. A veces, un tumor puede ser relevante no solo por su frecuencia, sino también porque afecta a un grupo de personas importantes desde el punto de vista social o económico para una comunidad. Por lo tanto, es necesario crear conciencia, en el público, de que la importancia de un tumor no solo radica en su frecuencia, sino también en su impacto social, familiar y económico en la comunidad en la que se produce. En este sentido, todavía tenemos un camino por recorrer.

    Parece que hay tumores sobre los que existe una mayor concienciación social. Hablaba recientemente con una mujer portadora del síndrome de Lynch, que entra en la categoría de cáncer hereditario no polipósico colorrectal, una enfermedad de baja incidencia que rara vez se menciona o se conciencia en la sociedad. Hay pocas campañas de concienciación sobre esta enfermedad. Esto también se refleja en la comunidad de profesionales de la salud. En el campo de la oncología, los profesionales que se dedican a tumores de baja incidencia, como el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), tienen un alto nivel de conciencia y conocimiento. Sin embargo, a nivel global, entre los profesionales de la salud, enfrentamos un desafío en términos de investigación, tratamiento y, sobre todo, formación. Estamos por debajo de lo deseable en términos de educación, tanto a nivel social como entre los profesionales de la salud. Esta entrevista nos hace reflexionar y nos comprometemos a tomar iniciativas para informar, tanto a nuestros colegas como a la sociedad, sobre los avances en el campo de los tumores de baja incidencia

    Marta Carrera – Desafíos y soluciones: Boehringer Ingelheim en la vanguardia de las iniciativas en el ámbito de las enfermedades raras

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    Marta Carrera

    Directora de Market Access y Healthcare Affairs de Boehringer Ingelheim España

    ¿Cuál es el posicionamiento de Boehringer Ingelheim frente a las enfermedades raras (EERR)?

    MC: En Boehringer Ingelheim buscamos crear valor a través de la innovación y, por ello, ponemos todo nuestro esfuerzo en proporcionar soluciones a las necesidades médicas no cubiertas, teniendo un especial foco en el campo de las EERR. La investigación y el desarrollo de soluciones que puedan cambiar la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y con escasas opciones terapéuticas está en nuestro ADN.

    ¿Cómo enfrenta Boehringer Ingelheim los desafíos relacionados con el acceso al mercado en sus estrategias para EERR?

    MC: Boehringer Ingelheim, como empresa farmacéutica, aborda los desafíos de acceso al mercado en EERR a través de la colaboración con el sistema sanitario, el desarrollo de evidencia clínica sólida, la participación activa en procesos regulatorios para asegurar la disponibilidad y acceso a tratamientos innovadores para pacientes con EERR, etc. También comprende y favorece, en la medida de lo posible, el papel activo del paciente sobre su enfermedad, su estilo de vida y la adherencia al tratamiento farmacológico adecuado.

    Recientemente Boehringer Ingelheim ha colaborado en la elaboración de un documento que analiza los desafíos actuales en el acceso de los tratamientos para las EERR en España, así como en otro documento centrado en las EERR dermatológicas. De esta forma, se persigue concienciar y promover políticas públicas que presten atención a las EERR.

    ¿Podría resaltar algunos de los proyectos o iniciativas más significativos de Boehringer Ingelheim en el ámbito de las EERR?

    MC: Sea mediante campañas de concienciación, programas de valor para pacientes o formaciones para profesionales de la salud, en Boehringer Ingelheim colaboramos con múltiples actores vinculados a diferentes EERR para visibilizar los retos y necesidades que las rodean y contribuir a la mejora de su abordaje integral.

    Durante el año 2023, hemos llevado a cabo campañas de concienciación acerca de la psoriasis pustulosa generalizada (PPG), una enfermedad grave de la piel, minoritaria, autoinflamatoria y que puede llegar a comprometer la vida del paciente cuya prevalencia se estima de 13 personas por millón de habitantes en España. También hemos abordado la fibrosis pulmonar progresiva, una afección asociada a un deterioro progresivo de la función pulmonar que presenta una alta tasa de mortalidad. En todas estas campañas, hemos contado con el testimonio de las personas que viven con estas patologías, dando voz a quienes mejor pueden expresarlas porque ponemos al paciente en el centro de todo lo que hacemos. Por ejemplo, una de las iniciativas más recientes que hemos llevado a cabo junto con Acción Psoriasis es el “I Observatorio sobre la PPG” en España, un documento que recoge el estado y las principales necesidades de esta enfermedad en base a una encuesta a pacientes.

    Como iniciativa innovadora, Boehringer Ingelheim ha creado asimismo el programa Call for Startups que pretende identificar, seleccionar, capacitar y asesorar a una start-up (Legit.Health), para que desarrolle una herramienta basada en inteligencia artificial, que facilite la labor de los profesionales en la atención sanitaria de la PPG. A través de estas iniciativas se busca visibilizar y mejorar la calidad de vida de los pacientes con EERR de la piel a través de tecnologías de vanguardia.

    Boehringer Ingelheim ha establecido colaboraciones estratégicas, incluyendo aquellas con organizaciones de pacientes o sociedades científicas, con el objetivo de mejorar el acceso a tratamientos de EERR ¿Podría proporcionar ejemplos específicos de estas colaboraciones?

    MC: Efectivamente, el año pasado nos adherimos a la Fundación Piel Sana, integrada por más de 2.800 dermatólogos, para contribuir a la promoción de la salud dermatológica y este año hemos firmado un nuevo acuerdo con la asociación de pacientes Acción Psoriasis para reforzar nuestro compromiso en aportar soluciones a necesidades médicas no cubiertas en enfermedades como la PPG. Al asociarnos como colaborador estratégico, damos apoyo a las actividades de concienciación y divulgación dirigidas a los pacientes y a la población en general, además de impulsar y maximizar campañas de promoción de la salud dermatológica y la importancia de un diagnóstico temprano de enfermedades de la piel poco frecuentes, como es el caso de la PPG.

    La campaña ‘Enfermedades raras de la piel’ tiene como objetivo generar conciencia sobre
    trastornos cutáneos poco comunes, eliminando el estigma y destacando la importancia de la investigación y el apoyo a quienes los sufren

    ¿Cómo encaja la reciente campaña de concienciación de Boehringer Ingelheim sobre EERR de la piel en su enfoque general, y cuál es la relevancia de la concienciación social para mejorar el acceso y la calidad de vida de los pacientes?

    MC: Las EERR de la piel son trastornos cutáneos graves y poco comunes que causan un gran impacto en la vida de las personas que las padecen. Por eso, y en línea con el compromiso de Boehringer Ingelheim con esta área, la campaña “Enfermedades raras de la piel” busca concienciar y educar sobre enfermedades dermatológicas minoritarias para dejar a un lado el estigma y la desinformación que conllevan, acercarlas a la sociedad y poner de relevancia la importancia de la investigación y el apoyo a quienes las padecen.

    En todas y cada una de las campañas que impulsamos tenemos un doble objetivo: por un lado, formar e informar para un mayor reconocimiento de la patología, facilitando así el diagnóstico precoz y, por otro lado, visibilizar el reto que implica para las personas que la padecen, con el fin de empoderar a los pacientes y buscar la comprensión de su entorno. Todo ello mientras seguimos investigando para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de la mano de nuestros socios. Para esta campaña de “Enfermedades raras de la piel” hemos contado con Acción Psoriasis, la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa (AET), la Asociación DEBRA, la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis y la Fundación Piel Sana.

    Inés Perea del Pino – Revolucionando la salud: Innovaciones en tratamientos para enfermedades desafiantes

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    Inés Perea del Pino

    Directora General de Jazz Pharmaceuticals

    ¿Cuál es el papel de Jazz Pharmaceuticals en el abordaje de las enfermedades difíciles de tratar? ¿Cómo facilitan la llegada de sus medicamentos a todos los pacientes?

    IP: La misión principal de Jazz se centra en el desarrollo de medicamentos que pueden cambiar la vida de personas con enfermedades graves, a menudo sin opciones o con opciones limitadas, para que puedan vivir sus vidas más plenamente. Somos una empresa biofarmacéutica mundial y contamos con varios medicamentos autorizados y un amplio pipeline en diferentes fases de desarrollo (candidatos a ser fármacos innovadores para adultos y niños) en dos áreas terapéuticas clave: neurociencia y oncología. Somos líderes del sector en el tratamiento de la epilepsia y, en oncología, investigamos y suministramos medicamentos contra neoplasias hematológicas y tumores sólidos difíciles de tratar. Aprovechamos nuestro profundo conocimiento en estos campos y nuestro compromiso con ellos para innovar e identificar nuevas soluciones donde antes no existían.

    Como se puede observar, navegar por la complejidad es una parte inherente de lo que hacemos, ya sea avanzar en la comprensión de enfermedades raras o encontrar vías para tratar enfermedades que otros no han abordado. A lo largo de nuestros 20 años de historia, hemos ampliado nuestras capacidades, diversificando significativamente nuestra cartera de productos de neurociencia y oncología y aumentado nuestro impacto en todo el mundo.

    Con el objetivo de facilitar el tratamiento de estos pacientes y que nuestros medicamentos lleguen a todos aquellos que los necesitan, en el ámbito nacional e internacional, Jazz se esfuerza por tener en cuenta las opiniones e intereses de todos los implicados a la hora de tomar cualquier decisión. Esto incluye la colaboración con cuidadores y organizaciones de pacientes, lo que nos proporciona una valiosa información sobre los retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias, el papel que desempeñan nuestros medicamentos en el tratamiento de las enfermedades y la utilidad de nuestra información científica para todos. Este compromiso es clave en el desarrollo de nuevos productos.

    Además, fomentar la colaboración y el diálogo con todos los interlocutores es fundamental para apoyar políticas centradas en el paciente. Nos focalizamos en colaborar con las autoridades gubernamentales allí donde estamos presentes y creemos que nuestra experiencia y conocimientos nos permiten contribuir de forma constructiva y justa al diálogo público sobre diversos temas, como el diagnóstico y el acceso de los pacientes a medicamentos seguros y eficaces.

    Nuestras actividades para mejorar el acceso de los pacientes pretenden garantizar que nuestros medicamentos estén disponibles para quienes más los necesitan. En este sentido, seguimos de cerca todas las novedades políticas sobre el acceso a medicamentos innovadores.

    Las políticas de salud y la regulación son fundamentales en el tratamiento de enfermedades raras. ¿Cuáles son los mayores desafíos que enfrentan las compañías farmacéuticas como Jazz Pharmaceuticals en este sentido?

    IP: La actual propuesta de la Comisión Europea para revisar la legislación farmacéutica es probablemente el mayor reto al que se enfrenta actualmente la industria farmacéutica, preocupada por unas medidas que podrían dificultar el entorno europeo de investigación, innovación e inversión, y afectar al desarrollo de medicamentos innovadores. Un informe encargado por la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (EFPIA) sugiere que, si estas propuestas siguen adelante en su estado actual, uno de cada cinco proyectos de investigación y desarrollo de medicamentos, dependientes de la protección de los datos regulatorios (PDR), dejaría de ser económicamente viable en Europa, viéndose por tanto también afectados los medicamentos para enfermedades raras.

    Equidad sanitaria implica garantizar que todos los pacientes elegibles tengan acceso
    a nuestros medicamentos en las áreas donde operamos

    ¿Qué estrategias destacaría para garantizar que los pacientes reciben los tratamientos que necesitan?

    IP: Nuestro objetivo es crear medicamentos innovadores que puedan transformar la vida de los pacientes. En la medida de lo posible escuchando a los pacientes y comprometiéndonos para garantizar que desarrollamos terapias que respondan a sus necesidades. La investigación y el desarrollo (I+D) son fundamentales para alcanzar estos objetivos. Mediante la inversión en I+D, seguimos añadiendo candidatos prometedores a nuestra cartera de productos en desarrollo y apoyando el progreso de nuevos productos.

    Pero, como he dicho antes, abordar la accesibilidad de nuestros medicamentos también es clave. Para nosotros, parte de la equidad sanitaria es la posibilidad de que todos los pacientes que cumplan los requisitos tengan la oportunidad de acceder a nuestros medicamentos en los territorios en los que estamos presentes. Con este objetivo trabajamos de varias maneras para maximizar el acceso tanto a través de nuestro modelo comercial como de vías no comerciales.

    Maximizar el acceso a medicamentos altamente especializados puede lograrse facilitando el tratamiento precoz, apoyando los esfuerzos para mejorar el diagnóstico y permitiendo el acceso rápido a nuestros medicamentos a aquellos pacientes con grandes necesidades no cubiertas.

    El uso de los Programas de Acceso Gestionado (MAP) de Jazz en Europa e Internacional es una forma de proporcionar un acceso rápido, justo y equitativo a nuestros productos a los pacientes con las mayores necesidades médicas no cubiertas en todas nuestras geografías. En los países en los que nuestros medicamentos aún no han sido autorizados y/o reembolsados, trabajamos con los proveedores de atención sanitaria y las autoridades competentes para estudiar cómo podemos facilitar el acceso al tratamiento necesario. Jazz ha tratado a más de 4.000 pacientes a través de su programa de acceso temprano a nivel internacional.

    En España, los pacientes tienen acceso a los fármacos aún no comercializados en nuestro país gracias al Real Decreto 1015/2009, que regula el acceso a medicamentos en situaciones especiales. Esto ha permitido el acceso de los pacientes españoles a medicamentos de Jazz antes de su comercialización.

    ¿Cuáles son las iniciativas de Jazz Pharmaceuticals en sostenibilidad y responsabilidad social corporativa relacionadas con los pacientes?

    IP: Las personas que padecen enfermedades raras en todo el mundo no suelen tener acceso a los medicamentos considerados «de referencia» para muchas de ellas. Una de las formas en las que Jazz aborda esta necesidad es a través de distintos tipos de programas de acceso gestionado, como los programas de acceso temprano, el suministro no comercial y el suministro nominativo a pacientes.

    También trabajamos con asociaciones de pacientes en España, apoyando a la comunidad con información y educación, afrontando los retos de un diagnóstico rápido y la provisión de educación y recursos. Hemos desarrollado, por ejemplo, Leucemia-lma.org, un programa de Jazz Pharmaceuticals asesorado por la Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia (AEAL), cuyo objetivo es proporcionar información y recursos educativos a las personas diagnosticadas recientemente de leucemia mieloide aguda (LMA) y a sus familias.

    Igualmente, colaboramos, por ejemplo, con la Alianza por la Epilepsia, una iniciativa de la Federación Española de Epilepsia (FEDE) y la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), en la que también participan la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), cuyo objetivo principal es mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con epilepsia, identificar los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y profesionales en España y desarrollar un plan nacional de epilepsia, incluyendo también a los pacientes con epilepsias de difícil tratamiento.

    En España, colaboramos con asociaciones de pacientes para brindar apoyo a través de
    información, educación y enfrentando desafíos como el diagnóstico rápido y la provisión de
    recursos

    ¿Cuáles son los siguientes pasos que Jazz Pharmaceuticals tiene previsto realizar en el ámbito de la investigación y el desarrollo de terapias? y ¿cómo espera que evolucione el panorama de las políticas en este campo?

    IP: A pesar de los avances que esbozo, siguen existiendo importantes necesidades no cubiertas en este campo. Además, cuando hay tratamientos disponibles, el acceso no siempre es sencillo y puede llevar mucho tiempo obtener el diagnóstico correcto para este tipo de patologías. Jazz seguirá convirtiendo los retos en oportunidades y aplicará su experiencia para investigar y desarrollar soluciones novedosas. Seguiremos incorporando la voz de los pacientes a Jazz para entender qué es lo que marcaría la diferencia en sus vidas.

    Sobre las políticas nacionales, se pueden reactivar importantes desarrollos legislativos que también podrían tener impacto sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos: Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, Ley de equidad, universalidad y cohesión del Sistema Nacional de Salud (SNS), Real Decreto por el que se regula la financiación y fijación de precios de los medicamentos y productos sanitarios y su inclusión en la prestación farmacéutica del sistema nacional de salud o el Real Decreto por el que se regula la evaluación de las tecnologías sanitarias.

    Y a nivel autonómico, en diciembre de 2019, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) publicó el Mapa de Políticas Sociosanitarias en Enfermedades Raras, un documento que consiste en una recopilación de la normativa estatal y autonómica, por comunidades autónomas, sobre enfermedades poco frecuentes. De las 17 comunidades autónomas, 8 cuentan con planes/estrategias sobre enfermedades raras y/o poco frecuentes; y de estas, solo cuatro han actualizado sus planes. Se trata, por tanto, de un área en la que aún queda mucho trabajo por hacer.

    Ricardo Ogawa – Innovación y acceso: Estrategias de una compañía farmacéutica ante los retos del sector en España

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    Ricardo Ogawa

    Director general de Astellas Pharma en España

    ¿Podría brindar una visión general de su trayectoria profesional resaltando los momentos clave que han impactado en su carrera y explicar el proceso que le condujo a desempeñar su actual rol como director general?

    RO: Antes de mi incorporación a Astellas Pharma en 2019, actualmente como director general de España tras haber desempeñado el mismo puesto en la filial brasileña de la compañía, estuve al frente de la empresa Shire (compañía especializada en enfermedades poco comunes) en Brasil como vicepresidente y director general durante casi 5 años. Previamente, había desempeñado cargos de diferente responsabilidad en compañías como Allergan, Bausch and Lomb y Novartis/Alcon Laboratories, sumando en total 33 años de experiencia en el sector farmacéutico.

    En todo este tiempo, he trabajado en América Latina, Japón y Estados Unidos ocupando cargos de dirección general o con responsabilidades regionales desde el 2007. Esta trayectoria en diferentes compañías, áreas terapéuticas y geográficas, me ha permitido adquirir gran experiencia tanto en la coordinación de entornos multiculturales como en el análisis de las necesidades de los sistemas sanitarios para la mejor colaboración con todos los agentes involucrados en ellos.

    Ante las nuevas políticas farmacéuticas en la Unión Europea (UE), así como la política nacional, ¿cómo tiene previsto Astellas abordar específicamente las necesidades de los pacientes con enfermedades poco comunes en España?

    RO: Una de las áreas de investigación en las que Astellas centra sus esfuerzos son las enfermedades poco comunes. Astellas trabaja para descubrir, desarrollar y ofrecer terapias relacionadas con la regulación genética y la biología mitocondrial que sean de utilidad para los pacientes que padecen este tipo de enfermedades.

    Consideramos fundamental que el sector farmacéutico colabore con la UE en el desarrollo de la estrategia farmacéutica europea. El objetivo es que la UE no pierda peso en la inversión destinada a I+D de nuevos medicamentos frente al empuje de otras regiones.

    En este sentido, nos preocupa que la nueva legislación europea incorpore una reducción de los años de patente de medicamentos para tratar estas enfermedades a 9, ligado a criterios más estrictos en la designación de huérfano y limitando, además, a 7 años la validez de designación huérfana, en vez de fortalecer la exclusividad del mercado de medicamentos huérfanos para impulsar la innovación en la UE en áreas médicas no cubiertas.

    Considero que las nuevas políticas farmacéuticas en la UE deben ser una oportunidad para garantizar que realmente los tratamientos existentes sean accesibles para todos los pacientes de la UE y, por tanto, que se consigan armonizar los tiempos y condiciones de financiación, actualmente existentes en España, con el resto de los países de la UE. Además, se debe mantener el actual marco de incentivos en los fármacos huérfanos para no retroceder en todos los avances conseguidos.

    Hay que tener presentes las diferentes realidades de cada país europeo. En España existe un reto añadido y es que cada comunidad autónoma tiene una política diferente de acceso a los tratamientos. Es un objetivo común de todos trabajar para ayudar a conseguir que, independientemente de su lugar de residencia en España, se tengan las mismas condiciones de acceso para cualquier paciente con enfermedades poco comunes.

    El reglamento sobre Evaluación de las Tecnologías Sanitarias (HTA) está en constante evolución. ¿Cómo planean adaptarse a estos cambios y garantizar que los productos de la empresa sigan cumpliendo con los estándares de evaluación de tecnologías sanitarias?

    RO: El nuevo reglamento HTA está ya a la vuelta de la esquina pues su aplicación, de forma escalonada, será a partir de enero 2025 para medicamentos oncológicos y más adelante, en 2028, para medicamentos huérfanos.

    Aunque nos preocupa el nivel adicional de aprobación, los nuevos requisitos y la carga administrativa, Astellas, como el resto de la industria innovadora, ya está adaptándose a esta nueva forma de trabajar. Se unificarán procedimientos y evaluaciones clínicas conjuntas centralizadas que debería repercutir en un aumento de la equidad en el acceso en todos los Estados miembros.

    Estas evaluaciones no tendrán carácter vinculante pero sí que incidirán mucho en las decisiones de los Estados miembros como España y, por tanto, tendrán consecuencias reales en el acceso de los pacientes a los tratamientos.

    Alineado con el posicionamiento de Farmaindustria, considero que las compañías farmacéuticas deben tener una mayor participación en los procedimientos de evaluación clínica conjunta, así como otorgar el tiempo suficiente para preparar un dosier completo y de calidad.

    Las compañías farmacéuticas deberían tener una mayor participación en los
    procedimientos de evaluación clínica conjunta

    En un mercado altamente competitivo, la innovación es clave. ¿Cuáles son los siguientes pasos que tiene previsto desarrollar Astellas en el área de la innovación e investigación en el ámbito de las enfermedades poco comunes?

    RO: Uno de los pilares de la filosofía de Astellas es que la innovación ofrezca un valor tangible a los pacientes. Es el caso de los pacientes con enfermedades poco comunes, para quienes muchas veces no existe tratamiento. Siendo ellos los que mejor conocen su enfermedad y los que se enfrentan diariamente a sus problemas y necesidades, deben participar en el diseño de soluciones que aborden sus problemas clínicos y mejoren su calidad de vida. Este es uno de nuestros objetivos, implicar a los pacientes para comprender realmente sus prioridades y necesidades, así como colaborar en el abordaje de soluciones.

    En este sentido, Astellas pone esfuerzo y recursos en la búsqueda de nuevas terapias, no solo en áreas como la oncología o la oftalmología, sino también en terapia génica, terapia celular o enfermedades mitocondriales. Estamos inmersos en la búsqueda de soluciones para pacientes con enfermedad de Pompe, miopatía miotubular asociada al cromosoma X, ataxia de Friedreich, etc., y esperamos no quedarnos ahí y avanzar en otras áreas. No olvidemos que uno de los pilares de la filosofía de Astellas es cambiar el mañana de los pacientes, algo que sería imposible sin la investigación continuada.

    ¿Cuáles cree que son los principales desafíos y oportunidades a los que se enfrenta España en el ámbito de enfermedades poco comunes en los próximos años?

    RO: No son pocos los retos, pero quizá el más importante es el acceso de los pacientes a los nuevos tratamientos para tratar estas enfermedades poco frecuentes. En España, solo están disponibles la mitad de los medicamentos autorizados para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, según el último informe de Indicadores de Acceso a Terapias Innovadoras en Europa (W.A.I.T.), dato significativamente peor comparado con países como Alemania, Francia e Italia.

    Considero que debe tenerse en cuenta la particularidad que tiene la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos a la hora de su evaluación y fijación de precio y reembolso nacional, entre otros motivos, por el escaso número de pacientes y ausencia muchas veces de comparador efectivo, generando en ocasiones evidencia más limitada.

    La oportunidad llega, si todos trabajamos en la misma dirección, poniendo el foco en el problema y en su solución, siempre teniendo al paciente como el gran protagonista.

    En este sentido, tal y como recoge la propuesta de mejora para el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos de Farmaindustria, es fundamental establecer un diálogo temprano entre Administración y compañías, así como un procedimiento acelerado y específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus particularidades.

    Luis Villanueva Díaz – Explorando la Fundación Síndrome de Dravet: Objetivos, metas y proyectos actuales

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    Luis Villanueva Díaz

    Miembro de la Fundación síndrome de Dravet

    ¿Qué es el síndrome de Dravet y cuáles son sus características principales?

    LV: El síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica grave y considerada como rara, ya que se presenta en uno de cada 16.000 nacimientos. Se origina por causas genéticas, siendo el gen SCN1A responsable del mal funcionamiento del canal de sodio en el cerebro. Los afectados debutan con crisis epilépticas a partir de los cuatro meses de edad.

    La disfunción del canal de sodio provoca crisis epilépticas graves en los niños, que inician en edades tempranas y pueden evolucionar hacia estados epilépticos prolongados, con duraciones superiores a los 15, 30 o incluso 60 minutos. Esta condición conlleva un retraso psicomotor en los niños afectados que se puede observar a partir del primer año de vida dado que, en los primeros meses, puede confundirse con crisis febriles y no se le da un diagnóstico claro.

    El diagnóstico del síndrome de Dravet suele ser desafiante, ya que en los primeros meses puede confundirse con epilepsia común.  Debido a que es una enfermedad rara, muchos médicos lo diagnostican como epilepsia, aunque este trastorno va más allá al ser farmacorresistente. Aunque los fármacos proporcionan cierto grado de control sobre las crisis, no siempre son efectivos y, en muchos casos, no se logra un control completo.

    En situaciones críticas, los niños con este síndrome pueden experimentar SUDEP (muerte súbita inesperada en epilepsia) o complicaciones como convulsiones durante el sueño que desencadenan paradas cardiorrespiratorias. En otros casos, la gravedad de las crisis lleva a la necesidad de ingresar en unidades de cuidados intensivos (UCI) y, en algunos casos, a la intubación para mantener la función respiratoria. La administración de medicación de rescate puede ser crucial para detener las crisis, aunque su efectividad no siempre es inmediata.

    El diagnóstico del síndrome de Dravet suele ser desafiante, ya que en los primeros meses puede confundirse con epilepsia común

    El síndrome de Dravet puede generar un impacto significativo en la dinámica familiar. ¿Podría compartir cómo han encontrado apoyo y fortaleza como familia frente a los desafíos que implica vivir con esta condición médica?

    LV: El síndrome de Dravet genera un impacto significativo en la dinámica familiar. Al principio, te encuentras en una situación inesperada y llena de desconocimiento, ya que, al ser una enfermedad rara, no es conocida. Se experimentan pensamientos angustiantes como el temor a perder a tu hijo y se atraviesan momentos difíciles.

    En España, contamos con la Fundación Síndrome de Dravet, que proporciona cierta tranquilidad al demostrar que no estás solo en esta situación. Aunque no es positivo que más familias compartan esta realidad, sí ayuda a no sentirse aislado. La Fundación facilita el intercambio de experiencias entre las familias afectadas, ofreciendo actividades que permiten tomar un respiro, como programas de respiro familiar, eventos y otras iniciativas que ayudan a sobrellevar mejor este difícil momento.

    Además de brindar apoyo emocional, la Fundación está involucrada en investigaciones que buscan desarrollar nuevas medicinas y fármacos para controlar las crisis, y, en última instancia, encontrar una cura.  Aunque curar esta enfermedad es un desafío, la investigación está en curso.

    Todo este esfuerzo proporciona tranquilidad al saber que se están buscando soluciones. A pesar de ser una enfermedad rara, se está trabajando para erradicarla en los niños y adultos afectados. El objetivo es mejorar la calidad de vida de todos los afectados, brindando consuelo a las familias. El impacto emocional se reduce al pensar en la posibilidad de una cura para nuestros hijos.

    El 7 de noviembre la Fundación Síndrome de Dravet fue galardonada con el premio AELMHU 2023 al mejor proyecto de divulgación sobre enfermedades raras, ¿en qué consiste el «Reto Dravet» y cuáles son las contribuciones que llevaron a su éxito en la obtención de este reconocimiento?

    LV: Reto Dravet es la plataforma de divulgación de la Fundación Síndrome de Dravet, dedicada a aumentar la conciencia y el conocimiento sobre esta enfermedad. Nos movemos de diversas maneras, como, por ejemplo, participando en eventos deportivos y culturales. En las carreras solidarias proporcionamos camisetas de Reto Dravet a corredores que deseen usarlas en otras carreras, en lugares como Donostia o Madrid, con el objetivo de visibilizar la enfermedad. La idea es divulgar la enfermedad tanto como sea posible.

    Realizamos eventos solidarios, como mercadillos, y en algunos casos, colaboramos con eventos deportivos para montar tiendas solidarias en coordinación con el ayuntamiento u organizadores. En estas tiendas, ofrecemos productos de la Fundación, como camisetas, gorras, llaveros, pulseras, sombrillas, entre otros. Esto no solo contribuye a la concienciación sobre la enfermedad, sino que también genera ingresos para respaldar la investigación.

    Todas estas actividades se comparten en las redes sociales de Reto Dravet, etiquetando a la mayor cantidad de personas posible para ampliar su alcance. Esta labor es constante, ya que trabajamos durante todo el año con el objetivo de buscar oportunidades de participación en eventos deportivos y culturales. Luego difundimos la información para llegar a más personas.

    Recientemente, nos centramos en identificar a personas conocidas, como actores e influencers, para convertirlos en embajadores del síndrome de Dravet. Su apoyo, ya sea mediante la publicación de videos en sus redes sociales o al hablar sobre el síndrome de Dravet en programas de televisión, sería de gran ayuda, ya que contribuiría significativamente a la difusión de la información. La meta principal de la iniciativa Reto Dravet es la amplia difusión de la enfermedad.

    ¿Cuáles son los objetivos y metas establecidos por la Fundación Dravet para el año 2024?

    LV: El objetivo para este año, al igual que en años anteriores, consiste en brindar apoyo integral a las familias afectadas. La Fundación implementa diversos programas, entre ellos el Respiro Familiar, diseñado para ofrecer un tiempo de descanso a los padres afectados. Lamentablemente, la condición de nuestros hijos nos mantiene constantemente preocupados y estresados ante el temor de crisis, ya que enfrentamos el temor de crisis, cambios bruscos o el manejo de las terapias. Muchas de estas terapias deben buscarse de forma privada, ya que la seguridad social no las cubre.

    El Respiro Familiar busca proporcionar a las familias un espacio donde cuidadores profesionales se encargan de los niños durante dos o tres días. Esto permite a los padres realizar actividades sin la presión constante, desconectarse y respirar un poco. Otros programas de la Fundación incluyen el Fondo Solidario, destinado a ayudar a las familias con el costo de terapias que no pueden cubrir de forma privada. Además, se organiza una reunión anual de familias, un día completo donde se discuten temas relacionados con el síndrome de Dravet, avances, nuevos fármacos y proyectos. Es evento también sirve como espacio para que las familias se conozcan, compartan experiencias y fortalezcan la comunidad.

    Para este nuevo año, continuaremos enfocándonos en la investigación de la enfermedad, además de brindar apoyo a las familias. La meta es avanzar en la detección temprana y la búsqueda de nuevos fármacos. Se está investigando tanto en nuevos medicamentos como en terapia génica, la cual ha mostrado resultados prometedores. Aunque esta terapia ya está en uso en otros países, estamos trabajando para que también esté disponible en España en 2024. Este es nuestro compromiso principal para el próximo año.

    La Fundación está involucrada en investigaciones que buscan desarrollar nuevas medicinas y fármacos para controlar las crisis, y, en última instancia, encontrar una cura

    ¿Nos podría contar a grandes rasgos algunos de los últimos proyectos en los que estáis trabajando desde la Fundación?

    LV: Actualmente, hemos logrado obtener un ratón para llevar a cabo pruebas. ¿Por qué un ratón? Porque comparte muchas características con los seres humanos. La meta es introducir la misma mutación genética que presentan nuestros hijos en estos ratones. Al confirmar que el ratón posee esta mutación, podemos evaluar la eficacia de nuevos fármacos y terapias emergentes. Una vez que se han realizado pruebas exitosas en los ratones con el síndrome de Dravet, se procede a evaluar estos tratamientos en personas.

    Este proyecto es de gran envergadura y ha llevado a la aprobación reciente en España del uso del Epidiolex®, que contiene cannabidiol (CBD). Algunos niños han experimentado resultados positivos, y este medicamento ya está disponible en las farmacias hospitalarias en España. Además, otro fármaco nuevo, la fenfluramina, ha sido autorizado por la Agencia Española de Medicamentos y se está administrando a varios niños, incluyendo a mi hija. Este medicamento, uno de los más recientes, ha mostrado resultados muy alentadores en términos de control de crisis y mejora cognitiva.

    El objetivo de la Fundación es detectar la enfermedad a tiempo y tratarla como el síndrome de Dravet, evitando complicaciones a medida que los niños crecen y asegurándose de que reciban la medicación y terapias adecuadas desde el principio

    En el ámbito de la investigación y desarrollo de terapias para el síndrome de Dravet, ¿existen en el mercado nuevas terapias o medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad?

    LV: Muchos niños requieren fisioterapia desde temprana edad, y aunque existen varios métodos, lo esencial es que el niño reciba este tipo de atención. En su mayoría, los niños desarrollan problemas al caminar; algunos presentan escoliosis en la columna, mientras que otros tienen hipotonía, que implica debilidad muscular. En cualquier caso, la fisioterapia es necesaria.

    La logopedia desempeña un papel crucial, ya que estos niños a menudo experimentan retraso cognitivo y necesitan aprender a comunicarse y valerse por sí mismos. La logopedia les proporciona una valiosa ayuda en este proceso. Algunos padres también han explorado terapias alternativas, como la terapia con animales, involucrando caballos o perros, que van más allá de las terapias convencionales.

    En cuanto a las terapias específicas, la natación ha mostrado ser beneficiosa para niños con discapacidades, como en el caso de mi hija, que tiene bastante hipotonía. En el ámbito de los fármacos, como mencioné anteriormente, se están estudiando nuevos medicamentos como la fenfluramina y el Epidiolex®. Sin embargo, es importante destacar que estos medicamentos aún están en fase de estudio y deben pasar por un proceso de control antes de ser administrados a los niños. Se están investigando numerosos medicamentos nuevos para controlar las crisis y reducir el daño cognitivo.

    La terapia génica también está en fase de pruebas, y estamos trabajando para que llegue a España, posiblemente el próximo año. Estos procesos llevan tiempo y deben pasar por varias aprobaciones. La particularidad positiva de la terapia génica es que no solo busca controlar las crisis, sino que tiene como objetivo la cura de la enfermedad.

    En conclusión, como padres y colaboradores de la Fundación, nuestro objetivo es dar a conocer esta enfermedad en la mayor medida posible. Queremos que se reconozca en amplios círculos para captar la atención de grandes laboratorios y llegar a más lugares, ya que hay muchas personas que desconocen el diagnóstico. Muchos carecen de recursos y desconocen la existencia de la Asociación, por lo que es fundamental darnos a conocer. Queremos que la gente sea consciente de la Fundación Síndrome de Dravet, donde pueden ponerse en contacto con nosotros para recibir orientación y encontrar el camino correcto.

    Es esencial destacar la existencia de un test genético para detectar esta enfermedad, y la Fundación Síndrome de Dravet está dispuesta a acompañar a las personas en este proceso, brindándoles la ayuda necesaria para obtener un diagnóstico claro. El objetivo es detectar la enfermedad a tiempo y tratarla como el síndrome de Dravet, evitando complicaciones a medida que los niños crecen y asegurándose de que reciban la medicación y terapias adecuadas desde el principio .

    Continuaremos con la difusión de la enfermedad a través de entrevistas como esta, eventos, y la tienda solidaria en la página de la Fundación Síndrome de Dravet. Al adquirir productos de la tienda solidaria, podemos mostrarlos en la calle, lo que genera curiosidad y preguntas. Personalmente, he experimentado esto al llevar la camiseta de la fundación, y es así como informamos y sensibilizamos. Esta es la única forma de que la conciencia sobre la enfermedad crezca. Creo que esto resume todo lo que puedo decir en este momento.

    Esther Sabando Rodríguez – Atención personalizada: El impacto de la Asociación de Duchenne en la calidad de vida de las personas afectadas

    Por
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    -

    Esther Sabando Rodríguez

    Directora de la Asociación Duchenne Parent Project España

    ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne y cuáles son los síntomas?

    ES: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética considerada poco frecuente, causada por una mutación en un gen que codifica la distrofina, encargada de mantener los músculos en buen estado y funcionando correctamente. Esta alteración provoca un desorden progresivo en los músculos, resultando en la pérdida de su función. Como consecuencia, los niños y jóvenes afectados por Duchenne experimentan la pérdida de movilidad e independencia, requiriendo el uso de una silla de ruedas alrededor de los 12 años. Posteriormente, se pueden presentar complicaciones más graves, como problemas cardíacos y pulmonares.

    En cuanto a los síntomas, cada niño puede manifestar variaciones. No obstante, generalmente se observa un retraso psicomotor, debilidad muscular, dificultad para levantarse, correr o subir escaleras, así como posibles problemas en el habla. Además, ciertos signos, como una maniobra peculiar al levantarse del suelo, pantorrillas ligeramente hipertrofiadas y una marcha inusual, pueden alertar sobre la posible presencia de la enfermedad. En resumen, estos síntomas son indicativos antes de recibir un diagnóstico de Duchenne.

    ¿En qué se diferencia vuestro servicio de atención telemática y cómo ha impactado positivamente en la vida de las personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne y sus familiares?

    ES: El Servicio de Atención Integral Telemática a pacientes y familiares de la Asociación Duchenne Parent Project España fue creado en 2017 con el propósito de proporcionar una atención integral y centrada en el paciente. Ofrecemos servicios de información, orientación, asesoramiento y apoyo a pacientes, familiares, profesionales e instituciones; abordando las demandas en ámbitos sanitarios, educativos, jurídico-administrativos y sociales derivados de la enfermedad. Nuestro enfoque bio-psico-social se centra en la persona, brindando información y apoyo en áreas como salud, educación, psicología, legal y administrativo; extendiendo este servicio a profesionales sanitarios en busca de orientación.

    El objetivo principal es proporcionar recursos y apoyo personalizado para mejorar la calidad de vida, fomentar una conciliación laboral efectiva y promover la autonomía. Nos adaptamos a las necesidades únicas de cada individuo y familia, reconociendo la singularidad de cada caso.

    Desde el año 2018, este proyecto ha impactado directamente a aproximadamente 3.500 personas, recibiendo una respuesta positiva de las familias. Estimamos que atendemos alrededor del 90 % de las personas y familias afectadas por condiciones similares en España.

    Afortunadamente, el contacto constante y continuo que mantenemos con las familias nos permite presenciar experiencias sumamente conmovedoras

    ¿Cuáles fueron los principales logros de la asociación el último año y cuáles son sus planes para aumentar la conciencia sobre enfermedades neuromusculares y abogar por políticas favorables a la distrofia muscular de Duchenne en 2024?

    ES: Nuestros logros principales se centran en el esfuerzo constante por mantener y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes, socios y familias. Este objetivo se ha logrado gracias a una fuerte inversión en investigación y un sólido respaldo social. Nos comprometemos a defender sus derechos, abordando no solo cuestiones sociales como la discapacidad o la prestación por hijo a cargo, sino también ayudando a las familias a obtener la prestación CUME, enfrentando las numerosas complicaciones que puedan surgir. La prestación CUME es un subsidio para padres que tienen una pérdida de ingresos debido al cuidado de un hijo menor de 18 años afectado por el cáncer o por otra enfermedad de gravedad.

    Recientemente, las Naciones Unidas han designado oficialmente el 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne y este es uno de los mayores logros a nivel de visibilidad y divulgación que hayamos conseguido. Nos sentimos orgullosos de haber sido uno de los países peticionarios a través de nuestra asociación.

    Además, hemos mejorado la asistencia y la calidad de la atención sanitaria que brindamos, a pesar de los desafíos actuales relacionados con el acceso a fármacos innovadores, cuya disponibilidad real se ha vuelto cada vez más difícil. Nuestra intención es continuar trabajando en esta dirección, colaborando estrechamente con la administración, apoyando la estrategia de atención a las enfermedades raras a nivel nacional y respaldando también la estrategia europea. Nuestro compromiso es mantener y mejorar la calidad de vida de aquellos a quienes servimos en la medida de lo posible.

    ¿Podría compartir una experiencia conmovedora que refleje cómo la asociación ha marcado una diferencia significativa en la vida de las personas afectadas?

    ES: Este es nuestro día a día. Afortunadamente, el contacto constante y continuo que mantenemos con las familias nos permite presenciar experiencias sumamente conmovedoras. Impactamos de manera muy positiva en su calidad de vida, comprendiendo que esta no solo se limita a gozar de un mejor estado de salud o contar con una asistencia sanitaria de calidad. También implica el día a día, la experiencia de estar en casa, en el colegio, asistir a un cumpleaños; aspectos fundamentales que también tienen un impacto significativo.

    Es conmovedor ver cómo, durante nuestro Congreso Nacional anual, al que asisten más de 500 profesionales, las familias más nuevas se acercan con cierto temor y aprehensión sobre lo que van a encontrar. Sin embargo, a medida que transcurre el evento, a pesar de los desafíos que puedan surgir, también hay risas y momentos reconfortantes. Es gratificante observar cómo estas familias, al finalizar el congreso, se marchan animadas y respaldadas, expresando que la experiencia ha sido sumamente positiva y que a partir de ese día no querrán faltar nunca. Este tipo de reacciones, ver cómo el miedo inicial se transforma en alegría y en el deseo de mantenerse en contacto con nosotros, es algo que me conmueve profundamente.

    José Manuel Martínez Sesmero – Towards Better Pharmaceutical Provision in EuropeWho Decides the Future?

    Por
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    -

    Horgan D, Spanic T, Apostolidis K, Curigliano G, Chorostowska-Wynimko J, Dauben HP, et al. Towards Better Pharmaceutical Provision in Europe-Who Decides the Future? Healthcare (Basel). 2022 Aug 22;10(8):1594. https://doi.org/10.3390/healthcare10081594

    José Manuel Martínez Sesmero. Subdirector Médico del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza

    Resumen

    En los últimos años en la UE se han logrado diferentes avances significativos en el contexto de la salud humana. Se han desarrollado nuevos medicamentos, vacunas y tratamientos para abordar algunas de las principales causas de enfermedades, muchas de ellas potencialmente mortales. Está claro que la inversión en investigación, desarrollo e innovación (I+D+i) de medicamentos y tratamientos innovadores es esencial para avanzar en la prevención y el tratamiento de enfermedades.

    De cara a los procesos legislativos, en torno al sector farmacéutico, que deberían comenzar a finales de 2022, las discusiones y el debate debieran centrarse en cómo Europa puede y debe promover mejor los enormes beneficios potenciales de la nueva perspectiva de la ciencia y tecnología. Para ello, hay que tener en cuenta los retos de la asistencia sanitaria europea, que quedaron detallados por diferentes panelistas en la mesa redonda organizada por la Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM).

    Los resultados de las discusiones de los panelistas se han resumido y reorganizado en este documento bajo seis dimensiones:
    1. Innovación
    2. Necesidades médicas insatisfechas
    3. Acceso
    4. Seguridad en el suministro
    5. Adaptación al progreso
    6. Eficiencia

    Algunas de las conclusiones que surgieron del panel son un llamamiento a una mejor solución holística y una correcta visión del futuro de la industria farmacéutica, así como de la salud en Europa, además de un esfuerzo colaborativo entre todas las partes interesadas, que ven la prestación farmacéutica como parte de un panorama más amplio de la atención sanitaria.

    Comentario

    Los autores han basado este documento en una revisión sistemática de la literatura con el objetivo de contextualizar los retos y oportunidades relacionados con la esperada revisión de la legislación del sector farmacéutico. La descripción metodológica es adecuada y concisa, y se ajusta al objetivo que se persigue. El panel de expertos consultados es variado y de alto nivel de cualificación, tanto técnica, como política, por lo que podemos afirmar que las conclusiones y recomendaciones que se reflejan en este artículo merecen una lectura detenida y reflexiva. Dentro de las principales sugerencias que se destilan del texto se encuentra la propuesta de conseguir un enfoque óptimo y más útil, fundamentado en reemplazar el actual pensamiento en silos por una visión basada en el consenso que pivota en el interés común, y en ir mejorando y adaptando constantemente los servicios y productos al conjunto de la Unión Europa, sabiendo y demostrando que la salud es riqueza, y viceversa.

    Para poder conseguir este nuevo propósito los autores recomiendan centrarse en seis dimensiones: innovación, necesidades médicas insatisfechas, acceso, seguridad en el suministro, adaptación al progreso y eficiencia. A muy buen seguro todos los lectores de este comentario convendrán conmigo en afirmar que la propuesta que nos realizan es más que certera. Respecto a la dimensión de innovación se centran en las mejoras necesarias para hacer atractivo el entorno europeo a la inversión privada (incentivos regulatorios, evaluaciones ágiles, protección de datos y exclusividad de mercado), pero obvian que también sería deseable un capítulo de inversiones propias que fomenten la innovación abierta. En cuanto a las necesidades clínicas no cubiertas, la propuesta es un tanto difusa, si bien es cierto que recalcan la prioridad en conseguir un modelo organizativo centrado en definir y encontrar soluciones en salud para las personas. Al hilo del acceso, el diagnóstico de situación vuelve a poner el dedo en la llaga, ya que Europa es lenta en esta dimensión. De hecho, este es uno de los aspectos capitales a la hora de reformar los aspectos legislativos y, cómo no, evitando las tremendas desigualdades existen entre los países de la Unión Europea. El comentario resumido de la seguridad en el suministro converge en algo sabido y sufrido por todos los europeos, la dependencia de terceros países sufrida en la pandemia COVID; y no basta con mejorar la comunicación y coordinación, sino se hace necesario una política práctica y presupuestada que fomente la autonomía de producción de medicamentos y productos sanitarios esenciales. La adaptación al progreso es algo que todos entendemos como una premisa básica, pero este documento no explora adecuadamente las sinergias con otros sectores socioeconómicos y tecnológicos, y se centra exclusivamente en los últimos avances en oncología. Finalmente, bajo el paraguas de la eficiencia, es donde se enmarca el concepto de “digitalización” así como el de aceleración en el desarrollo de ensayos clínicos, obviando algo tan importante como una revisión y aplicación de las metodologías de evaluación de tecnologías sanitarias, a parte de la consabida disparidad en la aplicación del concepto “salud basada en valor”.

    ROBERTO SALDAÑA NAVARRO – The role of stakeholder involvement in the evolving EU HTA process: Insights generated through the European Access Academy’s multi-stakeholder preconvention questionnaire

    Por
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    -

    Van Haesendonck L, Ruof J, Desmet T, Van Dyck W, Simoens S, Huys I, et al. The role of stakeholder involvement in the evolving EU HTA process: Insights generated through the European Access Academy’s multi-stakeholder pre-convention questionnaire. J Mark Access Health Policy. 2023 Jun 4;11(1):2217543. https://doi.org/10.1080/20016689.2023.2217543

    Roberto Saldaña Navarro. Director de Innovación y participación ciudadana en la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI)

    Resumen

    El artículo de Van Haesendonck analiza el papel de los principales actores en los procesos de evaluación de medicamentos a raíz de la nueva normativa europea sobre Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA, por sus siglas en inglés). Una normativa adoptada en diciembre de 2021 y que tiene como objetivo armonizar la HTA con evaluaciones conjuntas entre los organismos europeos, así como transparentar el proceso con la participación de terceros (como pueden ser pacientes y profesionales) y la creación de una red de apoyo al grupo Grupo de Coordinación.
    En este contexto, el artículo analiza primero la participación actual y esperada de los diferentes grupos de interés en el proceso de HTA a partir de los datos recogidos de una encuesta lanzada para este propósito; luego las barreras que se están encontrando; y, por último, las prácticas eficientes que se han identificado y que pueden llevarse a cabo para desarrollar esta labor.
    La encuesta la respondieron representantes de pacientes, clínicos, reguladores y desarrolladores de tecnologías sanitarias. En general, cada uno de los grupos calificó su propia participación de una manera más baja que la que otros opinaban que tenían, lo que sugiere un sentimiento de subparticipación. Por ejemplo, los representantes de pacientes se autoevaluaron con una puntuación media de 2,0, mientras que la valoración externa varió de 2,67 (por parte de los representantes de los cuerpos de HTA) a 3,0 (por pagadores y responsables de políticas). Por otro lado, los clínicos se autoevaluaron con una puntuación media de 2,5, con una valoración externa de 3,0 (por cuerpos de HTA), 4,20 (por pagadores) y 4,33 (por responsables de políticas). Mientras que, en el caso de los reguladores, la autoevaluación fue de 2,0, con una valoración externa de 2,86 (por cuerpos de HTA), 4,0 (por pagadores) y 4,33 (por responsables de políticas).

    Existe una discrepancia significativa entre cómo los distintos agentes perciben su propia participación en el proceso de HTA y cómo son percibidos por los demás

    El estudio concluye que es necesario un esfuerzo coordinado y una agenda de investigación específica para garantizar la participación efectiva de todos los implicados. Esto incluye establecer procesos y vías claras para garantizar que las aportaciones de pacientes, clínicos y desarrolladores de tecnologías sanitarias sean efectivamente utilizadas y no solo recogidas para cumplir con los requisitos reglamentarios. Aún es necesario que se continúe investigando de cara a optimizar la participación de todos los actores, definir sus roles y abordar los desafíos específicos que afrontan cada uno de ellos. Entre los desafíos se incluye la formación en HTA para que se pueda asegurar que los procedimientos, que son técnica y éticamente complejos, se basen en un amplio consenso social en los estados miembros la UE.

    Tal como lo veo, este estudio ilustra la necesidad de mejorar la comunicación entre los grupos de interés y los responsables de la formulación de políticas en la UE

    Comentario

    El estudio de Van Haesendonck y colaboradores ofrece una visión general sobre el papel que juegan los diferentes actores clave en el proceso de HTA. Esta investigación es especialmente relevante dado que la HTA es decisiva en las decisiones sanitarias y en la asignación de los recursos en los sistemas sanitarios.

    La encuesta realizada destaca un punto muy relevante: existe una discrepancia significativa entre cómo los distintos agentes perciben su propia participación en el proceso de HTA y cómo son percibidos por los demás. Esta brecha en la percepción podría tener implicaciones en la utilidad de la HTA si las partes que deben estar implicadas se sienten perjudicadas porque su participación se está limitando; lo que podría derivar, en mi opinión, en un desencanto con los resultados de la HTA si no reflejan completamente sus necesidades y preocupaciones. Por ello, el estudio resalta la importancia de la transparencia y la colaboración que se pretende llevar a cabo en la nueva normativa europea. Es importante que se logre una participación efectiva para que las decisiones integren esa variedad de puntos de vistas; lo que ayudaría sin duda a conseguir una posterior aceptación de las conclusiones. Si bien, aunque esto es lo deseable, los hallazgos sugieren que hay aún bastante trabajo por hacer si de verdad queremos conseguir que las partes se sientan incluidas.

    Tal como lo veo, este estudio ilustra la necesidad de mejorar la comunicación entre los grupos de interés y los responsables de la formulación de políticas en la UE. Entre otras muchas medidas, se podrían realizar mejoras con instrucciones claras sobre las expectativas de las partes involucradas, formulación de consultas más precisas y proporcionar retroalimentación sobre lo que se ha tenido en cuenta, o no, junto con una justificación del motivo.

    Es fundamental que la participación no se instrumentalice y que no se limite a una mera formalidad, sino que se traduzca en una influencia tangible en las decisiones de la HTA. Lo que requiere no solo una mayor transparencia en el proceso, sino también un compromiso activo para incorporar las contribuciones de todos los actores involucrados cuando estas cumplan los criterios que se esperan de ellas. Entendemos que la representación se debe basar en el diálogo, pero también en la evidencia. Debemos hacer un esfuerzo adicional por justificar que lo que compartimos refleje fielmente el sentir significativo de la población o subpoblaciones que representamos y a la que queremos proteger y beneficiar.

    Finalmente, este estudio abre camino a otras investigaciones que podrían explorar más a fondo cómo mejorar la participación de terceros en los procesos de HTA. Sería interesante investigar mejor las expectativas reales de lo que espera cada uno de los grupos con respecto a los otros para ayudarnos a conocer cómo reducir la distancia entre ellos. De la misma manera, aún necesitamos estrategias específicas destinadas a aumentar la participación efectiva y conocer cómo estas estrategias podrían adaptarse a diferentes contextos nacionales dentro de la UE. Sin olvidarnos de lo importante que sería medir el impacto, a largo plazo, de la participación, en términos de calidad, de las aportaciones y la aceptabilidad de las conclusiones de la HTA.

    En resumen, el artículo de Van Haesendonck y colaboradores es un importante recordatorio de que para lograr una HTA que sea verdaderamente representativa y justa, no solo necesitamos fomentar la participación sino comprobar su valor y el sentimiento de inclusión de las partes.

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