César A. Rodríguez Sánchez
Presidente de la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) y jefe de sección del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Salamanca
¿Cuál es su opinión sobre la situación actual de las políticas internacionales relacionadas con la investigación y el tratamiento de las EERR? ¿Cuáles considera que son los desafíos más significativos que enfrenta la comunidad médica en este ámbito?
CAR: Cuando nos enfrentamos al concepto de EERR, nos encontramos también con un problema inherente a esta definición. Bajo el paraguas de EERR, se engloban diversas entidades clínicas y patológicas, todas caracterizadas por su baja incidencia y prevalencia. Esto plantea un desafío en cuanto a las políticas internacionales de investigación.
Es importante considerar que la investigación independiente, es decir, aquella que no está vinculada a la industria farmacéutica y a las empresas privadas, es sumamente complicada en nuestra región occidental, en particular en España y en toda la Unión Europea. ¿Qué queremos decir con esto? Realizar investigación independiente conlleva costes significativos. La investigación académica no financiada por empresas privadas se enfrenta a obstáculos regulatorios considerablemente complejos. Esto ha conllevado un nivel de investigación clínica por debajo de lo deseado en la actualidad. La representación de las EERR en ensayos clínicos es limitada, la investigación académica es insuficiente y se añade un problema adicional: las agencias internacionales, al aprobar nuevas estrategias de tratamientos, basan su toma de decisiones en un sistema de evidencia científica que no se adapta adecuadamente a las EERR.
No es viable aplicar el mismo tipo de diseño de ensayos de investigación utilizado en tumores con alta incidencia a tumores de muy baja incidencia o prevalencia. Grandes ensayos aleatorios con cientos de pacientes no son factibles en estos casos. El gran reto radica en convencer a los Estados y a las autoridades de la necesidad de un diseño de investigación diferente para las EERR, con objetivos específicos y características de diseño que difieren sustancialmente de las enfermedades de alta incidencia y prevalencia. En el caso de los tumores raros, esta necesidad se acentúa aún más; actualmente, la investigación se centra en biomarcadores concretos y específicos, lo cual es fundamental.
La situación actual es insatisfactoria, la investigación preclínica es escasa y la investigación clínica no alcanza el nivel necesario, sobre todo la investigación académica independiente. El desafío consiste en promover la investigación independiente, sin depender en su totalidad de las grandes las compañías farmacéuticas como fuentes de financiación.
En el contexto de España, ¿cómo ha contribuido la SEOM a la promoción de políticas nacionales para el diagnóstico y tratamiento de las EERR? ¿Puede destacar algunos de los logros más notables de la sociedad en este campo?
CAR: La SEOM ha mantenido, a lo largo de las últimas dos décadas, un enfoque prioritario en el desarrollo de grupos de trabajo destinados a abordar problemas específicos. Sin embargo, en el contexto de las EERR, aún no se ha establecido un grupo de trabajo dedicado a los tumores raros que caen dentro de esta categoría. Es importante señalar que algunos de los tumores que a menudo se consideran raros, como los asociados al síndrome de Lynch, en realidad se inscriben en la categoría de síndromes de cáncer heredofamiliar.
En relación con estos síndromes, muchos de los cuales se asocian con tumores de muy baja incidencia, la SEOM ha mantenido durante muchos años un grupo de trabajo específico en cáncer heredofamiliar. Además, en España, la formación en cáncer hereditario y en tumores de baja incidencia vinculados a tumores hereditarios ha sido liderada por profesionales especializados y sigue siéndolo. La mayoría de las unidades de asesoramiento genético que se dedican a la investigación, diagnóstico y tratamiento de tumores hereditarios, algunos de los cuales pueden incluirse bajo la definición de EERR, han sido impulsadas por la SEOM. Además, gran parte de las unidades de asesoramiento genético en España que diagnostican y tratan a pacientes con cáncer están dirigidas por oncólogos que cuentan con una acreditación específica en cáncer heredofamiliar.
Si tuviera que destacar uno de los logros más significativos, sería el desarrollo de las unidades de asesoramiento genético en cáncer hereditario. En este sentido, la SEOM ha desempeñado un papel fundamental al promover la formación y la acreditación de oncólogos, abarcando muchos de los diagnósticos incluidos en la categoría de tumores raros dentro de las EERR.
¿Cómo contribuye SEOM a la investigación y el tratamiento de las EERR en el ámbito de la oncología?
CAR: Todo esfuerzo es insuficiente. A raíz de esta entrevista y tras haber indagado en el tema de las EERR, he adquirido un mayor entendimiento sobre lo que abarcan estas enfermedades y cuáles son los tumores que realmente entran en esta amplia categoría, a menudo desconocida para muchos. Esto me ha llevado a reflexionar acerca de hasta qué punto la SEOM contribuye a la investigación en una amplia gama de tumores, pero no siempre somos conscientes de cómo se relaciona con el concepto de EERR.
Anualmente, la SEOM dedica más de un millón de euros a la investigación, becas y proyectos de formación e investigación. Aunque contamos con una sección específica que aborda muchos de los diagnósticos de tumores raros, creo que un área de mejora, y lo digo con autocrítica, sería fomentar aún más proyectos de investigación y promover el desarrollo de tratamientos de medicina de precisión en el contexto de las EERR. También debemos centrarnos en mejorar la formación de nuestros oncólogos en el conocimiento de lo que son las EERR y cómo, incluso sin ser plenamente conscientes, contribuimos al diagnóstico y tratamiento de algunas de estas entidades clínicas.
Si bien estamos llevando a cabo acciones en esta área, a menudo no somos plenamente conscientes de las contribuciones que hacemos. Deberíamos asignar un mayor valor a la definición y profundizar en el concepto de los tumores raros dentro del marco más amplio de las EERR.
Creemos que deberíamos redefinir el diagnóstico de ciertos tumores con particularidades y
tratamientos tan específicos que deberían considerarse como enfermedades raras
¿Podría describir las estrategias y políticas específicas que la SEOM ha promovido o implementado para asegurar que los pacientes con EERR tengan acceso a la atención oncológica adecuada y a terapias avanzadas en España?
CAR: La SEOM todavía se encuentra en etapas de desarrollo muy preliminares, pero estamos haciendo una contribución significativa en un área específica. Como mencioné anteriormente, una de esas áreas es el cáncer hereditario. Sin embargo, también considero esencial destacar que, en este momento, la SEOM está desempeñando un papel catalizador y colaborativo en el desarrollo de los planes de medicina personalizada de precisión. Si hay un campo en el que la medicina personalizada de precisión tiene el potencial de avanzar, es precisamente en este.
En la actualidad, la SEOM está llevando a cabo un observatorio que ya ha experimentado su primera fase. Su objetivo es evaluar la implementación de los planes de medicina de precisión y determinar cómo estamos equipados, en cada una de las comunidades autónomas, para diagnosticar, mediante las herramientas moleculares disponibles como la secuenciación masiva, mutaciones, incluso mutaciones raras, en tumores de muy baja prevalencia, a través de un enfoque de medicina personalizada. Aún existen marcadas disparidades en el desarrollo de la medicina de precisión y en las estrategias de diagnóstico molecular en distintas regiones. En esta segunda etapa, nuestra intención es evaluar el nivel de desarrollo en cada comunidad autónoma y proporcionar apoyo a nuestros oncólogos y profesionales dedicados al diagnóstico y tratamiento de tumores raros, para impulsar un mayor desarrollo de la medicina de precisión que conduce a tratamientos personalizados.
Es importante tener en cuenta que, aunque algunos tipos de tumores son muy prevalentes, como el cáncer de pulmón, si los analizamos en detalle, podrían clasificarse como raros debido a las mutaciones específicas que pueden presentar. Por ejemplo, un tumor con una mutación en un gen como ALK podría considerarse una enfermedad rara, aunque generalmente se clasifica como cáncer de pulmón no microcítico. Una estrategia interesante de colaboración entre los expertos en EERR y los oncólogos podría ser la redefinición del diagnóstico de ciertos tumores que, aunque se incluyen en categorías más amplias, tienen particularidades y tratamientos tan específicos que merecen ser considerados parte de la categoría de raros. A veces, estamos contribuyendo a la atención de tumores raros sin siquiera ser conscientes de ello, y en gran medida, la medicina de precisión, la secuenciación masiva y las nuevas estrategias de diagnóstico molecular son donde estamos haciendo nuestra mayor contribución. Aunque aún hay mucho trabajo por hacer, creo que la oncología es una especialidad que se está centrando y preocupando especialmente por estos desafíos.
Considerando los desafíos económicos y regulatorios, ¿qué medidas considera necesarias para facilitar el acceso de los pacientes a los tratamientos innovadores?
CAR: Es fundamental que aceleremos el proceso de incorporación de la innovación en el ámbito terapéutico. En este momento, en España, los plazos para adoptar terapias innovadoras en la práctica clínica no son óptimos. Aunque se están dando pasos interesantes para agilizar este proceso, todavía queda mucho por hacer. Se requiere mayor transparencia en los procedimientos de aprobación y una identificación más clara de los obstáculos que, en ocasiones, retrasan la llegada de las innovaciones. Además, es necesario cambiar la mentalidad en lo que respecta a la regulación, aprobación y, sobre todo, la financiación de medicamentos destinados a tratar enfermedades con baja incidencia y prevalencia.
No es realista imponer los mismos estándares a los estudios clínicos de una enfermedad con alta incidencia que a una con un bajo número de diagnósticos al año. En el caso de las EERR, no podemos llevar a cabo grandes ensayos clínicos de fase III, ni contar con un grupo de control, ni recopilar la misma cantidad de datos que se obtendrían en enfermedades más comunes. Por lo tanto, debemos ser capaces de aprobar un fármaco basándonos en un ensayo clínico de fase II con un único biomarcador y resultados comparables a datos históricos, dado que la incidencia de estas enfermedades es muy baja. En el caso de tumores raros, particularmente en oncología, los requisitos para la aprobación de un medicamento deben adaptarse cuando los resultados de los estudios son sólidos. Es esencial un cambio en la mentalidad respecto a lo que se considera necesario para la aprobación en este tipo de enfermedades.
Más allá de los tumores con una alta incidencia y mortalidad, también existen tumores con una baja incidencia y prevalencia que tienen un impacto significativo en términos de
salud
¿Cuál es el papel de la SEOM en la promoción de la concienciación pública y la formación de profesionales de la salud en relación con las EERR?
CAR: En cuanto a la población en general, es esencial que avancemos en la comunicación del mensaje de que, más allá de los tumores con una alta incidencia y mortalidad, que son de gran importancia debido a su impacto en un grupo significativo de la población, también existen tumores con una baja incidencia y prevalencia que tienen un impacto significativo en términos de salud. Por ejemplo, ciertos tumores raros vinculados a síndromes de cáncer hereditario afectan a una población joven. Los tumores hereditarios suelen diagnosticarse a edades tempranas y no solo tienen un impacto en la salud, sino también en términos sociales, como la pérdida de productividad laboral. A veces, un tumor puede ser relevante no solo por su frecuencia, sino también porque afecta a un grupo de personas importantes desde el punto de vista social o económico para una comunidad. Por lo tanto, es necesario crear conciencia, en el público, de que la importancia de un tumor no solo radica en su frecuencia, sino también en su impacto social, familiar y económico en la comunidad en la que se produce. En este sentido, todavía tenemos un camino por recorrer.
Parece que hay tumores sobre los que existe una mayor concienciación social. Hablaba recientemente con una mujer portadora del síndrome de Lynch, que entra en la categoría de cáncer hereditario no polipósico colorrectal, una enfermedad de baja incidencia que rara vez se menciona o se conciencia en la sociedad. Hay pocas campañas de concienciación sobre esta enfermedad. Esto también se refleja en la comunidad de profesionales de la salud. En el campo de la oncología, los profesionales que se dedican a tumores de baja incidencia, como el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), tienen un alto nivel de conciencia y conocimiento. Sin embargo, a nivel global, entre los profesionales de la salud, enfrentamos un desafío en términos de investigación, tratamiento y, sobre todo, formación. Estamos por debajo de lo deseable en términos de educación, tanto a nivel social como entre los profesionales de la salud. Esta entrevista nos hace reflexionar y nos comprometemos a tomar iniciativas para informar, tanto a nuestros colegas como a la sociedad, sobre los avances en el campo de los tumores de baja incidencia
